Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.94378639_94379462delinsGCCTGGAGGGGAGAGAAGCAGAGACACGTTGTAAGGCTGATCCCAGGCCTCGAGCAAGGCTCACGTGGACACCTCCCAGGAAGCGCTCACTCCCCCTGGACGGCCCTGGCCCTGCACATCCTCTCCCTCCCTGTCACATAGGCCTTGCTCCTCCTCAAGGCTTTGGCTGATGGGGCTGGCTCCCCTCTGTCCATCTTCCTGACAAGCGCCTCTCCCCCTGCTCAGGTGCACCCACAACTCAGAACAGGGAAGAGCATCGTCACTCCACGTCTGCCTCCAGGGCTCTCTCCTTTCTAGTACACGGCTTGAAGCTCCTTGAGGACACGGACCCTGGCAGTGACCTTCACAGTGCCCAGACCCCAAGATAATGCAGCCATTCATGGAACTGCAGTTGTTCATTGGTCGCCTTTAGTTTTCCAAAATAAGTGTCATCTTTAGCTGAAATCATTCATTAATTCAGACACCAAATCTCACAGATCGAAGGAGTCAGAAATTCCTTTGAAACAACTTAGCCCAAACCTTTCTGTGTCAGTATGGATAAATCAAGGCCCAATGTCTAGAAGGTCTTGGGCAAAGTTGAAATTCAGGGTCAGTGACACAACCTCAAGGGAGGCCCCGAAAGTGCCAGCTGCACAGCAGTCCCCTGCCTGGCTTTGCTGTTTGACCACGTCCCGTGTCAGTGAATCACGGGCATCTTCAGGAGCTCAGCCTGGGTCTTCATTTGTTTCCCTCGGCCCCTTCCTCAGCCTCAGGACAGAGCTGCAGCCCCCACACATTCTTCCCTACAGATACCAGGGTGCAACAAGGTCGTCAGGGTGATCTCACA2155953483SERPINA1c.1065+2_1067delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
c.*364+2_*366delinsTGAGATCACCCTGACGACCTTGTTGCACCCTGGTATCTGTAGGGAAGAATGTGTGGGGGCTGCAGCTCTGTCCTGAGGCTGAGGAAGGGGCCGAGGGAAACAAATGAAGACCCAGGCTGAGCTCCTGAAGATGCCCGTGATTCACTGACACGGGACGTGGTCAAACAGCAAAGCCAGGCAGGGGACTGCTGTGCAGCTGGCACTTTCGGGGCCTCCCTTGAGGTTGTGTCACTGACCCTGAATTTCAACTTTGCCCAAGACCTTCTAGACATTGGGCCTTGATTTATCCATACTGACACAGAAAGGTTTGGGCTAAGTTGTTTCAAAGGAATTTCTGACTCCTTCGATCTGTGAGATTTGGTGTCTGAATTAATGAATGATTTCAGCTAAAGATGACACTTATTTTGGAAAACTAAAGGCGACCAATGAACAACTGCAGTTCCATGAATGGCTGCATTATCTTGGGGTCTGGGCACTGTGAAGGTCACTGCCAGGGTCCGTGTCCTCAAGGAGCTTCAAGCCGTGTACTAGAAAGGAGAGAGCCCTGGAGGCAGACGTGGAGTGACGATGCTCTTCCCTGTTCTGAGTTGTGGGTGCACCTGAGCAGGGGGAGAGGCGCTTGTCAGGAAGATGGACAGAGGGGAGCCAGCCCCATCAGCCAAAGCCTTGAGGAGGAGCAAGGCCTATGTGACAGGGAGGGAGAGGATGTGCAGGGCCAGGGCCGTCCAGGGGGAGTGAGCGCTTCCTGGGAGGTGTCCACGTGAGCCTTGCTCGAGGCCTGGGATCAGCCTTACAACGTGTCTCTGCTTCTCTCCCCTCCAGGC
14g.94378643_94379465delCA658653823SERPINA1c.1065+2_1066del
c.*364+2_*365del
 ClinVar dbSNP
14g.94378643G=CA2155953486SERPINA1c.1066-3C= (n.1066-3C=)
c.*365-3C= (n.*365-3C=)
14g.94378643G>TCA265860709SERPINA1c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
c.*365-3C>A (n.*365-3C>A)
 dbSNP
14g.94378644G>ACA7327293SERPINA1c.1066-4C>T (n.1066-4C>T)
c.*365-4C>T (n.*365-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378644G=CA2155953487SERPINA1c.1066-4C= (n.1066-4C=)
c.*365-4C= (n.*365-4C=)
14g.94378645A>CCA2697554190SERPINA1c.1066-5T>G (n.1066-5T>G)
c.*365-5T>G (n.*365-5T>G)
 ClinVar
14g.94378646G>ACA966158889SERPINA1c.1066-6C>T (n.1066-6C>T)
c.*365-6C>T (n.*365-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378646G=CA2155953488SERPINA1c.1066-6C= (n.1066-6C=)
c.*365-6C= (n.*365-6C=)
14g.94378649dupCA2575614255SERPINA1c.1066-6dup (n.1066-6dup)
c.*365-6dup (n.*365-6dup)
 gnomAD v4
14g.94378646_94378647insACA2626279688SERPINA1c.1066-7_1066-6insT (n.1066-7_1066-6insT)
c.*365-7_*365-6insT (n.*365-7_*365-6insT)
 gnomAD v4
14g.94378647G>ACA265860712SERPINA1c.1066-7C>T (n.1066-7C>T)
c.*365-7C>T (n.*365-7C>T)
 dbSNP
14g.94378647G=CA2155953489SERPINA1c.1066-7C= (n.1066-7C=)
c.*365-7C= (n.*365-7C=)
14g.94378647_94378648insCTTCAGGGGTGCCTCCTCTGTGACCCCCA2626279689SERPINA1c.1066-8_1066-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG (n.1066-8_1066-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG)
c.*365-8_*365-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG (n.*365-8_*365-7insGGGGTCACAGAGGAGGCACCCCTGAAG)
 gnomAD v4
14g.94378648G>ACA2626279690SERPINA1c.1066-8C>T (n.1066-8C>T)
c.*365-8C>T (n.*365-8C>T)
 gnomAD v4
14g.94378649G>ACA2626279691SERPINA1c.1066-9C>T (n.1066-9C>T)
c.*365-9C>T (n.*365-9C>T)
 gnomAD v4
14g.94378649G>CCA616115005SERPINA1c.1066-9C>G (n.1066-9C>G)
c.*365-9C>G (n.*365-9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378649G=CA2155953490SERPINA1c.1066-9C= (n.1066-9C=)
c.*365-9C= (n.*365-9C=)
14g.94378650A>GCA2626279692SERPINA1c.1066-10T>C (n.1066-10T>C)
c.*365-10T>C (n.*365-10T>C)
 gnomAD v4
14g.94378651G>ACA7327295SERPINA1c.1066-11C>T (n.1066-11C>T)
c.*365-11C>T (n.*365-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378651G>CCA2626279693SERPINA1c.1066-11C>G (n.1066-11C>G)
c.*365-11C>G (n.*365-11C>G)
 gnomAD v4
14g.94378651G=CA2155953491SERPINA1c.1066-11C= (n.1066-11C=)
c.*365-11C= (n.*365-11C=)
14g.94378651_94378654delinsGAGACA2155953492SERPINA1c.1066-14_1066-11delinsTCTC (n.1066-14_1066-11delinsTCTC)
c.*365-14_*365-11delinsTCTC (n.*365-14_*365-11delinsTCTC)
14g.94378652delCA966158893SERPINA1c.1066-12del (n.1066-12del)
c.*365-12del (n.*365-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378654_94378656delCA7327294SERPINA1c.1066-14_1066-12del (n.1066-14_1066-12del)
c.*365-14_*365-12del (n.*365-14_*365-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378653G>ACA2626279694SERPINA1c.1066-13C>T (n.1066-13C>T)
c.*365-13C>T (n.*365-13C>T)
 gnomAD v4
14g.94378654A=CA2155953493SERPINA1c.1066-14T= (n.1066-14T=)
c.*365-14T= (n.*365-14T=)
14g.94378654A>GCA615829828SERPINA1c.1066-14T>C (n.1066-14T>C)
c.*365-14T>C (n.*365-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378655A>GCA2697554191SERPINA1c.1066-15T>C (n.1066-15T>C)
c.*365-15T>C (n.*365-15T>C)
 ClinVar
14g.94378656_94378697delCA2598333450SERPINA1c.1066-57_1066-16del (n.1066-57_1066-16del)
c.*365-57_*365-16del (n.*365-57_*365-16del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378657C>ACA615829830SERPINA1c.1066-17G>T (n.1066-17G>T)
c.*365-17G>T (n.*365-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378657C=CA2155953494SERPINA1c.1066-17G= (n.1066-17G=)
c.*365-17G= (n.*365-17G=)
14g.94378657C>GCA2697554192SERPINA1c.1066-17G>C (n.1066-17G>C)
c.*365-17G>C (n.*365-17G>C)
 ClinVar
14g.94378657C>TCA2575614257SERPINA1c.1066-17G>A (n.1066-17G>A)
c.*365-17G>A (n.*365-17G>A)
14g.94378658A=CA2155953495SERPINA1c.1066-18T= (n.1066-18T=)
c.*365-18T= (n.*365-18T=)
14g.94378658A>GCA615829832SERPINA1c.1066-18T>C (n.1066-18T>C)
c.*365-18T>C (n.*365-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378660A=CA2155953496SERPINA1c.1066-20T= (n.1066-20T=)
c.*365-20T= (n.*365-20T=)
14g.94378660A>GCA2626279698SERPINA1c.1066-20T>C (n.1066-20T>C)
c.*365-20T>C (n.*365-20T>C)
 gnomAD v4
14g.94378660A>TCA7327296SERPINA1c.1066-20T>A (n.1066-20T>A)
c.*365-20T>A (n.*365-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378663C=CA2155953497SERPINA1c.1066-23G= (n.1066-23G=)
c.*365-23G= (n.*365-23G=)
14g.94378663C>TCA265860718SERPINA1c.1066-23G>A (n.1066-23G>A)
c.*365-23G>A (n.*365-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378664A>GCA2575614259SERPINA1c.1066-24T>C (n.1066-24T>C)
c.*365-24T>C (n.*365-24T>C)
14g.94378665C>ACA2155953499SERPINA1c.1066-25G>T (n.1066-25G>T)
c.*365-25G>T (n.*365-25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378665C=CA2155953500SERPINA1c.1066-25G= (n.1066-25G=)
c.*365-25G= (n.*365-25G=)
14g.94378665C>GCA615829837SERPINA1c.1066-25G>C (n.1066-25G>C)
c.*365-25G>C (n.*365-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378665C>TCA7327297SERPINA1c.1066-25G>A (n.1066-25G>A)
c.*365-25G>A (n.*365-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378665_94378666delinsCGCA2155953498SERPINA1c.1066-26_1066-25delinsCG (n.1066-26_1066-25delinsCG)
c.*365-26_*365-25delinsCG (n.*365-26_*365-25delinsCG)
14g.94378666delCA7327298SERPINA1c.1066-26del (n.1066-26del)
c.*365-26del (n.*365-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378666G>ACA7327299SERPINA1c.1066-26C>T (n.1066-26C>T)
c.*365-26C>T (n.*365-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378666G>CCA2626279702SERPINA1c.1066-26C>G (n.1066-26C>G)
c.*365-26C>G (n.*365-26C>G)
 gnomAD v4
14g.94378666G=CA2155953501SERPINA1c.1066-26C= (n.1066-26C=)
c.*365-26C= (n.*365-26C=)
14g.94378667T>CCA2626279703SERPINA1c.1066-27A>G (n.1066-27A>G)
c.*365-27A>G (n.*365-27A>G)
 gnomAD v4
14g.94378668delCA390847965SERPINA1c.1066-27del (n.1066-27del)
c.*365-27del (n.*365-27del)
14g.94378668T=CA2155953502SERPINA1c.1066-28A= (n.1066-28A=)
c.*365-28A= (n.*365-28A=)
14g.94378668_94378669insCCCA615829845SERPINA1c.1066-29_1066-28insGG (n.1066-29_1066-28insGG)
c.*365-29_*365-28insGG (n.*365-29_*365-28insGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378669G>ACA7327300SERPINA1c.1066-29C>T (n.1066-29C>T)
c.*365-29C>T (n.*365-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378669G=CA2155953503SERPINA1c.1066-29C= (n.1066-29C=)
c.*365-29C= (n.*365-29C=)
14g.94378669G>TCA615829849SERPINA1c.1066-29C>A (n.1066-29C>A)
c.*365-29C>A (n.*365-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378669_94378671delinsGTACA2155953504SERPINA1c.1066-31_1066-29delinsTAC (n.1066-31_1066-29delinsTAC)
c.*365-31_*365-29delinsTAC (n.*365-31_*365-29delinsTAC)
14g.94378670T>CCA2626279706SERPINA1c.1066-30A>G (n.1066-30A>G)
c.*365-30A>G (n.*365-30A>G)
 gnomAD v4
14g.94378670_94378671delCA615829851SERPINA1c.1066-31_1066-30del (n.1066-31_1066-30del)
c.*365-31_*365-30del (n.*365-31_*365-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378672A=CA2155953505SERPINA1c.1066-32T= (n.1066-32T=)
c.*365-32T= (n.*365-32T=)
14g.94378672A>GCA2155953506SERPINA1c.1066-32T>C (n.1066-32T>C)
c.*365-32T>C (n.*365-32T>C)
 dbSNP
14g.94378673G>ACA2598333451SERPINA1c.1066-33C>T (n.1066-33C>T)
c.*365-33C>T (n.*365-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378673G>CCA2626279708SERPINA1c.1066-33C>G (n.1066-33C>G)
c.*365-33C>G (n.*365-33C>G)
 gnomAD v4
14g.94378674delCA2626279707SERPINA1c.1066-33del (n.1066-33del)
c.*365-33del (n.*365-33del)
 gnomAD v4
14g.94378674G>CCA2626279709SERPINA1c.1066-34C>G (n.1066-34C>G)
c.*365-34C>G (n.*365-34C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378674G=CA2155953507SERPINA1c.1066-34C= (n.1066-34C=)
c.*365-34C= (n.*365-34C=)
14g.94378674G>TCA966158911SERPINA1c.1066-34C>A (n.1066-34C>A)
c.*365-34C>A (n.*365-34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378675C>ACA2575614264SERPINA1c.1066-35G>T (n.1066-35G>T)
c.*365-35G>T (n.*365-35G>T)
14g.94378676_94378687delinsTGATCCCAGGCCCA2155953508SERPINA1c.1066-47_1066-36delinsGGCCTGGGATCA (n.1066-47_1066-36delinsGGCCTGGGATCA)
c.*365-47_*365-36delinsGGCCTGGGATCA (n.*365-47_*365-36delinsGGCCTGGGATCA)
14g.94378677G=CA2155953510SERPINA1c.1066-37C= (n.1066-37C=)
c.*365-37C= (n.*365-37C=)
14g.94378677_94378687delCA2155953509SERPINA1c.1066-47_1066-37del (n.1066-47_1066-37del)
c.*365-47_*365-37del (n.*365-47_*365-37del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378678_94378679insGCCACA615829853SERPINA1c.1066-38_1066-37insGGCT (n.1066-38_1066-37insGGCT)
c.*365-38_*365-37insGGCT (n.*365-38_*365-37insGGCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378679T>GCA2730052003SERPINA1c.1066-39A>C (n.1066-39A>C)
c.*365-39A>C (n.*365-39A>C)
 dbSNP
14g.94378679T=CA2155953511SERPINA1c.1066-39A= (n.1066-39A=)
c.*365-39A= (n.*365-39A=)
14g.94378679_94378680insGCCCCAGCA615829855SERPINA1c.1066-40_1066-39insCTGGGGC (n.1066-40_1066-39insCTGGGGC)
c.*365-40_*365-39insCTGGGGC (n.*365-40_*365-39insCTGGGGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378680C=CA2155953512SERPINA1c.1066-40G= (n.1066-40G=)
c.*365-40G= (n.*365-40G=)
14g.94378680C>GCA7327301SERPINA1c.1066-40G>C (n.1066-40G>C)
c.*365-40G>C (n.*365-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378681C>ACA7327302SERPINA1c.1066-41G>T (n.1066-41G>T)
c.*365-41G>T (n.*365-41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378681C=CA2155953513SERPINA1c.1066-41G= (n.1066-41G=)
c.*365-41G= (n.*365-41G=)
14g.94378681C>TCA615829859SERPINA1c.1066-41G>A (n.1066-41G>A)
c.*365-41G>A (n.*365-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378682C>ACA2575614265SERPINA1c.1066-42G>T (n.1066-42G>T)
c.*365-42G>T (n.*365-42G>T)
14g.94378683A=CA2155953514SERPINA1c.1066-43T= (n.1066-43T=)
c.*365-43T= (n.*365-43T=)
14g.94378683A>GCA615829861SERPINA1c.1066-43T>C (n.1066-43T>C)
c.*365-43T>C (n.*365-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378685G>ACA7327303SERPINA1c.1066-45C>T (n.1066-45C>T)
c.*365-45C>T (n.*365-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378685G=CA2155953515SERPINA1c.1066-45C= (n.1066-45C=)
c.*365-45C= (n.*365-45C=)
14g.94378686C=CA2155953516SERPINA1c.1066-46G= (n.1066-46G=)
c.*365-46G= (n.*365-46G=)
14g.94378686C>TCA615829865SERPINA1c.1066-46G>A (n.1066-46G>A)
c.*365-46G>A (n.*365-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94378687C>ACA2575614266SERPINA1c.1066-47G>T (n.1066-47G>T)
c.*365-47G>T (n.*365-47G>T)
14g.94378689C>ACA7327305SERPINA1c.1066-49G>T (n.1066-49G>T)
c.*365-49G>T (n.*365-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378689C=CA2155953517SERPINA1c.1066-49G= (n.1066-49G=)
c.*365-49G= (n.*365-49G=)
14g.94378689C>GCA7327304SERPINA1c.1066-49G>C (n.1066-49G>C)
c.*365-49G>C (n.*365-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378689C>TCA265860729SERPINA1c.1066-49G>A (n.1066-49G>A)
c.*365-49G>A (n.*365-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378690G>ACA7327306SERPINA1c.1066-50C>T (n.1066-50C>T)
c.*365-50C>T (n.*365-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378690G>CCA7327307SERPINA1c.1066-50C>G (n.1066-50C>G)
c.*365-50C>G (n.*365-50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.94378690G=CA2155953518SERPINA1c.1066-50C= (n.1066-50C=)
c.*365-50C= (n.*365-50C=)
14g.94378691A=CA2155953519SERPINA1c.1066-51T= (n.1066-51T=)
c.*365-51T= (n.*365-51T=)
14g.94378691A>GCA966158920SERPINA1c.1066-51T>C (n.1066-51T>C)
c.*365-51T>C (n.*365-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378692G>ACA615829872SERPINA1c.1066-52C>T (n.1066-52C>T)
c.*365-52C>T (n.*365-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.94378692G=CA2155953520SERPINA1c.1066-52C= (n.1066-52C=)
c.*365-52C= (n.*365-52C=)
14g.94378693C>ACA2626279710SERPINA1c.1066-53G>T (n.1066-53G>T)
c.*365-53G>T (n.*365-53G>T)
 gnomAD v4
14g.94378693C=CA2155953522SERPINA1c.1066-53G= (n.1066-53G=)
c.*365-53G= (n.*365-53G=)
14g.94378693C>GCA2155953521SERPINA1c.1066-53G>C (n.1066-53G>C)
c.*365-53G>C (n.*365-53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378693C>TCA265860733SERPINA1c.1066-53G>A (n.1066-53G>A)
c.*365-53G>A (n.*365-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378694A=CA2155953523SERPINA1c.1066-54T= (n.1066-54T=)
c.*365-54T= (n.*365-54T=)
14g.94378694A>GCA615829874SERPINA1c.1066-54T>C (n.1066-54T>C)
c.*365-54T>C (n.*365-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378697G>CCA265860735SERPINA1c.1066-57C>G (n.1066-57C>G)
c.*365-57C>G (n.*365-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378697G=CA2155953524SERPINA1c.1066-57C= (n.1066-57C=)
c.*365-57C= (n.*365-57C=)
14g.94378698C>GCA2575614268SERPINA1c.1066-58G>C (n.1066-58G>C)
c.*365-58G>C (n.*365-58G>C)
14g.94378698C>TCA2626279711SERPINA1c.1066-58G>A (n.1066-58G>A)
c.*365-58G>A (n.*365-58G>A)
 gnomAD v4
14g.94378699T>CCA615829876SERPINA1c.1066-59A>G (n.1066-59A>G)
c.*365-59A>G (n.*365-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378699T>GCA966158924SERPINA1c.1066-59A>C (n.1066-59A>C)
c.*365-59A>C (n.*365-59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378699T=CA2155953525SERPINA1c.1066-59A= (n.1066-59A=)
c.*365-59A= (n.*365-59A=)
14g.94378700C>TCA2575614269SERPINA1c.1066-60G>A (n.1066-60G>A)
c.*365-60G>A (n.*365-60G>A)
 gnomAD v4
14g.94378701_94378702delCA2626279712SERPINA1c.1066-61_1066-60del (n.1066-61_1066-60del)
c.*365-61_*365-60del (n.*365-61_*365-60del)
 gnomAD v4
14g.94378700_94378716dupCA2155953526SERPINA1c.1066-76_1066-60dup (n.1066-76_1066-60dup)
c.*365-76_*365-60dup (n.*365-76_*365-60dup)
 dbSNP
14g.94378701A>GCA2575614270SERPINA1c.1066-61T>C (n.1066-61T>C)
c.*365-61T>C (n.*365-61T>C)
14g.94378702C>ACA966158926SERPINA1c.1066-62G>T (n.1066-62G>T)
c.*365-62G>T (n.*365-62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378702C=CA2155953527SERPINA1c.1066-62G= (n.1066-62G=)
c.*365-62G= (n.*365-62G=)
14g.94378702C>TCA265860737SERPINA1c.1066-62G>A (n.1066-62G>A)
c.*365-62G>A (n.*365-62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378703G>ACA265860739SERPINA1c.1066-63C>T (n.1066-63C>T)
c.*365-63C>T (n.*365-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378703G=CA2155953528SERPINA1c.1066-63C= (n.1066-63C=)
c.*365-63C= (n.*365-63C=)
14g.94378703G>TCA2575614272SERPINA1c.1066-63C>A (n.1066-63C>A)
c.*365-63C>A (n.*365-63C>A)
 gnomAD v4
14g.94378704_94378715delCA2626279713SERPINA1c.1066-75_1066-64del (n.1066-75_1066-64del)
c.*365-75_*365-64del (n.*365-75_*365-64del)
 gnomAD v4
14g.94378706G>ACA2626279714SERPINA1c.1066-66C>T (n.1066-66C>T)
c.*365-66C>T (n.*365-66C>T)
 gnomAD v4
14g.94378706G>TCA2575614273SERPINA1c.1066-66C>A (n.1066-66C>A)
c.*365-66C>A (n.*365-66C>A)
14g.94378709A=CA2155953529SERPINA1c.1066-69T= (n.1066-69T=)
c.*365-69T= (n.*365-69T=)
14g.94378709A>GCA2626279715SERPINA1c.1066-69T>C (n.1066-69T>C)
c.*365-69T>C (n.*365-69T>C)
 gnomAD v4
14g.94378709A>TCA710093701SERPINA1c.1066-69T>A (n.1066-69T>A)
c.*365-69T>A (n.*365-69T>A)
 dbSNP
14g.94378709_94378710insGCA615829878SERPINA1c.1066-70_1066-69insC (n.1066-70_1066-69insC)
c.*365-70_*365-69insC (n.*365-70_*365-69insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378710C>ACA2626279716SERPINA1c.1066-70G>T (n.1066-70G>T)
c.*365-70G>T (n.*365-70G>T)
 gnomAD v4
14g.94378710C>TCA2626279717SERPINA1c.1066-70G>A (n.1066-70G>A)
c.*365-70G>A (n.*365-70G>A)
 gnomAD v4
14g.94378711C>ACA710093711SERPINA1c.1066-71G>T (n.1066-71G>T)
c.*365-71G>T (n.*365-71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378711C=CA2155953530SERPINA1c.1066-71G= (n.1066-71G=)
c.*365-71G= (n.*365-71G=)
14g.94378711C>TCA710093713SERPINA1c.1066-71G>A (n.1066-71G>A)
c.*365-71G>A (n.*365-71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378712T>GCA2626279718SERPINA1c.1066-72A>C (n.1066-72A>C)
c.*365-72A>C (n.*365-72A>C)
 gnomAD v4
14g.94378713C=CA2155953531SERPINA1c.1066-73G= (n.1066-73G=)
c.*365-73G= (n.*365-73G=)
14g.94378713C>GCA2155953532SERPINA1c.1066-73G>C (n.1066-73G>C)
c.*365-73G>C (n.*365-73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378715delCA2575614274SERPINA1c.1066-73del (n.1066-73del)
c.*365-73del (n.*365-73del)
14g.94378715_94378734dupCA2802663619SERPINA1c.1066-92_1066-73dup (n.1066-92_1066-73dup)
c.*365-92_*365-73dup (n.*365-92_*365-73dup)
14g.94378713_94378714insATCA615829879SERPINA1c.1066-74_1066-73insAT (n.1066-74_1066-73insAT)
c.*365-74_*365-73insAT (n.*365-74_*365-73insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378714C>ACA2626279719SERPINA1c.1066-74G>T (n.1066-74G>T)
c.*365-74G>T (n.*365-74G>T)
 gnomAD v4
14g.94378714C=CA2155953533SERPINA1c.1066-74G= (n.1066-74G=)
c.*365-74G= (n.*365-74G=)
14g.94378714C>GCA2626279720SERPINA1c.1066-74G>C (n.1066-74G>C)
c.*365-74G>C (n.*365-74G>C)
 gnomAD v4
14g.94378714C>TCA265860741SERPINA1c.1066-74G>A (n.1066-74G>A)
c.*365-74G>A (n.*365-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378715C>ACA2626279721SERPINA1c.1066-75G>T (n.1066-75G>T)
c.*365-75G>T (n.*365-75G>T)
 gnomAD v4
14g.94378715C=CA2155953534SERPINA1c.1066-75G= (n.1066-75G=)
c.*365-75G= (n.*365-75G=)
14g.94378715C>GCA710093716SERPINA1c.1066-75G>C (n.1066-75G>C)
c.*365-75G>C (n.*365-75G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378715_94378716insTAGGAGGTGCA615829880SERPINA1c.1066-76_1066-75insCACCTCCTA (n.1066-76_1066-75insCACCTCCTA)
c.*365-76_*365-75insCACCTCCTA (n.*365-76_*365-75insCACCTCCTA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378716A=CA2155950148SERPINA1c.1066-76T= (n.1066-76T=)
c.*365-76T= (n.*365-76T=)
14g.94378716A>GCA615829881SERPINA1c.1066-76T>C (n.1066-76T>C)
c.*365-76T>C (n.*365-76T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378717G>CCA2155950150SERPINA1c.1066-77C>G (n.1066-77C>G)
c.*365-77C>G (n.*365-77C>G)
 dbSNP
14g.94378717G=CA2155950149SERPINA1c.1066-77C= (n.1066-77C=)
c.*365-77C= (n.*365-77C=)
14g.94378720A=CA2155950153SERPINA1c.1066-80T= (n.1066-80T=)
c.*365-80T= (n.*365-80T=)
14g.94378720A>CCA2155950152SERPINA1c.1066-80T>G (n.1066-80T>G)
c.*365-80T>G (n.*365-80T>G)
 dbSNP
14g.94378720A>GCA2626279722SERPINA1c.1066-80T>C (n.1066-80T>C)
c.*365-80T>C (n.*365-80T>C)
 gnomAD v4
14g.94378720_94378723delinsAGCGCA2155950151SERPINA1c.1066-83_1066-80delinsCGCT (n.1066-83_1066-80delinsCGCT)
c.*365-83_*365-80delinsCGCT (n.*365-83_*365-80delinsCGCT)
14g.94378721G>ACA2155950158SERPINA1c.1066-81C>T (n.1066-81C>T)
c.*365-81C>T (n.*365-81C>T)
 dbSNP
14g.94378721G=CA2155950155SERPINA1c.1066-81C= (n.1066-81C=)
c.*365-81C= (n.*365-81C=)
14g.94378721_94378723delCA615829882SERPINA1c.1066-83_1066-81del (n.1066-83_1066-81del)
c.*365-83_*365-81del (n.*365-83_*365-81del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378722C>ACA2626279723SERPINA1c.1066-82G>T (n.1066-82G>T)
c.*365-82G>T (n.*365-82G>T)
 gnomAD v4
14g.94378722C=CA2155950160SERPINA1c.1066-82G= (n.1066-82G=)
c.*365-82G= (n.*365-82G=)
14g.94378722C>TCA710093731SERPINA1c.1066-82G>A (n.1066-82G>A)
c.*365-82G>A (n.*365-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378723G>ACA487621298SERPINA1c.1066-83C>T (n.1066-83C>T)
c.*365-83C>T (n.*365-83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378723G>CCA2155950163SERPINA1c.1066-83C>G (n.1066-83C>G)
c.*365-83C>G (n.*365-83C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378723G=CA2155950164SERPINA1c.1066-83C= (n.1066-83C=)
c.*365-83C= (n.*365-83C=)
14g.94378723G>TCA2575614277SERPINA1c.1066-83C>A (n.1066-83C>A)
c.*365-83C>A (n.*365-83C>A)
 gnomAD v4
14g.94378724C=CA2155950166SERPINA1c.1066-84G= (n.1066-84G=)
c.*365-84G= (n.*365-84G=)
14g.94378724C>TCA2155950167SERPINA1c.1066-84G>A (n.1066-84G>A)
c.*365-84G>A (n.*365-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378725_94378726delCA2626279724SERPINA1c.1066-85_1066-84del (n.1066-85_1066-84del)
c.*365-85_*365-84del (n.*365-85_*365-84del)
 gnomAD v4
14g.94378726C>ACA2626279725SERPINA1c.1066-86G>T (n.1066-86G>T)
c.*365-86G>T (n.*365-86G>T)
 gnomAD v4
14g.94378726C>TCA2626279726SERPINA1c.1066-86G>A (n.1066-86G>A)
c.*365-86G>A (n.*365-86G>A)
 gnomAD v4
14g.94378727A=CA2155950169SERPINA1c.1066-87T= (n.1066-87T=)
c.*365-87T= (n.*365-87T=)
14g.94378727A>CCA966158936SERPINA1c.1066-87T>G (n.1066-87T>G)
c.*365-87T>G (n.*365-87T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378727A>GCA2155950170SERPINA1c.1066-87T>C (n.1066-87T>C)
c.*365-87T>C (n.*365-87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378728C>ACA2575614278SERPINA1c.1066-88G>T (n.1066-88G>T)
c.*365-88G>T (n.*365-88G>T)
14g.94378728C=CA2155950171SERPINA1c.1066-88G= (n.1066-88G=)
c.*365-88G= (n.*365-88G=)
14g.94378728C>GCA265860743SERPINA1c.1066-88G>C (n.1066-88G>C)
c.*365-88G>C (n.*365-88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378729T>ACA2155950175SERPINA1c.1066-89A>T (n.1066-89A>T)
c.*365-89A>T (n.*365-89A>T)
 dbSNP
14g.94378729T>CCA2575614279SERPINA1c.1066-89A>G (n.1066-89A>G)
c.*365-89A>G (n.*365-89A>G)
 gnomAD v4
14g.94378729T>GCA2626279727SERPINA1c.1066-89A>C (n.1066-89A>C)
c.*365-89A>C (n.*365-89A>C)
 gnomAD v4
14g.94378729T=CA2155950173SERPINA1c.1066-89A= (n.1066-89A=)
c.*365-89A= (n.*365-89A=)
14g.94378730C=CA2155950176SERPINA1c.1066-90G= (n.1066-90G=)
c.*365-90G= (n.*365-90G=)
14g.94378730C>GCA710093734SERPINA1c.1066-90G>C (n.1066-90G>C)
c.*365-90G>C (n.*365-90G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378734dupCA2626279728SERPINA1c.1066-90dup (n.1066-90dup)
c.*365-90dup (n.*365-90dup)
 gnomAD v4
14g.94378734delCA2575614280SERPINA1c.1066-90del (n.1066-90del)
c.*365-90del (n.*365-90del)
 gnomAD v4
14g.94378731C>ACA2155950180SERPINA1c.1066-91G>T (n.1066-91G>T)
c.*365-91G>T (n.*365-91G>T)
 dbSNP
14g.94378731C=CA2155950178SERPINA1c.1066-91G= (n.1066-91G=)
c.*365-91G= (n.*365-91G=)
14g.94378731C>TCA2575614281SERPINA1c.1066-91G>A (n.1066-91G>A)
c.*365-91G>A (n.*365-91G>A)
 gnomAD v4
14g.94378731_94378732insAGCA615829883SERPINA1c.1066-92_1066-91insCT (n.1066-92_1066-91insCT)
c.*365-92_*365-91insCT (n.*365-92_*365-91insCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378732C=CA2155950181SERPINA1c.1066-92G= (n.1066-92G=)
c.*365-92G= (n.*365-92G=)
14g.94378732C>GCA710093739SERPINA1c.1066-92G>C (n.1066-92G>C)
c.*365-92G>C (n.*365-92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378732C>TCA265860745SERPINA1c.1066-92G>A (n.1066-92G>A)
c.*365-92G>A (n.*365-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378733C>ACA265860747SERPINA1c.1066-93G>T (n.1066-93G>T)
c.*365-93G>T (n.*365-93G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378733C=CA2155950182SERPINA1c.1066-93G= (n.1066-93G=)
c.*365-93G= (n.*365-93G=)
14g.94378733C>GCA2626279730SERPINA1c.1066-93G>C (n.1066-93G>C)
c.*365-93G>C (n.*365-93G>C)
 gnomAD v4
14g.94378733C>TCA2626279729SERPINA1c.1066-93G>A (n.1066-93G>A)
c.*365-93G>A (n.*365-93G>A)
 gnomAD v4
14g.94378733_94378734insTTTCA615829884SERPINA1c.1066-94_1066-93insAAA (n.1066-94_1066-93insAAA)
c.*365-94_*365-93insAAA (n.*365-94_*365-93insAAA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378734C>ACA2626279731SERPINA1c.1066-94G>T (n.1066-94G>T)
c.*365-94G>T (n.*365-94G>T)
 gnomAD v4
14g.94378734C>TCA2626279732SERPINA1c.1066-94G>A (n.1066-94G>A)
c.*365-94G>A (n.*365-94G>A)
 gnomAD v4
14g.94378735delCA2575614282SERPINA1c.1066-95del (n.1066-95del)
c.*365-95del (n.*365-95del)
14g.94378735T>ACA2626279733SERPINA1c.1066-95A>T (n.1066-95A>T)
c.*365-95A>T (n.*365-95A>T)
 gnomAD v4
14g.94378735T>CCA2626279734SERPINA1c.1066-95A>G (n.1066-95A>G)
c.*365-95A>G (n.*365-95A>G)
 gnomAD v4
14g.94378735T=CA2155950183SERPINA1c.1066-95A= (n.1066-95A=)
c.*365-95A= (n.*365-95A=)
14g.94378735_94378736insCCACTACA615829885SERPINA1c.1066-96_1066-95insTAGTGG (n.1066-96_1066-95insTAGTGG)
c.*365-96_*365-95insTAGTGG (n.*365-96_*365-95insTAGTGG)
 gnomAD v2
14g.94378735_94378736insCCACTCCA615829886SERPINA1c.1066-96_1066-95insGAGTGG (n.1066-96_1066-95insGAGTGG)
c.*365-96_*365-95insGAGTGG (n.*365-96_*365-95insGAGTGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378736G>TCA2626279735SERPINA1c.1066-96C>A (n.1066-96C>A)
c.*365-96C>A (n.*365-96C>A)
 gnomAD v4
14g.94378737G>ACA2575614283SERPINA1c.1066-97C>T (n.1066-97C>T)
c.*365-97C>T (n.*365-97C>T)
 gnomAD v4
14g.94378737G>TCA2626279736SERPINA1c.1066-97C>A (n.1066-97C>A)
c.*365-97C>A (n.*365-97C>A)
 gnomAD v4
14g.94378738delCA2626279737SERPINA1c.1066-98del (n.1066-98del)
c.*365-98del (n.*365-98del)
 gnomAD v4
14g.94378738A=CA2155950186SERPINA1c.1066-98T= (n.1066-98T=)
c.*365-98T= (n.*365-98T=)
14g.94378738A>GCA615829887SERPINA1c.1066-98T>C (n.1066-98T>C)
c.*365-98T>C (n.*365-98T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378738A>TCA710093770SERPINA1c.1066-98T>A (n.1066-98T>A)
c.*365-98T>A (n.*365-98T>A)
 dbSNP
14g.94378739C>ACA615829888SERPINA1c.1066-99G>T (n.1066-99G>T)
c.*365-99G>T (n.*365-99G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378739C=CA2155950188SERPINA1c.1066-99G= (n.1066-99G=)
c.*365-99G= (n.*365-99G=)
14g.94378739C>TCA265860749SERPINA1c.1066-99G>A (n.1066-99G>A)
c.*365-99G>A (n.*365-99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378740G>ACA265860751SERPINA1c.1066-100C>T (n.1066-100C>T)
c.*365-100C>T (n.*365-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378740G>CCA2575614284SERPINA1c.1066-100C>G (n.1066-100C>G)
c.*365-100C>G (n.*365-100C>G)
 gnomAD v4
14g.94378740G=CA2155950192SERPINA1c.1066-100C= (n.1066-100C=)
c.*365-100C= (n.*365-100C=)
14g.94378740G>TCA615829889SERPINA1c.1066-100C>A (n.1066-100C>A)
c.*365-100C>A (n.*365-100C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378741G>ACA2626279738SERPINA1c.1066-101C>T (n.1066-101C>T)
c.*365-101C>T (n.*365-101C>T)
 gnomAD v4
14g.94378741G=CA2155950194SERPINA1c.1066-101C= (n.1066-101C=)
c.*365-101C= (n.*365-101C=)
14g.94378741G>TCA710093784SERPINA1c.1066-101C>A (n.1066-101C>A)
c.*365-101C>A (n.*365-101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378742C>ACA2626279739SERPINA1c.1066-102G>T (n.1066-102G>T)
c.*365-102G>T (n.*365-102G>T)
 gnomAD v4
14g.94378742C=CA2155950198SERPINA1c.1066-102G= (n.1066-102G=)
c.*365-102G= (n.*365-102G=)
14g.94378742C>TCA2155950200SERPINA1c.1066-102G>A (n.1066-102G>A)
c.*365-102G>A (n.*365-102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.94378743C>ACA265860753SERPINA1c.1066-103G>T (n.1066-103G>T)
c.*365-103G>T (n.*365-103G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.94378743C=CA2155950201SERPINA1c.1066-103G= (n.1066-103G=)
c.*365-103G= (n.*365-103G=)

Number of alleles fetched