Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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12g.94367939C>GCA386145623CEP83c.1198G>C (p.Glu400Gln)
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n.1951G>C
12g.94367939C>TCA6721709CEP83c.1198G>A (p.Glu400Lys)
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n.1725G>A
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1747G>A
n.2160G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1067+10852G>A
n.1951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367940T>ACA386145624CEP83c.1197A>T (p.Leu399Phe)
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n.1950A>T
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n.1724A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
c.423A>G (p.Leu141=)
n.1746A>G
n.2159A>G
c.972A>G (p.Leu324=)
n.1067+10851A>G
n.1950A>G
12g.94367940T>GCA386145625CEP83c.1197A>C (p.Leu399Phe)
c.810A>C (p.Leu270Phe)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
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n.1724A>C
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n.1067+10850_1067+10851del
n.1949_1950del
12g.94367941A>CCA386145626CEP83c.1196T>G (p.Leu399Ter)
c.809T>G (p.Leu270Ter)
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n.1723T>G
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n.2158T>G
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n.1067+10850T>G
n.1949T>G
12g.94367941A>GCA386145627CEP83c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.1723T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.1745T>C
n.2158T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
n.1067+10850T>C
n.1949T>C
 COSMIC
12g.94367941A>TCA386145628CEP83c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.1723T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.1745T>A
n.2158T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
n.1067+10850T>A
n.1949T>A
12g.94367942A=CA2055788581CEP83c.1195T= (p.Leu399=)
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c.781T= (p.Leu261=)
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n.2157T=
c.970T= (p.Leu324=)
n.1067+10849T=
n.1948T=
12g.94367942A>CCA386145629CEP83c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.1722T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.1744T>G
n.2157T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
n.1067+10849T>G
n.1948T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367942A>GCA481501573CEP83c.1195T>C (p.Leu399=)
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c.781T>C (p.Leu261=)
n.1722T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
c.421T>C (p.Leu141=)
n.1744T>C
n.2157T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
n.1067+10849T>C
n.1948T>C
12g.94367942A>TCA386145630CEP83c.1195T>A (p.Leu399Ile)
c.808T>A (p.Leu270Ile)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.883T>A (p.Leu295Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
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c.826T>A (p.Leu276Ile)
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n.1744T>A
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c.970T>A (p.Leu324Ile)
n.1067+10849T>A
n.1948T>A
12g.94367943C>ACA386145632CEP83c.1194G>T (p.Lys398Asn)
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n.1947G>T
12g.94367943C=CA2055788582CEP83c.1194G= (p.Lys398=)
c.807G= (p.Lys269=)
c.1095G= (p.Lys365=)
c.882G= (p.Lys294=)
c.780G= (p.Lys260=)
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c.825G= (p.Lys275=)
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c.969G= (p.Lys323=)
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n.1947G=
12g.94367943C>GCA386145631CEP83c.1194G>C (p.Lys398Asn)
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c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
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c.825G>C (p.Lys275Asn)
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n.1743G>C
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n.1947G>C
12g.94367943C>TCA481501574CEP83c.1194G>A (p.Lys398=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.1095G>A (p.Lys365=)
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c.780G>A (p.Lys260=)
n.1721G>A
c.825G>A (p.Lys275=)
c.420G>A (p.Lys140=)
n.1743G>A
n.2156G>A
c.969G>A (p.Lys323=)
n.1067+10848G>A
n.1947G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367943_94367944insTCCA2797027098CEP83c.1194_1195insAG (p.Leu399SerfsTer2)
c.807_808insAG (p.Leu270SerfsTer2)
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c.825_826insAG (p.Leu276SerfsTer2)
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n.1743_1744insAG
n.2156_2157insAG
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n.1067+10848_1067+10849insAG
n.1947_1948insAG
12g.94367944C>ACA386145633CEP83c.1194-1G>T (n.1194-1G>T)
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c.780-1G>T (n.780-1G>T)
n.1721-1G>T
c.825-1G>T (n.825-1G>T)
c.420-1G>T (n.420-1G>T)
n.1743-1G>T
n.2156-1G>T
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
n.1067+10847G>T
n.1947-1G>T
12g.94367944C=CA2055788583CEP83c.1194-1G= (n.1194-1G=)
c.807-1G= (n.807-1G=)
c.1095-1G= (n.1095-1G=)
c.882-1G= (n.882-1G=)
c.780-1G= (n.780-1G=)
n.1721-1G=
c.825-1G= (n.825-1G=)
c.420-1G= (n.420-1G=)
n.1743-1G=
n.2156-1G=
c.969-1G= (n.969-1G=)
n.1067+10847G=
n.1947-1G=
12g.94367944C>GCA386145634CEP83c.1194-1G>C (n.1194-1G>C)
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
c.1095-1G>C (n.1095-1G>C)
c.882-1G>C (n.882-1G>C)
c.780-1G>C (n.780-1G>C)
n.1721-1G>C
c.825-1G>C (n.825-1G>C)
c.420-1G>C (n.420-1G>C)
n.1743-1G>C
n.2156-1G>C
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
n.1067+10847G>C
n.1947-1G>C
12g.94367944C>TCA242062010CEP83c.1194-1G>A (n.1194-1G>A)
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
c.1095-1G>A (n.1095-1G>A)
c.882-1G>A (n.882-1G>A)
c.780-1G>A (n.780-1G>A)
n.1721-1G>A
c.825-1G>A (n.825-1G>A)
c.420-1G>A (n.420-1G>A)
n.1743-1G>A
n.2156-1G>A
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
n.1067+10847G>A
n.1947-1G>A
 dbSNP
12g.94367945T>ACA386145635CEP83c.1194-2A>T (n.1194-2A>T)
c.807-2A>T (n.807-2A>T)
c.1095-2A>T (n.1095-2A>T)
c.882-2A>T (n.882-2A>T)
c.780-2A>T (n.780-2A>T)
n.1721-2A>T
c.825-2A>T (n.825-2A>T)
c.420-2A>T (n.420-2A>T)
n.1743-2A>T
n.2156-2A>T
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
n.1067+10846A>T
n.1947-2A>T
12g.94367945T>CCA386145636CEP83c.1194-2A>G (n.1194-2A>G)
c.807-2A>G (n.807-2A>G)
c.1095-2A>G (n.1095-2A>G)
c.882-2A>G (n.882-2A>G)
c.780-2A>G (n.780-2A>G)
n.1721-2A>G
c.825-2A>G (n.825-2A>G)
c.420-2A>G (n.420-2A>G)
n.1743-2A>G
n.2156-2A>G
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
n.1067+10846A>G
n.1947-2A>G
12g.94367945T>GCA386145637CEP83c.1194-2A>C (n.1194-2A>C)
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
c.1095-2A>C (n.1095-2A>C)
c.882-2A>C (n.882-2A>C)
c.780-2A>C (n.780-2A>C)
n.1721-2A>C
c.825-2A>C (n.825-2A>C)
c.420-2A>C (n.420-2A>C)
n.1743-2A>C
n.2156-2A>C
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
n.1067+10846A>C
n.1947-2A>C
12g.94367949dupCA2620220439CEP83c.1194-3dup (n.1194-3dup)
c.807-3dup (n.807-3dup)
c.1095-3dup (n.1095-3dup)
c.882-3dup (n.882-3dup)
c.780-3dup (n.780-3dup)
n.1721-3dup
c.825-3dup (n.825-3dup)
c.420-3dup (n.420-3dup)
n.1743-3dup
n.2156-3dup
c.969-3dup (n.969-3dup)
n.1067+10845dup
n.1947-3dup
 gnomAD v4
12g.94367948_94367952delCA2620220440CEP83c.1194-7_1194-3del (n.1194-7_1194-3del)
c.807-7_807-3del (n.807-7_807-3del)
c.1095-7_1095-3del (n.1095-7_1095-3del)
c.882-7_882-3del (n.882-7_882-3del)
c.780-7_780-3del (n.780-7_780-3del)
n.1721-7_1721-3del
c.825-7_825-3del (n.825-7_825-3del)
c.420-7_420-3del (n.420-7_420-3del)
n.1743-7_1743-3del
n.2156-7_2156-3del
c.969-7_969-3del (n.969-7_969-3del)
n.1067+10841_1067+10845del
n.1947-7_1947-3del
 gnomAD v4
12g.94367949A=CA2055788584CEP83c.1194-6T= (n.1194-6T=)
c.807-6T= (n.807-6T=)
c.1095-6T= (n.1095-6T=)
c.882-6T= (n.882-6T=)
c.780-6T= (n.780-6T=)
n.1721-6T=
c.825-6T= (n.825-6T=)
c.420-6T= (n.420-6T=)
n.1743-6T=
n.2156-6T=
c.969-6T= (n.969-6T=)
n.1067+10842T=
n.1947-6T=
12g.94367949A>GCA606980727CEP83c.1194-6T>C (n.1194-6T>C)
c.807-6T>C (n.807-6T>C)
c.1095-6T>C (n.1095-6T>C)
c.882-6T>C (n.882-6T>C)
c.780-6T>C (n.780-6T>C)
n.1721-6T>C
c.825-6T>C (n.825-6T>C)
c.420-6T>C (n.420-6T>C)
n.1743-6T>C
n.2156-6T>C
c.969-6T>C (n.969-6T>C)
n.1067+10842T>C
n.1947-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367950C=CA2055788585CEP83c.1194-7G= (n.1194-7G=)
c.807-7G= (n.807-7G=)
c.1095-7G= (n.1095-7G=)
c.882-7G= (n.882-7G=)
c.780-7G= (n.780-7G=)
n.1721-7G=
c.825-7G= (n.825-7G=)
c.420-7G= (n.420-7G=)
n.1743-7G=
n.2156-7G=
c.969-7G= (n.969-7G=)
n.1067+10841G=
n.1947-7G=
12g.94367950C>GCA6721711CEP83c.1194-7G>C (n.1194-7G>C)
c.807-7G>C (n.807-7G>C)
c.1095-7G>C (n.1095-7G>C)
c.882-7G>C (n.882-7G>C)
c.780-7G>C (n.780-7G>C)
n.1721-7G>C
c.825-7G>C (n.825-7G>C)
c.420-7G>C (n.420-7G>C)
n.1743-7G>C
n.2156-7G>C
c.969-7G>C (n.969-7G>C)
n.1067+10841G>C
n.1947-7G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367950C>TCA6721710CEP83c.1194-7G>A (n.1194-7G>A)
c.807-7G>A (n.807-7G>A)
c.1095-7G>A (n.1095-7G>A)
c.882-7G>A (n.882-7G>A)
c.780-7G>A (n.780-7G>A)
n.1721-7G>A
c.825-7G>A (n.825-7G>A)
c.420-7G>A (n.420-7G>A)
n.1743-7G>A
n.2156-7G>A
c.969-7G>A (n.969-7G>A)
n.1067+10841G>A
n.1947-7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367951A=CA2055788586CEP83c.1194-8T= (n.1194-8T=)
c.807-8T= (n.807-8T=)
c.1095-8T= (n.1095-8T=)
c.882-8T= (n.882-8T=)
c.780-8T= (n.780-8T=)
n.1721-8T=
c.825-8T= (n.825-8T=)
c.420-8T= (n.420-8T=)
n.1743-8T=
n.2156-8T=
c.969-8T= (n.969-8T=)
n.1067+10840T=
n.1947-8T=
12g.94367951A>GCA6721712CEP83c.1194-8T>C (n.1194-8T>C)
c.807-8T>C (n.807-8T>C)
c.1095-8T>C (n.1095-8T>C)
c.882-8T>C (n.882-8T>C)
c.780-8T>C (n.780-8T>C)
n.1721-8T>C
c.825-8T>C (n.825-8T>C)
c.420-8T>C (n.420-8T>C)
n.1743-8T>C
n.2156-8T>C
c.969-8T>C (n.969-8T>C)
n.1067+10840T>C
n.1947-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.94367953G>CCA2512502219CEP83c.1194-10C>G (n.1194-10C>G)
c.807-10C>G (n.807-10C>G)
c.1095-10C>G (n.1095-10C>G)
c.882-10C>G (n.882-10C>G)
c.780-10C>G (n.780-10C>G)
n.1721-10C>G
c.825-10C>G (n.825-10C>G)
c.420-10C>G (n.420-10C>G)
n.1743-10C>G
n.2156-10C>G
c.969-10C>G (n.969-10C>G)
n.1067+10838C>G
n.1947-10C>G
12g.94367954delCA2549064355CEP83c.1194-11del (n.1194-11del)
c.807-11del (n.807-11del)
c.1095-11del (n.1095-11del)
c.882-11del (n.882-11del)
c.780-11del (n.780-11del)
n.1721-11del
c.825-11del (n.825-11del)
c.420-11del (n.420-11del)
n.1743-11del
n.2156-11del
c.969-11del (n.969-11del)
n.1067+10837del
n.1947-11del
12g.94367955G>ACA2559895190CEP83c.1194-12C>T (n.1194-12C>T)
c.807-12C>T (n.807-12C>T)
c.1095-12C>T (n.1095-12C>T)
c.882-12C>T (n.882-12C>T)
c.780-12C>T (n.780-12C>T)
n.1721-12C>T
c.825-12C>T (n.825-12C>T)
c.420-12C>T (n.420-12C>T)
n.1743-12C>T
n.2156-12C>T
c.969-12C>T (n.969-12C>T)
n.1067+10836C>T
n.1947-12C>T
12g.94367956A=CA2055788587CEP83c.1194-13T= (n.1194-13T=)
c.807-13T= (n.807-13T=)
c.1095-13T= (n.1095-13T=)
c.882-13T= (n.882-13T=)
c.780-13T= (n.780-13T=)
n.1721-13T=
c.825-13T= (n.825-13T=)
c.420-13T= (n.420-13T=)
n.1743-13T=
n.2156-13T=
c.969-13T= (n.969-13T=)
n.1067+10835T=
n.1947-13T=
12g.94367956A>CCA6721713CEP83c.1194-13T>G (n.1194-13T>G)
c.807-13T>G (n.807-13T>G)
c.1095-13T>G (n.1095-13T>G)
c.882-13T>G (n.882-13T>G)
c.780-13T>G (n.780-13T>G)
n.1721-13T>G
c.825-13T>G (n.825-13T>G)
c.420-13T>G (n.420-13T>G)
n.1743-13T>G
n.2156-13T>G
c.969-13T>G (n.969-13T>G)
n.1067+10835T>G
n.1947-13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367958_94367960delCA2573149090CEP83c.1194-15_1194-13del (n.1194-15_1194-13del)
c.807-15_807-13del (n.807-15_807-13del)
c.1095-15_1095-13del (n.1095-15_1095-13del)
c.882-15_882-13del (n.882-15_882-13del)
c.780-15_780-13del (n.780-15_780-13del)
n.1721-15_1721-13del
c.825-15_825-13del (n.825-15_825-13del)
c.420-15_420-13del (n.420-15_420-13del)
n.1743-15_1743-13del
n.2156-15_2156-13del
c.969-15_969-13del (n.969-15_969-13del)
n.1067+10833_1067+10835del
n.1947-15_1947-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.94367958C>ACA6721714CEP83c.1194-15G>T (n.1194-15G>T)
c.807-15G>T (n.807-15G>T)
c.1095-15G>T (n.1095-15G>T)
c.882-15G>T (n.882-15G>T)
c.780-15G>T (n.780-15G>T)
n.1721-15G>T
c.825-15G>T (n.825-15G>T)
c.420-15G>T (n.420-15G>T)
n.1743-15G>T
n.2156-15G>T
c.969-15G>T (n.969-15G>T)
n.1067+10833G>T
n.1947-15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367958C=CA2055788588CEP83c.1194-15G= (n.1194-15G=)
c.807-15G= (n.807-15G=)
c.1095-15G= (n.1095-15G=)
c.882-15G= (n.882-15G=)
c.780-15G= (n.780-15G=)
n.1721-15G=
c.825-15G= (n.825-15G=)
c.420-15G= (n.420-15G=)
n.1743-15G=
n.2156-15G=
c.969-15G= (n.969-15G=)
n.1067+10833G=
n.1947-15G=
12g.94367958C>GCA2531256338CEP83c.1194-15G>C (n.1194-15G>C)
c.807-15G>C (n.807-15G>C)
c.1095-15G>C (n.1095-15G>C)
c.882-15G>C (n.882-15G>C)
c.780-15G>C (n.780-15G>C)
n.1721-15G>C
c.825-15G>C (n.825-15G>C)
c.420-15G>C (n.420-15G>C)
n.1743-15G>C
n.2156-15G>C
c.969-15G>C (n.969-15G>C)
n.1067+10833G>C
n.1947-15G>C
12g.94367960T>ACA693649635CEP83c.1194-17A>T (n.1194-17A>T)
c.807-17A>T (n.807-17A>T)
c.1095-17A>T (n.1095-17A>T)
c.882-17A>T (n.882-17A>T)
c.780-17A>T (n.780-17A>T)
n.1721-17A>T
c.825-17A>T (n.825-17A>T)
c.420-17A>T (n.420-17A>T)
n.1743-17A>T
n.2156-17A>T
c.969-17A>T (n.969-17A>T)
n.1067+10831A>T
n.1947-17A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367960T>CCA6721715CEP83c.1194-17A>G (n.1194-17A>G)
c.807-17A>G (n.807-17A>G)
c.1095-17A>G (n.1095-17A>G)
c.882-17A>G (n.882-17A>G)
c.780-17A>G (n.780-17A>G)
n.1721-17A>G
c.825-17A>G (n.825-17A>G)
c.420-17A>G (n.420-17A>G)
n.1743-17A>G
n.2156-17A>G
c.969-17A>G (n.969-17A>G)
n.1067+10831A>G
n.1947-17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367960T=CA2055788589CEP83c.1194-17A= (n.1194-17A=)
c.807-17A= (n.807-17A=)
c.1095-17A= (n.1095-17A=)
c.882-17A= (n.882-17A=)
c.780-17A= (n.780-17A=)
n.1721-17A=
c.825-17A= (n.825-17A=)
c.420-17A= (n.420-17A=)
n.1743-17A=
n.2156-17A=
c.969-17A= (n.969-17A=)
n.1067+10831A=
n.1947-17A=
12g.94367963T>ACA2797027100CEP83c.1194-20A>T (n.1194-20A>T)
c.807-20A>T (n.807-20A>T)
c.1095-20A>T (n.1095-20A>T)
c.882-20A>T (n.882-20A>T)
c.780-20A>T (n.780-20A>T)
n.1721-20A>T
c.825-20A>T (n.825-20A>T)
c.420-20A>T (n.420-20A>T)
n.1743-20A>T
n.2156-20A>T
c.969-20A>T (n.969-20A>T)
n.1067+10828A>T
n.1947-20A>T
12g.94367963T>CCA2620220441CEP83c.1194-20A>G (n.1194-20A>G)
c.807-20A>G (n.807-20A>G)
c.1095-20A>G (n.1095-20A>G)
c.882-20A>G (n.882-20A>G)
c.780-20A>G (n.780-20A>G)
n.1721-20A>G
c.825-20A>G (n.825-20A>G)
c.420-20A>G (n.420-20A>G)
n.1743-20A>G
n.2156-20A>G
c.969-20A>G (n.969-20A>G)
n.1067+10828A>G
n.1947-20A>G
 gnomAD v4
12g.94367964_94367969delCA2797027099CEP83c.1194-25_1194-20del (n.1194-25_1194-20del)
c.807-25_807-20del (n.807-25_807-20del)
c.1095-25_1095-20del (n.1095-25_1095-20del)
c.882-25_882-20del (n.882-25_882-20del)
c.780-25_780-20del (n.780-25_780-20del)
n.1721-25_1721-20del
c.825-25_825-20del (n.825-25_825-20del)
c.420-25_420-20del (n.420-25_420-20del)
n.1743-25_1743-20del
n.2156-25_2156-20del
c.969-25_969-20del (n.969-25_969-20del)
n.1067+10823_1067+10828del
n.1947-25_1947-20del
12g.94367964T>GCA2797027101CEP83c.1194-21A>C (n.1194-21A>C)
c.807-21A>C (n.807-21A>C)
c.1095-21A>C (n.1095-21A>C)
c.882-21A>C (n.882-21A>C)
c.780-21A>C (n.780-21A>C)
n.1721-21A>C
c.825-21A>C (n.825-21A>C)
c.420-21A>C (n.420-21A>C)
n.1743-21A>C
n.2156-21A>C
c.969-21A>C (n.969-21A>C)
n.1067+10827A>C
n.1947-21A>C
12g.94367965A>TCA2620220442CEP83c.1194-22T>A (n.1194-22T>A)
c.807-22T>A (n.807-22T>A)
c.1095-22T>A (n.1095-22T>A)
c.882-22T>A (n.882-22T>A)
c.780-22T>A (n.780-22T>A)
n.1721-22T>A
c.825-22T>A (n.825-22T>A)
c.420-22T>A (n.420-22T>A)
n.1743-22T>A
n.2156-22T>A
c.969-22T>A (n.969-22T>A)
n.1067+10826T>A
n.1947-22T>A
 gnomAD v4
12g.94367966T>CCA606980728CEP83c.1194-23A>G (n.1194-23A>G)
c.807-23A>G (n.807-23A>G)
c.1095-23A>G (n.1095-23A>G)
c.882-23A>G (n.882-23A>G)
c.780-23A>G (n.780-23A>G)
n.1721-23A>G
c.825-23A>G (n.825-23A>G)
c.420-23A>G (n.420-23A>G)
n.1743-23A>G
n.2156-23A>G
c.969-23A>G (n.969-23A>G)
n.1067+10825A>G
n.1947-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367966T=CA2055788590CEP83c.1194-23A= (n.1194-23A=)
c.807-23A= (n.807-23A=)
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c.882-23A= (n.882-23A=)
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c.825-23A= (n.825-23A=)
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c.969-23A= (n.969-23A=)
n.1067+10825A=
n.1947-23A=
12g.94367967G>CCA242062011CEP83c.1194-24C>G (n.1194-24C>G)
c.807-24C>G (n.807-24C>G)
c.1095-24C>G (n.1095-24C>G)
c.882-24C>G (n.882-24C>G)
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n.1721-24C>G
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n.1743-24C>G
n.2156-24C>G
c.969-24C>G (n.969-24C>G)
n.1067+10824C>G
n.1947-24C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367967G=CA2055788591CEP83c.1194-24C= (n.1194-24C=)
c.807-24C= (n.807-24C=)
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n.1067+10824C=
n.1947-24C=
12g.94367968T>CCA2575249289CEP83c.1194-25A>G (n.1194-25A>G)
c.807-25A>G (n.807-25A>G)
c.1095-25A>G (n.1095-25A>G)
c.882-25A>G (n.882-25A>G)
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n.1721-25A>G
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n.2156-25A>G
c.969-25A>G (n.969-25A>G)
n.1067+10823A>G
n.1947-25A>G
 gnomAD v4
12g.94367969_94368054delCA2797027102CEP83c.1193+4_1194-25del (n.1193+4_1194-25del)
c.806+4_807-25del (n.806+4_807-25del)
c.1094+4_1095-25del (n.1094+4_1095-25del)
c.881+4_882-25del (n.881+4_882-25del)
c.779+4_780-25del (n.779+4_780-25del)
n.1720+4_1721-25del
c.824+4_825-25del (n.824+4_825-25del)
c.419+4_420-25del (n.419+4_420-25del)
n.1742+4_1743-25del
n.2155+4_2156-25del
c.968+4_969-25del (n.968+4_969-25del)
n.1067+10738_1067+10823del
n.1946+4_1947-25del
12g.94367969_94368028delCA2797027103CEP83c.1193+29_1194-26del (n.1193+29_1194-26del)
c.806+29_807-26del (n.806+29_807-26del)
c.1094+29_1095-26del (n.1094+29_1095-26del)
c.881+29_882-26del (n.881+29_882-26del)
c.779+29_780-26del (n.779+29_780-26del)
n.1720+29_1721-26del
c.824+29_825-26del (n.824+29_825-26del)
c.419+29_420-26del (n.419+29_420-26del)
n.1742+29_1743-26del
n.2155+29_2156-26del
c.968+29_969-26del (n.968+29_969-26del)
n.1067+10763_1067+10822del
n.1946+29_1947-26del
12g.94367970A=CA2055788592CEP83c.1194-27T= (n.1194-27T=)
c.807-27T= (n.807-27T=)
c.1095-27T= (n.1095-27T=)
c.882-27T= (n.882-27T=)
c.780-27T= (n.780-27T=)
n.1721-27T=
c.825-27T= (n.825-27T=)
c.420-27T= (n.420-27T=)
n.1743-27T=
n.2156-27T=
c.969-27T= (n.969-27T=)
n.1067+10821T=
n.1947-27T=
12g.94367970A>GCA6721716CEP83c.1194-27T>C (n.1194-27T>C)
c.807-27T>C (n.807-27T>C)
c.1095-27T>C (n.1095-27T>C)
c.882-27T>C (n.882-27T>C)
c.780-27T>C (n.780-27T>C)
n.1721-27T>C
c.825-27T>C (n.825-27T>C)
c.420-27T>C (n.420-27T>C)
n.1743-27T>C
n.2156-27T>C
c.969-27T>C (n.969-27T>C)
n.1067+10821T>C
n.1947-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367971C=CA2055788593CEP83c.1194-28G= (n.1194-28G=)
c.807-28G= (n.807-28G=)
c.1095-28G= (n.1095-28G=)
c.882-28G= (n.882-28G=)
c.780-28G= (n.780-28G=)
n.1721-28G=
c.825-28G= (n.825-28G=)
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n.2156-28G=
c.969-28G= (n.969-28G=)
n.1067+10820G=
n.1947-28G=
12g.94367971C>TCA6721717CEP83c.1194-28G>A (n.1194-28G>A)
c.807-28G>A (n.807-28G>A)
c.1095-28G>A (n.1095-28G>A)
c.882-28G>A (n.882-28G>A)
c.780-28G>A (n.780-28G>A)
n.1721-28G>A
c.825-28G>A (n.825-28G>A)
c.420-28G>A (n.420-28G>A)
n.1743-28G>A
n.2156-28G>A
c.969-28G>A (n.969-28G>A)
n.1067+10820G>A
n.1947-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367973delCA2797027104CEP83c.1194-29del (n.1194-29del)
c.807-29del (n.807-29del)
c.1095-29del (n.1095-29del)
c.882-29del (n.882-29del)
c.780-29del (n.780-29del)
n.1721-29del
c.825-29del (n.825-29del)
c.420-29del (n.420-29del)
n.1743-29del
n.2156-29del
c.969-29del (n.969-29del)
n.1067+10819del
n.1947-29del
12g.94367974G>ACA2620220443CEP83c.1194-31C>T (n.1194-31C>T)
c.807-31C>T (n.807-31C>T)
c.1095-31C>T (n.1095-31C>T)
c.882-31C>T (n.882-31C>T)
c.780-31C>T (n.780-31C>T)
n.1721-31C>T
c.825-31C>T (n.825-31C>T)
c.420-31C>T (n.420-31C>T)
n.1743-31C>T
n.2156-31C>T
c.969-31C>T (n.969-31C>T)
n.1067+10817C>T
n.1947-31C>T
 gnomAD v4
12g.94367974G>CCA606980729CEP83c.1194-31C>G (n.1194-31C>G)
c.807-31C>G (n.807-31C>G)
c.1095-31C>G (n.1095-31C>G)
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c.780-31C>G (n.780-31C>G)
n.1721-31C>G
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n.1743-31C>G
n.2156-31C>G
c.969-31C>G (n.969-31C>G)
n.1067+10817C>G
n.1947-31C>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.94367974G=CA2055788594CEP83c.1194-31C= (n.1194-31C=)
c.807-31C= (n.807-31C=)
c.1095-31C= (n.1095-31C=)
c.882-31C= (n.882-31C=)
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n.1721-31C=
c.825-31C= (n.825-31C=)
c.420-31C= (n.420-31C=)
n.1743-31C=
n.2156-31C=
c.969-31C= (n.969-31C=)
n.1067+10817C=
n.1947-31C=
12g.94367974G>TCA2055788595CEP83c.1194-31C>A (n.1194-31C>A)
c.807-31C>A (n.807-31C>A)
c.1095-31C>A (n.1095-31C>A)
c.882-31C>A (n.882-31C>A)
c.780-31C>A (n.780-31C>A)
n.1721-31C>A
c.825-31C>A (n.825-31C>A)
c.420-31C>A (n.420-31C>A)
n.1743-31C>A
n.2156-31C>A
c.969-31C>A (n.969-31C>A)
n.1067+10817C>A
n.1947-31C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.94367976A>TCA2797027105CEP83c.1194-33T>A (n.1194-33T>A)
c.807-33T>A (n.807-33T>A)
c.1095-33T>A (n.1095-33T>A)
c.882-33T>A (n.882-33T>A)
c.780-33T>A (n.780-33T>A)
n.1721-33T>A
c.825-33T>A (n.825-33T>A)
c.420-33T>A (n.420-33T>A)
n.1743-33T>A
n.2156-33T>A
c.969-33T>A (n.969-33T>A)
n.1067+10815T>A
n.1947-33T>A
12g.94367978T>ACA242062012CEP83c.1194-35A>T (n.1194-35A>T)
c.807-35A>T (n.807-35A>T)
c.1095-35A>T (n.1095-35A>T)
c.882-35A>T (n.882-35A>T)
c.780-35A>T (n.780-35A>T)
n.1721-35A>T
c.825-35A>T (n.825-35A>T)
c.420-35A>T (n.420-35A>T)
n.1743-35A>T
n.2156-35A>T
c.969-35A>T (n.969-35A>T)
n.1067+10813A>T
n.1947-35A>T
 dbSNP
12g.94367978T=CA2055788596CEP83c.1194-35A= (n.1194-35A=)
c.807-35A= (n.807-35A=)
c.1095-35A= (n.1095-35A=)
c.882-35A= (n.882-35A=)
c.780-35A= (n.780-35A=)
n.1721-35A=
c.825-35A= (n.825-35A=)
c.420-35A= (n.420-35A=)
n.1743-35A=
n.2156-35A=
c.969-35A= (n.969-35A=)
n.1067+10813A=
n.1947-35A=
12g.94367980T>ACA6721719CEP83c.1194-37A>T (n.1194-37A>T)
c.807-37A>T (n.807-37A>T)
c.1095-37A>T (n.1095-37A>T)
c.882-37A>T (n.882-37A>T)
c.780-37A>T (n.780-37A>T)
n.1721-37A>T
c.825-37A>T (n.825-37A>T)
c.420-37A>T (n.420-37A>T)
n.1743-37A>T
n.2156-37A>T
c.969-37A>T (n.969-37A>T)
n.1067+10811A>T
n.1947-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367980T>CCA606980730CEP83c.1194-37A>G (n.1194-37A>G)
c.807-37A>G (n.807-37A>G)
c.1095-37A>G (n.1095-37A>G)
c.882-37A>G (n.882-37A>G)
c.780-37A>G (n.780-37A>G)
n.1721-37A>G
c.825-37A>G (n.825-37A>G)
c.420-37A>G (n.420-37A>G)
n.1743-37A>G
n.2156-37A>G
c.969-37A>G (n.969-37A>G)
n.1067+10811A>G
n.1947-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367980T>GCA6721718CEP83c.1194-37A>C (n.1194-37A>C)
c.807-37A>C (n.807-37A>C)
c.1095-37A>C (n.1095-37A>C)
c.882-37A>C (n.882-37A>C)
c.780-37A>C (n.780-37A>C)
n.1721-37A>C
c.825-37A>C (n.825-37A>C)
c.420-37A>C (n.420-37A>C)
n.1743-37A>C
n.2156-37A>C
c.969-37A>C (n.969-37A>C)
n.1067+10811A>C
n.1947-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367980T=CA2055788597CEP83c.1194-37A= (n.1194-37A=)
c.807-37A= (n.807-37A=)
c.1095-37A= (n.1095-37A=)
c.882-37A= (n.882-37A=)
c.780-37A= (n.780-37A=)
n.1721-37A=
c.825-37A= (n.825-37A=)
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n.1743-37A=
n.2156-37A=
c.969-37A= (n.969-37A=)
n.1067+10811A=
n.1947-37A=
12g.94367981A=CA2055788598CEP83c.1194-38T= (n.1194-38T=)
c.807-38T= (n.807-38T=)
c.1095-38T= (n.1095-38T=)
c.882-38T= (n.882-38T=)
c.780-38T= (n.780-38T=)
n.1721-38T=
c.825-38T= (n.825-38T=)
c.420-38T= (n.420-38T=)
n.1743-38T=
n.2156-38T=
c.969-38T= (n.969-38T=)
n.1067+10810T=
n.1947-38T=
12g.94367981A>TCA6721720CEP83c.1194-38T>A (n.1194-38T>A)
c.807-38T>A (n.807-38T>A)
c.1095-38T>A (n.1095-38T>A)
c.882-38T>A (n.882-38T>A)
c.780-38T>A (n.780-38T>A)
n.1721-38T>A
c.825-38T>A (n.825-38T>A)
c.420-38T>A (n.420-38T>A)
n.1743-38T>A
n.2156-38T>A
c.969-38T>A (n.969-38T>A)
n.1067+10810T>A
n.1947-38T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367982A>CCA2575249290CEP83c.1194-39T>G (n.1194-39T>G)
c.807-39T>G (n.807-39T>G)
c.1095-39T>G (n.1095-39T>G)
c.882-39T>G (n.882-39T>G)
c.780-39T>G (n.780-39T>G)
n.1721-39T>G
c.825-39T>G (n.825-39T>G)
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n.1743-39T>G
n.2156-39T>G
c.969-39T>G (n.969-39T>G)
n.1067+10809T>G
n.1947-39T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.94367982A>GCA2620220444CEP83c.1194-39T>C (n.1194-39T>C)
c.807-39T>C (n.807-39T>C)
c.1095-39T>C (n.1095-39T>C)
c.882-39T>C (n.882-39T>C)
c.780-39T>C (n.780-39T>C)
n.1721-39T>C
c.825-39T>C (n.825-39T>C)
c.420-39T>C (n.420-39T>C)
n.1743-39T>C
n.2156-39T>C
c.969-39T>C (n.969-39T>C)
n.1067+10809T>C
n.1947-39T>C
 gnomAD v4
12g.94367983T>ACA2620220445CEP83c.1194-40A>T (n.1194-40A>T)
c.807-40A>T (n.807-40A>T)
c.1095-40A>T (n.1095-40A>T)
c.882-40A>T (n.882-40A>T)
c.780-40A>T (n.780-40A>T)
n.1721-40A>T
c.825-40A>T (n.825-40A>T)
c.420-40A>T (n.420-40A>T)
n.1743-40A>T
n.2156-40A>T
c.969-40A>T (n.969-40A>T)
n.1067+10808A>T
n.1947-40A>T
 gnomAD v4
12g.94367984A=CA2055788599CEP83c.1194-41T= (n.1194-41T=)
c.807-41T= (n.807-41T=)
c.1095-41T= (n.1095-41T=)
c.882-41T= (n.882-41T=)
c.780-41T= (n.780-41T=)
n.1721-41T=
c.825-41T= (n.825-41T=)
c.420-41T= (n.420-41T=)
n.1743-41T=
n.2156-41T=
c.969-41T= (n.969-41T=)
n.1067+10807T=
n.1947-41T=
12g.94367984A>GCA6721721CEP83c.1194-41T>C (n.1194-41T>C)
c.807-41T>C (n.807-41T>C)
c.1095-41T>C (n.1095-41T>C)
c.882-41T>C (n.882-41T>C)
c.780-41T>C (n.780-41T>C)
n.1721-41T>C
c.825-41T>C (n.825-41T>C)
c.420-41T>C (n.420-41T>C)
n.1743-41T>C
n.2156-41T>C
c.969-41T>C (n.969-41T>C)
n.1067+10807T>C
n.1947-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367986A>GCA2556801759CEP83c.1194-43T>C (n.1194-43T>C)
c.807-43T>C (n.807-43T>C)
c.1095-43T>C (n.1095-43T>C)
c.882-43T>C (n.882-43T>C)
c.780-43T>C (n.780-43T>C)
n.1721-43T>C
c.825-43T>C (n.825-43T>C)
c.420-43T>C (n.420-43T>C)
n.1743-43T>C
n.2156-43T>C
c.969-43T>C (n.969-43T>C)
n.1067+10805T>C
n.1947-43T>C
12g.94367986_94367989delinsAGATCA2055788600CEP83c.1194-46_1194-43delinsATCT (n.1194-46_1194-43delinsATCT)
c.807-46_807-43delinsATCT (n.807-46_807-43delinsATCT)
c.1095-46_1095-43delinsATCT (n.1095-46_1095-43delinsATCT)
c.882-46_882-43delinsATCT (n.882-46_882-43delinsATCT)
c.780-46_780-43delinsATCT (n.780-46_780-43delinsATCT)
n.1721-46_1721-43delinsATCT
c.825-46_825-43delinsATCT (n.825-46_825-43delinsATCT)
c.420-46_420-43delinsATCT (n.420-46_420-43delinsATCT)
n.1743-46_1743-43delinsATCT
n.2156-46_2156-43delinsATCT
c.969-46_969-43delinsATCT (n.969-46_969-43delinsATCT)
n.1067+10802_1067+10805delinsATCT
n.1947-46_1947-43delinsATCT
12g.94367987G>ACA2620220446CEP83c.1194-44C>T (n.1194-44C>T)
c.807-44C>T (n.807-44C>T)
c.1095-44C>T (n.1095-44C>T)
c.882-44C>T (n.882-44C>T)
c.780-44C>T (n.780-44C>T)
n.1721-44C>T
c.825-44C>T (n.825-44C>T)
c.420-44C>T (n.420-44C>T)
n.1743-44C>T
n.2156-44C>T
c.969-44C>T (n.969-44C>T)
n.1067+10804C>T
n.1947-44C>T
 gnomAD v4
12g.94367987G=CA2055788602CEP83c.1194-44C= (n.1194-44C=)
c.807-44C= (n.807-44C=)
c.1095-44C= (n.1095-44C=)
c.882-44C= (n.882-44C=)
c.780-44C= (n.780-44C=)
n.1721-44C=
c.825-44C= (n.825-44C=)
c.420-44C= (n.420-44C=)
n.1743-44C=
n.2156-44C=
c.969-44C= (n.969-44C=)
n.1067+10804C=
n.1947-44C=
12g.94367987G>TCA2055788601CEP83c.1194-44C>A (n.1194-44C>A)
c.807-44C>A (n.807-44C>A)
c.1095-44C>A (n.1095-44C>A)
c.882-44C>A (n.882-44C>A)
c.780-44C>A (n.780-44C>A)
n.1721-44C>A
c.825-44C>A (n.825-44C>A)
c.420-44C>A (n.420-44C>A)
n.1743-44C>A
n.2156-44C>A
c.969-44C>A (n.969-44C>A)
n.1067+10804C>A
n.1947-44C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.94367990_94367992delCA606980867CEP83c.1194-46_1194-44del (n.1194-46_1194-44del)
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c.882-46_882-44del (n.882-46_882-44del)
c.780-46_780-44del (n.780-46_780-44del)
n.1721-46_1721-44del
c.825-46_825-44del (n.825-46_825-44del)
c.420-46_420-44del (n.420-46_420-44del)
n.1743-46_1743-44del
n.2156-46_2156-44del
c.969-46_969-44del (n.969-46_969-44del)
n.1067+10802_1067+10804del
n.1947-46_1947-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367989T>CCA2620220447CEP83c.1194-46A>G (n.1194-46A>G)
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n.1721-46A>G
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n.2156-46A>G
c.969-46A>G (n.969-46A>G)
n.1067+10802A>G
n.1947-46A>G
 gnomAD v4
12g.94367990G>ACA2620220448CEP83c.1194-47C>T (n.1194-47C>T)
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n.1721-47C>T
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n.1067+10801C>T
n.1947-47C>T
 gnomAD v4
12g.94367990G>TCA2620220449CEP83c.1194-47C>A (n.1194-47C>A)
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n.1721-47C>A
c.825-47C>A (n.825-47C>A)
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n.1743-47C>A
n.2156-47C>A
c.969-47C>A (n.969-47C>A)
n.1067+10801C>A
n.1947-47C>A
 gnomAD v4
12g.94367990_94367995delCA2797027106CEP83c.1194-52_1194-47del (n.1194-52_1194-47del)
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c.780-52_780-47del (n.780-52_780-47del)
n.1721-52_1721-47del
c.825-52_825-47del (n.825-52_825-47del)
c.420-52_420-47del (n.420-52_420-47del)
n.1743-52_1743-47del
n.2156-52_2156-47del
c.969-52_969-47del (n.969-52_969-47del)
n.1067+10796_1067+10801del
n.1947-52_1947-47del
12g.94367992delCA2620220450CEP83c.1194-49del (n.1194-49del)
c.807-49del (n.807-49del)
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c.780-49del (n.780-49del)
n.1721-49del
c.825-49del (n.825-49del)
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n.1743-49del
n.2156-49del
c.969-49del (n.969-49del)
n.1067+10799del
n.1947-49del
 gnomAD v4
12g.94367992T>CCA6721723CEP83c.1194-49A>G (n.1194-49A>G)
c.807-49A>G (n.807-49A>G)
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n.1721-49A>G
c.825-49A>G (n.825-49A>G)
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n.1743-49A>G
n.2156-49A>G
c.969-49A>G (n.969-49A>G)
n.1067+10799A>G
n.1947-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367992T>GCA6721722CEP83c.1194-49A>C (n.1194-49A>C)
c.807-49A>C (n.807-49A>C)
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c.780-49A>C (n.780-49A>C)
n.1721-49A>C
c.825-49A>C (n.825-49A>C)
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n.1743-49A>C
n.2156-49A>C
c.969-49A>C (n.969-49A>C)
n.1067+10799A>C
n.1947-49A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367992T=CA2055788603CEP83c.1194-49A= (n.1194-49A=)
c.807-49A= (n.807-49A=)
c.1095-49A= (n.1095-49A=)
c.882-49A= (n.882-49A=)
c.780-49A= (n.780-49A=)
n.1721-49A=
c.825-49A= (n.825-49A=)
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n.1743-49A=
n.2156-49A=
c.969-49A= (n.969-49A=)
n.1067+10799A=
n.1947-49A=
12g.94367993A>GCA2620220451CEP83c.1194-50T>C (n.1194-50T>C)
c.807-50T>C (n.807-50T>C)
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c.780-50T>C (n.780-50T>C)
n.1721-50T>C
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n.1743-50T>C
n.2156-50T>C
c.969-50T>C (n.969-50T>C)
n.1067+10798T>C
n.1947-50T>C
 gnomAD v4
12g.94367994T>ACA6721724CEP83c.1194-51A>T (n.1194-51A>T)
c.807-51A>T (n.807-51A>T)
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n.1721-51A>T
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n.1743-51A>T
n.2156-51A>T
c.969-51A>T (n.969-51A>T)
n.1067+10797A>T
n.1947-51A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367994T>CCA606980871CEP83c.1194-51A>G (n.1194-51A>G)
c.807-51A>G (n.807-51A>G)
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n.1721-51A>G
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n.1743-51A>G
n.2156-51A>G
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n.1067+10797A>G
n.1947-51A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94367994T=CA2055788604CEP83c.1194-51A= (n.1194-51A=)
c.807-51A= (n.807-51A=)
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c.882-51A= (n.882-51A=)
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c.825-51A= (n.825-51A=)
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c.969-51A= (n.969-51A=)
n.1067+10797A=
n.1947-51A=
12g.94367995G>TCA2575249291CEP83c.1194-52C>A (n.1194-52C>A)
c.807-52C>A (n.807-52C>A)
c.1095-52C>A (n.1095-52C>A)
c.882-52C>A (n.882-52C>A)
c.780-52C>A (n.780-52C>A)
n.1721-52C>A
c.825-52C>A (n.825-52C>A)
c.420-52C>A (n.420-52C>A)
n.1743-52C>A
n.2156-52C>A
c.969-52C>A (n.969-52C>A)
n.1067+10796C>A
n.1947-52C>A
12g.94367997C>ACA2620220452CEP83c.1194-54G>T (n.1194-54G>T)
c.807-54G>T (n.807-54G>T)
c.1095-54G>T (n.1095-54G>T)
c.882-54G>T (n.882-54G>T)
c.780-54G>T (n.780-54G>T)
n.1721-54G>T
c.825-54G>T (n.825-54G>T)
c.420-54G>T (n.420-54G>T)
n.1743-54G>T
n.2156-54G>T
c.969-54G>T (n.969-54G>T)
n.1067+10794G>T
n.1947-54G>T
 gnomAD v4
12g.94367997C=CA2055788605CEP83c.1194-54G= (n.1194-54G=)
c.807-54G= (n.807-54G=)
c.1095-54G= (n.1095-54G=)
c.882-54G= (n.882-54G=)
c.780-54G= (n.780-54G=)
n.1721-54G=
c.825-54G= (n.825-54G=)
c.420-54G= (n.420-54G=)
n.1743-54G=
n.2156-54G=
c.969-54G= (n.969-54G=)
n.1067+10794G=
n.1947-54G=
12g.94367997C>GCA242062013CEP83c.1194-54G>C (n.1194-54G>C)
c.807-54G>C (n.807-54G>C)
c.1095-54G>C (n.1095-54G>C)
c.882-54G>C (n.882-54G>C)
c.780-54G>C (n.780-54G>C)
n.1721-54G>C
c.825-54G>C (n.825-54G>C)
c.420-54G>C (n.420-54G>C)
n.1743-54G>C
n.2156-54G>C
c.969-54G>C (n.969-54G>C)
n.1067+10794G>C
n.1947-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94367997C>TCA2620220453CEP83c.1194-54G>A (n.1194-54G>A)
c.807-54G>A (n.807-54G>A)
c.1095-54G>A (n.1095-54G>A)
c.882-54G>A (n.882-54G>A)
c.780-54G>A (n.780-54G>A)
n.1721-54G>A
c.825-54G>A (n.825-54G>A)
c.420-54G>A (n.420-54G>A)
n.1743-54G>A
n.2156-54G>A
c.969-54G>A (n.969-54G>A)
n.1067+10794G>A
n.1947-54G>A
 gnomAD v4
12g.94367999G>ACA2620220454CEP83c.1194-56C>T (n.1194-56C>T)
c.807-56C>T (n.807-56C>T)
c.1095-56C>T (n.1095-56C>T)
c.882-56C>T (n.882-56C>T)
c.780-56C>T (n.780-56C>T)
n.1721-56C>T
c.825-56C>T (n.825-56C>T)
c.420-56C>T (n.420-56C>T)
n.1743-56C>T
n.2156-56C>T
c.969-56C>T (n.969-56C>T)
n.1067+10792C>T
n.1947-56C>T
 gnomAD v4
12g.94368002A>GCA2620220455CEP83c.1193+55T>C (n.1193+55T>C)
c.806+55T>C (n.806+55T>C)
c.1094+55T>C (n.1094+55T>C)
c.881+55T>C (n.881+55T>C)
c.779+55T>C (n.779+55T>C)
n.1720+55T>C
c.824+55T>C (n.824+55T>C)
c.419+55T>C (n.419+55T>C)
n.1742+55T>C
n.2155+55T>C
c.968+55T>C (n.968+55T>C)
n.1067+10789T>C
n.1946+55T>C
 gnomAD v4
12g.94368003A=CA2055788606CEP83c.1193+54T= (n.1193+54T=)
c.806+54T= (n.806+54T=)
c.1094+54T= (n.1094+54T=)
c.881+54T= (n.881+54T=)
c.779+54T= (n.779+54T=)
n.1720+54T=
c.824+54T= (n.824+54T=)
c.419+54T= (n.419+54T=)
n.1742+54T=
n.2155+54T=
c.968+54T= (n.968+54T=)
n.1067+10788T=
n.1946+54T=
12g.94368003A>TCA950644322CEP83c.1193+54T>A (n.1193+54T>A)
c.806+54T>A (n.806+54T>A)
c.1094+54T>A (n.1094+54T>A)
c.881+54T>A (n.881+54T>A)
c.779+54T>A (n.779+54T>A)
n.1720+54T>A
c.824+54T>A (n.824+54T>A)
c.419+54T>A (n.419+54T>A)
n.1742+54T>A
n.2155+54T>A
c.968+54T>A (n.968+54T>A)
n.1067+10788T>A
n.1946+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368005T>CCA2055788608CEP83c.1193+52A>G (n.1193+52A>G)
c.806+52A>G (n.806+52A>G)
c.1094+52A>G (n.1094+52A>G)
c.881+52A>G (n.881+52A>G)
c.779+52A>G (n.779+52A>G)
n.1720+52A>G
c.824+52A>G (n.824+52A>G)
c.419+52A>G (n.419+52A>G)
n.1742+52A>G
n.2155+52A>G
c.968+52A>G (n.968+52A>G)
n.1067+10786A>G
n.1946+52A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.94368005T=CA2055788607CEP83c.1193+52A= (n.1193+52A=)
c.806+52A= (n.806+52A=)
c.1094+52A= (n.1094+52A=)
c.881+52A= (n.881+52A=)
c.779+52A= (n.779+52A=)
n.1720+52A=
c.824+52A= (n.824+52A=)
c.419+52A= (n.419+52A=)
n.1742+52A=
n.2155+52A=
c.968+52A= (n.968+52A=)
n.1067+10786A=
n.1946+52A=
12g.94368007T>CCA606980873CEP83c.1193+50A>G (n.1193+50A>G)
c.806+50A>G (n.806+50A>G)
c.1094+50A>G (n.1094+50A>G)
c.881+50A>G (n.881+50A>G)
c.779+50A>G (n.779+50A>G)
n.1720+50A>G
c.824+50A>G (n.824+50A>G)
c.419+50A>G (n.419+50A>G)
n.1742+50A>G
n.2155+50A>G
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n.1946+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1067+10773T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.94368020G>ACA2620220458CEP83c.1193+37C>T (n.1193+37C>T)
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 gnomAD v4
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n.1067+10771C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368020G=CA2055788612CEP83c.1193+37C= (n.1193+37C=)
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c.824+37C= (n.824+37C=)
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12g.94368020G>TCA2620220457CEP83c.1193+37C>A (n.1193+37C>A)
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n.1720+37C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.94368023T>CCA2620220459CEP83c.1193+34A>G (n.1193+34A>G)
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n.2155+34A>G
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 gnomAD v4
12g.94368023T>GCA2541800256CEP83c.1193+34A>C (n.1193+34A>C)
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n.1720+34A>C
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n.1742+34A>C
n.2155+34A>C
c.968+34A>C (n.968+34A>C)
n.1067+10768A>C
n.1946+34A>C
12g.94368025T>CCA6721729CEP83c.1193+32A>G (n.1193+32A>G)
c.806+32A>G (n.806+32A>G)
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n.1720+32A>G
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n.1067+10766A>G
n.1946+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368025T=CA2055788614CEP83c.1193+32A= (n.1193+32A=)
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c.824+32A= (n.824+32A=)
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n.1946+32A=
12g.94368027T>GCA606980880CEP83c.1193+30A>C (n.1193+30A>C)
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c.1094+30A>C (n.1094+30A>C)
c.881+30A>C (n.881+30A>C)
c.779+30A>C (n.779+30A>C)
n.1720+30A>C
c.824+30A>C (n.824+30A>C)
c.419+30A>C (n.419+30A>C)
n.1742+30A>C
n.2155+30A>C
c.968+30A>C (n.968+30A>C)
n.1067+10764A>C
n.1946+30A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368027T=CA2055788615CEP83c.1193+30A= (n.1193+30A=)
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c.824+30A= (n.824+30A=)
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n.1067+10764A=
n.1946+30A=
12g.94368029A=CA2055788616CEP83c.1193+28T= (n.1193+28T=)
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c.824+28T= (n.824+28T=)
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n.1742+28T=
n.2155+28T=
c.968+28T= (n.968+28T=)
n.1067+10762T=
n.1946+28T=
12g.94368029A>GCA606980881CEP83c.1193+28T>C (n.1193+28T>C)
c.806+28T>C (n.806+28T>C)
c.1094+28T>C (n.1094+28T>C)
c.881+28T>C (n.881+28T>C)
c.779+28T>C (n.779+28T>C)
n.1720+28T>C
c.824+28T>C (n.824+28T>C)
c.419+28T>C (n.419+28T>C)
n.1742+28T>C
n.2155+28T>C
c.968+28T>C (n.968+28T>C)
n.1067+10762T>C
n.1946+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.94368030G>ACA2620220460CEP83c.1193+27C>T (n.1193+27C>T)
c.806+27C>T (n.806+27C>T)
c.1094+27C>T (n.1094+27C>T)
c.881+27C>T (n.881+27C>T)
c.779+27C>T (n.779+27C>T)
n.1720+27C>T
c.824+27C>T (n.824+27C>T)
c.419+27C>T (n.419+27C>T)
n.1742+27C>T
n.2155+27C>T
c.968+27C>T (n.968+27C>T)
n.1067+10761C>T
n.1946+27C>T
 gnomAD v4
12g.94368030G>CCA2526230133CEP83c.1193+27C>G (n.1193+27C>G)
c.806+27C>G (n.806+27C>G)
c.1094+27C>G (n.1094+27C>G)
c.881+27C>G (n.881+27C>G)
c.779+27C>G (n.779+27C>G)
n.1720+27C>G
c.824+27C>G (n.824+27C>G)
c.419+27C>G (n.419+27C>G)
n.1742+27C>G
n.2155+27C>G
c.968+27C>G (n.968+27C>G)
n.1067+10761C>G
n.1946+27C>G
12g.94368030G=CA2055788617CEP83c.1193+27C= (n.1193+27C=)
c.806+27C= (n.806+27C=)
c.1094+27C= (n.1094+27C=)
c.881+27C= (n.881+27C=)
c.779+27C= (n.779+27C=)
n.1720+27C=
c.824+27C= (n.824+27C=)
c.419+27C= (n.419+27C=)
n.1742+27C=
n.2155+27C=
c.968+27C= (n.968+27C=)
n.1067+10761C=
n.1946+27C=
12g.94368030G>TCA606980882CEP83c.1193+27C>A (n.1193+27C>A)
c.806+27C>A (n.806+27C>A)
c.1094+27C>A (n.1094+27C>A)
c.881+27C>A (n.881+27C>A)
c.779+27C>A (n.779+27C>A)
n.1720+27C>A
c.824+27C>A (n.824+27C>A)
c.419+27C>A (n.419+27C>A)
n.1742+27C>A
n.2155+27C>A
c.968+27C>A (n.968+27C>A)
n.1067+10761C>A
n.1946+27C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.94368031T>ACA2506919523CEP83c.1193+26A>T (n.1193+26A>T)
c.806+26A>T (n.806+26A>T)
c.1094+26A>T (n.1094+26A>T)
c.881+26A>T (n.881+26A>T)
c.779+26A>T (n.779+26A>T)
n.1720+26A>T
c.824+26A>T (n.824+26A>T)
c.419+26A>T (n.419+26A>T)
n.1742+26A>T
n.2155+26A>T
c.968+26A>T (n.968+26A>T)
n.1067+10760A>T
n.1946+26A>T
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n.1067+10759G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched