UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94390224G>C | CA265865813 | SERPINA1 | c.-5+196C>G (n.-5+196C>G) c.-319+233C>G (n.-319+233C>G) c.-106+233C>G (n.-106+233C>G) c.-109+196C>G (n.-109+196C>G) c.-5+233C>G (n.-5+233C>G) c.-301+196C>G (n.-301+196C>G) c.-109+233C>G (n.-109+233C>G) n.179+233C>G c.-298+233C>G (n.-298+233C>G) c.-301+233C>G (n.-301+233C>G) c.-316+233C>G (n.-316+233C>G) c.-244+233C>G (n.-244+233C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390224G= | CA2155958409 | SERPINA1 | c.-5+196C= (n.-5+196C=) c.-319+233C= (n.-319+233C=) c.-106+233C= (n.-106+233C=) c.-109+196C= (n.-109+196C=) c.-5+233C= (n.-5+233C=) c.-301+196C= (n.-301+196C=) c.-109+233C= (n.-109+233C=) n.179+233C= c.-298+233C= (n.-298+233C=) c.-301+233C= (n.-301+233C=) c.-316+233C= (n.-316+233C=) c.-244+233C= (n.-244+233C=) | |
| 14 | g.94390230G>A | CA2802664256 | SERPINA1 | c.-5+190C>T (n.-5+190C>T) c.-319+227C>T (n.-319+227C>T) c.-106+227C>T (n.-106+227C>T) c.-109+190C>T (n.-109+190C>T) c.-5+227C>T (n.-5+227C>T) c.-301+190C>T (n.-301+190C>T) c.-109+227C>T (n.-109+227C>T) n.179+227C>T c.-298+227C>T (n.-298+227C>T) c.-301+227C>T (n.-301+227C>T) c.-316+227C>T (n.-316+227C>T) c.-244+227C>T (n.-244+227C>T) | |
| 14 | g.94390231G>A | CA265865816 | SERPINA1 | c.-5+189C>T (n.-5+189C>T) c.-319+226C>T (n.-319+226C>T) c.-106+226C>T (n.-106+226C>T) c.-109+189C>T (n.-109+189C>T) c.-5+226C>T (n.-5+226C>T) c.-301+189C>T (n.-301+189C>T) c.-109+226C>T (n.-109+226C>T) n.179+226C>T c.-298+226C>T (n.-298+226C>T) c.-301+226C>T (n.-301+226C>T) c.-316+226C>T (n.-316+226C>T) c.-244+226C>T (n.-244+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390231G= | CA2155958410 | SERPINA1 | c.-5+189C= (n.-5+189C=) c.-319+226C= (n.-319+226C=) c.-106+226C= (n.-106+226C=) c.-109+189C= (n.-109+189C=) c.-5+226C= (n.-5+226C=) c.-301+189C= (n.-301+189C=) c.-109+226C= (n.-109+226C=) n.179+226C= c.-298+226C= (n.-298+226C=) c.-301+226C= (n.-301+226C=) c.-316+226C= (n.-316+226C=) c.-244+226C= (n.-244+226C=) | |
| 14 | g.94390233C>A | CA2155958412 | SERPINA1 | c.-5+187G>T (n.-5+187G>T) c.-319+224G>T (n.-319+224G>T) c.-106+224G>T (n.-106+224G>T) c.-109+187G>T (n.-109+187G>T) c.-5+224G>T (n.-5+224G>T) c.-301+187G>T (n.-301+187G>T) c.-109+224G>T (n.-109+224G>T) n.179+224G>T c.-298+224G>T (n.-298+224G>T) c.-301+224G>T (n.-301+224G>T) c.-316+224G>T (n.-316+224G>T) c.-244+224G>T (n.-244+224G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390233C= | CA2155958411 | SERPINA1 | c.-5+187G= (n.-5+187G=) c.-319+224G= (n.-319+224G=) c.-106+224G= (n.-106+224G=) c.-109+187G= (n.-109+187G=) c.-5+224G= (n.-5+224G=) c.-301+187G= (n.-301+187G=) c.-109+224G= (n.-109+224G=) n.179+224G= c.-298+224G= (n.-298+224G=) c.-301+224G= (n.-301+224G=) c.-316+224G= (n.-316+224G=) c.-244+224G= (n.-244+224G=) | |
| 14 | g.94390233C>T | CA710100900 | SERPINA1 | c.-5+187G>A (n.-5+187G>A) c.-319+224G>A (n.-319+224G>A) c.-106+224G>A (n.-106+224G>A) c.-109+187G>A (n.-109+187G>A) c.-5+224G>A (n.-5+224G>A) c.-301+187G>A (n.-301+187G>A) c.-109+224G>A (n.-109+224G>A) n.179+224G>A c.-298+224G>A (n.-298+224G>A) c.-301+224G>A (n.-301+224G>A) c.-316+224G>A (n.-316+224G>A) c.-244+224G>A (n.-244+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390236dup | CA2802664257 | SERPINA1 | c.-5+187dup (n.-5+187dup) c.-319+224dup (n.-319+224dup) c.-106+224dup (n.-106+224dup) c.-109+187dup (n.-109+187dup) c.-5+224dup (n.-5+224dup) c.-301+187dup (n.-301+187dup) c.-109+224dup (n.-109+224dup) n.179+224dup c.-298+224dup (n.-298+224dup) c.-301+224dup (n.-301+224dup) c.-316+224dup (n.-316+224dup) c.-244+224dup (n.-244+224dup) | |
| 14 | g.94390234C>A | CA2155958415 | SERPINA1 | c.-5+186G>T (n.-5+186G>T) c.-319+223G>T (n.-319+223G>T) c.-106+223G>T (n.-106+223G>T) c.-109+186G>T (n.-109+186G>T) c.-5+223G>T (n.-5+223G>T) c.-301+186G>T (n.-301+186G>T) c.-109+223G>T (n.-109+223G>T) n.179+223G>T c.-298+223G>T (n.-298+223G>T) c.-301+223G>T (n.-301+223G>T) c.-316+223G>T (n.-316+223G>T) c.-244+223G>T (n.-244+223G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390234C= | CA2155958413 | SERPINA1 | c.-5+186G= (n.-5+186G=) c.-319+223G= (n.-319+223G=) c.-106+223G= (n.-106+223G=) c.-109+186G= (n.-109+186G=) c.-5+223G= (n.-5+223G=) c.-301+186G= (n.-301+186G=) c.-109+223G= (n.-109+223G=) n.179+223G= c.-298+223G= (n.-298+223G=) c.-301+223G= (n.-301+223G=) c.-316+223G= (n.-316+223G=) c.-244+223G= (n.-244+223G=) | |
| 14 | g.94390234C>T | CA2155958414 | SERPINA1 | c.-5+186G>A (n.-5+186G>A) c.-319+223G>A (n.-319+223G>A) c.-106+223G>A (n.-106+223G>A) c.-109+186G>A (n.-109+186G>A) c.-5+223G>A (n.-5+223G>A) c.-301+186G>A (n.-301+186G>A) c.-109+223G>A (n.-109+223G>A) n.179+223G>A c.-298+223G>A (n.-298+223G>A) c.-301+223G>A (n.-301+223G>A) c.-316+223G>A (n.-316+223G>A) c.-244+223G>A (n.-244+223G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390235C= | CA2155958416 | SERPINA1 | c.-5+185G= (n.-5+185G=) c.-319+222G= (n.-319+222G=) c.-106+222G= (n.-106+222G=) c.-109+185G= (n.-109+185G=) c.-5+222G= (n.-5+222G=) c.-301+185G= (n.-301+185G=) c.-109+222G= (n.-109+222G=) n.179+222G= c.-298+222G= (n.-298+222G=) c.-301+222G= (n.-301+222G=) c.-316+222G= (n.-316+222G=) c.-244+222G= (n.-244+222G=) | |
| 14 | g.94390235C>T | CA2155958417 | SERPINA1 | c.-5+185G>A (n.-5+185G>A) c.-319+222G>A (n.-319+222G>A) c.-106+222G>A (n.-106+222G>A) c.-109+185G>A (n.-109+185G>A) c.-5+222G>A (n.-5+222G>A) c.-301+185G>A (n.-301+185G>A) c.-109+222G>A (n.-109+222G>A) n.179+222G>A c.-298+222G>A (n.-298+222G>A) c.-301+222G>A (n.-301+222G>A) c.-316+222G>A (n.-316+222G>A) c.-244+222G>A (n.-244+222G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390237T>C | CA265865818 | SERPINA1 | c.-5+183A>G (n.-5+183A>G) c.-319+220A>G (n.-319+220A>G) c.-106+220A>G (n.-106+220A>G) c.-109+183A>G (n.-109+183A>G) c.-5+220A>G (n.-5+220A>G) c.-301+183A>G (n.-301+183A>G) c.-109+220A>G (n.-109+220A>G) n.179+220A>G c.-298+220A>G (n.-298+220A>G) c.-301+220A>G (n.-301+220A>G) c.-316+220A>G (n.-316+220A>G) c.-244+220A>G (n.-244+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390237T= | CA2155958418 | SERPINA1 | c.-5+183A= (n.-5+183A=) c.-319+220A= (n.-319+220A=) c.-106+220A= (n.-106+220A=) c.-109+183A= (n.-109+183A=) c.-5+220A= (n.-5+220A=) c.-301+183A= (n.-301+183A=) c.-109+220A= (n.-109+220A=) n.179+220A= c.-298+220A= (n.-298+220A=) c.-301+220A= (n.-301+220A=) c.-316+220A= (n.-316+220A=) c.-244+220A= (n.-244+220A=) | |
| 14 | g.94390240C>A | CA2598333497 | SERPINA1 | c.-5+180G>T (n.-5+180G>T) c.-319+217G>T (n.-319+217G>T) c.-106+217G>T (n.-106+217G>T) c.-109+180G>T (n.-109+180G>T) c.-5+217G>T (n.-5+217G>T) c.-301+180G>T (n.-301+180G>T) c.-109+217G>T (n.-109+217G>T) n.179+217G>T c.-298+217G>T (n.-298+217G>T) c.-301+217G>T (n.-301+217G>T) c.-316+217G>T (n.-316+217G>T) c.-244+217G>T (n.-244+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390241C= | CA2155958419 | SERPINA1 | c.-5+179G= (n.-5+179G=) c.-319+216G= (n.-319+216G=) c.-106+216G= (n.-106+216G=) c.-109+179G= (n.-109+179G=) c.-5+216G= (n.-5+216G=) c.-301+179G= (n.-301+179G=) c.-109+216G= (n.-109+216G=) n.179+216G= c.-298+216G= (n.-298+216G=) c.-301+216G= (n.-301+216G=) c.-316+216G= (n.-316+216G=) c.-244+216G= (n.-244+216G=) | |
| 14 | g.94390241C>T | CA2155958420 | SERPINA1 | c.-5+179G>A (n.-5+179G>A) c.-319+216G>A (n.-319+216G>A) c.-106+216G>A (n.-106+216G>A) c.-109+179G>A (n.-109+179G>A) c.-5+216G>A (n.-5+216G>A) c.-301+179G>A (n.-301+179G>A) c.-109+216G>A (n.-109+216G>A) n.179+216G>A c.-298+216G>A (n.-298+216G>A) c.-301+216G>A (n.-301+216G>A) c.-316+216G>A (n.-316+216G>A) c.-244+216G>A (n.-244+216G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390245C>A | CA2155958422 | SERPINA1 | c.-5+175G>T (n.-5+175G>T) c.-319+212G>T (n.-319+212G>T) c.-106+212G>T (n.-106+212G>T) c.-109+175G>T (n.-109+175G>T) c.-5+212G>T (n.-5+212G>T) c.-301+175G>T (n.-301+175G>T) c.-109+212G>T (n.-109+212G>T) n.179+212G>T c.-298+212G>T (n.-298+212G>T) c.-301+212G>T (n.-301+212G>T) c.-316+212G>T (n.-316+212G>T) c.-244+212G>T (n.-244+212G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390245C= | CA2155958421 | SERPINA1 | c.-5+175G= (n.-5+175G=) c.-319+212G= (n.-319+212G=) c.-106+212G= (n.-106+212G=) c.-109+175G= (n.-109+175G=) c.-5+212G= (n.-5+212G=) c.-301+175G= (n.-301+175G=) c.-109+212G= (n.-109+212G=) n.179+212G= c.-298+212G= (n.-298+212G=) c.-301+212G= (n.-301+212G=) c.-316+212G= (n.-316+212G=) c.-244+212G= (n.-244+212G=) | |
| 14 | g.94390245C>T | CA265865822 | SERPINA1 | c.-5+175G>A (n.-5+175G>A) c.-319+212G>A (n.-319+212G>A) c.-106+212G>A (n.-106+212G>A) c.-109+175G>A (n.-109+175G>A) c.-5+212G>A (n.-5+212G>A) c.-301+175G>A (n.-301+175G>A) c.-109+212G>A (n.-109+212G>A) n.179+212G>A c.-298+212G>A (n.-298+212G>A) c.-301+212G>A (n.-301+212G>A) c.-316+212G>A (n.-316+212G>A) c.-244+212G>A (n.-244+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390246C>A | CA2155958424 | SERPINA1 | c.-5+174G>T (n.-5+174G>T) c.-319+211G>T (n.-319+211G>T) c.-106+211G>T (n.-106+211G>T) c.-109+174G>T (n.-109+174G>T) c.-5+211G>T (n.-5+211G>T) c.-301+174G>T (n.-301+174G>T) c.-109+211G>T (n.-109+211G>T) n.179+211G>T c.-298+211G>T (n.-298+211G>T) c.-301+211G>T (n.-301+211G>T) c.-316+211G>T (n.-316+211G>T) c.-244+211G>T (n.-244+211G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390246C= | CA2155958423 | SERPINA1 | c.-5+174G= (n.-5+174G=) c.-319+211G= (n.-319+211G=) c.-106+211G= (n.-106+211G=) c.-109+174G= (n.-109+174G=) c.-5+211G= (n.-5+211G=) c.-301+174G= (n.-301+174G=) c.-109+211G= (n.-109+211G=) n.179+211G= c.-298+211G= (n.-298+211G=) c.-301+211G= (n.-301+211G=) c.-316+211G= (n.-316+211G=) c.-244+211G= (n.-244+211G=) | |
| 14 | g.94390251G>C | CA2155958426 | SERPINA1 | c.-5+169C>G (n.-5+169C>G) c.-319+206C>G (n.-319+206C>G) c.-106+206C>G (n.-106+206C>G) c.-109+169C>G (n.-109+169C>G) c.-5+206C>G (n.-5+206C>G) c.-301+169C>G (n.-301+169C>G) c.-109+206C>G (n.-109+206C>G) n.179+206C>G c.-298+206C>G (n.-298+206C>G) c.-301+206C>G (n.-301+206C>G) c.-316+206C>G (n.-316+206C>G) c.-244+206C>G (n.-244+206C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390251G= | CA2155958425 | SERPINA1 | c.-5+169C= (n.-5+169C=) c.-319+206C= (n.-319+206C=) c.-106+206C= (n.-106+206C=) c.-109+169C= (n.-109+169C=) c.-5+206C= (n.-5+206C=) c.-301+169C= (n.-301+169C=) c.-109+206C= (n.-109+206C=) n.179+206C= c.-298+206C= (n.-298+206C=) c.-301+206C= (n.-301+206C=) c.-316+206C= (n.-316+206C=) c.-244+206C= (n.-244+206C=) | |
| 14 | g.94390252C>A | CA13998480 | SERPINA1 | c.-5+168G>T (n.-5+168G>T) c.-319+205G>T (n.-319+205G>T) c.-106+205G>T (n.-106+205G>T) c.-109+168G>T (n.-109+168G>T) c.-5+205G>T (n.-5+205G>T) c.-301+168G>T (n.-301+168G>T) c.-109+205G>T (n.-109+205G>T) n.179+205G>T c.-298+205G>T (n.-298+205G>T) c.-301+205G>T (n.-301+205G>T) c.-316+205G>T (n.-316+205G>T) c.-244+205G>T (n.-244+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390252C= | CA2155958427 | SERPINA1 | c.-5+168G= (n.-5+168G=) c.-319+205G= (n.-319+205G=) c.-106+205G= (n.-106+205G=) c.-109+168G= (n.-109+168G=) c.-5+205G= (n.-5+205G=) c.-301+168G= (n.-301+168G=) c.-109+205G= (n.-109+205G=) n.179+205G= c.-298+205G= (n.-298+205G=) c.-301+205G= (n.-301+205G=) c.-316+205G= (n.-316+205G=) c.-244+205G= (n.-244+205G=) | |
| 14 | g.94390256C= | CA2155958428 | SERPINA1 | c.-5+164G= (n.-5+164G=) c.-319+201G= (n.-319+201G=) c.-106+201G= (n.-106+201G=) c.-109+164G= (n.-109+164G=) c.-5+201G= (n.-5+201G=) c.-301+164G= (n.-301+164G=) c.-109+201G= (n.-109+201G=) n.179+201G= c.-298+201G= (n.-298+201G=) c.-301+201G= (n.-301+201G=) c.-316+201G= (n.-316+201G=) c.-244+201G= (n.-244+201G=) | |
| 14 | g.94390256C>T | CA265865824 | SERPINA1 | c.-5+164G>A (n.-5+164G>A) c.-319+201G>A (n.-319+201G>A) c.-106+201G>A (n.-106+201G>A) c.-109+164G>A (n.-109+164G>A) c.-5+201G>A (n.-5+201G>A) c.-301+164G>A (n.-301+164G>A) c.-109+201G>A (n.-109+201G>A) n.179+201G>A c.-298+201G>A (n.-298+201G>A) c.-301+201G>A (n.-301+201G>A) c.-316+201G>A (n.-316+201G>A) c.-244+201G>A (n.-244+201G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390258G>A | CA265865825 | SERPINA1 | c.-5+162C>T (n.-5+162C>T) c.-319+199C>T (n.-319+199C>T) c.-106+199C>T (n.-106+199C>T) c.-109+162C>T (n.-109+162C>T) c.-5+199C>T (n.-5+199C>T) c.-301+162C>T (n.-301+162C>T) c.-109+199C>T (n.-109+199C>T) n.179+199C>T c.-298+199C>T (n.-298+199C>T) c.-301+199C>T (n.-301+199C>T) c.-316+199C>T (n.-316+199C>T) c.-244+199C>T (n.-244+199C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390258G= | CA2155958429 | SERPINA1 | c.-5+162C= (n.-5+162C=) c.-319+199C= (n.-319+199C=) c.-106+199C= (n.-106+199C=) c.-109+162C= (n.-109+162C=) c.-5+199C= (n.-5+199C=) c.-301+162C= (n.-301+162C=) c.-109+199C= (n.-109+199C=) n.179+199C= c.-298+199C= (n.-298+199C=) c.-301+199C= (n.-301+199C=) c.-316+199C= (n.-316+199C=) c.-244+199C= (n.-244+199C=) | |
| 14 | g.94390259_94390261delinsAAT | CA2155958430 | SERPINA1 | c.-5+159_-5+161delinsATT (n.-5+159_-5+161delinsATT) c.-319+196_-319+198delinsATT (n.-319+196_-319+198delinsATT) c.-106+196_-106+198delinsATT (n.-106+196_-106+198delinsATT) c.-109+159_-109+161delinsATT (n.-109+159_-109+161delinsATT) c.-5+196_-5+198delinsATT (n.-5+196_-5+198delinsATT) c.-301+159_-301+161delinsATT (n.-301+159_-301+161delinsATT) c.-109+196_-109+198delinsATT (n.-109+196_-109+198delinsATT) n.179+196_179+198delinsATT c.-298+196_-298+198delinsATT (n.-298+196_-298+198delinsATT) c.-301+196_-301+198delinsATT (n.-301+196_-301+198delinsATT) c.-316+196_-316+198delinsATT (n.-316+196_-316+198delinsATT) c.-244+196_-244+198delinsATT (n.-244+196_-244+198delinsATT) | |
| 14 | g.94390260_94390261del | CA966136731 | SERPINA1 | c.-5+159_-5+160del (n.-5+159_-5+160del) c.-319+196_-319+197del (n.-319+196_-319+197del) c.-106+196_-106+197del (n.-106+196_-106+197del) c.-109+159_-109+160del (n.-109+159_-109+160del) c.-5+196_-5+197del (n.-5+196_-5+197del) c.-301+159_-301+160del (n.-301+159_-301+160del) c.-109+196_-109+197del (n.-109+196_-109+197del) n.179+196_179+197del c.-298+196_-298+197del (n.-298+196_-298+197del) c.-301+196_-301+197del (n.-301+196_-301+197del) c.-316+196_-316+197del (n.-316+196_-316+197del) c.-244+196_-244+197del (n.-244+196_-244+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390261T>A | CA2155958432 | SERPINA1 | c.-5+159A>T (n.-5+159A>T) c.-319+196A>T (n.-319+196A>T) c.-106+196A>T (n.-106+196A>T) c.-109+159A>T (n.-109+159A>T) c.-5+196A>T (n.-5+196A>T) c.-301+159A>T (n.-301+159A>T) c.-109+196A>T (n.-109+196A>T) n.179+196A>T c.-298+196A>T (n.-298+196A>T) c.-301+196A>T (n.-301+196A>T) c.-316+196A>T (n.-316+196A>T) c.-244+196A>T (n.-244+196A>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390261T= | CA2155958431 | SERPINA1 | c.-5+159A= (n.-5+159A=) c.-319+196A= (n.-319+196A=) c.-106+196A= (n.-106+196A=) c.-109+159A= (n.-109+159A=) c.-5+196A= (n.-5+196A=) c.-301+159A= (n.-301+159A=) c.-109+196A= (n.-109+196A=) n.179+196A= c.-298+196A= (n.-298+196A=) c.-301+196A= (n.-301+196A=) c.-316+196A= (n.-316+196A=) c.-244+196A= (n.-244+196A=) | |
| 14 | g.94390263_94390271dup | CA2519675234 | SERPINA1 | c.-5+150_-5+158dup (n.-5+150_-5+158dup) c.-319+187_-319+195dup (n.-319+187_-319+195dup) c.-106+187_-106+195dup (n.-106+187_-106+195dup) c.-109+150_-109+158dup (n.-109+150_-109+158dup) c.-5+187_-5+195dup (n.-5+187_-5+195dup) c.-301+150_-301+158dup (n.-301+150_-301+158dup) c.-109+187_-109+195dup (n.-109+187_-109+195dup) n.179+187_179+195dup c.-298+187_-298+195dup (n.-298+187_-298+195dup) c.-301+187_-301+195dup (n.-301+187_-301+195dup) c.-316+187_-316+195dup (n.-316+187_-316+195dup) c.-244+187_-244+195dup (n.-244+187_-244+195dup) | |
| 14 | g.94390263G>A | CA2155958434 | SERPINA1 | c.-5+157C>T (n.-5+157C>T) c.-319+194C>T (n.-319+194C>T) c.-106+194C>T (n.-106+194C>T) c.-109+157C>T (n.-109+157C>T) c.-5+194C>T (n.-5+194C>T) c.-301+157C>T (n.-301+157C>T) c.-109+194C>T (n.-109+194C>T) n.179+194C>T c.-298+194C>T (n.-298+194C>T) c.-301+194C>T (n.-301+194C>T) c.-316+194C>T (n.-316+194C>T) c.-244+194C>T (n.-244+194C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390263G= | CA2155958433 | SERPINA1 | c.-5+157C= (n.-5+157C=) c.-319+194C= (n.-319+194C=) c.-106+194C= (n.-106+194C=) c.-109+157C= (n.-109+157C=) c.-5+194C= (n.-5+194C=) c.-301+157C= (n.-301+157C=) c.-109+194C= (n.-109+194C=) n.179+194C= c.-298+194C= (n.-298+194C=) c.-301+194C= (n.-301+194C=) c.-316+194C= (n.-316+194C=) c.-244+194C= (n.-244+194C=) | |
| 14 | g.94390264A= | CA2155958435 | SERPINA1 | c.-5+156T= (n.-5+156T=) c.-319+193T= (n.-319+193T=) c.-106+193T= (n.-106+193T=) c.-109+156T= (n.-109+156T=) c.-5+193T= (n.-5+193T=) c.-301+156T= (n.-301+156T=) c.-109+193T= (n.-109+193T=) n.179+193T= c.-298+193T= (n.-298+193T=) c.-301+193T= (n.-301+193T=) c.-316+193T= (n.-316+193T=) c.-244+193T= (n.-244+193T=) | |
| 14 | g.94390264A>T | CA966136732 | SERPINA1 | c.-5+156T>A (n.-5+156T>A) c.-319+193T>A (n.-319+193T>A) c.-106+193T>A (n.-106+193T>A) c.-109+156T>A (n.-109+156T>A) c.-5+193T>A (n.-5+193T>A) c.-301+156T>A (n.-301+156T>A) c.-109+193T>A (n.-109+193T>A) n.179+193T>A c.-298+193T>A (n.-298+193T>A) c.-301+193T>A (n.-301+193T>A) c.-316+193T>A (n.-316+193T>A) c.-244+193T>A (n.-244+193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390268T>C | CA966136733 | SERPINA1 | c.-5+152A>G (n.-5+152A>G) c.-319+189A>G (n.-319+189A>G) c.-106+189A>G (n.-106+189A>G) c.-109+152A>G (n.-109+152A>G) c.-5+189A>G (n.-5+189A>G) c.-301+152A>G (n.-301+152A>G) c.-109+189A>G (n.-109+189A>G) n.179+189A>G c.-298+189A>G (n.-298+189A>G) c.-301+189A>G (n.-301+189A>G) c.-316+189A>G (n.-316+189A>G) c.-244+189A>G (n.-244+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390268T= | CA2155958436 | SERPINA1 | c.-5+152A= (n.-5+152A=) c.-319+189A= (n.-319+189A=) c.-106+189A= (n.-106+189A=) c.-109+152A= (n.-109+152A=) c.-5+189A= (n.-5+189A=) c.-301+152A= (n.-301+152A=) c.-109+189A= (n.-109+189A=) n.179+189A= c.-298+189A= (n.-298+189A=) c.-301+189A= (n.-301+189A=) c.-316+189A= (n.-316+189A=) c.-244+189A= (n.-244+189A=) | |
| 14 | g.94390269C= | CA2155958438 | SERPINA1 | c.-5+151G= (n.-5+151G=) c.-319+188G= (n.-319+188G=) c.-106+188G= (n.-106+188G=) c.-109+151G= (n.-109+151G=) c.-5+188G= (n.-5+188G=) c.-301+151G= (n.-301+151G=) c.-109+188G= (n.-109+188G=) n.179+188G= c.-298+188G= (n.-298+188G=) c.-301+188G= (n.-301+188G=) c.-316+188G= (n.-316+188G=) c.-244+188G= (n.-244+188G=) | |
| 14 | g.94390269C>T | CA2155958437 | SERPINA1 | c.-5+151G>A (n.-5+151G>A) c.-319+188G>A (n.-319+188G>A) c.-106+188G>A (n.-106+188G>A) c.-109+151G>A (n.-109+151G>A) c.-5+188G>A (n.-5+188G>A) c.-301+151G>A (n.-301+151G>A) c.-109+188G>A (n.-109+188G>A) n.179+188G>A c.-298+188G>A (n.-298+188G>A) c.-301+188G>A (n.-301+188G>A) c.-316+188G>A (n.-316+188G>A) c.-244+188G>A (n.-244+188G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390270C= | CA2155958439 | SERPINA1 | c.-5+150G= (n.-5+150G=) c.-319+187G= (n.-319+187G=) c.-106+187G= (n.-106+187G=) c.-109+150G= (n.-109+150G=) c.-5+187G= (n.-5+187G=) c.-301+150G= (n.-301+150G=) c.-109+187G= (n.-109+187G=) n.179+187G= c.-298+187G= (n.-298+187G=) c.-301+187G= (n.-301+187G=) c.-316+187G= (n.-316+187G=) c.-244+187G= (n.-244+187G=) | |
| 14 | g.94390270C>T | CA265865826 | SERPINA1 | c.-5+150G>A (n.-5+150G>A) c.-319+187G>A (n.-319+187G>A) c.-106+187G>A (n.-106+187G>A) c.-109+150G>A (n.-109+150G>A) c.-5+187G>A (n.-5+187G>A) c.-301+150G>A (n.-301+150G>A) c.-109+187G>A (n.-109+187G>A) n.179+187G>A c.-298+187G>A (n.-298+187G>A) c.-301+187G>A (n.-301+187G>A) c.-316+187G>A (n.-316+187G>A) c.-244+187G>A (n.-244+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390271G>A | CA265865827 | SERPINA1 | c.-5+149C>T (n.-5+149C>T) c.-319+186C>T (n.-319+186C>T) c.-106+186C>T (n.-106+186C>T) c.-109+149C>T (n.-109+149C>T) c.-5+186C>T (n.-5+186C>T) c.-301+149C>T (n.-301+149C>T) c.-109+186C>T (n.-109+186C>T) n.179+186C>T c.-298+186C>T (n.-298+186C>T) c.-301+186C>T (n.-301+186C>T) c.-316+186C>T (n.-316+186C>T) c.-244+186C>T (n.-244+186C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390271G= | CA2155958440 | SERPINA1 | c.-5+149C= (n.-5+149C=) c.-319+186C= (n.-319+186C=) c.-106+186C= (n.-106+186C=) c.-109+149C= (n.-109+149C=) c.-5+186C= (n.-5+186C=) c.-301+149C= (n.-301+149C=) c.-109+186C= (n.-109+186C=) n.179+186C= c.-298+186C= (n.-298+186C=) c.-301+186C= (n.-301+186C=) c.-316+186C= (n.-316+186C=) c.-244+186C= (n.-244+186C=) | |
| 14 | g.94390272C>A | CA2626312639 | SERPINA1 | c.-5+148G>T (n.-5+148G>T) c.-319+185G>T (n.-319+185G>T) c.-106+185G>T (n.-106+185G>T) c.-109+148G>T (n.-109+148G>T) c.-5+185G>T (n.-5+185G>T) c.-301+148G>T (n.-301+148G>T) c.-109+185G>T (n.-109+185G>T) n.179+185G>T c.-298+185G>T (n.-298+185G>T) c.-301+185G>T (n.-301+185G>T) c.-316+185G>T (n.-316+185G>T) c.-244+185G>T (n.-244+185G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390273T>C | CA2626312640 | SERPINA1 | c.-5+147A>G (n.-5+147A>G) c.-319+184A>G (n.-319+184A>G) c.-106+184A>G (n.-106+184A>G) c.-109+147A>G (n.-109+147A>G) c.-5+184A>G (n.-5+184A>G) c.-301+147A>G (n.-301+147A>G) c.-109+184A>G (n.-109+184A>G) n.179+184A>G c.-298+184A>G (n.-298+184A>G) c.-301+184A>G (n.-301+184A>G) c.-316+184A>G (n.-316+184A>G) c.-244+184A>G (n.-244+184A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390274G>C | CA2155958442 | SERPINA1 | c.-5+146C>G (n.-5+146C>G) c.-319+183C>G (n.-319+183C>G) c.-106+183C>G (n.-106+183C>G) c.-109+146C>G (n.-109+146C>G) c.-5+183C>G (n.-5+183C>G) c.-301+146C>G (n.-301+146C>G) c.-109+183C>G (n.-109+183C>G) n.179+183C>G c.-298+183C>G (n.-298+183C>G) c.-301+183C>G (n.-301+183C>G) c.-316+183C>G (n.-316+183C>G) c.-244+183C>G (n.-244+183C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390274G= | CA2155958441 | SERPINA1 | c.-5+146C= (n.-5+146C=) c.-319+183C= (n.-319+183C=) c.-106+183C= (n.-106+183C=) c.-109+146C= (n.-109+146C=) c.-5+183C= (n.-5+183C=) c.-301+146C= (n.-301+146C=) c.-109+183C= (n.-109+183C=) n.179+183C= c.-298+183C= (n.-298+183C=) c.-301+183C= (n.-301+183C=) c.-316+183C= (n.-316+183C=) c.-244+183C= (n.-244+183C=) | |
| 14 | g.94390275C>A | CA2626312641 | SERPINA1 | c.-5+145G>T (n.-5+145G>T) c.-319+182G>T (n.-319+182G>T) c.-106+182G>T (n.-106+182G>T) c.-109+145G>T (n.-109+145G>T) c.-5+182G>T (n.-5+182G>T) c.-301+145G>T (n.-301+145G>T) c.-109+182G>T (n.-109+182G>T) n.179+182G>T c.-298+182G>T (n.-298+182G>T) c.-301+182G>T (n.-301+182G>T) c.-316+182G>T (n.-316+182G>T) c.-244+182G>T (n.-244+182G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390275C>T | CA2802664258 | SERPINA1 | c.-5+145G>A (n.-5+145G>A) c.-319+182G>A (n.-319+182G>A) c.-106+182G>A (n.-106+182G>A) c.-109+145G>A (n.-109+145G>A) c.-5+182G>A (n.-5+182G>A) c.-301+145G>A (n.-301+145G>A) c.-109+182G>A (n.-109+182G>A) n.179+182G>A c.-298+182G>A (n.-298+182G>A) c.-301+182G>A (n.-301+182G>A) c.-316+182G>A (n.-316+182G>A) c.-244+182G>A (n.-244+182G>A) | |
| 14 | g.94390276T>A | CA2626312642 | SERPINA1 | c.-5+144A>T (n.-5+144A>T) c.-319+181A>T (n.-319+181A>T) c.-106+181A>T (n.-106+181A>T) c.-109+144A>T (n.-109+144A>T) c.-5+181A>T (n.-5+181A>T) c.-301+144A>T (n.-301+144A>T) c.-109+181A>T (n.-109+181A>T) n.179+181A>T c.-298+181A>T (n.-298+181A>T) c.-301+181A>T (n.-301+181A>T) c.-316+181A>T (n.-316+181A>T) c.-244+181A>T (n.-244+181A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390276T>C | CA2802664259 | SERPINA1 | c.-5+144A>G (n.-5+144A>G) c.-319+181A>G (n.-319+181A>G) c.-106+181A>G (n.-106+181A>G) c.-109+144A>G (n.-109+144A>G) c.-5+181A>G (n.-5+181A>G) c.-301+144A>G (n.-301+144A>G) c.-109+181A>G (n.-109+181A>G) n.179+181A>G c.-298+181A>G (n.-298+181A>G) c.-301+181A>G (n.-301+181A>G) c.-316+181A>G (n.-316+181A>G) c.-244+181A>G (n.-244+181A>G) | |
| 14 | g.94390276T>G | CA2802664260 | SERPINA1 | c.-5+144A>C (n.-5+144A>C) c.-319+181A>C (n.-319+181A>C) c.-106+181A>C (n.-106+181A>C) c.-109+144A>C (n.-109+144A>C) c.-5+181A>C (n.-5+181A>C) c.-301+144A>C (n.-301+144A>C) c.-109+181A>C (n.-109+181A>C) n.179+181A>C c.-298+181A>C (n.-298+181A>C) c.-301+181A>C (n.-301+181A>C) c.-316+181A>C (n.-316+181A>C) c.-244+181A>C (n.-244+181A>C) | |
| 14 | g.94390277C>A | CA2626312643 | SERPINA1 | c.-5+143G>T (n.-5+143G>T) c.-319+180G>T (n.-319+180G>T) c.-106+180G>T (n.-106+180G>T) c.-109+143G>T (n.-109+143G>T) c.-5+180G>T (n.-5+180G>T) c.-301+143G>T (n.-301+143G>T) c.-109+180G>T (n.-109+180G>T) n.179+180G>T c.-298+180G>T (n.-298+180G>T) c.-301+180G>T (n.-301+180G>T) c.-316+180G>T (n.-316+180G>T) c.-244+180G>T (n.-244+180G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390277C>T | CA2626312645 | SERPINA1 | c.-5+143G>A (n.-5+143G>A) c.-319+180G>A (n.-319+180G>A) c.-106+180G>A (n.-106+180G>A) c.-109+143G>A (n.-109+143G>A) c.-5+180G>A (n.-5+180G>A) c.-301+143G>A (n.-301+143G>A) c.-109+180G>A (n.-109+180G>A) n.179+180G>A c.-298+180G>A (n.-298+180G>A) c.-301+180G>A (n.-301+180G>A) c.-316+180G>A (n.-316+180G>A) c.-244+180G>A (n.-244+180G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390278T>C | CA966136738 | SERPINA1 | c.-5+142A>G (n.-5+142A>G) c.-319+179A>G (n.-319+179A>G) c.-106+179A>G (n.-106+179A>G) c.-109+142A>G (n.-109+142A>G) c.-5+179A>G (n.-5+179A>G) c.-301+142A>G (n.-301+142A>G) c.-109+179A>G (n.-109+179A>G) n.179+179A>G c.-298+179A>G (n.-298+179A>G) c.-301+179A>G (n.-301+179A>G) c.-316+179A>G (n.-316+179A>G) c.-244+179A>G (n.-244+179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390278T= | CA2155958443 | SERPINA1 | c.-5+142A= (n.-5+142A=) c.-319+179A= (n.-319+179A=) c.-106+179A= (n.-106+179A=) c.-109+142A= (n.-109+142A=) c.-5+179A= (n.-5+179A=) c.-301+142A= (n.-301+142A=) c.-109+179A= (n.-109+179A=) n.179+179A= c.-298+179A= (n.-298+179A=) c.-301+179A= (n.-301+179A=) c.-316+179A= (n.-316+179A=) c.-244+179A= (n.-244+179A=) | |
| 14 | g.94390279A>C | CA2626312646 | SERPINA1 | c.-5+141T>G (n.-5+141T>G) c.-319+178T>G (n.-319+178T>G) c.-106+178T>G (n.-106+178T>G) c.-109+141T>G (n.-109+141T>G) c.-5+178T>G (n.-5+178T>G) c.-301+141T>G (n.-301+141T>G) c.-109+178T>G (n.-109+178T>G) n.179+178T>G c.-298+178T>G (n.-298+178T>G) c.-301+178T>G (n.-301+178T>G) c.-316+178T>G (n.-316+178T>G) c.-244+178T>G (n.-244+178T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390279A>G | CA2626312647 | SERPINA1 | c.-5+141T>C (n.-5+141T>C) c.-319+178T>C (n.-319+178T>C) c.-106+178T>C (n.-106+178T>C) c.-109+141T>C (n.-109+141T>C) c.-5+178T>C (n.-5+178T>C) c.-301+141T>C (n.-301+141T>C) c.-109+178T>C (n.-109+178T>C) n.179+178T>C c.-298+178T>C (n.-298+178T>C) c.-301+178T>C (n.-301+178T>C) c.-316+178T>C (n.-316+178T>C) c.-244+178T>C (n.-244+178T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390280C>A | CA2626312650 | SERPINA1 | c.-5+140G>T (n.-5+140G>T) c.-319+177G>T (n.-319+177G>T) c.-106+177G>T (n.-106+177G>T) c.-109+140G>T (n.-109+140G>T) c.-5+177G>T (n.-5+177G>T) c.-301+140G>T (n.-301+140G>T) c.-109+177G>T (n.-109+177G>T) n.179+177G>T c.-298+177G>T (n.-298+177G>T) c.-301+177G>T (n.-301+177G>T) c.-316+177G>T (n.-316+177G>T) c.-244+177G>T (n.-244+177G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390280C>T | CA2626312651 | SERPINA1 | c.-5+140G>A (n.-5+140G>A) c.-319+177G>A (n.-319+177G>A) c.-106+177G>A (n.-106+177G>A) c.-109+140G>A (n.-109+140G>A) c.-5+177G>A (n.-5+177G>A) c.-301+140G>A (n.-301+140G>A) c.-109+177G>A (n.-109+177G>A) n.179+177G>A c.-298+177G>A (n.-298+177G>A) c.-301+177G>A (n.-301+177G>A) c.-316+177G>A (n.-316+177G>A) c.-244+177G>A (n.-244+177G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390281A>C | CA2626312653 | SERPINA1 | c.-5+139T>G (n.-5+139T>G) c.-319+176T>G (n.-319+176T>G) c.-106+176T>G (n.-106+176T>G) c.-109+139T>G (n.-109+139T>G) c.-5+176T>G (n.-5+176T>G) c.-301+139T>G (n.-301+139T>G) c.-109+176T>G (n.-109+176T>G) n.179+176T>G c.-298+176T>G (n.-298+176T>G) c.-301+176T>G (n.-301+176T>G) c.-316+176T>G (n.-316+176T>G) c.-244+176T>G (n.-244+176T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390281A>G | CA2626312654 | SERPINA1 | c.-5+139T>C (n.-5+139T>C) c.-319+176T>C (n.-319+176T>C) c.-106+176T>C (n.-106+176T>C) c.-109+139T>C (n.-109+139T>C) c.-5+176T>C (n.-5+176T>C) c.-301+139T>C (n.-301+139T>C) c.-109+176T>C (n.-109+176T>C) n.179+176T>C c.-298+176T>C (n.-298+176T>C) c.-301+176T>C (n.-301+176T>C) c.-316+176T>C (n.-316+176T>C) c.-244+176T>C (n.-244+176T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390282T>A | CA615833735 | SERPINA1 | c.-5+138A>T (n.-5+138A>T) c.-319+175A>T (n.-319+175A>T) c.-106+175A>T (n.-106+175A>T) c.-109+138A>T (n.-109+138A>T) c.-5+175A>T (n.-5+175A>T) c.-301+138A>T (n.-301+138A>T) c.-109+175A>T (n.-109+175A>T) n.179+175A>T c.-298+175A>T (n.-298+175A>T) c.-301+175A>T (n.-301+175A>T) c.-316+175A>T (n.-316+175A>T) c.-244+175A>T (n.-244+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390282T>C | CA2626312655 | SERPINA1 | c.-5+138A>G (n.-5+138A>G) c.-319+175A>G (n.-319+175A>G) c.-106+175A>G (n.-106+175A>G) c.-109+138A>G (n.-109+138A>G) c.-5+175A>G (n.-5+175A>G) c.-301+138A>G (n.-301+138A>G) c.-109+175A>G (n.-109+175A>G) n.179+175A>G c.-298+175A>G (n.-298+175A>G) c.-301+175A>G (n.-301+175A>G) c.-316+175A>G (n.-316+175A>G) c.-244+175A>G (n.-244+175A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390282T= | CA2155958444 | SERPINA1 | c.-5+138A= (n.-5+138A=) c.-319+175A= (n.-319+175A=) c.-106+175A= (n.-106+175A=) c.-109+138A= (n.-109+138A=) c.-5+175A= (n.-5+175A=) c.-301+138A= (n.-301+138A=) c.-109+175A= (n.-109+175A=) n.179+175A= c.-298+175A= (n.-298+175A=) c.-301+175A= (n.-301+175A=) c.-316+175A= (n.-316+175A=) c.-244+175A= (n.-244+175A=) | |
| 14 | g.94390283C>A | CA2626312656 | SERPINA1 | c.-5+137G>T (n.-5+137G>T) c.-319+174G>T (n.-319+174G>T) c.-106+174G>T (n.-106+174G>T) c.-109+137G>T (n.-109+137G>T) c.-5+174G>T (n.-5+174G>T) c.-301+137G>T (n.-301+137G>T) c.-109+174G>T (n.-109+174G>T) n.179+174G>T c.-298+174G>T (n.-298+174G>T) c.-301+174G>T (n.-301+174G>T) c.-316+174G>T (n.-316+174G>T) c.-244+174G>T (n.-244+174G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390283C>T | CA2626312657 | SERPINA1 | c.-5+137G>A (n.-5+137G>A) c.-319+174G>A (n.-319+174G>A) c.-106+174G>A (n.-106+174G>A) c.-109+137G>A (n.-109+137G>A) c.-5+174G>A (n.-5+174G>A) c.-301+137G>A (n.-301+137G>A) c.-109+174G>A (n.-109+174G>A) n.179+174G>A c.-298+174G>A (n.-298+174G>A) c.-301+174G>A (n.-301+174G>A) c.-316+174G>A (n.-316+174G>A) c.-244+174G>A (n.-244+174G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390284C>A | CA2626312659 | SERPINA1 | c.-5+136G>T (n.-5+136G>T) c.-319+173G>T (n.-319+173G>T) c.-106+173G>T (n.-106+173G>T) c.-109+136G>T (n.-109+136G>T) c.-5+173G>T (n.-5+173G>T) c.-301+136G>T (n.-301+136G>T) c.-109+173G>T (n.-109+173G>T) n.179+173G>T c.-298+173G>T (n.-298+173G>T) c.-301+173G>T (n.-301+173G>T) c.-316+173G>T (n.-316+173G>T) c.-244+173G>T (n.-244+173G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390284C= | CA2155958445 | SERPINA1 | c.-5+136G= (n.-5+136G=) c.-319+173G= (n.-319+173G=) c.-106+173G= (n.-106+173G=) c.-109+136G= (n.-109+136G=) c.-5+173G= (n.-5+173G=) c.-301+136G= (n.-301+136G=) c.-109+173G= (n.-109+173G=) n.179+173G= c.-298+173G= (n.-298+173G=) c.-301+173G= (n.-301+173G=) c.-316+173G= (n.-316+173G=) c.-244+173G= (n.-244+173G=) | |
| 14 | g.94390284C>T | CA265865828 | SERPINA1 | c.-5+136G>A (n.-5+136G>A) c.-319+173G>A (n.-319+173G>A) c.-106+173G>A (n.-106+173G>A) c.-109+136G>A (n.-109+136G>A) c.-5+173G>A (n.-5+173G>A) c.-301+136G>A (n.-301+136G>A) c.-109+173G>A (n.-109+173G>A) n.179+173G>A c.-298+173G>A (n.-298+173G>A) c.-301+173G>A (n.-301+173G>A) c.-316+173G>A (n.-316+173G>A) c.-244+173G>A (n.-244+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390285A= | CA2155958446 | SERPINA1 | c.-5+135T= (n.-5+135T=) c.-319+172T= (n.-319+172T=) c.-106+172T= (n.-106+172T=) c.-109+135T= (n.-109+135T=) c.-5+172T= (n.-5+172T=) c.-301+135T= (n.-301+135T=) c.-109+172T= (n.-109+172T=) n.179+172T= c.-298+172T= (n.-298+172T=) c.-301+172T= (n.-301+172T=) c.-316+172T= (n.-316+172T=) c.-244+172T= (n.-244+172T=) | |
| 14 | g.94390285A>C | CA2626312662 | SERPINA1 | c.-5+135T>G (n.-5+135T>G) c.-319+172T>G (n.-319+172T>G) c.-106+172T>G (n.-106+172T>G) c.-109+135T>G (n.-109+135T>G) c.-5+172T>G (n.-5+172T>G) c.-301+135T>G (n.-301+135T>G) c.-109+172T>G (n.-109+172T>G) n.179+172T>G c.-298+172T>G (n.-298+172T>G) c.-301+172T>G (n.-301+172T>G) c.-316+172T>G (n.-316+172T>G) c.-244+172T>G (n.-244+172T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390285A>G | CA2802664261 | SERPINA1 | c.-5+135T>C (n.-5+135T>C) c.-319+172T>C (n.-319+172T>C) c.-106+172T>C (n.-106+172T>C) c.-109+135T>C (n.-109+135T>C) c.-5+172T>C (n.-5+172T>C) c.-301+135T>C (n.-301+135T>C) c.-109+172T>C (n.-109+172T>C) n.179+172T>C c.-298+172T>C (n.-298+172T>C) c.-301+172T>C (n.-301+172T>C) c.-316+172T>C (n.-316+172T>C) c.-244+172T>C (n.-244+172T>C) | |
| 14 | g.94390285A>T | CA966136746 | SERPINA1 | c.-5+135T>A (n.-5+135T>A) c.-319+172T>A (n.-319+172T>A) c.-106+172T>A (n.-106+172T>A) c.-109+135T>A (n.-109+135T>A) c.-5+172T>A (n.-5+172T>A) c.-301+135T>A (n.-301+135T>A) c.-109+172T>A (n.-109+172T>A) n.179+172T>A c.-298+172T>A (n.-298+172T>A) c.-301+172T>A (n.-301+172T>A) c.-316+172T>A (n.-316+172T>A) c.-244+172T>A (n.-244+172T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390285_94390291del | CA2626312661 | SERPINA1 | c.-5+129_-5+135del (n.-5+129_-5+135del) c.-319+166_-319+172del (n.-319+166_-319+172del) c.-106+166_-106+172del (n.-106+166_-106+172del) c.-109+129_-109+135del (n.-109+129_-109+135del) c.-5+166_-5+172del (n.-5+166_-5+172del) c.-301+129_-301+135del (n.-301+129_-301+135del) c.-109+166_-109+172del (n.-109+166_-109+172del) n.179+166_179+172del c.-298+166_-298+172del (n.-298+166_-298+172del) c.-301+166_-301+172del (n.-301+166_-301+172del) c.-316+166_-316+172del (n.-316+166_-316+172del) c.-244+166_-244+172del (n.-244+166_-244+172del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390286C>A | CA2626312664 | SERPINA1 | c.-5+134G>T (n.-5+134G>T) c.-319+171G>T (n.-319+171G>T) c.-106+171G>T (n.-106+171G>T) c.-109+134G>T (n.-109+134G>T) c.-5+171G>T (n.-5+171G>T) c.-301+134G>T (n.-301+134G>T) c.-109+171G>T (n.-109+171G>T) n.179+171G>T c.-298+171G>T (n.-298+171G>T) c.-301+171G>T (n.-301+171G>T) c.-316+171G>T (n.-316+171G>T) c.-244+171G>T (n.-244+171G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390286C= | CA2155958447 | SERPINA1 | c.-5+134G= (n.-5+134G=) c.-319+171G= (n.-319+171G=) c.-106+171G= (n.-106+171G=) c.-109+134G= (n.-109+134G=) c.-5+171G= (n.-5+171G=) c.-301+134G= (n.-301+134G=) c.-109+171G= (n.-109+171G=) n.179+171G= c.-298+171G= (n.-298+171G=) c.-301+171G= (n.-301+171G=) c.-316+171G= (n.-316+171G=) c.-244+171G= (n.-244+171G=) | |
| 14 | g.94390286C>T | CA2155958448 | SERPINA1 | c.-5+134G>A (n.-5+134G>A) c.-319+171G>A (n.-319+171G>A) c.-106+171G>A (n.-106+171G>A) c.-109+134G>A (n.-109+134G>A) c.-5+171G>A (n.-5+171G>A) c.-301+134G>A (n.-301+134G>A) c.-109+171G>A (n.-109+171G>A) n.179+171G>A c.-298+171G>A (n.-298+171G>A) c.-301+171G>A (n.-301+171G>A) c.-316+171G>A (n.-316+171G>A) c.-244+171G>A (n.-244+171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390287_94390288dup | CA265865830 | SERPINA1 | c.-5+133_-5+134dup (n.-5+133_-5+134dup) c.-319+170_-319+171dup (n.-319+170_-319+171dup) c.-106+170_-106+171dup (n.-106+170_-106+171dup) c.-109+133_-109+134dup (n.-109+133_-109+134dup) c.-5+170_-5+171dup (n.-5+170_-5+171dup) c.-301+133_-301+134dup (n.-301+133_-301+134dup) c.-109+170_-109+171dup (n.-109+170_-109+171dup) n.179+170_179+171dup c.-298+170_-298+171dup (n.-298+170_-298+171dup) c.-301+170_-301+171dup (n.-301+170_-301+171dup) c.-316+170_-316+171dup (n.-316+170_-316+171dup) c.-244+170_-244+171dup (n.-244+170_-244+171dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390287T>C | CA2626312665 | SERPINA1 | c.-5+133A>G (n.-5+133A>G) c.-319+170A>G (n.-319+170A>G) c.-106+170A>G (n.-106+170A>G) c.-109+133A>G (n.-109+133A>G) c.-5+170A>G (n.-5+170A>G) c.-301+133A>G (n.-301+133A>G) c.-109+170A>G (n.-109+170A>G) n.179+170A>G c.-298+170A>G (n.-298+170A>G) c.-301+170A>G (n.-301+170A>G) c.-316+170A>G (n.-316+170A>G) c.-244+170A>G (n.-244+170A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390287T>G | CA265865832 | SERPINA1 | c.-5+133A>C (n.-5+133A>C) c.-319+170A>C (n.-319+170A>C) c.-106+170A>C (n.-106+170A>C) c.-109+133A>C (n.-109+133A>C) c.-5+170A>C (n.-5+170A>C) c.-301+133A>C (n.-301+133A>C) c.-109+170A>C (n.-109+170A>C) n.179+170A>C c.-298+170A>C (n.-298+170A>C) c.-301+170A>C (n.-301+170A>C) c.-316+170A>C (n.-316+170A>C) c.-244+170A>C (n.-244+170A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390287T= | CA2155958449 | SERPINA1 | c.-5+133A= (n.-5+133A=) c.-319+170A= (n.-319+170A=) c.-106+170A= (n.-106+170A=) c.-109+133A= (n.-109+133A=) c.-5+170A= (n.-5+170A=) c.-301+133A= (n.-301+133A=) c.-109+170A= (n.-109+170A=) n.179+170A= c.-298+170A= (n.-298+170A=) c.-301+170A= (n.-301+170A=) c.-316+170A= (n.-316+170A=) c.-244+170A= (n.-244+170A=) | |
| 14 | g.94390288C>A | CA2626312666 | SERPINA1 | c.-5+132G>T (n.-5+132G>T) c.-319+169G>T (n.-319+169G>T) c.-106+169G>T (n.-106+169G>T) c.-109+132G>T (n.-109+132G>T) c.-5+169G>T (n.-5+169G>T) c.-301+132G>T (n.-301+132G>T) c.-109+169G>T (n.-109+169G>T) n.179+169G>T c.-298+169G>T (n.-298+169G>T) c.-301+169G>T (n.-301+169G>T) c.-316+169G>T (n.-316+169G>T) c.-244+169G>T (n.-244+169G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390289A>C | CA2626312668 | SERPINA1 | c.-5+131T>G (n.-5+131T>G) c.-319+168T>G (n.-319+168T>G) c.-106+168T>G (n.-106+168T>G) c.-109+131T>G (n.-109+131T>G) c.-5+168T>G (n.-5+168T>G) c.-301+131T>G (n.-301+131T>G) c.-109+168T>G (n.-109+168T>G) n.179+168T>G c.-298+168T>G (n.-298+168T>G) c.-301+168T>G (n.-301+168T>G) c.-316+168T>G (n.-316+168T>G) c.-244+168T>G (n.-244+168T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390290C>A | CA2626312669 | SERPINA1 | c.-5+130G>T (n.-5+130G>T) c.-319+167G>T (n.-319+167G>T) c.-106+167G>T (n.-106+167G>T) c.-109+130G>T (n.-109+130G>T) c.-5+167G>T (n.-5+167G>T) c.-301+130G>T (n.-301+130G>T) c.-109+167G>T (n.-109+167G>T) n.179+167G>T c.-298+167G>T (n.-298+167G>T) c.-301+167G>T (n.-301+167G>T) c.-316+167G>T (n.-316+167G>T) c.-244+167G>T (n.-244+167G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390291A= | CA2155958450 | SERPINA1 | c.-5+129T= (n.-5+129T=) c.-319+166T= (n.-319+166T=) c.-106+166T= (n.-106+166T=) c.-109+129T= (n.-109+129T=) c.-5+166T= (n.-5+166T=) c.-301+129T= (n.-301+129T=) c.-109+166T= (n.-109+166T=) n.179+166T= c.-298+166T= (n.-298+166T=) c.-301+166T= (n.-301+166T=) c.-316+166T= (n.-316+166T=) c.-244+166T= (n.-244+166T=) | |
| 14 | g.94390291A>C | CA265865834 | SERPINA1 | c.-5+129T>G (n.-5+129T>G) c.-319+166T>G (n.-319+166T>G) c.-106+166T>G (n.-106+166T>G) c.-109+129T>G (n.-109+129T>G) c.-5+166T>G (n.-5+166T>G) c.-301+129T>G (n.-301+129T>G) c.-109+166T>G (n.-109+166T>G) n.179+166T>G c.-298+166T>G (n.-298+166T>G) c.-301+166T>G (n.-301+166T>G) c.-316+166T>G (n.-316+166T>G) c.-244+166T>G (n.-244+166T>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390291A>G | CA966136755 | SERPINA1 | c.-5+129T>C (n.-5+129T>C) c.-319+166T>C (n.-319+166T>C) c.-106+166T>C (n.-106+166T>C) c.-109+129T>C (n.-109+129T>C) c.-5+166T>C (n.-5+166T>C) c.-301+129T>C (n.-301+129T>C) c.-109+166T>C (n.-109+166T>C) n.179+166T>C c.-298+166T>C (n.-298+166T>C) c.-301+166T>C (n.-301+166T>C) c.-316+166T>C (n.-316+166T>C) c.-244+166T>C (n.-244+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390291A>T | CA2802664262 | SERPINA1 | c.-5+129T>A (n.-5+129T>A) c.-319+166T>A (n.-319+166T>A) c.-106+166T>A (n.-106+166T>A) c.-109+129T>A (n.-109+129T>A) c.-5+166T>A (n.-5+166T>A) c.-301+129T>A (n.-301+129T>A) c.-109+166T>A (n.-109+166T>A) n.179+166T>A c.-298+166T>A (n.-298+166T>A) c.-301+166T>A (n.-301+166T>A) c.-316+166T>A (n.-316+166T>A) c.-244+166T>A (n.-244+166T>A) | |
| 14 | g.94390292G>A | CA2626312670 | SERPINA1 | c.-5+128C>T (n.-5+128C>T) c.-319+165C>T (n.-319+165C>T) c.-106+165C>T (n.-106+165C>T) c.-109+128C>T (n.-109+128C>T) c.-5+165C>T (n.-5+165C>T) c.-301+128C>T (n.-301+128C>T) c.-109+165C>T (n.-109+165C>T) n.179+165C>T c.-298+165C>T (n.-298+165C>T) c.-301+165C>T (n.-301+165C>T) c.-316+165C>T (n.-316+165C>T) c.-244+165C>T (n.-244+165C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390292G= | CA2155958451 | SERPINA1 | c.-5+128C= (n.-5+128C=) c.-319+165C= (n.-319+165C=) c.-106+165C= (n.-106+165C=) c.-109+128C= (n.-109+128C=) c.-5+165C= (n.-5+165C=) c.-301+128C= (n.-301+128C=) c.-109+165C= (n.-109+165C=) n.179+165C= c.-298+165C= (n.-298+165C=) c.-301+165C= (n.-301+165C=) c.-316+165C= (n.-316+165C=) c.-244+165C= (n.-244+165C=) | |
| 14 | g.94390292G>T | CA966136759 | SERPINA1 | c.-5+128C>A (n.-5+128C>A) c.-319+165C>A (n.-319+165C>A) c.-106+165C>A (n.-106+165C>A) c.-109+128C>A (n.-109+128C>A) c.-5+165C>A (n.-5+165C>A) c.-301+128C>A (n.-301+128C>A) c.-109+165C>A (n.-109+165C>A) n.179+165C>A c.-298+165C>A (n.-298+165C>A) c.-301+165C>A (n.-301+165C>A) c.-316+165C>A (n.-316+165C>A) c.-244+165C>A (n.-244+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390294T>C | CA2598333498 | SERPINA1 | c.-5+126A>G (n.-5+126A>G) c.-319+163A>G (n.-319+163A>G) c.-106+163A>G (n.-106+163A>G) c.-109+126A>G (n.-109+126A>G) c.-5+163A>G (n.-5+163A>G) c.-301+126A>G (n.-301+126A>G) c.-109+163A>G (n.-109+163A>G) n.179+163A>G c.-298+163A>G (n.-298+163A>G) c.-301+163A>G (n.-301+163A>G) c.-316+163A>G (n.-316+163A>G) c.-244+163A>G (n.-244+163A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390295C>A | CA966136775 | SERPINA1 | c.-5+125G>T (n.-5+125G>T) c.-319+162G>T (n.-319+162G>T) c.-106+162G>T (n.-106+162G>T) c.-109+125G>T (n.-109+125G>T) c.-5+162G>T (n.-5+162G>T) c.-301+125G>T (n.-301+125G>T) c.-109+162G>T (n.-109+162G>T) n.179+162G>T c.-298+162G>T (n.-298+162G>T) c.-301+162G>T (n.-301+162G>T) c.-316+162G>T (n.-316+162G>T) c.-244+162G>T (n.-244+162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390295C= | CA2155958452 | SERPINA1 | c.-5+125G= (n.-5+125G=) c.-319+162G= (n.-319+162G=) c.-106+162G= (n.-106+162G=) c.-109+125G= (n.-109+125G=) c.-5+162G= (n.-5+162G=) c.-301+125G= (n.-301+125G=) c.-109+162G= (n.-109+162G=) n.179+162G= c.-298+162G= (n.-298+162G=) c.-301+162G= (n.-301+162G=) c.-316+162G= (n.-316+162G=) c.-244+162G= (n.-244+162G=) | |
| 14 | g.94390296C>A | CA2626312673 | SERPINA1 | c.-5+124G>T (n.-5+124G>T) c.-319+161G>T (n.-319+161G>T) c.-106+161G>T (n.-106+161G>T) c.-109+124G>T (n.-109+124G>T) c.-5+161G>T (n.-5+161G>T) c.-301+124G>T (n.-301+124G>T) c.-109+161G>T (n.-109+161G>T) n.179+161G>T c.-298+161G>T (n.-298+161G>T) c.-301+161G>T (n.-301+161G>T) c.-316+161G>T (n.-316+161G>T) c.-244+161G>T (n.-244+161G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390296C>T | CA2626312672 | SERPINA1 | c.-5+124G>A (n.-5+124G>A) c.-319+161G>A (n.-319+161G>A) c.-106+161G>A (n.-106+161G>A) c.-109+124G>A (n.-109+124G>A) c.-5+161G>A (n.-5+161G>A) c.-301+124G>A (n.-301+124G>A) c.-109+161G>A (n.-109+161G>A) n.179+161G>A c.-298+161G>A (n.-298+161G>A) c.-301+161G>A (n.-301+161G>A) c.-316+161G>A (n.-316+161G>A) c.-244+161G>A (n.-244+161G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390297A>C | CA2626312675 | SERPINA1 | c.-5+123T>G (n.-5+123T>G) c.-319+160T>G (n.-319+160T>G) c.-106+160T>G (n.-106+160T>G) c.-109+123T>G (n.-109+123T>G) c.-5+160T>G (n.-5+160T>G) c.-301+123T>G (n.-301+123T>G) c.-109+160T>G (n.-109+160T>G) n.179+160T>G c.-298+160T>G (n.-298+160T>G) c.-301+160T>G (n.-301+160T>G) c.-316+160T>G (n.-316+160T>G) c.-244+160T>G (n.-244+160T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390297A>G | CA2626312676 | SERPINA1 | c.-5+123T>C (n.-5+123T>C) c.-319+160T>C (n.-319+160T>C) c.-106+160T>C (n.-106+160T>C) c.-109+123T>C (n.-109+123T>C) c.-5+160T>C (n.-5+160T>C) c.-301+123T>C (n.-301+123T>C) c.-109+160T>C (n.-109+160T>C) n.179+160T>C c.-298+160T>C (n.-298+160T>C) c.-301+160T>C (n.-301+160T>C) c.-316+160T>C (n.-316+160T>C) c.-244+160T>C (n.-244+160T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390298G>C | CA710100913 | SERPINA1 | c.-5+122C>G (n.-5+122C>G) c.-319+159C>G (n.-319+159C>G) c.-106+159C>G (n.-106+159C>G) c.-109+122C>G (n.-109+122C>G) c.-5+159C>G (n.-5+159C>G) c.-301+122C>G (n.-301+122C>G) c.-109+159C>G (n.-109+159C>G) n.179+159C>G c.-298+159C>G (n.-298+159C>G) c.-301+159C>G (n.-301+159C>G) c.-316+159C>G (n.-316+159C>G) c.-244+159C>G (n.-244+159C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390298G= | CA2155958453 | SERPINA1 | c.-5+122C= (n.-5+122C=) c.-319+159C= (n.-319+159C=) c.-106+159C= (n.-106+159C=) c.-109+122C= (n.-109+122C=) c.-5+159C= (n.-5+159C=) c.-301+122C= (n.-301+122C=) c.-109+159C= (n.-109+159C=) n.179+159C= c.-298+159C= (n.-298+159C=) c.-301+159C= (n.-301+159C=) c.-316+159C= (n.-316+159C=) c.-244+159C= (n.-244+159C=) | |
| 14 | g.94390298G>T | CA2626312678 | SERPINA1 | c.-5+122C>A (n.-5+122C>A) c.-319+159C>A (n.-319+159C>A) c.-106+159C>A (n.-106+159C>A) c.-109+122C>A (n.-109+122C>A) c.-5+159C>A (n.-5+159C>A) c.-301+122C>A (n.-301+122C>A) c.-109+159C>A (n.-109+159C>A) n.179+159C>A c.-298+159C>A (n.-298+159C>A) c.-301+159C>A (n.-301+159C>A) c.-316+159C>A (n.-316+159C>A) c.-244+159C>A (n.-244+159C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390298_94390299insACAGG | CA2626312677 | SERPINA1 | c.-5+122_-5+123insCTGTC (n.-5+122_-5+123insCTGTC) c.-319+159_-319+160insCTGTC (n.-319+159_-319+160insCTGTC) c.-106+159_-106+160insCTGTC (n.-106+159_-106+160insCTGTC) c.-109+122_-109+123insCTGTC (n.-109+122_-109+123insCTGTC) c.-5+159_-5+160insCTGTC (n.-5+159_-5+160insCTGTC) c.-301+122_-301+123insCTGTC (n.-301+122_-301+123insCTGTC) c.-109+159_-109+160insCTGTC (n.-109+159_-109+160insCTGTC) n.179+159_179+160insCTGTC c.-298+159_-298+160insCTGTC (n.-298+159_-298+160insCTGTC) c.-301+159_-301+160insCTGTC (n.-301+159_-301+160insCTGTC) c.-316+159_-316+160insCTGTC (n.-316+159_-316+160insCTGTC) c.-244+159_-244+160insCTGTC (n.-244+159_-244+160insCTGTC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390299_94390300insGCTGGGC | CA2550231262 | SERPINA1 | c.-5+122_-5+123insCCAGCGC (n.-5+122_-5+123insCCAGCGC) c.-319+159_-319+160insCCAGCGC (n.-319+159_-319+160insCCAGCGC) c.-106+159_-106+160insCCAGCGC (n.-106+159_-106+160insCCAGCGC) c.-109+122_-109+123insCCAGCGC (n.-109+122_-109+123insCCAGCGC) c.-5+159_-5+160insCCAGCGC (n.-5+159_-5+160insCCAGCGC) c.-301+122_-301+123insCCAGCGC (n.-301+122_-301+123insCCAGCGC) c.-109+159_-109+160insCCAGCGC (n.-109+159_-109+160insCCAGCGC) n.179+159_179+160insCCAGCGC c.-298+159_-298+160insCCAGCGC (n.-298+159_-298+160insCCAGCGC) c.-301+159_-301+160insCCAGCGC (n.-301+159_-301+160insCCAGCGC) c.-316+159_-316+160insCCAGCGC (n.-316+159_-316+160insCCAGCGC) c.-244+159_-244+160insCCAGCGC (n.-244+159_-244+160insCCAGCGC) | |
| 14 | g.94390299C>A | CA2626312680 | SERPINA1 | c.-5+121G>T (n.-5+121G>T) c.-319+158G>T (n.-319+158G>T) c.-106+158G>T (n.-106+158G>T) c.-109+121G>T (n.-109+121G>T) c.-5+158G>T (n.-5+158G>T) c.-301+121G>T (n.-301+121G>T) c.-109+158G>T (n.-109+158G>T) n.179+158G>T c.-298+158G>T (n.-298+158G>T) c.-301+158G>T (n.-301+158G>T) c.-316+158G>T (n.-316+158G>T) c.-244+158G>T (n.-244+158G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390299C= | CA2155958454 | SERPINA1 | c.-5+121G= (n.-5+121G=) c.-319+158G= (n.-319+158G=) c.-106+158G= (n.-106+158G=) c.-109+121G= (n.-109+121G=) c.-5+158G= (n.-5+158G=) c.-301+121G= (n.-301+121G=) c.-109+158G= (n.-109+158G=) n.179+158G= c.-298+158G= (n.-298+158G=) c.-301+158G= (n.-301+158G=) c.-316+158G= (n.-316+158G=) c.-244+158G= (n.-244+158G=) | |
| 14 | g.94390299C>T | CA265865837 | SERPINA1 | c.-5+121G>A (n.-5+121G>A) c.-319+158G>A (n.-319+158G>A) c.-106+158G>A (n.-106+158G>A) c.-109+121G>A (n.-109+121G>A) c.-5+158G>A (n.-5+158G>A) c.-301+121G>A (n.-301+121G>A) c.-109+158G>A (n.-109+158G>A) n.179+158G>A c.-298+158G>A (n.-298+158G>A) c.-301+158G>A (n.-301+158G>A) c.-316+158G>A (n.-316+158G>A) c.-244+158G>A (n.-244+158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390300A= | CA2155958456 | SERPINA1 | c.-5+120T= (n.-5+120T=) c.-319+157T= (n.-319+157T=) c.-106+157T= (n.-106+157T=) c.-109+120T= (n.-109+120T=) c.-5+157T= (n.-5+157T=) c.-301+120T= (n.-301+120T=) c.-109+157T= (n.-109+157T=) n.179+157T= c.-298+157T= (n.-298+157T=) c.-301+157T= (n.-301+157T=) c.-316+157T= (n.-316+157T=) c.-244+157T= (n.-244+157T=) | |
| 14 | g.94390300A>C | CA710100938 | SERPINA1 | c.-5+120T>G (n.-5+120T>G) c.-319+157T>G (n.-319+157T>G) c.-106+157T>G (n.-106+157T>G) c.-109+120T>G (n.-109+120T>G) c.-5+157T>G (n.-5+157T>G) c.-301+120T>G (n.-301+120T>G) c.-109+157T>G (n.-109+157T>G) n.179+157T>G c.-298+157T>G (n.-298+157T>G) c.-301+157T>G (n.-301+157T>G) c.-316+157T>G (n.-316+157T>G) c.-244+157T>G (n.-244+157T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390300A>G | CA14012065 | SERPINA1 | c.-5+120T>C (n.-5+120T>C) c.-319+157T>C (n.-319+157T>C) c.-106+157T>C (n.-106+157T>C) c.-109+120T>C (n.-109+120T>C) c.-5+157T>C (n.-5+157T>C) c.-301+120T>C (n.-301+120T>C) c.-109+157T>C (n.-109+157T>C) n.179+157T>C c.-298+157T>C (n.-298+157T>C) c.-301+157T>C (n.-301+157T>C) c.-316+157T>C (n.-316+157T>C) c.-244+157T>C (n.-244+157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390300A>T | CA2155958455 | SERPINA1 | c.-5+120T>A (n.-5+120T>A) c.-319+157T>A (n.-319+157T>A) c.-106+157T>A (n.-106+157T>A) c.-109+120T>A (n.-109+120T>A) c.-5+157T>A (n.-5+157T>A) c.-301+120T>A (n.-301+120T>A) c.-109+157T>A (n.-109+157T>A) n.179+157T>A c.-298+157T>A (n.-298+157T>A) c.-301+157T>A (n.-301+157T>A) c.-316+157T>A (n.-316+157T>A) c.-244+157T>A (n.-244+157T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390300_94390301insGCG | CA2529860065 | SERPINA1 | c.-5+119_-5+120insCGC (n.-5+119_-5+120insCGC) c.-319+156_-319+157insCGC (n.-319+156_-319+157insCGC) c.-106+156_-106+157insCGC (n.-106+156_-106+157insCGC) c.-109+119_-109+120insCGC (n.-109+119_-109+120insCGC) c.-5+156_-5+157insCGC (n.-5+156_-5+157insCGC) c.-301+119_-301+120insCGC (n.-301+119_-301+120insCGC) c.-109+156_-109+157insCGC (n.-109+156_-109+157insCGC) n.179+156_179+157insCGC c.-298+156_-298+157insCGC (n.-298+156_-298+157insCGC) c.-301+156_-301+157insCGC (n.-301+156_-301+157insCGC) c.-316+156_-316+157insCGC (n.-316+156_-316+157insCGC) c.-244+156_-244+157insCGC (n.-244+156_-244+157insCGC) | |
| 14 | g.94390302T>C | CA2626312682 | SERPINA1 | c.-5+118A>G (n.-5+118A>G) c.-319+155A>G (n.-319+155A>G) c.-106+155A>G (n.-106+155A>G) c.-109+118A>G (n.-109+118A>G) c.-5+155A>G (n.-5+155A>G) c.-301+118A>G (n.-301+118A>G) c.-109+155A>G (n.-109+155A>G) n.179+155A>G c.-298+155A>G (n.-298+155A>G) c.-301+155A>G (n.-301+155A>G) c.-316+155A>G (n.-316+155A>G) c.-244+155A>G (n.-244+155A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390303G>A | CA265865840 | SERPINA1 | c.-5+117C>T (n.-5+117C>T) c.-319+154C>T (n.-319+154C>T) c.-106+154C>T (n.-106+154C>T) c.-109+117C>T (n.-109+117C>T) c.-5+154C>T (n.-5+154C>T) c.-301+117C>T (n.-301+117C>T) c.-109+154C>T (n.-109+154C>T) n.179+154C>T c.-298+154C>T (n.-298+154C>T) c.-301+154C>T (n.-301+154C>T) c.-316+154C>T (n.-316+154C>T) c.-244+154C>T (n.-244+154C>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390303G= | CA2155958457 | SERPINA1 | c.-5+117C= (n.-5+117C=) c.-319+154C= (n.-319+154C=) c.-106+154C= (n.-106+154C=) c.-109+117C= (n.-109+117C=) c.-5+154C= (n.-5+154C=) c.-301+117C= (n.-301+117C=) c.-109+154C= (n.-109+154C=) n.179+154C= c.-298+154C= (n.-298+154C=) c.-301+154C= (n.-301+154C=) c.-316+154C= (n.-316+154C=) c.-244+154C= (n.-244+154C=) | |
| 14 | g.94390303G>T | CA2626312684 | SERPINA1 | c.-5+117C>A (n.-5+117C>A) c.-319+154C>A (n.-319+154C>A) c.-106+154C>A (n.-106+154C>A) c.-109+117C>A (n.-109+117C>A) c.-5+154C>A (n.-5+154C>A) c.-301+117C>A (n.-301+117C>A) c.-109+154C>A (n.-109+154C>A) n.179+154C>A c.-298+154C>A (n.-298+154C>A) c.-301+154C>A (n.-301+154C>A) c.-316+154C>A (n.-316+154C>A) c.-244+154C>A (n.-244+154C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390305del | CA2626312683 | SERPINA1 | c.-5+117del (n.-5+117del) c.-319+154del (n.-319+154del) c.-106+154del (n.-106+154del) c.-109+117del (n.-109+117del) c.-5+154del (n.-5+154del) c.-301+117del (n.-301+117del) c.-109+154del (n.-109+154del) n.179+154del c.-298+154del (n.-298+154del) c.-301+154del (n.-301+154del) c.-316+154del (n.-316+154del) c.-244+154del (n.-244+154del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390304G>T | CA2626312686 | SERPINA1 | c.-5+116C>A (n.-5+116C>A) c.-319+153C>A (n.-319+153C>A) c.-106+153C>A (n.-106+153C>A) c.-109+116C>A (n.-109+116C>A) c.-5+153C>A (n.-5+153C>A) c.-301+116C>A (n.-301+116C>A) c.-109+153C>A (n.-109+153C>A) n.179+153C>A c.-298+153C>A (n.-298+153C>A) c.-301+153C>A (n.-301+153C>A) c.-316+153C>A (n.-316+153C>A) c.-244+153C>A (n.-244+153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390305G>A | CA2626312689 | SERPINA1 | c.-5+115C>T (n.-5+115C>T) c.-319+152C>T (n.-319+152C>T) c.-106+152C>T (n.-106+152C>T) c.-109+115C>T (n.-109+115C>T) c.-5+152C>T (n.-5+152C>T) c.-301+115C>T (n.-301+115C>T) c.-109+152C>T (n.-109+152C>T) n.179+152C>T c.-298+152C>T (n.-298+152C>T) c.-301+152C>T (n.-301+152C>T) c.-316+152C>T (n.-316+152C>T) c.-244+152C>T (n.-244+152C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390305G>C | CA265865841 | SERPINA1 | c.-5+115C>G (n.-5+115C>G) c.-319+152C>G (n.-319+152C>G) c.-106+152C>G (n.-106+152C>G) c.-109+115C>G (n.-109+115C>G) c.-5+152C>G (n.-5+152C>G) c.-301+115C>G (n.-301+115C>G) c.-109+152C>G (n.-109+152C>G) n.179+152C>G c.-298+152C>G (n.-298+152C>G) c.-301+152C>G (n.-301+152C>G) c.-316+152C>G (n.-316+152C>G) c.-244+152C>G (n.-244+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390305G= | CA2155958458 | SERPINA1 | c.-5+115C= (n.-5+115C=) c.-319+152C= (n.-319+152C=) c.-106+152C= (n.-106+152C=) c.-109+115C= (n.-109+115C=) c.-5+152C= (n.-5+152C=) c.-301+115C= (n.-301+115C=) c.-109+152C= (n.-109+152C=) n.179+152C= c.-298+152C= (n.-298+152C=) c.-301+152C= (n.-301+152C=) c.-316+152C= (n.-316+152C=) c.-244+152C= (n.-244+152C=) | |
| 14 | g.94390305G>T | CA2626312688 | SERPINA1 | c.-5+115C>A (n.-5+115C>A) c.-319+152C>A (n.-319+152C>A) c.-106+152C>A (n.-106+152C>A) c.-109+115C>A (n.-109+115C>A) c.-5+152C>A (n.-5+152C>A) c.-301+115C>A (n.-301+115C>A) c.-109+152C>A (n.-109+152C>A) n.179+152C>A c.-298+152C>A (n.-298+152C>A) c.-301+152C>A (n.-301+152C>A) c.-316+152C>A (n.-316+152C>A) c.-244+152C>A (n.-244+152C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390306C>T | CA2626312690 | SERPINA1 | c.-5+114G>A (n.-5+114G>A) c.-319+151G>A (n.-319+151G>A) c.-106+151G>A (n.-106+151G>A) c.-109+114G>A (n.-109+114G>A) c.-5+151G>A (n.-5+151G>A) c.-301+114G>A (n.-301+114G>A) c.-109+151G>A (n.-109+151G>A) n.179+151G>A c.-298+151G>A (n.-298+151G>A) c.-301+151G>A (n.-301+151G>A) c.-316+151G>A (n.-316+151G>A) c.-244+151G>A (n.-244+151G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390307T>C | CA2626312691 | SERPINA1 | c.-5+113A>G (n.-5+113A>G) c.-319+150A>G (n.-319+150A>G) c.-106+150A>G (n.-106+150A>G) c.-109+113A>G (n.-109+113A>G) c.-5+150A>G (n.-5+150A>G) c.-301+113A>G (n.-301+113A>G) c.-109+150A>G (n.-109+150A>G) n.179+150A>G c.-298+150A>G (n.-298+150A>G) c.-301+150A>G (n.-301+150A>G) c.-316+150A>G (n.-316+150A>G) c.-244+150A>G (n.-244+150A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390308G>A | CA2626312692 | SERPINA1 | c.-5+112C>T (n.-5+112C>T) c.-319+149C>T (n.-319+149C>T) c.-106+149C>T (n.-106+149C>T) c.-109+112C>T (n.-109+112C>T) c.-5+149C>T (n.-5+149C>T) c.-301+112C>T (n.-301+112C>T) c.-109+149C>T (n.-109+149C>T) n.179+149C>T c.-298+149C>T (n.-298+149C>T) c.-301+149C>T (n.-301+149C>T) c.-316+149C>T (n.-316+149C>T) c.-244+149C>T (n.-244+149C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390310G>T | CA2626312693 | SERPINA1 | c.-5+110C>A (n.-5+110C>A) c.-319+147C>A (n.-319+147C>A) c.-106+147C>A (n.-106+147C>A) c.-109+110C>A (n.-109+110C>A) c.-5+147C>A (n.-5+147C>A) c.-301+110C>A (n.-301+110C>A) c.-109+147C>A (n.-109+147C>A) n.179+147C>A c.-298+147C>A (n.-298+147C>A) c.-301+147C>A (n.-301+147C>A) c.-316+147C>A (n.-316+147C>A) c.-244+147C>A (n.-244+147C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390311G>A | CA265865844 | SERPINA1 | c.-5+109C>T (n.-5+109C>T) c.-319+146C>T (n.-319+146C>T) c.-106+146C>T (n.-106+146C>T) c.-109+109C>T (n.-109+109C>T) c.-5+146C>T (n.-5+146C>T) c.-301+109C>T (n.-301+109C>T) c.-109+146C>T (n.-109+146C>T) n.179+146C>T c.-298+146C>T (n.-298+146C>T) c.-301+146C>T (n.-301+146C>T) c.-316+146C>T (n.-316+146C>T) c.-244+146C>T (n.-244+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390311G= | CA2155958459 | SERPINA1 | c.-5+109C= (n.-5+109C=) c.-319+146C= (n.-319+146C=) c.-106+146C= (n.-106+146C=) c.-109+109C= (n.-109+109C=) c.-5+146C= (n.-5+146C=) c.-301+109C= (n.-301+109C=) c.-109+146C= (n.-109+146C=) n.179+146C= c.-298+146C= (n.-298+146C=) c.-301+146C= (n.-301+146C=) c.-316+146C= (n.-316+146C=) c.-244+146C= (n.-244+146C=) | |
| 14 | g.94390311G>T | CA2626312694 | SERPINA1 | c.-5+109C>A (n.-5+109C>A) c.-319+146C>A (n.-319+146C>A) c.-106+146C>A (n.-106+146C>A) c.-109+109C>A (n.-109+109C>A) c.-5+146C>A (n.-5+146C>A) c.-301+109C>A (n.-301+109C>A) c.-109+146C>A (n.-109+146C>A) n.179+146C>A c.-298+146C>A (n.-298+146C>A) c.-301+146C>A (n.-301+146C>A) c.-316+146C>A (n.-316+146C>A) c.-244+146C>A (n.-244+146C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390312T>C | CA2506422483 | SERPINA1 | c.-5+108A>G (n.-5+108A>G) c.-319+145A>G (n.-319+145A>G) c.-106+145A>G (n.-106+145A>G) c.-109+108A>G (n.-109+108A>G) c.-5+145A>G (n.-5+145A>G) c.-301+108A>G (n.-301+108A>G) c.-109+145A>G (n.-109+145A>G) n.179+145A>G c.-298+145A>G (n.-298+145A>G) c.-301+145A>G (n.-301+145A>G) c.-316+145A>G (n.-316+145A>G) c.-244+145A>G (n.-244+145A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390313T>C | CA2626312695 | SERPINA1 | c.-5+107A>G (n.-5+107A>G) c.-319+144A>G (n.-319+144A>G) c.-106+144A>G (n.-106+144A>G) c.-109+107A>G (n.-109+107A>G) c.-5+144A>G (n.-5+144A>G) c.-301+107A>G (n.-301+107A>G) c.-109+144A>G (n.-109+144A>G) n.179+144A>G c.-298+144A>G (n.-298+144A>G) c.-301+144A>G (n.-301+144A>G) c.-316+144A>G (n.-316+144A>G) c.-244+144A>G (n.-244+144A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390314G>T | CA2626312696 | SERPINA1 | c.-5+106C>A (n.-5+106C>A) c.-319+143C>A (n.-319+143C>A) c.-106+143C>A (n.-106+143C>A) c.-109+106C>A (n.-109+106C>A) c.-5+143C>A (n.-5+143C>A) c.-301+106C>A (n.-301+106C>A) c.-109+143C>A (n.-109+143C>A) n.179+143C>A c.-298+143C>A (n.-298+143C>A) c.-301+143C>A (n.-301+143C>A) c.-316+143C>A (n.-316+143C>A) c.-244+143C>A (n.-244+143C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390315A= | CA2155958460 | SERPINA1 | c.-5+105T= (n.-5+105T=) c.-319+142T= (n.-319+142T=) c.-106+142T= (n.-106+142T=) c.-109+105T= (n.-109+105T=) c.-5+142T= (n.-5+142T=) c.-301+105T= (n.-301+105T=) c.-109+142T= (n.-109+142T=) n.179+142T= c.-298+142T= (n.-298+142T=) c.-301+142T= (n.-301+142T=) c.-316+142T= (n.-316+142T=) c.-244+142T= (n.-244+142T=) | |
| 14 | g.94390315A>G | CA265865846 | SERPINA1 | c.-5+105T>C (n.-5+105T>C) c.-319+142T>C (n.-319+142T>C) c.-106+142T>C (n.-106+142T>C) c.-109+105T>C (n.-109+105T>C) c.-5+142T>C (n.-5+142T>C) c.-301+105T>C (n.-301+105T>C) c.-109+142T>C (n.-109+142T>C) n.179+142T>C c.-298+142T>C (n.-298+142T>C) c.-301+142T>C (n.-301+142T>C) c.-316+142T>C (n.-316+142T>C) c.-244+142T>C (n.-244+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390315A>T | CA2729869314 | SERPINA1 | c.-5+105T>A (n.-5+105T>A) c.-319+142T>A (n.-319+142T>A) c.-106+142T>A (n.-106+142T>A) c.-109+105T>A (n.-109+105T>A) c.-5+142T>A (n.-5+142T>A) c.-301+105T>A (n.-301+105T>A) c.-109+142T>A (n.-109+142T>A) n.179+142T>A c.-298+142T>A (n.-298+142T>A) c.-301+142T>A (n.-301+142T>A) c.-316+142T>A (n.-316+142T>A) c.-244+142T>A (n.-244+142T>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390316G>A | CA2626312698 | SERPINA1 | c.-5+104C>T (n.-5+104C>T) c.-319+141C>T (n.-319+141C>T) c.-106+141C>T (n.-106+141C>T) c.-109+104C>T (n.-109+104C>T) c.-5+141C>T (n.-5+141C>T) c.-301+104C>T (n.-301+104C>T) c.-109+141C>T (n.-109+141C>T) n.179+141C>T c.-298+141C>T (n.-298+141C>T) c.-301+141C>T (n.-301+141C>T) c.-316+141C>T (n.-316+141C>T) c.-244+141C>T (n.-244+141C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390316G= | CA2155958461 | SERPINA1 | c.-5+104C= (n.-5+104C=) c.-319+141C= (n.-319+141C=) c.-106+141C= (n.-106+141C=) c.-109+104C= (n.-109+104C=) c.-5+141C= (n.-5+141C=) c.-301+104C= (n.-301+104C=) c.-109+141C= (n.-109+141C=) n.179+141C= c.-298+141C= (n.-298+141C=) c.-301+141C= (n.-301+141C=) c.-316+141C= (n.-316+141C=) c.-244+141C= (n.-244+141C=) | |
| 14 | g.94390316G>T | CA2155958462 | SERPINA1 | c.-5+104C>A (n.-5+104C>A) c.-319+141C>A (n.-319+141C>A) c.-106+141C>A (n.-106+141C>A) c.-109+104C>A (n.-109+104C>A) c.-5+141C>A (n.-5+141C>A) c.-301+104C>A (n.-301+104C>A) c.-109+141C>A (n.-109+141C>A) n.179+141C>A c.-298+141C>A (n.-298+141C>A) c.-301+141C>A (n.-301+141C>A) c.-316+141C>A (n.-316+141C>A) c.-244+141C>A (n.-244+141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390317G>A | CA2626312700 | SERPINA1 | c.-5+103C>T (n.-5+103C>T) c.-319+140C>T (n.-319+140C>T) c.-106+140C>T (n.-106+140C>T) c.-109+103C>T (n.-109+103C>T) c.-5+140C>T (n.-5+140C>T) c.-301+103C>T (n.-301+103C>T) c.-109+140C>T (n.-109+140C>T) n.179+140C>T c.-298+140C>T (n.-298+140C>T) c.-301+140C>T (n.-301+140C>T) c.-316+140C>T (n.-316+140C>T) c.-244+140C>T (n.-244+140C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390317G= | CA2155958463 | SERPINA1 | c.-5+103C= (n.-5+103C=) c.-319+140C= (n.-319+140C=) c.-106+140C= (n.-106+140C=) c.-109+103C= (n.-109+103C=) c.-5+140C= (n.-5+140C=) c.-301+103C= (n.-301+103C=) c.-109+140C= (n.-109+140C=) n.179+140C= c.-298+140C= (n.-298+140C=) c.-301+140C= (n.-301+140C=) c.-316+140C= (n.-316+140C=) c.-244+140C= (n.-244+140C=) | |
| 14 | g.94390317G>T | CA710100944 | SERPINA1 | c.-5+103C>A (n.-5+103C>A) c.-319+140C>A (n.-319+140C>A) c.-106+140C>A (n.-106+140C>A) c.-109+103C>A (n.-109+103C>A) c.-5+140C>A (n.-5+140C>A) c.-301+103C>A (n.-301+103C>A) c.-109+140C>A (n.-109+140C>A) n.179+140C>A c.-298+140C>A (n.-298+140C>A) c.-301+140C>A (n.-301+140C>A) c.-316+140C>A (n.-316+140C>A) c.-244+140C>A (n.-244+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390317_94390318insCTG | CA2626312699 | SERPINA1 | c.-5+103_-5+104insAGC (n.-5+103_-5+104insAGC) c.-319+140_-319+141insAGC (n.-319+140_-319+141insAGC) c.-106+140_-106+141insAGC (n.-106+140_-106+141insAGC) c.-109+103_-109+104insAGC (n.-109+103_-109+104insAGC) c.-5+140_-5+141insAGC (n.-5+140_-5+141insAGC) c.-301+103_-301+104insAGC (n.-301+103_-301+104insAGC) c.-109+140_-109+141insAGC (n.-109+140_-109+141insAGC) n.179+140_179+141insAGC c.-298+140_-298+141insAGC (n.-298+140_-298+141insAGC) c.-301+140_-301+141insAGC (n.-301+140_-301+141insAGC) c.-316+140_-316+141insAGC (n.-316+140_-316+141insAGC) c.-244+140_-244+141insAGC (n.-244+140_-244+141insAGC) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390318T>C | CA2626312701 | SERPINA1 | c.-5+102A>G (n.-5+102A>G) c.-319+139A>G (n.-319+139A>G) c.-106+139A>G (n.-106+139A>G) c.-109+102A>G (n.-109+102A>G) c.-5+139A>G (n.-5+139A>G) c.-301+102A>G (n.-301+102A>G) c.-109+139A>G (n.-109+139A>G) n.179+139A>G c.-298+139A>G (n.-298+139A>G) c.-301+139A>G (n.-301+139A>G) c.-316+139A>G (n.-316+139A>G) c.-244+139A>G (n.-244+139A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390319C= | CA2155958464 | SERPINA1 | c.-5+101G= (n.-5+101G=) c.-319+138G= (n.-319+138G=) c.-106+138G= (n.-106+138G=) c.-109+101G= (n.-109+101G=) c.-5+138G= (n.-5+138G=) c.-301+101G= (n.-301+101G=) c.-109+138G= (n.-109+138G=) n.179+138G= c.-298+138G= (n.-298+138G=) c.-301+138G= (n.-301+138G=) c.-316+138G= (n.-316+138G=) c.-244+138G= (n.-244+138G=) | |
| 14 | g.94390319C>G | CA2626312703 | SERPINA1 | c.-5+101G>C (n.-5+101G>C) c.-319+138G>C (n.-319+138G>C) c.-106+138G>C (n.-106+138G>C) c.-109+101G>C (n.-109+101G>C) c.-5+138G>C (n.-5+138G>C) c.-301+101G>C (n.-301+101G>C) c.-109+138G>C (n.-109+138G>C) n.179+138G>C c.-298+138G>C (n.-298+138G>C) c.-301+138G>C (n.-301+138G>C) c.-316+138G>C (n.-316+138G>C) c.-244+138G>C (n.-244+138G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390319C>T | CA710100946 | SERPINA1 | c.-5+101G>A (n.-5+101G>A) c.-319+138G>A (n.-319+138G>A) c.-106+138G>A (n.-106+138G>A) c.-109+101G>A (n.-109+101G>A) c.-5+138G>A (n.-5+138G>A) c.-301+101G>A (n.-301+101G>A) c.-109+138G>A (n.-109+138G>A) n.179+138G>A c.-298+138G>A (n.-298+138G>A) c.-301+138G>A (n.-301+138G>A) c.-316+138G>A (n.-316+138G>A) c.-244+138G>A (n.-244+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390320G>A | CA13983498 | SERPINA1 | c.-5+100C>T (n.-5+100C>T) c.-319+137C>T (n.-319+137C>T) c.-106+137C>T (n.-106+137C>T) c.-109+100C>T (n.-109+100C>T) c.-5+137C>T (n.-5+137C>T) c.-301+100C>T (n.-301+100C>T) c.-109+137C>T (n.-109+137C>T) n.179+137C>T c.-298+137C>T (n.-298+137C>T) c.-301+137C>T (n.-301+137C>T) c.-316+137C>T (n.-316+137C>T) c.-244+137C>T (n.-244+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390320G>C | CA2739302368 | SERPINA1 | c.-5+100C>G (n.-5+100C>G) c.-319+137C>G (n.-319+137C>G) c.-106+137C>G (n.-106+137C>G) c.-109+100C>G (n.-109+100C>G) c.-5+137C>G (n.-5+137C>G) c.-301+100C>G (n.-301+100C>G) c.-109+137C>G (n.-109+137C>G) n.179+137C>G c.-298+137C>G (n.-298+137C>G) c.-301+137C>G (n.-301+137C>G) c.-316+137C>G (n.-316+137C>G) c.-244+137C>G (n.-244+137C>G) | |
| 14 | g.94390320G= | CA2155958465 | SERPINA1 | c.-5+100C= (n.-5+100C=) c.-319+137C= (n.-319+137C=) c.-106+137C= (n.-106+137C=) c.-109+100C= (n.-109+100C=) c.-5+137C= (n.-5+137C=) c.-301+100C= (n.-301+100C=) c.-109+137C= (n.-109+137C=) n.179+137C= c.-298+137C= (n.-298+137C=) c.-301+137C= (n.-301+137C=) c.-316+137C= (n.-316+137C=) c.-244+137C= (n.-244+137C=) | |
| 14 | g.94390320G>T | CA2626312705 | SERPINA1 | c.-5+100C>A (n.-5+100C>A) c.-319+137C>A (n.-319+137C>A) c.-106+137C>A (n.-106+137C>A) c.-109+100C>A (n.-109+100C>A) c.-5+137C>A (n.-5+137C>A) c.-301+100C>A (n.-301+100C>A) c.-109+137C>A (n.-109+137C>A) n.179+137C>A c.-298+137C>A (n.-298+137C>A) c.-301+137C>A (n.-301+137C>A) c.-316+137C>A (n.-316+137C>A) c.-244+137C>A (n.-244+137C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390321C>A | CA2155958467 | SERPINA1 | c.-5+99G>T (n.-5+99G>T) c.-319+136G>T (n.-319+136G>T) c.-106+136G>T (n.-106+136G>T) c.-109+99G>T (n.-109+99G>T) c.-5+136G>T (n.-5+136G>T) c.-301+99G>T (n.-301+99G>T) c.-109+136G>T (n.-109+136G>T) n.179+136G>T c.-298+136G>T (n.-298+136G>T) c.-301+136G>T (n.-301+136G>T) c.-316+136G>T (n.-316+136G>T) c.-244+136G>T (n.-244+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.94390321C= | CA2155958466 | SERPINA1 | c.-5+99G= (n.-5+99G=) c.-319+136G= (n.-319+136G=) c.-106+136G= (n.-106+136G=) c.-109+99G= (n.-109+99G=) c.-5+136G= (n.-5+136G=) c.-301+99G= (n.-301+99G=) c.-109+136G= (n.-109+136G=) n.179+136G= c.-298+136G= (n.-298+136G=) c.-301+136G= (n.-301+136G=) c.-316+136G= (n.-316+136G=) c.-244+136G= (n.-244+136G=) | |
| 14 | g.94390321C>T | CA2729917883 | SERPINA1 | c.-5+99G>A (n.-5+99G>A) c.-319+136G>A (n.-319+136G>A) c.-106+136G>A (n.-106+136G>A) c.-109+99G>A (n.-109+99G>A) c.-5+136G>A (n.-5+136G>A) c.-301+99G>A (n.-301+99G>A) c.-109+136G>A (n.-109+136G>A) n.179+136G>A c.-298+136G>A (n.-298+136G>A) c.-301+136G>A (n.-301+136G>A) c.-316+136G>A (n.-316+136G>A) c.-244+136G>A (n.-244+136G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390322C>A | CA2626312707 | SERPINA1 | c.-5+98G>T (n.-5+98G>T) c.-319+135G>T (n.-319+135G>T) c.-106+135G>T (n.-106+135G>T) c.-109+98G>T (n.-109+98G>T) c.-5+135G>T (n.-5+135G>T) c.-301+98G>T (n.-301+98G>T) c.-109+135G>T (n.-109+135G>T) n.179+135G>T c.-298+135G>T (n.-298+135G>T) c.-301+135G>T (n.-301+135G>T) c.-316+135G>T (n.-316+135G>T) c.-244+135G>T (n.-244+135G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390322C>T | CA2626312708 | SERPINA1 | c.-5+98G>A (n.-5+98G>A) c.-319+135G>A (n.-319+135G>A) c.-106+135G>A (n.-106+135G>A) c.-109+98G>A (n.-109+98G>A) c.-5+135G>A (n.-5+135G>A) c.-301+98G>A (n.-301+98G>A) c.-109+135G>A (n.-109+135G>A) n.179+135G>A c.-298+135G>A (n.-298+135G>A) c.-301+135G>A (n.-301+135G>A) c.-316+135G>A (n.-316+135G>A) c.-244+135G>A (n.-244+135G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390323T>C | CA2626312711 | SERPINA1 | c.-5+97A>G (n.-5+97A>G) c.-319+134A>G (n.-319+134A>G) c.-106+134A>G (n.-106+134A>G) c.-109+97A>G (n.-109+97A>G) c.-5+134A>G (n.-5+134A>G) c.-301+97A>G (n.-301+97A>G) c.-109+134A>G (n.-109+134A>G) n.179+134A>G c.-298+134A>G (n.-298+134A>G) c.-301+134A>G (n.-301+134A>G) c.-316+134A>G (n.-316+134A>G) c.-244+134A>G (n.-244+134A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390323T>G | CA2626312712 | SERPINA1 | c.-5+97A>C (n.-5+97A>C) c.-319+134A>C (n.-319+134A>C) c.-106+134A>C (n.-106+134A>C) c.-109+97A>C (n.-109+97A>C) c.-5+134A>C (n.-5+134A>C) c.-301+97A>C (n.-301+97A>C) c.-109+134A>C (n.-109+134A>C) n.179+134A>C c.-298+134A>C (n.-298+134A>C) c.-301+134A>C (n.-301+134A>C) c.-316+134A>C (n.-316+134A>C) c.-244+134A>C (n.-244+134A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390324del | CA2626312713 | SERPINA1 | c.-5+96del (n.-5+96del) c.-319+133del (n.-319+133del) c.-106+133del (n.-106+133del) c.-109+96del (n.-109+96del) c.-5+133del (n.-5+133del) c.-301+96del (n.-301+96del) c.-109+133del (n.-109+133del) n.179+133del c.-298+133del (n.-298+133del) c.-301+133del (n.-301+133del) c.-316+133del (n.-316+133del) c.-244+133del (n.-244+133del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.94390324G>A | CA2626312714 | SERPINA1 | c.-5+96C>T (n.-5+96C>T) c.-319+133C>T (n.-319+133C>T) c.-106+133C>T (n.-106+133C>T) c.-109+96C>T (n.-109+96C>T) c.-5+133C>T (n.-5+133C>T) c.-301+96C>T (n.-301+96C>T) c.-109+133C>T (n.-109+133C>T) n.179+133C>T c.-298+133C>T (n.-298+133C>T) c.-301+133C>T (n.-301+133C>T) c.-316+133C>T (n.-316+133C>T) c.-244+133C>T (n.-244+133C>T) | gnomAD v4 |