UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94327963T>G | CA5613702 | NOC3L,PLCE1 | c.8868T>G (n.8868T>G) c.5962-5T>G (n.5962-5T>G) n.4578-5T>G c.*25-5T>G (n.*25-5T>G) c.6010-5T>G (n.6010-5T>G) c.*2867-5T>G (n.*2867-5T>G) n.3310+5427A>C n.3311+5427A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94327963T= | CA1929022708 | NOC3L,PLCE1 | c.8868T= (n.8868T=) c.5962-5T= (n.5962-5T=) n.4578-5T= c.*25-5T= (n.*25-5T=) c.6010-5T= (n.6010-5T=) c.*2867-5T= (n.*2867-5T=) n.3310+5427A= n.3311+5427A= | |
| 10 | g.94327964A>G | CA2610242035 | NOC3L,PLCE1 | c.8869A>G (n.8869A>G) c.5962-4A>G (n.5962-4A>G) n.4578-4A>G c.*25-4A>G (n.*25-4A>G) c.6010-4A>G (n.6010-4A>G) c.*2867-4A>G (n.*2867-4A>G) n.3310+5426T>C n.3311+5426T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327965C= | CA1929022710 | NOC3L,PLCE1 | c.8870C= (n.8870C=) c.5962-3C= (n.5962-3C=) n.4578-3C= c.*25-3C= (n.*25-3C=) c.6010-3C= (n.6010-3C=) c.*2867-3C= (n.*2867-3C=) n.3310+5425G= n.3311+5425G= | |
| 10 | g.94327965C>T | CA595299944 | NOC3L,PLCE1 | c.8870C>T (n.8870C>T) c.5962-3C>T (n.5962-3C>T) n.4578-3C>T c.*25-3C>T (n.*25-3C>T) c.6010-3C>T (n.6010-3C>T) c.*2867-3C>T (n.*2867-3C>T) n.3310+5425G>A n.3311+5425G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.94327966A= | CA1929022713 | NOC3L,PLCE1 | c.8871A= (n.8871A=) c.5962-2A= (n.5962-2A=) n.4578-2A= c.*25-2A= (n.*25-2A=) c.6010-2A= (n.6010-2A=) c.*2867-2A= (n.*2867-2A=) n.3310+5424T= n.3311+5424T= | |
| 10 | g.94327966A>G | CA5613703 | NOC3L,PLCE1 | c.8871A>G (n.8871A>G) c.5962-2A>G (n.5962-2A>G) n.4578-2A>G c.*25-2A>G (n.*25-2A>G) c.6010-2A>G (n.6010-2A>G) c.*2867-2A>G (n.*2867-2A>G) n.3310+5424T>C n.3311+5424T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327967G>A | CA595299945 | NOC3L,PLCE1 | c.8872G>A (n.8872G>A) c.5962-1G>A (n.5962-1G>A) n.4578-1G>A c.*25-1G>A (n.*25-1G>A) c.6010-1G>A (n.6010-1G>A) c.*2867-1G>A (n.*2867-1G>A) n.3310+5423C>T n.3311+5423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327967G= | CA1929022714 | NOC3L,PLCE1 | c.8872G= (n.8872G=) c.5962-1G= (n.5962-1G=) n.4578-1G= c.*25-1G= (n.*25-1G=) c.6010-1G= (n.6010-1G=) c.*2867-1G= (n.*2867-1G=) n.3310+5423C= n.3311+5423C= | |
| 10 | g.94327968G>A | CA2739336853 | NOC3L,PLCE1 | c.8873G>A (n.8873G>A) c.5962G>A (n.5962G>A) n.4578G>A c.*25G>A (n.*25G>A) c.6010G>A (n.6010G>A) c.*2867G>A (n.*2867G>A) n.3310+5422C>T n.3311+5422C>T | |
| 10 | g.94327968G>C | CA2739336855 | NOC3L,PLCE1 | c.8873G>C (n.8873G>C) c.5962G>C (n.5962G>C) n.4578G>C c.*25G>C (n.*25G>C) c.6010G>C (n.6010G>C) c.*2867G>C (n.*2867G>C) n.3310+5422C>G n.3311+5422C>G | |
| 10 | g.94327968G>T | CA2739336854 | NOC3L,PLCE1 | c.8873G>T (n.8873G>T) c.5962G>T (n.5962G>T) n.4578G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.6010G>T (n.6010G>T) c.*2867G>T (n.*2867G>T) n.3310+5422C>A n.3311+5422C>A | |
| 10 | g.94327969T>A | CA2739336856 | NOC3L,PLCE1 | c.8874T>A (n.8874T>A) c.5963T>A (n.5963T>A) n.4579T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.6011T>A (n.6011T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.3310+5421A>T n.3311+5421A>T | |
| 10 | g.94327969T>C | CA2739336857 | NOC3L,PLCE1 | c.8874T>C (n.8874T>C) c.5963T>C (n.5963T>C) n.4579T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.6011T>C (n.6011T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.3310+5421A>G n.3311+5421A>G | |
| 10 | g.94327969T>G | CA1929022717 | NOC3L,PLCE1 | c.8874T>G (n.8874T>G) c.5963T>G (n.5963T>G) n.4579T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.6011T>G (n.6011T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.3310+5421A>C n.3311+5421A>C | dbSNP |
| 10 | g.94327969T= | CA1929022716 | NOC3L,PLCE1 | c.8874T= (n.8874T=) c.5963T= (n.5963T=) n.4579T= c.*26T= (n.*26T=) c.6011T= (n.6011T=) c.*2868T= (n.*2868T=) n.3310+5421A= n.3311+5421A= | |
| 10 | g.94327970G>A | CA2610242036 | NOC3L,PLCE1 | c.8875G>A (n.8875G>A) c.5964G>A (n.5964G>A) n.4580G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.6012G>A (n.6012G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.3310+5420C>T n.3311+5420C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327970G>T | CA2610242037 | NOC3L,PLCE1 | c.8875G>T (n.8875G>T) c.5964G>T (n.5964G>T) n.4580G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.6012G>T (n.6012G>T) c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.3310+5420C>A n.3311+5420C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327971A= | CA1929022720 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A= (n.8876A=) c.5965A= (n.5965A=) n.4581A= c.*28A= (n.*28A=) c.6013A= (n.6013A=) c.*2870A= (n.*2870A=) n.3310+5419T= n.3311+5419T= | |
| 10 | g.94327971A>C | CA2580957774 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A>C (n.8876A>C) c.5965A>C (n.5965A>C) n.4581A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.6013A>C (n.6013A>C) c.*2870A>C (n.*2870A>C) n.3310+5419T>G n.3311+5419T>G | |
| 10 | g.94327971A>G | CA5613704 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A>G (n.8876A>G) c.5965A>G (n.5965A>G) n.4581A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.6013A>G (n.6013A>G) c.*2870A>G (n.*2870A>G) n.3310+5419T>C n.3311+5419T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327971A>T | CA1929022722 | NOC3L,PLCE1 | c.8876A>T (n.8876A>T) c.5965A>T (n.5965A>T) n.4581A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.6013A>T (n.6013A>T) c.*2870A>T (n.*2870A>T) n.3310+5419T>A n.3311+5419T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94327972A>C | CA2739336858 | NOC3L,PLCE1 | c.8877A>C (n.8877A>C) c.5966A>C (n.5966A>C) n.4582A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.6014A>C (n.6014A>C) c.*2871A>C (n.*2871A>C) n.3310+5418T>G n.3311+5418T>G | |
| 10 | g.94327972A>G | CA2739336859 | NOC3L,PLCE1 | c.8877A>G (n.8877A>G) c.5966A>G (n.5966A>G) n.4582A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.6014A>G (n.6014A>G) c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.3310+5418T>C n.3311+5418T>C | |
| 10 | g.94327972A>T | CA2739336860 | NOC3L,PLCE1 | c.8877A>T (n.8877A>T) c.5966A>T (n.5966A>T) n.4582A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.6014A>T (n.6014A>T) c.*2871A>T (n.*2871A>T) n.3310+5418T>A n.3311+5418T>A | |
| 10 | g.94327973G>A | CA645560850 | NOC3L,PLCE1 | c.8878G>A (n.8878G>A) c.5967G>A (n.5967G>A) n.4583G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.6015G>A (n.6015G>A) c.*2872G>A (n.*2872G>A) n.3310+5417C>T n.3311+5417C>T | COSMIC |
| 10 | g.94327973G>C | CA2739336861 | NOC3L,PLCE1 | c.8878G>C (n.8878G>C) c.5967G>C (n.5967G>C) n.4583G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.6015G>C (n.6015G>C) c.*2872G>C (n.*2872G>C) n.3310+5417C>G n.3311+5417C>G | |
| 10 | g.94327973G>T | CA2739336862 | NOC3L,PLCE1 | c.8878G>T (n.8878G>T) c.5967G>T (n.5967G>T) n.4583G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.6015G>T (n.6015G>T) c.*2872G>T (n.*2872G>T) n.3310+5417C>A n.3311+5417C>A | |
| 10 | g.94327974A= | CA1929022724 | NOC3L,PLCE1 | c.8879A= (n.8879A=) c.5968A= (n.5968A=) n.4584A= c.*31A= (n.*31A=) c.6016A= (n.6016A=) c.*2873A= (n.*2873A=) n.3310+5416T= n.3311+5416T= | |
| 10 | g.94327974A>C | CA2739336863 | NOC3L,PLCE1 | c.8879A>C (n.8879A>C) c.5968A>C (n.5968A>C) n.4584A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.6016A>C (n.6016A>C) c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.3310+5416T>G n.3311+5416T>G | |
| 10 | g.94327974A>G | CA2739336864 | NOC3L,PLCE1 | c.8879A>G (n.8879A>G) c.5968A>G (n.5968A>G) n.4584A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.6016A>G (n.6016A>G) c.*2873A>G (n.*2873A>G) n.3310+5416T>C n.3311+5416T>C | |
| 10 | g.94327974A>T | CA2695238981 | NOC3L,PLCE1 | c.8879A>T (n.8879A>T) c.5968A>T (n.5968A>T) n.4584A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.6016A>T (n.6016A>T) c.*2873A>T (n.*2873A>T) n.3310+5416T>A n.3311+5416T>A | |
| 10 | g.94327975T>A | CA1929022726 | NOC3L,PLCE1 | c.8880T>A (n.8880T>A) c.5969T>A (n.5969T>A) n.4585T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.6017T>A (n.6017T>A) c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.3310+5415A>T n.3311+5415A>T | dbSNP |
| 10 | g.94327975T>C | CA2739336865 | NOC3L,PLCE1 | c.8880T>C (n.8880T>C) c.5969T>C (n.5969T>C) n.4585T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.6017T>C (n.6017T>C) c.*2874T>C (n.*2874T>C) n.3310+5415A>G n.3311+5415A>G | |
| 10 | g.94327975T>G | CA2739336866 | NOC3L,PLCE1 | c.8880T>G (n.8880T>G) c.5969T>G (n.5969T>G) n.4585T>G c.*32T>G (n.*32T>G) c.6017T>G (n.6017T>G) c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.3310+5415A>C n.3311+5415A>C | |
| 10 | g.94327975T= | CA1929022725 | NOC3L,PLCE1 | c.8880T= (n.8880T=) c.5969T= (n.5969T=) n.4585T= c.*32T= (n.*32T=) c.6017T= (n.6017T=) c.*2874T= (n.*2874T=) n.3310+5415A= n.3311+5415A= | |
| 10 | g.94327976_94327979dup | CA5613705 | NOC3L,PLCE1 | c.8881_8884dup (n.8881_8884dup) c.5970_5973dup (n.5970_5973dup) n.4586_4589dup c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.6018_6021dup (n.6018_6021dup) c.*2875_*2878dup (n.*2875_*2878dup) n.3310+5412_3310+5415dup n.3311+5412_3311+5415dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327976C>A | CA931348219 | NOC3L,PLCE1 | c.8881C>A (n.8881C>A) c.5970C>A (n.5970C>A) n.4586C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.6018C>A (n.6018C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.3310+5414G>T n.3311+5414G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327976C= | CA1929022728 | NOC3L,PLCE1 | c.8881C= (n.8881C=) c.5970C= (n.5970C=) n.4586C= c.*33C= (n.*33C=) c.6018C= (n.6018C=) c.*2875C= (n.*2875C=) n.3310+5414G= n.3311+5414G= | |
| 10 | g.94327976C>G | CA2739336867 | NOC3L,PLCE1 | c.8881C>G (n.8881C>G) c.5970C>G (n.5970C>G) n.4586C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.6018C>G (n.6018C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.3310+5414G>C n.3311+5414G>C | |
| 10 | g.94327977T>A | CA2739336868 | NOC3L,PLCE1 | c.8882T>A (n.8882T>A) c.5971T>A (n.5971T>A) n.4587T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.6019T>A (n.6019T>A) c.*2876T>A (n.*2876T>A) n.3310+5413A>T n.3311+5413A>T | |
| 10 | g.94327977T>C | CA5613706 | NOC3L,PLCE1 | c.8882T>C (n.8882T>C) c.5971T>C (n.5971T>C) n.4587T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.6019T>C (n.6019T>C) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.3310+5413A>G n.3311+5413A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327977T>G | CA2739336869 | NOC3L,PLCE1 | c.8882T>G (n.8882T>G) c.5971T>G (n.5971T>G) n.4587T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.6019T>G (n.6019T>G) c.*2876T>G (n.*2876T>G) n.3310+5413A>C n.3311+5413A>C | |
| 10 | g.94327977T= | CA1929022730 | NOC3L,PLCE1 | c.8882T= (n.8882T=) c.5971T= (n.5971T=) n.4587T= c.*34T= (n.*34T=) c.6019T= (n.6019T=) c.*2876T= (n.*2876T=) n.3310+5413A= n.3311+5413A= | |
| 10 | g.94327978T>A | CA2739336870 | NOC3L,PLCE1 | c.8883T>A (n.8883T>A) c.5972T>A (n.5972T>A) n.4588T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.6020T>A (n.6020T>A) c.*2877T>A (n.*2877T>A) n.3310+5412A>T n.3311+5412A>T | |
| 10 | g.94327978T>C | CA595299946 | NOC3L,PLCE1 | c.8883T>C (n.8883T>C) c.5972T>C (n.5972T>C) n.4588T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.6020T>C (n.6020T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) n.3310+5412A>G n.3311+5412A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327978T>G | CA2739336871 | NOC3L,PLCE1 | c.8883T>G (n.8883T>G) c.5972T>G (n.5972T>G) n.4588T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.6020T>G (n.6020T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) n.3310+5412A>C n.3311+5412A>C | |
| 10 | g.94327978T= | CA1929022733 | NOC3L,PLCE1 | c.8883T= (n.8883T=) c.5972T= (n.5972T=) n.4588T= c.*35T= (n.*35T=) c.6020T= (n.6020T=) c.*2877T= (n.*2877T=) n.3310+5412A= n.3311+5412A= | |
| 10 | g.94327979T>A | CA2739336872 | NOC3L,PLCE1 | c.8884T>A (n.8884T>A) c.5973T>A (n.5973T>A) n.4589T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.6021T>A (n.6021T>A) c.*2878T>A (n.*2878T>A) n.3310+5411A>T n.3311+5411A>T | |
| 10 | g.94327979T>C | CA595299948 | NOC3L,PLCE1 | c.8884T>C (n.8884T>C) c.5973T>C (n.5973T>C) n.4589T>C c.*36T>C (n.*36T>C) c.6021T>C (n.6021T>C) c.*2878T>C (n.*2878T>C) n.3310+5411A>G n.3311+5411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327979T>G | CA595299947 | NOC3L,PLCE1 | c.8884T>G (n.8884T>G) c.5973T>G (n.5973T>G) n.4589T>G c.*36T>G (n.*36T>G) c.6021T>G (n.6021T>G) c.*2878T>G (n.*2878T>G) n.3310+5411A>C n.3311+5411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327979T= | CA1929022734 | NOC3L,PLCE1 | c.8884T= (n.8884T=) c.5973T= (n.5973T=) n.4589T= c.*36T= (n.*36T=) c.6021T= (n.6021T=) c.*2878T= (n.*2878T=) n.3310+5411A= n.3311+5411A= | |
| 10 | g.94327980A>C | CA2722521726 | NOC3L,PLCE1 | c.8885A>C (n.8885A>C) c.5974A>C (n.5974A>C) n.4590A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.6022A>C (n.6022A>C) c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.3310+5410T>G n.3311+5410T>G | dbSNP |
| 10 | g.94327980A>G | CA2739336873 | NOC3L,PLCE1 | c.8885A>G (n.8885A>G) c.5974A>G (n.5974A>G) n.4590A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.6022A>G (n.6022A>G) c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.3310+5410T>C n.3311+5410T>C | |
| 10 | g.94327980A>T | CA2610242038 | NOC3L,PLCE1 | c.8885A>T (n.8885A>T) c.5974A>T (n.5974A>T) n.4590A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.6022A>T (n.6022A>T) c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.3310+5410T>A n.3311+5410T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327981A>C | CA2739336874 | NOC3L,PLCE1 | c.8886A>C (n.8886A>C) c.5975A>C (n.5975A>C) n.4591A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.6023A>C (n.6023A>C) c.*2880A>C (n.*2880A>C) n.3310+5409T>G n.3311+5409T>G | |
| 10 | g.94327981A>G | CA2739336876 | NOC3L,PLCE1 | c.8886A>G (n.8886A>G) c.5975A>G (n.5975A>G) n.4591A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.6023A>G (n.6023A>G) c.*2880A>G (n.*2880A>G) n.3310+5409T>C n.3311+5409T>C | |
| 10 | g.94327981A>T | CA2739336875 | NOC3L,PLCE1 | c.8886A>T (n.8886A>T) c.5975A>T (n.5975A>T) n.4591A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.6023A>T (n.6023A>T) c.*2880A>T (n.*2880A>T) n.3310+5409T>A n.3311+5409T>A | |
| 10 | g.94327982G>A | CA1929022737 | NOC3L,PLCE1 | c.8887G>A (n.8887G>A) c.5976G>A (n.5976G>A) n.4592G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.6024G>A (n.6024G>A) c.*2881G>A (n.*2881G>A) n.3310+5408C>T n.3311+5408C>T | dbSNP |
| 10 | g.94327982G>C | CA2739336877 | NOC3L,PLCE1 | c.8887G>C (n.8887G>C) c.5976G>C (n.5976G>C) n.4592G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.6024G>C (n.6024G>C) c.*2881G>C (n.*2881G>C) n.3310+5408C>G n.3311+5408C>G | |
| 10 | g.94327982G= | CA1929022736 | NOC3L,PLCE1 | c.8887G= (n.8887G=) c.5976G= (n.5976G=) n.4592G= c.*39G= (n.*39G=) c.6024G= (n.6024G=) c.*2881G= (n.*2881G=) n.3310+5408C= n.3311+5408C= | |
| 10 | g.94327982G>T | CA2610242039 | NOC3L,PLCE1 | c.8887G>T (n.8887G>T) c.5976G>T (n.5976G>T) n.4592G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.6024G>T (n.6024G>T) c.*2881G>T (n.*2881G>T) n.3310+5408C>A n.3311+5408C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327983C>A | CA2610242040 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>A (n.8888C>A) c.5977C>A (n.5977C>A) n.4593C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.6025C>A (n.6025C>A) c.*2882C>A (n.*2882C>A) n.3310+5407G>T n.3311+5407G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327983C= | CA1929022738 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C= (n.8888C=) c.5977C= (n.5977C=) n.4593C= c.*40C= (n.*40C=) c.6025C= (n.6025C=) c.*2882C= (n.*2882C=) n.3310+5407G= n.3311+5407G= | |
| 10 | g.94327983C>G | CA2739336878 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>G (n.8888C>G) c.5977C>G (n.5977C>G) n.4593C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) c.*2882C>G (n.*2882C>G) n.3310+5407G>C n.3311+5407G>C | |
| 10 | g.94327983C>T | CA2610242041 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>T (n.8888C>T) c.5977C>T (n.5977C>T) n.4593C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.6025C>T (n.6025C>T) c.*2882C>T (n.*2882C>T) n.3310+5407G>A n.3311+5407G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327984A>C | CA2739336881 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>C (n.8889A>C) c.5978A>C (n.5978A>C) n.4594A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.6026A>C (n.6026A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) n.3310+5406T>G n.3311+5406T>G | |
| 10 | g.94327984A>G | CA2739336879 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>G (n.8889A>G) c.5978A>G (n.5978A>G) n.4594A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) n.3310+5406T>C n.3311+5406T>C | |
| 10 | g.94327984A>T | CA2739336880 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>T (n.8889A>T) c.5978A>T (n.5978A>T) n.4594A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.6026A>T (n.6026A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) n.3310+5406T>A n.3311+5406T>A | |
| 10 | g.94327987_94327989dup | CA1929022739 | NOC3L,PLCE1 | c.8892_8894dup (n.8892_8894dup) c.5981_5983dup (n.5981_5983dup) n.4597_4599dup c.*44_*46dup (n.*44_*46dup) c.6029_6031dup (n.6029_6031dup) c.*2886_*2888dup (n.*2886_*2888dup) n.3310+5404_3310+5406dup n.3311+5404_3311+5406dup | dbSNP |
| 10 | g.94327985A= | CA1929022740 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A= (n.8890A=) c.5979A= (n.5979A=) n.4595A= c.*42A= (n.*42A=) c.6027A= (n.6027A=) c.*2884A= (n.*2884A=) n.3310+5405T= n.3311+5405T= | |
| 10 | g.94327985A>C | CA1929022741 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A>C (n.8890A>C) c.5979A>C (n.5979A>C) n.4595A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.6027A>C (n.6027A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.3310+5405T>G n.3311+5405T>G | dbSNP |
| 10 | g.94327985A>T | CA2739336882 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A>T (n.8890A>T) c.5979A>T (n.5979A>T) n.4595A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.6027A>T (n.6027A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.3310+5405T>A n.3311+5405T>A | |
| 10 | g.94327985_94327989del | CA2610242042 | NOC3L,PLCE1 | c.8890_8894del (n.8890_8894del) c.5979_5983del (n.5979_5983del) n.4595_4599del c.*42_*46del (n.*42_*46del) c.6027_6031del (n.6027_6031del) c.*2884_*2888del (n.*2884_*2888del) n.3310+5401_3310+5405del n.3311+5401_3311+5405del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327986G>A | CA5613707 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G>A (n.8891G>A) c.5980G>A (n.5980G>A) n.4596G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.6028G>A (n.6028G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3310+5404C>T n.3311+5404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327986G>C | CA670143807 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G>C (n.8891G>C) c.5980G>C (n.5980G>C) n.4596G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.6028G>C (n.6028G>C) c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3310+5404C>G n.3311+5404C>G | dbSNP |
| 10 | g.94327986G= | CA1929022743 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G= (n.8891G=) c.5980G= (n.5980G=) n.4596G= c.*43G= (n.*43G=) c.6028G= (n.6028G=) c.*2885G= (n.*2885G=) n.3310+5404C= n.3311+5404C= | |
| 10 | g.94327987A>C | CA2739336883 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>C (n.8892A>C) c.5981A>C (n.5981A>C) n.4597A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.6029A>C (n.6029A>C) c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3310+5403T>G n.3311+5403T>G | |
| 10 | g.94327987A>G | CA2739336884 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>G (n.8892A>G) c.5981A>G (n.5981A>G) n.4597A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.6029A>G (n.6029A>G) c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3310+5403T>C n.3311+5403T>C | |
| 10 | g.94327987A>T | CA2739336885 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>T (n.8892A>T) c.5981A>T (n.5981A>T) n.4597A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.6029A>T (n.6029A>T) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3310+5403T>A n.3311+5403T>A | |
| 10 | g.94327988A= | CA1929022745 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A= (n.8893A=) c.5982A= (n.5982A=) n.4598A= c.*45A= (n.*45A=) c.6030A= (n.6030A=) c.*2887A= (n.*2887A=) n.3310+5402T= n.3311+5402T= | |
| 10 | g.94327988A>C | CA2739336886 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>C (n.8893A>C) c.5982A>C (n.5982A>C) n.4598A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.6030A>C (n.6030A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.3310+5402T>G n.3311+5402T>G | |
| 10 | g.94327988A>G | CA931348228 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>G (n.8893A>G) c.5982A>G (n.5982A>G) n.4598A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.6030A>G (n.6030A>G) c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.3310+5402T>C n.3311+5402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327988A>T | CA2739336887 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>T (n.8893A>T) c.5982A>T (n.5982A>T) n.4598A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.6030A>T (n.6030A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.3310+5402T>A n.3311+5402T>A | |
| 10 | g.94327989G>A | CA2739336888 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>A (n.8894G>A) c.5983G>A (n.5983G>A) n.4599G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.6031G>A (n.6031G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) n.3310+5401C>T n.3311+5401C>T | |
| 10 | g.94327989G>C | CA2739336889 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>C (n.8894G>C) c.5983G>C (n.5983G>C) n.4599G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.6031G>C (n.6031G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) n.3310+5401C>G n.3311+5401C>G | |
| 10 | g.94327989G>T | CA2739336890 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>T (n.8894G>T) c.5983G>T (n.5983G>T) n.4599G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.6031G>T (n.6031G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) n.3310+5401C>A n.3311+5401C>A | |
| 10 | g.94327990T>A | CA2739336892 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>A (n.8895T>A) c.5984T>A (n.5984T>A) n.4600T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.6032T>A (n.6032T>A) c.*2889T>A (n.*2889T>A) n.3310+5400A>T n.3311+5400A>T | |
| 10 | g.94327990T>C | CA1929022747 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>C (n.8895T>C) c.5984T>C (n.5984T>C) n.4600T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.6032T>C (n.6032T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) n.3310+5400A>G n.3311+5400A>G | dbSNP |
| 10 | g.94327990T>G | CA2739336891 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>G (n.8895T>G) c.5984T>G (n.5984T>G) n.4600T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.6032T>G (n.6032T>G) c.*2889T>G (n.*2889T>G) n.3310+5400A>C n.3311+5400A>C | |
| 10 | g.94327990T= | CA1929022746 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T= (n.8895T=) c.5984T= (n.5984T=) n.4600T= c.*47T= (n.*47T=) c.6032T= (n.6032T=) c.*2889T= (n.*2889T=) n.3310+5400A= n.3311+5400A= | |
| 10 | g.94327991_94327993delinsTAA | CA1929022748 | NOC3L,PLCE1 | c.8896_8898delinsTAA (n.8896_8898delinsTAA) c.5985_5987delinsTAA (n.5985_5987delinsTAA) n.4601_4603delinsTAA c.*48_*50delinsTAA (n.*48_*50delinsTAA) c.6033_6035delinsTAA (n.6033_6035delinsTAA) c.*2890_*2892delinsTAA (n.*2890_*2892delinsTAA) n.3310+5397_3310+5399delinsTTA n.3311+5397_3311+5399delinsTTA | |
| 10 | g.94327992A>C | CA2739336893 | NOC3L,PLCE1 | c.8897A>C (n.8897A>C) c.5986A>C (n.5986A>C) n.4602A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.6034A>C (n.6034A>C) c.*2891A>C (n.*2891A>C) n.3310+5398T>G n.3311+5398T>G | |
| 10 | g.94327992A>G | CA2739336894 | NOC3L,PLCE1 | c.8897A>G (n.8897A>G) c.5986A>G (n.5986A>G) n.4602A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.6034A>G (n.6034A>G) c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.3310+5398T>C n.3311+5398T>C | |
| 10 | g.94327994dup | CA1929022750 | NOC3L,PLCE1 | c.8899dup (n.8899dup) c.5988dup (n.5988dup) n.4604dup c.*51dup (n.*51dup) c.6036dup (n.6036dup) c.*2893dup (n.*2893dup) n.3310+5398dup n.3311+5398dup | dbSNP |
| 10 | g.94327993_94327994del | CA5613708 | NOC3L,PLCE1 | c.8898_8899del (n.8898_8899del) c.5987_5988del (n.5987_5988del) n.4603_4604del c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.6035_6036del (n.6035_6036del) c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del) n.3310+5397_3310+5398del n.3311+5397_3311+5398del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327993_94327996dup | CA2610242045 | NOC3L,PLCE1 | c.8898_8901dup (n.8898_8901dup) c.5987_5990dup (n.5987_5990dup) n.4603_4606dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.6035_6038dup (n.6035_6038dup) c.*2892_*2895dup (n.*2892_*2895dup) n.3310+5395_3310+5398dup n.3311+5395_3311+5398dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327993A>C | CA2739336895 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>C (n.8898A>C) c.5987A>C (n.5987A>C) n.4603A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.6035A>C (n.6035A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) n.3310+5397T>G n.3311+5397T>G | |
| 10 | g.94327993A>G | CA2739336896 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>G (n.8898A>G) c.5987A>G (n.5987A>G) n.4603A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.6035A>G (n.6035A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) n.3310+5397T>C n.3311+5397T>C | |
| 10 | g.94327993A>T | CA2739336897 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>T (n.8898A>T) c.5987A>T (n.5987A>T) n.4603A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.6035A>T (n.6035A>T) c.*2892A>T (n.*2892A>T) n.3310+5397T>A n.3311+5397T>A | |
| 10 | g.94327994A>C | CA2739336898 | NOC3L,PLCE1 | c.8899A>C (n.8899A>C) c.5988A>C (n.5988A>C) n.4604A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.6036A>C (n.6036A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.3310+5396T>G n.3311+5396T>G | |
| 10 | g.94327994A>T | CA2739336899 | NOC3L,PLCE1 | c.8899A>T (n.8899A>T) c.5988A>T (n.5988A>T) n.4604A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.6036A>T (n.6036A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.3310+5396T>A n.3311+5396T>A | |
| 10 | g.94327995G>A | CA2739336900 | NOC3L,PLCE1 | c.8900G>A (n.8900G>A) c.5989G>A (n.5989G>A) n.4605G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) n.3310+5395C>T n.3311+5395C>T | |
| 10 | g.94327995G>C | CA2739336901 | NOC3L,PLCE1 | c.8900G>C (n.8900G>C) c.5989G>C (n.5989G>C) n.4605G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.6037G>C (n.6037G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) n.3310+5395C>G n.3311+5395C>G | |
| 10 | g.94327995_94327999del | CA2610242046 | NOC3L,PLCE1 | c.8900_8904del (n.8900_8904del) c.5989_5993del (n.5989_5993del) n.4605_4609del c.*52_*56del (n.*52_*56del) c.6037_6041del (n.6037_6041del) c.*2894_*2898del (n.*2894_*2898del) n.3310+5391_3310+5395del n.3311+5391_3311+5395del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327996A>C | CA2739336902 | NOC3L,PLCE1 | c.8901A>C (n.8901A>C) c.5990A>C (n.5990A>C) n.4606A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.6038A>C (n.6038A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.3310+5394T>G n.3311+5394T>G | |
| 10 | g.94327996A>G | CA2739336903 | NOC3L,PLCE1 | c.8901A>G (n.8901A>G) c.5990A>G (n.5990A>G) n.4606A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.6038A>G (n.6038A>G) c.*2895A>G (n.*2895A>G) n.3310+5394T>C n.3311+5394T>C | |
| 10 | g.94327996A>T | CA2739336904 | NOC3L,PLCE1 | c.8901A>T (n.8901A>T) c.5990A>T (n.5990A>T) n.4606A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.6038A>T (n.6038A>T) c.*2895A>T (n.*2895A>T) n.3310+5394T>A n.3311+5394T>A | |
| 10 | g.94327997G>C | CA2739336905 | NOC3L,PLCE1 | c.8902G>C (n.8902G>C) c.5991G>C (n.5991G>C) n.4607G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.6039G>C (n.6039G>C) c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.3310+5393C>G n.3311+5393C>G | |
| 10 | g.94327997G>T | CA2739336906 | NOC3L,PLCE1 | c.8902G>T (n.8902G>T) c.5991G>T (n.5991G>T) n.4607G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.6039G>T (n.6039G>T) c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.3310+5393C>A n.3311+5393C>A | |
| 10 | g.94327998T>C | CA595299949 | NOC3L,PLCE1 | c.8903T>C (n.8903T>C) c.5992T>C (n.5992T>C) n.4608T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.6040T>C (n.6040T>C) c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.3310+5392A>G n.3311+5392A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327998T>G | CA2540859429 | NOC3L,PLCE1 | c.8903T>G (n.8903T>G) c.5992T>G (n.5992T>G) n.4608T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.6040T>G (n.6040T>G) c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.3310+5392A>C n.3311+5392A>C | |
| 10 | g.94327998T= | CA1929022751 | NOC3L,PLCE1 | c.8903T= (n.8903T=) c.5992T= (n.5992T=) n.4608T= c.*55T= (n.*55T=) c.6040T= (n.6040T=) c.*2897T= (n.*2897T=) n.3310+5392A= n.3311+5392A= | |
| 10 | g.94327999G>A | CA5613709 | NOC3L,PLCE1 | c.8904G>A (n.8904G>A) c.5993G>A (n.5993G>A) n.4609G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.6041G>A (n.6041G>A) c.*2898G>A (n.*2898G>A) n.3310+5391C>T n.3311+5391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327999G= | CA1929022752 | NOC3L,PLCE1 | c.8904G= (n.8904G=) c.5993G= (n.5993G=) n.4609G= c.*56G= (n.*56G=) c.6041G= (n.6041G=) c.*2898G= (n.*2898G=) n.3310+5391C= n.3311+5391C= | |
| 10 | g.94327999G>T | CA2502441664 | NOC3L,PLCE1 | c.8904G>T (n.8904G>T) c.5993G>T (n.5993G>T) n.4609G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.6041G>T (n.6041G>T) c.*2898G>T (n.*2898G>T) n.3310+5391C>A n.3311+5391C>A | |
| 10 | g.94327999_94328000insGAA | CA595299950 | NOC3L,PLCE1 | c.8904_8905insGAA (n.8904_8905insGAA) c.5993_5994insGAA (n.5993_5994insGAA) n.4609_4610insGAA c.*56_*57insGAA (n.*56_*57insGAA) c.6041_6042insGAA (n.6041_6042insGAA) c.*2898_*2899insGAA (n.*2898_*2899insGAA) n.3310+5390_3310+5391insTTC n.3311+5390_3311+5391insTTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328002C>A | CA211621033 | NOC3L,PLCE1 | c.8907C>A (n.8907C>A) c.5996C>A (n.5996C>A) n.4612C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.6044C>A (n.6044C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) n.3310+5388G>T n.3311+5388G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328002C= | CA1929022755 | NOC3L,PLCE1 | c.8907C= (n.8907C=) c.5996C= (n.5996C=) n.4612C= c.*59C= (n.*59C=) c.6044C= (n.6044C=) c.*2901C= (n.*2901C=) n.3310+5388G= n.3311+5388G= | |
| 10 | g.94328002C>T | CA2610242049 | NOC3L,PLCE1 | c.8907C>T (n.8907C>T) c.5996C>T (n.5996C>T) n.4612C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.6044C>T (n.6044C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) n.3310+5388G>A n.3311+5388G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328004T>C | CA211621037 | NOC3L,PLCE1 | c.8909T>C (n.8909T>C) c.5998T>C (n.5998T>C) n.4614T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.6046T>C (n.6046T>C) c.*2903T>C (n.*2903T>C) n.3310+5386A>G n.3311+5386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328004T= | CA1929022756 | NOC3L,PLCE1 | c.8909T= (n.8909T=) c.5998T= (n.5998T=) n.4614T= c.*61T= (n.*61T=) c.6046T= (n.6046T=) c.*2903T= (n.*2903T=) n.3310+5386A= n.3311+5386A= | |
| 10 | g.94328006G>A | CA595299951 | NOC3L,PLCE1 | c.8911G>A (n.8911G>A) c.6000G>A (n.6000G>A) n.4616G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.6048G>A (n.6048G>A) c.*2905G>A (n.*2905G>A) n.3310+5384C>T n.3311+5384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328006G= | CA1929022758 | NOC3L,PLCE1 | c.8911G= (n.8911G=) c.6000G= (n.6000G=) n.4616G= c.*63G= (n.*63G=) c.6048G= (n.6048G=) c.*2905G= (n.*2905G=) n.3310+5384C= n.3311+5384C= | |
| 10 | g.94328006G>T | CA595299952 | NOC3L,PLCE1 | c.8911G>T (n.8911G>T) c.6000G>T (n.6000G>T) n.4616G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.6048G>T (n.6048G>T) c.*2905G>T (n.*2905G>T) n.3310+5384C>A n.3311+5384C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328008G>A | CA5613710 | NOC3L,PLCE1 | c.8913G>A (n.8913G>A) c.6002G>A (n.6002G>A) n.4618G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.6050G>A (n.6050G>A) c.*2907G>A (n.*2907G>A) n.3310+5382C>T n.3311+5382C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328008G= | CA1929022761 | NOC3L,PLCE1 | c.8913G= (n.8913G=) c.6002G= (n.6002G=) n.4618G= c.*65G= (n.*65G=) c.6050G= (n.6050G=) c.*2907G= (n.*2907G=) n.3310+5382C= n.3311+5382C= | |
| 10 | g.94328009G= | CA1929022762 | NOC3L,PLCE1 | c.8914G= (n.8914G=) c.6003G= (n.6003G=) n.4619G= c.*66G= (n.*66G=) c.6051G= (n.6051G=) c.*2908G= (n.*2908G=) n.3310+5381C= n.3311+5381C= | |
| 10 | g.94328010A= | CA1929022764 | NOC3L,PLCE1 | c.8915A= (n.8915A=) c.6004A= (n.6004A=) n.4620A= c.*67A= (n.*67A=) c.6052A= (n.6052A=) c.*2909A= (n.*2909A=) n.3310+5380T= n.3311+5380T= | |
| 10 | g.94328010A>G | CA931348237 | NOC3L,PLCE1 | c.8915A>G (n.8915A>G) c.6004A>G (n.6004A>G) n.4620A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.6052A>G (n.6052A>G) c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.3310+5380T>C n.3311+5380T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328015dup | CA5613711 | NOC3L,PLCE1 | c.8920dup (n.8920dup) c.6009dup (n.6009dup) n.4625dup c.*72dup (n.*72dup) c.6057dup (n.6057dup) c.*2914dup (n.*2914dup) n.3310+5380dup n.3311+5380dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328015del | CA2540859197 | NOC3L,PLCE1 | c.8920del (n.8920del) c.6009del (n.6009del) n.4625del c.*72del (n.*72del) c.6057del (n.6057del) c.*2914del (n.*2914del) n.3310+5380del n.3311+5380del | |
| 10 | g.94328011A= | CA1929022766 | NOC3L,PLCE1 | c.8916A= (n.8916A=) c.6005A= (n.6005A=) n.4621A= c.*68A= (n.*68A=) c.6053A= (n.6053A=) c.*2910A= (n.*2910A=) n.3310+5379T= n.3311+5379T= | |
| 10 | g.94328012A= | CA1929022769 | NOC3L,PLCE1 | c.8917A= (n.8917A=) c.6006A= (n.6006A=) n.4622A= c.*69A= (n.*69A=) c.6054A= (n.6054A=) c.*2911A= (n.*2911A=) n.3310+5378T= n.3311+5378T= | |
| 10 | g.94328012A>G | CA5613713 | NOC3L,PLCE1 | c.8917A>G (n.8917A>G) c.6006A>G (n.6006A>G) n.4622A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.6054A>G (n.6054A>G) c.*2911A>G (n.*2911A>G) n.3310+5378T>C n.3311+5378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328013_94328017dup | CA5613712 | NOC3L,PLCE1 | c.8918_8922dup (n.8918_8922dup) c.6007_6011dup (n.6007_6011dup) n.4623_4627dup c.*70_*74dup (n.*70_*74dup) c.6055_6059dup (n.6055_6059dup) c.*2912_*2916dup (n.*2912_*2916dup) n.3310+5374_3310+5378dup n.3311+5374_3311+5378dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328013_94328018delinsAAATAT | CA1929022770 | NOC3L,PLCE1 | c.8918_8923delinsAAATAT (n.8918_8923delinsAAATAT) c.6007_6012delinsAAATAT (n.6007_6012delinsAAATAT) n.4623_4628delinsAAATAT c.*70_*75delinsAAATAT (n.*70_*75delinsAAATAT) c.6055_6060delinsAAATAT (n.6055_6060delinsAAATAT) c.*2912_*2917delinsAAATAT (n.*2912_*2917delinsAAATAT) n.3310+5372_3310+5377delinsATATTT n.3311+5372_3311+5377delinsATATTT | |
| 10 | g.94328017_94328021del | CA5613714 | NOC3L,PLCE1 | c.8922_8926del (n.8922_8926del) c.6011_6015del (n.6011_6015del) n.4627_4631del c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.6059_6063del (n.6059_6063del) c.*2916_*2920del (n.*2916_*2920del) n.3310+5372_3310+5376del n.3311+5372_3311+5376del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328016T>C | CA5613715 | NOC3L,PLCE1 | c.8921T>C (n.8921T>C) c.6010T>C (n.6010T>C) n.4626T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.6058T>C (n.6058T>C) c.*2915T>C (n.*2915T>C) n.3310+5374A>G n.3311+5374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328016T= | CA1929022771 | NOC3L,PLCE1 | c.8921T= (n.8921T=) c.6010T= (n.6010T=) n.4626T= c.*73T= (n.*73T=) c.6058T= (n.6058T=) c.*2915T= (n.*2915T=) n.3310+5374A= n.3311+5374A= | |
| 10 | g.94328016_94328018del | CA2610242050 | NOC3L,PLCE1 | c.8921_8923del (n.8921_8923del) c.6010_6012del (n.6010_6012del) n.4626_4628del c.*73_*75del (n.*73_*75del) c.6058_6060del (n.6058_6060del) c.*2915_*2917del (n.*2915_*2917del) n.3310+5372_3310+5374del n.3311+5372_3311+5374del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328017A= | CA1929022772 | NOC3L,PLCE1 | c.8922A= (n.8922A=) c.6011A= (n.6011A=) n.4627A= c.*74A= (n.*74A=) c.6059A= (n.6059A=) c.*2916A= (n.*2916A=) n.3310+5373T= n.3311+5373T= | |
| 10 | g.94328017A>G | CA670143830 | NOC3L,PLCE1 | c.8922A>G (n.8922A>G) c.6011A>G (n.6011A>G) n.4627A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.6059A>G (n.6059A>G) c.*2916A>G (n.*2916A>G) n.3310+5373T>C n.3311+5373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328017A>T | CA1929022773 | NOC3L,PLCE1 | c.8922A>T (n.8922A>T) c.6011A>T (n.6011A>T) n.4627A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.6059A>T (n.6059A>T) c.*2916A>T (n.*2916A>T) n.3310+5373T>A n.3311+5373T>A | dbSNP |
| 10 | g.94328020A= | CA1929022776 | NOC3L,PLCE1 | c.8925A= (n.8925A=) c.6014A= (n.6014A=) n.4630A= c.*77A= (n.*77A=) c.6062A= (n.6062A=) c.*2919A= (n.*2919A=) n.3310+5370T= n.3311+5370T= | |
| 10 | g.94328020A>G | CA595299953 | NOC3L,PLCE1 | c.8925A>G (n.8925A>G) c.6014A>G (n.6014A>G) n.4630A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.6062A>G (n.6062A>G) c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.3310+5370T>C n.3311+5370T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328024T>C | CA670143835 | NOC3L,PLCE1 | c.8929T>C (n.8929T>C) c.6018T>C (n.6018T>C) n.4634T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.6066T>C (n.6066T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) n.3310+5366A>G n.3311+5366A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328024T= | CA1929022777 | NOC3L,PLCE1 | c.8929T= (n.8929T=) c.6018T= (n.6018T=) n.4634T= c.*81T= (n.*81T=) c.6066T= (n.6066T=) c.*2923T= (n.*2923T=) n.3310+5366A= n.3311+5366A= | |
| 10 | g.94328027T>G | CA670143837 | NOC3L,PLCE1 | c.8932T>G (n.8932T>G) c.6021T>G (n.6021T>G) n.4637T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.6069T>G (n.6069T>G) c.*2926T>G (n.*2926T>G) n.3310+5363A>C n.3311+5363A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328027T= | CA1929022778 | NOC3L,PLCE1 | c.8932T= (n.8932T=) c.6021T= (n.6021T=) n.4637T= c.*84T= (n.*84T=) c.6069T= (n.6069T=) c.*2926T= (n.*2926T=) n.3310+5363A= n.3311+5363A= | |
| 10 | g.94328031C= | CA1929022781 | NOC3L,PLCE1 | c.8936C= (n.8936C=) c.6025C= (n.6025C=) n.4641C= c.*88C= (n.*88C=) c.6073C= (n.6073C=) c.*2930C= (n.*2930C=) n.3310+5359G= n.3311+5359G= | |
| 10 | g.94328031C>G | CA5613716 | NOC3L,PLCE1 | c.8936C>G (n.8936C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) n.4641C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.6073C>G (n.6073C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) n.3310+5359G>C n.3311+5359G>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.94328032A= | CA1929022783 | NOC3L,PLCE1 | c.8937A= (n.8937A=) c.6026A= (n.6026A=) n.4642A= c.*89A= (n.*89A=) c.6074A= (n.6074A=) c.*2931A= (n.*2931A=) n.3310+5358T= n.3311+5358T= | |
| 10 | g.94328032A>G | CA2610242052 | NOC3L,PLCE1 | c.8937A>G (n.8937A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) n.4642A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) n.3310+5358T>C n.3311+5358T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328033G= | CA1929022784 | NOC3L,PLCE1 | c.8938G= (n.8938G=) c.6027G= (n.6027G=) n.4643G= c.*90G= (n.*90G=) c.6075G= (n.6075G=) c.*2932G= (n.*2932G=) n.3310+5357C= n.3311+5357C= | |
| 10 | g.94328033_94328037dup | CA670143862 | NOC3L,PLCE1 | c.8938_8942dup (n.8938_8942dup) c.6027_6031dup (n.6027_6031dup) n.4643_4647dup c.*90_*94dup (n.*90_*94dup) c.6075_6079dup (n.6075_6079dup) c.*2932_*2936dup (n.*2932_*2936dup) n.3310+5353_3310+5357dup n.3311+5353_3311+5357dup | dbSNP |
| 10 | g.94328035_94328038dup | CA5613717 | NOC3L,PLCE1 | c.8940_8943dup (n.8940_8943dup) c.6029_6032dup (n.6029_6032dup) n.4645_4648dup c.*92_*95dup (n.*92_*95dup) c.6077_6080dup (n.6077_6080dup) c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup) n.3310+5353_3310+5356dup n.3311+5353_3311+5356dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328035C>A | CA2610242053 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C>A (n.8940C>A) c.6029C>A (n.6029C>A) n.4645C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.6077C>A (n.6077C>A) c.*2934C>A (n.*2934C>A) n.3310+5355G>T n.3311+5355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328035C= | CA1929022785 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C= (n.8940C=) c.6029C= (n.6029C=) n.4645C= c.*92C= (n.*92C=) c.6077C= (n.6077C=) c.*2934C= (n.*2934C=) n.3310+5355G= n.3311+5355G= | |
| 10 | g.94328035C>T | CA5613718 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C>T (n.8940C>T) c.6029C>T (n.6029C>T) n.4645C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.6077C>T (n.6077C>T) c.*2934C>T (n.*2934C>T) n.3310+5355G>A n.3311+5355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328036T>G | CA595299955 | NOC3L,PLCE1 | c.8941T>G (n.8941T>G) c.6030T>G (n.6030T>G) n.4646T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.6078T>G (n.6078T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.3310+5354A>C n.3311+5354A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328036T= | CA1929022787 | NOC3L,PLCE1 | c.8941T= (n.8941T=) c.6030T= (n.6030T=) n.4646T= c.*93T= (n.*93T=) c.6078T= (n.6078T=) c.*2935T= (n.*2935T=) n.3310+5354A= n.3311+5354A= | |
| 10 | g.94328036_94328037dup | CA595299954 | NOC3L,PLCE1 | c.8941_8942dup (n.8941_8942dup) c.6030_6031dup (n.6030_6031dup) n.4646_4647dup c.*93_*94dup (n.*93_*94dup) c.6078_6079dup (n.6078_6079dup) c.*2935_*2936dup (n.*2935_*2936dup) n.3310+5353_3310+5354dup n.3311+5353_3311+5354dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328041_94328043delinsCTG | CA1929022789 | NOC3L,PLCE1 | c.8946_8948delinsCTG (n.8946_8948delinsCTG) c.6035_6037delinsCTG (n.6035_6037delinsCTG) n.4651_4653delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) c.6083_6085delinsCTG (n.6083_6085delinsCTG) c.*2940_*2942delinsCTG (n.*2940_*2942delinsCTG) n.3310+5347_3310+5349delinsCAG n.3311+5347_3311+5349delinsCAG | |
| 10 | g.94328042T>C | CA5613719 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T>C (n.8947T>C) c.6036T>C (n.6036T>C) n.4652T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) n.3310+5348A>G n.3311+5348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328042T= | CA1929022791 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T= (n.8947T=) c.6036T= (n.6036T=) n.4652T= c.*99T= (n.*99T=) c.6084T= (n.6084T=) c.*2941T= (n.*2941T=) n.3310+5348A= n.3311+5348A= | |
| 10 | g.94328042_94328043del | CA931348240 | NOC3L,PLCE1 | c.8947_8948del (n.8947_8948del) c.6036_6037del (n.6036_6037del) n.4652_4653del c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.6084_6085del (n.6084_6085del) c.*2941_*2942del (n.*2941_*2942del) n.3310+5347_3310+5348del n.3311+5347_3311+5348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G>A | CA5613720 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>A (n.8948G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) n.4653G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.6085G>A (n.6085G>A) c.*2942G>A (n.*2942G>A) n.3310+5347C>T n.3311+5347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G= | CA1929022793 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G= (n.8948G=) c.6037G= (n.6037G=) n.4653G= c.*100G= (n.*100G=) c.6085G= (n.6085G=) c.*2942G= (n.*2942G=) n.3310+5347C= n.3311+5347C= | |
| 10 | g.94328043G>T | CA2610242054 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>T (n.8948G>T) c.6037G>T (n.6037G>T) n.4653G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.6085G>T (n.6085G>T) c.*2942G>T (n.*2942G>T) n.3310+5347C>A n.3311+5347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328044G>T | CA2610242055 | NOC3L,PLCE1 | c.8949G>T (n.8949G>T) c.6038G>T (n.6038G>T) n.4654G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.6086G>T (n.6086G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) n.3310+5346C>A n.3311+5346C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328046A= | CA1929022795 | NOC3L,PLCE1 | c.8951A= (n.8951A=) c.6040A= (n.6040A=) n.4656A= c.*103A= (n.*103A=) c.6088A= (n.6088A=) c.*2945A= (n.*2945A=) n.3310+5344T= n.3311+5344T= | |
| 10 | g.94328049_94328052dup | CA5613721 | NOC3L,PLCE1 | c.8954_8957dup (n.8954_8957dup) c.6043_6046dup (n.6043_6046dup) n.4659_4662dup c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) c.6091_6094dup (n.6091_6094dup) c.*2948_*2951dup (n.*2948_*2951dup) n.3310+5340_3310+5343dup n.3311+5340_3311+5343dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T>C | CA5613722 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T>C (n.8953T>C) c.6042T>C (n.6042T>C) n.4658T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.6090T>C (n.6090T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.3310+5342A>G n.3311+5342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T= | CA1929022798 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T= (n.8953T=) c.6042T= (n.6042T=) n.4658T= c.*105T= (n.*105T=) c.6090T= (n.6090T=) c.*2947T= (n.*2947T=) n.3310+5342A= n.3311+5342A= | |
| 10 | g.94328048_94328051delinsTTGA | CA1929022796 | NOC3L,PLCE1 | c.8953_8956delinsTTGA (n.8953_8956delinsTTGA) c.6042_6045delinsTTGA (n.6042_6045delinsTTGA) n.4658_4661delinsTTGA c.*105_*108delinsTTGA (n.*105_*108delinsTTGA) c.6090_6093delinsTTGA (n.6090_6093delinsTTGA) c.*2947_*2950delinsTTGA (n.*2947_*2950delinsTTGA) n.3310+5339_3310+5342delinsTCAA n.3311+5339_3311+5342delinsTCAA | |
| 10 | g.94328053_94328055del | CA670143882 | NOC3L,PLCE1 | c.8958_8960del (n.8958_8960del) c.6047_6049del (n.6047_6049del) n.4663_4665del c.*110_*112del (n.*110_*112del) c.6095_6097del (n.6095_6097del) c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del) n.3310+5339_3310+5341del n.3311+5339_3311+5341del | dbSNP |
| 10 | g.94328052_94328066del | CA2789056549 | NOC3L,PLCE1 | c.8957_8971del (n.8957_8971del) c.6046_6060del (n.6046_6060del) n.4662_4676del c.*109_*123del (n.*109_*123del) c.6094_6108del (n.6094_6108del) c.*2951_*2965del (n.*2951_*2965del) n.3310+5327_3310+5341del n.3311+5327_3311+5341del | |
| 10 | g.94328050G>A | CA2610242056 | NOC3L,PLCE1 | c.8955G>A (n.8955G>A) c.6044G>A (n.6044G>A) n.4660G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.6092G>A (n.6092G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) n.3310+5340C>T n.3311+5340C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328051A>G | CA2610242057 | NOC3L,PLCE1 | c.8956A>G (n.8956A>G) c.6045A>G (n.6045A>G) n.4661A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.6093A>G (n.6093A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.3310+5339T>C n.3311+5339T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328052T>C | CA2610242058 | NOC3L,PLCE1 | c.8957T>C (n.8957T>C) c.6046T>C (n.6046T>C) n.4662T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.6094T>C (n.6094T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3310+5338A>G n.3311+5338A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G>A | CA211621049 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G>A (n.8958G>A) c.6047G>A (n.6047G>A) n.4663G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.6095G>A (n.6095G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.3310+5337C>T n.3311+5337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G= | CA1929022800 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G= (n.8958G=) c.6047G= (n.6047G=) n.4663G= c.*110G= (n.*110G=) c.6095G= (n.6095G=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.3310+5337C= n.3311+5337C= | |
| 10 | g.94328059T>C | CA10629521 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>C (n.8964T>C) c.6053T>C (n.6053T>C) n.4669T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.6101T>C (n.6101T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3310+5331A>G n.3311+5331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T>G | CA931348251 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>G (n.8964T>G) c.6053T>G (n.6053T>G) n.4669T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.6101T>G (n.6101T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3310+5331A>C n.3311+5331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T= | CA1929022803 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T= (n.8964T=) c.6053T= (n.6053T=) n.4669T= c.*116T= (n.*116T=) c.6101T= (n.6101T=) c.*2958T= (n.*2958T=) n.3310+5331A= n.3311+5331A= | |
| 10 | g.94328060G>T | CA2610242062 | NOC3L,PLCE1 | c.8965G>T (n.8965G>T) c.6054G>T (n.6054G>T) n.4670G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3310+5330C>A n.3311+5330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C>A | CA2610242064 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>A (n.8968C>A) c.6057C>A (n.6057C>A) n.4673C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.6105C>A (n.6105C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) n.3310+5327G>T n.3311+5327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C= | CA1929022804 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C= (n.8968C=) c.6057C= (n.6057C=) n.4673C= c.*120C= (n.*120C=) c.6105C= (n.6105C=) c.*2962C= (n.*2962C=) n.3310+5327G= n.3311+5327G= | |
| 10 | g.94328063C>T | CA931348261 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>T (n.8968C>T) c.6057C>T (n.6057C>T) n.4673C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.6105C>T (n.6105C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) n.3310+5327G>A n.3311+5327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |