Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94383134_94383151delCA2626310192SERPINA1c.91_108del (p.Ala31_Asp36del)
c.-23-145_-23-128del (n.-23-145_-23-128del)
 gnomAD v4
14g.94383144C>ACA390850800SERPINA1c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-23-142G>T (n.-23-142G>T)
14g.94383144C>GCA390850801SERPINA1c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-23-142G>C (n.-23-142G>C)
14g.94383144C>TCA390850802SERPINA1c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-23-142G>A (n.-23-142G>A)
14g.94383145A>CCA487841358SERPINA1c.93T>G (p.Ala31=)
c.-23-143T>G (n.-23-143T>G)
14g.94383145A>GCA487841360SERPINA1c.93T>C (p.Ala31=)
c.-23-143T>C (n.-23-143T>C)
14g.94383145A>TCA487841361SERPINA1c.93T>A (p.Ala31=)
c.-23-143T>A (n.-23-143T>A)
14g.94383146G>ACA390850803SERPINA1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-23-144C>T (n.-23-144C>T)
14g.94383146G>CCA390850804SERPINA1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-23-144C>G (n.-23-144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383146G=CA2155954963SERPINA1c.92C= (p.Ala31=)
c.-23-144C= (n.-23-144C=)
14g.94383146G>TCA390850805SERPINA1c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-23-144C>A (n.-23-144C>A)
 gnomAD v4
14g.94383147C>ACA390850806SERPINA1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-23-145G>T (n.-23-145G>T)
14g.94383147C=CA2155954964SERPINA1c.91G= (p.Ala31=)
c.-23-145G= (n.-23-145G=)
14g.94383147C>GCA390850807SERPINA1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-23-145G>C (n.-23-145G>C)
 dbSNP
14g.94383147C>TCA390850808SERPINA1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-23-145G>A (n.-23-145G>A)
14g.94383148A>CCA390850809SERPINA1c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.-23-146T>G (n.-23-146T>G)
14g.94383148A>GCA487841365SERPINA1c.90T>C (p.Asp30=)
c.-23-146T>C (n.-23-146T>C)
 gnomAD v4
14g.94383148A>TCA390850810SERPINA1c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.-23-146T>A (n.-23-146T>A)
14g.94383149T>ACA348584SERPINA1c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-23-147A>T (n.-23-147A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94383149T>CCA390850812SERPINA1c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-23-147A>G (n.-23-147A>G)
14g.94383149T>GCA390850811SERPINA1c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-23-147A>C (n.-23-147A>C)
14g.94383149T=CA2155954965SERPINA1c.89A= (p.Asp30=)
c.-23-147A= (n.-23-147A=)
14g.94383150C>ACA390850813SERPINA1c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-23-148G>T (n.-23-148G>T)
14g.94383150C=CA2155954966SERPINA1c.88G= (p.Asp30=)
c.-23-148G= (n.-23-148G=)
14g.94383150C>GCA390850814SERPINA1c.88G>C (p.Asp30His)
c.-23-148G>C (n.-23-148G>C)
14g.94383150C>TCA390850815SERPINA1c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-23-148G>A (n.-23-148G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94383151T>ACA7327548SERPINA1c.87A>T (p.Gly29=)
c.-23-149A>T (n.-23-149A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383151T>CCA487841370SERPINA1c.87A>G (p.Gly29=)
c.-23-149A>G (n.-23-149A>G)
14g.94383151T>GCA487841371SERPINA1c.87A>C (p.Gly29=)
c.-23-149A>C (n.-23-149A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383151T=CA2155954967SERPINA1c.87A= (p.Gly29=)
c.-23-149A= (n.-23-149A=)
14g.94383152C>ACA390850816SERPINA1c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-23-150G>T (n.-23-150G>T)
14g.94383152C>GCA390850817SERPINA1c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-23-150G>C (n.-23-150G>C)
14g.94383152C>TCA390850818SERPINA1c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.-23-150G>A (n.-23-150G>A)
 gnomAD v4
14g.94383153C>ACA390850819SERPINA1c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.-23-151G>T (n.-23-151G>T)
 gnomAD v4
14g.94383153C>GCA390850820SERPINA1c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-23-151G>C (n.-23-151G>C)
14g.94383153C>TCA390850821SERPINA1c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.-23-151G>A (n.-23-151G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.94383154C>ACA390850822SERPINA1c.84G>T (p.Gln28His)
c.-23-152G>T (n.-23-152G>T)
14g.94383154C>GCA390850823SERPINA1c.84G>C (p.Gln28His)
c.-23-152G>C (n.-23-152G>C)
14g.94383154C>TCA487841375SERPINA1c.84G>A (p.Gln28=)
c.-23-152G>A (n.-23-152G>A)
14g.94383155T>ACA390850825SERPINA1c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-23-153A>T (n.-23-153A>T)
14g.94383155T>CCA265864211SERPINA1c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-23-153A>G (n.-23-153A>G)
 dbSNP
14g.94383155T>GCA390850824SERPINA1c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-23-153A>C (n.-23-153A>C)
14g.94383155T=CA2155954968SERPINA1c.83A= (p.Gln28=)
c.-23-153A= (n.-23-153A=)
14g.94383156G>ACA390850826SERPINA1c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-23-154C>T (n.-23-154C>T)
 gnomAD v4
14g.94383156G>CCA390850828SERPINA1c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-23-154C>G (n.-23-154C>G)
14g.94383156G>TCA390850827SERPINA1c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-23-154C>A (n.-23-154C>A)
14g.94383159delCA487841376SERPINA1c.82del (p.Gln28ArgfsTer?)
c.-23-154del (n.-23-154del)
 ClinVar gnomAD v4
14g.94383156_94383177dupCA2626310193SERPINA1c.61_82dup (p.Gln28ArgfsTer5)
c.-23-175_-23-154dup (n.-23-175_-23-154dup)
 gnomAD v4
14g.94383157G>ACA487841377SERPINA1c.81C>T (p.Pro27=)
c.-23-155C>T (n.-23-155C>T)
 gnomAD v4
14g.94383157G>CCA487841378SERPINA1c.81C>G (p.Pro27=)
c.-23-155C>G (n.-23-155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383157G=CA2155954969SERPINA1c.81C= (p.Pro27=)
c.-23-155C= (n.-23-155C=)
14g.94383157G>TCA487841379SERPINA1c.81C>A (p.Pro27=)
c.-23-155C>A (n.-23-155C>A)
14g.94383158G>ACA7327549SERPINA1c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.-23-156C>T (n.-23-156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383158G>CCA390850830SERPINA1c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.-23-156C>G (n.-23-156C>G)
14g.94383158G=CA2155954970SERPINA1c.80C= (p.Pro27=)
c.-23-156C= (n.-23-156C=)
14g.94383158G>TCA390850829SERPINA1c.80C>A (p.Pro27His)
c.-23-156C>A (n.-23-156C>A)
14g.94383159G>ACA7327550SERPINA1c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.-23-157C>T (n.-23-157C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383159G>CCA390850832SERPINA1c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.-23-157C>G (n.-23-157C>G)
14g.94383159G=CA2155954971SERPINA1c.79C= (p.Pro27=)
c.-23-157C= (n.-23-157C=)
14g.94383159G>TCA390850831SERPINA1c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.-23-157C>A (n.-23-157C>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94383160A>CCA390850833SERPINA1c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.-23-158T>G (n.-23-158T>G)
 gnomAD v4
14g.94383160A>GCA487841384SERPINA1c.78T>C (p.Asp26=)
c.-23-158T>C (n.-23-158T>C)
14g.94383160A>TCA390850834SERPINA1c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.-23-158T>A (n.-23-158T>A)
14g.94383161T>ACA265864214SERPINA1c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-23-159A>T (n.-23-159A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383161T>CCA390850835SERPINA1c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-23-159A>G (n.-23-159A>G)
14g.94383161T>GCA127719SERPINA1c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-23-159A>C (n.-23-159A>C)
 ClinVar dbSNP
14g.94383161T=CA2155954972SERPINA1c.77A= (p.Asp26=)
c.-23-159A= (n.-23-159A=)
14g.94383162C>ACA7327552SERPINA1c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-23-160G>T (n.-23-160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383162C=CA2155954973SERPINA1c.76G= (p.Asp26=)
c.-23-160G= (n.-23-160G=)
14g.94383162C>GCA390850836SERPINA1c.76G>C (p.Asp26His)
c.-23-160G>C (n.-23-160G>C)
14g.94383162C>TCA7327551SERPINA1c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-23-160G>A (n.-23-160G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383163C>ACA390850837SERPINA1c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-23-161G>T (n.-23-161G>T)
14g.94383163C>GCA390850838SERPINA1c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-23-161G>C (n.-23-161G>C)
14g.94383163C>TCA487841389SERPINA1c.75G>A (p.Glu25=)
c.-23-161G>A (n.-23-161G>A)
14g.94383164T>ACA390850839SERPINA1c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-23-162A>T (n.-23-162A>T)
14g.94383164T>CCA390850840SERPINA1c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-23-162A>G (n.-23-162A>G)
14g.94383164T>GCA390850841SERPINA1c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-23-162A>C (n.-23-162A>C)
14g.94383165C>ACA390850843SERPINA1c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-23-163G>T (n.-23-163G>T)
14g.94383165C=CA2155954974SERPINA1c.73G= (p.Glu25=)
c.-23-163G= (n.-23-163G=)
14g.94383165C>GCA390850842SERPINA1c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-23-163G>C (n.-23-163G>C)
14g.94383165C>TCA7327553SERPINA1c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-23-163G>A (n.-23-163G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383166A>CCA487841390SERPINA1c.72T>G (p.Ala24=)
c.-23-164T>G (n.-23-164T>G)
14g.94383166A>GCA487841391SERPINA1c.72T>C (p.Ala24=)
c.-23-164T>C (n.-23-164T>C)
14g.94383166A>TCA487841392SERPINA1c.72T>A (p.Ala24=)
c.-23-164T>A (n.-23-164T>A)
 gnomAD v4
14g.94383167G>ACA7327554SERPINA1c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-23-165C>T (n.-23-165C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383167G>CCA390850844SERPINA1c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-23-165C>G (n.-23-165C>G)
14g.94383167G=CA2155954975SERPINA1c.71C= (p.Ala24=)
c.-23-165C= (n.-23-165C=)
14g.94383167G>TCA390850845SERPINA1c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-23-165C>A (n.-23-165C>A)
14g.94383168C>ACA7327555SERPINA1c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-23-166G>T (n.-23-166G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383168C=CA2155954976SERPINA1c.70G= (p.Ala24=)
c.-23-166G= (n.-23-166G=)
14g.94383168C>GCA390850846SERPINA1c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-23-166G>C (n.-23-166G>C)
14g.94383168C>TCA390850847SERPINA1c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-23-166G>A (n.-23-166G>A)
14g.94383169C>ACA487841397SERPINA1c.69G>T (p.Leu23=)
c.-23-167G>T (n.-23-167G>T)
14g.94383169C>GCA487841399SERPINA1c.69G>C (p.Leu23=)
c.-23-167G>C (n.-23-167G>C)
14g.94383169C>TCA487841398SERPINA1c.69G>A (p.Leu23=)
c.-23-167G>A (n.-23-167G>A)
 ClinVar
14g.94383170A=CA2155954977SERPINA1c.68T= (p.Leu23=)
c.-23-168T= (n.-23-168T=)
14g.94383170A>CCA390850848SERPINA1c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-23-168T>G (n.-23-168T>G)
14g.94383170A>GCA390850849SERPINA1c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-23-168T>C (n.-23-168T>C)
14g.94383170A>TCA390850850SERPINA1c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-23-168T>A (n.-23-168T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383171G>ACA487841400SERPINA1c.67C>T (p.Leu23=)
c.-23-169C>T (n.-23-169C>T)
c.67C>T
 ClinVar
14g.94383171G>CCA390850851SERPINA1c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-23-169C>G (n.-23-169C>G)
c.67C>G
14g.94383171G>TCA390850852SERPINA1c.67C>A (p.Leu23Met)
c.-23-169C>A (n.-23-169C>A)
c.67C>A
14g.94383172G>ACA7327556SERPINA1c.66C>T (p.Ser22=)
c.-23-170C>T (n.-23-170C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383172G>CCA487841403SERPINA1c.66C>G (p.Ser22=)
c.-23-170C>G (n.-23-170C>G)
 gnomAD v4
14g.94383172G=CA2155954978SERPINA1c.66C= (p.Ser22=)
c.-23-170C= (n.-23-170C=)
14g.94383172G>TCA487841402SERPINA1c.66C>A (p.Ser22=)
c.-23-170C>A (n.-23-170C>A)
14g.94383173G>ACA390850855SERPINA1c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.-23-171C>T (n.-23-171C>T)
14g.94383173G>CCA390850854SERPINA1c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.-23-171C>G (n.-23-171C>G)
14g.94383173G>TCA390850853SERPINA1c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.-23-171C>A (n.-23-171C>A)
14g.94383174A=CA2155954979SERPINA1c.64T= (p.Ser22=)
c.-23-172T= (n.-23-172T=)
14g.94383174A>CCA390850856SERPINA1c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.-23-172T>G (n.-23-172T>G)
14g.94383174A>GCA390850857SERPINA1c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.-23-172T>C (n.-23-172T>C)
14g.94383174A>TCA7327557SERPINA1c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.-23-172T>A (n.-23-172T>A)
 dbSNP ExAC
14g.94383175G>ACA487841407SERPINA1c.63C>T (p.Val21=)
c.-23-173C>T (n.-23-173C>T)
14g.94383175G>CCA487841406SERPINA1c.63C>G (p.Val21=)
c.-23-173C>G (n.-23-173C>G)
14g.94383175G>TCA487841405SERPINA1c.63C>A (p.Val21=)
c.-23-173C>A (n.-23-173C>A)
14g.94383176A=CA2155954980SERPINA1c.62T= (p.Val21=)
c.-23-174T= (n.-23-174T=)
14g.94383176A>CCA390850858SERPINA1c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-23-174T>G (n.-23-174T>G)
14g.94383176A>GCA390850859SERPINA1c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-23-174T>C (n.-23-174T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383176A>TCA390850860SERPINA1c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-23-174T>A (n.-23-174T>A)
14g.94383177C>ACA390850861SERPINA1c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-23-175G>T (n.-23-175G>T)
14g.94383177C=CA2155954981SERPINA1c.61G= (p.Val21=)
c.-23-175G= (n.-23-175G=)
14g.94383177C>GCA390850862SERPINA1c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-23-175G>C (n.-23-175G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383177C>TCA390850863SERPINA1c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-23-175G>A (n.-23-175G>A)
 gnomAD v4
14g.94383178A=CA2155954982SERPINA1c.60T= (p.Pro20=)
c.-23-176T= (n.-23-176T=)
14g.94383178A>CCA487841411SERPINA1c.60T>G (p.Pro20=)
c.-23-176T>G (n.-23-176T>G)
14g.94383178A>GCA7327558SERPINA1c.60T>C (p.Pro20=)
c.-23-176T>C (n.-23-176T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94383178A>TCA487841412SERPINA1c.60T>A (p.Pro20=)
c.-23-176T>A (n.-23-176T>A)
14g.94383179G>ACA390850864SERPINA1c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-23-177C>T (n.-23-177C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383179G>CCA390850865SERPINA1c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-23-177C>G (n.-23-177C>G)
14g.94383179G=CA2155954983SERPINA1c.59C= (p.Pro20=)
c.-23-177C= (n.-23-177C=)
14g.94383179G>TCA390850866SERPINA1c.59C>A (p.Pro20His)
c.-23-177C>A (n.-23-177C>A)
14g.94383180G>ACA390850869SERPINA1c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-23-178C>T (n.-23-178C>T)
14g.94383180G>CCA390850867SERPINA1c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-23-178C>G (n.-23-178C>G)
14g.94383180G=CA2155954984SERPINA1c.58C= (p.Pro20=)
c.-23-178C= (n.-23-178C=)
14g.94383180G>TCA390850868SERPINA1c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-23-178C>A (n.-23-178C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383181G>ACA265864220SERPINA1c.57C>T (p.Val19=)
c.-23-179C>T (n.-23-179C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383181G>CCA487841415SERPINA1c.57C>G (p.Val19=)
c.-23-179C>G (n.-23-179C>G)
14g.94383181G=CA2155954985SERPINA1c.57C= (p.Val19=)
c.-23-179C= (n.-23-179C=)
14g.94383181G>TCA487841416SERPINA1c.57C>A (p.Val19=)
c.-23-179C>A (n.-23-179C>A)
14g.94383182A>CCA390850870SERPINA1c.56T>G (p.Val19Gly)
c.-23-180T>G (n.-23-180T>G)
14g.94383182A>GCA390850871SERPINA1c.56T>C (p.Val19Ala)
c.-23-180T>C (n.-23-180T>C)
 gnomAD v4
14g.94383182A>TCA390850872SERPINA1c.56T>A (p.Val19Asp)
c.-23-180T>A (n.-23-180T>A)
14g.94383183C>ACA390850873SERPINA1c.55G>T (p.Val19Phe)
c.-23-181G>T (n.-23-181G>T)
14g.94383183C=CA2155954986SERPINA1c.55G= (p.Val19=)
c.-23-181G= (n.-23-181G=)
14g.94383183C>GCA390850874SERPINA1c.55G>C (p.Val19Leu)
c.-23-181G>C (n.-23-181G>C)
14g.94383183C>TCA7327559SERPINA1c.55G>A (p.Val19Ile)
c.-23-181G>A (n.-23-181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383184C>ACA7327560SERPINA1c.54G>T (p.Leu18=)
c.-23-182G>T (n.-23-182G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383184C=CA2155954987SERPINA1c.54G= (p.Leu18=)
c.-23-182G= (n.-23-182G=)
14g.94383184C>GCA7327561SERPINA1c.54G>C (p.Leu18=)
c.-23-182G>C (n.-23-182G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.94383184C>TCA487841420SERPINA1c.54G>A (p.Leu18=)
c.-23-182G>A (n.-23-182G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.94383185A>CCA390850875SERPINA1c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-23-183T>G (n.-23-183T>G)
14g.94383185A>GCA390850876SERPINA1c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-23-183T>C (n.-23-183T>C)
14g.94383185A>TCA390850877SERPINA1c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-23-183T>A (n.-23-183T>A)
14g.94383186G>ACA487841423SERPINA1c.52C>T (p.Leu18=)
c.-23-184C>T (n.-23-184C>T)
14g.94383186G>CCA390850879SERPINA1c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-23-184C>G (n.-23-184C>G)
14g.94383186G>TCA390850878SERPINA1c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-23-184C>A (n.-23-184C>A)
14g.94383187G>ACA7327562SERPINA1c.51C>T (p.Cys17=)
c.-23-185C>T (n.-23-185C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383187G>CCA390850881SERPINA1c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.-23-185C>G (n.-23-185C>G)
14g.94383187G=CA2155954988SERPINA1c.51C= (p.Cys17=)
c.-23-185C= (n.-23-185C=)
14g.94383187G>TCA390850880SERPINA1c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.-23-185C>A (n.-23-185C>A)
14g.94383188C>ACA390850882SERPINA1c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-23-186G>T (n.-23-186G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383188C=CA2155954989SERPINA1c.50G= (p.Cys17=)
c.-23-186G= (n.-23-186G=)
14g.94383188C>GCA390850883SERPINA1c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-23-186G>C (n.-23-186G>C)
14g.94383188C>TCA390850884SERPINA1c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-23-186G>A (n.-23-186G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94383189A=CA2155954990SERPINA1c.49T= (p.Cys17=)
c.-23-187T= (n.-23-187T=)
14g.94383189A>CCA390850885SERPINA1c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-23-187T>G (n.-23-187T>G)
14g.94383189A>GCA390850886SERPINA1c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-23-187T>C (n.-23-187T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383189A>TCA390850887SERPINA1c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-23-187T>A (n.-23-187T>A)
14g.94383190G>ACA487841430SERPINA1c.48C>T (p.Cys16=)
c.-23-188C>T (n.-23-188C>T)
 gnomAD v4
14g.94383190G>CCA390850888SERPINA1c.48C>G (p.Cys16Trp)
c.-23-188C>G (n.-23-188C>G)
14g.94383190G>TCA390850889SERPINA1c.48C>A (p.Cys16Ter)
c.-23-188C>A (n.-23-188C>A)
14g.94383191C>ACA390850890SERPINA1c.47G>T (p.Cys16Phe)
c.-23-189G>T (n.-23-189G>T)
14g.94383191C>GCA390850891SERPINA1c.47G>C (p.Cys16Ser)
c.-23-189G>C (n.-23-189G>C)
14g.94383191C>TCA390850892SERPINA1c.47G>A (p.Cys16Tyr)
c.-23-189G>A (n.-23-189G>A)
14g.94383192A=CA2155954991SERPINA1c.46T= (p.Cys16=)
c.-23-190T= (n.-23-190T=)
14g.94383192A>CCA390850895SERPINA1c.46T>G (p.Cys16Gly)
c.-23-190T>G (n.-23-190T>G)
14g.94383192A>GCA390850894SERPINA1c.46T>C (p.Cys16Arg)
c.-23-190T>C (n.-23-190T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383192A>TCA390850893SERPINA1c.46T>A (p.Cys16Ser)
c.-23-190T>A (n.-23-190T>A)
14g.94383193C>ACA487841438SERPINA1c.45G>T (p.Leu15=)
c.-23-191G>T (n.-23-191G>T)
 gnomAD v4
14g.94383193C>GCA487841441SERPINA1c.45G>C (p.Leu15=)
c.-23-191G>C (n.-23-191G>C)
14g.94383193C>TCA487841439SERPINA1c.45G>A (p.Leu15=)
c.-23-191G>A (n.-23-191G>A)
14g.94383194A>CCA390850896SERPINA1c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-23-192T>G (n.-23-192T>G)
14g.94383194A>GCA390850897SERPINA1c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-23-192T>C (n.-23-192T>C)
14g.94383194A>TCA390850898SERPINA1c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-23-192T>A (n.-23-192T>A)
 gnomAD v4
14g.94383195G>ACA7327563SERPINA1c.43C>T (p.Leu15=)
c.-23-193C>T (n.-23-193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383195G>CCA390850899SERPINA1c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-23-193C>G (n.-23-193C>G)
14g.94383195G=CA2155954992SERPINA1c.43C= (p.Leu15=)
c.-23-193C= (n.-23-193C=)
14g.94383195G>TCA390850900SERPINA1c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-23-193C>A (n.-23-193C>A)
14g.94383196G>ACA487841451SERPINA1c.42C>T (p.Gly14=)
c.-23-194C>T (n.-23-194C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94383196G>CCA487841453SERPINA1c.42C>G (p.Gly14=)
c.-23-194C>G (n.-23-194C>G)
14g.94383196G=CA2155954993SERPINA1c.42C= (p.Gly14=)
c.-23-194C= (n.-23-194C=)
14g.94383196G>TCA487841454SERPINA1c.42C>A (p.Gly14=)
c.-23-194C>A (n.-23-194C>A)
14g.94383197C>ACA7327564SERPINA1c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-23-195G>T (n.-23-195G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383197C=CA2155954994SERPINA1c.41G= (p.Gly14=)
c.-23-195G= (n.-23-195G=)
14g.94383197C>GCA390850901SERPINA1c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-23-195G>C (n.-23-195G>C)
14g.94383197C>TCA390850902SERPINA1c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-23-195G>A (n.-23-195G>A)
 gnomAD v4
14g.94383198C>ACA390850903SERPINA1c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-23-196G>T (n.-23-196G>T)
14g.94383198C=CA2155954995SERPINA1c.40G= (p.Gly14=)
c.-23-196G= (n.-23-196G=)
14g.94383198C>GCA390850904SERPINA1c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-23-196G>C (n.-23-196G>C)
14g.94383198C>TCA390850905SERPINA1c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-23-196G>A (n.-23-196G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383199T>ACA487841466SERPINA1c.39A>T (p.Ala13=)
c.-23-197A>T (n.-23-197A>T)
14g.94383199T>CCA487841468SERPINA1c.39A>G (p.Ala13=)
c.-23-197A>G (n.-23-197A>G)
 gnomAD v4
14g.94383199T>GCA487841467SERPINA1c.39A>C (p.Ala13=)
c.-23-197A>C (n.-23-197A>C)
14g.94383200G>ACA390850908SERPINA1c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-23-198C>T (n.-23-198C>T)
14g.94383200G>CCA390850907SERPINA1c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-23-198C>G (n.-23-198C>G)
14g.94383200G>TCA390850906SERPINA1c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.-23-198C>A (n.-23-198C>A)
 gnomAD v4
14g.94383201C>ACA390850911SERPINA1c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-23-199G>T (n.-23-199G>T)
14g.94383201C>GCA390850909SERPINA1c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-23-199G>C (n.-23-199G>C)
14g.94383201C>TCA390850910SERPINA1c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-23-199G>A (n.-23-199G>A)
14g.94383202C>ACA487841473SERPINA1c.36G>T (p.Leu12=)
c.-23-200G>T (n.-23-200G>T)
14g.94383202C=CA2155954996SERPINA1c.36G= (p.Leu12=)
c.-23-200G= (n.-23-200G=)
14g.94383202C>GCA487841474SERPINA1c.36G>C (p.Leu12=)
c.-23-200G>C (n.-23-200G>C)
14g.94383202C>TCA487841476SERPINA1c.36G>A (p.Leu12=)
c.-23-200G>A (n.-23-200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383203A=CA2155954997SERPINA1c.35T= (p.Leu12=)
c.-23-201T= (n.-23-201T=)
14g.94383203A>CCA390850912SERPINA1c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.-23-201T>G (n.-23-201T>G)
14g.94383203A>GCA390850913SERPINA1c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.-23-201T>C (n.-23-201T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383203A>TCA390850914SERPINA1c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.-23-201T>A (n.-23-201T>A)
14g.94383204G>ACA487841479SERPINA1c.34C>T (p.Leu12=)
c.-23-202C>T (n.-23-202C>T)
14g.94383204G>CCA390850915SERPINA1c.34C>G (p.Leu12Val)
c.-23-202C>G (n.-23-202C>G)
14g.94383204G=CA2155954998SERPINA1c.34C= (p.Leu12=)
c.-23-202C= (n.-23-202C=)
14g.94383204G>TCA7327565SERPINA1c.34C>A (p.Leu12Met)
c.-23-202C>A (n.-23-202C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94383205C>ACA487841481SERPINA1c.33G>T (p.Leu11=)
c.-23-203G>T (n.-23-203G>T)
14g.94383205C>GCA487841484SERPINA1c.33G>C (p.Leu11=)
c.-23-203G>C (n.-23-203G>C)
14g.94383205C>TCA487841486SERPINA1c.33G>A (p.Leu11=)
c.-23-203G>A (n.-23-203G>A)
14g.94383206A>CCA390850916SERPINA1c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-23-204T>G (n.-23-204T>G)
14g.94383206A>GCA390850917SERPINA1c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-23-204T>C (n.-23-204T>C)
 gnomAD v4
14g.94383206A>TCA390850918SERPINA1c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-23-204T>A (n.-23-204T>A)
14g.94383207G>ACA487841490SERPINA1c.31C>T (p.Leu11=)
c.-23-205C>T (n.-23-205C>T)
 gnomAD v4
14g.94383207G>CCA390850919SERPINA1c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-23-205C>G (n.-23-205C>G)
14g.94383207G>TCA390850920SERPINA1c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-23-205C>A (n.-23-205C>A)
14g.94383208G>ACA7327566SERPINA1c.30C>T (p.Leu10=)
c.-23-206C>T (n.-23-206C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383208G>CCA487841491SERPINA1c.30C>G (p.Leu10=)
c.-23-206C>G (n.-23-206C>G)
14g.94383208G=CA2155954999SERPINA1c.30C= (p.Leu10=)
c.-23-206C= (n.-23-206C=)
14g.94383208G>TCA487841492SERPINA1c.30C>A (p.Leu10=)
c.-23-206C>A (n.-23-206C>A)
14g.94383209A>CCA390850923SERPINA1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-23-207T>G (n.-23-207T>G)
14g.94383209A>GCA390850921SERPINA1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-23-207T>C (n.-23-207T>C)
14g.94383209A>TCA390850922SERPINA1c.29T>A (p.Leu10His)
c.-23-207T>A (n.-23-207T>A)
14g.94383210G>ACA390850924SERPINA1c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.-23-208C>T (n.-23-208C>T)
14g.94383210G>CCA390850925SERPINA1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.-23-208C>G (n.-23-208C>G)
14g.94383210G>TCA390850926SERPINA1c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.-23-208C>A (n.-23-208C>A)
14g.94383211G>ACA265864225SERPINA1c.27C>T (p.Ile9=)
c.-23-209C>T (n.-23-209C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383211G>CCA390850927SERPINA1c.27C>G (p.Ile9Met)
c.-23-209C>G (n.-23-209C>G)
14g.94383211G=CA2155955000SERPINA1c.27C= (p.Ile9=)
c.-23-209C= (n.-23-209C=)
14g.94383211G>TCA487841501SERPINA1c.27C>A (p.Ile9=)
c.-23-209C>A (n.-23-209C>A)
 ClinVar
14g.94383212A=CA2155955001SERPINA1c.26T= (p.Ile9=)
c.-23-210T= (n.-23-210T=)
14g.94383212A>CCA390850928SERPINA1c.26T>G (p.Ile9Ser)
c.-23-210T>G (n.-23-210T>G)
14g.94383212A>GCA390850929SERPINA1c.26T>C (p.Ile9Thr)
c.-23-210T>C (n.-23-210T>C)
14g.94383212A>TCA390850930SERPINA1c.26T>A (p.Ile9Asn)
c.-23-210T>A (n.-23-210T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383213T>ACA390850931SERPINA1c.25A>T (p.Ile9Phe)
c.-23-211A>T (n.-23-211A>T)
14g.94383213T>CCA390850932SERPINA1c.25A>G (p.Ile9Val)
c.-23-211A>G (n.-23-211A>G)
14g.94383213T>GCA390850933SERPINA1c.25A>C (p.Ile9Leu)
c.-23-211A>C (n.-23-211A>C)
14g.94383214G>ACA7327567SERPINA1c.24C>T (p.Gly8=)
c.-23-212C>T (n.-23-212C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383214G>CCA487841509SERPINA1c.24C>G (p.Gly8=)
c.-23-212C>G (n.-23-212C>G)
14g.94383214G=CA2155955002SERPINA1c.24C= (p.Gly8=)
c.-23-212C= (n.-23-212C=)
14g.94383214G>TCA487841511SERPINA1c.24C>A (p.Gly8=)
c.-23-212C>A (n.-23-212C>A)
14g.94383215C>ACA7327568SERPINA1c.23G>T (p.Gly8Val)
c.-23-213G>T (n.-23-213G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383215C=CA2155955003SERPINA1c.23G= (p.Gly8=)
c.-23-213G= (n.-23-213G=)
14g.94383215C>GCA390850935SERPINA1c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.-23-213G>C (n.-23-213G>C)
14g.94383215C>TCA390850934SERPINA1c.23G>A (p.Gly8Asp)
c.-23-213G>A (n.-23-213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383218delCA2626310195SERPINA1c.23del (p.Gly8AlafsTer?)
c.-23-213del (n.-23-213del)
 gnomAD v4
14g.94383216C>ACA390850936SERPINA1c.22G>T (p.Gly8Cys)
c.-23-214G>T (n.-23-214G>T)
14g.94383216C=CA2155955004SERPINA1c.22G= (p.Gly8=)
c.-23-214G= (n.-23-214G=)
14g.94383216C>GCA390850938SERPINA1c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.-23-214G>C (n.-23-214G>C)
14g.94383216C>TCA390850937SERPINA1c.22G>A (p.Gly8Ser)
c.-23-214G>A (n.-23-214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383217C>ACA7327569SERPINA1c.21G>T (p.Trp7Cys)
c.-23-215G>T (n.-23-215G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383217C=CA2155955005SERPINA1c.21G= (p.Trp7=)
c.-23-215G= (n.-23-215G=)
14g.94383217C>GCA390850939SERPINA1c.21G>C (p.Trp7Cys)
c.-23-215G>C (n.-23-215G>C)
14g.94383217C>TCA16041710SERPINA1c.21G>A (p.Trp7Ter)
c.-23-215G>A (n.-23-215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94383218C>ACA390850940SERPINA1c.20G>T (p.Trp7Leu)
c.-23-216G>T (n.-23-216G>T)
14g.94383218C>GCA390850941SERPINA1c.20G>C (p.Trp7Ser)
c.-23-216G>C (n.-23-216G>C)
14g.94383218C>TCA390850942SERPINA1c.20G>A (p.Trp7Ter)
c.-23-216G>A (n.-23-216G>A)
14g.94383219A>CCA390850943SERPINA1c.19T>G (p.Trp7Gly)
c.-23-217T>G (n.-23-217T>G)
14g.94383219A>GCA390850944SERPINA1c.19T>C (p.Trp7Arg)
c.-23-217T>C (n.-23-217T>C)
14g.94383219A>TCA390850945SERPINA1c.19T>A (p.Trp7Arg)
c.-23-217T>A (n.-23-217T>A)
14g.94383220C>ACA487841521SERPINA1c.18G>T (p.Ser6=)
c.-23-218G>T (n.-23-218G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383220C=CA2155955006SERPINA1c.18G= (p.Ser6=)
c.-23-218G= (n.-23-218G=)
14g.94383220C>GCA487841522SERPINA1c.18G>C (p.Ser6=)
c.-23-218G>C (n.-23-218G>C)
 gnomAD v4
14g.94383220C>TCA487841523SERPINA1c.18G>A (p.Ser6=)
c.-23-218G>A (n.-23-218G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94383221G>ACA127682SERPINA1c.17C>T (p.Ser6Leu)
c.-23-219C>T (n.-23-219C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94383221G>CCA390850946SERPINA1c.17C>G (p.Ser6Trp)
c.-23-219C>G (n.-23-219C>G)
14g.94383221G=CA2155955007SERPINA1c.17C= (p.Ser6=)
c.-23-219C= (n.-23-219C=)
14g.94383221G>TCA390850947SERPINA1c.17C>A (p.Ser6Ter)
c.-23-219C>A (n.-23-219C>A)
14g.94383222A>CCA390850948SERPINA1c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-23-220T>G (n.-23-220T>G)
14g.94383222A>GCA390850949SERPINA1c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-23-220T>C (n.-23-220T>C)
14g.94383222A>TCA390850950SERPINA1c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-23-220T>A (n.-23-220T>A)
14g.94383225_94383228delCA645582243SERPINA1c.13_16del (p.Val5ArgfsTer?)
c.-23-223_-23-220del (n.-23-223_-23-220del)
 COSMIC
14g.94383223G>ACA487841532SERPINA1c.15C>T (p.Val5=)
c.-23-221C>T (n.-23-221C>T)
14g.94383223G>CCA487841534SERPINA1c.15C>G (p.Val5=)
c.-23-221C>G (n.-23-221C>G)
14g.94383223G>TCA487841536SERPINA1c.15C>A (p.Val5=)
c.-23-221C>A (n.-23-221C>A)
14g.94383224A=CA2155955008SERPINA1c.14T= (p.Val5=)
c.-23-222T= (n.-23-222T=)
14g.94383224A>CCA390850951SERPINA1c.14T>G (p.Val5Gly)
c.-23-222T>G (n.-23-222T>G)
14g.94383224A>GCA390850953SERPINA1c.14T>C (p.Val5Ala)
c.-23-222T>C (n.-23-222T>C)
 dbSNP
14g.94383224A>TCA390850952SERPINA1c.14T>A (p.Val5Asp)
c.-23-222T>A (n.-23-222T>A)
14g.94383225C>ACA390850954SERPINA1c.13G>T (p.Val5Phe)
c.-23-223G>T (n.-23-223G>T)
 dbSNP
14g.94383225C=CA2155955009SERPINA1c.13G= (p.Val5=)
c.-23-223G= (n.-23-223G=)
14g.94383225C>GCA390850955SERPINA1c.13G>C (p.Val5Leu)
c.-23-223G>C (n.-23-223G>C)
 gnomAD v4
14g.94383225C>TCA7327570SERPINA1c.13G>A (p.Val5Ile)
c.-23-223G>A (n.-23-223G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383226A=CA2155955010SERPINA1c.12T= (p.Ser4=)
c.-23-224T= (n.-23-224T=)
14g.94383226A>CCA487841545SERPINA1c.12T>G (p.Ser4=)
c.-23-224T>G (n.-23-224T>G)
14g.94383226A>GCA487841546SERPINA1c.12T>C (p.Ser4=)
c.-23-224T>C (n.-23-224T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383226A>TCA487841548SERPINA1c.12T>A (p.Ser4=)
c.-23-224T>A (n.-23-224T>A)
14g.94383227_94383231delCA2575614329SERPINA1c.8_12del (p.Ser3CysfsTer21)
c.-23-228_-23-224del (n.-23-228_-23-224del)
c.8_12del (p.Ser3CysfsTer?)
14g.94383226_94383227insCTTGCCTCCCACCTCCCCTCCCCTATGCTGTTTTCCTGGGACAGTGGGAGCTCA2626310196SERPINA1c.11_12insAGCTCCCACTGTCCCAGGAAAACAGCATAGGGGAGGGGAGGTGGGAGGCAAG (p.Val5AlafsTer38)
c.-23-225_-23-224insAGCTCCCACTGTCCCAGGAAAACAGCATAGGGGAGGGGAGGTGGGAGGCAAG (n.-23-225_-23-224insAGCTCCCACTGTCCCAGGAAAACAGCATAGGGGAGGGGAGGTGGGAGGCAAG)
c.11_12insAGCTCCCACTGTCCCAGGAAAACAGCATAGGGGAGGGGAGGTGGGAGGCAAG (p.Val5AlafsTer?)
 gnomAD v4
14g.94383227G>ACA390850956SERPINA1c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.-23-225C>T (n.-23-225C>T)
 dbSNP
14g.94383227G>CCA390850957SERPINA1c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.-23-225C>G (n.-23-225C>G)
14g.94383227G=CA2155955011SERPINA1c.11C= (p.Ser4=)
c.-23-225C= (n.-23-225C=)
14g.94383227G>TCA390850958SERPINA1c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.-23-225C>A (n.-23-225C>A)
14g.94383228A=CA2155955012SERPINA1c.10T= (p.Ser4=)
c.-23-226T= (n.-23-226T=)
14g.94383228A>CCA390850959SERPINA1c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-23-226T>G (n.-23-226T>G)
14g.94383228A>GCA390850960SERPINA1c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-23-226T>C (n.-23-226T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383228A>TCA390850961SERPINA1c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-23-226T>A (n.-23-226T>A)
14g.94383229delCA2626310197SERPINA1c.10del (p.Ser4LeufsTer?)
c.-23-226del (n.-23-226del)
 gnomAD v4
14g.94383229A>CCA487841555SERPINA1c.9T>G (p.Ser3=)
c.-23-227T>G (n.-23-227T>G)
14g.94383229A>GCA487841554SERPINA1c.9T>C (p.Ser3=)
c.-23-227T>C (n.-23-227T>C)
14g.94383229A>TCA487841553SERPINA1c.9T>A (p.Ser3=)
c.-23-227T>A (n.-23-227T>A)
14g.94383230G>ACA390850963SERPINA1c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.-23-228C>T (n.-23-228C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383230G>CCA390850962SERPINA1c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.-23-228C>G (n.-23-228C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383230G=CA2155955013SERPINA1c.8C= (p.Ser3=)
c.-23-228C= (n.-23-228C=)
14g.94383230G>TCA7327571SERPINA1c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.-23-228C>A (n.-23-228C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383231A>CCA390850964SERPINA1c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.-23-229T>G (n.-23-229T>G)
14g.94383231A>GCA390850965SERPINA1c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.-23-229T>C (n.-23-229T>C)
14g.94383231A>TCA390850966SERPINA1c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.-23-229T>A (n.-23-229T>A)
14g.94383232C>ACA487841559SERPINA1c.6G>T (p.Pro2=)
c.-23-230G>T (n.-23-230G>T)
 gnomAD v4
14g.94383232C=CA2155955014SERPINA1c.6G= (p.Pro2=)
c.-23-230G= (n.-23-230G=)
14g.94383232C>GCA487841562SERPINA1c.6G>C (p.Pro2=)
c.-23-230G>C (n.-23-230G>C)
14g.94383232C>TCA7327572SERPINA1c.6G>A (p.Pro2=)
c.-23-230G>A (n.-23-230G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383233G>ACA7327573SERPINA1c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-23-231C>T (n.-23-231C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383233G>CCA390850967SERPINA1c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-23-231C>G (n.-23-231C>G)
14g.94383233G=CA2155955015SERPINA1c.5C= (p.Pro2=)
c.-23-231C= (n.-23-231C=)
14g.94383233G>TCA390850968SERPINA1c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-23-231C>A (n.-23-231C>A)
 gnomAD v4
14g.94383234G>ACA7327574SERPINA1c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-23-232C>T (n.-23-232C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383234G>CCA390850969SERPINA1c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-23-232C>G (n.-23-232C>G)
 COSMIC
14g.94383234G=CA2155955016SERPINA1c.4C= (p.Pro2=)
c.-23-232C= (n.-23-232C=)
14g.94383234G>TCA390850970SERPINA1c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-23-232C>A (n.-23-232C>A)
 gnomAD v4
14g.94383235C>ACA390850971SERPINA1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-23-233G>T (n.-23-233G>T)
 gnomAD v4
14g.94383235C>GCA390850972SERPINA1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-23-233G>C (n.-23-233G>C)
14g.94383235C>TCA390850973SERPINA1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-23-233G>A (n.-23-233G>A)
 gnomAD v4
14g.94383236A>CCA390850974SERPINA1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-23-234T>G (n.-23-234T>G)
14g.94383236A>GCA390850976SERPINA1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-23-234T>C (n.-23-234T>C)
14g.94383236A>TCA390850975SERPINA1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-23-234T>A (n.-23-234T>A)
14g.94383236_94383237delinsATCA2155955017SERPINA1c.1_2delinsAT (p.Met1=)
c.-23-235_-23-234delinsAT (n.-23-235_-23-234delinsAT)
14g.94383237T>ACA390850977SERPINA1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-23-235A>T (n.-23-235A>T)
 gnomAD v4
14g.94383237T>CCA16041711SERPINA1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-23-235A>G (n.-23-235A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.94383237T>GCA390850978SERPINA1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-23-235A>C (n.-23-235A>C)
14g.94383237T=CA2155955018SERPINA1c.1A= (p.Met1=)
c.-23-235A= (n.-23-235A=)
14g.94383238delCA658653824SERPINA1c.1del (p.Met1CysfsTer?)
c.-23-235del (n.-23-235del)
 ClinVar dbSNP
14g.94383238T>GCA912980011SERPINA1c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-23-236A>C (n.-23-236A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94383238T=CA2155955019SERPINA1c.-1A= (n.-1A=)
c.-23-236A= (n.-23-236A=)
14g.94383239G=CA2155955020SERPINA1c.-2C= (n.-2C=)
c.-23-237C= (n.-23-237C=)
14g.94383239G>TCA7327575SERPINA1c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-23-237C>A (n.-23-237C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383240T>CCA7327576SERPINA1c.-3A>G (n.-3A>G)
c.-23-238A>G (n.-23-238A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94383240T=CA2155955021SERPINA1c.-3A= (n.-3A=)
c.-23-238A= (n.-23-238A=)
14g.94383241C>ACA2626310198SERPINA1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-23-239G>T (n.-23-239G>T)
 gnomAD v4
14g.94383241C=CA2155955022SERPINA1c.-4G= (n.-4G=)
c.-23-239G= (n.-23-239G=)
14g.94383241C>TCA7327577SERPINA1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-23-239G>A (n.-23-239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94383242dupCA655984777SERPINA1c.-4dup
c.-4dup (n.-4dup)
c.-23-239dup (n.-23-239dup)
 COSMIC
14g.94383242C=CA2155955023SERPINA1c.-4-1G= (n.-4-1G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-23-240G= (n.-23-240G=)
14g.94383242C>GCA265864234SERPINA1c.-4-1G>C (n.-4-1G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-23-240G>C (n.-23-240G>C)
 dbSNP
14g.94383242C>TCA2626310199SERPINA1c.-4-1G>A (n.-4-1G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-23-240G>A (n.-23-240G>A)
 gnomAD v4
14g.94383243T>ACA265864235SERPINA1c.-4-2A>T (n.-4-2A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-23-241A>T (n.-23-241A>T)
 dbSNP
14g.94383243T>CCA2626310200SERPINA1c.-4-2A>G (n.-4-2A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-23-241A>G (n.-23-241A>G)
 gnomAD v4
14g.94383243T=CA2155955024SERPINA1c.-4-2A= (n.-4-2A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-23-241A= (n.-23-241A=)
14g.94383244G>TCA2626310201SERPINA1c.-4-3C>A (n.-4-3C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-23-242C>A (n.-23-242C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched