Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACA2155953483SERPINA1c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
14g.94378643_94379465delCA658653823SERPINA1c.1065+2_1066del
c.*364+2_*365del
 ClinVar dbSNP
14g.94379432A=CA2155951120SERPINA1c.1065+32T= (n.1065+32T=)
c.*17T= (n.*17T=)
c.*364+32T= (n.*364+32T=)
14g.94379432A>CCA616114912SERPINA1c.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.*364+32T>G (n.*364+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379432A>GCA7327317SERPINA1c.1065+32T>C (n.1065+32T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.*364+32T>C (n.*364+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379435_94379445delCA2626280155SERPINA1c.1065+22_1065+32del (n.1065+22_1065+32del)
c.*7_*17del (n.*7_*17del)
c.*364+22_*364+32del (n.*364+22_*364+32del)
 gnomAD v4
14g.94379433G=CA2155951122SERPINA1c.1065+31C= (n.1065+31C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.*364+31C= (n.*364+31C=)
14g.94379433G>TCA265860934SERPINA1c.1065+31C>A (n.1065+31C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.*364+31C>A (n.*364+31C>A)
 dbSNP
14g.94379435G>ACA7327318SERPINA1c.1065+29C>T (n.1065+29C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.*364+29C>T (n.*364+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379435G>CCA2626280160SERPINA1c.1065+29C>G (n.1065+29C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.*364+29C>G (n.*364+29C>G)
 gnomAD v4
14g.94379435G=CA2155951125SERPINA1c.1065+29C= (n.1065+29C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*364+29C= (n.*364+29C=)
14g.94379435G>TCA265860938SERPINA1c.1065+29C>A (n.1065+29C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*364+29C>A (n.*364+29C>A)
 dbSNP
14g.94379436T>CCA710094375SERPINA1c.1065+28A>G (n.1065+28A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*364+28A>G (n.*364+28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379436T>GCA616114913SERPINA1c.1065+28A>C (n.1065+28A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*364+28A>C (n.*364+28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379436T=CA2155951128SERPINA1c.1065+28A= (n.1065+28A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*364+28A= (n.*364+28A=)
14g.94379437G>ACA265860940SERPINA1c.1065+27C>T (n.1065+27C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*364+27C>T (n.*364+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379437G=CA2155951135SERPINA1c.1065+27C= (n.1065+27C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*364+27C= (n.*364+27C=)
14g.94379437G>TCA2626280164SERPINA1c.1065+27C>A (n.1065+27C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*364+27C>A (n.*364+27C>A)
 gnomAD v4
14g.94379438C=CA2155951139SERPINA1c.1065+26G= (n.1065+26G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*364+26G= (n.*364+26G=)
14g.94379438C>TCA2155951141SERPINA1c.1065+26G>A (n.1065+26G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*364+26G>A (n.*364+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379440A=CA2155951145SERPINA1c.1065+24T= (n.1065+24T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.*364+24T= (n.*364+24T=)
14g.94379440A>GCA616114914SERPINA1c.1065+24T>C (n.1065+24T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*364+24T>C (n.*364+24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379441C=CA2155951147SERPINA1c.1065+23G= (n.1065+23G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*364+23G= (n.*364+23G=)
14g.94379441C>TCA265860942SERPINA1c.1065+23G>A (n.1065+23G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*364+23G>A (n.*364+23G>A)
 dbSNP
14g.94379442A=CA2155951150SERPINA1c.1065+22T= (n.1065+22T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.*364+22T= (n.*364+22T=)
14g.94379442A>CCA2155951151SERPINA1c.1065+22T>G (n.1065+22T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*364+22T>G (n.*364+22T>G)
 dbSNP
14g.94379443A=CA2155951153SERPINA1c.1065+21T= (n.1065+21T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.*364+21T= (n.*364+21T=)
14g.94379443A>CCA487621388SERPINA1c.1065+21T>G (n.1065+21T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*364+21T>G (n.*364+21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379443A>TCA616114915SERPINA1c.1065+21T>A (n.1065+21T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*364+21T>A (n.*364+21T>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379444G>ACA2575614295SERPINA1c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*364+20C>T (n.*364+20C>T)
14g.94379444G=CA2155951157SERPINA1c.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*364+20C= (n.*364+20C=)
14g.94379444G>TCA7327319SERPINA1c.1065+20C>A (n.1065+20C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*364+20C>A (n.*364+20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379445G>ACA710094382SERPINA1c.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*364+19C>T (n.*364+19C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.94379445G=CA2155951159SERPINA1c.1065+19C= (n.1065+19C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.*364+19C= (n.*364+19C=)
14g.94379445G>TCA2155951160SERPINA1c.1065+19C>A (n.1065+19C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*364+19C>A (n.*364+19C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379446T>CCA2626280173SERPINA1c.1065+18A>G (n.1065+18A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.*364+18A>G (n.*364+18A>G)
 gnomAD v4
14g.94379447C=CA2155951161SERPINA1c.1065+17G= (n.1065+17G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*364+17G= (n.*364+17G=)
14g.94379447C>TCA7327320SERPINA1c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*364+17G>A (n.*364+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379448G>ACA7327321SERPINA1c.1065+16C>T (n.1065+16C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*364+16C>T (n.*364+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379448G=CA2155951163SERPINA1c.1065+16C= (n.1065+16C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*364+16C= (n.*364+16C=)
14g.94379448G>TCA487621389SERPINA1c.1065+16C>A (n.1065+16C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*364+16C>A (n.*364+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379449T>ACA390847966SERPINA1c.1065+15A>T (n.1065+15A>T)
c.1080A>T (p.Ter360Cys)
c.*364+15A>T (n.*364+15A>T)
14g.94379449T>CCA390847967SERPINA1c.1065+15A>G (n.1065+15A>G)
c.1080A>G (p.Ter360Trp)
c.*364+15A>G (n.*364+15A>G)
14g.94379449T>GCA7327322SERPINA1c.1065+15A>C (n.1065+15A>C)
c.1080A>C (p.Ter360Cys)
c.*364+15A>C (n.*364+15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379449T=CA2155951167SERPINA1c.1065+15A= (n.1065+15A=)
c.1080A= (p.Ter360=)
c.*364+15A= (n.*364+15A=)
14g.94379450C>ACA390847968SERPINA1c.1065+14G>T (n.1065+14G>T)
c.1079G>T (p.Ter360Leu)
c.*364+14G>T (n.*364+14G>T)
14g.94379450C=CA2155951170SERPINA1c.1065+14G= (n.1065+14G=)
c.1079G= (p.Ter360=)
c.*364+14G= (n.*364+14G=)
14g.94379450C>GCA390847969SERPINA1c.1065+14G>C (n.1065+14G>C)
c.1079G>C (p.Ter360Ser)
c.*364+14G>C (n.*364+14G>C)
14g.94379450C>TCA616114916SERPINA1c.1065+14G>A (n.1065+14G>A)
c.1079G>A (p.Ter360=)
c.*364+14G>A (n.*364+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379451A=CA2155951172SERPINA1c.1065+13T= (n.1065+13T=)
c.1078T= (p.Ter360=)
c.*364+13T= (n.*364+13T=)
14g.94379451A>CCA390847970SERPINA1c.1065+13T>G (n.1065+13T>G)
c.1078T>G (p.Ter360Gly)
c.*364+13T>G (n.*364+13T>G)
14g.94379451A>GCA390847971SERPINA1c.1065+13T>C (n.1065+13T>C)
c.1078T>C (p.Ter360Arg)
c.*364+13T>C (n.*364+13T>C)
14g.94379451A>TCA265860948SERPINA1c.1065+13T>A (n.1065+13T>A)
c.1078T>A (p.Ter360Arg)
c.*364+13T>A (n.*364+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379453G>ACA390847974SERPINA1c.1065+11C>T (n.1065+11C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.*364+11C>T (n.*364+11C>T)
 dbSNP
14g.94379453G>CCA390847972SERPINA1c.1065+11C>G (n.1065+11C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.*364+11C>G (n.*364+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379453G=CA2155951173SERPINA1c.1065+11C= (n.1065+11C=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.*364+11C= (n.*364+11C=)
14g.94379453G>TCA390847973SERPINA1c.1065+11C>A (n.1065+11C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.*364+11C>A (n.*364+11C>A)
 dbSNP
14g.94379454G>ACA7327323SERPINA1c.1065+10C>T (n.1065+10C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.*364+10C>T (n.*364+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379454G>CCA390847975SERPINA1c.1065+10C>G (n.1065+10C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.*364+10C>G (n.*364+10C>G)
14g.94379454G=CA2155951175SERPINA1c.1065+10C= (n.1065+10C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.*364+10C= (n.*364+10C=)
14g.94379454G>TCA390847976SERPINA1c.1065+10C>A (n.1065+10C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.*364+10C>A (n.*364+10C>A)
 gnomAD v4
14g.94379455T>CCA2626280193SERPINA1c.1065+9A>G (n.1065+9A>G)
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.*364+9A>G (n.*364+9A>G)
 gnomAD v4
14g.94379456G>ACA390847977SERPINA1c.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.*364+8C>T (n.*364+8C>T)
14g.94379456G>CCA390847978SERPINA1c.1065+8C>G (n.1065+8C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.*364+8C>G (n.*364+8C>G)
14g.94379456G>TCA390847979SERPINA1c.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.*364+8C>A (n.*364+8C>A)
14g.94379457A>CCA390847980SERPINA1c.1065+7T>G (n.1065+7T>G)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*364+7T>G (n.*364+7T>G)
14g.94379457A>GCA390847981SERPINA1c.1065+7T>C (n.1065+7T>C)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*364+7T>C (n.*364+7T>C)
 ClinVar dbSNP
14g.94379457A>TCA390847982SERPINA1c.1065+7T>A (n.1065+7T>A)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*364+7T>A (n.*364+7T>A)
 gnomAD v4
14g.94379458T>ACA7327324SERPINA1c.1065+6A>T (n.1065+6A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
c.*364+6A>T (n.*364+6A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379458T>CCA14012064SERPINA1c.1065+6A>G (n.1065+6A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.*364+6A>G (n.*364+6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379458T>GCA390847983SERPINA1c.1065+6A>C (n.1065+6A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
c.*364+6A>C (n.*364+6A>C)
14g.94379458T=CA2155951183SERPINA1c.1065+6A= (n.1065+6A=)
c.1071A= (p.Arg357=)
c.*364+6A= (n.*364+6A=)
14g.94379459C>ACA390847985SERPINA1c.1065+5G>T (n.1065+5G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
c.*364+5G>T (n.*364+5G>T)
14g.94379459C>GCA390847986SERPINA1c.1065+5G>C (n.1065+5G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.*364+5G>C (n.*364+5G>C)
14g.94379459C>TCA390847984SERPINA1c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.*364+5G>A (n.*364+5G>A)
14g.94379460T>ACA390847988SERPINA1c.1065+4A>T (n.1065+4A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
c.*364+4A>T (n.*364+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379460T>CCA390847987SERPINA1c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.*364+4A>G (n.*364+4A>G)
14g.94379460T=CA2155951192SERPINA1c.1065+4A= (n.1065+4A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.*364+4A= (n.*364+4A=)
14g.94379461C>ACA616114917SERPINA1c.1065+3G>T (n.1065+3G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.*364+3G>T (n.*364+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379461C=CA2155951196SERPINA1c.1065+3G= (n.1065+3G=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.*364+3G= (n.*364+3G=)
14g.94379461C>GCA2626280197SERPINA1c.1065+3G>C (n.1065+3G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.*364+3G>C (n.*364+3G>C)
 gnomAD v4
14g.94379461C>TCA2575614296SERPINA1c.1065+3G>A (n.1065+3G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.*364+3G>A (n.*364+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379462A=CA2155951199SERPINA1c.1065+2T= (n.1065+2T=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.*364+2T= (n.*364+2T=)
14g.94379462A>CCA390847990SERPINA1c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.*364+2T>G (n.*364+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379462A>GCA265860954SERPINA1c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.*364+2T>C (n.*364+2T>C)
 dbSNP
14g.94379462A>TCA390847989SERPINA1c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.*364+2T>A (n.*364+2T>A)
14g.94379463C>ACA390847991SERPINA1c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.*364+1G>T (n.*364+1G>T)
 gnomAD v4
14g.94379463C=CA2155951205SERPINA1c.1065+1G= (n.1065+1G=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.*364+1G= (n.*364+1G=)
14g.94379463C>GCA390847992SERPINA1c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.*364+1G>C (n.*364+1G>C)
14g.94379463C>TCA7327325SERPINA1c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.*364+1G>A (n.*364+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379464C>ACA390847993SERPINA1c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.*364G>T (n.*364G>T)
14g.94379464C>GCA390847994SERPINA1c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.*364G>C (n.*364G>C)
14g.94379464C>TCA487621390SERPINA1c.1065G>A (p.Lys355=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
 gnomAD v4
14g.94379465T>ACA390847995SERPINA1c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.*363A>T (n.*363A>T)
14g.94379465T>CCA350681SERPINA1c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94379465T>GCA390847996SERPINA1c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*363A>C (n.*363A>C)
14g.94379465T=CA2155951211SERPINA1c.1064A= (p.Lys355=)
c.*363A= (n.*363A=)
14g.94379466T>ACA390847997SERPINA1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*362A>T (n.*362A>T)
14g.94379466T>CCA390847998SERPINA1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*362A>G (n.*362A>G)
14g.94379466T>GCA390847999SERPINA1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*362A>C (n.*362A>C)
14g.94379467G>ACA487621391SERPINA1c.1062C>T (p.Ser354=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
14g.94379467G>CCA487621392SERPINA1c.1062C>G (p.Ser354=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
14g.94379467G>TCA487621393SERPINA1c.1062C>A (p.Ser354=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
14g.94379468G>ACA245086SERPINA1c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.*360C>T (n.*360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379468G>CCA390848000SERPINA1c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.*360C>G (n.*360C>G)
 gnomAD v4
14g.94379468G=CA2155951214SERPINA1c.1061C= (p.Ser354=)
c.*360C= (n.*360C=)
14g.94379468G>TCA390848001SERPINA1c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.*360C>A (n.*360C>A)
14g.94379469A>CCA390848002SERPINA1c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.*359T>G (n.*359T>G)
14g.94379469A>GCA390848003SERPINA1c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
14g.94379469A>TCA390848004SERPINA1c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.*359T>A (n.*359T>A)
14g.94379470G>ACA487621396SERPINA1c.1059C>T (p.Leu353=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
14g.94379470G>CCA487621394SERPINA1c.1059C>G (p.Leu353=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
 gnomAD v4
14g.94379470G>TCA487621395SERPINA1c.1059C>A (p.Leu353=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
 gnomAD v4
14g.94379471A>CCA390848005SERPINA1c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
14g.94379471A>GCA390848006SERPINA1c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.*357T>C (n.*357T>C)
14g.94379471A>TCA390848007SERPINA1c.1058T>A (p.Leu353His)
c.*357T>A (n.*357T>A)
14g.94379472G>ACA265860960SERPINA1c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.*356C>T (n.*356C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379472G>CCA390848008SERPINA1c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.*356C>G (n.*356C>G)
 gnomAD v4
14g.94379472G=CA2155951218SERPINA1c.1057C= (p.Leu353=)
c.*356C= (n.*356C=)
14g.94379472G>TCA390848009SERPINA1c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.*356C>A (n.*356C>A)
 gnomAD v4
14g.94379473C>ACA390848010SERPINA1c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*355G>T (n.*355G>T)
14g.94379473C>GCA390848011SERPINA1c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*355G>C (n.*355G>C)
14g.94379473C>TCA487621397SERPINA1c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379474T>ACA390848014SERPINA1c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*354A>T (n.*354A>T)
14g.94379474T>CCA390848013SERPINA1c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
14g.94379474T>GCA390848012SERPINA1c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
14g.94379475T>ACA390848015SERPINA1c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
14g.94379475T>CCA390848016SERPINA1c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
14g.94379475T>GCA390848017SERPINA1c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*353A>C (n.*353A>C)
14g.94379476C>ACA487621398SERPINA1c.1053G>T (p.Leu351=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
14g.94379476C>GCA487621400SERPINA1c.1053G>C (p.Leu351=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
14g.94379476C>TCA487621399SERPINA1c.1053G>A (p.Leu351=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
14g.94379476_94379477delinsCACA2155951221SERPINA1c.1052_1053delinsTG (p.Leu351=)
c.*351_*352delinsTG (n.*351_*352delinsTG)
14g.94379477delCA265860962SERPINA1c.1052del (p.Leu351ArgfsTer12)
c.1052del (p.Leu351ArgfsTer6)
c.*351del (n.*351del)
 ClinVar dbSNP
14g.94379477A=CA2155951223SERPINA1c.1052T= (p.Leu351=)
c.*351T= (n.*351T=)
14g.94379477A>CCA390848018SERPINA1c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.*351T>G (n.*351T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379477A>GCA390848019SERPINA1c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
14g.94379477A>TCA390848020SERPINA1c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.*351T>A (n.*351T>A)
14g.94379478G>ACA487621401SERPINA1c.1051C>T (p.Leu351=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379478G>CCA390848021SERPINA1c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.*350C>G (n.*350C>G)
 dbSNP
14g.94379478G=CA2155951225SERPINA1c.1051C= (p.Leu351=)
c.*350C= (n.*350C=)
14g.94379478G>TCA390848022SERPINA1c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.*350C>A (n.*350C>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379479G>ACA487621402SERPINA1c.1050C>T (p.Pro350=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
 COSMIC
14g.94379479G>CCA487621403SERPINA1c.1050C>G (p.Pro350=)
c.*349C>G (n.*349C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94379479G>TCA487621404SERPINA1c.1050C>A (p.Pro350=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
14g.94379480G>ACA7327326SERPINA1c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.*348C>T (n.*348C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379480G>CCA390848023SERPINA1c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.*348C>G (n.*348C>G)
14g.94379480G=CA2155951227SERPINA1c.1049C= (p.Pro350=)
c.*348C= (n.*348C=)
14g.94379480G>TCA390848024SERPINA1c.1049C>A (p.Pro350His)
c.*348C>A (n.*348C>A)
14g.94379481G>ACA7327327SERPINA1c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.*347C>T (n.*347C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379481G>CCA390848026SERPINA1c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.*347C>G (n.*347C>G)
14g.94379481G=CA2155951232SERPINA1c.1048C= (p.Pro350=)
c.*347C= (n.*347C=)
14g.94379481G>TCA390848025SERPINA1c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.*347C>A (n.*347C>A)
 dbSNP
14g.94379482T>ACA487621405SERPINA1c.1047A>T (p.Ala349=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
14g.94379482T>CCA487621406SERPINA1c.1047A>G (p.Ala349=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
 ClinVar dbSNP
14g.94379482T>GCA487621407SERPINA1c.1047A>C (p.Ala349=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379482T=CA2155951237SERPINA1c.1047A= (p.Ala349=)
c.*346A= (n.*346A=)
14g.94379483G>ACA390848027SERPINA1c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.*345C>T (n.*345C>T)
14g.94379483G>CCA390848028SERPINA1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.*345C>G (n.*345C>G)
14g.94379483G>TCA390848029SERPINA1c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.*345C>A (n.*345C>A)
14g.94379484C>ACA390848030SERPINA1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.*344G>T (n.*344G>T)
14g.94379484C=CA2155951242SERPINA1c.1045G= (p.Ala349=)
c.*344G= (n.*344G=)
14g.94379484C>GCA265860963SERPINA1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379484C>TCA390848031SERPINA1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.*344G>A (n.*344G>A)
14g.94379485C>ACA390848032SERPINA1c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*343G>T (n.*343G>T)
14g.94379485C>GCA390848033SERPINA1c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*343G>C (n.*343G>C)
14g.94379485C>TCA487621408SERPINA1c.1044G>A (p.Glu348=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
 gnomAD v4
14g.94379486T>ACA390848034SERPINA1c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
14g.94379486T>CCA390848035SERPINA1c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
14g.94379486T>GCA390848036SERPINA1c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
14g.94379487C>ACA390848037SERPINA1c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
14g.94379487C>GCA390848038SERPINA1c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
14g.94379487C>TCA390848039SERPINA1c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
14g.94379487_94379489delinsCCTCA2155951246SERPINA1c.1040_1042delinsAGG (p.Glu347=)
c.*339_*341delinsAGG (n.*339_*341delinsAGG)
14g.94379488C>ACA390848040SERPINA1c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.*340G>T (n.*340G>T)
 gnomAD v4
14g.94379488C=CA2155951249SERPINA1c.1041G= (p.Glu347=)
c.*340G= (n.*340G=)
14g.94379488C>GCA390848041SERPINA1c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.*340G>C (n.*340G>C)
14g.94379488C>TCA265860964SERPINA1c.1041G>A (p.Glu347=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
 dbSNP
14g.94379490_94379491delCA487621410SERPINA1c.1040_1041del (p.Glu347GlyfsTer12)
c.1040_1041del (p.Glu347GlyfsTer?)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379489T>ACA390848042SERPINA1c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
14g.94379489T>CCA390848043SERPINA1c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
14g.94379489T>GCA265860965SERPINA1c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
 dbSNP
14g.94379489T=CA2155951254SERPINA1c.1040A= (p.Glu347=)
c.*339A= (n.*339A=)
14g.94379490C>ACA390848044SERPINA1c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*338G>T (n.*338G>T)
14g.94379490C=CA2155951256SERPINA1c.1039G= (p.Glu347=)
c.*338G= (n.*338G=)
14g.94379490C>GCA265860966SERPINA1c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.*338G>C (n.*338G>C)
 dbSNP
14g.94379490C>TCA390848045SERPINA1c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
 gnomAD v4
14g.94379491T>ACA265860967SERPINA1c.1038A>T (p.Thr346=)
c.*337A>T (n.*337A>T)
 dbSNP
14g.94379491T>CCA487621412SERPINA1c.1038A>G (p.Thr346=)
c.*337A>G (n.*337A>G)
14g.94379491T>GCA487621413SERPINA1c.1038A>C (p.Thr346=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
14g.94379491T=CA2155951259SERPINA1c.1038A= (p.Thr346=)
c.*337A= (n.*337A=)
14g.94379493_94379494delCA2626280214SERPINA1c.1037_1038del (p.Thr346ArgfsTer13)
c.1037_1038del (p.Thr346ArgfsTer?)
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
 gnomAD v4
14g.94379491_94379492insTTTTTAATGATACGCA966133149SERPINA1c.1037_1038insCGTATCATTAAAAA (p.Glu347ValfsTer10)
c.*336_*337insCGTATCATTAAAAA (n.*336_*337insCGTATCATTAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379492G>ACA390848046SERPINA1c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.*336C>T (n.*336C>T)
14g.94379492G>CCA265860968SERPINA1c.1037C>G (p.Thr346Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
 dbSNP
14g.94379492G=CA2155951261SERPINA1c.1037C= (p.Thr346=)
c.*336C= (n.*336C=)
14g.94379492G>TCA390848047SERPINA1c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.*336C>A (n.*336C>A)
14g.94379492_94379493insACCA616114918SERPINA1c.1036_1037insGT (p.Thr346SerfsTer7)
c.*335_*336insGT (n.*335_*336insGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379493T>ACA390848048SERPINA1c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*335A>T (n.*335A>T)
14g.94379493T>CCA390848049SERPINA1c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*335A>G (n.*335A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379493T>GCA390848050SERPINA1c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*335A>C (n.*335A>C)
14g.94379494G>ACA487621414SERPINA1c.1035C>T (p.Val345=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
 gnomAD v4
14g.94379494G>CCA487621415SERPINA1c.1035C>G (p.Val345=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
14g.94379494G>TCA487621416SERPINA1c.1035C>A (p.Val345=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
14g.94379495A>CCA390848051SERPINA1c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
14g.94379495A>GCA390848052SERPINA1c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
 gnomAD v4
14g.94379495A>TCA390848053SERPINA1c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.*333T>A (n.*333T>A)
 gnomAD v4
14g.94379496C>ACA7327328SERPINA1c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.*332G>T (n.*332G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379496C=CA2155951266SERPINA1c.1033G= (p.Val345=)
c.*332G= (n.*332G=)
14g.94379496C>GCA390848054SERPINA1c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
14g.94379496C>TCA265860970SERPINA1c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.*332G>A (n.*332G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379497C>ACA487621417SERPINA1c.1032G>T (p.Gly344=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
 dbSNP
14g.94379497C=CA2155951271SERPINA1c.1032G= (p.Gly344=)
c.*331G= (n.*331G=)
14g.94379497C>GCA487621418SERPINA1c.1032G>C (p.Gly344=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
14g.94379497C>TCA265860971SERPINA1c.1032G>A (p.Gly344=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379498C>ACA7327329SERPINA1c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*330G>T (n.*330G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379498C=CA2155951274SERPINA1c.1031G= (p.Gly344=)
c.*330G= (n.*330G=)
14g.94379498C>GCA390848055SERPINA1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*330G>C (n.*330G>C)
14g.94379498C>TCA390848056SERPINA1c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*330G>A (n.*330G>A)
14g.94379499C>ACA390848057SERPINA1c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
14g.94379499C=CA2155951276SERPINA1c.1030G= (p.Gly344=)
c.*329G= (n.*329G=)
14g.94379499C>GCA390848058SERPINA1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*329G>C (n.*329G>C)
14g.94379499C>TCA7327330SERPINA1c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*329G>A (n.*329G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379500G>ACA7327331SERPINA1c.1029C>T (p.Ser343=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379500G>CCA487621419SERPINA1c.1029C>G (p.Ser343=)
c.*328C>G (n.*328C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379500G=CA2155951280SERPINA1c.1029C= (p.Ser343=)
c.*328C= (n.*328C=)
14g.94379500G>TCA487621420SERPINA1c.1029C>A (p.Ser343=)
c.*328C>A (n.*328C>A)
14g.94379500_94379502delinsGGACA2155951282SERPINA1c.1027_1029delinsTCC (p.Ser343=)
c.*326_*328delinsTCC (n.*326_*328delinsTCC)
14g.94379501G>ACA390848059SERPINA1c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.*327C>T (n.*327C>T)
14g.94379501G>CCA390848060SERPINA1c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.*327C>G (n.*327C>G)
14g.94379501G>TCA390848061SERPINA1c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.*327C>A (n.*327C>A)
14g.94379504_94379505delCA16602244SERPINA1c.1027_1028del (p.Ser343ArgfsTer16)
c.1027_1028del (p.Ser343ArgfsTer?)
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
 ClinVar dbSNP
14g.94379502A=CA2155951289SERPINA1c.1027T= (p.Ser343=)
c.*326T= (n.*326T=)
14g.94379502A>CCA390848064SERPINA1c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.*326T>G (n.*326T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379502A>GCA390848063SERPINA1c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.*326T>C (n.*326T>C)
14g.94379502A>TCA390848062SERPINA1c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.*326T>A (n.*326T>A)
14g.94379503G>ACA487621422SERPINA1c.1026C>T (p.Leu342=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379503G>CCA487621423SERPINA1c.1026C>G (p.Leu342=)
c.*325C>G (n.*325C>G)
14g.94379503G=CA2155951294SERPINA1c.1026C= (p.Leu342=)
c.*325C= (n.*325C=)
14g.94379503G>TCA487621425SERPINA1c.1026C>A (p.Leu342=)
c.*325C>A (n.*325C>A)
14g.94379504A>CCA390848065SERPINA1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*324T>G (n.*324T>G)
14g.94379504A>GCA390848066SERPINA1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*324T>C (n.*324T>C)
14g.94379504A>TCA390848067SERPINA1c.1025T>A (p.Leu342His)
c.*324T>A (n.*324T>A)
14g.94379505G>ACA390848068SERPINA1c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.*323C>T (n.*323C>T)
 gnomAD v4
14g.94379505G>CCA390848069SERPINA1c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*323C>G (n.*323C>G)
14g.94379505G>TCA390848070SERPINA1c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.*323C>A (n.*323C>A)
14g.94379505_94379506delCA966133163SERPINA1c.1023_1024del (p.Ser343ArgfsTer16)
c.1023_1024del (p.Ser343ArgfsTer?)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379506G>ACA487621427SERPINA1c.1023C>T (p.Asp341=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
 ClinVar
14g.94379506G>CCA390848071SERPINA1c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
14g.94379506G>TCA390848072SERPINA1c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
14g.94379507T>ACA390848073SERPINA1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
14g.94379507T>CCA390848074SERPINA1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
14g.94379507T>GCA390848075SERPINA1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
 gnomAD v4
14g.94379508C>ACA390848076SERPINA1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*320G>T (n.*320G>T)
14g.94379508C=CA2155951298SERPINA1c.1021G= (p.Asp341=)
c.*320G= (n.*320G=)
14g.94379508C>GCA390848077SERPINA1c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
14g.94379508C>TCA265860972SERPINA1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
 dbSNP
14g.94379509A=CA2155951300SERPINA1c.1020T= (p.Ala340=)
c.*319T= (n.*319T=)
14g.94379509A>CCA487621429SERPINA1c.1020T>G (p.Ala340=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
14g.94379509A>GCA265860973SERPINA1c.1020T>C (p.Ala340=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379509A>TCA487621430SERPINA1c.1020T>A (p.Ala340=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
14g.94379510G>ACA390848078SERPINA1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*318C>T (n.*318C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379510G>CCA390848079SERPINA1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*318C>G (n.*318C>G)
14g.94379510G=CA2155951304SERPINA1c.1019C= (p.Ala340=)
c.*318C= (n.*318C=)
14g.94379510G>TCA390848080SERPINA1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*318C>A (n.*318C>A)
14g.94379510_94379511delinsGCCA2155951303SERPINA1c.1018_1019delinsGC (p.Ala340=)
c.*317_*318delinsGC (n.*317_*318delinsGC)
14g.94379511C>ACA390848081SERPINA1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
14g.94379511C>GCA390848082SERPINA1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*317G>C (n.*317G>C)
14g.94379511C>TCA390848083SERPINA1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*317G>A (n.*317G>A)
14g.94379514delCA16041708SERPINA1c.1018del (p.Ala340LeufsTer12)
c.*317del (n.*317del)
 ClinVar dbSNP
14g.94379512C>ACA487621433SERPINA1c.1017G>T (p.Gly339=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
 gnomAD v4
14g.94379512C>GCA487621434SERPINA1c.1017G>C (p.Gly339=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
14g.94379512C>TCA487621435SERPINA1c.1017G>A (p.Gly339=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
14g.94379513C>ACA390848084SERPINA1c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*315G>T (n.*315G>T)
 gnomAD v4
14g.94379513C=CA2155951311SERPINA1c.1016G= (p.Gly339=)
c.*315G= (n.*315G=)
14g.94379513C>GCA390848085SERPINA1c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.*315G>C (n.*315G>C)
14g.94379513C>TCA265860975SERPINA1c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.*315G>A (n.*315G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379514C>ACA7327332SERPINA1c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.*314G>T (n.*314G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
14g.94379514C=CA2155951314SERPINA1c.1015G= (p.Gly339=)
c.*314G= (n.*314G=)
14g.94379514C>GCA390848086SERPINA1c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.*314G>C (n.*314G>C)
 gnomAD v4
14g.94379514C>TCA390848087SERPINA1c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.*314G>A (n.*314G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379515A=CA2155951322SERPINA1c.1014T= (p.Asn338=)
c.*313T= (n.*313T=)
14g.94379515A>CCA390848089SERPINA1c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.*313T>G (n.*313T>G)
14g.94379515A>GCA7327333SERPINA1c.1014T>C (p.Asn338=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379515A>TCA390848088SERPINA1c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94379516T>ACA390848090SERPINA1c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.*312A>T (n.*312A>T)
14g.94379516T>CCA390848092SERPINA1c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.*312A>G (n.*312A>G)
14g.94379516T>GCA390848091SERPINA1c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
14g.94379517T>ACA390848093SERPINA1c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.*311A>T (n.*311A>T)
14g.94379517T>CCA390848095SERPINA1c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.*311A>G (n.*311A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379517T>GCA390848094SERPINA1c.1012A>C (p.Asn338His)
c.*311A>C (n.*311A>C)
14g.94379518G>ACA487621436SERPINA1c.1011C>T (p.Ser337=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
14g.94379518G>CCA390848096SERPINA1c.1011C>G (p.Ser337Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
14g.94379518G>TCA390848097SERPINA1c.1011C>A (p.Ser337Arg)
c.*310C>A (n.*310C>A)
14g.94379519C>ACA390848098SERPINA1c.1010G>T (p.Ser337Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
14g.94379519C>GCA390848099SERPINA1c.1010G>C (p.Ser337Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
14g.94379519C>TCA390848100SERPINA1c.1010G>A (p.Ser337Asn)
c.*309G>A (n.*309G>A)
14g.94379520T>ACA390848101SERPINA1c.1009A>T (p.Ser337Cys)
c.*308A>T (n.*308A>T)
14g.94379520T>CCA390848102SERPINA1c.1009A>G (p.Ser337Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
14g.94379520T>GCA390848103SERPINA1c.1009A>C (p.Ser337Arg)
c.*308A>C (n.*308A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379523_94379534delCA2626280257SERPINA1c.998_1009del (p.Thr333_Phe336del)
c.*297_*308del (n.*297_*308del)
 gnomAD v4
14g.94379521G>ACA487621438SERPINA1c.1008C>T (p.Phe336=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
14g.94379521G>CCA390848105SERPINA1c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.*307C>G (n.*307C>G)
14g.94379521G>TCA390848104SERPINA1c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.*307C>A (n.*307C>A)
14g.94379522A>CCA390848106SERPINA1c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*306T>G (n.*306T>G)
14g.94379522A>GCA390848107SERPINA1c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*306T>C (n.*306T>C)
14g.94379522A>TCA390848108SERPINA1c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
14g.94379523A>CCA390848109SERPINA1c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*305T>G (n.*305T>G)
14g.94379523A>GCA390848110SERPINA1c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*305T>C (n.*305T>C)
14g.94379523A>TCA390848111SERPINA1c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*305T>A (n.*305T>A)
14g.94379524G>ACA487621442SERPINA1c.1005C>T (p.Val335=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
 dbSNP
14g.94379524G>CCA487621444SERPINA1c.1005C>G (p.Val335=)
c.*304C>G (n.*304C>G)
14g.94379524G=CA2155951325SERPINA1c.1005C= (p.Val335=)
c.*304C= (n.*304C=)
14g.94379524G>TCA487621445SERPINA1c.1005C>A (p.Val335=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
14g.94379525A>CCA390848112SERPINA1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
14g.94379525A>GCA390848114SERPINA1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*303T>C (n.*303T>C)
14g.94379525A>TCA390848113SERPINA1c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.*303T>A (n.*303T>A)
14g.94379526C>ACA265860977SERPINA1c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.*302G>T (n.*302G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379526C=CA2155951327SERPINA1c.1003G= (p.Val335=)
c.*302G= (n.*302G=)
14g.94379526C>GCA390848115SERPINA1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*302G>C (n.*302G>C)
14g.94379526C>TCA265860979SERPINA1c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*302G>A (n.*302G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379527C>ACA390848116SERPINA1c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.*301G>T (n.*301G>T)
14g.94379527C>GCA390848117SERPINA1c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.*301G>C (n.*301G>C)
14g.94379527C>TCA487621449SERPINA1c.1002G>A (p.Lys334=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
14g.94379528T>ACA390848118SERPINA1c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.*300A>T (n.*300A>T)
14g.94379528T>CCA390848119SERPINA1c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.*300A>G (n.*300A>G)
14g.94379528T>GCA390848120SERPINA1c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.*300A>C (n.*300A>C)
14g.94379529T>ACA390848121SERPINA1c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.*299A>T (n.*299A>T)
14g.94379529T>CCA390848122SERPINA1c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.*299A>G (n.*299A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379529T>GCA390848123SERPINA1c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.*299A>C (n.*299A>C)
14g.94379529T=CA2155951330SERPINA1c.1000A= (p.Lys334=)
c.*299A= (n.*299A=)
14g.94379530A=CA2155951334SERPINA1c.999T= (p.Thr333=)
c.*298T= (n.*298T=)
14g.94379530A>CCA487621452SERPINA1c.999T>G (p.Thr333=)
c.*298T>G (n.*298T>G)
14g.94379530A>GCA265860980SERPINA1c.999T>C (p.Thr333=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379530A>TCA487621453SERPINA1c.999T>A (p.Thr333=)
c.*298T>A (n.*298T>A)
14g.94379530_94379534delCA966133173SERPINA1c.995_999del (p.Ile332LysfsTer8)
c.*294_*298del (n.*294_*298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379531G>ACA390848126SERPINA1c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
14g.94379531G>CCA390848124SERPINA1c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.*297C>G (n.*297C>G)
14g.94379531G>TCA390848125SERPINA1c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.*297C>A (n.*297C>A)
14g.94379532T>ACA390848127SERPINA1c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.94379532T>CCA390848128SERPINA1c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
 gnomAD v4
14g.94379532T>GCA390848129SERPINA1c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
14g.94379532T=CA2155951339SERPINA1c.997A= (p.Thr333=)
c.*296A= (n.*296A=)

Number of alleles fetched