Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298380T>GCA377641654PLCE1c.4245T>G (p.Ser1415Arg)
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10g.94298381T>CCA377641657PLCE1c.4246T>C (p.Ser1416Pro)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.1905T>C
n.589T>C
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c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.4439T>C
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
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c.4288T>C (p.Ser1430Pro)
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10g.94298381T>GCA377641656PLCE1c.4246T>G (p.Ser1416Ala)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
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10g.94298381_94298382delinsTCCA1928998365PLCE1c.4246_4247delinsTC (p.Ser1416=)
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10g.94298382C>ACA377641658PLCE1c.4247C>A (p.Ser1416Tyr)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5216G>T (p.Cys1739Phe)
c.5213G>T (p.Cys1738Phe)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94298386T=CA1928998367PLCE1c.4251T= (p.Cys1417=)
c.*1718T= (n.*1718T=)
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c.4062T= (p.Cys1354=)
10g.94298387G>ACA377641667PLCE1c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
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c.4204G>A (p.Glu1402Lys)
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c.4445G>A
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c.5218G>A (p.Glu1740Lys)
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c.5170G>A (p.Glu1724Lys)
c.4294G>A (p.Glu1432Lys)
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
10g.94298387G>CCA377641668PLCE1c.4252G>C (p.Glu1418Gln)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
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c.4204G>C (p.Glu1402Gln)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298389A>TCA377641674PLCE1c.4254A>T (p.Glu1418Asp)
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c.*462A>T (n.*462A>T)
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c.5046A>T (p.Glu1682Asp)
c.5130A>T (p.Glu1710Asp)
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10g.94298389_94298390insCACA645550158PLCE1c.4254_4255insCA (p.Gly1419GlnfsTer?)
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c.3733_3734insCA
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c.*1111_*1112insCA (n.*1111_*1112insCA)
c.4447_4448insCA
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c.4065_4066insCA (p.Gly1356GlnfsTer?)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298390G>ACA377641675PLCE1c.4255G>A (p.Gly1419Ser)
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c.4024G>A (p.Gly1342Ser)
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dbSNP gnomAD v4
10g.94298390G>CCA377641676PLCE1c.4255G>C (p.Gly1419Arg)
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n.598G>C
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c.4207G>C (p.Gly1403Arg)
n.9387G>C
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c.3734G>C
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c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.4448G>C
c.4024G>C (p.Gly1342Arg)
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
c.5218G>C (p.Gly1740Arg)
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10g.94298390G=CA1928998369PLCE1c.4255G= (p.Gly1419=)
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c.4448G=
c.4024G= (p.Gly1342=)
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10g.94298390G>TCA377641677PLCE1c.4255G>T (p.Gly1419Cys)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
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c.5179G>T (p.Gly1727Cys)
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c.3734G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.4448G>T
c.4024G>T (p.Gly1342Cys)
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10g.94298391G>ACA377641678PLCE1c.4256G>A (p.Gly1419Asp)
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dbSNP gnomAD v4
10g.94298391G>CCA377641679PLCE1c.4256G>C (p.Gly1419Ala)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
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10g.94298391G>TCA377641680PLCE1c.4256G>T (p.Gly1419Val)
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c.4154G>T (p.Gly1385Val)
c.3735G>T
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c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.4449G>T
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c.5222G>T (p.Gly1741Val)
c.5219G>T (p.Gly1740Val)
c.5174G>T (p.Gly1725Val)
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10g.94298392C>ACA470986397PLCE1c.4257C>A (p.Gly1419=)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
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c.5133C>A (p.Gly1711=)
c.5181C>A (p.Gly1727=)
c.4155C>A (p.Gly1385=)
c.3736C>A
c.3297C>A (p.Gly1099=)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.4450C>A
c.4026C>A (p.Gly1342=)
c.5223C>A (p.Gly1741=)
c.5220C>A (p.Gly1740=)
c.5175C>A (p.Gly1725=)
c.4299C>A (p.Gly1433=)
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10g.94298392C>GCA470986398PLCE1c.4257C>G (p.Gly1419=)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched