Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94380774C=CA2155953790SERPINA1c.917+97G= (n.917+97G=)
c.*93G= (n.*93G=)
14g.94380774C>TCA710095423SERPINA1c.917+97G>A (n.917+97G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380775C>ACA2626280879SERPINA1c.917+96G>T (n.917+96G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
 gnomAD v4
14g.94380775C=CA2155953791SERPINA1c.917+96G= (n.917+96G=)
c.*92G= (n.*92G=)
14g.94380775C>TCA265863717SERPINA1c.917+96G>A (n.917+96G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380776C>TCA2626280881SERPINA1c.917+95G>A (n.917+95G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
 gnomAD v4
14g.94380778C>ACA2802663857SERPINA1c.917+93G>T (n.917+93G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
14g.94380778C=CA2155953792SERPINA1c.917+93G= (n.917+93G=)
c.*89G= (n.*89G=)
14g.94380778C>GCA2802663856SERPINA1c.917+93G>C (n.917+93G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
14g.94380778C>TCA710095427SERPINA1c.917+93G>A (n.917+93G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380779C>TCA2575614304SERPINA1c.917+92G>A (n.917+92G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
 gnomAD v4
14g.94380780T>CCA265863719SERPINA1c.917+91A>G (n.917+91A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380780T=CA2155953793SERPINA1c.917+91A= (n.917+91A=)
c.*87A= (n.*87A=)
14g.94380782A>TCA2626280883SERPINA1c.917+89T>A (n.917+89T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
 gnomAD v4
14g.94380783G>ACA2626280884SERPINA1c.917+88C>T (n.917+88C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
 gnomAD v4
14g.94380784C=CA2155953794SERPINA1c.917+87G= (n.917+87G=)
c.*83G= (n.*83G=)
14g.94380784C>GCA2155953795SERPINA1c.917+87G>C (n.917+87G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
 dbSNP
14g.94380784C>TCA265863720SERPINA1c.917+87G>A (n.917+87G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380785C>TCA2626280886SERPINA1c.917+86G>A (n.917+86G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
 gnomAD v4
14g.94380786C=CA2155953796SERPINA1c.917+85G= (n.917+85G=)
c.*81G= (n.*81G=)
14g.94380786C>GCA2626280888SERPINA1c.917+85G>C (n.917+85G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
 gnomAD v4
14g.94380786C>TCA265863721SERPINA1c.917+85G>A (n.917+85G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380789T>CCA2626280890SERPINA1c.917+82A>G (n.917+82A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
 gnomAD v4
14g.94380790G>TCA2575614305SERPINA1c.917+81C>A (n.917+81C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
14g.94380791G>ACA2626280891SERPINA1c.917+80C>T (n.917+80C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
 gnomAD v4
14g.94380791G>TCA2626280892SERPINA1c.917+80C>A (n.917+80C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
14g.94380793C>TCA2545021914SERPINA1c.917+78G>A (n.917+78G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
14g.94380794A>GCA2626280893SERPINA1c.917+77T>C (n.917+77T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
 gnomAD v4
14g.94380795G>TCA2575614306SERPINA1c.917+76C>A (n.917+76C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
14g.94380797C>ACA2155953798SERPINA1c.917+74G>T (n.917+74G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
 dbSNP
14g.94380797C=CA2155953797SERPINA1c.917+74G= (n.917+74G=)
c.*70G= (n.*70G=)
14g.94380797C>GCA265863723SERPINA1c.917+74G>C (n.917+74G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380798C>TCA2575614307SERPINA1c.917+73G>A (n.917+73G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
14g.94380799T>CCA2626280896SERPINA1c.917+72A>G (n.917+72A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
 gnomAD v4
14g.94380800G>ACA616114842SERPINA1c.917+71C>T (n.917+71C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380800G=CA2155953799SERPINA1c.917+71C= (n.917+71C=)
c.*67C= (n.*67C=)
14g.94380801A=CA2155953800SERPINA1c.917+70T= (n.917+70T=)
c.*66T= (n.*66T=)
14g.94380801A>TCA265863725SERPINA1c.917+70T>A (n.917+70T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
 dbSNP
14g.94380802T>CCA2626280898SERPINA1c.917+69A>G (n.917+69A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
 gnomAD v4
14g.94380803G>ACA2626280899SERPINA1c.917+68C>T (n.917+68C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
14g.94380804G>ACA2626280900SERPINA1c.917+67C>T (n.917+67C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
 gnomAD v4
14g.94380805G>ACA2626280901SERPINA1c.917+66C>T (n.917+66C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
 gnomAD v4
14g.94380805G>TCA2575614308SERPINA1c.917+66C>A (n.917+66C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4
14g.94380806C>ACA2575614309SERPINA1c.917+65G>T (n.917+65G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
 gnomAD v4
14g.94380806C>TCA655984723SERPINA1c.917+65G>A (n.917+65G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
 COSMIC
14g.94380807C=CA2155953801SERPINA1c.917+64G= (n.917+64G=)
c.*60G= (n.*60G=)
14g.94380807C>TCA966133729SERPINA1c.917+64G>A (n.917+64G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380809C>GCA2575614310SERPINA1c.917+62G>C (n.917+62G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
14g.94380809C>TCA2575614311SERPINA1c.917+62G>A (n.917+62G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380810A>GCA2626280903SERPINA1c.917+61T>C (n.917+61T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
 gnomAD v4
14g.94380812T>GCA2575614312SERPINA1c.917+59A>C (n.917+59A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
14g.94380814C>TCA2626280905SERPINA1c.917+57G>A (n.917+57G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
 gnomAD v4
14g.94380816A=CA2155953802SERPINA1c.917+55T= (n.917+55T=)
c.*51T= (n.*51T=)
14g.94380816A>GCA265863727SERPINA1c.917+55T>C (n.917+55T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380817A=CA2155953803SERPINA1c.917+54T= (n.917+54T=)
c.*50T= (n.*50T=)
14g.94380817A>GCA265863728SERPINA1c.917+54T>C (n.917+54T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380817A>TCA2575614313SERPINA1c.917+54T>A (n.917+54T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
14g.94380818C>ACA655984726SERPINA1c.917+53G>T (n.917+53G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.94380819A=CA2155953804SERPINA1c.917+52T= (n.917+52T=)
c.*48T= (n.*48T=)
14g.94380819A>CCA2155953805SERPINA1c.917+52T>G (n.917+52T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
 dbSNP
14g.94380819A>GCA710095441SERPINA1c.917+52T>C (n.917+52T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380820T>CCA616114843SERPINA1c.917+51A>G (n.917+51A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380820T=CA2155953806SERPINA1c.917+51A= (n.917+51A=)
c.*47A= (n.*47A=)
14g.94380822G=CA2155953807SERPINA1c.917+49C= (n.917+49C=)
c.*45C= (n.*45C=)
14g.94380822G>TCA616114844SERPINA1c.917+49C>A (n.917+49C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380823C>TCA2575614314SERPINA1c.917+48G>A (n.917+48G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
14g.94380825A>GCA2626280906SERPINA1c.917+46T>C (n.917+46T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
 gnomAD v4
14g.94380826A>CCA2626280907SERPINA1c.917+45T>G (n.917+45T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
 gnomAD v4
14g.94380827G>TCA2626280909SERPINA1c.917+44C>A (n.917+44C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
 gnomAD v4
14g.94380828A=CA2155953808SERPINA1c.917+43T= (n.917+43T=)
c.*39T= (n.*39T=)
14g.94380828A>TCA966133733SERPINA1c.917+43T>A (n.917+43T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380829G>ACA7327365SERPINA1c.917+42C>T (n.917+42C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380829G=CA2155953809SERPINA1c.917+42C= (n.917+42C=)
c.*38C= (n.*38C=)
14g.94380829G>TCA2626280912SERPINA1c.917+42C>A (n.917+42C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
 gnomAD v4
14g.94380830G>ACA710095450SERPINA1c.917+41C>T (n.917+41C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380830G=CA2155953810SERPINA1c.917+41C= (n.917+41C=)
c.*37C= (n.*37C=)
14g.94380830G>TCA2626280915SERPINA1c.917+41C>A (n.917+41C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
 gnomAD v4
14g.94380830_94380843delinsGTGTGGGCAGCTTCCA2155953811SERPINA1c.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC (n.917+28_917+41delinsGAAGCTGCCCACAC)
c.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC (n.*24_*37delinsGAAGCTGCCCACAC)
14g.94380832_94380844delCA710095453SERPINA1c.917+28_917+40del (n.917+28_917+40del)
c.*24_*36del (n.*24_*36del)
 dbSNP
14g.94380832G>ACA2626280917SERPINA1c.917+39C>T (n.917+39C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 gnomAD v4
14g.94380833T>CCA2626280918SERPINA1c.917+38A>G (n.917+38A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
 gnomAD v4
14g.94380833T>GCA2155953813SERPINA1c.917+38A>C (n.917+38A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
 dbSNP
14g.94380833T=CA2155953812SERPINA1c.917+38A= (n.917+38A=)
c.*34A= (n.*34A=)
14g.94380835G>TCA2575614315SERPINA1c.917+36C>A (n.917+36C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
14g.94380836G>ACA2155953815SERPINA1c.917+35C>T (n.917+35C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
 dbSNP
14g.94380836G=CA2155953814SERPINA1c.917+35C= (n.917+35C=)
c.*31C= (n.*31C=)
14g.94380837C>ACA7327366SERPINA1c.917+34G>T (n.917+34G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380837C=CA2155953816SERPINA1c.917+34G= (n.917+34G=)
c.*30G= (n.*30G=)
14g.94380838A=CA2155953817SERPINA1c.917+33T= (n.917+33T=)
c.*29T= (n.*29T=)
14g.94380838A>GCA7327367SERPINA1c.917+33T>C (n.917+33T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380838A>TCA7327368SERPINA1c.917+33T>A (n.917+33T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380840C=CA2155953818SERPINA1c.917+31G= (n.917+31G=)
c.*27G= (n.*27G=)
14g.94380840C>TCA7327369SERPINA1c.917+31G>A (n.917+31G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380842T>CCA7327370SERPINA1c.917+29A>G (n.917+29A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380842T=CA2155953819SERPINA1c.917+29A= (n.917+29A=)
c.*25A= (n.*25A=)
14g.94380843C=CA2155953820SERPINA1c.917+28G= (n.917+28G=)
c.*24G= (n.*24G=)
14g.94380843C>TCA7327371SERPINA1c.917+28G>A (n.917+28G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380844T>GCA655984747SERPINA1c.917+27A>C (n.917+27A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
 COSMIC
14g.94380847G>ACA966133741SERPINA1c.917+24C>T (n.917+24C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380847G=CA2155953821SERPINA1c.917+24C= (n.917+24C=)
c.*20C= (n.*20C=)
14g.94380847G>TCA7327372SERPINA1c.917+24C>A (n.917+24C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380848T>CCA7327373SERPINA1c.917+23A>G (n.917+23A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380848T=CA2155953822SERPINA1c.917+23A= (n.917+23A=)
c.*19A= (n.*19A=)
14g.94380849C>ACA2626280926SERPINA1c.917+22G>T (n.917+22G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
 gnomAD v4
14g.94380849C>TCA2626280927SERPINA1c.917+22G>A (n.917+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380851C=CA2155953823SERPINA1c.917+20G= (n.917+20G=)
c.*16G= (n.*16G=)
14g.94380851C>GCA265863734SERPINA1c.917+20G>C (n.917+20G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380852C=CA2155953824SERPINA1c.917+19G= (n.917+19G=)
c.*15G= (n.*15G=)
14g.94380852C>TCA966133744SERPINA1c.917+19G>A (n.917+19G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380854T>GCA616114845SERPINA1c.917+17A>C (n.917+17A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380854T=CA2155953825SERPINA1c.917+17A= (n.917+17A=)
c.*13A= (n.*13A=)
14g.94380855C>TCA2730053879SERPINA1c.917+16G>A (n.917+16G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
 dbSNP
14g.94380856A>TCA2626280929SERPINA1c.917+15T>A (n.917+15T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
 gnomAD v4
14g.94380857G>ACA2575614316SERPINA1c.917+14C>T (n.917+14C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
14g.94380858G=CA2155953826SERPINA1c.917+13C= (n.917+13C=)
c.*9C= (n.*9C=)
14g.94380858G>TCA265863736SERPINA1c.917+13C>A (n.917+13C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94380859T>CCA710095462SERPINA1c.917+12A>G (n.917+12A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380859T=CA2155953827SERPINA1c.917+12A= (n.917+12A=)
c.*8A= (n.*8A=)
14g.94380860dupCA7327374SERPINA1c.917+12dup (n.917+12dup)
c.*8dup (n.*8dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.94380861G>ACA2155953829SERPINA1c.917+10C>T (n.917+10C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
 dbSNP
14g.94380861G=CA2155953828SERPINA1c.917+10C= (n.917+10C=)
c.*6C= (n.*6C=)
14g.94380861G>TCA2802663859SERPINA1c.917+10C>A (n.917+10C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
14g.94380862G>ACA7327375SERPINA1c.917+9C>T (n.917+9C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380862G=CA2155953830SERPINA1c.917+9C= (n.917+9C=)
c.*5C= (n.*5C=)
14g.94380863G>ACA2626280933SERPINA1c.917+8C>T (n.917+8C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94380863G=CA2155953831SERPINA1c.917+8C= (n.917+8C=)
c.*4C= (n.*4C=)
14g.94380863G>TCA710095467SERPINA1c.917+8C>A (n.917+8C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380864G>ACA7327376SERPINA1c.917+7C>T (n.917+7C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94380864G=CA2155953832SERPINA1c.917+7C= (n.917+7C=)
c.*3C= (n.*3C=)
14g.94380864G>TCA2626280936SERPINA1c.917+7C>A (n.917+7C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
 gnomAD v4
14g.94380865A=CA2155953833SERPINA1c.917+6T= (n.917+6T=)
c.*2T= (n.*2T=)
14g.94380865A>TCA966133745SERPINA1c.917+6T>A (n.917+6T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380868C=CA2155953834SERPINA1c.917+3G= (n.917+3G=)
c.920G= (p.Ter307=)
14g.94380868C>GCA265863739SERPINA1c.917+3G>C (n.917+3G>C)
c.920G>C (p.Ter307Ser)
 dbSNP
14g.94380868C>TCA2626280938SERPINA1c.917+3G>A (n.917+3G>A)
c.920G>A (p.Ter307=)
 gnomAD v4
14g.94380869A>CCA390848293SERPINA1c.917+2T>G (n.917+2T>G)
c.919T>G (p.Ter307Gly)
14g.94380869A>GCA390848294SERPINA1c.917+2T>C (n.917+2T>C)
c.919T>C (p.Ter307Arg)
14g.94380869A>TCA390848295SERPINA1c.917+2T>A (n.917+2T>A)
c.919T>A (p.Ter307Arg)
14g.94380870C>ACA390848296SERPINA1c.917+1G>T (n.917+1G>T)
c.918G>T (p.Arg306Ser)
14g.94380870C=CA2155953836SERPINA1c.917+1G= (n.917+1G=)
c.918G= (p.Arg306=)
14g.94380870C>GCA390848297SERPINA1c.917+1G>C (n.917+1G>C)
c.918G>C (p.Arg306Ser)
14g.94380870C>TCA7327378SERPINA1c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.918G>A (p.Arg306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380870_94380873delinsCCTTCA2155953835SERPINA1c.915_917+1delinsAAGG
c.915_918delinsAAGG (p.Arg305=)
14g.94380871C>ACA390848298SERPINA1c.917G>T (p.Arg306Met)
14g.94380871C>GCA390848299SERPINA1c.917G>C (p.Arg306Thr)
14g.94380871C>TCA390848300SERPINA1c.917G>A (p.Arg306Lys)
14g.94380873_94380875delCA7327377SERPINA1c.915_917del (p.Arg306del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94380872T>ACA390848302SERPINA1c.916A>T (p.Arg306Trp)
14g.94380872T>CCA390848301SERPINA1c.916A>G (p.Arg306Gly)
 gnomAD v4
14g.94380872T>GCA487840908SERPINA1c.916A>C (p.Arg306=)
14g.94380873T>ACA390848303SERPINA1c.915A>T (p.Arg305Ser)
14g.94380873T>CCA487840909SERPINA1c.915A>G (p.Arg305=)
14g.94380873T>GCA390848304SERPINA1c.915A>C (p.Arg305Ser)
14g.94380874_94380875delCA2695219656SERPINA1c.914_915del (p.Arg305LysfsTer17)

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