UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94310460G>A | CA211608193 | PLCE1 | c.5079+1761G>A (n.5079+1761G>A) n.819G>A c.*2546+1761G>A (n.*2546+1761G>A) n.2738+1761G>A n.1422+1761G>A c.*1287+1761G>A (n.*1287+1761G>A) c.5031+1761G>A (n.5031+1761G>A) n.10211+1761G>A n.3676+1761G>A c.5871+1761G>A (n.5871+1761G>A) c.5955+1761G>A (n.5955+1761G>A) c.6003+1761G>A (n.6003+1761G>A) c.4977+1761G>A (n.4977+1761G>A) c.4558+1761G>A c.4119+1761G>A (n.4119+1761G>A) c.*1936+1761G>A (n.*1936+1761G>A) c.5272+1761G>A c.6045+1761G>A (n.6045+1761G>A) c.6042+1761G>A (n.6042+1761G>A) c.5997+1761G>A (n.5997+1761G>A) c.5121+1761G>A (n.5121+1761G>A) c.4890+1761G>A (n.4890+1761G>A) | dbSNP |
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| 10 | g.94310500T>C | CA211608228 | PLCE1 | c.5079+1801T>C (n.5079+1801T>C) n.859T>C c.*2546+1801T>C (n.*2546+1801T>C) n.2738+1801T>C n.1422+1801T>C c.*1287+1801T>C (n.*1287+1801T>C) c.5031+1801T>C (n.5031+1801T>C) n.10211+1801T>C n.3676+1801T>C c.5871+1801T>C (n.5871+1801T>C) c.5955+1801T>C (n.5955+1801T>C) c.6003+1801T>C (n.6003+1801T>C) c.4977+1801T>C (n.4977+1801T>C) c.4558+1801T>C c.4119+1801T>C (n.4119+1801T>C) c.*1936+1801T>C (n.*1936+1801T>C) c.5272+1801T>C c.6045+1801T>C (n.6045+1801T>C) c.6042+1801T>C (n.6042+1801T>C) c.5997+1801T>C (n.5997+1801T>C) c.5121+1801T>C (n.5121+1801T>C) c.4890+1801T>C (n.4890+1801T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310501G= | CA1929005885 | PLCE1 | c.5079+1802G= (n.5079+1802G=) n.860G= c.*2546+1802G= (n.*2546+1802G=) n.2738+1802G= n.1422+1802G= c.*1287+1802G= (n.*1287+1802G=) c.5031+1802G= (n.5031+1802G=) n.10211+1802G= n.3676+1802G= c.5871+1802G= (n.5871+1802G=) c.5955+1802G= (n.5955+1802G=) c.6003+1802G= (n.6003+1802G=) c.4977+1802G= (n.4977+1802G=) c.4558+1802G= c.4119+1802G= (n.4119+1802G=) c.*1936+1802G= (n.*1936+1802G=) c.5272+1802G= c.6045+1802G= (n.6045+1802G=) c.6042+1802G= (n.6042+1802G=) c.5997+1802G= (n.5997+1802G=) c.5121+1802G= (n.5121+1802G=) c.4890+1802G= (n.4890+1802G=) | |
| 10 | g.94310501G>T | CA670134140 | PLCE1 | c.5079+1802G>T (n.5079+1802G>T) n.860G>T c.*2546+1802G>T (n.*2546+1802G>T) n.2738+1802G>T n.1422+1802G>T c.*1287+1802G>T (n.*1287+1802G>T) c.5031+1802G>T (n.5031+1802G>T) n.10211+1802G>T n.3676+1802G>T c.5871+1802G>T (n.5871+1802G>T) c.5955+1802G>T (n.5955+1802G>T) c.6003+1802G>T (n.6003+1802G>T) c.4977+1802G>T (n.4977+1802G>T) c.4558+1802G>T c.4119+1802G>T (n.4119+1802G>T) c.*1936+1802G>T (n.*1936+1802G>T) c.5272+1802G>T c.6045+1802G>T (n.6045+1802G>T) c.6042+1802G>T (n.6042+1802G>T) c.5997+1802G>T (n.5997+1802G>T) c.5121+1802G>T (n.5121+1802G>T) c.4890+1802G>T (n.4890+1802G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310505C>T | CA211608233 | PLCE1 | c.5079+1806C>T (n.5079+1806C>T) n.864C>T c.*2546+1806C>T (n.*2546+1806C>T) n.2738+1806C>T n.1422+1806C>T c.*1287+1806C>T (n.*1287+1806C>T) c.5031+1806C>T (n.5031+1806C>T) n.10211+1806C>T n.3676+1806C>T c.5871+1806C>T (n.5871+1806C>T) c.5955+1806C>T (n.5955+1806C>T) c.6003+1806C>T (n.6003+1806C>T) c.4977+1806C>T (n.4977+1806C>T) c.4558+1806C>T c.4119+1806C>T (n.4119+1806C>T) c.*1936+1806C>T (n.*1936+1806C>T) c.5272+1806C>T c.6045+1806C>T (n.6045+1806C>T) c.6042+1806C>T (n.6042+1806C>T) c.5997+1806C>T (n.5997+1806C>T) c.5121+1806C>T (n.5121+1806C>T) c.4890+1806C>T (n.4890+1806C>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94310512C>T | CA670134142 | PLCE1 | c.5079+1813C>T (n.5079+1813C>T) n.871C>T c.*2546+1813C>T (n.*2546+1813C>T) n.2738+1813C>T n.1422+1813C>T c.*1287+1813C>T (n.*1287+1813C>T) c.5031+1813C>T (n.5031+1813C>T) n.10211+1813C>T n.3676+1813C>T c.5871+1813C>T (n.5871+1813C>T) c.5955+1813C>T (n.5955+1813C>T) c.6003+1813C>T (n.6003+1813C>T) c.4977+1813C>T (n.4977+1813C>T) c.4558+1813C>T c.4119+1813C>T (n.4119+1813C>T) c.*1936+1813C>T (n.*1936+1813C>T) c.5272+1813C>T c.6045+1813C>T (n.6045+1813C>T) c.6042+1813C>T (n.6042+1813C>T) c.5997+1813C>T (n.5997+1813C>T) c.5121+1813C>T (n.5121+1813C>T) c.4890+1813C>T (n.4890+1813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310514A>C | CA931357337 | PLCE1 | c.5079+1815A>C (n.5079+1815A>C) n.873A>C c.*2546+1815A>C (n.*2546+1815A>C) n.2738+1815A>C n.1422+1815A>C c.*1287+1815A>C (n.*1287+1815A>C) c.5031+1815A>C (n.5031+1815A>C) n.10211+1815A>C n.3676+1815A>C c.5871+1815A>C (n.5871+1815A>C) c.5955+1815A>C (n.5955+1815A>C) c.6003+1815A>C (n.6003+1815A>C) c.4977+1815A>C (n.4977+1815A>C) c.4558+1815A>C c.4119+1815A>C (n.4119+1815A>C) c.*1936+1815A>C (n.*1936+1815A>C) c.5272+1815A>C c.6045+1815A>C (n.6045+1815A>C) c.6042+1815A>C (n.6042+1815A>C) c.5997+1815A>C (n.5997+1815A>C) c.5121+1815A>C (n.5121+1815A>C) c.4890+1815A>C (n.4890+1815A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310528C>G | CA931357341 | PLCE1 | c.5079+1829C>G (n.5079+1829C>G) n.887C>G c.*2546+1829C>G (n.*2546+1829C>G) n.2738+1829C>G n.1422+1829C>G c.*1287+1829C>G (n.*1287+1829C>G) c.5031+1829C>G (n.5031+1829C>G) n.10211+1829C>G n.3676+1829C>G c.5871+1829C>G (n.5871+1829C>G) c.5955+1829C>G (n.5955+1829C>G) c.6003+1829C>G (n.6003+1829C>G) c.4977+1829C>G (n.4977+1829C>G) c.4558+1829C>G c.4119+1829C>G (n.4119+1829C>G) c.*1936+1829C>G (n.*1936+1829C>G) c.5272+1829C>G c.6045+1829C>G (n.6045+1829C>G) c.6042+1829C>G (n.6042+1829C>G) c.5997+1829C>G (n.5997+1829C>G) c.5121+1829C>G (n.5121+1829C>G) c.4890+1829C>G (n.4890+1829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310533T>G | CA211608236 | PLCE1 | c.5079+1834T>G (n.5079+1834T>G) n.892T>G c.*2546+1834T>G (n.*2546+1834T>G) n.2738+1834T>G n.1422+1834T>G c.*1287+1834T>G (n.*1287+1834T>G) c.5031+1834T>G (n.5031+1834T>G) n.10211+1834T>G n.3676+1834T>G c.5871+1834T>G (n.5871+1834T>G) c.5955+1834T>G (n.5955+1834T>G) c.6003+1834T>G (n.6003+1834T>G) c.4977+1834T>G (n.4977+1834T>G) c.4558+1834T>G c.4119+1834T>G (n.4119+1834T>G) c.*1936+1834T>G (n.*1936+1834T>G) c.5272+1834T>G c.6045+1834T>G (n.6045+1834T>G) c.6042+1834T>G (n.6042+1834T>G) c.5997+1834T>G (n.5997+1834T>G) c.5121+1834T>G (n.5121+1834T>G) c.4890+1834T>G (n.4890+1834T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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