UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.94390153G>A | CA966136671 | SERPINA1 | c.-5+267C>T (n.-5+267C>T) c.-319+304C>T (n.-319+304C>T) c.-106+304C>T (n.-106+304C>T) c.-109+267C>T (n.-109+267C>T) c.-5+304C>T (n.-5+304C>T) c.-301+267C>T (n.-301+267C>T) c.-109+304C>T (n.-109+304C>T) n.179+304C>T n.180-208C>T c.-298+304C>T (n.-298+304C>T) c.-301+304C>T (n.-301+304C>T) c.-316+304C>T (n.-316+304C>T) c.-244+304C>T (n.-244+304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390153G= | CA2155958374 | SERPINA1 | c.-5+267C= (n.-5+267C=) c.-319+304C= (n.-319+304C=) c.-106+304C= (n.-106+304C=) c.-109+267C= (n.-109+267C=) c.-5+304C= (n.-5+304C=) c.-301+267C= (n.-301+267C=) c.-109+304C= (n.-109+304C=) n.179+304C= n.180-208C= c.-298+304C= (n.-298+304C=) c.-301+304C= (n.-301+304C=) c.-316+304C= (n.-316+304C=) c.-244+304C= (n.-244+304C=) | |
| 14 | g.94390154C>A | CA615833731 | SERPINA1 | c.-5+266G>T (n.-5+266G>T) c.-319+303G>T (n.-319+303G>T) c.-106+303G>T (n.-106+303G>T) c.-109+266G>T (n.-109+266G>T) c.-5+303G>T (n.-5+303G>T) c.-301+266G>T (n.-301+266G>T) c.-109+303G>T (n.-109+303G>T) n.179+303G>T n.180-209G>T c.-298+303G>T (n.-298+303G>T) c.-301+303G>T (n.-301+303G>T) c.-316+303G>T (n.-316+303G>T) c.-244+303G>T (n.-244+303G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390154C= | CA2155958375 | SERPINA1 | c.-5+266G= (n.-5+266G=) c.-319+303G= (n.-319+303G=) c.-106+303G= (n.-106+303G=) c.-109+266G= (n.-109+266G=) c.-5+303G= (n.-5+303G=) c.-301+266G= (n.-301+266G=) c.-109+303G= (n.-109+303G=) n.179+303G= n.180-209G= c.-298+303G= (n.-298+303G=) c.-301+303G= (n.-301+303G=) c.-316+303G= (n.-316+303G=) c.-244+303G= (n.-244+303G=) | |
| 14 | g.94390155A= | CA2155958376 | SERPINA1 | c.-5+265T= (n.-5+265T=) c.-319+302T= (n.-319+302T=) c.-106+302T= (n.-106+302T=) c.-109+265T= (n.-109+265T=) c.-5+302T= (n.-5+302T=) c.-301+265T= (n.-301+265T=) c.-109+302T= (n.-109+302T=) n.179+302T= n.180-210T= c.-298+302T= (n.-298+302T=) c.-301+302T= (n.-301+302T=) c.-316+302T= (n.-316+302T=) c.-244+302T= (n.-244+302T=) | |
| 14 | g.94390155A>G | CA265865790 | SERPINA1 | c.-5+265T>C (n.-5+265T>C) c.-319+302T>C (n.-319+302T>C) c.-106+302T>C (n.-106+302T>C) c.-109+265T>C (n.-109+265T>C) c.-5+302T>C (n.-5+302T>C) c.-301+265T>C (n.-301+265T>C) c.-109+302T>C (n.-109+302T>C) n.179+302T>C n.180-210T>C c.-298+302T>C (n.-298+302T>C) c.-301+302T>C (n.-301+302T>C) c.-316+302T>C (n.-316+302T>C) c.-244+302T>C (n.-244+302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390157C= | CA2155958377 | SERPINA1 | c.-5+263G= (n.-5+263G=) c.-319+300G= (n.-319+300G=) c.-106+300G= (n.-106+300G=) c.-109+263G= (n.-109+263G=) c.-5+300G= (n.-5+300G=) c.-301+263G= (n.-301+263G=) c.-109+300G= (n.-109+300G=) n.179+300G= n.180-212G= c.-298+300G= (n.-298+300G=) c.-301+300G= (n.-301+300G=) c.-316+300G= (n.-316+300G=) c.-244+300G= (n.-244+300G=) | |
| 14 | g.94390157C>T | CA265865793 | SERPINA1 | c.-5+263G>A (n.-5+263G>A) c.-319+300G>A (n.-319+300G>A) c.-106+300G>A (n.-106+300G>A) c.-109+263G>A (n.-109+263G>A) c.-5+300G>A (n.-5+300G>A) c.-301+263G>A (n.-301+263G>A) c.-109+300G>A (n.-109+300G>A) n.179+300G>A n.180-212G>A c.-298+300G>A (n.-298+300G>A) c.-301+300G>A (n.-301+300G>A) c.-316+300G>A (n.-316+300G>A) c.-244+300G>A (n.-244+300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390158G>A | CA265865798 | SERPINA1 | c.-5+262C>T (n.-5+262C>T) c.-319+299C>T (n.-319+299C>T) c.-106+299C>T (n.-106+299C>T) c.-109+262C>T (n.-109+262C>T) c.-5+299C>T (n.-5+299C>T) c.-301+262C>T (n.-301+262C>T) c.-109+299C>T (n.-109+299C>T) n.179+299C>T n.180-213C>T c.-298+299C>T (n.-298+299C>T) c.-301+299C>T (n.-301+299C>T) c.-316+299C>T (n.-316+299C>T) c.-244+299C>T (n.-244+299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390158G>C | CA2155958379 | SERPINA1 | c.-5+262C>G (n.-5+262C>G) c.-319+299C>G (n.-319+299C>G) c.-106+299C>G (n.-106+299C>G) c.-109+262C>G (n.-109+262C>G) c.-5+299C>G (n.-5+299C>G) c.-301+262C>G (n.-301+262C>G) c.-109+299C>G (n.-109+299C>G) n.179+299C>G n.180-213C>G c.-298+299C>G (n.-298+299C>G) c.-301+299C>G (n.-301+299C>G) c.-316+299C>G (n.-316+299C>G) c.-244+299C>G (n.-244+299C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390158G= | CA2155958378 | SERPINA1 | c.-5+262C= (n.-5+262C=) c.-319+299C= (n.-319+299C=) c.-106+299C= (n.-106+299C=) c.-109+262C= (n.-109+262C=) c.-5+299C= (n.-5+299C=) c.-301+262C= (n.-301+262C=) c.-109+299C= (n.-109+299C=) n.179+299C= n.180-213C= c.-298+299C= (n.-298+299C=) c.-301+299C= (n.-301+299C=) c.-316+299C= (n.-316+299C=) c.-244+299C= (n.-244+299C=) | |
| 14 | g.94390158G>T | CA265865800 | SERPINA1 | c.-5+262C>A (n.-5+262C>A) c.-319+299C>A (n.-319+299C>A) c.-106+299C>A (n.-106+299C>A) c.-109+262C>A (n.-109+262C>A) c.-5+299C>A (n.-5+299C>A) c.-301+262C>A (n.-301+262C>A) c.-109+299C>A (n.-109+299C>A) n.179+299C>A n.180-213C>A c.-298+299C>A (n.-298+299C>A) c.-301+299C>A (n.-301+299C>A) c.-316+299C>A (n.-316+299C>A) c.-244+299C>A (n.-244+299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390159G= | CA2155958381 | SERPINA1 | c.-5+261C= (n.-5+261C=) c.-319+298C= (n.-319+298C=) c.-106+298C= (n.-106+298C=) c.-109+261C= (n.-109+261C=) c.-5+298C= (n.-5+298C=) c.-301+261C= (n.-301+261C=) c.-109+298C= (n.-109+298C=) n.179+298C= n.180-214C= c.-298+298C= (n.-298+298C=) c.-301+298C= (n.-301+298C=) c.-316+298C= (n.-316+298C=) c.-244+298C= (n.-244+298C=) | |
| 14 | g.94390159G>T | CA2155958380 | SERPINA1 | c.-5+261C>A (n.-5+261C>A) c.-319+298C>A (n.-319+298C>A) c.-106+298C>A (n.-106+298C>A) c.-109+261C>A (n.-109+261C>A) c.-5+298C>A (n.-5+298C>A) c.-301+261C>A (n.-301+261C>A) c.-109+298C>A (n.-109+298C>A) n.179+298C>A n.180-214C>A c.-298+298C>A (n.-298+298C>A) c.-301+298C>A (n.-301+298C>A) c.-316+298C>A (n.-316+298C>A) c.-244+298C>A (n.-244+298C>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390162A>G | CA2802664255 | SERPINA1 | c.-5+258T>C (n.-5+258T>C) c.-319+295T>C (n.-319+295T>C) c.-106+295T>C (n.-106+295T>C) c.-109+258T>C (n.-109+258T>C) c.-5+295T>C (n.-5+295T>C) c.-301+258T>C (n.-301+258T>C) c.-109+295T>C (n.-109+295T>C) n.179+295T>C n.180-217T>C c.-298+295T>C (n.-298+295T>C) c.-301+295T>C (n.-301+295T>C) c.-316+295T>C (n.-316+295T>C) c.-244+295T>C (n.-244+295T>C) | |
| 14 | g.94390163A= | CA2155958382 | SERPINA1 | c.-5+257T= (n.-5+257T=) c.-319+294T= (n.-319+294T=) c.-106+294T= (n.-106+294T=) c.-109+257T= (n.-109+257T=) c.-5+294T= (n.-5+294T=) c.-301+257T= (n.-301+257T=) c.-109+294T= (n.-109+294T=) n.179+294T= n.180-218T= c.-298+294T= (n.-298+294T=) c.-301+294T= (n.-301+294T=) c.-316+294T= (n.-316+294T=) c.-244+294T= (n.-244+294T=) | |
| 14 | g.94390164_94390166delinsCTG | CA2155958383 | SERPINA1 | c.-5+254_-5+256delinsCAG (n.-5+254_-5+256delinsCAG) c.-319+291_-319+293delinsCAG (n.-319+291_-319+293delinsCAG) c.-106+291_-106+293delinsCAG (n.-106+291_-106+293delinsCAG) c.-109+254_-109+256delinsCAG (n.-109+254_-109+256delinsCAG) c.-5+291_-5+293delinsCAG (n.-5+291_-5+293delinsCAG) c.-301+254_-301+256delinsCAG (n.-301+254_-301+256delinsCAG) c.-109+291_-109+293delinsCAG (n.-109+291_-109+293delinsCAG) n.179+291_179+293delinsCAG n.180-221_180-219delinsCAG c.-298+291_-298+293delinsCAG (n.-298+291_-298+293delinsCAG) c.-301+291_-301+293delinsCAG (n.-301+291_-301+293delinsCAG) c.-316+291_-316+293delinsCAG (n.-316+291_-316+293delinsCAG) c.-244+291_-244+293delinsCAG (n.-244+291_-244+293delinsCAG) | |
| 14 | g.94390172_94390199dup | CA966136677 | SERPINA1 | c.-5+229_-5+256dup (n.-5+229_-5+256dup) c.-319+266_-319+293dup (n.-319+266_-319+293dup) c.-106+266_-106+293dup (n.-106+266_-106+293dup) c.-109+229_-109+256dup (n.-109+229_-109+256dup) c.-5+266_-5+293dup (n.-5+266_-5+293dup) c.-301+229_-301+256dup (n.-301+229_-301+256dup) c.-109+266_-109+293dup (n.-109+266_-109+293dup) n.179+266_179+293dup n.180-246_180-219dup c.-298+266_-298+293dup (n.-298+266_-298+293dup) c.-301+266_-301+293dup (n.-301+266_-301+293dup) c.-316+266_-316+293dup (n.-316+266_-316+293dup) c.-244+266_-244+293dup (n.-244+266_-244+293dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390165_94390166del | CA710100875 | SERPINA1 | c.-5+254_-5+255del (n.-5+254_-5+255del) c.-319+291_-319+292del (n.-319+291_-319+292del) c.-106+291_-106+292del (n.-106+291_-106+292del) c.-109+254_-109+255del (n.-109+254_-109+255del) c.-5+291_-5+292del (n.-5+291_-5+292del) c.-301+254_-301+255del (n.-301+254_-301+255del) c.-109+291_-109+292del (n.-109+291_-109+292del) n.179+291_179+292del n.180-221_180-220del c.-298+291_-298+292del (n.-298+291_-298+292del) c.-301+291_-301+292del (n.-301+291_-301+292del) c.-316+291_-316+292del (n.-316+291_-316+292del) c.-244+291_-244+292del (n.-244+291_-244+292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390166G>T | CA2500727210 | SERPINA1 | c.-5+254C>A (n.-5+254C>A) c.-319+291C>A (n.-319+291C>A) c.-106+291C>A (n.-106+291C>A) c.-109+254C>A (n.-109+254C>A) c.-5+291C>A (n.-5+291C>A) c.-301+254C>A (n.-301+254C>A) c.-109+291C>A (n.-109+291C>A) n.179+291C>A n.180-221C>A c.-298+291C>A (n.-298+291C>A) c.-301+291C>A (n.-301+291C>A) c.-316+291C>A (n.-316+291C>A) c.-244+291C>A (n.-244+291C>A) | |
| 14 | g.94390171C= | CA2155958385 | SERPINA1 | c.-5+249G= (n.-5+249G=) c.-319+286G= (n.-319+286G=) c.-106+286G= (n.-106+286G=) c.-109+249G= (n.-109+249G=) c.-5+286G= (n.-5+286G=) c.-301+249G= (n.-301+249G=) c.-109+286G= (n.-109+286G=) n.179+286G= n.180-226G= c.-298+286G= (n.-298+286G=) c.-301+286G= (n.-301+286G=) c.-316+286G= (n.-316+286G=) c.-244+286G= (n.-244+286G=) | |
| 14 | g.94390171C>T | CA2155958384 | SERPINA1 | c.-5+249G>A (n.-5+249G>A) c.-319+286G>A (n.-319+286G>A) c.-106+286G>A (n.-106+286G>A) c.-109+249G>A (n.-109+249G>A) c.-5+286G>A (n.-5+286G>A) c.-301+249G>A (n.-301+249G>A) c.-109+286G>A (n.-109+286G>A) n.179+286G>A n.180-226G>A c.-298+286G>A (n.-298+286G>A) c.-301+286G>A (n.-301+286G>A) c.-316+286G>A (n.-316+286G>A) c.-244+286G>A (n.-244+286G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390173G>C | CA615833733 | SERPINA1 | c.-5+247C>G (n.-5+247C>G) c.-319+284C>G (n.-319+284C>G) c.-106+284C>G (n.-106+284C>G) c.-109+247C>G (n.-109+247C>G) c.-5+284C>G (n.-5+284C>G) c.-301+247C>G (n.-301+247C>G) c.-109+284C>G (n.-109+284C>G) n.179+284C>G n.180-228C>G c.-298+284C>G (n.-298+284C>G) c.-301+284C>G (n.-301+284C>G) c.-316+284C>G (n.-316+284C>G) c.-244+284C>G (n.-244+284C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390176T>G | CA265865802 | SERPINA1 | c.-5+244A>C (n.-5+244A>C) c.-319+281A>C (n.-319+281A>C) c.-106+281A>C (n.-106+281A>C) c.-109+244A>C (n.-109+244A>C) c.-5+281A>C (n.-5+281A>C) c.-301+244A>C (n.-301+244A>C) c.-109+281A>C (n.-109+281A>C) n.179+281A>C n.180-231A>C c.-298+281A>C (n.-298+281A>C) c.-301+281A>C (n.-301+281A>C) c.-316+281A>C (n.-316+281A>C) c.-244+281A>C (n.-244+281A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94390176T= | CA2155958386 | SERPINA1 | c.-5+244A= (n.-5+244A=) c.-319+281A= (n.-319+281A=) c.-106+281A= (n.-106+281A=) c.-109+244A= (n.-109+244A=) c.-5+281A= (n.-5+281A=) c.-301+244A= (n.-301+244A=) c.-109+281A= (n.-109+281A=) n.179+281A= n.180-231A= c.-298+281A= (n.-298+281A=) c.-301+281A= (n.-301+281A=) c.-316+281A= (n.-316+281A=) c.-244+281A= (n.-244+281A=) | |
| 14 | g.94390176_94390177delinsTC | CA2155958387 | SERPINA1 | c.-5+243_-5+244delinsGA (n.-5+243_-5+244delinsGA) c.-319+280_-319+281delinsGA (n.-319+280_-319+281delinsGA) c.-106+280_-106+281delinsGA (n.-106+280_-106+281delinsGA) c.-109+243_-109+244delinsGA (n.-109+243_-109+244delinsGA) c.-5+280_-5+281delinsGA (n.-5+280_-5+281delinsGA) c.-301+243_-301+244delinsGA (n.-301+243_-301+244delinsGA) c.-109+280_-109+281delinsGA (n.-109+280_-109+281delinsGA) n.179+280_179+281delinsGA n.180-232_180-231delinsGA c.-298+280_-298+281delinsGA (n.-298+280_-298+281delinsGA) c.-301+280_-301+281delinsGA (n.-301+280_-301+281delinsGA) c.-316+280_-316+281delinsGA (n.-316+280_-316+281delinsGA) c.-244+280_-244+281delinsGA (n.-244+280_-244+281delinsGA) | |
| 14 | g.94390177C>A | CA966136680 | SERPINA1 | c.-5+243G>T (n.-5+243G>T) c.-319+280G>T (n.-319+280G>T) c.-106+280G>T (n.-106+280G>T) c.-109+243G>T (n.-109+243G>T) c.-5+280G>T (n.-5+280G>T) c.-301+243G>T (n.-301+243G>T) c.-109+280G>T (n.-109+280G>T) n.179+280G>T n.180-232G>T c.-298+280G>T (n.-298+280G>T) c.-301+280G>T (n.-301+280G>T) c.-316+280G>T (n.-316+280G>T) c.-244+280G>T (n.-244+280G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390177C= | CA2155958389 | SERPINA1 | c.-5+243G= (n.-5+243G=) c.-319+280G= (n.-319+280G=) c.-106+280G= (n.-106+280G=) c.-109+243G= (n.-109+243G=) c.-5+280G= (n.-5+280G=) c.-301+243G= (n.-301+243G=) c.-109+280G= (n.-109+280G=) n.179+280G= n.180-232G= c.-298+280G= (n.-298+280G=) c.-301+280G= (n.-301+280G=) c.-316+280G= (n.-316+280G=) c.-244+280G= (n.-244+280G=) | |
| 14 | g.94390180del | CA2155958388 | SERPINA1 | c.-5+243del (n.-5+243del) c.-319+280del (n.-319+280del) c.-106+280del (n.-106+280del) c.-109+243del (n.-109+243del) c.-5+280del (n.-5+280del) c.-301+243del (n.-301+243del) c.-109+280del (n.-109+280del) n.179+280del n.180-232del c.-298+280del (n.-298+280del) c.-301+280del (n.-301+280del) c.-316+280del (n.-316+280del) c.-244+280del (n.-244+280del) | dbSNP |
| 14 | g.94390178C= | CA2155958390 | SERPINA1 | c.-5+242G= (n.-5+242G=) c.-319+279G= (n.-319+279G=) c.-106+279G= (n.-106+279G=) c.-109+242G= (n.-109+242G=) c.-5+279G= (n.-5+279G=) c.-301+242G= (n.-301+242G=) c.-109+279G= (n.-109+279G=) n.179+279G= n.180-233G= c.-298+279G= (n.-298+279G=) c.-301+279G= (n.-301+279G=) c.-316+279G= (n.-316+279G=) c.-244+279G= (n.-244+279G=) | |
| 14 | g.94390178C>G | CA966136684 | SERPINA1 | c.-5+242G>C (n.-5+242G>C) c.-319+279G>C (n.-319+279G>C) c.-106+279G>C (n.-106+279G>C) c.-109+242G>C (n.-109+242G>C) c.-5+279G>C (n.-5+279G>C) c.-301+242G>C (n.-301+242G>C) c.-109+279G>C (n.-109+279G>C) n.179+279G>C n.180-233G>C c.-298+279G>C (n.-298+279G>C) c.-301+279G>C (n.-301+279G>C) c.-316+279G>C (n.-316+279G>C) c.-244+279G>C (n.-244+279G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390180C>A | CA710100877 | SERPINA1 | c.-5+240G>T (n.-5+240G>T) c.-319+277G>T (n.-319+277G>T) c.-106+277G>T (n.-106+277G>T) c.-109+240G>T (n.-109+240G>T) c.-5+277G>T (n.-5+277G>T) c.-301+240G>T (n.-301+240G>T) c.-109+277G>T (n.-109+277G>T) n.179+277G>T n.180-235G>T c.-298+277G>T (n.-298+277G>T) c.-301+277G>T (n.-301+277G>T) c.-316+277G>T (n.-316+277G>T) c.-244+277G>T (n.-244+277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390180C= | CA2155958391 | SERPINA1 | c.-5+240G= (n.-5+240G=) c.-319+277G= (n.-319+277G=) c.-106+277G= (n.-106+277G=) c.-109+240G= (n.-109+240G=) c.-5+277G= (n.-5+277G=) c.-301+240G= (n.-301+240G=) c.-109+277G= (n.-109+277G=) n.179+277G= n.180-235G= c.-298+277G= (n.-298+277G=) c.-301+277G= (n.-301+277G=) c.-316+277G= (n.-316+277G=) c.-244+277G= (n.-244+277G=) | |
| 14 | g.94390180C>T | CA265865804 | SERPINA1 | c.-5+240G>A (n.-5+240G>A) c.-319+277G>A (n.-319+277G>A) c.-106+277G>A (n.-106+277G>A) c.-109+240G>A (n.-109+240G>A) c.-5+277G>A (n.-5+277G>A) c.-301+240G>A (n.-301+240G>A) c.-109+277G>A (n.-109+277G>A) n.179+277G>A n.180-235G>A c.-298+277G>A (n.-298+277G>A) c.-301+277G>A (n.-301+277G>A) c.-316+277G>A (n.-316+277G>A) c.-244+277G>A (n.-244+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390181T>A | CA2155958393 | SERPINA1 | c.-5+239A>T (n.-5+239A>T) c.-319+276A>T (n.-319+276A>T) c.-106+276A>T (n.-106+276A>T) c.-109+239A>T (n.-109+239A>T) c.-5+276A>T (n.-5+276A>T) c.-301+239A>T (n.-301+239A>T) c.-109+276A>T (n.-109+276A>T) n.179+276A>T n.180-236A>T c.-298+276A>T (n.-298+276A>T) c.-301+276A>T (n.-301+276A>T) c.-316+276A>T (n.-316+276A>T) c.-244+276A>T (n.-244+276A>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390181T= | CA2155958392 | SERPINA1 | c.-5+239A= (n.-5+239A=) c.-319+276A= (n.-319+276A=) c.-106+276A= (n.-106+276A=) c.-109+239A= (n.-109+239A=) c.-5+276A= (n.-5+276A=) c.-301+239A= (n.-301+239A=) c.-109+276A= (n.-109+276A=) n.179+276A= n.180-236A= c.-298+276A= (n.-298+276A=) c.-301+276A= (n.-301+276A=) c.-316+276A= (n.-316+276A=) c.-244+276A= (n.-244+276A=) | |
| 14 | g.94390184C= | CA2155958394 | SERPINA1 | c.-5+236G= (n.-5+236G=) c.-319+273G= (n.-319+273G=) c.-106+273G= (n.-106+273G=) c.-109+236G= (n.-109+236G=) c.-5+273G= (n.-5+273G=) c.-301+236G= (n.-301+236G=) c.-109+273G= (n.-109+273G=) n.179+273G= n.180-239G= c.-298+273G= (n.-298+273G=) c.-301+273G= (n.-301+273G=) c.-316+273G= (n.-316+273G=) c.-244+273G= (n.-244+273G=) | |
| 14 | g.94390184C>T | CA710100879 | SERPINA1 | c.-5+236G>A (n.-5+236G>A) c.-319+273G>A (n.-319+273G>A) c.-106+273G>A (n.-106+273G>A) c.-109+236G>A (n.-109+236G>A) c.-5+273G>A (n.-5+273G>A) c.-301+236G>A (n.-301+236G>A) c.-109+273G>A (n.-109+273G>A) n.179+273G>A n.180-239G>A c.-298+273G>A (n.-298+273G>A) c.-301+273G>A (n.-301+273G>A) c.-316+273G>A (n.-316+273G>A) c.-244+273G>A (n.-244+273G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390185C>T | CA655984838 | SERPINA1 | c.-5+235G>A (n.-5+235G>A) c.-319+272G>A (n.-319+272G>A) c.-106+272G>A (n.-106+272G>A) c.-109+235G>A (n.-109+235G>A) c.-5+272G>A (n.-5+272G>A) c.-301+235G>A (n.-301+235G>A) c.-109+272G>A (n.-109+272G>A) n.179+272G>A n.180-240G>A c.-298+272G>A (n.-298+272G>A) c.-301+272G>A (n.-301+272G>A) c.-316+272G>A (n.-316+272G>A) c.-244+272G>A (n.-244+272G>A) | COSMIC |
| 14 | g.94390186T>G | CA710100881 | SERPINA1 | c.-5+234A>C (n.-5+234A>C) c.-319+271A>C (n.-319+271A>C) c.-106+271A>C (n.-106+271A>C) c.-109+234A>C (n.-109+234A>C) c.-5+271A>C (n.-5+271A>C) c.-301+234A>C (n.-301+234A>C) c.-109+271A>C (n.-109+271A>C) n.179+271A>C n.180-241A>C c.-298+271A>C (n.-298+271A>C) c.-301+271A>C (n.-301+271A>C) c.-316+271A>C (n.-316+271A>C) c.-244+271A>C (n.-244+271A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94390186T= | CA2155958395 | SERPINA1 | c.-5+234A= (n.-5+234A=) c.-319+271A= (n.-319+271A=) c.-106+271A= (n.-106+271A=) c.-109+234A= (n.-109+234A=) c.-5+271A= (n.-5+271A=) c.-301+234A= (n.-301+234A=) c.-109+271A= (n.-109+271A=) n.179+271A= n.180-241A= c.-298+271A= (n.-298+271A=) c.-301+271A= (n.-301+271A=) c.-316+271A= (n.-316+271A=) c.-244+271A= (n.-244+271A=) | |
| 14 | g.94390193T>G | CA655984839 | SERPINA1 | c.-5+227A>C (n.-5+227A>C) c.-319+264A>C (n.-319+264A>C) c.-106+264A>C (n.-106+264A>C) c.-109+227A>C (n.-109+227A>C) c.-5+264A>C (n.-5+264A>C) c.-301+227A>C (n.-301+227A>C) c.-109+264A>C (n.-109+264A>C) n.179+264A>C n.180-248A>C c.-298+264A>C (n.-298+264A>C) c.-301+264A>C (n.-301+264A>C) c.-316+264A>C (n.-316+264A>C) c.-244+264A>C (n.-244+264A>C) | COSMIC |
| 14 | g.94390194G>C | CA710100883 | SERPINA1 | c.-5+226C>G (n.-5+226C>G) c.-319+263C>G (n.-319+263C>G) c.-106+263C>G (n.-106+263C>G) c.-109+226C>G (n.-109+226C>G) c.-5+263C>G (n.-5+263C>G) c.-301+226C>G (n.-301+226C>G) c.-109+263C>G (n.-109+263C>G) n.179+263C>G n.180-249C>G c.-298+263C>G (n.-298+263C>G) c.-301+263C>G (n.-301+263C>G) c.-316+263C>G (n.-316+263C>G) c.-244+263C>G (n.-244+263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390194G= | CA2155958396 | SERPINA1 | c.-5+226C= (n.-5+226C=) c.-319+263C= (n.-319+263C=) c.-106+263C= (n.-106+263C=) c.-109+226C= (n.-109+226C=) c.-5+263C= (n.-5+263C=) c.-301+226C= (n.-301+226C=) c.-109+263C= (n.-109+263C=) n.179+263C= n.180-249C= c.-298+263C= (n.-298+263C=) c.-301+263C= (n.-301+263C=) c.-316+263C= (n.-316+263C=) c.-244+263C= (n.-244+263C=) | |
| 14 | g.94390196G>C | CA710100887 | SERPINA1 | c.-5+224C>G (n.-5+224C>G) c.-319+261C>G (n.-319+261C>G) c.-106+261C>G (n.-106+261C>G) c.-109+224C>G (n.-109+224C>G) c.-5+261C>G (n.-5+261C>G) c.-301+224C>G (n.-301+224C>G) c.-109+261C>G (n.-109+261C>G) n.179+261C>G n.180-251C>G c.-298+261C>G (n.-298+261C>G) c.-301+261C>G (n.-301+261C>G) c.-316+261C>G (n.-316+261C>G) c.-244+261C>G (n.-244+261C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390196G= | CA2155958397 | SERPINA1 | c.-5+224C= (n.-5+224C=) c.-319+261C= (n.-319+261C=) c.-106+261C= (n.-106+261C=) c.-109+224C= (n.-109+224C=) c.-5+261C= (n.-5+261C=) c.-301+224C= (n.-301+224C=) c.-109+261C= (n.-109+261C=) n.179+261C= n.180-251C= c.-298+261C= (n.-298+261C=) c.-301+261C= (n.-301+261C=) c.-316+261C= (n.-316+261C=) c.-244+261C= (n.-244+261C=) | |
| 14 | g.94390196G>T | CA2570220473 | SERPINA1 | c.-5+224C>A (n.-5+224C>A) c.-319+261C>A (n.-319+261C>A) c.-106+261C>A (n.-106+261C>A) c.-109+224C>A (n.-109+224C>A) c.-5+261C>A (n.-5+261C>A) c.-301+224C>A (n.-301+224C>A) c.-109+261C>A (n.-109+261C>A) n.179+261C>A n.180-251C>A c.-298+261C>A (n.-298+261C>A) c.-301+261C>A (n.-301+261C>A) c.-316+261C>A (n.-316+261C>A) c.-244+261C>A (n.-244+261C>A) | |
| 14 | g.94390201C= | CA2155958398 | SERPINA1 | c.-5+219G= (n.-5+219G=) c.-319+256G= (n.-319+256G=) c.-106+256G= (n.-106+256G=) c.-109+219G= (n.-109+219G=) c.-5+256G= (n.-5+256G=) c.-301+219G= (n.-301+219G=) c.-109+256G= (n.-109+256G=) n.179+256G= n.180-256G= c.-298+256G= (n.-298+256G=) c.-301+256G= (n.-301+256G=) c.-316+256G= (n.-316+256G=) c.-244+256G= (n.-244+256G=) | |
| 14 | g.94390201C>G | CA710100888 | SERPINA1 | c.-5+219G>C (n.-5+219G>C) c.-319+256G>C (n.-319+256G>C) c.-106+256G>C (n.-106+256G>C) c.-109+219G>C (n.-109+219G>C) c.-5+256G>C (n.-5+256G>C) c.-301+219G>C (n.-301+219G>C) c.-109+256G>C (n.-109+256G>C) n.179+256G>C n.180-256G>C c.-298+256G>C (n.-298+256G>C) c.-301+256G>C (n.-301+256G>C) c.-316+256G>C (n.-316+256G>C) c.-244+256G>C (n.-244+256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390205C= | CA2155958399 | SERPINA1 | c.-5+215G= (n.-5+215G=) c.-319+252G= (n.-319+252G=) c.-106+252G= (n.-106+252G=) c.-109+215G= (n.-109+215G=) c.-5+252G= (n.-5+252G=) c.-301+215G= (n.-301+215G=) c.-109+252G= (n.-109+252G=) n.179+252G= c.-298+252G= (n.-298+252G=) c.-301+252G= (n.-301+252G=) c.-316+252G= (n.-316+252G=) c.-244+252G= (n.-244+252G=) | |
| 14 | g.94390205C>T | CA2155958400 | SERPINA1 | c.-5+215G>A (n.-5+215G>A) c.-319+252G>A (n.-319+252G>A) c.-106+252G>A (n.-106+252G>A) c.-109+215G>A (n.-109+215G>A) c.-5+252G>A (n.-5+252G>A) c.-301+215G>A (n.-301+215G>A) c.-109+252G>A (n.-109+252G>A) n.179+252G>A c.-298+252G>A (n.-298+252G>A) c.-301+252G>A (n.-301+252G>A) c.-316+252G>A (n.-316+252G>A) c.-244+252G>A (n.-244+252G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390207T>A | CA710100890 | SERPINA1 | c.-5+213A>T (n.-5+213A>T) c.-319+250A>T (n.-319+250A>T) c.-106+250A>T (n.-106+250A>T) c.-109+213A>T (n.-109+213A>T) c.-5+250A>T (n.-5+250A>T) c.-301+213A>T (n.-301+213A>T) c.-109+250A>T (n.-109+250A>T) n.179+250A>T c.-298+250A>T (n.-298+250A>T) c.-301+250A>T (n.-301+250A>T) c.-316+250A>T (n.-316+250A>T) c.-244+250A>T (n.-244+250A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390207T>C | CA2155958402 | SERPINA1 | c.-5+213A>G (n.-5+213A>G) c.-319+250A>G (n.-319+250A>G) c.-106+250A>G (n.-106+250A>G) c.-109+213A>G (n.-109+213A>G) c.-5+250A>G (n.-5+250A>G) c.-301+213A>G (n.-301+213A>G) c.-109+250A>G (n.-109+250A>G) n.179+250A>G c.-298+250A>G (n.-298+250A>G) c.-301+250A>G (n.-301+250A>G) c.-316+250A>G (n.-316+250A>G) c.-244+250A>G (n.-244+250A>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390207T= | CA2155958401 | SERPINA1 | c.-5+213A= (n.-5+213A=) c.-319+250A= (n.-319+250A=) c.-106+250A= (n.-106+250A=) c.-109+213A= (n.-109+213A=) c.-5+250A= (n.-5+250A=) c.-301+213A= (n.-301+213A=) c.-109+250A= (n.-109+250A=) n.179+250A= c.-298+250A= (n.-298+250A=) c.-301+250A= (n.-301+250A=) c.-316+250A= (n.-316+250A=) c.-244+250A= (n.-244+250A=) | |
| 14 | g.94390208G= | CA2155958403 | SERPINA1 | c.-5+212C= (n.-5+212C=) c.-319+249C= (n.-319+249C=) c.-106+249C= (n.-106+249C=) c.-109+212C= (n.-109+212C=) c.-5+249C= (n.-5+249C=) c.-301+212C= (n.-301+212C=) c.-109+249C= (n.-109+249C=) n.179+249C= c.-298+249C= (n.-298+249C=) c.-301+249C= (n.-301+249C=) c.-316+249C= (n.-316+249C=) c.-244+249C= (n.-244+249C=) | |
| 14 | g.94390208G>T | CA265865806 | SERPINA1 | c.-5+212C>A (n.-5+212C>A) c.-319+249C>A (n.-319+249C>A) c.-106+249C>A (n.-106+249C>A) c.-109+212C>A (n.-109+212C>A) c.-5+249C>A (n.-5+249C>A) c.-301+212C>A (n.-301+212C>A) c.-109+249C>A (n.-109+249C>A) n.179+249C>A c.-298+249C>A (n.-298+249C>A) c.-301+249C>A (n.-301+249C>A) c.-316+249C>A (n.-316+249C>A) c.-244+249C>A (n.-244+249C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390209C>A | CA265865809 | SERPINA1 | c.-5+211G>T (n.-5+211G>T) c.-319+248G>T (n.-319+248G>T) c.-106+248G>T (n.-106+248G>T) c.-109+211G>T (n.-109+211G>T) c.-5+248G>T (n.-5+248G>T) c.-301+211G>T (n.-301+211G>T) c.-109+248G>T (n.-109+248G>T) n.179+248G>T c.-298+248G>T (n.-298+248G>T) c.-301+248G>T (n.-301+248G>T) c.-316+248G>T (n.-316+248G>T) c.-244+248G>T (n.-244+248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390209C= | CA2155958404 | SERPINA1 | c.-5+211G= (n.-5+211G=) c.-319+248G= (n.-319+248G=) c.-106+248G= (n.-106+248G=) c.-109+211G= (n.-109+211G=) c.-5+248G= (n.-5+248G=) c.-301+211G= (n.-301+211G=) c.-109+248G= (n.-109+248G=) n.179+248G= c.-298+248G= (n.-298+248G=) c.-301+248G= (n.-301+248G=) c.-316+248G= (n.-316+248G=) c.-244+248G= (n.-244+248G=) | |
| 14 | g.94390213T>G | CA710100894 | SERPINA1 | c.-5+207A>C (n.-5+207A>C) c.-319+244A>C (n.-319+244A>C) c.-106+244A>C (n.-106+244A>C) c.-109+207A>C (n.-109+207A>C) c.-5+244A>C (n.-5+244A>C) c.-301+207A>C (n.-301+207A>C) c.-109+244A>C (n.-109+244A>C) n.179+244A>C c.-298+244A>C (n.-298+244A>C) c.-301+244A>C (n.-301+244A>C) c.-316+244A>C (n.-316+244A>C) c.-244+244A>C (n.-244+244A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94390213T= | CA2155958405 | SERPINA1 | c.-5+207A= (n.-5+207A=) c.-319+244A= (n.-319+244A=) c.-106+244A= (n.-106+244A=) c.-109+207A= (n.-109+207A=) c.-5+244A= (n.-5+244A=) c.-301+207A= (n.-301+207A=) c.-109+244A= (n.-109+244A=) n.179+244A= c.-298+244A= (n.-298+244A=) c.-301+244A= (n.-301+244A=) c.-316+244A= (n.-316+244A=) c.-244+244A= (n.-244+244A=) | |
| 14 | g.94390217T>G | CA2730053901 | SERPINA1 | c.-5+203A>C (n.-5+203A>C) c.-319+240A>C (n.-319+240A>C) c.-106+240A>C (n.-106+240A>C) c.-109+203A>C (n.-109+203A>C) c.-5+240A>C (n.-5+240A>C) c.-301+203A>C (n.-301+203A>C) c.-109+240A>C (n.-109+240A>C) n.179+240A>C c.-298+240A>C (n.-298+240A>C) c.-301+240A>C (n.-301+240A>C) c.-316+240A>C (n.-316+240A>C) c.-244+240A>C (n.-244+240A>C) | dbSNP |
| 14 | g.94390218C>A | CA265865811 | SERPINA1 | c.-5+202G>T (n.-5+202G>T) c.-319+239G>T (n.-319+239G>T) c.-106+239G>T (n.-106+239G>T) c.-109+202G>T (n.-109+202G>T) c.-5+239G>T (n.-5+239G>T) c.-301+202G>T (n.-301+202G>T) c.-109+239G>T (n.-109+239G>T) n.179+239G>T c.-298+239G>T (n.-298+239G>T) c.-301+239G>T (n.-301+239G>T) c.-316+239G>T (n.-316+239G>T) c.-244+239G>T (n.-244+239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390218C= | CA2155958406 | SERPINA1 | c.-5+202G= (n.-5+202G=) c.-319+239G= (n.-319+239G=) c.-106+239G= (n.-106+239G=) c.-109+202G= (n.-109+202G=) c.-5+239G= (n.-5+239G=) c.-301+202G= (n.-301+202G=) c.-109+239G= (n.-109+239G=) n.179+239G= c.-298+239G= (n.-298+239G=) c.-301+239G= (n.-301+239G=) c.-316+239G= (n.-316+239G=) c.-244+239G= (n.-244+239G=) | |
| 14 | g.94390218C>T | CA615833734 | SERPINA1 | c.-5+202G>A (n.-5+202G>A) c.-319+239G>A (n.-319+239G>A) c.-106+239G>A (n.-106+239G>A) c.-109+202G>A (n.-109+202G>A) c.-5+239G>A (n.-5+239G>A) c.-301+202G>A (n.-301+202G>A) c.-109+239G>A (n.-109+239G>A) n.179+239G>A c.-298+239G>A (n.-298+239G>A) c.-301+239G>A (n.-301+239G>A) c.-316+239G>A (n.-316+239G>A) c.-244+239G>A (n.-244+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390221C= | CA2155958408 | SERPINA1 | c.-5+199G= (n.-5+199G=) c.-319+236G= (n.-319+236G=) c.-106+236G= (n.-106+236G=) c.-109+199G= (n.-109+199G=) c.-5+236G= (n.-5+236G=) c.-301+199G= (n.-301+199G=) c.-109+236G= (n.-109+236G=) n.179+236G= c.-298+236G= (n.-298+236G=) c.-301+236G= (n.-301+236G=) c.-316+236G= (n.-316+236G=) c.-244+236G= (n.-244+236G=) | |
| 14 | g.94390221C>T | CA2155958407 | SERPINA1 | c.-5+199G>A (n.-5+199G>A) c.-319+236G>A (n.-319+236G>A) c.-106+236G>A (n.-106+236G>A) c.-109+199G>A (n.-109+199G>A) c.-5+236G>A (n.-5+236G>A) c.-301+199G>A (n.-301+199G>A) c.-109+236G>A (n.-109+236G>A) n.179+236G>A c.-298+236G>A (n.-298+236G>A) c.-301+236G>A (n.-301+236G>A) c.-316+236G>A (n.-316+236G>A) c.-244+236G>A (n.-244+236G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390224G>C | CA265865813 | SERPINA1 | c.-5+196C>G (n.-5+196C>G) c.-319+233C>G (n.-319+233C>G) c.-106+233C>G (n.-106+233C>G) c.-109+196C>G (n.-109+196C>G) c.-5+233C>G (n.-5+233C>G) c.-301+196C>G (n.-301+196C>G) c.-109+233C>G (n.-109+233C>G) n.179+233C>G c.-298+233C>G (n.-298+233C>G) c.-301+233C>G (n.-301+233C>G) c.-316+233C>G (n.-316+233C>G) c.-244+233C>G (n.-244+233C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390224G= | CA2155958409 | SERPINA1 | c.-5+196C= (n.-5+196C=) c.-319+233C= (n.-319+233C=) c.-106+233C= (n.-106+233C=) c.-109+196C= (n.-109+196C=) c.-5+233C= (n.-5+233C=) c.-301+196C= (n.-301+196C=) c.-109+233C= (n.-109+233C=) n.179+233C= c.-298+233C= (n.-298+233C=) c.-301+233C= (n.-301+233C=) c.-316+233C= (n.-316+233C=) c.-244+233C= (n.-244+233C=) | |
| 14 | g.94390230G>A | CA2802664256 | SERPINA1 | c.-5+190C>T (n.-5+190C>T) c.-319+227C>T (n.-319+227C>T) c.-106+227C>T (n.-106+227C>T) c.-109+190C>T (n.-109+190C>T) c.-5+227C>T (n.-5+227C>T) c.-301+190C>T (n.-301+190C>T) c.-109+227C>T (n.-109+227C>T) n.179+227C>T c.-298+227C>T (n.-298+227C>T) c.-301+227C>T (n.-301+227C>T) c.-316+227C>T (n.-316+227C>T) c.-244+227C>T (n.-244+227C>T) | |
| 14 | g.94390231G>A | CA265865816 | SERPINA1 | c.-5+189C>T (n.-5+189C>T) c.-319+226C>T (n.-319+226C>T) c.-106+226C>T (n.-106+226C>T) c.-109+189C>T (n.-109+189C>T) c.-5+226C>T (n.-5+226C>T) c.-301+189C>T (n.-301+189C>T) c.-109+226C>T (n.-109+226C>T) n.179+226C>T c.-298+226C>T (n.-298+226C>T) c.-301+226C>T (n.-301+226C>T) c.-316+226C>T (n.-316+226C>T) c.-244+226C>T (n.-244+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390231G= | CA2155958410 | SERPINA1 | c.-5+189C= (n.-5+189C=) c.-319+226C= (n.-319+226C=) c.-106+226C= (n.-106+226C=) c.-109+189C= (n.-109+189C=) c.-5+226C= (n.-5+226C=) c.-301+189C= (n.-301+189C=) c.-109+226C= (n.-109+226C=) n.179+226C= c.-298+226C= (n.-298+226C=) c.-301+226C= (n.-301+226C=) c.-316+226C= (n.-316+226C=) c.-244+226C= (n.-244+226C=) | |
| 14 | g.94390233C>A | CA2155958412 | SERPINA1 | c.-5+187G>T (n.-5+187G>T) c.-319+224G>T (n.-319+224G>T) c.-106+224G>T (n.-106+224G>T) c.-109+187G>T (n.-109+187G>T) c.-5+224G>T (n.-5+224G>T) c.-301+187G>T (n.-301+187G>T) c.-109+224G>T (n.-109+224G>T) n.179+224G>T c.-298+224G>T (n.-298+224G>T) c.-301+224G>T (n.-301+224G>T) c.-316+224G>T (n.-316+224G>T) c.-244+224G>T (n.-244+224G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390233C= | CA2155958411 | SERPINA1 | c.-5+187G= (n.-5+187G=) c.-319+224G= (n.-319+224G=) c.-106+224G= (n.-106+224G=) c.-109+187G= (n.-109+187G=) c.-5+224G= (n.-5+224G=) c.-301+187G= (n.-301+187G=) c.-109+224G= (n.-109+224G=) n.179+224G= c.-298+224G= (n.-298+224G=) c.-301+224G= (n.-301+224G=) c.-316+224G= (n.-316+224G=) c.-244+224G= (n.-244+224G=) | |
| 14 | g.94390233C>T | CA710100900 | SERPINA1 | c.-5+187G>A (n.-5+187G>A) c.-319+224G>A (n.-319+224G>A) c.-106+224G>A (n.-106+224G>A) c.-109+187G>A (n.-109+187G>A) c.-5+224G>A (n.-5+224G>A) c.-301+187G>A (n.-301+187G>A) c.-109+224G>A (n.-109+224G>A) n.179+224G>A c.-298+224G>A (n.-298+224G>A) c.-301+224G>A (n.-301+224G>A) c.-316+224G>A (n.-316+224G>A) c.-244+224G>A (n.-244+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390236dup | CA2802664257 | SERPINA1 | c.-5+187dup (n.-5+187dup) c.-319+224dup (n.-319+224dup) c.-106+224dup (n.-106+224dup) c.-109+187dup (n.-109+187dup) c.-5+224dup (n.-5+224dup) c.-301+187dup (n.-301+187dup) c.-109+224dup (n.-109+224dup) n.179+224dup c.-298+224dup (n.-298+224dup) c.-301+224dup (n.-301+224dup) c.-316+224dup (n.-316+224dup) c.-244+224dup (n.-244+224dup) | |
| 14 | g.94390234C>A | CA2155958415 | SERPINA1 | c.-5+186G>T (n.-5+186G>T) c.-319+223G>T (n.-319+223G>T) c.-106+223G>T (n.-106+223G>T) c.-109+186G>T (n.-109+186G>T) c.-5+223G>T (n.-5+223G>T) c.-301+186G>T (n.-301+186G>T) c.-109+223G>T (n.-109+223G>T) n.179+223G>T c.-298+223G>T (n.-298+223G>T) c.-301+223G>T (n.-301+223G>T) c.-316+223G>T (n.-316+223G>T) c.-244+223G>T (n.-244+223G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390234C= | CA2155958413 | SERPINA1 | c.-5+186G= (n.-5+186G=) c.-319+223G= (n.-319+223G=) c.-106+223G= (n.-106+223G=) c.-109+186G= (n.-109+186G=) c.-5+223G= (n.-5+223G=) c.-301+186G= (n.-301+186G=) c.-109+223G= (n.-109+223G=) n.179+223G= c.-298+223G= (n.-298+223G=) c.-301+223G= (n.-301+223G=) c.-316+223G= (n.-316+223G=) c.-244+223G= (n.-244+223G=) | |
| 14 | g.94390234C>T | CA2155958414 | SERPINA1 | c.-5+186G>A (n.-5+186G>A) c.-319+223G>A (n.-319+223G>A) c.-106+223G>A (n.-106+223G>A) c.-109+186G>A (n.-109+186G>A) c.-5+223G>A (n.-5+223G>A) c.-301+186G>A (n.-301+186G>A) c.-109+223G>A (n.-109+223G>A) n.179+223G>A c.-298+223G>A (n.-298+223G>A) c.-301+223G>A (n.-301+223G>A) c.-316+223G>A (n.-316+223G>A) c.-244+223G>A (n.-244+223G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390235C= | CA2155958416 | SERPINA1 | c.-5+185G= (n.-5+185G=) c.-319+222G= (n.-319+222G=) c.-106+222G= (n.-106+222G=) c.-109+185G= (n.-109+185G=) c.-5+222G= (n.-5+222G=) c.-301+185G= (n.-301+185G=) c.-109+222G= (n.-109+222G=) n.179+222G= c.-298+222G= (n.-298+222G=) c.-301+222G= (n.-301+222G=) c.-316+222G= (n.-316+222G=) c.-244+222G= (n.-244+222G=) | |
| 14 | g.94390235C>T | CA2155958417 | SERPINA1 | c.-5+185G>A (n.-5+185G>A) c.-319+222G>A (n.-319+222G>A) c.-106+222G>A (n.-106+222G>A) c.-109+185G>A (n.-109+185G>A) c.-5+222G>A (n.-5+222G>A) c.-301+185G>A (n.-301+185G>A) c.-109+222G>A (n.-109+222G>A) n.179+222G>A c.-298+222G>A (n.-298+222G>A) c.-301+222G>A (n.-301+222G>A) c.-316+222G>A (n.-316+222G>A) c.-244+222G>A (n.-244+222G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390237T>C | CA265865818 | SERPINA1 | c.-5+183A>G (n.-5+183A>G) c.-319+220A>G (n.-319+220A>G) c.-106+220A>G (n.-106+220A>G) c.-109+183A>G (n.-109+183A>G) c.-5+220A>G (n.-5+220A>G) c.-301+183A>G (n.-301+183A>G) c.-109+220A>G (n.-109+220A>G) n.179+220A>G c.-298+220A>G (n.-298+220A>G) c.-301+220A>G (n.-301+220A>G) c.-316+220A>G (n.-316+220A>G) c.-244+220A>G (n.-244+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390237T= | CA2155958418 | SERPINA1 | c.-5+183A= (n.-5+183A=) c.-319+220A= (n.-319+220A=) c.-106+220A= (n.-106+220A=) c.-109+183A= (n.-109+183A=) c.-5+220A= (n.-5+220A=) c.-301+183A= (n.-301+183A=) c.-109+220A= (n.-109+220A=) n.179+220A= c.-298+220A= (n.-298+220A=) c.-301+220A= (n.-301+220A=) c.-316+220A= (n.-316+220A=) c.-244+220A= (n.-244+220A=) | |
| 14 | g.94390240C>A | CA2598333497 | SERPINA1 | c.-5+180G>T (n.-5+180G>T) c.-319+217G>T (n.-319+217G>T) c.-106+217G>T (n.-106+217G>T) c.-109+180G>T (n.-109+180G>T) c.-5+217G>T (n.-5+217G>T) c.-301+180G>T (n.-301+180G>T) c.-109+217G>T (n.-109+217G>T) n.179+217G>T c.-298+217G>T (n.-298+217G>T) c.-301+217G>T (n.-301+217G>T) c.-316+217G>T (n.-316+217G>T) c.-244+217G>T (n.-244+217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390241C= | CA2155958419 | SERPINA1 | c.-5+179G= (n.-5+179G=) c.-319+216G= (n.-319+216G=) c.-106+216G= (n.-106+216G=) c.-109+179G= (n.-109+179G=) c.-5+216G= (n.-5+216G=) c.-301+179G= (n.-301+179G=) c.-109+216G= (n.-109+216G=) n.179+216G= c.-298+216G= (n.-298+216G=) c.-301+216G= (n.-301+216G=) c.-316+216G= (n.-316+216G=) c.-244+216G= (n.-244+216G=) | |
| 14 | g.94390241C>T | CA2155958420 | SERPINA1 | c.-5+179G>A (n.-5+179G>A) c.-319+216G>A (n.-319+216G>A) c.-106+216G>A (n.-106+216G>A) c.-109+179G>A (n.-109+179G>A) c.-5+216G>A (n.-5+216G>A) c.-301+179G>A (n.-301+179G>A) c.-109+216G>A (n.-109+216G>A) n.179+216G>A c.-298+216G>A (n.-298+216G>A) c.-301+216G>A (n.-301+216G>A) c.-316+216G>A (n.-316+216G>A) c.-244+216G>A (n.-244+216G>A) | dbSNP |
| 14 | g.94390245C>A | CA2155958422 | SERPINA1 | c.-5+175G>T (n.-5+175G>T) c.-319+212G>T (n.-319+212G>T) c.-106+212G>T (n.-106+212G>T) c.-109+175G>T (n.-109+175G>T) c.-5+212G>T (n.-5+212G>T) c.-301+175G>T (n.-301+175G>T) c.-109+212G>T (n.-109+212G>T) n.179+212G>T c.-298+212G>T (n.-298+212G>T) c.-301+212G>T (n.-301+212G>T) c.-316+212G>T (n.-316+212G>T) c.-244+212G>T (n.-244+212G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390245C= | CA2155958421 | SERPINA1 | c.-5+175G= (n.-5+175G=) c.-319+212G= (n.-319+212G=) c.-106+212G= (n.-106+212G=) c.-109+175G= (n.-109+175G=) c.-5+212G= (n.-5+212G=) c.-301+175G= (n.-301+175G=) c.-109+212G= (n.-109+212G=) n.179+212G= c.-298+212G= (n.-298+212G=) c.-301+212G= (n.-301+212G=) c.-316+212G= (n.-316+212G=) c.-244+212G= (n.-244+212G=) | |
| 14 | g.94390245C>T | CA265865822 | SERPINA1 | c.-5+175G>A (n.-5+175G>A) c.-319+212G>A (n.-319+212G>A) c.-106+212G>A (n.-106+212G>A) c.-109+175G>A (n.-109+175G>A) c.-5+212G>A (n.-5+212G>A) c.-301+175G>A (n.-301+175G>A) c.-109+212G>A (n.-109+212G>A) n.179+212G>A c.-298+212G>A (n.-298+212G>A) c.-301+212G>A (n.-301+212G>A) c.-316+212G>A (n.-316+212G>A) c.-244+212G>A (n.-244+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390246C>A | CA2155958424 | SERPINA1 | c.-5+174G>T (n.-5+174G>T) c.-319+211G>T (n.-319+211G>T) c.-106+211G>T (n.-106+211G>T) c.-109+174G>T (n.-109+174G>T) c.-5+211G>T (n.-5+211G>T) c.-301+174G>T (n.-301+174G>T) c.-109+211G>T (n.-109+211G>T) n.179+211G>T c.-298+211G>T (n.-298+211G>T) c.-301+211G>T (n.-301+211G>T) c.-316+211G>T (n.-316+211G>T) c.-244+211G>T (n.-244+211G>T) | dbSNP |
| 14 | g.94390246C= | CA2155958423 | SERPINA1 | c.-5+174G= (n.-5+174G=) c.-319+211G= (n.-319+211G=) c.-106+211G= (n.-106+211G=) c.-109+174G= (n.-109+174G=) c.-5+211G= (n.-5+211G=) c.-301+174G= (n.-301+174G=) c.-109+211G= (n.-109+211G=) n.179+211G= c.-298+211G= (n.-298+211G=) c.-301+211G= (n.-301+211G=) c.-316+211G= (n.-316+211G=) c.-244+211G= (n.-244+211G=) | |
| 14 | g.94390251G>C | CA2155958426 | SERPINA1 | c.-5+169C>G (n.-5+169C>G) c.-319+206C>G (n.-319+206C>G) c.-106+206C>G (n.-106+206C>G) c.-109+169C>G (n.-109+169C>G) c.-5+206C>G (n.-5+206C>G) c.-301+169C>G (n.-301+169C>G) c.-109+206C>G (n.-109+206C>G) n.179+206C>G c.-298+206C>G (n.-298+206C>G) c.-301+206C>G (n.-301+206C>G) c.-316+206C>G (n.-316+206C>G) c.-244+206C>G (n.-244+206C>G) | dbSNP |
| 14 | g.94390251G= | CA2155958425 | SERPINA1 | c.-5+169C= (n.-5+169C=) c.-319+206C= (n.-319+206C=) c.-106+206C= (n.-106+206C=) c.-109+169C= (n.-109+169C=) c.-5+206C= (n.-5+206C=) c.-301+169C= (n.-301+169C=) c.-109+206C= (n.-109+206C=) n.179+206C= c.-298+206C= (n.-298+206C=) c.-301+206C= (n.-301+206C=) c.-316+206C= (n.-316+206C=) c.-244+206C= (n.-244+206C=) | |
| 14 | g.94390252C>A | CA13998480 | SERPINA1 | c.-5+168G>T (n.-5+168G>T) c.-319+205G>T (n.-319+205G>T) c.-106+205G>T (n.-106+205G>T) c.-109+168G>T (n.-109+168G>T) c.-5+205G>T (n.-5+205G>T) c.-301+168G>T (n.-301+168G>T) c.-109+205G>T (n.-109+205G>T) n.179+205G>T c.-298+205G>T (n.-298+205G>T) c.-301+205G>T (n.-301+205G>T) c.-316+205G>T (n.-316+205G>T) c.-244+205G>T (n.-244+205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.94390252C= | CA2155958427 | SERPINA1 | c.-5+168G= (n.-5+168G=) c.-319+205G= (n.-319+205G=) c.-106+205G= (n.-106+205G=) c.-109+168G= (n.-109+168G=) c.-5+205G= (n.-5+205G=) c.-301+168G= (n.-301+168G=) c.-109+205G= (n.-109+205G=) n.179+205G= c.-298+205G= (n.-298+205G=) c.-301+205G= (n.-301+205G=) c.-316+205G= (n.-316+205G=) c.-244+205G= (n.-244+205G=) |