Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5240A>C (p.Glu1747Ala)
n.3311-6447T>G
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c.*2896A>G (n.*2896A>G)
n.3088A>G
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c.*1637A>G (n.*1637A>G)
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n.4026A>G
c.6221A>G (p.Glu2074Gly)
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c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.5622A>G
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c.6392A>G (p.Glu2131Gly)
c.6347A>G (p.Glu2116Gly)
c.5471A>G (p.Glu1824Gly)
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n.3311-6447T>C
n.3312-6447T>C
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c.*2896A>T (n.*2896A>T)
n.3088A>T
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c.*1637A>T (n.*1637A>T)
c.5381A>T (p.Glu1794Val)
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c.4908A>T
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c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.5622A>T
c.6395A>T (p.Glu2132Val)
c.6392A>T (p.Glu2131Val)
c.6347A>T (p.Glu2116Val)
c.5471A>T (p.Glu1824Val)
c.5240A>T (p.Glu1747Val)
n.3311-6447T>A
n.3312-6447T>A
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n.3753G>A
c.*2897G>A (n.*2897G>A)
n.3089G>A
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c.*1638G>A (n.*1638G>A)
c.5382G>A (p.Glu1794=)
n.10562G>A
n.4027G>A
c.6222G>A (p.Glu2074=)
c.6306G>A (p.Glu2102=)
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c.5328G>A (p.Glu1776=)
c.4909G>A
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c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.5623G>A
c.6396G>A (p.Glu2132=)
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n.3311-6448C>T
n.3312-6448C>T
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n.3753G>C
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n.3089G>C
n.1773G>C
c.*1638G>C (n.*1638G>C)
c.5382G>C (p.Glu1794Asp)
n.10562G>C
n.4027G>C
c.6222G>C (p.Glu2074Asp)
c.6306G>C (p.Glu2102Asp)
c.6354G>C (p.Glu2118Asp)
c.5328G>C (p.Glu1776Asp)
c.4909G>C
c.4470G>C (p.Glu1490Asp)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.5623G>C
c.6396G>C (p.Glu2132Asp)
c.6393G>C (p.Glu2131Asp)
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c.5472G>C (p.Glu1824Asp)
c.5241G>C (p.Glu1747Asp)
n.3311-6448C>G
n.3312-6448C>G
10g.94321912G>TCA377648115NOC3L,PLCE1c.5430G>T (p.Glu1810Asp)
n.3753G>T
c.*2897G>T (n.*2897G>T)
n.3089G>T
n.1773G>T
c.*1638G>T (n.*1638G>T)
c.5382G>T (p.Glu1794Asp)
n.10562G>T
n.4027G>T
c.6222G>T (p.Glu2074Asp)
c.6306G>T (p.Glu2102Asp)
c.6354G>T (p.Glu2118Asp)
c.5328G>T (p.Glu1776Asp)
c.4909G>T
c.4470G>T (p.Glu1490Asp)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.5623G>T
c.6396G>T (p.Glu2132Asp)
c.6393G>T (p.Glu2131Asp)
c.6348G>T (p.Glu2116Asp)
c.5472G>T (p.Glu1824Asp)
c.5241G>T (p.Glu1747Asp)
n.3311-6448C>A
n.3312-6448C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94321913A>CCA377648116NOC3L,PLCE1c.5431A>C (p.Lys1811Gln)
n.3754A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
n.3090A>C
n.1774A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.5383A>C (p.Lys1795Gln)
n.10563A>C
n.4028A>C
c.6223A>C (p.Lys2075Gln)
c.6307A>C (p.Lys2103Gln)
c.6355A>C (p.Lys2119Gln)
c.5329A>C (p.Lys1777Gln)
c.4910A>C
c.4471A>C (p.Lys1491Gln)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.5624A>C
c.6397A>C (p.Lys2133Gln)
c.6394A>C (p.Lys2132Gln)
c.6349A>C (p.Lys2117Gln)
c.5473A>C (p.Lys1825Gln)
c.5242A>C (p.Lys1748Gln)
n.3311-6449T>G
n.3312-6449T>G
10g.94321913A>GCA377648117NOC3L,PLCE1c.5431A>G (p.Lys1811Glu)
n.3754A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
n.3090A>G
n.1774A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.5383A>G (p.Lys1795Glu)
n.10563A>G
n.4028A>G
c.6223A>G (p.Lys2075Glu)
c.6307A>G (p.Lys2103Glu)
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c.5329A>G (p.Lys1777Glu)
c.4910A>G
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c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.5624A>G
c.6397A>G (p.Lys2133Glu)
c.6394A>G (p.Lys2132Glu)
c.6349A>G (p.Lys2117Glu)
c.5473A>G (p.Lys1825Glu)
c.5242A>G (p.Lys1748Glu)
n.3311-6449T>C
n.3312-6449T>C
10g.94321913A>TCA377648118NOC3L,PLCE1c.5431A>T (p.Lys1811Ter)
n.3754A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
n.3090A>T
n.1774A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.5383A>T (p.Lys1795Ter)
n.10563A>T
n.4028A>T
c.6223A>T (p.Lys2075Ter)
c.6307A>T (p.Lys2103Ter)
c.6355A>T (p.Lys2119Ter)
c.5329A>T (p.Lys1777Ter)
c.4910A>T
c.4471A>T (p.Lys1491Ter)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.5624A>T
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n.3311-6449T>A
n.3312-6449T>A
10g.94321914A>CCA377648119NOC3L,PLCE1c.5432A>C (p.Lys1811Thr)
n.3755A>C
c.*2899A>C (n.*2899A>C)
n.3091A>C
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n.10564A>C
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c.4911A>C
c.4472A>C (p.Lys1491Thr)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
c.5625A>C
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n.3311-6450T>G
n.3312-6450T>G
 gnomAD v4
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n.3755A>G
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c.*1640A>G (n.*1640A>G)
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n.10564A>G
n.4029A>G
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c.*2289A>G (n.*2289A>G)
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n.3311-6450T>C
n.3312-6450T>C
10g.94321914A>TCA377648121NOC3L,PLCE1c.5432A>T (p.Lys1811Ile)
n.3755A>T
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n.10564A>T
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c.4911A>T
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c.*2289A>T (n.*2289A>T)
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c.5474A>T (p.Lys1825Ile)
c.5243A>T (p.Lys1748Ile)
n.3311-6450T>A
n.3312-6450T>A
10g.94321915A>CCA377648122NOC3L,PLCE1c.5433A>C (p.Lys1811Asn)
n.3756A>C
c.*2900A>C (n.*2900A>C)
n.3092A>C
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c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.5385A>C (p.Lys1795Asn)
n.10565A>C
n.4030A>C
c.6225A>C (p.Lys2075Asn)
c.6309A>C (p.Lys2103Asn)
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c.5331A>C (p.Lys1777Asn)
c.4912A>C
c.4473A>C (p.Lys1491Asn)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
c.5626A>C
c.6399A>C (p.Lys2133Asn)
c.6396A>C (p.Lys2132Asn)
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c.5244A>C (p.Lys1748Asn)
n.3311-6451T>G
n.3312-6451T>G
10g.94321915A>GCA470812250NOC3L,PLCE1c.5433A>G (p.Lys1811=)
n.3756A>G
c.*2900A>G (n.*2900A>G)
n.3092A>G
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c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.5385A>G (p.Lys1795=)
n.10565A>G
n.4030A>G
c.6225A>G (p.Lys2075=)
c.6309A>G (p.Lys2103=)
c.6357A>G (p.Lys2119=)
c.5331A>G (p.Lys1777=)
c.4912A>G
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c.*2290A>G (n.*2290A>G)
c.5626A>G
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c.6396A>G (p.Lys2132=)
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c.5244A>G (p.Lys1748=)
n.3311-6451T>C
n.3312-6451T>C
10g.94321915A>TCA377648123NOC3L,PLCE1c.5433A>T (p.Lys1811Asn)
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c.*2900A>T (n.*2900A>T)
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c.5626A>T
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n.3311-6451T>A
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10g.94321916A>CCA377648124NOC3L,PLCE1c.5434A>C (p.Asn1812His)
n.3757A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
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c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.5386A>C (p.Asn1796His)
n.10566A>C
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c.6226A>C (p.Asn2076His)
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c.6358A>C (p.Asn2120His)
c.5332A>C (p.Asn1778His)
c.4913A>C
c.4474A>C (p.Asn1492His)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.5627A>C
c.6400A>C (p.Asn2134His)
c.6397A>C (p.Asn2133His)
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c.5476A>C (p.Asn1826His)
c.5245A>C (p.Asn1749His)
n.3311-6452T>G
n.3312-6452T>G
10g.94321916A>GCA377648126NOC3L,PLCE1c.5434A>G (p.Asn1812Asp)
n.3757A>G
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
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c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.5386A>G (p.Asn1796Asp)
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c.6226A>G (p.Asn2076Asp)
c.6310A>G (p.Asn2104Asp)
c.6358A>G (p.Asn2120Asp)
c.5332A>G (p.Asn1778Asp)
c.4913A>G
c.4474A>G (p.Asn1492Asp)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.5627A>G
c.6400A>G (p.Asn2134Asp)
c.6397A>G (p.Asn2133Asp)
c.6352A>G (p.Asn2118Asp)
c.5476A>G (p.Asn1826Asp)
c.5245A>G (p.Asn1749Asp)
n.3311-6452T>C
n.3312-6452T>C
10g.94321916A>TCA377648125NOC3L,PLCE1c.5434A>T (p.Asn1812Tyr)
n.3757A>T
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c.6310A>T (p.Asn2104Tyr)
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c.5332A>T (p.Asn1778Tyr)
c.4913A>T
c.4474A>T (p.Asn1492Tyr)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.5627A>T
c.6400A>T (p.Asn2134Tyr)
c.6397A>T (p.Asn2133Tyr)
c.6352A>T (p.Asn2118Tyr)
c.5476A>T (p.Asn1826Tyr)
c.5245A>T (p.Asn1749Tyr)
n.3311-6452T>A
n.3312-6452T>A
10g.94321917A=CA1929016951NOC3L,PLCE1c.5435A= (p.Asn1812=)
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c.6359A= (p.Asn2120=)
c.5333A= (p.Asn1778=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3312-6457A>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6471_3311-6470del
n.3312-6471_3312-6470del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94321935A>CCA377648172NOC3L,PLCE1c.5453A>C (p.Lys1818Thr)
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n.3311-6471T>C
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 gnomAD v4
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n.3311-6471T>A
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n.3311-6472T>C
n.3312-6472T>C
10g.94321936A>TCA377648174NOC3L,PLCE1c.5454A>T (p.Lys1818Asn)
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n.3311-6473C>T
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10g.94321937G>CCA377648176NOC3L,PLCE1c.5455G>C (p.Glu1819Gln)
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c.*2312G>C (n.*2312G>C)
c.5648G>C
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c.5363T>C (p.Leu1788Ser)
c.4944T>C
c.4505T>C (p.Leu1502Ser)
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c.6257T>G (p.Leu2086Trp)
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c.4944T>G
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n.3311-6483A>C
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 gnomAD v4
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c.5418G>A (p.Leu1806=)
n.10598G>A
n.4063G>A
c.6258G>A (p.Leu2086=)
c.6342G>A (p.Leu2114=)
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c.5364G>A (p.Leu1788=)
c.4945G>A
c.4506G>A (p.Leu1502=)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.5659G>A
c.6432G>A (p.Leu2144=)
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n.3311-6484C>T
n.3312-6484C>T
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c.6258G>C (p.Leu2086Phe)
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n.10600G>A
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c.6344G>A (p.Ser2115Asn)
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c.*2325G>A (n.*2325G>A)
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n.3311-6486C>T
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c.*1676G>C (n.*1676G>C)
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n.10600G>C
n.4065G>C
c.6260G>C (p.Ser2087Thr)
c.6344G>C (p.Ser2115Thr)
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c.4947G>C
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c.*2325G>C (n.*2325G>C)
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n.3311-6486C>G
n.3312-6486C>G
10g.94321950G>TCA377648207NOC3L,PLCE1c.5468G>T (p.Ser1823Ile)
n.3791G>T
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
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c.5420G>T (p.Ser1807Ile)
n.10600G>T
n.4065G>T
c.6260G>T (p.Ser2087Ile)
c.6344G>T (p.Ser2115Ile)
c.6392G>T (p.Ser2131Ile)
c.5366G>T (p.Ser1789Ile)
c.4947G>T
c.4508G>T (p.Ser1503Ile)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.5661G>T
c.6434G>T (p.Ser2145Ile)
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c.5510G>T (p.Ser1837Ile)
c.5279G>T (p.Ser1760Ile)
n.3311-6486C>A
n.3312-6486C>A
10g.94321951C>ACA377648209NOC3L,PLCE1c.5469C>A (p.Ser1823Arg)
n.3792C>A
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n.10601C>A
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n.3311-6487G>T
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10g.94321951C>GCA377648210NOC3L,PLCE1c.5469C>G (p.Ser1823Arg)
n.3792C>G
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n.3311-6487G>C
n.3312-6487G>C
10g.94321951C>TCA470812271NOC3L,PLCE1c.5469C>T (p.Ser1823=)
n.3792C>T
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
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c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.5421C>T (p.Ser1807=)
n.10601C>T
n.4066C>T
c.6261C>T (p.Ser2087=)
c.6345C>T (p.Ser2115=)
c.6393C>T (p.Ser2131=)
c.5367C>T (p.Ser1789=)
c.4948C>T
c.4509C>T (p.Ser1503=)
c.*2326C>T (n.*2326C>T)
c.5662C>T
c.6435C>T (p.Ser2145=)
c.6432C>T (p.Ser2144=)
c.6387C>T (p.Ser2129=)
c.5511C>T (p.Ser1837=)
c.5280C>T (p.Ser1760=)
n.3311-6487G>A
n.3312-6487G>A
10g.94321952T>ACA377648211NOC3L,PLCE1c.5470T>A (p.Ser1824Thr)
n.3793T>A
c.*2937T>A (n.*2937T>A)
n.3129T>A
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n.10602T>A
n.4067T>A
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c.5368T>A (p.Ser1790Thr)
c.4949T>A
c.4510T>A (p.Ser1504Thr)
c.*2327T>A (n.*2327T>A)
c.5663T>A
c.6436T>A (p.Ser2146Thr)
c.6433T>A (p.Ser2145Thr)
c.6388T>A (p.Ser2130Thr)
c.5512T>A (p.Ser1838Thr)
c.5281T>A (p.Ser1761Thr)
n.3311-6488A>T
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10g.94321952T>CCA377648212NOC3L,PLCE1c.5470T>C (p.Ser1824Pro)
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c.*2327T>C (n.*2327T>C)
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n.3311-6488A>C
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n.3794C>A
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
n.3130C>A
n.1814C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.5423C>A (p.Ser1808Ter)
n.10603C>A
n.4068C>A
c.6263C>A (p.Ser2088Ter)
c.6347C>A (p.Ser2116Ter)
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c.5369C>A (p.Ser1790Ter)
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c.*2328C>A (n.*2328C>A)
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c.6434C>A (p.Ser2145Ter)
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c.5513C>A (p.Ser1838Ter)
c.5282C>A (p.Ser1761Ter)
n.3311-6489G>T
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10g.94321953C>GCA377648216NOC3L,PLCE1c.5471C>G (p.Ser1824Ter)
n.3794C>G
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
n.3130C>G
n.1814C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.5423C>G (p.Ser1808Ter)
n.10603C>G
n.4068C>G
c.6263C>G (p.Ser2088Ter)
c.6347C>G (p.Ser2116Ter)
c.6395C>G (p.Ser2132Ter)
c.5369C>G (p.Ser1790Ter)
c.4950C>G
c.4511C>G (p.Ser1504Ter)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.5664C>G
c.6437C>G (p.Ser2146Ter)
c.6434C>G (p.Ser2145Ter)
c.6389C>G (p.Ser2130Ter)
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c.5282C>G (p.Ser1761Ter)
n.3311-6489G>C
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10g.94321953C>TCA377648215NOC3L,PLCE1c.5471C>T (p.Ser1824Leu)
n.3794C>T
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
n.3130C>T
n.1814C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.5423C>T (p.Ser1808Leu)
n.10603C>T
n.4068C>T
c.6263C>T (p.Ser2088Leu)
c.6347C>T (p.Ser2116Leu)
c.6395C>T (p.Ser2132Leu)
c.5369C>T (p.Ser1790Leu)
c.4950C>T
c.4511C>T (p.Ser1504Leu)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.5664C>T
c.6437C>T (p.Ser2146Leu)
c.6434C>T (p.Ser2145Leu)
c.6389C>T (p.Ser2130Leu)
c.5513C>T (p.Ser1838Leu)
c.5282C>T (p.Ser1761Leu)
n.3311-6489G>A
n.3312-6489G>A
10g.94321954delCA2789056372NOC3L,PLCE1c.5472del (p.Glu1825ArgfsTer?)
n.3795del
c.*2939del (n.*2939del)
n.3131del
n.1815del
c.*1680del (n.*1680del)
c.5424del (p.Glu1809ArgfsTer?)
n.10604del
n.4069del
c.6264del (p.Glu2089ArgfsTer?)
c.6348del (p.Glu2117ArgfsTer?)
c.6396del (p.Glu2133ArgfsTer?)
c.5370del (p.Glu1791ArgfsTer?)
c.4951del
c.4512del (p.Glu1505ArgfsTer?)
c.*2329del (n.*2329del)
c.5665del
c.6438del (p.Glu2147ArgfsTer?)
c.6435del (p.Glu2146ArgfsTer?)
c.6390del (p.Glu2131ArgfsTer?)
c.5514del (p.Glu1839ArgfsTer?)
c.5283del (p.Glu1762ArgfsTer?)
n.3311-6490del
n.3312-6490del
10g.94321954A=CA1929016982NOC3L,PLCE1c.5472A= (p.Ser1824=)
n.3795A=
c.*2939A= (n.*2939A=)
n.3131A=
n.1815A=
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c.5424A= (p.Ser1808=)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3311-6498_3311-6496delinsTCC
n.3312-6498_3312-6496delinsTCC
10g.94321961G>ACA377648233NOC3L,PLCE1c.5479G>A (p.Glu1827Lys)
n.3802G>A
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n.3311-6497C>T
n.3312-6497C>T
10g.94321961G>CCA377648234NOC3L,PLCE1c.5479G>C (p.Glu1827Gln)
n.3802G>C
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n.10611G>C
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c.6271G>C (p.Glu2091Gln)
c.6355G>C (p.Glu2119Gln)
c.6403G>C (p.Glu2135Gln)
c.5377G>C (p.Glu1793Gln)
c.4958G>C
c.4519G>C (p.Glu1507Gln)
c.*2336G>C (n.*2336G>C)
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n.3311-6497C>G
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10g.94321961G>TCA377648235NOC3L,PLCE1c.5479G>T (p.Glu1827Ter)
n.3802G>T
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n.3311-6497C>A
n.3312-6497C>A
10g.94321964_94321965delCA5613576NOC3L,PLCE1c.5482_5483del (p.Ser1828PhefsTer7)
n.3805_3806del
c.*2949_*2950del (n.*2949_*2950del)
n.3141_3142del
n.1825_1826del
c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del)
c.5434_5435del (p.Ser1812PhefsTer7)
n.10614_10615del
n.4079_4080del
c.6274_6275del (p.Ser2092PhefsTer7)
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c.5380_5381del (p.Ser1794PhefsTer7)
c.4961_4962del
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c.*2339_*2340del (n.*2339_*2340del)
c.5675_5676del
c.6448_6449del (p.Ser2150PhefsTer7)
c.6445_6446del (p.Ser2149PhefsTer7)
c.6400_6401del (p.Ser2134PhefsTer7)
c.5524_5525del (p.Ser1842PhefsTer7)
c.5293_5294del (p.Ser1765PhefsTer7)
n.3311-6498_3311-6497del
n.3312-6498_3312-6497del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94321962A=CA1929016994NOC3L,PLCE1c.5480A= (p.Glu1827=)
n.3803A=
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n.1823A=
c.*1688A= (n.*1688A=)
c.5432A= (p.Glu1811=)
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c.6272A= (p.Glu2091=)
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c.*2337A= (n.*2337A=)
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n.3311-6498T=
n.3312-6498T=
10g.94321962A>CCA377648236NOC3L,PLCE1c.5480A>C (p.Glu1827Ala)
n.3803A>C
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n.3139A>C
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c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.5432A>C (p.Glu1811Ala)
n.10612A>C
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c.6272A>C (p.Glu2091Ala)
c.6356A>C (p.Glu2119Ala)
c.6404A>C (p.Glu2135Ala)
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c.*2337A>C (n.*2337A>C)
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n.3311-6498T>G
n.3312-6498T>G
10g.94321962A>GCA5613577NOC3L,PLCE1c.5480A>G (p.Glu1827Gly)
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c.*2947A>G (n.*2947A>G)
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c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.5432A>G (p.Glu1811Gly)
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n.3311-6498T>C
n.3312-6498T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94321962A>TCA377648237NOC3L,PLCE1c.5480A>T (p.Glu1827Val)
n.3803A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3311-6502A>G
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10g.94321966T>GCA377648253NOC3L,PLCE1c.5484T>G (p.Ser1828Arg)
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n.3311-6502A>C
n.3312-6502A>C
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n.3810_3813del
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n.3146_3149del
n.1830_1833del
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c.5439_5442del (p.Phe1813LeufsTer?)
n.10619_10622del
n.4084_4087del
c.6279_6282del (p.Phe2093LeufsTer?)
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c.*2344_*2347del (n.*2344_*2347del)
c.5680_5683del
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c.5529_5532del (p.Phe1843LeufsTer?)
c.5298_5301del (p.Phe1766LeufsTer?)
n.3311-6505_3311-6502del
n.3312-6505_3312-6502del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94321967T>ACA377648257NOC3L,PLCE1c.5485T>A (p.Phe1829Ile)
n.3808T>A
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
n.3144T>A
n.1828T>A
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.5437T>A (p.Phe1813Ile)
n.10617T>A
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c.6277T>A (p.Phe2093Ile)
c.6361T>A (p.Phe2121Ile)
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c.4525T>A (p.Phe1509Ile)
c.*2342T>A (n.*2342T>A)
c.5678T>A
c.6451T>A (p.Phe2151Ile)
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n.3311-6503A>T
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c.5693_5696del
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c.5693_5696delinsCATG
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n.3311-6521_3311-6518delinsCATG
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n.3311-6521_3311-6519del
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3311-6522T>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.3311-6533C>T
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10g.94321997G>CCA377648389NOC3L,PLCE1c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
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n.3311-6533C>G
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n.3311-6533C>A
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10g.94321998A>CCA377648395NOC3L,PLCE1c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
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c.*2983A>C (n.*2983A>C)
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c.5468A>C (p.Glu1823Ala)
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c.5709A>C
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c.6479A>C (p.Glu2160Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3311-6542G>A
n.3312-6542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched