Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1639A>C
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n.2074A>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1638G>T
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n.1864G>T
 COSMIC
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12g.94368139C>GCA386145826CEP83c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1638G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1660G>C
n.2073G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1067+10652G>C
n.1864G>C
12g.94368139C>TCA386145825CEP83c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1638G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1660G>A
n.2073G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1067+10652G>A
n.1864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368140T>ACA481501624CEP83c.1110A>T (p.Val370=)
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n.1637A>T
c.741A>T (p.Val247=)
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n.1659A>T
n.2072A>T
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n.1067+10651A>T
n.1863A>T
 dbSNP
12g.94368140T>CCA481501626CEP83c.1110A>G (p.Val370=)
c.723A>G (p.Val241=)
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n.1659A>G
n.2072A>G
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n.1067+10651A>G
n.1863A>G
12g.94368140T>GCA481501625CEP83c.1110A>C (p.Val370=)
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c.1011A>C (p.Val337=)
c.798A>C (p.Val266=)
c.696A>C (p.Val232=)
n.1637A>C
c.741A>C (p.Val247=)
c.336A>C (p.Val112=)
n.1659A>C
n.2072A>C
c.885A>C (p.Val295=)
n.1067+10651A>C
n.1863A>C
12g.94368140T=CA2055788656CEP83c.1110A= (p.Val370=)
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c.1011A= (p.Val337=)
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n.1659A=
n.2072A=
c.885A= (p.Val295=)
n.1067+10651A=
n.1863A=
12g.94368141A>CCA386145828CEP83c.1109T>G (p.Val370Gly)
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n.1636T>G
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n.1658T>G
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c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1067+10650T>G
n.1862T>G
12g.94368141A>GCA386145829CEP83c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1636T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1658T>C
n.2071T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1067+10650T>C
n.1862T>C
12g.94368141A>TCA386145830CEP83c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.1636T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.1658T>A
n.2071T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1067+10650T>A
n.1862T>A
12g.94368142C>ACA386145831CEP83c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.1635G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.1657G>T
n.2070G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>T
n.1861G>T
12g.94368142C>GCA386145832CEP83c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1635G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1657G>C
n.2070G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>C
n.1861G>C
12g.94368142C>TCA386145833CEP83c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1635G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1657G>A
n.2070G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1067+10649G>A
n.1861G>A
 gnomAD v4
12g.94368143T>ACA386145834CEP83c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.720A>T (p.Leu240Phe)
c.1008A>T (p.Leu336Phe)
c.795A>T (p.Leu265Phe)
c.693A>T (p.Leu231Phe)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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12g.94368151C>GCA386145851CEP83c.1099G>C (p.Val367Leu)
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c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.787G>C (p.Val263Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1626G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
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12g.94368151C>TCA386145850CEP83c.1099G>A (p.Val367Met)
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n.1626G>A
c.730G>A (p.Val244Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.1648G>A
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 gnomAD v4
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n.1625A>G
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n.1647A>G
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n.1067+10639A>C
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12g.94368153T>ACA386145855CEP83c.1097A>T (p.Lys366Ile)
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c.998A>T (p.Lys333Ile)
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n.1624A>T
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.1646A>T
n.2059A>T
c.872A>T (p.Lys291Ile)
n.1067+10638A>T
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12g.94368153T>CCA386145856CEP83c.1097A>G (p.Lys366Arg)
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n.2059A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.1067+10638A>G
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12g.94368153T>GCA386145857CEP83c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
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12g.94368154T>ACA386145858CEP83c.1096A>T (p.Lys366Ter)
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n.1637A>C
n.2050A>C
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n.1067+10629A>C
n.1841A>C
 gnomAD v4
12g.94368163C>ACA386145880CEP83c.1087G>T (p.Glu363Ter)
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n.1840G>T
12g.94368163C>GCA386145881CEP83c.1087G>C (p.Glu363Gln)
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c.765A>G (p.Lys255=)
c.663A>G (p.Lys221=)
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n.1067+10618A>C
n.1830A>C
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c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.1603A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
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n.2038A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1067+10617A>G
n.1829A>G
 gnomAD v4
12g.94368174T>GCA386145904CEP83c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.1603A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1625A>C
n.2038A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1067+10617A>C
n.1829A>C
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n.1067+10616A>T
n.1828A>T
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n.1067+10616A>G
n.1828A>G
12g.94368175T>GCA386145907CEP83c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.1602A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1624A>C
n.2037A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1067+10616A>C
n.1828A>C
12g.94368176G>ACA481501648CEP83c.1074C>T (p.Leu358=)
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c.300C>T (p.Leu100=)
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n.1067+10615C>T
n.1827C>T
12g.94368176G>CCA481501649CEP83c.1074C>G (p.Leu358=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.660C>G (p.Leu220=)
n.1601C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
c.300C>G (p.Leu100=)
n.1623C>G
n.2036C>G
c.849C>G (p.Leu283=)
n.1067+10615C>G
n.1827C>G
12g.94368176G>TCA481501650CEP83c.1074C>A (p.Leu358=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.660C>A (p.Leu220=)
n.1601C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
c.300C>A (p.Leu100=)
n.1623C>A
n.2036C>A
c.849C>A (p.Leu283=)
n.1067+10615C>A
n.1827C>A
12g.94368177A=CA2055746941CEP83c.1073T= (p.Leu358=)
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n.2035T=
c.848T= (p.Leu283=)
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n.1826T=
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n.1600T>A
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n.1622T>A
n.2035T>A
c.848T>A (p.Leu283His)
n.1067+10614T>A
n.1826T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368178G>ACA386145912CEP83c.1072C>T (p.Leu358Phe)
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n.1599C>T
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n.1621C>T
n.2034C>T
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n.1067+10613C>T
n.1825C>T
12g.94368178G>CCA386145913CEP83c.1072C>G (p.Leu358Val)
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c.703C>G (p.Leu235Val)
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n.2034C>G
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n.1067+10613C>G
n.1825C>G
12g.94368178G>TCA386145914CEP83c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.1599C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
n.1621C>A
n.2034C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.1067+10613C>A
n.1825C>A
12g.94368179A>CCA386145915CEP83c.1071T>G (p.Ile357Met)
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n.1067+10612T>G
n.1824T>G
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c.684T>C (p.Ile228=)
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c.759T>C (p.Ile253=)
c.657T>C (p.Ile219=)
n.1598T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
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n.1620T>C
n.2033T>C
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n.1067+10612T>C
n.1824T>C
12g.94368179A>TCA481501652CEP83c.1071T>A (p.Ile357=)
c.684T>A (p.Ile228=)
c.972T>A (p.Ile324=)
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c.657T>A (p.Ile219=)
n.1598T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
c.297T>A (p.Ile99=)
n.1620T>A
n.2033T>A
c.846T>A (p.Ile282=)
n.1067+10612T>A
n.1824T>A
12g.94368180A=CA2055746942CEP83c.1070T= (p.Ile357=)
c.683T= (p.Ile228=)
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c.758T= (p.Ile253=)
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n.1597T=
c.701T= (p.Ile234=)
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n.1619T=
n.2032T=
c.845T= (p.Ile282=)
n.1067+10611T=
n.1823T=
12g.94368180A>CCA386145916CEP83c.1070T>G (p.Ile357Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.1597T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.1619T>G
n.2032T>G
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1067+10611T>G
n.1823T>G
12g.94368180A>GCA386145917CEP83c.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.1597T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.1619T>C
n.2032T>C
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1067+10611T>C
n.1823T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.94368180A>TCA386145918CEP83c.1070T>A (p.Ile357Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.1597T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.1619T>A
n.2032T>A
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1067+10611T>A
n.1823T>A
12g.94368181T>ACA386145919CEP83c.1069A>T (p.Ile357Phe)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.1596A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
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n.1618A>T
n.2031A>T
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1067+10610A>T
n.1822A>T
12g.94368181T>CCA386145921CEP83c.1069A>G (p.Ile357Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.1596A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.1618A>G
n.2031A>G
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1067+10610A>G
n.1822A>G
12g.94368181T>GCA386145920CEP83c.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.1596A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.1618A>C
n.2031A>C
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1067+10610A>C
n.1822A>C
12g.94368182T>ACA386145922CEP83c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1595A>T
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1617A>T
n.2030A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1067+10609A>T
n.1821A>T
12g.94368182T>CCA481501653CEP83c.1068A>G (p.Glu356=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.969A>G (p.Glu323=)
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c.654A>G (p.Glu218=)
n.1595A>G
c.699A>G (p.Glu233=)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1617A>G
n.2030A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
n.1067+10609A>G
n.1821A>G
12g.94368182T>GCA386145923CEP83c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1595A>C
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1617A>C
n.2030A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1067+10609A>C
n.1821A>C
12g.94368182T=CA2055746943CEP83c.1068A= (p.Glu356=)
c.681A= (p.Glu227=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.756A= (p.Glu252=)
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n.1595A=
c.699A= (p.Glu233=)
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n.1617A=
n.2030A=
c.843A= (p.Glu281=)
n.1067+10609A=
n.1821A=
12g.94368183T>ACA386145924CEP83c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1594A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1616A>T
n.2029A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1067+10608A>T
n.1820A>T
12g.94368183T>CCA386145925CEP83c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1594A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1616A>G
n.2029A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1067+10608A>G
n.1820A>G
12g.94368183T>GCA386145926CEP83c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1594A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1616A>C
n.2029A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1067+10608A>C
n.1820A>C
12g.94368183_94368184insATCA16619604CEP83c.1067_1068insTA (p.Glu356AspfsTer15)
c.680_681insTA (p.Glu227AspfsTer15)
c.968_969insTA (p.Glu323AspfsTer15)
c.755_756insTA (p.Glu252AspfsTer15)
c.653_654insTA (p.Glu218AspfsTer15)
n.1594_1595insTA
c.698_699insTA (p.Glu233AspfsTer15)
c.293_294insTA (p.Glu98AspfsTer15)
n.1616_1617insTA
n.2029_2030insTA
c.842_843insTA (p.Glu281AspfsTer15)
n.1067+10608_1067+10609insTA
n.1820_1821insTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368184C>ACA386145927CEP83c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
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n.1593G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1615G>T
n.2028G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1067+10607G>T
n.1819G>T
12g.94368184C>GCA386145928CEP83c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1593G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1615G>C
n.2028G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1067+10607G>C
n.1819G>C
12g.94368184C>TCA386145929CEP83c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1593G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1615G>A
n.2028G>A
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1067+10607G>A
n.1819G>A
12g.94368185A>CCA386145930CEP83c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.753T>G (p.Asn251Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.1592T>G
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.1614T>G
n.2027T>G
c.840T>G (p.Asn280Lys)
n.1067+10606T>G
n.1818T>G
12g.94368185A>GCA481501654CEP83c.1065T>C (p.Asn355=)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.753T>C (p.Asn251=)
c.651T>C (p.Asn217=)
n.1592T>C
c.696T>C (p.Asn232=)
c.291T>C (p.Asn97=)
n.1614T>C
n.2027T>C
c.840T>C (p.Asn280=)
n.1067+10606T>C
n.1818T>C
 gnomAD v4
12g.94368185A>TCA386145931CEP83c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.753T>A (p.Asn251Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.1592T>A
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.1614T>A
n.2027T>A
c.840T>A (p.Asn280Lys)
n.1067+10606T>A
n.1818T>A
12g.94368186T>ACA386145932CEP83c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.1591A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.1613A>T
n.2026A>T
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1067+10605A>T
n.1817A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.94368186T>CCA386145933CEP83c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.1591A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.1613A>G
n.2026A>G
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1067+10605A>G
n.1817A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368186T>GCA386145934CEP83c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.1591A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.1613A>C
n.2026A>C
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1067+10605A>C
n.1817A>C
12g.94368186T=CA2055746945CEP83c.1064A= (p.Asn355=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.752A= (p.Asn251=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.1591A=
c.695A= (p.Asn232=)
c.290A= (p.Asn97=)
n.1613A=
n.2026A=
c.839A= (p.Asn280=)
n.1067+10605A=
n.1817A=
12g.94368186_94368190delinsTTGTCCA2055746944CEP83c.1060_1064delinsGACAA (p.Asp354=)
c.673_677delinsGACAA (p.Asp225=)
c.961_965delinsGACAA (p.Asp321=)
c.748_752delinsGACAA (p.Asp250=)
c.646_650delinsGACAA (p.Asp216=)
n.1587_1591delinsGACAA
c.691_695delinsGACAA (p.Asp231=)
c.286_290delinsGACAA (p.Asp96=)
n.1609_1613delinsGACAA
n.2022_2026delinsGACAA
c.835_839delinsGACAA (p.Asp279=)
n.1067+10601_1067+10605delinsGACAA
n.1813_1817delinsGACAA
12g.94368187T>ACA386145935CEP83c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
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c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.1590A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.1612A>T
n.2025A>T
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1067+10604A>T
n.1816A>T
12g.94368187T>CCA386145936CEP83c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.1590A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.1612A>G
n.2025A>G
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1067+10604A>G
n.1816A>G
12g.94368187T>GCA386145937CEP83c.1063A>C (p.Asn355His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.1590A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.1612A>C
n.2025A>C
c.838A>C (p.Asn280His)
n.1067+10604A>C
n.1816A>C
12g.94368189_94368192delCA606980897CEP83c.1060_1063del (p.Asp354MetfsTer15)
c.673_676del (p.Asp225MetfsTer15)
c.961_964del (p.Asp321MetfsTer15)
c.748_751del (p.Asp250MetfsTer15)
c.646_649del (p.Asp216MetfsTer15)
n.1587_1590del
c.691_694del (p.Asp231MetfsTer15)
c.286_289del (p.Asp96MetfsTer15)
n.1609_1612del
n.2022_2025del
c.835_838del (p.Asp279MetfsTer15)
n.1067+10601_1067+10604del
n.1813_1816del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368188G>ACA481501655CEP83c.1062C>T (p.Asp354=)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.750C>T (p.Asp250=)
c.648C>T (p.Asp216=)
n.1589C>T
c.693C>T (p.Asp231=)
c.288C>T (p.Asp96=)
n.1611C>T
n.2024C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.1067+10603C>T
n.1815C>T
12g.94368188G>CCA386145938CEP83c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
n.1589C>G
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.1611C>G
n.2024C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.1067+10603C>G
n.1815C>G
12g.94368188G>TCA386145939CEP83c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
n.1589C>A
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.1611C>A
n.2024C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.1067+10603C>A
n.1815C>A
12g.94368189T>ACA386145940CEP83c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.1588A>T
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.1610A>T
n.2023A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1067+10602A>T
n.1814A>T
12g.94368189T>CCA386145941CEP83c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.1588A>G
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.1610A>G
n.2023A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1067+10602A>G
n.1814A>G
 dbSNP
12g.94368189T>GCA386145942CEP83c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.1588A>C
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.1610A>C
n.2023A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1067+10602A>C
n.1814A>C
12g.94368189T=CA2055746946CEP83c.1061A= (p.Asp354=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.749A= (p.Asp250=)
c.647A= (p.Asp216=)
n.1588A=
c.692A= (p.Asp231=)
c.287A= (p.Asp96=)
n.1610A=
n.2023A=
c.836A= (p.Asp279=)
n.1067+10602A=
n.1814A=
12g.94368190C>ACA386145943CEP83c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.1587G>T
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.1609G>T
n.2022G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1067+10601G>T
n.1813G>T
12g.94368190C>GCA386145945CEP83c.1060G>C (p.Asp354His)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.646G>C (p.Asp216His)
n.1587G>C
c.691G>C (p.Asp231His)
c.286G>C (p.Asp96His)
n.1609G>C
n.2022G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1067+10601G>C
n.1813G>C
12g.94368190C>TCA386145944CEP83c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.1587G>A
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.1609G>A
n.2022G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1067+10601G>A
n.1813G>A
 gnomAD v4
12g.94368191T>ACA481501656CEP83c.1059A>T (p.Ser353=)
c.672A>T (p.Ser224=)
c.960A>T (p.Ser320=)
c.747A>T (p.Ser249=)
c.645A>T (p.Ser215=)
n.1586A>T
c.690A>T (p.Ser230=)
c.285A>T (p.Ser95=)
n.1608A>T
n.2021A>T
c.834A>T (p.Ser278=)
n.1067+10600A>T
n.1812A>T
12g.94368191T>CCA481501657CEP83c.1059A>G (p.Ser353=)
c.672A>G (p.Ser224=)
c.960A>G (p.Ser320=)
c.747A>G (p.Ser249=)
c.645A>G (p.Ser215=)
n.1586A>G
c.690A>G (p.Ser230=)
c.285A>G (p.Ser95=)
n.1608A>G
n.2021A>G
c.834A>G (p.Ser278=)
n.1067+10600A>G
n.1812A>G
12g.94368191T>GCA481501658CEP83c.1059A>C (p.Ser353=)
c.672A>C (p.Ser224=)
c.960A>C (p.Ser320=)
c.747A>C (p.Ser249=)
c.645A>C (p.Ser215=)
n.1586A>C
c.690A>C (p.Ser230=)
c.285A>C (p.Ser95=)
n.1608A>C
n.2021A>C
c.834A>C (p.Ser278=)
n.1067+10600A>C
n.1812A>C
12g.94368192G>ACA386145946CEP83c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.644C>T (p.Ser215Leu)
n.1585C>T
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
n.1607C>T
n.2020C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
n.1067+10599C>T
n.1811C>T
12g.94368192G>CCA386145947CEP83c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.671C>G (p.Ser224Ter)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
c.746C>G (p.Ser249Ter)
c.644C>G (p.Ser215Ter)
n.1585C>G
c.689C>G (p.Ser230Ter)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
n.1607C>G
n.2020C>G
c.833C>G (p.Ser278Ter)
n.1067+10599C>G
n.1811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368192G=CA2055746947CEP83c.1058C= (p.Ser353=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.746C= (p.Ser249=)
c.644C= (p.Ser215=)
n.1585C=
c.689C= (p.Ser230=)
c.284C= (p.Ser95=)
n.1607C=
n.2020C=
c.833C= (p.Ser278=)
n.1067+10599C=
n.1811C=
12g.94368192G>TCA386145948CEP83c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.644C>A (p.Ser215Ter)
n.1585C>A
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
n.1607C>A
n.2020C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
n.1067+10599C>A
n.1811C>A
12g.94368193A>CCA386145949CEP83c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
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n.1584T>G
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n.1067+10598T>G
n.1810T>G
12g.94368193A>GCA386145950CEP83c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.1584T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.1606T>C
n.2019T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.1067+10598T>C
n.1810T>C
12g.94368193A>TCA386145951CEP83c.1057T>A (p.Ser353Thr)
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c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.1584T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.1606T>A
n.2019T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.1067+10598T>A
n.1810T>A
12g.94368194C>ACA386145952CEP83c.1056G>T (p.Gln352His)
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n.2018G>T
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n.1067+10597G>T
n.1809G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368194C=CA2055746948CEP83c.1056G= (p.Gln352=)
c.669G= (p.Gln223=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.744G= (p.Gln248=)
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n.1583G=
c.687G= (p.Gln229=)
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n.2018G=
c.831G= (p.Gln277=)
n.1067+10597G=
n.1809G=
12g.94368194C>GCA386145953CEP83c.1056G>C (p.Gln352His)
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c.744G>C (p.Gln248His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.1583G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.1605G>C
n.2018G>C
c.831G>C (p.Gln277His)
n.1067+10597G>C
n.1809G>C
12g.94368194C>TCA481501659CEP83c.1056G>A (p.Gln352=)
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c.957G>A (p.Gln319=)
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n.1067+10597G>A
n.1809G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368195T>ACA386145956CEP83c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.1582A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.1604A>T
n.2017A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.1067+10596A>T
n.1808A>T
12g.94368195T>CCA386145955CEP83c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.1582A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
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n.1604A>G
n.2017A>G
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n.1067+10596A>G
n.1808A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.94368195T>GCA386145954CEP83c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
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c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.1582A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
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n.1604A>C
n.2017A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.1067+10596A>C
n.1808A>C
12g.94368196G>ACA386145957CEP83c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
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c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.1581C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
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n.1603C>T
n.2016C>T
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n.1067+10595C>T
n.1807C>T
 dbSNP
12g.94368196G>CCA386145959CEP83c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
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n.1067+10595C>G
n.1807C>G
12g.94368196G=CA2055746949CEP83c.1054C= (p.Gln352=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.640C= (p.Gln214=)
n.1581C=
c.685C= (p.Gln229=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.1603C=
n.2016C=
c.829C= (p.Gln277=)
n.1067+10595C=
n.1807C=
12g.94368196G>TCA386145958CEP83c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.1581C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.1603C>A
n.2016C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.1067+10595C>A
n.1807C>A
12g.94368197T>ACA386145960CEP83c.1053A>T (p.Leu351Phe)
c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.639A>T (p.Leu213Phe)
n.1580A>T
c.684A>T (p.Leu228Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
n.1602A>T
n.2015A>T
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.1067+10594A>T
n.1806A>T
12g.94368197T>CCA481501660CEP83c.1053A>G (p.Leu351=)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.954A>G (p.Leu318=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.639A>G (p.Leu213=)
n.1580A>G
c.684A>G (p.Leu228=)
c.279A>G (p.Leu93=)
n.1602A>G
n.2015A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
n.1067+10594A>G
n.1806A>G
12g.94368197T>GCA386145961CEP83c.1053A>C (p.Leu351Phe)
c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.639A>C (p.Leu213Phe)
n.1580A>C
c.684A>C (p.Leu228Phe)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
n.1602A>C
n.2015A>C
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.1067+10594A>C
n.1806A>C
12g.94368198A=CA2055746950CEP83c.1052T= (p.Leu351=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.953T= (p.Leu318=)
c.740T= (p.Leu247=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.1579T=
c.683T= (p.Leu228=)
c.278T= (p.Leu93=)
n.1601T=
n.2014T=
c.827T= (p.Leu276=)
n.1067+10593T=
n.1805T=
12g.94368198A>CCA6721752CEP83c.1052T>G (p.Leu351Ter)
c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.740T>G (p.Leu247Ter)
c.638T>G (p.Leu213Ter)
n.1579T>G
c.683T>G (p.Leu228Ter)
c.278T>G (p.Leu93Ter)
n.1601T>G
n.2014T>G
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.1067+10593T>G
n.1805T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368198A>GCA386145963CEP83c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1579T>C
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
n.1601T>C
n.2014T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1067+10593T>C
n.1805T>C
12g.94368198A>TCA386145962CEP83c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1579T>A
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
n.1601T>A
n.2014T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1067+10593T>A
n.1805T>A
12g.94368199A=CA2055746951CEP83c.1051T= (p.Leu351=)
c.664T= (p.Leu222=)
c.952T= (p.Leu318=)
c.739T= (p.Leu247=)
c.637T= (p.Leu213=)
n.1578T=
c.682T= (p.Leu228=)
c.277T= (p.Leu93=)
n.1600T=
n.2013T=
c.826T= (p.Leu276=)
n.1067+10592T=
n.1804T=
12g.94368199A>CCA386145964CEP83c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1578T>G
c.682T>G (p.Leu228Val)
c.277T>G (p.Leu93Val)
n.1600T>G
n.2013T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1067+10592T>G
n.1804T>G
12g.94368199A>GCA481501661CEP83c.1051T>C (p.Leu351=)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1578T>C
c.682T>C (p.Leu228=)
c.277T>C (p.Leu93=)
n.1600T>C
n.2013T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1067+10592T>C
n.1804T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368199A>TCA386145965CEP83c.1051T>A (p.Leu351Ile)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.637T>A (p.Leu213Ile)
n.1578T>A
c.682T>A (p.Leu228Ile)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
n.1600T>A
n.2013T>A
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.1067+10592T>A
n.1804T>A
12g.94368200T>ACA481501662CEP83c.1050A>T (p.Gly350=)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.951A>T (p.Gly317=)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.636A>T (p.Gly212=)
n.1577A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
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n.1599A>T
n.2012A>T
c.825A>T (p.Gly275=)
n.1067+10591A>T
n.1803A>T
12g.94368200T>CCA481501663CEP83c.1050A>G (p.Gly350=)
c.663A>G (p.Gly221=)
c.951A>G (p.Gly317=)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.636A>G (p.Gly212=)
n.1577A>G
c.681A>G (p.Gly227=)
c.276A>G (p.Gly92=)
n.1599A>G
n.2012A>G
c.825A>G (p.Gly275=)
n.1067+10591A>G
n.1803A>G
 gnomAD v4
12g.94368200T>GCA481501664CEP83c.1050A>C (p.Gly350=)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.951A>C (p.Gly317=)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.636A>C (p.Gly212=)
n.1577A>C
c.681A>C (p.Gly227=)
c.276A>C (p.Gly92=)
n.1599A>C
n.2012A>C
c.825A>C (p.Gly275=)
n.1067+10591A>C
n.1803A>C
12g.94368201C>ACA386145966CEP83c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.1576G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.1598G>T
n.2011G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1067+10590G>T
n.1802G>T
12g.94368201C=CA2055746952CEP83c.1049G= (p.Gly350=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.950G= (p.Gly317=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.635G= (p.Gly212=)
n.1576G=
c.680G= (p.Gly227=)
c.275G= (p.Gly92=)
n.1598G=
n.2011G=
c.824G= (p.Gly275=)
n.1067+10590G=
n.1802G=
12g.94368201C>GCA386145967CEP83c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.1576G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.1598G>C
n.2011G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1067+10590G>C
n.1802G>C
12g.94368201C>TCA6721753CEP83c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.1576G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.1598G>A
n.2011G>A
c.824G>A (p.Gly275Glu)
n.1067+10590G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.94368202C>ACA386145968CEP83c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.662-1G>T (n.662-1G>T)
c.950-1G>T (n.950-1G>T)
c.737-1G>T (n.737-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.1576-1G>T
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
n.1598-1G>T
n.2011-1G>T
c.824-1G>T (n.824-1G>T)
n.1067+10589G>T
n.1802-1G>T
 gnomAD v4
12g.94368202C>GCA386145969CEP83c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.662-1G>C (n.662-1G>C)
c.950-1G>C (n.950-1G>C)
c.737-1G>C (n.737-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.1576-1G>C
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
n.1598-1G>C
n.2011-1G>C
c.824-1G>C (n.824-1G>C)
n.1067+10589G>C
n.1802-1G>C
12g.94368202C>TCA386145970CEP83c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.662-1G>A (n.662-1G>A)
c.950-1G>A (n.950-1G>A)
c.737-1G>A (n.737-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.1576-1G>A
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
n.1598-1G>A
n.2011-1G>A
c.824-1G>A (n.824-1G>A)
n.1067+10589G>A
n.1802-1G>A
 gnomAD v4
12g.94368203T>ACA386145971CEP83c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.662-2A>T (n.662-2A>T)
c.950-2A>T (n.950-2A>T)
c.737-2A>T (n.737-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.1576-2A>T
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
n.1598-2A>T
n.2011-2A>T
c.824-2A>T (n.824-2A>T)
n.1067+10588A>T
n.1802-2A>T
12g.94368203T>CCA386145972CEP83c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.662-2A>G (n.662-2A>G)
c.950-2A>G (n.950-2A>G)
c.737-2A>G (n.737-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.1576-2A>G
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
n.1598-2A>G
n.2011-2A>G
c.824-2A>G (n.824-2A>G)
n.1067+10588A>G
n.1802-2A>G
 gnomAD v4
12g.94368203T>GCA386145973CEP83c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.662-2A>C (n.662-2A>C)
c.950-2A>C (n.950-2A>C)
c.737-2A>C (n.737-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.1576-2A>C
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
n.1598-2A>C
n.2011-2A>C
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
n.1067+10588A>C
n.1802-2A>C
12g.94368204A>TCA2620220469CEP83c.1049-3T>A (n.1049-3T>A)
c.662-3T>A (n.662-3T>A)
c.950-3T>A (n.950-3T>A)
c.737-3T>A (n.737-3T>A)
c.635-3T>A (n.635-3T>A)
n.1576-3T>A
c.680-3T>A (n.680-3T>A)
c.275-3T>A (n.275-3T>A)
n.1598-3T>A
n.2011-3T>A
c.824-3T>A (n.824-3T>A)
n.1067+10587T>A
n.1802-3T>A
 gnomAD v4
12g.94368205G>CCA2620220470CEP83c.1049-4C>G (n.1049-4C>G)
c.662-4C>G (n.662-4C>G)
c.950-4C>G (n.950-4C>G)
c.737-4C>G (n.737-4C>G)
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
n.1576-4C>G
c.680-4C>G (n.680-4C>G)
c.275-4C>G (n.275-4C>G)
n.1598-4C>G
n.2011-4C>G
c.824-4C>G (n.824-4C>G)
n.1067+10586C>G
n.1802-4C>G
 gnomAD v4
12g.94368206T>ACA2620220471CEP83c.1049-5A>T (n.1049-5A>T)
c.662-5A>T (n.662-5A>T)
c.950-5A>T (n.950-5A>T)
c.737-5A>T (n.737-5A>T)
c.635-5A>T (n.635-5A>T)
n.1576-5A>T
c.680-5A>T (n.680-5A>T)
c.275-5A>T (n.275-5A>T)
n.1598-5A>T
n.2011-5A>T
c.824-5A>T (n.824-5A>T)
n.1067+10585A>T
n.1802-5A>T
 gnomAD v4
12g.94368206T>CCA606980898CEP83c.1049-5A>G (n.1049-5A>G)
c.662-5A>G (n.662-5A>G)
c.950-5A>G (n.950-5A>G)
c.737-5A>G (n.737-5A>G)
c.635-5A>G (n.635-5A>G)
n.1576-5A>G
c.680-5A>G (n.680-5A>G)
c.275-5A>G (n.275-5A>G)
n.1598-5A>G
n.2011-5A>G
c.824-5A>G (n.824-5A>G)
n.1067+10585A>G
n.1802-5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368206T=CA2055746953CEP83c.1049-5A= (n.1049-5A=)
c.662-5A= (n.662-5A=)
c.950-5A= (n.950-5A=)
c.737-5A= (n.737-5A=)
c.635-5A= (n.635-5A=)
n.1576-5A=
c.680-5A= (n.680-5A=)
c.275-5A= (n.275-5A=)
n.1598-5A=
n.2011-5A=
c.824-5A= (n.824-5A=)
n.1067+10585A=
n.1802-5A=
12g.94368207G>ACA606980899CEP83c.1049-6C>T (n.1049-6C>T)
c.662-6C>T (n.662-6C>T)
c.950-6C>T (n.950-6C>T)
c.737-6C>T (n.737-6C>T)
c.635-6C>T (n.635-6C>T)
n.1576-6C>T
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
c.275-6C>T (n.275-6C>T)
n.1598-6C>T
n.2011-6C>T
c.824-6C>T (n.824-6C>T)
n.1067+10584C>T
n.1802-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368207G=CA2055746954CEP83c.1049-6C= (n.1049-6C=)
c.662-6C= (n.662-6C=)
c.950-6C= (n.950-6C=)
c.737-6C= (n.737-6C=)
c.635-6C= (n.635-6C=)
n.1576-6C=
c.680-6C= (n.680-6C=)
c.275-6C= (n.275-6C=)
n.1598-6C=
n.2011-6C=
c.824-6C= (n.824-6C=)
n.1067+10584C=
n.1802-6C=
12g.94368211T>CCA2601195576CEP83c.1049-10A>G (n.1049-10A>G)
c.662-10A>G (n.662-10A>G)
c.950-10A>G (n.950-10A>G)
c.737-10A>G (n.737-10A>G)
c.635-10A>G (n.635-10A>G)
n.1576-10A>G
c.680-10A>G (n.680-10A>G)
c.275-10A>G (n.275-10A>G)
n.1598-10A>G
n.2011-10A>G
c.824-10A>G (n.824-10A>G)
n.1067+10580A>G
n.1802-10A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368212T>ACA950644423CEP83c.1049-11A>T (n.1049-11A>T)
c.662-11A>T (n.662-11A>T)
c.950-11A>T (n.950-11A>T)
c.737-11A>T (n.737-11A>T)
c.635-11A>T (n.635-11A>T)
n.1576-11A>T
c.680-11A>T (n.680-11A>T)
c.275-11A>T (n.275-11A>T)
n.1598-11A>T
n.2011-11A>T
c.824-11A>T (n.824-11A>T)
n.1067+10579A>T
n.1802-11A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368212T>CCA242062019CEP83c.1049-11A>G (n.1049-11A>G)
c.662-11A>G (n.662-11A>G)
c.950-11A>G (n.950-11A>G)
c.737-11A>G (n.737-11A>G)
c.635-11A>G (n.635-11A>G)
n.1576-11A>G
c.680-11A>G (n.680-11A>G)
c.275-11A>G (n.275-11A>G)
n.1598-11A>G
n.2011-11A>G
c.824-11A>G (n.824-11A>G)
n.1067+10579A>G
n.1802-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.94368212T=CA2055746955CEP83c.1049-11A= (n.1049-11A=)
c.662-11A= (n.662-11A=)
c.950-11A= (n.950-11A=)
c.737-11A= (n.737-11A=)
c.635-11A= (n.635-11A=)
n.1576-11A=
c.680-11A= (n.680-11A=)
c.275-11A= (n.275-11A=)
n.1598-11A=
n.2011-11A=
c.824-11A= (n.824-11A=)
n.1067+10579A=
n.1802-11A=
12g.94368213C>ACA2620220472CEP83c.1049-12G>T (n.1049-12G>T)
c.662-12G>T (n.662-12G>T)
c.950-12G>T (n.950-12G>T)
c.737-12G>T (n.737-12G>T)
c.635-12G>T (n.635-12G>T)
n.1576-12G>T
c.680-12G>T (n.680-12G>T)
c.275-12G>T (n.275-12G>T)
n.1598-12G>T
n.2011-12G>T
c.824-12G>T (n.824-12G>T)
n.1067+10578G>T
n.1802-12G>T
 gnomAD v4
12g.94368214A>CCA2620220473CEP83c.1049-13T>G (n.1049-13T>G)
c.662-13T>G (n.662-13T>G)
c.950-13T>G (n.950-13T>G)
c.737-13T>G (n.737-13T>G)
c.635-13T>G (n.635-13T>G)
n.1576-13T>G
c.680-13T>G (n.680-13T>G)
c.275-13T>G (n.275-13T>G)
n.1598-13T>G
n.2011-13T>G
c.824-13T>G (n.824-13T>G)
n.1067+10577T>G
n.1802-13T>G
 gnomAD v4
12g.94368215A=CA2055746956CEP83c.1049-14T= (n.1049-14T=)
c.662-14T= (n.662-14T=)
c.950-14T= (n.950-14T=)
c.737-14T= (n.737-14T=)
c.635-14T= (n.635-14T=)
n.1576-14T=
c.680-14T= (n.680-14T=)
c.275-14T= (n.275-14T=)
n.1598-14T=
n.2011-14T=
c.824-14T= (n.824-14T=)
n.1067+10576T=
n.1802-14T=
12g.94368215A>GCA6721754CEP83c.1049-14T>C (n.1049-14T>C)
c.662-14T>C (n.662-14T>C)
c.950-14T>C (n.950-14T>C)
c.737-14T>C (n.737-14T>C)
c.635-14T>C (n.635-14T>C)
n.1576-14T>C
c.680-14T>C (n.680-14T>C)
c.275-14T>C (n.275-14T>C)
n.1598-14T>C
n.2011-14T>C
c.824-14T>C (n.824-14T>C)
n.1067+10576T>C
n.1802-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368217G>ACA2620220474CEP83c.1049-16C>T (n.1049-16C>T)
c.662-16C>T (n.662-16C>T)
c.950-16C>T (n.950-16C>T)
c.737-16C>T (n.737-16C>T)
c.635-16C>T (n.635-16C>T)
n.1576-16C>T
c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.275-16C>T (n.275-16C>T)
n.1598-16C>T
n.2011-16C>T
c.824-16C>T (n.824-16C>T)
n.1067+10574C>T
n.1802-16C>T
 gnomAD v4
12g.94368217G>TCA2575249292CEP83c.1049-16C>A (n.1049-16C>A)
c.662-16C>A (n.662-16C>A)
c.950-16C>A (n.950-16C>A)
c.737-16C>A (n.737-16C>A)
c.635-16C>A (n.635-16C>A)
n.1576-16C>A
c.680-16C>A (n.680-16C>A)
c.275-16C>A (n.275-16C>A)
n.1598-16C>A
n.2011-16C>A
c.824-16C>A (n.824-16C>A)
n.1067+10574C>A
n.1802-16C>A
12g.94368220A=CA2055746957CEP83c.1049-19T= (n.1049-19T=)
c.662-19T= (n.662-19T=)
c.950-19T= (n.950-19T=)
c.737-19T= (n.737-19T=)
c.635-19T= (n.635-19T=)
n.1576-19T=
c.680-19T= (n.680-19T=)
c.275-19T= (n.275-19T=)
n.1598-19T=
n.2011-19T=
c.824-19T= (n.824-19T=)
n.1067+10571T=
n.1802-19T=
12g.94368220A>CCA242062020CEP83c.1049-19T>G (n.1049-19T>G)
c.662-19T>G (n.662-19T>G)
c.950-19T>G (n.950-19T>G)
c.737-19T>G (n.737-19T>G)
c.635-19T>G (n.635-19T>G)
n.1576-19T>G
c.680-19T>G (n.680-19T>G)
c.275-19T>G (n.275-19T>G)
n.1598-19T>G
n.2011-19T>G
c.824-19T>G (n.824-19T>G)
n.1067+10571T>G
n.1802-19T>G
 ClinVar dbSNP
12g.94368222A>TCA2620220475CEP83c.1049-21T>A (n.1049-21T>A)
c.662-21T>A (n.662-21T>A)
c.950-21T>A (n.950-21T>A)
c.737-21T>A (n.737-21T>A)
c.635-21T>A (n.635-21T>A)
n.1576-21T>A
c.680-21T>A (n.680-21T>A)
c.275-21T>A (n.275-21T>A)
n.1598-21T>A
n.2011-21T>A
c.824-21T>A (n.824-21T>A)
n.1067+10569T>A
n.1802-21T>A
 gnomAD v4
12g.94368224G>ACA2620220476CEP83c.1049-23C>T (n.1049-23C>T)
c.662-23C>T (n.662-23C>T)
c.950-23C>T (n.950-23C>T)
c.737-23C>T (n.737-23C>T)
c.635-23C>T (n.635-23C>T)
n.1576-23C>T
c.680-23C>T (n.680-23C>T)
c.275-23C>T (n.275-23C>T)
n.1598-23C>T
n.2011-23C>T
c.824-23C>T (n.824-23C>T)
n.1067+10567C>T
n.1802-23C>T
 gnomAD v4
12g.94368224G>CCA6721755CEP83c.1049-23C>G (n.1049-23C>G)
c.662-23C>G (n.662-23C>G)
c.950-23C>G (n.950-23C>G)
c.737-23C>G (n.737-23C>G)
c.635-23C>G (n.635-23C>G)
n.1576-23C>G
c.680-23C>G (n.680-23C>G)
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
n.1598-23C>G
n.2011-23C>G
c.824-23C>G (n.824-23C>G)
n.1067+10567C>G
n.1802-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368224G=CA2055746958CEP83c.1049-23C= (n.1049-23C=)
c.662-23C= (n.662-23C=)
c.950-23C= (n.950-23C=)
c.737-23C= (n.737-23C=)
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n.1576-23C=
c.680-23C= (n.680-23C=)
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n.1598-23C=
n.2011-23C=
c.824-23C= (n.824-23C=)
n.1067+10567C=
n.1802-23C=
12g.94368225T>ACA2620220478CEP83c.1049-24A>T (n.1049-24A>T)
c.662-24A>T (n.662-24A>T)
c.950-24A>T (n.950-24A>T)
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n.1576-24A>T
c.680-24A>T (n.680-24A>T)
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n.1598-24A>T
n.2011-24A>T
c.824-24A>T (n.824-24A>T)
n.1067+10566A>T
n.1802-24A>T
 gnomAD v4
12g.94368225T>CCA2620220477CEP83c.1049-24A>G (n.1049-24A>G)
c.662-24A>G (n.662-24A>G)
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n.1576-24A>G
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n.2011-24A>G
c.824-24A>G (n.824-24A>G)
n.1067+10566A>G
n.1802-24A>G
 gnomAD v4
12g.94368225_94368226insACA2797027108CEP83c.1049-25_1049-24insT (n.1049-25_1049-24insT)
c.662-25_662-24insT (n.662-25_662-24insT)
c.950-25_950-24insT (n.950-25_950-24insT)
c.737-25_737-24insT (n.737-25_737-24insT)
c.635-25_635-24insT (n.635-25_635-24insT)
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n.1598-25_1598-24insT
n.2011-25_2011-24insT
c.824-25_824-24insT (n.824-25_824-24insT)
n.1067+10565_1067+10566insT
n.1802-25_1802-24insT
12g.94368226G>ACA6721756CEP83c.1049-25C>T (n.1049-25C>T)
c.662-25C>T (n.662-25C>T)
c.950-25C>T (n.950-25C>T)
c.737-25C>T (n.737-25C>T)
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n.1576-25C>T
c.680-25C>T (n.680-25C>T)
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n.1598-25C>T
n.2011-25C>T
c.824-25C>T (n.824-25C>T)
n.1067+10565C>T
n.1802-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368226G=CA2055746959CEP83c.1049-25C= (n.1049-25C=)
c.662-25C= (n.662-25C=)
c.950-25C= (n.950-25C=)
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n.2011-25C=
c.824-25C= (n.824-25C=)
n.1067+10565C=
n.1802-25C=
12g.94368226G>TCA2620220479CEP83c.1049-25C>A (n.1049-25C>A)
c.662-25C>A (n.662-25C>A)
c.950-25C>A (n.950-25C>A)
c.737-25C>A (n.737-25C>A)
c.635-25C>A (n.635-25C>A)
n.1576-25C>A
c.680-25C>A (n.680-25C>A)
c.275-25C>A (n.275-25C>A)
n.1598-25C>A
n.2011-25C>A
c.824-25C>A (n.824-25C>A)
n.1067+10565C>A
n.1802-25C>A
 gnomAD v4
12g.94368227T>ACA2797027109CEP83c.1049-26A>T (n.1049-26A>T)
c.662-26A>T (n.662-26A>T)
c.950-26A>T (n.950-26A>T)
c.737-26A>T (n.737-26A>T)
c.635-26A>T (n.635-26A>T)
n.1576-26A>T
c.680-26A>T (n.680-26A>T)
c.275-26A>T (n.275-26A>T)
n.1598-26A>T
n.2011-26A>T
c.824-26A>T (n.824-26A>T)
n.1067+10564A>T
n.1802-26A>T
12g.94368228A>TCA2620220480CEP83c.1049-27T>A (n.1049-27T>A)
c.662-27T>A (n.662-27T>A)
c.950-27T>A (n.950-27T>A)
c.737-27T>A (n.737-27T>A)
c.635-27T>A (n.635-27T>A)
n.1576-27T>A
c.680-27T>A (n.680-27T>A)
c.275-27T>A (n.275-27T>A)
n.1598-27T>A
n.2011-27T>A
c.824-27T>A (n.824-27T>A)
n.1067+10563T>A
n.1802-27T>A
 gnomAD v4
12g.94368228_94368229delinsACCA2055746960CEP83c.1049-28_1049-27delinsGT (n.1049-28_1049-27delinsGT)
c.662-28_662-27delinsGT (n.662-28_662-27delinsGT)
c.950-28_950-27delinsGT (n.950-28_950-27delinsGT)
c.737-28_737-27delinsGT (n.737-28_737-27delinsGT)
c.635-28_635-27delinsGT (n.635-28_635-27delinsGT)
n.1576-28_1576-27delinsGT
c.680-28_680-27delinsGT (n.680-28_680-27delinsGT)
c.275-28_275-27delinsGT (n.275-28_275-27delinsGT)
n.1598-28_1598-27delinsGT
n.2011-28_2011-27delinsGT
c.824-28_824-27delinsGT (n.824-28_824-27delinsGT)
n.1067+10562_1067+10563delinsGT
n.1802-28_1802-27delinsGT
12g.94368229delCA2055746961CEP83c.1049-28del (n.1049-28del)
c.662-28del (n.662-28del)
c.950-28del (n.950-28del)
c.737-28del (n.737-28del)
c.635-28del (n.635-28del)
n.1576-28del
c.680-28del (n.680-28del)
c.275-28del (n.275-28del)
n.1598-28del
n.2011-28del
c.824-28del (n.824-28del)
n.1067+10562del
n.1802-28del
 dbSNP gnomAD v4
12g.94368229C>ACA2620220481CEP83c.1049-28G>T (n.1049-28G>T)
c.662-28G>T (n.662-28G>T)
c.950-28G>T (n.950-28G>T)
c.737-28G>T (n.737-28G>T)
c.635-28G>T (n.635-28G>T)
n.1576-28G>T
c.680-28G>T (n.680-28G>T)
c.275-28G>T (n.275-28G>T)
n.1598-28G>T
n.2011-28G>T
c.824-28G>T (n.824-28G>T)
n.1067+10562G>T
n.1802-28G>T
 gnomAD v4
12g.94368229C=CA2055746962CEP83c.1049-28G= (n.1049-28G=)
c.662-28G= (n.662-28G=)
c.950-28G= (n.950-28G=)
c.737-28G= (n.737-28G=)
c.635-28G= (n.635-28G=)
n.1576-28G=
c.680-28G= (n.680-28G=)
c.275-28G= (n.275-28G=)
n.1598-28G=
n.2011-28G=
c.824-28G= (n.824-28G=)
n.1067+10562G=
n.1802-28G=
12g.94368229C>GCA693649961CEP83c.1049-28G>C (n.1049-28G>C)
c.662-28G>C (n.662-28G>C)
c.950-28G>C (n.950-28G>C)
c.737-28G>C (n.737-28G>C)
c.635-28G>C (n.635-28G>C)
n.1576-28G>C
c.680-28G>C (n.680-28G>C)
c.275-28G>C (n.275-28G>C)
n.1598-28G>C
n.2011-28G>C
c.824-28G>C (n.824-28G>C)
n.1067+10562G>C
n.1802-28G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.94368229C>TCA2620220482CEP83c.1049-28G>A (n.1049-28G>A)
c.662-28G>A (n.662-28G>A)
c.950-28G>A (n.950-28G>A)
c.737-28G>A (n.737-28G>A)
c.635-28G>A (n.635-28G>A)
n.1576-28G>A
c.680-28G>A (n.680-28G>A)
c.275-28G>A (n.275-28G>A)
n.1598-28G>A
n.2011-28G>A
c.824-28G>A (n.824-28G>A)
n.1067+10562G>A
n.1802-28G>A
 gnomAD v4
12g.94368230T>GCA2620220483CEP83c.1049-29A>C (n.1049-29A>C)
c.662-29A>C (n.662-29A>C)
c.950-29A>C (n.950-29A>C)
c.737-29A>C (n.737-29A>C)
c.635-29A>C (n.635-29A>C)
n.1576-29A>C
c.680-29A>C (n.680-29A>C)
c.275-29A>C (n.275-29A>C)
n.1598-29A>C
n.2011-29A>C
c.824-29A>C (n.824-29A>C)
n.1067+10561A>C
n.1802-29A>C
 gnomAD v4
12g.94368231A>GCA2620220484CEP83c.1049-30T>C (n.1049-30T>C)
c.662-30T>C (n.662-30T>C)
c.950-30T>C (n.950-30T>C)
c.737-30T>C (n.737-30T>C)
c.635-30T>C (n.635-30T>C)
n.1576-30T>C
c.680-30T>C (n.680-30T>C)
c.275-30T>C (n.275-30T>C)
n.1598-30T>C
n.2011-30T>C
c.824-30T>C (n.824-30T>C)
n.1067+10560T>C
n.1802-30T>C
 gnomAD v4
12g.94368231A>TCA2620220485CEP83c.1049-30T>A (n.1049-30T>A)
c.662-30T>A (n.662-30T>A)
c.950-30T>A (n.950-30T>A)
c.737-30T>A (n.737-30T>A)
c.635-30T>A (n.635-30T>A)
n.1576-30T>A
c.680-30T>A (n.680-30T>A)
c.275-30T>A (n.275-30T>A)
n.1598-30T>A
n.2011-30T>A
c.824-30T>A (n.824-30T>A)
n.1067+10560T>A
n.1802-30T>A
 gnomAD v4
12g.94368232T>CCA2620220486CEP83c.1049-31A>G (n.1049-31A>G)
c.662-31A>G (n.662-31A>G)
c.950-31A>G (n.950-31A>G)
c.737-31A>G (n.737-31A>G)
c.635-31A>G (n.635-31A>G)
n.1576-31A>G
c.680-31A>G (n.680-31A>G)
c.275-31A>G (n.275-31A>G)
n.1598-31A>G
n.2011-31A>G
c.824-31A>G (n.824-31A>G)
n.1067+10559A>G
n.1802-31A>G
 gnomAD v4
12g.94368233A=CA2055746963CEP83c.1049-32T= (n.1049-32T=)
c.662-32T= (n.662-32T=)
c.950-32T= (n.950-32T=)
c.737-32T= (n.737-32T=)
c.635-32T= (n.635-32T=)
n.1576-32T=
c.680-32T= (n.680-32T=)
c.275-32T= (n.275-32T=)
n.1598-32T=
n.2011-32T=
c.824-32T= (n.824-32T=)
n.1067+10558T=
n.1802-32T=
12g.94368233A>GCA606980900CEP83c.1049-32T>C (n.1049-32T>C)
c.662-32T>C (n.662-32T>C)
c.950-32T>C (n.950-32T>C)
c.737-32T>C (n.737-32T>C)
c.635-32T>C (n.635-32T>C)
n.1576-32T>C
c.680-32T>C (n.680-32T>C)
c.275-32T>C (n.275-32T>C)
n.1598-32T>C
n.2011-32T>C
c.824-32T>C (n.824-32T>C)
n.1067+10558T>C
n.1802-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched