Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.94377297_94377304delinsCCTGGCTG | CA2155952746 | SERPINA1 | c.*1145_*1152delinsCAGCCAGG (n.*1145_*1152delinsCAGCCAGG) | |
14 | g.94377301_94377307del | CA710092421 | SERPINA1 | c.*1145_*1151del (n.*1145_*1151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377300G>T | CA2626277835 | SERPINA1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377301G>A | CA265860276 | SERPINA1 | c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP |
14 | g.94377301G= | CA2155952748 | SERPINA1 | c.*1148C= (n.*1148C=) | |
14 | g.94377301G>T | CA2626277840 | SERPINA1 | c.*1148C>A (n.*1148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377302C>A | CA2155952750 | SERPINA1 | c.*1147G>T (n.*1147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377302C= | CA2155952749 | SERPINA1 | c.*1147G= (n.*1147G=) | |
14 | g.94377302C>T | CA2155952751 | SERPINA1 | c.*1147G>A (n.*1147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377304G>A | CA2626277844 | SERPINA1 | c.*1145C>T (n.*1145C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377304G>T | CA2626277846 | SERPINA1 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377305C>A | CA2626277848 | SERPINA1 | c.*1144G>T (n.*1144G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377305C>T | CA2626277849 | SERPINA1 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377306T>C | CA2626277851 | SERPINA1 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377306T>G | CA2626277852 | SERPINA1 | c.*1143A>C (n.*1143A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377307G>A | CA2626277857 | SERPINA1 | c.*1142C>T (n.*1142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377307G>T | CA2626277854 | SERPINA1 | c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377310_94377390del | CA2626277860 | SERPINA1 | c.*1062_*1142del (n.*1062_*1142del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377308T>C | CA10645395 | SERPINA1 | c.*1141A>G (n.*1141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377308T= | CA2155952752 | SERPINA1 | c.*1141A= (n.*1141A=) | |
14 | g.94377309G>T | CA2626277866 | SERPINA1 | c.*1140C>A (n.*1140C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377310T>A | CA2155952754 | SERPINA1 | c.*1139A>T (n.*1139A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377310T>C | CA2155952753 | SERPINA1 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) | dbSNP |
14 | g.94377310T= | CA2155952755 | SERPINA1 | c.*1139A= (n.*1139A=) | |
14 | g.94377311C>A | CA2626277868 | SERPINA1 | c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377312C>A | CA2626277870 | SERPINA1 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377312C= | CA2155952756 | SERPINA1 | c.*1137G= (n.*1137G=) | |
14 | g.94377312C>G | CA265860278 | SERPINA1 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) | dbSNP |
14 | g.94377315del | CA2626277872 | SERPINA1 | c.*1136del (n.*1136del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377314T>C | CA2802663473 | SERPINA1 | c.*1135A>G (n.*1135A>G) | |
14 | g.94377315T>C | CA2626277874 | SERPINA1 | c.*1134A>G (n.*1134A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377317G>T | CA2626277877 | SERPINA1 | c.*1132C>A (n.*1132C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377318C>A | CA2626277879 | SERPINA1 | c.*1131G>T (n.*1131G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377319A>G | CA2626277880 | SERPINA1 | c.*1130T>C (n.*1130T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377320G>A | CA966158150 | SERPINA1 | c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377320G= | CA2155952757 | SERPINA1 | c.*1129C= (n.*1129C=) | |
14 | g.94377320G>T | CA2626277881 | SERPINA1 | c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377321G>A | CA2626277884 | SERPINA1 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377321G>T | CA2626277886 | SERPINA1 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377322G>A | CA2626277889 | SERPINA1 | c.*1127C>T (n.*1127C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377322G>T | CA2626277891 | SERPINA1 | c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377323C>A | CA2626277893 | SERPINA1 | c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377325T>C | CA2626277895 | SERPINA1 | c.*1124A>G (n.*1124A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377326del | CA2626277894 | SERPINA1 | c.*1124del (n.*1124del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377328del | CA2626277896 | SERPINA1 | c.*1122del (n.*1122del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377328G>T | CA2626277897 | SERPINA1 | c.*1121C>A (n.*1121C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377330G>A | CA265860280 | SERPINA1 | c.*1119C>T (n.*1119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377330G= | CA2155952758 | SERPINA1 | c.*1119C= (n.*1119C=) | |
14 | g.94377330G>T | CA2626277898 | SERPINA1 | c.*1119C>A (n.*1119C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377331G>T | CA2626277901 | SERPINA1 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377332del | CA2626277903 | SERPINA1 | c.*1117del (n.*1117del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377332A= | CA2155952759 | SERPINA1 | c.*1117T= (n.*1117T=) | |
14 | g.94377332A>G | CA710092433 | SERPINA1 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377335G>T | CA2626277905 | SERPINA1 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377336A>G | CA2626277908 | SERPINA1 | c.*1113T>C (n.*1113T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377337del | CA2626277907 | SERPINA1 | c.*1113del (n.*1113del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377337A>G | CA2626277909 | SERPINA1 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377337_94377338delinsAG | CA2155952760 | SERPINA1 | c.*1111_*1112delinsCT (n.*1111_*1112delinsCT) | |
14 | g.94377338G>A | CA2626277910 | SERPINA1 | c.*1111C>T (n.*1111C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377339del | CA710092445 | SERPINA1 | c.*1111del (n.*1111del) | dbSNP |
14 | g.94377340A= | CA2155952761 | SERPINA1 | c.*1109T= (n.*1109T=) | |
14 | g.94377340A>T | CA265860282 | SERPINA1 | c.*1109T>A (n.*1109T>A) | dbSNP |
14 | g.94377341C>A | CA2626277912 | SERPINA1 | c.*1108G>T (n.*1108G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377341C>G | CA2626277913 | SERPINA1 | c.*1108G>C (n.*1108G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377341C>T | CA2626277914 | SERPINA1 | c.*1108G>A (n.*1108G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377342T>C | CA2626277916 | SERPINA1 | c.*1107A>G (n.*1107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377343C>A | CA2626277917 | SERPINA1 | c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377344T>A | CA2626277918 | SERPINA1 | c.*1105A>T (n.*1105A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377345C>A | CA2626277919 | SERPINA1 | c.*1104G>T (n.*1104G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377345C= | CA2155952762 | SERPINA1 | c.*1104G= (n.*1104G=) | |
14 | g.94377345C>G | CA2155952763 | SERPINA1 | c.*1104G>C (n.*1104G>C) | dbSNP |
14 | g.94377346C>A | CA655984680 | SERPINA1 | c.*1103G>T (n.*1103G>T) | COSMIC |
14 | g.94377347T>C | CA2626277920 | SERPINA1 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377348G>T | CA2626277921 | SERPINA1 | c.*1101C>A (n.*1101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377349G>A | CA2155952765 | SERPINA1 | c.*1100C>T (n.*1100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377349G= | CA2155952764 | SERPINA1 | c.*1100C= (n.*1100C=) | |
14 | g.94377349G>T | CA2626277922 | SERPINA1 | c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377350C= | CA2155952766 | SERPINA1 | c.*1099G= (n.*1099G=) | |
14 | g.94377350C>T | CA2155952767 | SERPINA1 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377351C>G | CA2544191934 | SERPINA1 | c.*1098G>C (n.*1098G>C) | |
14 | g.94377351C>T | CA2802663474 | SERPINA1 | c.*1098G>A (n.*1098G>A) | |
14 | g.94377353T>C | CA2626277923 | SERPINA1 | c.*1096A>G (n.*1096A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377355A>G | CA2626277924 | SERPINA1 | c.*1094T>C (n.*1094T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377356C>A | CA2626277925 | SERPINA1 | c.*1093G>T (n.*1093G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377356C= | CA2155952768 | SERPINA1 | c.*1093G= (n.*1093G=) | |
14 | g.94377356C>T | CA2155952769 | SERPINA1 | c.*1093G>A (n.*1093G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377357C>A | CA2626277926 | SERPINA1 | c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377358A= | CA2155952770 | SERPINA1 | c.*1091T= (n.*1091T=) | |
14 | g.94377358A>G | CA966158151 | SERPINA1 | c.*1091T>C (n.*1091T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377359C>A | CA2626277927 | SERPINA1 | c.*1090G>T (n.*1090G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377360A>G | CA2626277928 | SERPINA1 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377361G>T | CA2626277929 | SERPINA1 | c.*1088C>A (n.*1088C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377362G>T | CA2626277930 | SERPINA1 | c.*1087C>A (n.*1087C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377363G>A | CA265860284 | SERPINA1 | c.*1086C>T (n.*1086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377363G= | CA2155952771 | SERPINA1 | c.*1086C= (n.*1086C=) | |
14 | g.94377363G>T | CA2626277931 | SERPINA1 | c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377364G>A | CA2626277932 | SERPINA1 | c.*1085C>T (n.*1085C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377365C>A | CA2626277933 | SERPINA1 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377365C>T | CA2626277934 | SERPINA1 | c.*1084G>A (n.*1084G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377367A>G | CA2730066925 | SERPINA1 | c.*1082T>C (n.*1082T>C) | dbSNP |
14 | g.94377368T>C | CA2626277935 | SERPINA1 | c.*1081A>G (n.*1081A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.94377370del | CA2626277936 | SERPINA1 | c.*1079del (n.*1079del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377370C>T | CA2626277937 | SERPINA1 | c.*1079G>A (n.*1079G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377371del | CA2626277938 | SERPINA1 | c.*1078del (n.*1078del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377371A>C | CA645582228 | SERPINA1 | c.*1078T>G (n.*1078T>G) | COSMIC |
14 | g.94377371A>G | CA2626277939 | SERPINA1 | c.*1078T>C (n.*1078T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377372G>C | CA2155952773 | SERPINA1 | c.*1077C>G (n.*1077C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377372G= | CA2155952772 | SERPINA1 | c.*1077C= (n.*1077C=) | |
14 | g.94377372G>T | CA2501515468 | SERPINA1 | c.*1077C>A (n.*1077C>A) | |
14 | g.94377373G>A | CA615829330 | SERPINA1 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377373G= | CA2155952774 | SERPINA1 | c.*1076C= (n.*1076C=) | |
14 | g.94377375A>G | CA2626277941 | SERPINA1 | c.*1074T>C (n.*1074T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377376C>A | CA2626277945 | SERPINA1 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377376C= | CA2155952775 | SERPINA1 | c.*1073G= (n.*1073G=) | |
14 | g.94377376C>T | CA710092460 | SERPINA1 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377378G>T | CA2519393734 | SERPINA1 | c.*1071C>A (n.*1071C>A) | |
14 | g.94377379C>T | CA2626277947 | SERPINA1 | c.*1070G>A (n.*1070G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377380C>A | CA2626277948 | SERPINA1 | c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377382C>A | CA2580575999 | SERPINA1 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377382C= | CA2155952776 | SERPINA1 | c.*1067G= (n.*1067G=) | |
14 | g.94377382C>G | CA2580576000 | SERPINA1 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) | |
14 | g.94377382C>T | CA10641346 | SERPINA1 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377383del | CA2626277950 | SERPINA1 | c.*1067del (n.*1067del) | gnomAD v4 |
14 | g.94377383C>A | CA2626277957 | SERPINA1 | c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377383C= | CA2155952777 | SERPINA1 | c.*1066G= (n.*1066G=) | |
14 | g.94377383C>G | CA265860287 | SERPINA1 | c.*1066G>C (n.*1066G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377383C>T | CA2626277963 | SERPINA1 | c.*1066G>A (n.*1066G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377384T>C | CA2598333436 | SERPINA1 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377386C>T | CA2626277965 | SERPINA1 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377387C>A | CA2626277968 | SERPINA1 | c.*1062G>T (n.*1062G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377387C= | CA2155952778 | SERPINA1 | c.*1062G= (n.*1062G=) | |
14 | g.94377387C>G | CA966158153 | SERPINA1 | c.*1062G>C (n.*1062G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377387C>T | CA710092477 | SERPINA1 | c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377388G>A | CA265860289 | SERPINA1 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377388G= | CA2155952779 | SERPINA1 | c.*1061C= (n.*1061C=) | |
14 | g.94377388G>T | CA2626277973 | SERPINA1 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377391G>A | CA2626277976 | SERPINA1 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377391G= | CA2155952780 | SERPINA1 | c.*1058C= (n.*1058C=) | |
14 | g.94377391G>T | CA2155952781 | SERPINA1 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377392C>T | CA2626277979 | SERPINA1 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377393A= | CA2155952782 | SERPINA1 | c.*1056T= (n.*1056T=) | |
14 | g.94377393A>G | CA265860291 | SERPINA1 | c.*1056T>C (n.*1056T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377394C>A | CA2626277981 | SERPINA1 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.94377395T>C | CA265860293 | SERPINA1 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377395T= | CA2155952783 | SERPINA1 | c.*1054A= (n.*1054A=) | |
14 | g.94377397G>A | CA966158159 | SERPINA1 | c.*1052C>T (n.*1052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.94377397G= | CA2155952784 | SERPINA1 | c.*1052C= (n.*1052C=) | |
14 | g.94377398A>G | CA2626277985 | SERPINA1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.94377399G>A | CA2155952786 | SERPINA1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377399G= | CA2155952785 | SERPINA1 | c.*1050C= (n.*1050C=) | |
14 | g.94377399G>T | CA2626277989 | SERPINA1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.94377400C>A | CA265860295 | SERPINA1 | c.*1049G>T (n.*1049G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.94377400C= | CA2155952787 | SERPINA1 | c.*1049G= (n.*1049G=) | |
14 | g.94377400C>T | CA2626277992 | SERPINA1 | c.*1049G>A (n.*1049G>A) | gnomAD v4 |