Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94380774C= | CA2155953790 | SERPINA1 | c.917+97G= (n.917+97G=) c.*93G= (n.*93G=) | |
14 | g.94380774C>T | CA710095423 | SERPINA1 | c.917+97G>A (n.917+97G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380775C>A | CA2626280879 | SERPINA1 | c.917+96G>T (n.917+96G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380775C= | CA2155953791 | SERPINA1 | c.917+96G= (n.917+96G=) c.*92G= (n.*92G=) | |
14 | g.94380775C>T | CA265863717 | SERPINA1 | c.917+96G>A (n.917+96G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380776C>T | CA2626280881 | SERPINA1 | c.917+95G>A (n.917+95G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380778C>A | CA2802663857 | SERPINA1 | c.917+93G>T (n.917+93G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | |
14 | g.94380778C= | CA2155953792 | SERPINA1 | c.917+93G= (n.917+93G=) c.*89G= (n.*89G=) | |
14 | g.94380778C>G | CA2802663856 | SERPINA1 | c.917+93G>C (n.917+93G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) | |
14 | g.94380778C>T | CA710095427 | SERPINA1 | c.917+93G>A (n.917+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380779C>T | CA2575614304 | SERPINA1 | c.917+92G>A (n.917+92G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380780T>C | CA265863719 | SERPINA1 | c.917+91A>G (n.917+91A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380780T= | CA2155953793 | SERPINA1 | c.917+91A= (n.917+91A=) c.*87A= (n.*87A=) | |
14 | g.94380782A>T | CA2626280883 | SERPINA1 | c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380783G>A | CA2626280884 | SERPINA1 | c.917+88C>T (n.917+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380784C= | CA2155953794 | SERPINA1 | c.917+87G= (n.917+87G=) c.*83G= (n.*83G=) | |
14 | g.94380784C>G | CA2155953795 | SERPINA1 | c.917+87G>C (n.917+87G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
14 | g.94380784C>T | CA265863720 | SERPINA1 | c.917+87G>A (n.917+87G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380785C>T | CA2626280886 | SERPINA1 | c.917+86G>A (n.917+86G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380786C= | CA2155953796 | SERPINA1 | c.917+85G= (n.917+85G=) c.*81G= (n.*81G=) | |
14 | g.94380786C>G | CA2626280888 | SERPINA1 | c.917+85G>C (n.917+85G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94380786C>T | CA265863721 | SERPINA1 | c.917+85G>A (n.917+85G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380789T>C | CA2626280890 | SERPINA1 | c.917+82A>G (n.917+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94380790G>T | CA2575614305 | SERPINA1 | c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) | |
14 | g.94380791G>A | CA2626280891 | SERPINA1 | c.917+80C>T (n.917+80C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380791G>T | CA2626280892 | SERPINA1 | c.917+80C>A (n.917+80C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380793C>T | CA2545021914 | SERPINA1 | c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) | |
14 | g.94380794A>G | CA2626280893 | SERPINA1 | c.917+77T>C (n.917+77T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94380795G>T | CA2575614306 | SERPINA1 | c.917+76C>A (n.917+76C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | |
14 | g.94380797C>A | CA2155953798 | SERPINA1 | c.917+74G>T (n.917+74G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP |
14 | g.94380797C= | CA2155953797 | SERPINA1 | c.917+74G= (n.917+74G=) c.*70G= (n.*70G=) | |
14 | g.94380797C>G | CA265863723 | SERPINA1 | c.917+74G>C (n.917+74G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380798C>T | CA2575614307 | SERPINA1 | c.917+73G>A (n.917+73G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) | |
14 | g.94380799T>C | CA2626280896 | SERPINA1 | c.917+72A>G (n.917+72A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94380800G>A | CA616114842 | SERPINA1 | c.917+71C>T (n.917+71C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380800G= | CA2155953799 | SERPINA1 | c.917+71C= (n.917+71C=) c.*67C= (n.*67C=) | |
14 | g.94380801A= | CA2155953800 | SERPINA1 | c.917+70T= (n.917+70T=) c.*66T= (n.*66T=) | |
14 | g.94380801A>T | CA265863725 | SERPINA1 | c.917+70T>A (n.917+70T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) | dbSNP |
14 | g.94380802T>C | CA2626280898 | SERPINA1 | c.917+69A>G (n.917+69A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94380803G>A | CA2626280899 | SERPINA1 | c.917+68C>T (n.917+68C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380804G>A | CA2626280900 | SERPINA1 | c.917+67C>T (n.917+67C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380805G>A | CA2626280901 | SERPINA1 | c.917+66C>T (n.917+66C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380805G>T | CA2575614308 | SERPINA1 | c.917+66C>A (n.917+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380806C>A | CA2575614309 | SERPINA1 | c.917+65G>T (n.917+65G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380806C>T | CA655984723 | SERPINA1 | c.917+65G>A (n.917+65G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | COSMIC |
14 | g.94380807C= | CA2155953801 | SERPINA1 | c.917+64G= (n.917+64G=) c.*60G= (n.*60G=) | |
14 | g.94380807C>T | CA966133729 | SERPINA1 | c.917+64G>A (n.917+64G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380809C>G | CA2575614310 | SERPINA1 | c.917+62G>C (n.917+62G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
14 | g.94380809C>T | CA2575614311 | SERPINA1 | c.917+62G>A (n.917+62G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380810A>G | CA2626280903 | SERPINA1 | c.917+61T>C (n.917+61T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94380812T>G | CA2575614312 | SERPINA1 | c.917+59A>C (n.917+59A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) | |
14 | g.94380814C>T | CA2626280905 | SERPINA1 | c.917+57G>A (n.917+57G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380816A= | CA2155953802 | SERPINA1 | c.917+55T= (n.917+55T=) c.*51T= (n.*51T=) | |
14 | g.94380816A>G | CA265863727 | SERPINA1 | c.917+55T>C (n.917+55T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380817A= | CA2155953803 | SERPINA1 | c.917+54T= (n.917+54T=) c.*50T= (n.*50T=) | |
14 | g.94380817A>G | CA265863728 | SERPINA1 | c.917+54T>C (n.917+54T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380817A>T | CA2575614313 | SERPINA1 | c.917+54T>A (n.917+54T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) | |
14 | g.94380818C>A | CA655984726 | SERPINA1 | c.917+53G>T (n.917+53G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.94380819A= | CA2155953804 | SERPINA1 | c.917+52T= (n.917+52T=) c.*48T= (n.*48T=) | |
14 | g.94380819A>C | CA2155953805 | SERPINA1 | c.917+52T>G (n.917+52T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) | dbSNP |
14 | g.94380819A>G | CA710095441 | SERPINA1 | c.917+52T>C (n.917+52T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380820T>C | CA616114843 | SERPINA1 | c.917+51A>G (n.917+51A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380820T= | CA2155953806 | SERPINA1 | c.917+51A= (n.917+51A=) c.*47A= (n.*47A=) | |
14 | g.94380822G= | CA2155953807 | SERPINA1 | c.917+49C= (n.917+49C=) c.*45C= (n.*45C=) | |
14 | g.94380822G>T | CA616114844 | SERPINA1 | c.917+49C>A (n.917+49C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380823C>T | CA2575614314 | SERPINA1 | c.917+48G>A (n.917+48G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) | |
14 | g.94380825A>G | CA2626280906 | SERPINA1 | c.917+46T>C (n.917+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94380826A>C | CA2626280907 | SERPINA1 | c.917+45T>G (n.917+45T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94380827G>T | CA2626280909 | SERPINA1 | c.917+44C>A (n.917+44C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380828A= | CA2155953808 | SERPINA1 | c.917+43T= (n.917+43T=) c.*39T= (n.*39T=) | |
14 | g.94380828A>T | CA966133733 | SERPINA1 | c.917+43T>A (n.917+43T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380829G>A | CA7327365 | SERPINA1 | c.917+42C>T (n.917+42C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380829G= | CA2155953809 | SERPINA1 | c.917+42C= (n.917+42C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
14 | g.94380829G>T | CA2626280912 | SERPINA1 | c.917+42C>A (n.917+42C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380830G>A | CA710095450 | SERPINA1 | c.917+41C>T (n.917+41C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380830G= | CA2155953810 | SERPINA1 | c.917+41C= (n.917+41C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
14 | g.94380830G>T | CA2626280915 | SERPINA1 | c.917+41C>A (n.917+41C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380830_94380843delinsGTGTGGGCAGCTTC | CA2155953811 | SERPINA1 | c.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC (n.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC) c.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC (n.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC) | |
14 | g.94380832_94380844del | CA710095453 | SERPINA1 | c.917+28_917+40del (n.917+28_917+40del) c.*24_*36del (n.*24_*36del) | dbSNP |
14 | g.94380832G>A | CA2626280917 | SERPINA1 | c.917+39C>T (n.917+39C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380833T>C | CA2626280918 | SERPINA1 | c.917+38A>G (n.917+38A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94380833T>G | CA2155953813 | SERPINA1 | c.917+38A>C (n.917+38A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) | dbSNP |
14 | g.94380833T= | CA2155953812 | SERPINA1 | c.917+38A= (n.917+38A=) c.*34A= (n.*34A=) | |
14 | g.94380835G>T | CA2575614315 | SERPINA1 | c.917+36C>A (n.917+36C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) | |
14 | g.94380836G>A | CA2155953815 | SERPINA1 | c.917+35C>T (n.917+35C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP |
14 | g.94380836G= | CA2155953814 | SERPINA1 | c.917+35C= (n.917+35C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
14 | g.94380837C>A | CA7327366 | SERPINA1 | c.917+34G>T (n.917+34G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380837C= | CA2155953816 | SERPINA1 | c.917+34G= (n.917+34G=) c.*30G= (n.*30G=) | |
14 | g.94380838A= | CA2155953817 | SERPINA1 | c.917+33T= (n.917+33T=) c.*29T= (n.*29T=) | |
14 | g.94380838A>G | CA7327367 | SERPINA1 | c.917+33T>C (n.917+33T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380838A>T | CA7327368 | SERPINA1 | c.917+33T>A (n.917+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380840C= | CA2155953818 | SERPINA1 | c.917+31G= (n.917+31G=) c.*27G= (n.*27G=) | |
14 | g.94380840C>T | CA7327369 | SERPINA1 | c.917+31G>A (n.917+31G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380842T>C | CA7327370 | SERPINA1 | c.917+29A>G (n.917+29A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380842T= | CA2155953819 | SERPINA1 | c.917+29A= (n.917+29A=) c.*25A= (n.*25A=) | |
14 | g.94380843C= | CA2155953820 | SERPINA1 | c.917+28G= (n.917+28G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
14 | g.94380843C>T | CA7327371 | SERPINA1 | c.917+28G>A (n.917+28G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380844T>G | CA655984747 | SERPINA1 | c.917+27A>C (n.917+27A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) | COSMIC |
14 | g.94380847G>A | CA966133741 | SERPINA1 | c.917+24C>T (n.917+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380847G= | CA2155953821 | SERPINA1 | c.917+24C= (n.917+24C=) c.*20C= (n.*20C=) | |
14 | g.94380847G>T | CA7327372 | SERPINA1 | c.917+24C>A (n.917+24C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380848T>C | CA7327373 | SERPINA1 | c.917+23A>G (n.917+23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380848T= | CA2155953822 | SERPINA1 | c.917+23A= (n.917+23A=) c.*19A= (n.*19A=) | |
14 | g.94380849C>A | CA2626280926 | SERPINA1 | c.917+22G>T (n.917+22G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94380849C>T | CA2626280927 | SERPINA1 | c.917+22G>A (n.917+22G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380851C= | CA2155953823 | SERPINA1 | c.917+20G= (n.917+20G=) c.*16G= (n.*16G=) | |
14 | g.94380851C>G | CA265863734 | SERPINA1 | c.917+20G>C (n.917+20G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380852C= | CA2155953824 | SERPINA1 | c.917+19G= (n.917+19G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
14 | g.94380852C>T | CA966133744 | SERPINA1 | c.917+19G>A (n.917+19G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380854T>G | CA616114845 | SERPINA1 | c.917+17A>C (n.917+17A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380854T= | CA2155953825 | SERPINA1 | c.917+17A= (n.917+17A=) c.*13A= (n.*13A=) | |
14 | g.94380855C>T | CA2730053879 | SERPINA1 | c.917+16G>A (n.917+16G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP |
14 | g.94380856A>T | CA2626280929 | SERPINA1 | c.917+15T>A (n.917+15T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380857G>A | CA2575614316 | SERPINA1 | c.917+14C>T (n.917+14C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) | |
14 | g.94380858G= | CA2155953826 | SERPINA1 | c.917+13C= (n.917+13C=) c.*9C= (n.*9C=) | |
14 | g.94380858G>T | CA265863736 | SERPINA1 | c.917+13C>A (n.917+13C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380859T>C | CA710095462 | SERPINA1 | c.917+12A>G (n.917+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380859T= | CA2155953827 | SERPINA1 | c.917+12A= (n.917+12A=) c.*8A= (n.*8A=) | |
14 | g.94380860dup | CA7327374 | SERPINA1 | c.917+12dup (n.917+12dup) c.*8dup (n.*8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.94380861G>A | CA2155953829 | SERPINA1 | c.917+10C>T (n.917+10C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP |
14 | g.94380861G= | CA2155953828 | SERPINA1 | c.917+10C= (n.917+10C=) c.*6C= (n.*6C=) | |
14 | g.94380861G>T | CA2802663859 | SERPINA1 | c.917+10C>A (n.917+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) | |
14 | g.94380862G>A | CA7327375 | SERPINA1 | c.917+9C>T (n.917+9C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380862G= | CA2155953830 | SERPINA1 | c.917+9C= (n.917+9C=) c.*5C= (n.*5C=) | |
14 | g.94380863G>A | CA2626280933 | SERPINA1 | c.917+8C>T (n.917+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94380863G= | CA2155953831 | SERPINA1 | c.917+8C= (n.917+8C=) c.*4C= (n.*4C=) | |
14 | g.94380863G>T | CA710095467 | SERPINA1 | c.917+8C>A (n.917+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380864G>A | CA7327376 | SERPINA1 | c.917+7C>T (n.917+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.94380864G= | CA2155953832 | SERPINA1 | c.917+7C= (n.917+7C=) c.*3C= (n.*3C=) | |
14 | g.94380864G>T | CA2626280936 | SERPINA1 | c.917+7C>A (n.917+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94380865A= | CA2155953833 | SERPINA1 | c.917+6T= (n.917+6T=) c.*2T= (n.*2T=) | |
14 | g.94380865A>T | CA966133745 | SERPINA1 | c.917+6T>A (n.917+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380868C= | CA2155953834 | SERPINA1 | c.917+3G= (n.917+3G=) c.920G= (p.Ter307=) | |
14 | g.94380868C>G | CA265863739 | SERPINA1 | c.917+3G>C (n.917+3G>C) c.920G>C (p.Ter307Ser) | dbSNP |
14 | g.94380868C>T | CA2626280938 | SERPINA1 | c.917+3G>A (n.917+3G>A) c.920G>A (p.Ter307=) | gnomAD v4 |
14 | g.94380869A>C | CA390848293 | SERPINA1 | c.917+2T>G (n.917+2T>G) c.919T>G (p.Ter307Gly) | |
14 | g.94380869A>G | CA390848294 | SERPINA1 | c.917+2T>C (n.917+2T>C) c.919T>C (p.Ter307Arg) | |
14 | g.94380869A>T | CA390848295 | SERPINA1 | c.917+2T>A (n.917+2T>A) c.919T>A (p.Ter307Arg) | |
14 | g.94380870C>A | CA390848296 | SERPINA1 | c.917+1G>T (n.917+1G>T) c.918G>T (p.Arg306Ser) | |
14 | g.94380870C= | CA2155953836 | SERPINA1 | c.917+1G= (n.917+1G=) c.918G= (p.Arg306=) | |
14 | g.94380870C>G | CA390848297 | SERPINA1 | c.917+1G>C (n.917+1G>C) c.918G>C (p.Arg306Ser) | |
14 | g.94380870C>T | CA7327378 | SERPINA1 | c.917+1G>A (n.917+1G>A) c.918G>A (p.Arg306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380870_94380873delinsCCTT | CA2155953835 | SERPINA1 | c.915_917+1delinsAAGG c.915_918delinsAAGG (p.Arg305=) | |
14 | g.94380871C>A | CA390848298 | SERPINA1 | c.917G>T (p.Arg306Met) | |
14 | g.94380871C>G | CA390848299 | SERPINA1 | c.917G>C (p.Arg306Thr) | |
14 | g.94380871C>T | CA390848300 | SERPINA1 | c.917G>A (p.Arg306Lys) | |
14 | g.94380873_94380875del | CA7327377 | SERPINA1 | c.915_917del (p.Arg306del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94380872T>A | CA390848302 | SERPINA1 | c.916A>T (p.Arg306Trp) | |
14 | g.94380872T>C | CA390848301 | SERPINA1 | c.916A>G (p.Arg306Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.94380872T>G | CA487840908 | SERPINA1 | c.916A>C (p.Arg306=) | |
14 | g.94380873T>A | CA390848303 | SERPINA1 | c.915A>T (p.Arg305Ser) | |
14 | g.94380873T>C | CA487840909 | SERPINA1 | c.915A>G (p.Arg305=) | |
14 | g.94380873T>G | CA390848304 | SERPINA1 | c.915A>C (p.Arg305Ser) | |
14 | g.94380874_94380875del | CA2695219656 | SERPINA1 | c.914_915del (p.Arg305LysfsTer17) | |
14 | g.94380874C>A | CA390848305 | SERPINA1 | c.914G>T (p.Arg305Ile) | |
14 | g.94380874C>G | CA390848306 | SERPINA1 | c.914G>C (p.Arg305Thr) | |
14 | g.94380874C>T | CA390848307 | SERPINA1 | c.914G>A (p.Arg305Lys) |