OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94328069C>A | CA211621052 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C>A (n.8974C>A) c.6063C>A (n.6063C>A) n.4679C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.6111C>A (n.6111C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.3310+5321G>T n.3311+5321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328069C= | CA1929022808 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C= (n.8974C=) c.6063C= (n.6063C=) n.4679C= c.*126C= (n.*126C=) c.6111C= (n.6111C=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.3310+5321G= n.3311+5321G= | |
| 10 | g.94328069C>G | CA2610242066 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C>G (n.8974C>G) c.6063C>G (n.6063C>G) n.4679C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.6111C>G (n.6111C>G) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.3310+5321G>C n.3311+5321G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328070C>A | CA2610242070 | NOC3L,PLCE1 | c.8975C>A (n.8975C>A) c.6064C>A (n.6064C>A) n.4680C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3310+5320G>T n.3311+5320G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328071T>G | CA211621056 | NOC3L,PLCE1 | c.8976T>G (n.8976T>G) c.6065T>G (n.6065T>G) n.4681T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.6113T>G (n.6113T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) n.3310+5319A>C n.3311+5319A>C | dbSNP |
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| 10 | g.94328073C>A | CA2610242072 | NOC3L,PLCE1 | c.8978C>A (n.8978C>A) c.6067C>A (n.6067C>A) n.4683C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.6115C>A (n.6115C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.3310+5317G>T n.3311+5317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328074A= | CA1929022811 | NOC3L,PLCE1 | c.8979A= (n.8979A=) c.6068A= (n.6068A=) n.4684A= c.*131A= (n.*131A=) c.6116A= (n.6116A=) c.*2973A= (n.*2973A=) n.3310+5316T= n.3311+5316T= | |
| 10 | g.94328074A>G | CA211621059 | NOC3L,PLCE1 | c.8979A>G (n.8979A>G) c.6068A>G (n.6068A>G) n.4684A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.6116A>G (n.6116A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3310+5316T>C n.3311+5316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328075C>A | CA2610242073 | NOC3L,PLCE1 | c.8980C>A (n.8980C>A) c.6069C>A (n.6069C>A) n.4685C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.6117C>A (n.6117C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.3310+5315G>T n.3311+5315G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328077C>T | CA2610242075 | NOC3L,PLCE1 | c.8982C>T (n.8982C>T) c.6071C>T (n.6071C>T) n.4687C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.6119C>T (n.6119C>T) c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.3310+5313G>A n.3311+5313G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328078A>C | CA1929022815 | NOC3L,PLCE1 | c.8983A>C (n.8983A>C) c.6072A>C (n.6072A>C) n.4688A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.6120A>C (n.6120A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3310+5312T>G n.3311+5312T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328078_94328079del | CA595299956 | NOC3L,PLCE1 | c.8983_8984del (n.8983_8984del) c.6072_6073del (n.6072_6073del) n.4688_4689del c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.6120_6121del (n.6120_6121del) c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) n.3310+5311_3310+5312del n.3311+5311_3311+5312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328084G>T | CA2610242081 | NOC3L,PLCE1 | c.8989G>T (n.8989G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) n.4694G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.6126G>T (n.6126G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3310+5306C>A n.3311+5306C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328085A>T | CA2610242082 | NOC3L,PLCE1 | c.8990A>T (n.8990A>T) c.6079A>T (n.6079A>T) n.4695A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.6127A>T (n.6127A>T) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.3310+5305T>A n.3311+5305T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328086T>A | CA2610242083 | NOC3L,PLCE1 | c.8991T>A (n.8991T>A) c.6080T>A (n.6080T>A) n.4696T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.6128T>A (n.6128T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) n.3310+5304A>T n.3311+5304A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328088C>T | CA2610242088 | NOC3L,PLCE1 | c.8993C>T (n.8993C>T) c.6082C>T (n.6082C>T) n.4698C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.6130C>T (n.6130C>T) c.*2987C>T (n.*2987C>T) n.3310+5302G>A n.3311+5302G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328089A>G | CA2610242089 | NOC3L,PLCE1 | c.8994A>G (n.8994A>G) c.6083A>G (n.6083A>G) n.4699A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.6131A>G (n.6131A>G) c.*2988A>G (n.*2988A>G) n.3310+5301T>C n.3311+5301T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328090T>A | CA595299957 | NOC3L,PLCE1 | c.8995T>A (n.8995T>A) c.6084T>A (n.6084T>A) n.4700T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.6132T>A (n.6132T>A) c.*2989T>A (n.*2989T>A) n.3310+5300A>T n.3311+5300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328090T>G | CA2610242094 | NOC3L,PLCE1 | c.8995T>G (n.8995T>G) c.6084T>G (n.6084T>G) n.4700T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.6132T>G (n.6132T>G) c.*2989T>G (n.*2989T>G) n.3310+5300A>C n.3311+5300A>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328091_94328121dup | CA931348302 | NOC3L,PLCE1 | c.8996_9026dup (n.8996_9026dup) c.6085_6115dup (n.6085_6115dup) n.4701_4731dup c.*148_*178dup (n.*148_*178dup) c.6133_6163dup (n.6133_6163dup) c.*2990_*3020dup (n.*2990_*3020dup) n.3310+5269_3310+5299dup n.3311+5269_3311+5299dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328096G= | CA1929022824 | NOC3L,PLCE1 | c.9001G= (n.9001G=) c.6090G= (n.6090G=) n.4706G= c.*153G= (n.*153G=) c.6138G= (n.6138G=) c.*2995G= (n.*2995G=) n.3310+5294C= n.3311+5294C= | |
| 10 | g.94328096G>T | CA1929022825 | NOC3L,PLCE1 | c.9001G>T (n.9001G>T) c.6090G>T (n.6090G>T) n.4706G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.6138G>T (n.6138G>T) c.*2995G>T (n.*2995G>T) n.3310+5294C>A n.3311+5294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328098A>G | CA2722521729 | NOC3L,PLCE1 | c.9003A>G (n.9003A>G) c.6092A>G (n.6092A>G) n.4708A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.6140A>G (n.6140A>G) c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.3310+5292T>C n.3311+5292T>C | dbSNP |
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| 10 | g.94328099G>T | CA2789056552 | NOC3L,PLCE1 | c.9004G>T (n.9004G>T) c.6093G>T (n.6093G>T) n.4709G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.6141G>T (n.6141G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.3310+5291C>A n.3311+5291C>A | |
| 10 | g.94328100A= | CA1929022827 | NOC3L,PLCE1 | c.9005A= (n.9005A=) c.6094A= (n.6094A=) n.4710A= c.*157A= (n.*157A=) c.6142A= (n.6142A=) c.*2999A= (n.*2999A=) n.3310+5290T= n.3311+5290T= | |
| 10 | g.94328100A>C | CA2610242102 | NOC3L,PLCE1 | c.9005A>C (n.9005A>C) c.6094A>C (n.6094A>C) n.4710A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.6142A>C (n.6142A>C) c.*2999A>C (n.*2999A>C) n.3310+5290T>G n.3311+5290T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328100A>G | CA211621060 | NOC3L,PLCE1 | c.9005A>G (n.9005A>G) c.6094A>G (n.6094A>G) n.4710A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.6142A>G (n.6142A>G) c.*2999A>G (n.*2999A>G) n.3310+5290T>C n.3311+5290T>C | dbSNP |
| 10 | g.94328101A>G | CA2610242104 | NOC3L,PLCE1 | c.9006A>G (n.9006A>G) c.6095A>G (n.6095A>G) n.4711A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.6143A>G (n.6143A>G) c.*3000A>G (n.*3000A>G) n.3310+5289T>C n.3311+5289T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328102G>A | CA2610242106 | NOC3L,PLCE1 | c.9007G>A (n.9007G>A) c.6096G>A (n.6096G>A) n.4712G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.6144G>A (n.6144G>A) c.*3001G>A (n.*3001G>A) n.3310+5288C>T n.3311+5288C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328103C>A | CA2610242108 | NOC3L,PLCE1 | c.9008C>A (n.9008C>A) c.6097C>A (n.6097C>A) n.4713C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.6145C>A (n.6145C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.3310+5287G>T n.3311+5287G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328107del | CA2610242109 | NOC3L,PLCE1 | c.9012del (n.9012del) c.6101del (n.6101del) n.4717del c.*164del (n.*164del) c.6149del (n.6149del) c.*3006del (n.*3006del) n.3310+5286del n.3311+5286del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328105A>G | CA2610242110 | NOC3L,PLCE1 | c.9010A>G (n.9010A>G) c.6099A>G (n.6099A>G) n.4715A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.6147A>G (n.6147A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.3310+5285T>C n.3311+5285T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328109G>A | CA2580582181 | NOC3L,PLCE1 | c.9014G>A (n.9014G>A) c.6103G>A (n.6103G>A) n.4719G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.6151G>A (n.6151G>A) c.*3008G>A (n.*3008G>A) n.3310+5281C>T n.3311+5281C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328109G>C | CA10632927 | NOC3L,PLCE1 | c.9014G>C (n.9014G>C) c.6103G>C (n.6103G>C) n.4719G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.6151G>C (n.6151G>C) c.*3008G>C (n.*3008G>C) n.3310+5281C>G n.3311+5281C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328109G= | CA1929022833 | NOC3L,PLCE1 | c.9014G= (n.9014G=) c.6103G= (n.6103G=) n.4719G= c.*166G= (n.*166G=) c.6151G= (n.6151G=) c.*3008G= (n.*3008G=) n.3310+5281C= n.3311+5281C= | |
| 10 | g.94328109G>T | CA1929022830 | NOC3L,PLCE1 | c.9014G>T (n.9014G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) n.4719G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.6151G>T (n.6151G>T) c.*3008G>T (n.*3008G>T) n.3310+5281C>A n.3311+5281C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328110G>A | CA2610242122 | NOC3L,PLCE1 | c.9015G>A (n.9015G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) n.4720G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.6152G>A (n.6152G>A) c.*3009G>A (n.*3009G>A) n.3310+5280C>T n.3311+5280C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328110G>C | CA211621074 | NOC3L,PLCE1 | c.9015G>C (n.9015G>C) c.6104G>C (n.6104G>C) n.4720G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.6152G>C (n.6152G>C) c.*3009G>C (n.*3009G>C) n.3310+5280C>G n.3311+5280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328110G= | CA1929022834 | NOC3L,PLCE1 | c.9015G= (n.9015G=) c.6104G= (n.6104G=) n.4720G= c.*167G= (n.*167G=) c.6152G= (n.6152G=) c.*3009G= (n.*3009G=) n.3310+5280C= n.3311+5280C= | |
| 10 | g.94328110G>T | CA2610242125 | NOC3L,PLCE1 | c.9015G>T (n.9015G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) n.4720G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.6152G>T (n.6152G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.3310+5280C>A n.3311+5280C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328111C>A | CA2610242128 | NOC3L,PLCE1 | c.9016C>A (n.9016C>A) c.6105C>A (n.6105C>A) n.4721C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.6153C>A (n.6153C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.3310+5279G>T n.3311+5279G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328111C>T | CA2610242129 | NOC3L,PLCE1 | c.9016C>T (n.9016C>T) c.6105C>T (n.6105C>T) n.4721C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.6153C>T (n.6153C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.3310+5279G>A n.3311+5279G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328113C>A | CA2610242131 | NOC3L,PLCE1 | c.9018C>A (n.9018C>A) c.6107C>A (n.6107C>A) n.4723C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.6155C>A (n.6155C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.3310+5277G>T n.3311+5277G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328114A>C | CA2610242133 | NOC3L,PLCE1 | c.9019A>C (n.9019A>C) c.6108A>C (n.6108A>C) n.4724A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.6156A>C (n.6156A>C) c.*3013A>C (n.*3013A>C) n.3310+5276T>G n.3311+5276T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328114A>G | CA2610242135 | NOC3L,PLCE1 | c.9019A>G (n.9019A>G) c.6108A>G (n.6108A>G) n.4724A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.6156A>G (n.6156A>G) c.*3013A>G (n.*3013A>G) n.3310+5276T>C n.3311+5276T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328115G>A | CA2610242136 | NOC3L,PLCE1 | c.9020G>A (n.9020G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) n.4725G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.6157G>A (n.6157G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.3310+5275C>T n.3311+5275C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328115G>T | CA2610242137 | NOC3L,PLCE1 | c.9020G>T (n.9020G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) n.4725G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.6157G>T (n.6157G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.3310+5275C>A n.3311+5275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328116G>A | CA2610242138 | NOC3L,PLCE1 | c.9021G>A (n.9021G>A) c.6110G>A (n.6110G>A) n.4726G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.6158G>A (n.6158G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3310+5274C>T n.3311+5274C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328117G>A | CA2610242139 | NOC3L,PLCE1 | c.9022G>A (n.9022G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) n.4727G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.6159G>A (n.6159G>A) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.3310+5273C>T n.3311+5273C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328118C>A | CA2610242141 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C>A (n.9023C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) n.4728C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.6160C>A (n.6160C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.3310+5272G>T n.3311+5272G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328118C= | CA1929022836 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C= (n.9023C=) c.6112C= (n.6112C=) n.4728C= c.*175C= (n.*175C=) c.6160C= (n.6160C=) c.*3017C= (n.*3017C=) n.3310+5272G= n.3311+5272G= | |
| 10 | g.94328118C>G | CA931348312 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C>G (n.9023C>G) c.6112C>G (n.6112C>G) n.4728C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.6160C>G (n.6160C>G) c.*3017C>G (n.*3017C>G) n.3310+5272G>C n.3311+5272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328121_94328122insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC | CA2610242144 | NOC3L,PLCE1 | c.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) n.4731_4732insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC c.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) n.3310+5268_3310+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC n.3311+5268_3311+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328123T>A | CA2610242145 | NOC3L,PLCE1 | c.9028T>A (n.9028T>A) c.6117T>A (n.6117T>A) n.4733T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.6165T>A (n.6165T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.3310+5267A>T n.3311+5267A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328123T>C | CA2610242146 | NOC3L,PLCE1 | c.9028T>C (n.9028T>C) c.6117T>C (n.6117T>C) n.4733T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.6165T>C (n.6165T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.3310+5267A>G n.3311+5267A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>A | CA2610242148 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>A (n.9030C>A) c.6119C>A (n.6119C>A) n.4735C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.6167C>A (n.6167C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.3310+5265G>T n.3311+5265G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>G | CA2610242149 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>G (n.9030C>G) c.6119C>G (n.6119C>G) n.4735C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.6167C>G (n.6167C>G) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.3310+5265G>C n.3311+5265G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>T | CA2610242150 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>T (n.9030C>T) c.6119C>T (n.6119C>T) n.4735C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.6167C>T (n.6167C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.3310+5265G>A n.3311+5265G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328127_94328128delinsAC | CA1929022837 | NOC3L,PLCE1 | c.9032_9033delinsAC (n.9032_9033delinsAC) c.6121_6122delinsAC (n.6121_6122delinsAC) n.4737_4738delinsAC c.*184_*185delinsAC (n.*184_*185delinsAC) c.6169_6170delinsAC (n.6169_6170delinsAC) c.*3026_*3027delinsAC (n.*3026_*3027delinsAC) n.3310+5262_3310+5263delinsGT n.3311+5262_3311+5263delinsGT | |
| 10 | g.94328128C>A | CA211621078 | NOC3L,PLCE1 | c.9033C>A (n.9033C>A) c.6122C>A (n.6122C>A) n.4738C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.6170C>A (n.6170C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) n.3310+5262G>T n.3311+5262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328128C= | CA1929022840 | NOC3L,PLCE1 | c.9033C= (n.9033C=) c.6122C= (n.6122C=) n.4738C= c.*185C= (n.*185C=) c.6170C= (n.6170C=) c.*3027C= (n.*3027C=) n.3310+5262G= n.3311+5262G= | |
| 10 | g.94328129dup | CA1929022839 | NOC3L,PLCE1 | c.9034dup (n.9034dup) c.6123dup (n.6123dup) n.4739dup c.*186dup (n.*186dup) c.6171dup (n.6171dup) c.*3028dup (n.*3028dup) n.3310+5262dup n.3311+5262dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328129del | CA595299959 | NOC3L,PLCE1 | c.9034del (n.9034del) c.6123del (n.6123del) n.4739del c.*186del (n.*186del) c.6171del (n.6171del) c.*3028del (n.*3028del) n.3310+5262del n.3311+5262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328131A>G | CA2722521746 | NOC3L,PLCE1 | c.9036A>G (n.9036A>G) c.6125A>G (n.6125A>G) n.4741A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.6173A>G (n.6173A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.3310+5259T>C n.3311+5259T>C | dbSNP |
| 10 | g.94328132C>A | CA2610242158 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>A (n.9037C>A) c.6126C>A (n.6126C>A) n.4742C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.6174C>A (n.6174C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) n.3310+5258G>T n.3311+5258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328132C>T | CA2610242160 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>T (n.9037C>T) c.6126C>T (n.6126C>T) n.4742C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.6174C>T (n.6174C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) n.3310+5258G>A n.3311+5258G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C>A | CA1929022843 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C>A (n.9038C>A) c.6127C>A (n.6127C>A) n.4743C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.6175C>A (n.6175C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) n.3310+5257G>T n.3311+5257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C= | CA1929022842 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C= (n.9038C=) c.6127C= (n.6127C=) n.4743C= c.*190C= (n.*190C=) c.6175C= (n.6175C=) c.*3032C= (n.*3032C=) n.3310+5257G= n.3311+5257G= | |
| 10 | g.94328135A= | CA1929022846 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A= (n.9040A=) c.6129A= (n.6129A=) n.4745A= c.*192A= (n.*192A=) c.6177A= (n.6177A=) c.*3034A= (n.*3034A=) n.3310+5255T= n.3311+5255T= | |
| 10 | g.94328135A>C | CA211621081 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A>C (n.9040A>C) c.6129A>C (n.6129A>C) n.4745A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.6177A>C (n.6177A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.3310+5255T>G n.3311+5255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T>A | CA670143908 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>A (n.9041T>A) c.6130T>A (n.6130T>A) n.4746T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.6178T>A (n.6178T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.3310+5254A>T n.3311+5254A>T | dbSNP |
| 10 | g.94328136T>G | CA1929022849 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>G (n.9041T>G) c.6130T>G (n.6130T>G) n.4746T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.6178T>G (n.6178T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.3310+5254A>C n.3311+5254A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T= | CA1929022847 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T= (n.9041T=) c.6130T= (n.6130T=) n.4746T= c.*193T= (n.*193T=) c.6178T= (n.6178T=) c.*3035T= (n.*3035T=) n.3310+5254A= n.3311+5254A= | |
| 10 | g.94328138del | CA2610242164 | NOC3L,PLCE1 | c.9043del (n.9043del) c.6132del (n.6132del) n.4748del c.*195del (n.*195del) c.6180del (n.6180del) c.*3037del (n.*3037del) n.3310+5254del n.3311+5254del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328139A= | CA1929022851 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A= (n.9044A=) c.6133A= (n.6133A=) n.4749A= c.*196A= (n.*196A=) c.6181A= (n.6181A=) c.*3038A= (n.*3038A=) n.3310+5251T= n.3311+5251T= | |
| 10 | g.94328139A>C | CA1139661634 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A>C (n.9044A>C) c.6133A>C (n.6133A>C) n.4749A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.6181A>C (n.6181A>C) c.*3038A>C (n.*3038A>C) n.3310+5251T>G n.3311+5251T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328140C= | CA1929022853 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C= (n.9045C=) c.6134C= (n.6134C=) n.4750C= c.*197C= (n.*197C=) c.6182C= (n.6182C=) c.*3039C= (n.*3039C=) n.3310+5250G= n.3311+5250G= | |
| 10 | g.94328140C>G | CA1929022854 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>G (n.9045C>G) c.6134C>G (n.6134C>G) n.4750C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.6182C>G (n.6182C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) n.3310+5250G>C n.3311+5250G>C | dbSNP |
| 10 | g.94328140C>T | CA2610242168 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>T (n.9045C>T) c.6134C>T (n.6134C>T) n.4750C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.6182C>T (n.6182C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.3310+5250G>A n.3311+5250G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328141T>C | CA2722521748 | NOC3L,PLCE1 | c.9046T>C (n.9046T>C) c.6135T>C (n.6135T>C) n.4751T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.6183T>C (n.6183T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.3310+5249A>G n.3311+5249A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T>C | CA211621083 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T>C (n.9049T>C) c.6138T>C (n.6138T>C) n.4754T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.6186T>C (n.6186T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.3310+5246A>G n.3311+5246A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T= | CA1929022856 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T= (n.9049T=) c.6138T= (n.6138T=) n.4754T= c.*201T= (n.*201T=) c.6186T= (n.6186T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.3310+5246A= n.3311+5246A= | |
| 10 | g.94328145G>A | CA931348319 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G>A (n.9050G>A) c.6139G>A (n.6139G>A) n.4755G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.6187G>A (n.6187G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3310+5245C>T n.3311+5245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328145G= | CA1929022857 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G= (n.9050G=) c.6139G= (n.6139G=) n.4755G= c.*202G= (n.*202G=) c.6187G= (n.6187G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.3310+5245C= n.3311+5245C= | |
| 10 | g.94328146A= | CA1929022859 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A= (n.9051A=) c.6140A= (n.6140A=) n.4756A= c.*203A= (n.*203A=) c.6188A= (n.6188A=) c.*3045A= (n.*3045A=) n.3310+5244T= n.3311+5244T= | |
| 10 | g.94328146A>C | CA211621086 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A>C (n.9051A>C) c.6140A>C (n.6140A>C) n.4756A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.6188A>C (n.6188A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3310+5244T>G n.3311+5244T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328149G>C | CA2610242172 | NOC3L,PLCE1 | c.9054G>C (n.9054G>C) c.6143G>C (n.6143G>C) n.4759G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.6191G>C (n.6191G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.3310+5241C>G n.3311+5241C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328149G>T | CA2610242174 | NOC3L,PLCE1 | c.9054G>T (n.9054G>T) c.6143G>T (n.6143G>T) n.4759G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.6191G>T (n.6191G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.3310+5241C>A n.3311+5241C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328152G>A | CA1929022862 | NOC3L,PLCE1 | c.9057G>A (n.9057G>A) c.6146G>A (n.6146G>A) n.4762G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.6194G>A (n.6194G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) n.3310+5238C>T n.3311+5238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328152G= | CA1929022861 | NOC3L,PLCE1 | c.9057G= (n.9057G=) c.6146G= (n.6146G=) n.4762G= c.*209G= (n.*209G=) c.6194G= (n.6194G=) c.*3051G= (n.*3051G=) n.3310+5238C= n.3311+5238C= | |
| 10 | g.94328153C>G | CA2610242179 | NOC3L,PLCE1 | c.9058C>G (n.9058C>G) c.6147C>G (n.6147C>G) n.4763C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.6195C>G (n.6195C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.3310+5237G>C n.3311+5237G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328154C>A | CA2610242181 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C>A (n.9059C>A) c.6148C>A (n.6148C>A) n.4764C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.6196C>A (n.6196C>A) c.*3053C>A (n.*3053C>A) n.3310+5236G>T n.3311+5236G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328154C= | CA1929022863 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C= (n.9059C=) c.6148C= (n.6148C=) n.4764C= c.*211C= (n.*211C=) c.6196C= (n.6196C=) c.*3053C= (n.*3053C=) n.3310+5236G= n.3311+5236G= | |
| 10 | g.94328154C>G | CA931348320 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C>G (n.9059C>G) c.6148C>G (n.6148C>G) n.4764C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.6196C>G (n.6196C>G) c.*3053C>G (n.*3053C>G) n.3310+5236G>C n.3311+5236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328155C>A | CA2610242184 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C>A (n.9060C>A) c.6149C>A (n.6149C>A) n.4765C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.6197C>A (n.6197C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) n.3310+5235G>T n.3311+5235G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328155C= | CA1929022865 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C= (n.9060C=) c.6149C= (n.6149C=) n.4765C= c.*212C= (n.*212C=) c.6197C= (n.6197C=) c.*3054C= (n.*3054C=) n.3310+5235G= n.3311+5235G= | |
| 10 | g.94328155C>G | CA931348321 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C>G (n.9060C>G) c.6149C>G (n.6149C>G) n.4765C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.6197C>G (n.6197C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) n.3310+5235G>C n.3311+5235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328156A>G | CA2610242188 | NOC3L,PLCE1 | c.9061A>G (n.9061A>G) c.6150A>G (n.6150A>G) n.4766A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.6198A>G (n.6198A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.3310+5234T>C n.3311+5234T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328157G>A | CA595299960 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G>A (n.9062G>A) c.6151G>A (n.6151G>A) n.4767G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.6199G>A (n.6199G>A) c.*3056G>A (n.*3056G>A) n.3310+5233C>T n.3311+5233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328157G= | CA1929022867 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G= (n.9062G=) c.6151G= (n.6151G=) n.4767G= c.*214G= (n.*214G=) c.6199G= (n.6199G=) c.*3056G= (n.*3056G=) n.3310+5233C= n.3311+5233C= | |
| 10 | g.94328157G>T | CA2610242190 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G>T (n.9062G>T) c.6151G>T (n.6151G>T) n.4767G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.6199G>T (n.6199G>T) c.*3056G>T (n.*3056G>T) n.3310+5233C>A n.3311+5233C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328158G>A | CA2722521750 | NOC3L,PLCE1 | c.9063G>A (n.9063G>A) c.6152G>A (n.6152G>A) n.4768G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.6200G>A (n.6200G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.3310+5232C>T n.3311+5232C>T | dbSNP |
| 10 | g.94328158G>T | CA2610242191 | NOC3L,PLCE1 | c.9063G>T (n.9063G>T) c.6152G>T (n.6152G>T) n.4768G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.6200G>T (n.6200G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.3310+5232C>A n.3311+5232C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328159G>A | CA595299961 | NOC3L,PLCE1 | c.9064G>A (n.9064G>A) c.6153G>A (n.6153G>A) n.4769G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.6201G>A (n.6201G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.3310+5231C>T n.3311+5231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328159G= | CA1929022869 | NOC3L,PLCE1 | c.9064G= (n.9064G=) c.6153G= (n.6153G=) n.4769G= c.*216G= (n.*216G=) c.6201G= (n.6201G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.3310+5231C= n.3311+5231C= | |
| 10 | g.94328160G>A | CA2610242194 | NOC3L,PLCE1 | c.9065G>A (n.9065G>A) c.6154G>A (n.6154G>A) n.4770G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.6202G>A (n.6202G>A) c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.3310+5230C>T n.3311+5230C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328161del | CA2610242195 | NOC3L,PLCE1 | c.9066del (n.9066del) c.6155del (n.6155del) n.4771del c.*218del (n.*218del) c.6203del (n.6203del) c.*3060del (n.*3060del) n.3310+5229del n.3311+5229del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328161A= | CA1929022870 | NOC3L,PLCE1 | c.9066A= (n.9066A=) c.6155A= (n.6155A=) n.4771A= c.*218A= (n.*218A=) c.6203A= (n.6203A=) c.*3060A= (n.*3060A=) n.3310+5229T= n.3311+5229T= | |
| 10 | g.94328161A>C | CA1929022872 | NOC3L,PLCE1 | c.9066A>C (n.9066A>C) c.6155A>C (n.6155A>C) n.4771A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.6203A>C (n.6203A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.3310+5229T>G n.3311+5229T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328162C= | CA1929022876 | NOC3L,PLCE1 | c.9067C= (n.9067C=) c.6156C= (n.6156C=) n.4772C= c.*219C= (n.*219C=) c.6204C= (n.6204C=) c.*3061C= (n.*3061C=) n.3310+5228G= n.3311+5228G= | |
| 10 | g.94328162C>G | CA10632928 | NOC3L,PLCE1 | c.9067C>G (n.9067C>G) c.6156C>G (n.6156C>G) n.4772C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.6204C>G (n.6204C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) n.3310+5228G>C n.3311+5228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328163T>C | CA2610242205 | NOC3L,PLCE1 | c.9068T>C (n.9068T>C) c.6157T>C (n.6157T>C) n.4773T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.6205T>C (n.6205T>C) c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.3310+5227A>G n.3311+5227A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328163T>G | CA10632930 | NOC3L,PLCE1 | c.9068T>G (n.9068T>G) c.6157T>G (n.6157T>G) n.4773T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.6205T>G (n.6205T>G) c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.3310+5227A>C n.3311+5227A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328163T= | CA1929022879 | NOC3L,PLCE1 | c.9068T= (n.9068T=) c.6157T= (n.6157T=) n.4773T= c.*220T= (n.*220T=) c.6205T= (n.6205T=) c.*3062T= (n.*3062T=) n.3310+5227A= n.3311+5227A= | |
| 10 | g.94328164G>A | CA2610242213 | NOC3L,PLCE1 | c.9069G>A (n.9069G>A) c.6158G>A (n.6158G>A) n.4774G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.6206G>A (n.6206G>A) c.*3063G>A (n.*3063G>A) n.3310+5226C>T n.3311+5226C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328164G>T | CA2610242214 | NOC3L,PLCE1 | c.9069G>T (n.9069G>T) c.6158G>T (n.6158G>T) n.4774G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.6206G>T (n.6206G>T) c.*3063G>T (n.*3063G>T) n.3310+5226C>A n.3311+5226C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328165C>A | CA2610242216 | NOC3L,PLCE1 | c.9070C>A (n.9070C>A) c.6159C>A (n.6159C>A) n.4775C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.6207C>A (n.6207C>A) c.*3064C>A (n.*3064C>A) n.3310+5225G>T n.3311+5225G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328165C>T | CA2610242217 | NOC3L,PLCE1 | c.9070C>T (n.9070C>T) c.6159C>T (n.6159C>T) n.4775C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.6207C>T (n.6207C>T) c.*3064C>T (n.*3064C>T) n.3310+5225G>A n.3311+5225G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328166C>A | CA2610242218 | NOC3L,PLCE1 | c.9071C>A (n.9071C>A) c.6160C>A (n.6160C>A) n.4776C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.6208C>A (n.6208C>A) c.*3065C>A (n.*3065C>A) n.3310+5224G>T n.3311+5224G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328168T= | CA1929022882 | NOC3L,PLCE1 | c.9073T= (n.9073T=) c.6162T= (n.6162T=) n.4778T= c.*225T= (n.*225T=) c.6210T= (n.6210T=) c.*3067T= (n.*3067T=) n.3310+5222A= n.3311+5222A= |