Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1742+2T>A
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n.1742+1G>T
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n.1742+1G>C
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n.1067+10735G>C
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12g.94368056C>TCA386145643CEP83c.1193+1G>A (n.1193+1G>A)
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
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c.824+1G>A (n.824+1G>A)
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c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
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c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.1093A>T (p.Lys365Ter)
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n.1067+10733A>T
n.1945A>T
12g.94368058T>CCA386145648CEP83c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1719A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.1741A>G
n.2154A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.1067+10733A>G
n.1945A>G
12g.94368058T>GCA386145649CEP83c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1719A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.1741A>C
n.2154A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.1067+10733A>C
n.1945A>C
12g.94368059T>ACA386145650CEP83c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.1718A>T
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.1740A>T
n.2153A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.1067+10732A>T
n.1944A>T
12g.94368059T>CCA481501576CEP83c.1191A>G (p.Glu397=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.879A>G (p.Glu293=)
c.777A>G (p.Glu259=)
n.1718A>G
c.822A>G (p.Glu274=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.1740A>G
n.2153A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
n.1067+10732A>G
n.1944A>G
12g.94368059T>GCA386145651CEP83c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.879A>C (p.Glu293Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
n.1718A>C
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.1740A>C
n.2153A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.1067+10732A>C
n.1944A>C
12g.94368060T>ACA386145652CEP83c.1190A>T (p.Glu397Val)
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c.878A>T (p.Glu293Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.1717A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
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n.1739A>T
n.2152A>T
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n.1067+10731A>T
n.1943A>T
12g.94368060T>CCA386145653CEP83c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.1717A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1739A>G
n.2152A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.1067+10731A>G
n.1943A>G
12g.94368060T>GCA386145654CEP83c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.1717A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1739A>C
n.2152A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.1067+10731A>C
n.1943A>C
12g.94368061C>ACA386145655CEP83c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.1716G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1738G>T
n.2151G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.1067+10730G>T
n.1942G>T
 COSMIC
12g.94368061C=CA2055788627CEP83c.1189G= (p.Glu397=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.1090G= (p.Glu364=)
c.877G= (p.Glu293=)
c.775G= (p.Glu259=)
n.1716G=
c.820G= (p.Glu274=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.1738G=
n.2151G=
c.964G= (p.Glu322=)
n.1067+10730G=
n.1942G=
12g.94368061C>GCA386145656CEP83c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.1716G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1738G>C
n.2151G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.1067+10730G>C
n.1942G>C
12g.94368061C>TCA6721732CEP83c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.1716G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1738G>A
n.2151G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.1067+10730G>A
n.1942G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368062A>CCA386145658CEP83c.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.774T>G (p.Asp258Glu)
n.1715T>G
c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
n.1737T>G
n.2150T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1067+10729T>G
n.1941T>G
 gnomAD v4
12g.94368062A>GCA481501577CEP83c.1188T>C (p.Asp396=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.876T>C (p.Asp292=)
c.774T>C (p.Asp258=)
n.1715T>C
c.819T>C (p.Asp273=)
c.414T>C (p.Asp138=)
n.1737T>C
n.2150T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
n.1067+10729T>C
n.1941T>C
12g.94368062A>TCA386145657CEP83c.1188T>A (p.Asp396Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1715T>A
c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
n.1737T>A
n.2150T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1067+10729T>A
n.1941T>A
12g.94368063T>ACA386145659CEP83c.1187A>T (p.Asp396Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1714A>T
c.818A>T (p.Asp273Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.1736A>T
n.2149A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1067+10728A>T
n.1940A>T
12g.94368063T>CCA6721733CEP83c.1187A>G (p.Asp396Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1714A>G
c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.1736A>G
n.2149A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1067+10728A>G
n.1940A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368063T>GCA386145660CEP83c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1714A>C
c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.1736A>C
n.2149A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1067+10728A>C
n.1940A>C
12g.94368063T=CA2055788628CEP83c.1187A= (p.Asp396=)
c.800A= (p.Asp267=)
c.1088A= (p.Asp363=)
c.875A= (p.Asp292=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.1714A=
c.818A= (p.Asp273=)
c.413A= (p.Asp138=)
n.1736A=
n.2149A=
c.962A= (p.Asp321=)
n.1067+10728A=
n.1940A=
12g.94368064C>ACA386145661CEP83c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1713G>T
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.1735G>T
n.2148G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1067+10727G>T
n.1939G>T
12g.94368064C>GCA386145663CEP83c.1186G>C (p.Asp396His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1713G>C
c.817G>C (p.Asp273His)
c.412G>C (p.Asp138His)
n.1735G>C
n.2148G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1067+10727G>C
n.1939G>C
12g.94368064C>TCA386145662CEP83c.1186G>A (p.Asp396Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1713G>A
c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.1735G>A
n.2148G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1067+10727G>A
n.1939G>A
12g.94368065T>ACA386145664CEP83c.1185A>T (p.Gln395His)
c.798A>T (p.Gln266His)
c.1086A>T (p.Gln362His)
c.873A>T (p.Gln291His)
c.771A>T (p.Gln257His)
n.1712A>T
c.816A>T (p.Gln272His)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.1734A>T
n.2147A>T
c.960A>T (p.Gln320His)
n.1067+10726A>T
n.1938A>T
12g.94368065T>CCA481501578CEP83c.1185A>G (p.Gln395=)
c.798A>G (p.Gln266=)
c.1086A>G (p.Gln362=)
c.873A>G (p.Gln291=)
c.771A>G (p.Gln257=)
n.1712A>G
c.816A>G (p.Gln272=)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.1734A>G
n.2147A>G
c.960A>G (p.Gln320=)
n.1067+10726A>G
n.1938A>G
12g.94368065T>GCA386145665CEP83c.1185A>C (p.Gln395His)
c.798A>C (p.Gln266His)
c.1086A>C (p.Gln362His)
c.873A>C (p.Gln291His)
c.771A>C (p.Gln257His)
n.1712A>C
c.816A>C (p.Gln272His)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.1734A>C
n.2147A>C
c.960A>C (p.Gln320His)
n.1067+10726A>C
n.1938A>C
12g.94368066T>ACA386145666CEP83c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.1711A>T
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.1733A>T
n.2146A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1067+10725A>T
n.1937A>T
12g.94368066T>CCA386145667CEP83c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.1711A>G
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.1733A>G
n.2146A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1067+10725A>G
n.1937A>G
12g.94368066T>GCA386145668CEP83c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.1711A>C
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.1733A>C
n.2146A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1067+10725A>C
n.1937A>C
12g.94368066_94368067insACCA2620220464CEP83c.1183_1184insGT (p.Gln395ArgfsTer6)
c.796_797insGT (p.Gln266ArgfsTer6)
c.1084_1085insGT (p.Gln362ArgfsTer6)
c.871_872insGT (p.Gln291ArgfsTer6)
c.769_770insGT (p.Gln257ArgfsTer6)
n.1710_1711insGT
c.814_815insGT (p.Gln272ArgfsTer6)
c.409_410insGT (p.Gln137ArgfsTer6)
n.1732_1733insGT
n.2145_2146insGT
c.958_959insGT (p.Gln320ArgfsTer6)
n.1067+10724_1067+10725insGT
n.1936_1937insGT
 gnomAD v4
12g.94368067G>ACA386145669CEP83c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.1710C>T
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.1732C>T
n.2145C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1067+10724C>T
n.1936C>T
 ClinVar COSMIC
12g.94368067G>CCA6721734CEP83c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.1710C>G
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.1732C>G
n.2145C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1067+10724C>G
n.1936C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368067G=CA2055788629CEP83c.1183C= (p.Gln395=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.1084C= (p.Gln362=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.1710C=
c.814C= (p.Gln272=)
c.409C= (p.Gln137=)
n.1732C=
n.2145C=
c.958C= (p.Gln320=)
n.1067+10724C=
n.1936C=
12g.94368067G>TCA386145670CEP83c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.1710C>A
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.1732C>A
n.2145C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1067+10724C>A
n.1936C>A
 gnomAD v4
12g.94368068T>ACA386145671CEP83c.1182A>T (p.Leu394Phe)
c.795A>T (p.Leu265Phe)
c.1083A>T (p.Leu361Phe)
c.870A>T (p.Leu290Phe)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
n.1709A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
n.1731A>T
n.2144A>T
c.957A>T (p.Leu319Phe)
n.1067+10723A>T
n.1935A>T
12g.94368068T>CCA481501579CEP83c.1182A>G (p.Leu394=)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.1083A>G (p.Leu361=)
c.870A>G (p.Leu290=)
c.768A>G (p.Leu256=)
n.1709A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.1731A>G
n.2144A>G
c.957A>G (p.Leu319=)
n.1067+10723A>G
n.1935A>G
12g.94368068T>GCA386145672CEP83c.1182A>C (p.Leu394Phe)
c.795A>C (p.Leu265Phe)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.870A>C (p.Leu290Phe)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
n.1709A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.1731A>C
n.2144A>C
c.957A>C (p.Leu319Phe)
n.1067+10723A>C
n.1935A>C
12g.94368068T=CA2055788630CEP83c.1182A= (p.Leu394=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.1083A= (p.Leu361=)
c.870A= (p.Leu290=)
c.768A= (p.Leu256=)
n.1709A=
c.813A= (p.Leu271=)
c.408A= (p.Leu136=)
n.1731A=
n.2144A=
c.957A= (p.Leu319=)
n.1067+10723A=
n.1935A=
12g.94368068_94368069insCCCCA6721735CEP83c.1181_1182insGGG (p.Leu394_Gln395insGly)
c.794_795insGGG (p.Leu265_Gln266insGly)
c.1082_1083insGGG (p.Leu361_Gln362insGly)
c.869_870insGGG (p.Leu290_Gln291insGly)
c.767_768insGGG (p.Leu256_Gln257insGly)
n.1708_1709insGGG
c.812_813insGGG (p.Leu271_Gln272insGly)
c.407_408insGGG (p.Leu136_Gln137insGly)
n.1730_1731insGGG
n.2143_2144insGGG
c.956_957insGGG (p.Leu319_Gln320insGly)
n.1067+10722_1067+10723insGGG
n.1934_1935insGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368069A=CA2055788631CEP83c.1181T= (p.Leu394=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.767T= (p.Leu256=)
n.1708T=
c.812T= (p.Leu271=)
c.407T= (p.Leu136=)
n.1730T=
n.2143T=
c.956T= (p.Leu319=)
n.1067+10722T=
n.1934T=
12g.94368069A>CCA386145674CEP83c.1181T>G (p.Leu394Ter)
c.794T>G (p.Leu265Ter)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.869T>G (p.Leu290Ter)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
n.1708T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.1730T>G
n.2143T>G
c.956T>G (p.Leu319Ter)
n.1067+10722T>G
n.1934T>G
12g.94368069A>GCA386145673CEP83c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.869T>C (p.Leu290Ser)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.1708T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
n.1730T>C
n.2143T>C
c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.1067+10722T>C
n.1934T>C
12g.94368069A>TCA6721736CEP83c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.869T>A (p.Leu290Ter)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.1708T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
n.1730T>A
n.2143T>A
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.1067+10722T>A
n.1934T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368069_94368070insCTTCA2620220465CEP83c.1180_1181insAAG (p.Leu394Ter)
c.793_794insAAG (p.Leu265Ter)
c.1081_1082insAAG (p.Leu361Ter)
c.868_869insAAG (p.Leu290Ter)
c.766_767insAAG (p.Leu256Ter)
n.1707_1708insAAG
c.811_812insAAG (p.Leu271Ter)
c.406_407insAAG (p.Leu136Ter)
n.1729_1730insAAG
n.2142_2143insAAG
c.955_956insAAG (p.Leu319Ter)
n.1067+10721_1067+10722insAAG
n.1933_1934insAAG
 gnomAD v4
12g.94368070A=CA2055788632CEP83c.1180T= (p.Leu394=)
c.793T= (p.Leu265=)
c.1081T= (p.Leu361=)
c.868T= (p.Leu290=)
c.766T= (p.Leu256=)
n.1707T=
c.811T= (p.Leu271=)
c.406T= (p.Leu136=)
n.1729T=
n.2142T=
c.955T= (p.Leu319=)
n.1067+10721T=
n.1933T=
12g.94368070A>CCA242062015CEP83c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.868T>G (p.Leu290Val)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.1707T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
n.1729T>G
n.2142T>G
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.1067+10721T>G
n.1933T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368070A>GCA481501580CEP83c.1180T>C (p.Leu394=)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.868T>C (p.Leu290=)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.1707T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
c.406T>C (p.Leu136=)
n.1729T>C
n.2142T>C
c.955T>C (p.Leu319=)
n.1067+10721T>C
n.1933T>C
12g.94368070A>TCA386145675CEP83c.1180T>A (p.Leu394Ile)
c.793T>A (p.Leu265Ile)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.868T>A (p.Leu290Ile)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
n.1707T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
n.1729T>A
n.2142T>A
c.955T>A (p.Leu319Ile)
n.1067+10721T>A
n.1933T>A
12g.94368070_94368071insCTCA2620220466CEP83c.1179_1180insAG (p.Leu394SerfsTer7)
c.792_793insAG (p.Leu265SerfsTer7)
c.1080_1081insAG (p.Leu361SerfsTer7)
c.867_868insAG (p.Leu290SerfsTer7)
c.765_766insAG (p.Leu256SerfsTer7)
n.1706_1707insAG
c.810_811insAG (p.Leu271SerfsTer7)
c.405_406insAG (p.Leu136SerfsTer7)
n.1728_1729insAG
n.2141_2142insAG
c.954_955insAG (p.Leu319SerfsTer7)
n.1067+10720_1067+10721insAG
n.1932_1933insAG
 gnomAD v4
12g.94368071T>ACA481501581CEP83c.1179A>T (p.Val393=)
c.792A>T (p.Val264=)
c.1080A>T (p.Val360=)
c.867A>T (p.Val289=)
c.765A>T (p.Val255=)
n.1706A>T
c.810A>T (p.Val270=)
c.405A>T (p.Val135=)
n.1728A>T
n.2141A>T
c.954A>T (p.Val318=)
n.1067+10720A>T
n.1932A>T
12g.94368071T>CCA481501582CEP83c.1179A>G (p.Val393=)
c.792A>G (p.Val264=)
c.1080A>G (p.Val360=)
c.867A>G (p.Val289=)
c.765A>G (p.Val255=)
n.1706A>G
c.810A>G (p.Val270=)
c.405A>G (p.Val135=)
n.1728A>G
n.2141A>G
c.954A>G (p.Val318=)
n.1067+10720A>G
n.1932A>G
 gnomAD v4
12g.94368071T>GCA481501583CEP83c.1179A>C (p.Val393=)
c.792A>C (p.Val264=)
c.1080A>C (p.Val360=)
c.867A>C (p.Val289=)
c.765A>C (p.Val255=)
n.1706A>C
c.810A>C (p.Val270=)
c.405A>C (p.Val135=)
n.1728A>C
n.2141A>C
c.954A>C (p.Val318=)
n.1067+10720A>C
n.1932A>C
12g.94368071_94368074delinsTACCCA2055788633CEP83c.1176_1179delinsGGTA (p.Val392=)
c.789_792delinsGGTA (p.Val263=)
c.1077_1080delinsGGTA (p.Val359=)
c.864_867delinsGGTA (p.Val288=)
c.762_765delinsGGTA (p.Val254=)
n.1703_1706delinsGGTA
c.807_810delinsGGTA (p.Val269=)
c.402_405delinsGGTA (p.Val134=)
n.1725_1728delinsGGTA
n.2138_2141delinsGGTA
c.951_954delinsGGTA (p.Val317=)
n.1067+10717_1067+10720delinsGGTA
n.1929_1932delinsGGTA
12g.94368072A>CCA386145676CEP83c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1705T>G
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.1727T>G
n.2140T>G
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1067+10719T>G
n.1931T>G
12g.94368072A>GCA386145677CEP83c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1705T>C
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.1727T>C
n.2140T>C
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1067+10719T>C
n.1931T>C
12g.94368072A>TCA386145678CEP83c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
n.1705T>A
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
n.1727T>A
n.2140T>A
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.1067+10719T>A
n.1931T>A
12g.94368074_94368076delCA693649732CEP83c.1176_1178del (p.Val393del)
c.789_791del (p.Val264del)
c.1077_1079del (p.Val360del)
c.864_866del (p.Val289del)
c.762_764del (p.Val255del)
n.1703_1705del
c.807_809del (p.Val270del)
c.402_404del (p.Val135del)
n.1725_1727del
n.2138_2140del
c.951_953del (p.Val318del)
n.1067+10717_1067+10719del
n.1929_1931del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368073C>ACA386145680CEP83c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
n.1704G>T
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
n.1726G>T
n.2139G>T
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.1067+10718G>T
n.1930G>T
12g.94368073C=CA2055788634CEP83c.1177G= (p.Val393=)
c.790G= (p.Val264=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.865G= (p.Val289=)
c.763G= (p.Val255=)
n.1704G=
c.808G= (p.Val270=)
c.403G= (p.Val135=)
n.1726G=
n.2139G=
c.952G= (p.Val318=)
n.1067+10718G=
n.1930G=
12g.94368073C>GCA386145679CEP83c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
n.1704G>C
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.1726G>C
n.2139G>C
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1067+10718G>C
n.1930G>C
12g.94368073C>TCA242062016CEP83c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.790G>A (p.Val264Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.763G>A (p.Val255Ile)
n.1704G>A
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.1726G>A
n.2139G>A
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.1067+10718G>A
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.94368074dupCA2620220467CEP83c.1177dup (p.Val393GlyfsTer5)
c.790dup (p.Val264GlyfsTer5)
c.1078dup (p.Val360GlyfsTer5)
c.865dup (p.Val289GlyfsTer5)
c.763dup (p.Val255GlyfsTer5)
n.1704dup
c.808dup (p.Val270GlyfsTer5)
c.403dup (p.Val135GlyfsTer5)
n.1726dup
n.2139dup
c.952dup (p.Val318GlyfsTer5)
n.1067+10718dup
n.1930dup
 gnomAD v4
12g.94368073_94368074insATTCAACTTACTTACA2620220468CEP83c.1176_1177insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val393Ter)
c.789_790insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val264Ter)
c.1077_1078insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val360Ter)
c.864_865insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val289Ter)
c.762_763insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val255Ter)
n.1703_1704insTAAGTAAGTTGAAT
c.807_808insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val270Ter)
c.402_403insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val135Ter)
n.1725_1726insTAAGTAAGTTGAAT
n.2138_2139insTAAGTAAGTTGAAT
c.951_952insTAAGTAAGTTGAAT (p.Val318Ter)
n.1067+10717_1067+10718insTAAGTAAGTTGAAT
n.1929_1930insTAAGTAAGTTGAAT
 gnomAD v4
12g.94368074C>ACA481501584CEP83c.1176G>T (p.Val392=)
c.789G>T (p.Val263=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.762G>T (p.Val254=)
n.1703G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.402G>T (p.Val134=)
n.1725G>T
n.2138G>T
c.951G>T (p.Val317=)
n.1067+10717G>T
n.1929G>T
12g.94368074C>GCA481501585CEP83c.1176G>C (p.Val392=)
c.789G>C (p.Val263=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.762G>C (p.Val254=)
n.1703G>C
c.807G>C (p.Val269=)
c.402G>C (p.Val134=)
n.1725G>C
n.2138G>C
c.951G>C (p.Val317=)
n.1067+10717G>C
n.1929G>C
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c.861T>C (p.Leu287=)
c.759T>C (p.Leu253=)
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 dbSNP
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c.804T>A (p.Leu268=)
c.399T>A (p.Leu133=)
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c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.1699T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1721T>C
n.2134T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.1067+10713T>C
n.1925T>C
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n.1699T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.1721T>A
n.2134T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
n.1067+10713T>A
n.1925T>A
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12g.94368079G>CCA386145691CEP83c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.784C>G (p.Leu262Val)
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c.757C>G (p.Leu253Val)
n.1698C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
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n.1067+10712C>G
n.1924C>G
12g.94368079G>TCA386145690CEP83c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
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n.1698C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.1720C>A
n.2133C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.1067+10712C>A
n.1924C>A
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c.801A>G (p.Lys267=)
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n.1923A>G
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c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
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c.801A>C (p.Lys267Asn)
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c.945A>C (p.Lys315Asn)
n.1067+10711A>C
n.1923A>C
 COSMIC
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c.783del (p.Lys261AsnfsTer10)
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n.1697del
c.801del (p.Lys267AsnfsTer10)
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n.1719del
n.2132del
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n.1067+10711del
n.1923del
 ClinVar
12g.94368083_94368084delCA2520334328CEP83c.1169_1170del (p.Lys390ThrfsTer7)
c.782_783del (p.Lys261ThrfsTer7)
c.1070_1071del (p.Lys357ThrfsTer7)
c.857_858del (p.Lys286ThrfsTer7)
c.755_756del (p.Lys252ThrfsTer7)
n.1696_1697del
c.800_801del (p.Lys267ThrfsTer7)
c.395_396del (p.Lys132ThrfsTer7)
n.1718_1719del
n.2131_2132del
c.944_945del (p.Lys315ThrfsTer7)
n.1067+10710_1067+10711del
n.1922_1923del
12g.94368081T>ACA386145695CEP83c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
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n.1696A>T
c.800A>T (p.Lys267Ile)
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n.1718A>T
n.2131A>T
c.944A>T (p.Lys315Ile)
n.1067+10710A>T
n.1922A>T
12g.94368081T>CCA386145696CEP83c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.1696A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1718A>G
n.2131A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
n.1067+10710A>G
n.1922A>G
12g.94368081T>GCA386145697CEP83c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.1696A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1718A>C
n.2131A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.1067+10710A>C
n.1922A>C
12g.94368082T>ACA386145698CEP83c.1168A>T (p.Lys390Ter)
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c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.1695A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
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n.1067+10709A>T
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12g.94368082T>CCA386145699CEP83c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.1695A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1717A>G
n.2130A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
n.1067+10709A>G
n.1921A>G
12g.94368082T>GCA386145700CEP83c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.1695A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1717A>C
n.2130A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.1067+10709A>C
n.1921A>C
12g.94368083T>ACA386145701CEP83c.1167A>T (p.Gln389His)
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12g.94368083T>CCA481501591CEP83c.1167A>G (p.Gln389=)
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n.1716A>G
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n.1067+10708A>G
n.1920A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368083T>GCA386145702CEP83c.1167A>C (p.Gln389His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.855A>C (p.Gln285His)
c.753A>C (p.Gln251His)
n.1694A>C
c.798A>C (p.Gln266His)
c.393A>C (p.Gln131His)
n.1716A>C
n.2129A>C
c.942A>C (p.Gln314His)
n.1067+10708A>C
n.1920A>C
12g.94368083T=CA2055788636CEP83c.1167A= (p.Gln389=)
c.780A= (p.Gln260=)
c.1068A= (p.Gln356=)
c.855A= (p.Gln285=)
c.753A= (p.Gln251=)
n.1694A=
c.798A= (p.Gln266=)
c.393A= (p.Gln131=)
n.1716A=
n.2129A=
c.942A= (p.Gln314=)
n.1067+10708A=
n.1920A=
12g.94368084T>ACA386145704CEP83c.1166A>T (p.Gln389Leu)
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c.1067A>T (p.Gln356Leu)
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c.797A>T (p.Gln266Leu)
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n.1067+10707A>T
n.1919A>T
12g.94368084T>CCA386145705CEP83c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.1693A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.1715A>G
n.2128A>G
c.941A>G (p.Gln314Arg)
n.1067+10707A>G
n.1919A>G
12g.94368084T>GCA386145703CEP83c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.1693A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
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n.2128A>C
c.941A>C (p.Gln314Pro)
n.1067+10707A>C
n.1919A>C
12g.94368085G>ACA386145708CEP83c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
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c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.1692C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
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n.1714C>T
n.2127C>T
c.940C>T (p.Gln314Ter)
n.1067+10706C>T
n.1918C>T
 ClinVar dbSNP
12g.94368085G>CCA386145706CEP83c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.1692C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.1714C>G
n.2127C>G
c.940C>G (p.Gln314Glu)
n.1067+10706C>G
n.1918C>G
12g.94368085G=CA2055788637CEP83c.1165C= (p.Gln389=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.1066C= (p.Gln356=)
c.853C= (p.Gln285=)
c.751C= (p.Gln251=)
n.1692C=
c.796C= (p.Gln266=)
c.391C= (p.Gln131=)
n.1714C=
n.2127C=
c.940C= (p.Gln314=)
n.1067+10706C=
n.1918C=
12g.94368085G>TCA386145707CEP83c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.1692C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.1714C>A
n.2127C>A
c.940C>A (p.Gln314Lys)
n.1067+10706C>A
n.1918C>A
 dbSNP
12g.94368086A>CCA386145709CEP83c.1164T>G (p.Tyr388Ter)
c.777T>G (p.Tyr259Ter)
c.1065T>G (p.Tyr355Ter)
c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.750T>G (p.Tyr250Ter)
n.1691T>G
c.795T>G (p.Tyr265Ter)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
n.1713T>G
n.2126T>G
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
n.1067+10705T>G
n.1917T>G
12g.94368086A>GCA481501592CEP83c.1164T>C (p.Tyr388=)
c.777T>C (p.Tyr259=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.852T>C (p.Tyr284=)
c.750T>C (p.Tyr250=)
n.1691T>C
c.795T>C (p.Tyr265=)
c.390T>C (p.Tyr130=)
n.1713T>C
n.2126T>C
c.939T>C (p.Tyr313=)
n.1067+10705T>C
n.1917T>C
12g.94368086A>TCA386145710CEP83c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
c.777T>A (p.Tyr259Ter)
c.1065T>A (p.Tyr355Ter)
c.852T>A (p.Tyr284Ter)
c.750T>A (p.Tyr250Ter)
n.1691T>A
c.795T>A (p.Tyr265Ter)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
n.1713T>A
n.2126T>A
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
n.1067+10705T>A
n.1917T>A
12g.94368086_94368087insCTCA2520844745CEP83c.1163_1164insAG (p.Tyr388Ter)
c.776_777insAG (p.Tyr259Ter)
c.1064_1065insAG (p.Tyr355Ter)
c.851_852insAG (p.Tyr284Ter)
c.749_750insAG (p.Tyr250Ter)
n.1690_1691insAG
c.794_795insAG (p.Tyr265Ter)
c.389_390insAG (p.Tyr130Ter)
n.1712_1713insAG
n.2125_2126insAG
c.938_939insAG (p.Tyr313Ter)
n.1067+10704_1067+10705insAG
n.1916_1917insAG
12g.94368087T>ACA386145711CEP83c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.1064A>T (p.Tyr355Phe)
c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.1690A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
n.1712A>T
n.2125A>T
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
n.1067+10704A>T
n.1916A>T
12g.94368087T>CCA386145712CEP83c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.1064A>G (p.Tyr355Cys)
c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.1690A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
n.1712A>G
n.2125A>G
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
n.1067+10704A>G
n.1916A>G
12g.94368087T>GCA386145713CEP83c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.1064A>C (p.Tyr355Ser)
c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.1690A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
n.1712A>C
n.2125A>C
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
n.1067+10704A>C
n.1916A>C
 gnomAD v4
12g.94368088A>CCA386145714CEP83c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.1063T>G (p.Tyr355Asp)
c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.1689T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.1711T>G
n.2124T>G
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
n.1067+10703T>G
n.1915T>G
12g.94368088A>GCA386145715CEP83c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.1063T>C (p.Tyr355His)
c.850T>C (p.Tyr284His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
n.1689T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.1711T>C
n.2124T>C
c.937T>C (p.Tyr313His)
n.1067+10703T>C
n.1915T>C
12g.94368088A>TCA386145716CEP83c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.1063T>A (p.Tyr355Asn)
c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.1689T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.1711T>A
n.2124T>A
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
n.1067+10703T>A
n.1915T>A
12g.94368089A=CA2055788638CEP83c.1161T= (p.Gly387=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.1062T= (p.Gly354=)
c.849T= (p.Gly283=)
c.747T= (p.Gly249=)
n.1688T=
c.792T= (p.Gly264=)
c.387T= (p.Gly129=)
n.1710T=
n.2123T=
c.936T= (p.Gly312=)
n.1067+10702T=
n.1914T=
12g.94368089A>CCA481501593CEP83c.1161T>G (p.Gly387=)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.1062T>G (p.Gly354=)
c.849T>G (p.Gly283=)
c.747T>G (p.Gly249=)
n.1688T>G
c.792T>G (p.Gly264=)
c.387T>G (p.Gly129=)
n.1710T>G
n.2123T>G
c.936T>G (p.Gly312=)
n.1067+10702T>G
n.1914T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368089A>GCA481501594CEP83c.1161T>C (p.Gly387=)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.1062T>C (p.Gly354=)
c.849T>C (p.Gly283=)
c.747T>C (p.Gly249=)
n.1688T>C
c.792T>C (p.Gly264=)
c.387T>C (p.Gly129=)
n.1710T>C
n.2123T>C
c.936T>C (p.Gly312=)
n.1067+10702T>C
n.1914T>C
12g.94368089A>TCA481501595CEP83c.1161T>A (p.Gly387=)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.849T>A (p.Gly283=)
c.747T>A (p.Gly249=)
n.1688T>A
c.792T>A (p.Gly264=)
c.387T>A (p.Gly129=)
n.1710T>A
n.2123T>A
c.936T>A (p.Gly312=)
n.1067+10702T>A
n.1914T>A
12g.94368089_94368090insATATCA2568044498CEP83c.1160_1161insATAT (p.Gln389LeufsTer10)
c.773_774insATAT (p.Gln260LeufsTer10)
c.1061_1062insATAT (p.Gln356LeufsTer10)
c.848_849insATAT (p.Gln285LeufsTer10)
c.746_747insATAT (p.Gln251LeufsTer10)
n.1687_1688insATAT
c.791_792insATAT (p.Gln266LeufsTer10)
c.386_387insATAT (p.Gln131LeufsTer10)
n.1709_1710insATAT
n.2122_2123insATAT
c.935_936insATAT (p.Gln314LeufsTer10)
n.1067+10701_1067+10702insATAT
n.1913_1914insATAT
12g.94368090C>ACA386145718CEP83c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.1687G>T
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1709G>T
n.2122G>T
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1067+10701G>T
n.1913G>T
12g.94368090C=CA2055788639CEP83c.1160G= (p.Gly387=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.1687G=
c.791G= (p.Gly264=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.1709G=
n.2122G=
c.935G= (p.Gly312=)
n.1067+10701G=
n.1913G=
12g.94368090C>GCA386145717CEP83c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.1687G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1709G>C
n.2122G>C
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1067+10701G>C
n.1913G>C
12g.94368090C>TCA6721737CEP83c.1160G>A (p.Gly387Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
n.1687G>A
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1709G>A
n.2122G>A
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1067+10701G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368090_94368093delinsCCTTCA2055788640CEP83c.1157_1160delinsAAGG (p.Glu386=)
c.770_773delinsAAGG (p.Glu257=)
c.1058_1061delinsAAGG (p.Glu353=)
c.845_848delinsAAGG (p.Glu282=)
c.743_746delinsAAGG (p.Glu248=)
n.1684_1687delinsAAGG
c.788_791delinsAAGG (p.Glu263=)
c.383_386delinsAAGG (p.Glu128=)
n.1706_1709delinsAAGG
n.2119_2122delinsAAGG
c.932_935delinsAAGG (p.Glu311=)
n.1067+10698_1067+10701delinsAAGG
n.1910_1913delinsAAGG
12g.94368091C>ACA386145719CEP83c.1159G>T (p.Gly387Cys)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
n.1686G>T
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1708G>T
n.2121G>T
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1067+10700G>T
n.1912G>T
12g.94368091C>GCA386145720CEP83c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.1686G>C
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1708G>C
n.2121G>C
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1067+10700G>C
n.1912G>C
12g.94368091C>TCA386145721CEP83c.1159G>A (p.Gly387Ser)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
n.1686G>A
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1708G>A
n.2121G>A
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1067+10700G>A
n.1912G>A
12g.94368097_94368099delCA386145722CEP83c.1157_1159del (p.Glu386del)
c.770_772del (p.Glu257del)
c.1058_1060del (p.Glu353del)
c.845_847del (p.Glu282del)
c.743_745del (p.Glu248del)
n.1684_1686del
c.788_790del (p.Glu263del)
c.383_385del (p.Glu128del)
n.1706_1708del
n.2119_2121del
c.932_934del (p.Glu311del)
n.1067+10698_1067+10700del
n.1910_1912del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368092T>ACA386145723CEP83c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
n.1685A>T
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
n.1707A>T
n.2120A>T
c.933A>T (p.Glu311Asp)
n.1067+10699A>T
n.1911A>T
12g.94368092T>CCA481501596CEP83c.1158A>G (p.Glu386=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.846A>G (p.Glu282=)
c.744A>G (p.Glu248=)
n.1685A>G
c.789A>G (p.Glu263=)
c.384A>G (p.Glu128=)
n.1707A>G
n.2120A>G
c.933A>G (p.Glu311=)
n.1067+10699A>G
n.1911A>G
12g.94368092T>GCA386145724CEP83c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
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n.1685A>C
c.789A>C (p.Glu263Asp)
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n.1067+10699A>C
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n.1684A>G
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1706A>G
n.2119A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1067+10698A>G
n.1910A>G
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c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1684A>C
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1706A>C
n.2119A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1067+10698A>C
n.1910A>C
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n.1067+10697G>T
n.1909G>T
12g.94368094C>GCA386145730CEP83c.1156G>C (p.Glu386Gln)
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c.787G>C (p.Glu263Gln)
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n.1067+10697G>C
n.1909G>C
12g.94368094C>TCA386145728CEP83c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
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n.1683G>A
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1705G>A
n.2118G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1067+10697G>A
n.1909G>A
12g.94368095T>ACA386145731CEP83c.1155A>T (p.Glu385Asp)
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c.930A>T (p.Glu310Asp)
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n.1908A>T
12g.94368095T>CCA481501597CEP83c.1155A>G (p.Glu385=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.741A>G (p.Glu247=)
n.1682A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
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n.1704A>G
n.2117A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.1067+10696A>G
n.1908A>G
 gnomAD v4
12g.94368095T>GCA386145732CEP83c.1155A>C (p.Glu385Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
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c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.1704A>C
n.2117A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.1067+10696A>C
n.1908A>C
12g.94368096T>ACA6721738CEP83c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
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n.1681A>T
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n.1703A>T
n.2116A>T
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n.1067+10695A>T
n.1907A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368096T>CCA386145733CEP83c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
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c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1681A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.1703A>G
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c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1067+10695A>G
n.1907A>G
12g.94368096T>GCA386145734CEP83c.1154A>C (p.Glu385Ala)
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c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1681A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.1703A>C
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c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1067+10695A>C
n.1907A>C
12g.94368096T=CA2055788641CEP83c.1154A= (p.Glu385=)
c.767A= (p.Glu256=)
c.1055A= (p.Glu352=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.1681A=
c.785A= (p.Glu262=)
c.380A= (p.Glu127=)
n.1703A=
n.2116A=
c.929A= (p.Glu310=)
n.1067+10695A=
n.1907A=
12g.94368097C>ACA386145735CEP83c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
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c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1680G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.1702G>T
n.2115G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1067+10694G>T
n.1906G>T
12g.94368097C>GCA386145736CEP83c.1153G>C (p.Glu385Gln)
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n.2115G>C
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n.1067+10694G>C
n.1906G>C
12g.94368097C>TCA386145737CEP83c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1680G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.1702G>A
n.2115G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1067+10694G>A
n.1906G>A
 gnomAD v4
12g.94368098T>ACA386145738CEP83c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
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n.1679A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.1701A>T
n.2114A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
n.1067+10693A>T
n.1905A>T
12g.94368098T>CCA481501598CEP83c.1152A>G (p.Lys384=)
c.765A>G (p.Lys255=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.738A>G (p.Lys246=)
n.1679A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.1701A>G
n.2114A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
n.1067+10693A>G
n.1905A>G
12g.94368098T>GCA386145739CEP83c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.1679A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.1701A>C
n.2114A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
n.1067+10693A>C
n.1905A>C
12g.94368099T>ACA386145741CEP83c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.764A>T (p.Lys255Ile)
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n.1678A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
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n.1700A>T
n.2113A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
n.1067+10692A>T
n.1904A>T
12g.94368099T>CCA6721739CEP83c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.1678A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
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n.1700A>G
n.2113A>G
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n.1067+10692A>G
n.1904A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368099T>GCA386145740CEP83c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.1678A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1700A>C
n.2113A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
n.1067+10692A>C
n.1904A>C
12g.94368099T=CA2055788642CEP83c.1151A= (p.Lys384=)
c.764A= (p.Lys255=)
c.1052A= (p.Lys351=)
c.839A= (p.Lys280=)
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n.1678A=
c.782A= (p.Lys261=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.1700A=
n.2113A=
c.926A= (p.Lys309=)
n.1067+10692A=
n.1904A=
12g.94368100T>ACA386145742CEP83c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
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n.1699A>T
n.2112A>T
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n.1067+10691A>T
n.1903A>T
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c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.1677A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1699A>G
n.2112A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
n.1067+10691A>G
n.1903A>G
12g.94368100T>GCA386145744CEP83c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.1677A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1699A>C
n.2112A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
n.1067+10691A>C
n.1903A>C
12g.94368101G>ACA481501599CEP83c.1149C>T (p.Ala383=)
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c.924C>T (p.Ala308=)
n.1067+10690C>T
n.1902C>T
12g.94368101G>CCA481501600CEP83c.1149C>G (p.Ala383=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
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c.735C>G (p.Ala245=)
n.1676C>G
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n.2111C>G
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n.1067+10690C>G
n.1902C>G
12g.94368101G>TCA481501601CEP83c.1149C>A (p.Ala383=)
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c.1050C>A (p.Ala350=)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.1676C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
c.375C>A (p.Ala125=)
n.1698C>A
n.2111C>A
c.924C>A (p.Ala308=)
n.1067+10690C>A
n.1902C>A
12g.94368102G>ACA386145745CEP83c.1148C>T (p.Ala383Val)
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c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1675C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
n.1697C>T
n.2110C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1067+10689C>T
n.1901C>T
12g.94368102G>CCA386145746CEP83c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1675C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
n.1697C>G
n.2110C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1067+10689C>G
n.1901C>G
12g.94368102G>TCA386145747CEP83c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1675C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
n.1697C>A
n.2110C>A
c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1067+10689C>A
n.1901C>A
12g.94368103C>ACA386145748CEP83c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
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c.733G>T (p.Ala245Ser)
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c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.1690C>A
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c.916C>A (p.Gln306Lys)
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 gnomAD v4
12g.94368110T>GCA481501608CEP83c.1140A>C (p.Val380=)
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12g.94368111A>GCA386145764CEP83c.1139T>C (p.Val380Ala)
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c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1666T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1688T>C
n.2101T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.1067+10680T>C
n.1892T>C
12g.94368111A>TCA6721742CEP83c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
n.1666T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
n.1688T>A
n.2101T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
n.1067+10680T>A
n.1892T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368112C>ACA386145765CEP83c.1138G>T (p.Val380Leu)
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n.1687G>T
n.2100G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
n.1067+10679G>T
n.1891G>T
12g.94368112C>GCA386145766CEP83c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1665G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1687G>C
n.2100G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.1067+10679G>C
n.1891G>C
 gnomAD v4
12g.94368112C>TCA386145767CEP83c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.751G>A (p.Val251Ile)
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n.1665G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
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n.1891G>A
 gnomAD v4
12g.94368113T>ACA386145768CEP83c.1137A>T (p.Lys379Asn)
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n.1890A>T
12g.94368113T>CCA481501609CEP83c.1137A>G (p.Lys379=)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.1038A>G (p.Lys346=)
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n.1664A>G
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n.1686A>G
n.2099A>G
c.912A>G (p.Lys304=)
n.1067+10678A>G
n.1890A>G
 gnomAD v4
12g.94368113T>GCA386145769CEP83c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
n.1664A>C
c.768A>C (p.Lys256Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.1686A>C
n.2099A>C
c.912A>C (p.Lys304Asn)
n.1067+10678A>C
n.1890A>C
12g.94368114T>ACA386145772CEP83c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.824A>T (p.Lys275Ile)
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n.1663A>T
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n.1685A>T
n.2098A>T
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n.1067+10677A>T
n.1889A>T
12g.94368114T>CCA386145771CEP83c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.1663A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.1685A>G
n.2098A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.1067+10677A>G
n.1889A>G
12g.94368114T>GCA386145770CEP83c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.1663A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.1685A>C
n.2098A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.1067+10677A>C
n.1889A>C
12g.94368115T>ACA386145773CEP83c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
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n.1662A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
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n.1684A>T
n.2097A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.1067+10676A>T
n.1888A>T
12g.94368115T>CCA6721743CEP83c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
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c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.1662A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
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n.1684A>G
n.2097A>G
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n.1067+10676A>G
n.1888A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368115T>GCA386145774CEP83c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.1662A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.1684A>C
n.2097A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.1067+10676A>C
n.1888A>C
12g.94368115T=CA2055788646CEP83c.1135A= (p.Lys379=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.1036A= (p.Lys346=)
c.823A= (p.Lys275=)
c.721A= (p.Lys241=)
n.1662A=
c.766A= (p.Lys256=)
c.361A= (p.Lys121=)
n.1684A=
n.2097A=
c.910A= (p.Lys304=)
n.1067+10676A=
n.1888A=
12g.94368116A>CCA481501610CEP83c.1134T>G (p.Arg378=)
c.747T>G (p.Arg249=)
c.1035T>G (p.Arg345=)
c.822T>G (p.Arg274=)
c.720T>G (p.Arg240=)
n.1661T>G
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n.1683T>G
n.2096T>G
c.909T>G (p.Arg303=)
n.1067+10675T>G
n.1887T>G
12g.94368116A>GCA481501611CEP83c.1134T>C (p.Arg378=)
c.747T>C (p.Arg249=)
c.1035T>C (p.Arg345=)
c.822T>C (p.Arg274=)
c.720T>C (p.Arg240=)
n.1661T>C
c.765T>C (p.Arg255=)
c.360T>C (p.Arg120=)
n.1683T>C
n.2096T>C
c.909T>C (p.Arg303=)
n.1067+10675T>C
n.1887T>C
12g.94368116A>TCA481501612CEP83c.1134T>A (p.Arg378=)
c.747T>A (p.Arg249=)
c.1035T>A (p.Arg345=)
c.822T>A (p.Arg274=)
c.720T>A (p.Arg240=)
n.1661T>A
c.765T>A (p.Arg255=)
c.360T>A (p.Arg120=)
n.1683T>A
n.2096T>A
c.909T>A (p.Arg303=)
n.1067+10675T>A
n.1887T>A
12g.94368117C>ACA386145775CEP83c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1660G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.1682G>T
n.2095G>T
c.908G>T (p.Arg303Leu)
n.1067+10674G>T
n.1886G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368117C=CA2055788647CEP83c.1133G= (p.Arg378=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1660G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.1682G=
n.2095G=
c.908G= (p.Arg303=)
n.1067+10674G=
n.1886G=
12g.94368117C>GCA386145776CEP83c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1660G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.1682G>C
n.2095G>C
c.908G>C (p.Arg303Pro)
n.1067+10674G>C
n.1886G>C
12g.94368117C>TCA6721744CEP83c.1133G>A (p.Arg378His)
c.746G>A (p.Arg249His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.821G>A (p.Arg274His)
c.719G>A (p.Arg240His)
n.1660G>A
c.764G>A (p.Arg255His)
c.359G>A (p.Arg120His)
n.1682G>A
n.2095G>A
c.908G>A (p.Arg303His)
n.1067+10674G>A
n.1886G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.94368118G>ACA6721745CEP83c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.1659C>T
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
n.1681C>T
n.2094C>T
c.907C>T (p.Arg303Cys)
n.1067+10673C>T
n.1885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368118G>CCA386145777CEP83c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1659C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.1681C>G
n.2094C>G
c.907C>G (p.Arg303Gly)
n.1067+10673C>G
n.1885C>G
12g.94368118G=CA2055788648CEP83c.1132C= (p.Arg378=)
c.745C= (p.Arg249=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.820C= (p.Arg274=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1659C=
c.763C= (p.Arg255=)
c.358C= (p.Arg120=)
n.1681C=
n.2094C=
c.907C= (p.Arg303=)
n.1067+10673C=
n.1885C=
12g.94368118G>TCA386145778CEP83c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.1659C>A
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
n.1681C>A
n.2094C>A
c.907C>A (p.Arg303Ser)
n.1067+10673C>A
n.1885C>A
 dbSNP
12g.94368119T>ACA481501613CEP83c.1131A>T (p.Ile377=)
c.744A>T (p.Ile248=)
c.1032A>T (p.Ile344=)
c.819A>T (p.Ile273=)
c.717A>T (p.Ile239=)
n.1658A>T
c.762A>T (p.Ile254=)
c.357A>T (p.Ile119=)
n.1680A>T
n.2093A>T
c.906A>T (p.Ile302=)
n.1067+10672A>T
n.1884A>T
12g.94368119T>CCA386145779CEP83c.1131A>G (p.Ile377Met)
c.744A>G (p.Ile248Met)
c.1032A>G (p.Ile344Met)
c.819A>G (p.Ile273Met)
c.717A>G (p.Ile239Met)
n.1658A>G
c.762A>G (p.Ile254Met)
c.357A>G (p.Ile119Met)
n.1680A>G
n.2093A>G
c.906A>G (p.Ile302Met)
n.1067+10672A>G
n.1884A>G
12g.94368119T>GCA481501614CEP83c.1131A>C (p.Ile377=)
c.744A>C (p.Ile248=)
c.1032A>C (p.Ile344=)
c.819A>C (p.Ile273=)
c.717A>C (p.Ile239=)
n.1658A>C
c.762A>C (p.Ile254=)
c.357A>C (p.Ile119=)
n.1680A>C
n.2093A>C
c.906A>C (p.Ile302=)
n.1067+10672A>C
n.1884A>C
12g.94368119dupCA916083331CEP83c.1131dup (p.Arg378ThrfsTer2)
c.744dup (p.Arg249ThrfsTer2)
c.1032dup (p.Arg345ThrfsTer2)
c.819dup (p.Arg274ThrfsTer2)
c.717dup (p.Arg240ThrfsTer2)
n.1658dup
c.762dup (p.Arg255ThrfsTer2)
c.357dup (p.Arg120ThrfsTer2)
n.1680dup
n.2093dup
c.906dup (p.Arg303ThrfsTer2)
n.1067+10672dup
n.1884dup
 ClinVar dbSNP
12g.94368120A>CCA386145782CEP83c.1130T>G (p.Ile377Arg)
c.743T>G (p.Ile248Arg)
c.1031T>G (p.Ile344Arg)
c.818T>G (p.Ile273Arg)
c.716T>G (p.Ile239Arg)
n.1657T>G
c.761T>G (p.Ile254Arg)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
n.1679T>G
n.2092T>G
c.905T>G (p.Ile302Arg)
n.1067+10671T>G
n.1883T>G
12g.94368120A>GCA386145780CEP83c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1657T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
n.1679T>C
n.2092T>C
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1067+10671T>C
n.1883T>C
12g.94368120A>TCA386145781CEP83c.1130T>A (p.Ile377Lys)
c.743T>A (p.Ile248Lys)
c.1031T>A (p.Ile344Lys)
c.818T>A (p.Ile273Lys)
c.716T>A (p.Ile239Lys)
n.1657T>A
c.761T>A (p.Ile254Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
n.1679T>A
n.2092T>A
c.905T>A (p.Ile302Lys)
n.1067+10671T>A
n.1883T>A
12g.94368121T>ACA386145783CEP83c.1129A>T (p.Ile377Leu)
c.742A>T (p.Ile248Leu)
c.1030A>T (p.Ile344Leu)
c.817A>T (p.Ile273Leu)
c.715A>T (p.Ile239Leu)
n.1656A>T
c.760A>T (p.Ile254Leu)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
n.1678A>T
n.2091A>T
c.904A>T (p.Ile302Leu)
n.1067+10670A>T
n.1882A>T
12g.94368121T>CCA386145784CEP83c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1656A>G
c.760A>G (p.Ile254Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
n.1678A>G
n.2091A>G
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1067+10670A>G
n.1882A>G
12g.94368121T>GCA386145785CEP83c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1656A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
n.1678A>C
n.2091A>C
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1067+10670A>C
n.1882A>C
12g.94368122T>ACA386145786CEP83c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.741A>T (p.Leu247Phe)
c.1029A>T (p.Leu343Phe)
c.816A>T (p.Leu272Phe)
c.714A>T (p.Leu238Phe)
n.1655A>T
c.759A>T (p.Leu253Phe)
c.354A>T (p.Leu118Phe)
n.1677A>T
n.2090A>T
c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.1067+10669A>T
n.1881A>T
12g.94368122T>CCA481501615CEP83c.1128A>G (p.Leu376=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.816A>G (p.Leu272=)
c.714A>G (p.Leu238=)
n.1655A>G
c.759A>G (p.Leu253=)
c.354A>G (p.Leu118=)
n.1677A>G
n.2090A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
n.1067+10669A>G
n.1881A>G
12g.94368122T>GCA386145787CEP83c.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.741A>C (p.Leu247Phe)
c.1029A>C (p.Leu343Phe)
c.816A>C (p.Leu272Phe)
c.714A>C (p.Leu238Phe)
n.1655A>C
c.759A>C (p.Leu253Phe)
c.354A>C (p.Leu118Phe)
n.1677A>C
n.2090A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.1067+10669A>C
n.1881A>C
12g.94368123A>CCA386145788CEP83c.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.740T>G (p.Leu247Ter)
c.1028T>G (p.Leu343Ter)
c.815T>G (p.Leu272Ter)
c.713T>G (p.Leu238Ter)
n.1654T>G
c.758T>G (p.Leu253Ter)
c.353T>G (p.Leu118Ter)
n.1676T>G
n.2089T>G
c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.1067+10668T>G
n.1880T>G
12g.94368123A>GCA386145789CEP83c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.1654T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.1676T>C
n.2089T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1067+10668T>C
n.1880T>C
 gnomAD v4
12g.94368123A>TCA386145790CEP83c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.1654T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.1676T>A
n.2089T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1067+10668T>A
n.1880T>A
12g.94368124A=CA2055788649CEP83c.1126T= (p.Leu376=)
c.739T= (p.Leu247=)
c.1027T= (p.Leu343=)
c.814T= (p.Leu272=)
c.712T= (p.Leu238=)
n.1653T=
c.757T= (p.Leu253=)
c.352T= (p.Leu118=)
n.1675T=
n.2088T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.1067+10667T=
n.1879T=
12g.94368124A>CCA386145791CEP83c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.1653T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
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n.1675T>G
n.2088T>G
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n.1067+10667T>G
n.1879T>G
12g.94368124A>GCA6721746CEP83c.1126T>C (p.Leu376=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.712T>C (p.Leu238=)
n.1653T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.1675T>C
n.2088T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1067+10667T>C
n.1879T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368124A>TCA386145792CEP83c.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.739T>A (p.Leu247Ile)
c.1027T>A (p.Leu343Ile)
c.814T>A (p.Leu272Ile)
c.712T>A (p.Leu238Ile)
n.1653T>A
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.1675T>A
n.2088T>A
c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.1067+10667T>A
n.1879T>A
 gnomAD v4
12g.94368125T>ACA386145793CEP83c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1652A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.1674A>T
n.2087A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.1067+10666A>T
n.1878A>T
12g.94368125T>CCA481501617CEP83c.1125A>G (p.Glu375=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1652A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
c.351A>G (p.Glu117=)
n.1674A>G
n.2087A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
n.1067+10666A>G
n.1878A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368125T>GCA386145794CEP83c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1652A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.1674A>C
n.2087A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.1067+10666A>C
n.1878A>C
12g.94368125T=CA2055788650CEP83c.1125A= (p.Glu375=)
c.738A= (p.Glu246=)
c.1026A= (p.Glu342=)
c.813A= (p.Glu271=)
c.711A= (p.Glu237=)
n.1652A=
c.756A= (p.Glu252=)
c.351A= (p.Glu117=)
n.1674A=
n.2087A=
c.900A= (p.Glu300=)
n.1067+10666A=
n.1878A=
12g.94368126T>ACA386145795CEP83c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1651A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.1673A>T
n.2086A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1067+10665A>T
n.1877A>T
12g.94368126T>CCA386145796CEP83c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1651A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.1673A>G
n.2086A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1067+10665A>G
n.1877A>G
12g.94368126T>GCA386145797CEP83c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1651A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.1673A>C
n.2086A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1067+10665A>C
n.1877A>C
12g.94368127C>ACA386145798CEP83c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1650G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.1672G>T
n.2085G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1067+10664G>T
n.1876G>T
12g.94368127C>GCA386145799CEP83c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1650G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.1672G>C
n.2085G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1067+10664G>C
n.1876G>C
12g.94368127C>TCA386145800CEP83c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1650G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.1672G>A
n.2085G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1067+10664G>A
n.1876G>A
12g.94368128A>CCA481501618CEP83c.1122T>G (p.Arg374=)
c.735T>G (p.Arg245=)
c.1023T>G (p.Arg341=)
c.810T>G (p.Arg270=)
c.708T>G (p.Arg236=)
n.1649T>G
c.753T>G (p.Arg251=)
c.348T>G (p.Arg116=)
n.1671T>G
n.2084T>G
c.897T>G (p.Arg299=)
n.1067+10663T>G
n.1875T>G
12g.94368128A>GCA481501619CEP83c.1122T>C (p.Arg374=)
c.735T>C (p.Arg245=)
c.1023T>C (p.Arg341=)
c.810T>C (p.Arg270=)
c.708T>C (p.Arg236=)
n.1649T>C
c.753T>C (p.Arg251=)
c.348T>C (p.Arg116=)
n.1671T>C
n.2084T>C
c.897T>C (p.Arg299=)
n.1067+10663T>C
n.1875T>C
12g.94368128A>TCA481501620CEP83c.1122T>A (p.Arg374=)
c.735T>A (p.Arg245=)
c.1023T>A (p.Arg341=)
c.810T>A (p.Arg270=)
c.708T>A (p.Arg236=)
n.1649T>A
c.753T>A (p.Arg251=)
c.348T>A (p.Arg116=)
n.1671T>A
n.2084T>A
c.897T>A (p.Arg299=)
n.1067+10663T>A
n.1875T>A
12g.94368129C>ACA386145802CEP83c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.1648G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.1670G>T
n.2083G>T
c.896G>T (p.Arg299Leu)
n.1067+10662G>T
n.1874G>T
 dbSNP
12g.94368129C=CA2055788651CEP83c.1121G= (p.Arg374=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.1022G= (p.Arg341=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.1648G=
c.752G= (p.Arg251=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.1670G=
n.2083G=
c.896G= (p.Arg299=)
n.1067+10662G=
n.1874G=
12g.94368129C>GCA386145803CEP83c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.1648G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.1670G>C
n.2083G>C
c.896G>C (p.Arg299Pro)
n.1067+10662G>C
n.1874G>C
12g.94368129C>TCA386145801CEP83c.1121G>A (p.Arg374His)
c.734G>A (p.Arg245His)
c.1022G>A (p.Arg341His)
c.809G>A (p.Arg270His)
c.707G>A (p.Arg236His)
n.1648G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.1670G>A
n.2083G>A
c.896G>A (p.Arg299His)
n.1067+10662G>A
n.1874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368130G>ACA6721747CEP83c.1120C>T (p.Arg374Cys)
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
n.1647C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.1669C>T
n.2082C>T
c.895C>T (p.Arg299Cys)
n.1067+10661C>T
n.1873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368130G>CCA6721748CEP83c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.1647C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1669C>G
n.2082C>G
c.895C>G (p.Arg299Gly)
n.1067+10661C>G
n.1873C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368130G=CA2055788652CEP83c.1120C= (p.Arg374=)
c.733C= (p.Arg245=)
c.1021C= (p.Arg341=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.1647C=
c.751C= (p.Arg251=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1669C=
n.2082C=
c.895C= (p.Arg299=)
n.1067+10661C=
n.1873C=
12g.94368130G>TCA386145804CEP83c.1120C>A (p.Arg374Ser)
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.1647C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.1669C>A
n.2082C>A
c.895C>A (p.Arg299Ser)
n.1067+10661C>A
n.1873C>A
 gnomAD v4
12g.94368131A>CCA386145805CEP83c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1646T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.1668T>G
n.2081T>G
c.894T>G (p.Asp298Glu)
n.1067+10660T>G
n.1872T>G
12g.94368131A>GCA481501621CEP83c.1119T>C (p.Asp373=)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1646T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.345T>C (p.Asp115=)
n.1668T>C
n.2081T>C
c.894T>C (p.Asp298=)
n.1067+10660T>C
n.1872T>C
12g.94368131A>TCA386145806CEP83c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1646T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.1668T>A
n.2081T>A
c.894T>A (p.Asp298Glu)
n.1067+10660T>A
n.1872T>A
12g.94368132T>ACA6721749CEP83c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1645A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.1667A>T
n.2080A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.1067+10659A>T
n.1871A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368132T>CCA386145807CEP83c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1645A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.1667A>G
n.2080A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1067+10659A>G
n.1871A>G
12g.94368132T>GCA386145808CEP83c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1645A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.1667A>C
n.2080A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1067+10659A>C
n.1871A>C
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c.806A= (p.Asp269=)
c.704A= (p.Asp235=)
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c.749A= (p.Asp250=)
c.344A= (p.Asp115=)
n.1667A=
n.2080A=
c.893A= (p.Asp298=)
n.1067+10659A=
n.1871A=
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c.748G>T (p.Asp250Tyr)
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n.2079G>T
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n.1870G>T
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n.1644G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.1666G>C
n.2079G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1067+10658G>C
n.1870G>C
12g.94368133C>TCA386145811CEP83c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
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c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1644G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.1666G>A
n.2079G>A
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n.1067+10658G>A
n.1870G>A
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n.1067+10657G>T
n.1869G>T
12g.94368134C>GCA386145813CEP83c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
n.1643G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.1665G>C
n.2078G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1067+10657G>C
n.1869G>C
12g.94368134C>TCA481501622CEP83c.1116G>A (p.Lys372=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.702G>A (p.Lys234=)
n.1643G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.1665G>A
n.2078G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
n.1067+10657G>A
n.1869G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.94368135T>ACA386145814CEP83c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
n.1642A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
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n.1664A>T
n.2077A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.1067+10656A>T
n.1868A>T
12g.94368135T>CCA386145816CEP83c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1642A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.1664A>G
n.2077A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1067+10656A>G
n.1868A>G
12g.94368135T>GCA386145815CEP83c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1642A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.1664A>C
n.2077A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1067+10656A>C
n.1868A>C
12g.94368136T>ACA386145817CEP83c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
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c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1641A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
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n.1663A>T
n.2076A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1067+10655A>T
n.1867A>T
 dbSNP
12g.94368136T>CCA386145818CEP83c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1641A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.1663A>G
n.2076A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1067+10655A>G
n.1867A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368136T>GCA386145819CEP83c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1641A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.1663A>C
n.2076A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1067+10655A>C
n.1867A>C
12g.94368136T=CA2055788654CEP83c.1114A= (p.Lys372=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.802A= (p.Lys268=)
c.700A= (p.Lys234=)
n.1641A=
c.745A= (p.Lys249=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.1663A=
n.2076A=
c.889A= (p.Lys297=)
n.1067+10655A=
n.1867A=
12g.94368137T>ACA386145820CEP83c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.1640A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.1662A>T
n.2075A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
n.1067+10654A>T
n.1866A>T
12g.94368137T>CCA481501623CEP83c.1113A>G (p.Glu371=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.699A>G (p.Glu233=)
n.1640A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
c.339A>G (p.Glu113=)
n.1662A>G
n.2075A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
n.1067+10654A>G
n.1866A>G
12g.94368137T>GCA386145821CEP83c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.1640A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.1662A>C
n.2075A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
n.1067+10654A>C
n.1866A>C
12g.94368138T>ACA386145822CEP83c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1639A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.1661A>T
n.2074A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
n.1067+10653A>T
n.1865A>T
12g.94368138T>CCA386145823CEP83c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1639A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.1661A>G
n.2074A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
n.1067+10653A>G
n.1865A>G
12g.94368138T>GCA386145824CEP83c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1639A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.1661A>C
n.2074A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
n.1067+10653A>C
n.1865A>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.94368139C>ACA386145827CEP83c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1638G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.1660G>T
n.2073G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
n.1067+10652G>T
n.1864G>T
 COSMIC
12g.94368139C=CA2055788655CEP83c.1111G= (p.Glu371=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.1638G=
c.742G= (p.Glu248=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.1660G=
n.2073G=
c.886G= (p.Glu296=)
n.1067+10652G=
n.1864G=
12g.94368139C>GCA386145826CEP83c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1638G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.1660G>C
n.2073G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
n.1067+10652G>C
n.1864G>C
12g.94368139C>TCA386145825CEP83c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1638G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.1660G>A
n.2073G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
n.1067+10652G>A
n.1864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368140T>ACA481501624CEP83c.1110A>T (p.Val370=)
c.723A>T (p.Val241=)
c.1011A>T (p.Val337=)
c.798A>T (p.Val266=)
c.696A>T (p.Val232=)
n.1637A>T
c.741A>T (p.Val247=)
c.336A>T (p.Val112=)
n.1659A>T
n.2072A>T
c.885A>T (p.Val295=)
n.1067+10651A>T
n.1863A>T
 dbSNP
12g.94368140T>CCA481501626CEP83c.1110A>G (p.Val370=)
c.723A>G (p.Val241=)
c.1011A>G (p.Val337=)
c.798A>G (p.Val266=)
c.696A>G (p.Val232=)
n.1637A>G
c.741A>G (p.Val247=)
c.336A>G (p.Val112=)
n.1659A>G
n.2072A>G
c.885A>G (p.Val295=)
n.1067+10651A>G
n.1863A>G
12g.94368140T>GCA481501625CEP83c.1110A>C (p.Val370=)
c.723A>C (p.Val241=)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.798A>C (p.Val266=)
c.696A>C (p.Val232=)
n.1637A>C
c.741A>C (p.Val247=)
c.336A>C (p.Val112=)
n.1659A>C
n.2072A>C
c.885A>C (p.Val295=)
n.1067+10651A>C
n.1863A>C
12g.94368140T=CA2055788656CEP83c.1110A= (p.Val370=)
c.723A= (p.Val241=)
c.1011A= (p.Val337=)
c.798A= (p.Val266=)
c.696A= (p.Val232=)
n.1637A=
c.741A= (p.Val247=)
c.336A= (p.Val112=)
n.1659A=
n.2072A=
c.885A= (p.Val295=)
n.1067+10651A=
n.1863A=
12g.94368141A>CCA386145828CEP83c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1636T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1658T>G
n.2071T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.1067+10650T>G
n.1862T>G
12g.94368141A>GCA386145829CEP83c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1636T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1658T>C
n.2071T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.1067+10650T>C
n.1862T>C
12g.94368141A>TCA386145830CEP83c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.1636T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.1658T>A
n.2071T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.1067+10650T>A
n.1862T>A
12g.94368142C>ACA386145831CEP83c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.1635G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.1657G>T
n.2070G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>T
n.1861G>T
12g.94368142C>GCA386145832CEP83c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1635G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1657G>C
n.2070G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.1067+10649G>C
n.1861G>C
12g.94368142C>TCA386145833CEP83c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.694G>A (p.Val232Ile)
n.1635G>A
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1657G>A
n.2070G>A
c.883G>A (p.Val295Ile)
n.1067+10649G>A
n.1861G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched