Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACA2155953483SERPINA1c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
14g.94378643_94379465delCA658653823SERPINA1c.1065+2_1066del
c.*364+2_*365del
 ClinVar dbSNP
14g.94379330C>ACA2155950988SERPINA1c.1065+134G>T (n.1065+134G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*364+134G>T (n.*364+134G>T)
 dbSNP
14g.94379330C=CA2155950987SERPINA1c.1065+134G= (n.1065+134G=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*364+134G= (n.*364+134G=)
14g.94379331A>GCA2626280073SERPINA1c.1065+133T>C (n.1065+133T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*364+133T>C (n.*364+133T>C)
 gnomAD v4
14g.94379331_94379332delinsATCA2155950989SERPINA1c.1065+132_1065+133delinsAT (n.1065+132_1065+133delinsAT)
c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT)
c.*364+132_*364+133delinsAT (n.*364+132_*364+133delinsAT)
14g.94379332delCA966159342SERPINA1c.1065+132del (n.1065+132del)
c.*117del (n.*117del)
c.*364+132del (n.*364+132del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379332T>ACA616114954SERPINA1c.1065+132A>T (n.1065+132A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*364+132A>T (n.*364+132A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379332T=CA2155950990SERPINA1c.1065+132A= (n.1065+132A=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.*364+132A= (n.*364+132A=)
14g.94379333C>ACA2626280074SERPINA1c.1065+131G>T (n.1065+131G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*364+131G>T (n.*364+131G>T)
 gnomAD v4
14g.94379333C>TCA2626280075SERPINA1c.1065+131G>A (n.1065+131G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*364+131G>A (n.*364+131G>A)
 gnomAD v4
14g.94379334T>ACA655984704SERPINA1c.1065+130A>T (n.1065+130A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*364+130A>T (n.*364+130A>T)
 COSMIC
14g.94379334T>CCA616114955SERPINA1c.1065+130A>G (n.1065+130A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*364+130A>G (n.*364+130A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379334T=CA2155950992SERPINA1c.1065+130A= (n.1065+130A=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.*364+130A= (n.*364+130A=)
14g.94379336C>ACA265860909SERPINA1c.1065+128G>T (n.1065+128G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*364+128G>T (n.*364+128G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379336C=CA2155950993SERPINA1c.1065+128G= (n.1065+128G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*364+128G= (n.*364+128G=)
14g.94379336C>TCA265860910SERPINA1c.1065+128G>A (n.1065+128G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*364+128G>A (n.*364+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379337A>GCA2626280077SERPINA1c.1065+127T>C (n.1065+127T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*364+127T>C (n.*364+127T>C)
 gnomAD v4
14g.94379338G>ACA2626280078SERPINA1c.1065+126C>T (n.1065+126C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*364+126C>T (n.*364+126C>T)
 gnomAD v4
14g.94379338G>TCA2626280079SERPINA1c.1065+126C>A (n.1065+126C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*364+126C>A (n.*364+126C>A)
 gnomAD v4
14g.94379339G>ACA655984706SERPINA1c.1065+125C>T (n.1065+125C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*364+125C>T (n.*364+125C>T)
 dbSNP COSMIC
14g.94379339G=CA2155950995SERPINA1c.1065+125C= (n.1065+125C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*364+125C= (n.*364+125C=)
14g.94379339G>TCA2626280080SERPINA1c.1065+125C>A (n.1065+125C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*364+125C>A (n.*364+125C>A)
 gnomAD v4
14g.94379341G>ACA265860911SERPINA1c.1065+123C>T (n.1065+123C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*364+123C>T (n.*364+123C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379341G=CA2155950997SERPINA1c.1065+123C= (n.1065+123C=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*364+123C= (n.*364+123C=)
14g.94379341G>TCA2626280081SERPINA1c.1065+123C>A (n.1065+123C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*364+123C>A (n.*364+123C>A)
 gnomAD v4
14g.94379343T>CCA2802663682SERPINA1c.1065+121A>G (n.1065+121A>G)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*364+121A>G (n.*364+121A>G)
14g.94379345A=CA2155950998SERPINA1c.1065+119T= (n.1065+119T=)
c.*104T= (n.*104T=)
c.*364+119T= (n.*364+119T=)
14g.94379345A>CCA2155950999SERPINA1c.1065+119T>G (n.1065+119T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*364+119T>G (n.*364+119T>G)
 dbSNP
14g.94379345A>GCA265860913SERPINA1c.1065+119T>C (n.1065+119T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*364+119T>C (n.*364+119T>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94379346G>TCA2626280083SERPINA1c.1065+118C>A (n.1065+118C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*364+118C>A (n.*364+118C>A)
 gnomAD v4
14g.94379347C>ACA2626280084SERPINA1c.1065+117G>T (n.1065+117G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*364+117G>T (n.*364+117G>T)
 gnomAD v4
14g.94379347C=CA2155951001SERPINA1c.1065+117G= (n.1065+117G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*364+117G= (n.*364+117G=)
14g.94379347C>GCA710094312SERPINA1c.1065+117G>C (n.1065+117G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*364+117G>C (n.*364+117G>C)
 dbSNP
14g.94379347C>TCA2626280085SERPINA1c.1065+117G>A (n.1065+117G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*364+117G>A (n.*364+117G>A)
 gnomAD v4
14g.94379348C>TCA2626280088SERPINA1c.1065+116G>A (n.1065+116G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*364+116G>A (n.*364+116G>A)
 gnomAD v4
14g.94379350G>TCA2626280090SERPINA1c.1065+114C>A (n.1065+114C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*364+114C>A (n.*364+114C>A)
 gnomAD v4
14g.94379352delCA2626280089SERPINA1c.1065+114del (n.1065+114del)
c.*99del (n.*99del)
c.*364+114del (n.*364+114del)
 gnomAD v4
14g.94379351G>TCA2626280091SERPINA1c.1065+113C>A (n.1065+113C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*364+113C>A (n.*364+113C>A)
 gnomAD v4
14g.94379352G=CA2155951002SERPINA1c.1065+112C= (n.1065+112C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*364+112C= (n.*364+112C=)
14g.94379352G>TCA2155951003SERPINA1c.1065+112C>A (n.1065+112C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*364+112C>A (n.*364+112C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379353T>GCA2626280093SERPINA1c.1065+111A>C (n.1065+111A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*364+111A>C (n.*364+111A>C)
 gnomAD v4
14g.94379356delCA2626280094SERPINA1c.1065+109del (n.1065+109del)
c.*94del (n.*94del)
c.*364+109del (n.*364+109del)
 gnomAD v4
14g.94379357C>TCA2730052402SERPINA1c.1065+107G>A (n.1065+107G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*364+107G>A (n.*364+107G>A)
 dbSNP
14g.94379358A>GCA2626280096SERPINA1c.1065+106T>C (n.1065+106T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*364+106T>C (n.*364+106T>C)
 gnomAD v4
14g.94379359T>CCA2626280097SERPINA1c.1065+105A>G (n.1065+105A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*364+105A>G (n.*364+105A>G)
 gnomAD v4
14g.94379360T>CCA2626280098SERPINA1c.1065+104A>G (n.1065+104A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*364+104A>G (n.*364+104A>G)
 gnomAD v4
14g.94379362G>ACA2155951007SERPINA1c.1065+102C>T (n.1065+102C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*364+102C>T (n.*364+102C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379362G=CA2155951005SERPINA1c.1065+102C= (n.1065+102C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*364+102C= (n.*364+102C=)
14g.94379362G>TCA2155951006SERPINA1c.1065+102C>A (n.1065+102C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*364+102C>A (n.*364+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379363T>ACA2626280099SERPINA1c.1065+101A>T (n.1065+101A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*364+101A>T (n.*364+101A>T)
 gnomAD v4
14g.94379363T>CCA2626280100SERPINA1c.1065+101A>G (n.1065+101A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*364+101A>G (n.*364+101A>G)
 gnomAD v4
14g.94379364T>GCA616114956SERPINA1c.1065+100A>C (n.1065+100A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*364+100A>C (n.*364+100A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379364T=CA2155951008SERPINA1c.1065+100A= (n.1065+100A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.*364+100A= (n.*364+100A=)
14g.94379366C>ACA2626280102SERPINA1c.1065+98G>T (n.1065+98G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*364+98G>T (n.*364+98G>T)
 gnomAD v4
14g.94379366C=CA2155951011SERPINA1c.1065+98G= (n.1065+98G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.*364+98G= (n.*364+98G=)
14g.94379366C>GCA710094319SERPINA1c.1065+98G>C (n.1065+98G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*364+98G>C (n.*364+98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379367C=CA2155951012SERPINA1c.1065+97G= (n.1065+97G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*364+97G= (n.*364+97G=)
14g.94379367C>GCA2626280104SERPINA1c.1065+97G>C (n.1065+97G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*364+97G>C (n.*364+97G>C)
 gnomAD v4
14g.94379367C>TCA616114957SERPINA1c.1065+97G>A (n.1065+97G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*364+97G>A (n.*364+97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379368C>ACA2626280105SERPINA1c.1065+96G>T (n.1065+96G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*364+96G>T (n.*364+96G>T)
 gnomAD v4
14g.94379368C=CA2155951014SERPINA1c.1065+96G= (n.1065+96G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*364+96G= (n.*364+96G=)
14g.94379368C>GCA2155951015SERPINA1c.1065+96G>C (n.1065+96G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*364+96G>C (n.*364+96G>C)
 dbSNP
14g.94379368C>TCA966159361SERPINA1c.1065+96G>A (n.1065+96G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*364+96G>A (n.*364+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379370C>ACA2626280106SERPINA1c.1065+94G>T (n.1065+94G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*364+94G>T (n.*364+94G>T)
 gnomAD v4
14g.94379370C=CA2155951019SERPINA1c.1065+94G= (n.1065+94G=)
c.*79G= (n.*79G=)
c.*364+94G= (n.*364+94G=)
14g.94379370C>GCA2626280107SERPINA1c.1065+94G>C (n.1065+94G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*364+94G>C (n.*364+94G>C)
 gnomAD v4
14g.94379370C>TCA265860914SERPINA1c.1065+94G>A (n.1065+94G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*364+94G>A (n.*364+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.94379371G>ACA265860915SERPINA1c.1065+93C>T (n.1065+93C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*364+93C>T (n.*364+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379371G>CCA2626280108SERPINA1c.1065+93C>G (n.1065+93C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*364+93C>G (n.*364+93C>G)
 gnomAD v4
14g.94379371G=CA2155951023SERPINA1c.1065+93C= (n.1065+93C=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*364+93C= (n.*364+93C=)
14g.94379371G>TCA265860916SERPINA1c.1065+93C>A (n.1065+93C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*364+93C>A (n.*364+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379372G>ACA2575614286SERPINA1c.1065+92C>T (n.1065+92C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*364+92C>T (n.*364+92C>T)
 gnomAD v4
14g.94379372G>TCA2575614287SERPINA1c.1065+92C>A (n.1065+92C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*364+92C>A (n.*364+92C>A)
 gnomAD v4
14g.94379373C>ACA2626280113SERPINA1c.1065+91G>T (n.1065+91G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*364+91G>T (n.*364+91G>T)
 gnomAD v4
14g.94379373C=CA2155951026SERPINA1c.1065+91G= (n.1065+91G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*364+91G= (n.*364+91G=)
14g.94379373C>TCA265860917SERPINA1c.1065+91G>A (n.1065+91G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*364+91G>A (n.*364+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379374C=CA2155951028SERPINA1c.1065+90G= (n.1065+90G=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.*364+90G= (n.*364+90G=)
14g.94379374C>TCA966159371SERPINA1c.1065+90G>A (n.1065+90G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*364+90G>A (n.*364+90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379375C=CA2155951030SERPINA1c.1065+89G= (n.1065+89G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*364+89G= (n.*364+89G=)
14g.94379375C>GCA2155951031SERPINA1c.1065+89G>C (n.1065+89G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*364+89G>C (n.*364+89G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379376C>TCA616114958SERPINA1c.1065+88G>A (n.1065+88G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*364+88G>A (n.*364+88G>A)
 gnomAD v2
14g.94379377T>CCA2626280116SERPINA1c.1065+87A>G (n.1065+87A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*364+87A>G (n.*364+87A>G)
 gnomAD v4
14g.94379379C>TCA2575614288SERPINA1c.1065+85G>A (n.1065+85G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*364+85G>A (n.*364+85G>A)
 gnomAD v4
14g.94379380C=CA2155951032SERPINA1c.1065+84G= (n.1065+84G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.*364+84G= (n.*364+84G=)
14g.94379380C>GCA2575614289SERPINA1c.1065+84G>C (n.1065+84G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*364+84G>C (n.*364+84G>C)
14g.94379380C>TCA616114959SERPINA1c.1065+84G>A (n.1065+84G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*364+84G>A (n.*364+84G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379382C=CA2155951033SERPINA1c.1065+82G= (n.1065+82G=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.*364+82G= (n.*364+82G=)
14g.94379382C>TCA265860918SERPINA1c.1065+82G>A (n.1065+82G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*364+82G>A (n.*364+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379383A>GCA2575614290SERPINA1c.1065+81T>C (n.1065+81T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*364+81T>C (n.*364+81T>C)
14g.94379385C=CA2155951035SERPINA1c.1065+79G= (n.1065+79G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*364+79G= (n.*364+79G=)
14g.94379385C>TCA2155951037SERPINA1c.1065+79G>A (n.1065+79G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*364+79G>A (n.*364+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379386C>TCA2575614291SERPINA1c.1065+78G>A (n.1065+78G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*364+78G>A (n.*364+78G>A)
 gnomAD v4
14g.94379388C>ACA2802663684SERPINA1c.1065+76G>T (n.1065+76G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*364+76G>T (n.*364+76G>T)
14g.94379388C=CA2155951038SERPINA1c.1065+76G= (n.1065+76G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*364+76G= (n.*364+76G=)
14g.94379388C>TCA966159379SERPINA1c.1065+76G>A (n.1065+76G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*364+76G>A (n.*364+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379389A=CA2155951040SERPINA1c.1065+75T= (n.1065+75T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*364+75T= (n.*364+75T=)
14g.94379389A>GCA616114961SERPINA1c.1065+75T>C (n.1065+75T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*364+75T>C (n.*364+75T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379390G>ACA2626280120SERPINA1c.1065+74C>T (n.1065+74C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*364+74C>T (n.*364+74C>T)
 gnomAD v4
14g.94379391G>CCA265860920SERPINA1c.1065+73C>G (n.1065+73C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*364+73C>G (n.*364+73C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379391G=CA2155951042SERPINA1c.1065+73C= (n.1065+73C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.*364+73C= (n.*364+73C=)
14g.94379392A=CA2155951046SERPINA1c.1065+72T= (n.1065+72T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.*364+72T= (n.*364+72T=)
14g.94379392A>GCA616114962SERPINA1c.1065+72T>C (n.1065+72T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*364+72T>C (n.*364+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379393C>ACA2155951049SERPINA1c.1065+71G>T (n.1065+71G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*364+71G>T (n.*364+71G>T)
 dbSNP
14g.94379393C=CA2155951048SERPINA1c.1065+71G= (n.1065+71G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*364+71G= (n.*364+71G=)
14g.94379393C>TCA2155951050SERPINA1c.1065+71G>A (n.1065+71G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*364+71G>A (n.*364+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94379394A>CCA2626280122SERPINA1c.1065+70T>G (n.1065+70T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*364+70T>G (n.*364+70T>G)
 gnomAD v4
14g.94379395G>ACA2626280123SERPINA1c.1065+69C>T (n.1065+69C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*364+69C>T (n.*364+69C>T)
 gnomAD v4
14g.94379396A=CA2155951052SERPINA1c.1065+68T= (n.1065+68T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.*364+68T= (n.*364+68T=)
14g.94379396A>GCA2626280124SERPINA1c.1065+68T>C (n.1065+68T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*364+68T>C (n.*364+68T>C)
 gnomAD v4
14g.94379396A>TCA265860922SERPINA1c.1065+68T>A (n.1065+68T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*364+68T>A (n.*364+68T>A)
 dbSNP
14g.94379397G>ACA265860923SERPINA1c.1065+67C>T (n.1065+67C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*364+67C>T (n.*364+67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379397G=CA2155951055SERPINA1c.1065+67C= (n.1065+67C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*364+67C= (n.*364+67C=)
14g.94379398C=CA2155951057SERPINA1c.1065+66G= (n.1065+66G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*364+66G= (n.*364+66G=)
14g.94379398C>TCA265860924SERPINA1c.1065+66G>A (n.1065+66G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*364+66G>A (n.*364+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379399T>CCA7327308SERPINA1c.1065+65A>G (n.1065+65A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*364+65A>G (n.*364+65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379399T=CA2155951061SERPINA1c.1065+65A= (n.1065+65A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.*364+65A= (n.*364+65A=)
14g.94379400G>ACA2626280128SERPINA1c.1065+64C>T (n.1065+64C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*364+64C>T (n.*364+64C>T)
 gnomAD v4
14g.94379400G=CA2155951065SERPINA1c.1065+64C= (n.1065+64C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.*364+64C= (n.*364+64C=)
14g.94379400G>TCA616114964SERPINA1c.1065+64C>A (n.1065+64C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*364+64C>A (n.*364+64C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379401C>ACA710094349SERPINA1c.1065+63G>T (n.1065+63G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*364+63G>T (n.*364+63G>T)
 dbSNP
14g.94379401C=CA2155951066SERPINA1c.1065+63G= (n.1065+63G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*364+63G= (n.*364+63G=)
14g.94379401C>TCA7327309SERPINA1c.1065+63G>A (n.1065+63G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*364+63G>A (n.*364+63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379402_94379403delinsAGCA2155951068SERPINA1c.1065+61_1065+62delinsCT (n.1065+61_1065+62delinsCT)
c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT)
c.*364+61_*364+62delinsCT (n.*364+61_*364+62delinsCT)
14g.94379403delCA7327310SERPINA1c.1065+61del (n.1065+61del)
c.*46del (n.*46del)
c.*364+61del (n.*364+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379403G>ACA616114966SERPINA1c.1065+61C>T (n.1065+61C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*364+61C>T (n.*364+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379403G=CA2155951069SERPINA1c.1065+61C= (n.1065+61C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*364+61C= (n.*364+61C=)
14g.94379404C>ACA7327311SERPINA1c.1065+60G>T (n.1065+60G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*364+60G>T (n.*364+60G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379404C=CA2155951072SERPINA1c.1065+60G= (n.1065+60G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*364+60G= (n.*364+60G=)
14g.94379404C>TCA2626280132SERPINA1c.1065+60G>A (n.1065+60G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*364+60G>A (n.*364+60G>A)
 gnomAD v4
14g.94379406C=CA2155951076SERPINA1c.1065+58G= (n.1065+58G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.*364+58G= (n.*364+58G=)
14g.94379406C>TCA616114967SERPINA1c.1065+58G>A (n.1065+58G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*364+58G>A (n.*364+58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379407C>GCA2626280133SERPINA1c.1065+57G>C (n.1065+57G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*364+57G>C (n.*364+57G>C)
 gnomAD v4
14g.94379408C=CA2155951078SERPINA1c.1065+56G= (n.1065+56G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*364+56G= (n.*364+56G=)
14g.94379408C>TCA265860925SERPINA1c.1065+56G>A (n.1065+56G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*364+56G>A (n.*364+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379409A=CA2155951082SERPINA1c.1065+55T= (n.1065+55T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*364+55T= (n.*364+55T=)
14g.94379409A>CCA265860927SERPINA1c.1065+55T>G (n.1065+55T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*364+55T>G (n.*364+55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379410C=CA2155951085SERPINA1c.1065+54G= (n.1065+54G=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.*364+54G= (n.*364+54G=)
14g.94379410C>TCA616114968SERPINA1c.1065+54G>A (n.1065+54G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*364+54G>A (n.*364+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379411A=CA2155951086SERPINA1c.1065+53T= (n.1065+53T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.*364+53T= (n.*364+53T=)
14g.94379411A>CCA616114969SERPINA1c.1065+53T>G (n.1065+53T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*364+53T>G (n.*364+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379411A>GCA2575614292SERPINA1c.1065+53T>C (n.1065+53T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*364+53T>C (n.*364+53T>C)
14g.94379412C>ACA2626280137SERPINA1c.1065+52G>T (n.1065+52G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*364+52G>T (n.*364+52G>T)
 gnomAD v4
14g.94379413A=CA2155951088SERPINA1c.1065+51T= (n.1065+51T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.*364+51T= (n.*364+51T=)
14g.94379413A>TCA7327312SERPINA1c.1065+51T>A (n.1065+51T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*364+51T>A (n.*364+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379414T>ACA265860929SERPINA1c.1065+50A>T (n.1065+50A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*364+50A>T (n.*364+50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379414T=CA2155951089SERPINA1c.1065+50A= (n.1065+50A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*364+50A= (n.*364+50A=)
14g.94379415T>CCA7327313SERPINA1c.1065+49A>G (n.1065+49A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*364+49A>G (n.*364+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379415T=CA2155951092SERPINA1c.1065+49A= (n.1065+49A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*364+49A= (n.*364+49A=)
14g.94379416C>GCA2626280139SERPINA1c.1065+48G>C (n.1065+48G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*364+48G>C (n.*364+48G>C)
 gnomAD v4
14g.94379417T>GCA2802663686SERPINA1c.1065+47A>C (n.1065+47A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*364+47A>C (n.*364+47A>C)
14g.94379418T>GCA616114971SERPINA1c.1065+46A>C (n.1065+46A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*364+46A>C (n.*364+46A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379418T=CA2155951095SERPINA1c.1065+46A= (n.1065+46A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*364+46A= (n.*364+46A=)
14g.94379419C>ACA2626280141SERPINA1c.1065+45G>T (n.1065+45G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*364+45G>T (n.*364+45G>T)
 gnomAD v4
14g.94379420C=CA2155951097SERPINA1c.1065+44G= (n.1065+44G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*364+44G= (n.*364+44G=)
14g.94379420C>GCA7327314SERPINA1c.1065+44G>C (n.1065+44G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*364+44G>C (n.*364+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379420C>TCA710094368SERPINA1c.1065+44G>A (n.1065+44G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*364+44G>A (n.*364+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379420_94379422delinsCCTCA2155951099SERPINA1c.1065+42_1065+44delinsAGG (n.1065+42_1065+44delinsAGG)
c.*27_*29delinsAGG (n.*27_*29delinsAGG)
c.*364+42_*364+44delinsAGG (n.*364+42_*364+44delinsAGG)
14g.94379421C=CA2155951102SERPINA1c.1065+43G= (n.1065+43G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*364+43G= (n.*364+43G=)
14g.94379421C>TCA616114908SERPINA1c.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*364+43G>A (n.*364+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379421_94379422delCA487621386SERPINA1c.1065+42_1065+43del (n.1065+42_1065+43del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.*364+42_*364+43del (n.*364+42_*364+43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379422T>ACA7327315SERPINA1c.1065+42A>T (n.1065+42A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*364+42A>T (n.*364+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379422T=CA2155951105SERPINA1c.1065+42A= (n.1065+42A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.*364+42A= (n.*364+42A=)
14g.94379423A=CA2155951108SERPINA1c.1065+41T= (n.1065+41T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.*364+41T= (n.*364+41T=)
14g.94379423A>GCA7327316SERPINA1c.1065+41T>C (n.1065+41T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*364+41T>C (n.*364+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379423_94379424insGCA487621387SERPINA1c.1065+40_1065+41insC (n.1065+40_1065+41insC)
c.*25_*26insC (n.*25_*26insC)
c.*364+40_*364+41insC (n.*364+40_*364+41insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379424C=CA2155951111SERPINA1c.1065+40G= (n.1065+40G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*364+40G= (n.*364+40G=)
14g.94379424C>GCA2155951113SERPINA1c.1065+40G>C (n.1065+40G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*364+40G>C (n.*364+40G>C)
 dbSNP
14g.94379424C>TCA2626280147SERPINA1c.1065+40G>A (n.1065+40G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*364+40G>A (n.*364+40G>A)
 gnomAD v4
14g.94379425A=CA2155951114SERPINA1c.1065+39T= (n.1065+39T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*364+39T= (n.*364+39T=)
14g.94379425A>CCA616114909SERPINA1c.1065+39T>G (n.1065+39T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.*364+39T>G (n.*364+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379425A>GCA2575614293SERPINA1c.1065+39T>C (n.1065+39T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.*364+39T>C (n.*364+39T>C)
14g.94379428T>CCA616114910SERPINA1c.1065+36A>G (n.1065+36A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*364+36A>G (n.*364+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94379428T=CA2155951116SERPINA1c.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.*364+36A= (n.*364+36A=)
14g.94379429A>TCA2626280149SERPINA1c.1065+35T>A (n.1065+35T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.*364+35T>A (n.*364+35T>A)
 gnomAD v4
14g.94379430C>ACA2626280152SERPINA1c.1065+34G>T (n.1065+34G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*364+34G>T (n.*364+34G>T)
 gnomAD v4
14g.94379430C=CA2155951118SERPINA1c.1065+34G= (n.1065+34G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.*364+34G= (n.*364+34G=)
14g.94379430C>GCA616114911SERPINA1c.1065+34G>C (n.1065+34G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*364+34G>C (n.*364+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94379430C>TCA2575614294SERPINA1c.1065+34G>A (n.1065+34G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*364+34G>A (n.*364+34G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched