Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.4837T>C
c.5610T>C (p.Phe1870=)
c.5607T>C (p.Phe1869=)
c.5562T>C (p.Phe1854=)
c.4686T>C (p.Phe1562=)
c.4455T>C (p.Phe1485=)
10g.94304591T>GCA377643125PLCE1c.4644T>G (p.Phe1548Leu)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
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c.5436T>G (p.Phe1812Leu)
c.5520T>G (p.Phe1840Leu)
c.5568T>G (p.Phe1856Leu)
c.4542T>G (p.Phe1514Leu)
c.4123T>G
c.3684T>G (p.Phe1228Leu)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.4837T>G
c.5610T>G (p.Phe1870Leu)
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c.*2112T>A (n.*2112T>A)
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10g.94304592T>CCA377643129PLCE1c.4645T>C (p.Ser1549Pro)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
n.2304T>C
n.988T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.4597T>C (p.Ser1533Pro)
n.9777T>C
n.3242T>C
c.5437T>C (p.Ser1813Pro)
c.5521T>C (p.Ser1841Pro)
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c.*1502T>C (n.*1502T>C)
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c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
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10g.94304592T>GCA377643131PLCE1c.4645T>G (p.Ser1549Ala)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
n.2304T>G
n.988T>G
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n.9777T>G
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c.5437T>G (p.Ser1813Ala)
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c.*1502T>G (n.*1502T>G)
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10g.94304593C>ACA377643133PLCE1c.4646C>A (p.Ser1549Tyr)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.2305C>A
n.989C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
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n.9778C>A
n.3243C>A
c.5438C>A (p.Ser1813Tyr)
c.5522C>A (p.Ser1841Tyr)
c.5570C>A (p.Ser1857Tyr)
c.4544C>A (p.Ser1515Tyr)
c.4125C>A
c.3686C>A (p.Ser1229Tyr)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.4839C>A
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c.5609C>A (p.Ser1870Tyr)
c.5564C>A (p.Ser1855Tyr)
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c.4457C>A (p.Ser1486Tyr)
10g.94304593C>GCA377643135PLCE1c.4646C>G (p.Ser1549Cys)
c.*2113C>G (n.*2113C>G)
n.2305C>G
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n.9778C>G
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c.4544C>G (p.Ser1515Cys)
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c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.4839C>G
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c.5609C>G (p.Ser1870Cys)
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c.4457C>G (p.Ser1486Cys)
10g.94304593C>TCA377643137PLCE1c.4646C>T (p.Ser1549Phe)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.2305C>T
n.989C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.4598C>T (p.Ser1533Phe)
n.9778C>T
n.3243C>T
c.5438C>T (p.Ser1813Phe)
c.5522C>T (p.Ser1841Phe)
c.5570C>T (p.Ser1857Phe)
c.4544C>T (p.Ser1515Phe)
c.4125C>T
c.3686C>T (p.Ser1229Phe)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.4839C>T
c.5612C>T (p.Ser1871Phe)
c.5609C>T (p.Ser1870Phe)
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c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
c.4457C>T (p.Ser1486Phe)
 gnomAD v4
10g.94304594T>ACA470808614PLCE1c.4647T>A (p.Ser1549=)
c.*2114T>A (n.*2114T>A)
n.2306T>A
n.990T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.4599T>A (p.Ser1533=)
n.9779T>A
n.3244T>A
c.5439T>A (p.Ser1813=)
c.5523T>A (p.Ser1841=)
c.5571T>A (p.Ser1857=)
c.4545T>A (p.Ser1515=)
c.4126T>A
c.3687T>A (p.Ser1229=)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.4840T>A
c.5613T>A (p.Ser1871=)
c.5610T>A (p.Ser1870=)
c.5565T>A (p.Ser1855=)
c.4689T>A (p.Ser1563=)
c.4458T>A (p.Ser1486=)
10g.94304594T>CCA470808615PLCE1c.4647T>C (p.Ser1549=)
c.*2114T>C (n.*2114T>C)
n.2306T>C
n.990T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.4599T>C (p.Ser1533=)
n.9779T>C
n.3244T>C
c.5439T>C (p.Ser1813=)
c.5523T>C (p.Ser1841=)
c.5571T>C (p.Ser1857=)
c.4545T>C (p.Ser1515=)
c.4126T>C
c.3687T>C (p.Ser1229=)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.4840T>C
c.5613T>C (p.Ser1871=)
c.5610T>C (p.Ser1870=)
c.5565T>C (p.Ser1855=)
c.4689T>C (p.Ser1563=)
c.4458T>C (p.Ser1486=)
10g.94304594T>GCA470808616PLCE1c.4647T>G (p.Ser1549=)
c.*2114T>G (n.*2114T>G)
n.2306T>G
n.990T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.4599T>G (p.Ser1533=)
n.9779T>G
n.3244T>G
c.5439T>G (p.Ser1813=)
c.5523T>G (p.Ser1841=)
c.5571T>G (p.Ser1857=)
c.4545T>G (p.Ser1515=)
c.4126T>G
c.3687T>G (p.Ser1229=)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.4840T>G
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c.5610T>G (p.Ser1870=)
c.5565T>G (p.Ser1855=)
c.4689T>G (p.Ser1563=)
c.4458T>G (p.Ser1486=)
10g.94304595C>ACA377643141PLCE1c.4648C>A (p.Pro1550Thr)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
n.2307C>A
n.991C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.4600C>A (p.Pro1534Thr)
n.9780C>A
n.3245C>A
c.5440C>A (p.Pro1814Thr)
c.5524C>A (p.Pro1842Thr)
c.5572C>A (p.Pro1858Thr)
c.4546C>A (p.Pro1516Thr)
c.4127C>A
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c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.4841C>A
c.5614C>A (p.Pro1872Thr)
c.5611C>A (p.Pro1871Thr)
c.5566C>A (p.Pro1856Thr)
c.4690C>A (p.Pro1564Thr)
c.4459C>A (p.Pro1487Thr)
10g.94304595C=CA1929000793PLCE1c.4648C= (p.Pro1550=)
c.*2115C= (n.*2115C=)
n.2307C=
n.991C=
c.*856C= (n.*856C=)
c.4600C= (p.Pro1534=)
n.9780C=
n.3245C=
c.5440C= (p.Pro1814=)
c.5524C= (p.Pro1842=)
c.5572C= (p.Pro1858=)
c.4546C= (p.Pro1516=)
c.4127C=
c.3688C= (p.Pro1230=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
c.4841C=
c.5614C= (p.Pro1872=)
c.5611C= (p.Pro1871=)
c.5566C= (p.Pro1856=)
c.4690C= (p.Pro1564=)
c.4459C= (p.Pro1487=)
10g.94304595C>GCA377643142PLCE1c.4648C>G (p.Pro1550Ala)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
n.2307C>G
n.991C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.4600C>G (p.Pro1534Ala)
n.9780C>G
n.3245C>G
c.5440C>G (p.Pro1814Ala)
c.5524C>G (p.Pro1842Ala)
c.5572C>G (p.Pro1858Ala)
c.4546C>G (p.Pro1516Ala)
c.4127C>G
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c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.4841C>G
c.5614C>G (p.Pro1872Ala)
c.5611C>G (p.Pro1871Ala)
c.5566C>G (p.Pro1856Ala)
c.4690C>G (p.Pro1564Ala)
c.4459C>G (p.Pro1487Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94304595C>TCA377643139PLCE1c.4648C>T (p.Pro1550Ser)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
n.2307C>T
n.991C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.4600C>T (p.Pro1534Ser)
n.9780C>T
n.3245C>T
c.5440C>T (p.Pro1814Ser)
c.5524C>T (p.Pro1842Ser)
c.5572C>T (p.Pro1858Ser)
c.4546C>T (p.Pro1516Ser)
c.4127C>T
c.3688C>T (p.Pro1230Ser)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.4841C>T
c.5614C>T (p.Pro1872Ser)
c.5611C>T (p.Pro1871Ser)
c.5566C>T (p.Pro1856Ser)
c.4690C>T (p.Pro1564Ser)
c.4459C>T (p.Pro1487Ser)
 dbSNP gnomAD v4
10g.94304596C>ACA377643144PLCE1c.4649C>A (p.Pro1550Gln)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
n.2308C>A
n.992C>A
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.4601C>A (p.Pro1534Gln)
n.9781C>A
n.3246C>A
c.5441C>A (p.Pro1814Gln)
c.5525C>A (p.Pro1842Gln)
c.5573C>A (p.Pro1858Gln)
c.4547C>A (p.Pro1516Gln)
c.4128C>A
c.3689C>A (p.Pro1230Gln)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.4842C>A
c.5615C>A (p.Pro1872Gln)
c.5612C>A (p.Pro1871Gln)
c.5567C>A (p.Pro1856Gln)
c.4691C>A (p.Pro1564Gln)
c.4460C>A (p.Pro1487Gln)
10g.94304596C>GCA377643146PLCE1c.4649C>G (p.Pro1550Arg)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
n.2308C>G
n.992C>G
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.4601C>G (p.Pro1534Arg)
n.9781C>G
n.3246C>G
c.5441C>G (p.Pro1814Arg)
c.5525C>G (p.Pro1842Arg)
c.5573C>G (p.Pro1858Arg)
c.4547C>G (p.Pro1516Arg)
c.4128C>G
c.3689C>G (p.Pro1230Arg)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.4842C>G
c.5615C>G (p.Pro1872Arg)
c.5612C>G (p.Pro1871Arg)
c.5567C>G (p.Pro1856Arg)
c.4691C>G (p.Pro1564Arg)
c.4460C>G (p.Pro1487Arg)
10g.94304596C>TCA377643148PLCE1c.4649C>T (p.Pro1550Leu)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.2308C>T
n.992C>T
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.4601C>T (p.Pro1534Leu)
n.9781C>T
n.3246C>T
c.5441C>T (p.Pro1814Leu)
c.5525C>T (p.Pro1842Leu)
c.5573C>T (p.Pro1858Leu)
c.4547C>T (p.Pro1516Leu)
c.4128C>T
c.3689C>T (p.Pro1230Leu)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.4842C>T
c.5615C>T (p.Pro1872Leu)
c.5612C>T (p.Pro1871Leu)
c.5567C>T (p.Pro1856Leu)
c.4691C>T (p.Pro1564Leu)
c.4460C>T (p.Pro1487Leu)
10g.94304597A>CCA470808619PLCE1c.4650A>C (p.Pro1550=)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
n.2309A>C
n.993A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.4602A>C (p.Pro1534=)
n.9782A>C
n.3247A>C
c.5442A>C (p.Pro1814=)
c.5526A>C (p.Pro1842=)
c.5574A>C (p.Pro1858=)
c.4548A>C (p.Pro1516=)
c.4129A>C
c.3690A>C (p.Pro1230=)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.4843A>C
c.5616A>C (p.Pro1872=)
c.5613A>C (p.Pro1871=)
c.5568A>C (p.Pro1856=)
c.4692A>C (p.Pro1564=)
c.4461A>C (p.Pro1487=)
10g.94304597A>GCA470808618PLCE1c.4650A>G (p.Pro1550=)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
n.2309A>G
n.993A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.4602A>G (p.Pro1534=)
n.9782A>G
n.3247A>G
c.5442A>G (p.Pro1814=)
c.5526A>G (p.Pro1842=)
c.5574A>G (p.Pro1858=)
c.4548A>G (p.Pro1516=)
c.4129A>G
c.3690A>G (p.Pro1230=)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.4843A>G
c.5616A>G (p.Pro1872=)
c.5613A>G (p.Pro1871=)
c.5568A>G (p.Pro1856=)
c.4692A>G (p.Pro1564=)
c.4461A>G (p.Pro1487=)
10g.94304597A>TCA470808617PLCE1c.4650A>T (p.Pro1550=)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
n.2309A>T
n.993A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.4602A>T (p.Pro1534=)
n.9782A>T
n.3247A>T
c.5442A>T (p.Pro1814=)
c.5526A>T (p.Pro1842=)
c.5574A>T (p.Pro1858=)
c.4548A>T (p.Pro1516=)
c.4129A>T
c.3690A>T (p.Pro1230=)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.4843A>T
c.5616A>T (p.Pro1872=)
c.5613A>T (p.Pro1871=)
c.5568A>T (p.Pro1856=)
c.4692A>T (p.Pro1564=)
c.4461A>T (p.Pro1487=)
10g.94304598C>ACA377643150PLCE1c.4651C>A (p.Leu1551Ile)
c.*2118C>A (n.*2118C>A)
n.2310C>A
n.994C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.4603C>A (p.Leu1535Ile)
n.9783C>A
n.3248C>A
c.5443C>A (p.Leu1815Ile)
c.5527C>A (p.Leu1843Ile)
c.5575C>A (p.Leu1859Ile)
c.4549C>A (p.Leu1517Ile)
c.4130C>A
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.4844C>A
c.5617C>A (p.Leu1873Ile)
c.5614C>A (p.Leu1872Ile)
c.5569C>A (p.Leu1857Ile)
c.4693C>A (p.Leu1565Ile)
c.4462C>A (p.Leu1488Ile)
10g.94304598C>GCA377643152PLCE1c.4651C>G (p.Leu1551Val)
c.*2118C>G (n.*2118C>G)
n.2310C>G
n.994C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.4603C>G (p.Leu1535Val)
n.9783C>G
n.3248C>G
c.5443C>G (p.Leu1815Val)
c.5527C>G (p.Leu1843Val)
c.5575C>G (p.Leu1859Val)
c.4549C>G (p.Leu1517Val)
c.4130C>G
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.4844C>G
c.5617C>G (p.Leu1873Val)
c.5614C>G (p.Leu1872Val)
c.5569C>G (p.Leu1857Val)
c.4693C>G (p.Leu1565Val)
c.4462C>G (p.Leu1488Val)
10g.94304598C>TCA470808620PLCE1c.4651C>T (p.Leu1551=)
c.*2118C>T (n.*2118C>T)
n.2310C>T
n.994C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
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n.9783C>T
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c.*2119T>A (n.*2119T>A)
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10g.94304599T>CCA377643156PLCE1c.4652T>C (p.Leu1551Pro)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94304600A>TCA470808622PLCE1c.4653A>T (p.Leu1551=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94304601G=CA1929000795PLCE1c.4654G= (p.Glu1552=)
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10g.94304601G>TCA377643165PLCE1c.4654G>T (p.Glu1552Ter)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
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10g.94304602A>CCA377643170PLCE1c.4655A>C (p.Glu1552Ala)
c.*2122A>C (n.*2122A>C)
n.2314A>C
n.998A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.4607A>C (p.Glu1536Ala)
n.9787A>C
n.3252A>C
c.5447A>C (p.Glu1816Ala)
c.5531A>C (p.Glu1844Ala)
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c.4134A>C
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c.*1512A>C (n.*1512A>C)
c.4848A>C
c.5621A>C (p.Glu1874Ala)
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c.5573A>C (p.Glu1858Ala)
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10g.94304602A>GCA377643166PLCE1c.4655A>G (p.Glu1552Gly)
c.*2122A>G (n.*2122A>G)
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10g.94304602A>TCA377643168PLCE1c.4655A>T (p.Glu1552Val)
c.*2122A>T (n.*2122A>T)
n.2314A>T
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10g.94304603A>CCA377643172PLCE1c.4656A>C (p.Glu1552Asp)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
n.2315A>C
n.999A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.4608A>C (p.Glu1536Asp)
n.9788A>C
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c.*1513A>C (n.*1513A>C)
c.4849A>C
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10g.94304603A>GCA470808623PLCE1c.4656A>G (p.Glu1552=)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
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10g.94304603A>TCA377643173PLCE1c.4656A>T (p.Glu1552Asp)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
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10g.94304604A>CCA470808624PLCE1c.4657A>C (p.Arg1553=)
c.*2124A>C (n.*2124A>C)
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c.4609A>C (p.Arg1537=)
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c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.4850A>C
c.5623A>C (p.Arg1875=)
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10g.94304604A>GCA377643176PLCE1c.4657A>G (p.Arg1553Gly)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
n.2316A>G
n.1000A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.4609A>G (p.Arg1537Gly)
n.9789A>G
n.3254A>G
c.5449A>G (p.Arg1817Gly)
c.5533A>G (p.Arg1845Gly)
c.5581A>G (p.Arg1861Gly)
c.4555A>G (p.Arg1519Gly)
c.4136A>G
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c.*1514A>G (n.*1514A>G)
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 gnomAD v4
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c.*2124A>T (n.*2124A>T)
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n.2323T>A
n.1007T>A
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c.4143T>C
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c.*1521T>C (n.*1521T>C)
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n.2324G>C
n.1008G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.4617G>C (p.Leu1539=)
n.9797G>C
n.3262G>C
c.5457G>C (p.Leu1819=)
c.5541G>C (p.Leu1847=)
c.5589G>C (p.Leu1863=)
c.4563G>C (p.Leu1521=)
c.4144G>C
c.3705G>C (p.Leu1235=)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.4858G>C
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c.*1523G>C (n.*1523G>C)
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c.*1523G>T (n.*1523G>T)
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c.*1524A>C (n.*1524A>C)
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 gnomAD v4
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n.9800C>A
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10g.94304615C>TCA470808631PLCE1c.4668C>T (p.Asp1556=)
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10g.94304616A>CCA377643233PLCE1c.4669A>C (p.Ser1557Arg)
c.*2136A>C (n.*2136A>C)
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c.4148A>C
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c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.4862A>C
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c.5632A>C (p.Ser1878Arg)
c.5587A>C (p.Ser1863Arg)
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10g.94304616A>GCA377643229PLCE1c.4669A>G (p.Ser1557Gly)
c.*2136A>G (n.*2136A>G)
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n.9801A>G
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c.5545A>G (p.Ser1849Gly)
c.5593A>G (p.Ser1865Gly)
c.4567A>G (p.Ser1523Gly)
c.4148A>G
c.3709A>G (p.Ser1237Gly)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.4862A>G
c.5635A>G (p.Ser1879Gly)
c.5632A>G (p.Ser1878Gly)
c.5587A>G (p.Ser1863Gly)
c.4711A>G (p.Ser1571Gly)
c.4480A>G (p.Ser1494Gly)
 gnomAD v4
10g.94304616A>TCA377643231PLCE1c.4669A>T (p.Ser1557Cys)
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c.4621A>T (p.Ser1541Cys)
n.9801A>T
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c.5593A>T (p.Ser1865Cys)
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c.3709A>T (p.Ser1237Cys)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.4862A>T
c.5635A>T (p.Ser1879Cys)
c.5632A>T (p.Ser1878Cys)
c.5587A>T (p.Ser1863Cys)
c.4711A>T (p.Ser1571Cys)
c.4480A>T (p.Ser1494Cys)
10g.94304617G>ACA377643235PLCE1c.4670G>A (p.Ser1557Asn)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
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c.*878G>A (n.*878G>A)
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c.5594G>A (p.Ser1865Asn)
c.4568G>A (p.Ser1523Asn)
c.4149G>A
c.3710G>A (p.Ser1237Asn)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.4863G>A
c.5636G>A (p.Ser1879Asn)
c.5633G>A (p.Ser1878Asn)
c.5588G>A (p.Ser1863Asn)
c.4712G>A (p.Ser1571Asn)
c.4481G>A (p.Ser1494Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94304617G>CCA377643237PLCE1c.4670G>C (p.Ser1557Thr)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
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c.*878G>C (n.*878G>C)
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c.4149G>C
c.3710G>C (p.Ser1237Thr)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.4863G>C
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 COSMIC
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c.*889G>T (n.*889G>T)
c.4633G>T (p.Ala1545Ser)
n.9813G>T
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c.5473G>T (p.Ala1825Ser)
c.5557G>T (p.Ala1853Ser)
c.5605G>T (p.Ala1869Ser)
c.4579G>T (p.Ala1527Ser)
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c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
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c.5644G>T (p.Ala1882Ser)
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c.4723G>T (p.Ala1575Ser)
c.4492G>T (p.Ala1498Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94304629C>ACA377643292PLCE1c.4682C>A (p.Ala1561Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.94304636T>CCA470808642PLCE1c.4689T>C (p.Tyr1563=)
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c.4500T>C (p.Tyr1500=)
10g.94304636T>GCA377643318PLCE1c.4689T>G (p.Tyr1563Ter)
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c.*1546T>G (n.*1546T>G)
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c.4500T>G (p.Tyr1500Ter)
10g.94304637T>ACA377643319PLCE1c.4690T>A (p.Ser1564Thr)
c.*2157T>A (n.*2157T>A)
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c.4501T>A (p.Ser1501Thr)
10g.94304637T>CCA377643320PLCE1c.4690T>C (p.Ser1564Pro)
c.*2157T>C (n.*2157T>C)
n.2349T>C
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c.*898T>C (n.*898T>C)
c.4642T>C (p.Ser1548Pro)
n.9822T>C
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c.5482T>C (p.Ser1828Pro)
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c.4588T>C (p.Ser1530Pro)
c.4169T>C
c.3730T>C (p.Ser1244Pro)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.4883T>C
c.5656T>C (p.Ser1886Pro)
c.5653T>C (p.Ser1885Pro)
c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
c.4732T>C (p.Ser1578Pro)
c.4501T>C (p.Ser1501Pro)
10g.94304637T>GCA377643321PLCE1c.4690T>G (p.Ser1564Ala)
c.*2157T>G (n.*2157T>G)
n.2349T>G
n.1033T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
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c.5482T>G (p.Ser1828Ala)
c.5566T>G (p.Ser1856Ala)
c.5614T>G (p.Ser1872Ala)
c.4588T>G (p.Ser1530Ala)
c.4169T>G
c.3730T>G (p.Ser1244Ala)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.4883T>G
c.5656T>G (p.Ser1886Ala)
c.5653T>G (p.Ser1885Ala)
c.5608T>G (p.Ser1870Ala)
c.4732T>G (p.Ser1578Ala)
c.4501T>G (p.Ser1501Ala)
10g.94304638C>ACA377643322PLCE1c.4691C>A (p.Ser1564Tyr)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
n.2350C>A
n.1034C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
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c.4170C>A
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c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.4884C>A
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c.4733C>A (p.Ser1578Tyr)
c.4502C>A (p.Ser1501Tyr)
 COSMIC
10g.94304638C=CA1929000808PLCE1c.4691C= (p.Ser1564=)
c.*2158C= (n.*2158C=)
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c.*1548C= (n.*1548C=)
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c.5657C= (p.Ser1886=)
c.5654C= (p.Ser1885=)
c.5609C= (p.Ser1870=)
c.4733C= (p.Ser1578=)
c.4502C= (p.Ser1501=)
10g.94304638C>GCA377643323PLCE1c.4691C>G (p.Ser1564Cys)
c.*2158C>G (n.*2158C>G)
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n.1034C>G
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c.5567C>G (p.Ser1856Cys)
c.5615C>G (p.Ser1872Cys)
c.4589C>G (p.Ser1530Cys)
c.4170C>G
c.3731C>G (p.Ser1244Cys)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.4884C>G
c.5657C>G (p.Ser1886Cys)
c.5654C>G (p.Ser1885Cys)
c.5609C>G (p.Ser1870Cys)
c.4733C>G (p.Ser1578Cys)
c.4502C>G (p.Ser1501Cys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94304638C>TCA211603993PLCE1c.4691C>T (p.Ser1564Phe)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
n.2350C>T
n.1034C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.4643C>T (p.Ser1548Phe)
n.9823C>T
n.3288C>T
c.5483C>T (p.Ser1828Phe)
c.5567C>T (p.Ser1856Phe)
c.5615C>T (p.Ser1872Phe)
c.4589C>T (p.Ser1530Phe)
c.4170C>T
c.3731C>T (p.Ser1244Phe)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.4884C>T
c.5657C>T (p.Ser1886Phe)
c.5654C>T (p.Ser1885Phe)
c.5609C>T (p.Ser1870Phe)
c.4733C>T (p.Ser1578Phe)
c.4502C>T (p.Ser1501Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94304639T>ACA470808643PLCE1c.4692T>A (p.Ser1564=)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
n.2351T>A
n.1035T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.4644T>A (p.Ser1548=)
n.9824T>A
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c.5568T>A (p.Ser1856=)
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c.4171T>A
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c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.4885T>A
c.5658T>A (p.Ser1886=)
c.5655T>A (p.Ser1885=)
c.5610T>A (p.Ser1870=)
c.4734T>A (p.Ser1578=)
c.4503T>A (p.Ser1501=)
10g.94304639T>CCA470808644PLCE1c.4692T>C (p.Ser1564=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
n.2351T>C
n.1035T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.4644T>C (p.Ser1548=)
n.9824T>C
n.3289T>C
c.5484T>C (p.Ser1828=)
c.5568T>C (p.Ser1856=)
c.5616T>C (p.Ser1872=)
c.4590T>C (p.Ser1530=)
c.4171T>C
c.3732T>C (p.Ser1244=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.4885T>C
c.5658T>C (p.Ser1886=)
c.5655T>C (p.Ser1885=)
c.5610T>C (p.Ser1870=)
c.4734T>C (p.Ser1578=)
c.4503T>C (p.Ser1501=)
10g.94304639T>GCA470808645PLCE1c.4692T>G (p.Ser1564=)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
n.2351T>G
n.1035T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched