UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298275G>A | CA2573804223 | PLCE1 | c.4244-104G>A (n.4244-104G>A) c.*1711-104G>A (n.*1711-104G>A) n.1903-104G>A n.587-104G>A c.*452-104G>A (n.*452-104G>A) c.4196-104G>A (n.4196-104G>A) n.9376-104G>A n.2841-104G>A c.5036-104G>A (n.5036-104G>A) c.5120-104G>A (n.5120-104G>A) c.5168-104G>A (n.5168-104G>A) c.4142-104G>A (n.4142-104G>A) c.3723-104G>A c.3284-104G>A (n.3284-104G>A) c.*1101-104G>A (n.*1101-104G>A) c.4437-104G>A c.4013-104G>A (n.4013-104G>A) c.5210-104G>A (n.5210-104G>A) c.5207-104G>A (n.5207-104G>A) c.5162-104G>A (n.5162-104G>A) c.4286-104G>A (n.4286-104G>A) c.4055-104G>A (n.4055-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298275G>T | CA2573804222 | PLCE1 | c.4244-104G>T (n.4244-104G>T) c.*1711-104G>T (n.*1711-104G>T) n.1903-104G>T n.587-104G>T c.*452-104G>T (n.*452-104G>T) c.4196-104G>T (n.4196-104G>T) n.9376-104G>T n.2841-104G>T c.5036-104G>T (n.5036-104G>T) c.5120-104G>T (n.5120-104G>T) c.5168-104G>T (n.5168-104G>T) c.4142-104G>T (n.4142-104G>T) c.3723-104G>T c.3284-104G>T (n.3284-104G>T) c.*1101-104G>T (n.*1101-104G>T) c.4437-104G>T c.4013-104G>T (n.4013-104G>T) c.5210-104G>T (n.5210-104G>T) c.5207-104G>T (n.5207-104G>T) c.5162-104G>T (n.5162-104G>T) c.4286-104G>T (n.4286-104G>T) c.4055-104G>T (n.4055-104G>T) | |
| 10 | g.94298279A>T | CA2610239608 | PLCE1 | c.4244-100A>T (n.4244-100A>T) c.*1711-100A>T (n.*1711-100A>T) n.1903-100A>T n.587-100A>T c.*452-100A>T (n.*452-100A>T) c.4196-100A>T (n.4196-100A>T) n.9376-100A>T n.2841-100A>T c.5036-100A>T (n.5036-100A>T) c.5120-100A>T (n.5120-100A>T) c.5168-100A>T (n.5168-100A>T) c.4142-100A>T (n.4142-100A>T) c.3723-100A>T c.3284-100A>T (n.3284-100A>T) c.*1101-100A>T (n.*1101-100A>T) c.4437-100A>T c.4013-100A>T (n.4013-100A>T) c.5210-100A>T (n.5210-100A>T) c.5207-100A>T (n.5207-100A>T) c.5162-100A>T (n.5162-100A>T) c.4286-100A>T (n.4286-100A>T) c.4055-100A>T (n.4055-100A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94298281A>G | CA2574455543 | PLCE1 | c.4244-98A>G (n.4244-98A>G) c.*1711-98A>G (n.*1711-98A>G) n.1903-98A>G n.587-98A>G c.*452-98A>G (n.*452-98A>G) c.4196-98A>G (n.4196-98A>G) n.9376-98A>G n.2841-98A>G c.5036-98A>G (n.5036-98A>G) c.5120-98A>G (n.5120-98A>G) c.5168-98A>G (n.5168-98A>G) c.4142-98A>G (n.4142-98A>G) c.3723-98A>G c.3284-98A>G (n.3284-98A>G) c.*1101-98A>G (n.*1101-98A>G) c.4437-98A>G c.4013-98A>G (n.4013-98A>G) c.5210-98A>G (n.5210-98A>G) c.5207-98A>G (n.5207-98A>G) c.5162-98A>G (n.5162-98A>G) c.4286-98A>G (n.4286-98A>G) c.4055-98A>G (n.4055-98A>G) | |
| 10 | g.94298284C>A | CA2574455557 | PLCE1 | c.4244-95C>A (n.4244-95C>A) c.*1711-95C>A (n.*1711-95C>A) n.1903-95C>A n.587-95C>A c.*452-95C>A (n.*452-95C>A) c.4196-95C>A (n.4196-95C>A) n.9376-95C>A n.2841-95C>A c.5036-95C>A (n.5036-95C>A) c.5120-95C>A (n.5120-95C>A) c.5168-95C>A (n.5168-95C>A) c.4142-95C>A (n.4142-95C>A) c.3723-95C>A c.3284-95C>A (n.3284-95C>A) c.*1101-95C>A (n.*1101-95C>A) c.4437-95C>A c.4013-95C>A (n.4013-95C>A) c.5210-95C>A (n.5210-95C>A) c.5207-95C>A (n.5207-95C>A) c.5162-95C>A (n.5162-95C>A) c.4286-95C>A (n.4286-95C>A) c.4055-95C>A (n.4055-95C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94298284C>T | CA2610239609 | PLCE1 | c.4244-95C>T (n.4244-95C>T) c.*1711-95C>T (n.*1711-95C>T) n.1903-95C>T n.587-95C>T c.*452-95C>T (n.*452-95C>T) c.4196-95C>T (n.4196-95C>T) n.9376-95C>T n.2841-95C>T c.5036-95C>T (n.5036-95C>T) c.5120-95C>T (n.5120-95C>T) c.5168-95C>T (n.5168-95C>T) c.4142-95C>T (n.4142-95C>T) c.3723-95C>T c.3284-95C>T (n.3284-95C>T) c.*1101-95C>T (n.*1101-95C>T) c.4437-95C>T c.4013-95C>T (n.4013-95C>T) c.5210-95C>T (n.5210-95C>T) c.5207-95C>T (n.5207-95C>T) c.5162-95C>T (n.5162-95C>T) c.4286-95C>T (n.4286-95C>T) c.4055-95C>T (n.4055-95C>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298337G= | CA1928998344 | PLCE1 | c.4244-42G= (n.4244-42G=) c.*1711-42G= (n.*1711-42G=) n.1903-42G= n.587-42G= c.*452-42G= (n.*452-42G=) c.4196-42G= (n.4196-42G=) n.9376-42G= n.2841-42G= c.5036-42G= (n.5036-42G=) c.5120-42G= (n.5120-42G=) c.5168-42G= (n.5168-42G=) c.4142-42G= (n.4142-42G=) c.3723-42G= c.3284-42G= (n.3284-42G=) c.*1101-42G= (n.*1101-42G=) c.4437-42G= c.4013-42G= (n.4013-42G=) c.5210-42G= (n.5210-42G=) c.5207-42G= (n.5207-42G=) c.5162-42G= (n.5162-42G=) c.4286-42G= (n.4286-42G=) c.4055-42G= (n.4055-42G=) | |
| 10 | g.94298342C>A | CA1928998346 | PLCE1 | c.4244-37C>A (n.4244-37C>A) c.*1711-37C>A (n.*1711-37C>A) n.1903-37C>A n.587-37C>A c.*452-37C>A (n.*452-37C>A) c.4196-37C>A (n.4196-37C>A) n.9376-37C>A n.2841-37C>A c.5036-37C>A (n.5036-37C>A) c.5120-37C>A (n.5120-37C>A) c.5168-37C>A (n.5168-37C>A) c.4142-37C>A (n.4142-37C>A) c.3723-37C>A c.3284-37C>A (n.3284-37C>A) c.*1101-37C>A (n.*1101-37C>A) c.4437-37C>A c.4013-37C>A (n.4013-37C>A) c.5210-37C>A (n.5210-37C>A) c.5207-37C>A (n.5207-37C>A) c.5162-37C>A (n.5162-37C>A) c.4286-37C>A (n.4286-37C>A) c.4055-37C>A (n.4055-37C>A) | dbSNP |
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| 10 | g.94298342C>T | CA2722387733 | PLCE1 | c.4244-37C>T (n.4244-37C>T) c.*1711-37C>T (n.*1711-37C>T) n.1903-37C>T n.587-37C>T c.*452-37C>T (n.*452-37C>T) c.4196-37C>T (n.4196-37C>T) n.9376-37C>T n.2841-37C>T c.5036-37C>T (n.5036-37C>T) c.5120-37C>T (n.5120-37C>T) c.5168-37C>T (n.5168-37C>T) c.4142-37C>T (n.4142-37C>T) c.3723-37C>T c.3284-37C>T (n.3284-37C>T) c.*1101-37C>T (n.*1101-37C>T) c.4437-37C>T c.4013-37C>T (n.4013-37C>T) c.5210-37C>T (n.5210-37C>T) c.5207-37C>T (n.5207-37C>T) c.5162-37C>T (n.5162-37C>T) c.4286-37C>T (n.4286-37C>T) c.4055-37C>T (n.4055-37C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94298344A= | CA1928998347 | PLCE1 | c.4244-35A= (n.4244-35A=) c.*1711-35A= (n.*1711-35A=) n.1903-35A= n.587-35A= c.*452-35A= (n.*452-35A=) c.4196-35A= (n.4196-35A=) n.9376-35A= n.2841-35A= c.5036-35A= (n.5036-35A=) c.5120-35A= (n.5120-35A=) c.5168-35A= (n.5168-35A=) c.4142-35A= (n.4142-35A=) c.3723-35A= c.3284-35A= (n.3284-35A=) c.*1101-35A= (n.*1101-35A=) c.4437-35A= c.4013-35A= (n.4013-35A=) c.5210-35A= (n.5210-35A=) c.5207-35A= (n.5207-35A=) c.5162-35A= (n.5162-35A=) c.4286-35A= (n.4286-35A=) c.4055-35A= (n.4055-35A=) | |
| 10 | g.94298344A>G | CA5613300 | PLCE1 | c.4244-35A>G (n.4244-35A>G) c.*1711-35A>G (n.*1711-35A>G) n.1903-35A>G n.587-35A>G c.*452-35A>G (n.*452-35A>G) c.4196-35A>G (n.4196-35A>G) n.9376-35A>G n.2841-35A>G c.5036-35A>G (n.5036-35A>G) c.5120-35A>G (n.5120-35A>G) c.5168-35A>G (n.5168-35A>G) c.4142-35A>G (n.4142-35A>G) c.3723-35A>G c.3284-35A>G (n.3284-35A>G) c.*1101-35A>G (n.*1101-35A>G) c.4437-35A>G c.4013-35A>G (n.4013-35A>G) c.5210-35A>G (n.5210-35A>G) c.5207-35A>G (n.5207-35A>G) c.5162-35A>G (n.5162-35A>G) c.4286-35A>G (n.4286-35A>G) c.4055-35A>G (n.4055-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298345C= | CA1928998348 | PLCE1 | c.4244-34C= (n.4244-34C=) c.*1711-34C= (n.*1711-34C=) n.1903-34C= n.587-34C= c.*452-34C= (n.*452-34C=) c.4196-34C= (n.4196-34C=) n.9376-34C= n.2841-34C= c.5036-34C= (n.5036-34C=) c.5120-34C= (n.5120-34C=) c.5168-34C= (n.5168-34C=) c.4142-34C= (n.4142-34C=) c.3723-34C= c.3284-34C= (n.3284-34C=) c.*1101-34C= (n.*1101-34C=) c.4437-34C= c.4013-34C= (n.4013-34C=) c.5210-34C= (n.5210-34C=) c.5207-34C= (n.5207-34C=) c.5162-34C= (n.5162-34C=) c.4286-34C= (n.4286-34C=) c.4055-34C= (n.4055-34C=) | |
| 10 | g.94298345C>T | CA595294548 | PLCE1 | c.4244-34C>T (n.4244-34C>T) c.*1711-34C>T (n.*1711-34C>T) n.1903-34C>T n.587-34C>T c.*452-34C>T (n.*452-34C>T) c.4196-34C>T (n.4196-34C>T) n.9376-34C>T n.2841-34C>T c.5036-34C>T (n.5036-34C>T) c.5120-34C>T (n.5120-34C>T) c.5168-34C>T (n.5168-34C>T) c.4142-34C>T (n.4142-34C>T) c.3723-34C>T c.3284-34C>T (n.3284-34C>T) c.*1101-34C>T (n.*1101-34C>T) c.4437-34C>T c.4013-34C>T (n.4013-34C>T) c.5210-34C>T (n.5210-34C>T) c.5207-34C>T (n.5207-34C>T) c.5162-34C>T (n.5162-34C>T) c.4286-34C>T (n.4286-34C>T) c.4055-34C>T (n.4055-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298369G>T | CA5613305 | PLCE1 | c.4244-10G>T (n.4244-10G>T) c.*1711-10G>T (n.*1711-10G>T) n.1903-10G>T n.587-10G>T c.*452-10G>T (n.*452-10G>T) c.4196-10G>T (n.4196-10G>T) n.9376-10G>T n.2841-10G>T c.5036-10G>T (n.5036-10G>T) c.5120-10G>T (n.5120-10G>T) c.5168-10G>T (n.5168-10G>T) c.4142-10G>T (n.4142-10G>T) c.3723-10G>T c.3284-10G>T (n.3284-10G>T) c.*1101-10G>T (n.*1101-10G>T) c.4437-10G>T c.4013-10G>T (n.4013-10G>T) c.5210-10G>T (n.5210-10G>T) c.5207-10G>T (n.5207-10G>T) c.5162-10G>T (n.5162-10G>T) c.4286-10G>T (n.4286-10G>T) c.4055-10G>T (n.4055-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.94298371G>A | CA2789048719 | PLCE1 | c.4244-8G>A (n.4244-8G>A) c.*1711-8G>A (n.*1711-8G>A) n.1903-8G>A n.587-8G>A c.*452-8G>A (n.*452-8G>A) c.4196-8G>A (n.4196-8G>A) n.9376-8G>A n.2841-8G>A c.5036-8G>A (n.5036-8G>A) c.5120-8G>A (n.5120-8G>A) c.5168-8G>A (n.5168-8G>A) c.4142-8G>A (n.4142-8G>A) c.3723-8G>A c.3284-8G>A (n.3284-8G>A) c.*1101-8G>A (n.*1101-8G>A) c.4437-8G>A c.4013-8G>A (n.4013-8G>A) c.5210-8G>A (n.5210-8G>A) c.5207-8G>A (n.5207-8G>A) c.5162-8G>A (n.5162-8G>A) c.4286-8G>A (n.4286-8G>A) c.4055-8G>A (n.4055-8G>A) | |
| 10 | g.94298372G>A | CA595294565 | PLCE1 | c.4244-7G>A (n.4244-7G>A) c.*1711-7G>A (n.*1711-7G>A) n.1903-7G>A n.587-7G>A c.*452-7G>A (n.*452-7G>A) c.4196-7G>A (n.4196-7G>A) n.9376-7G>A n.2841-7G>A c.5036-7G>A (n.5036-7G>A) c.5120-7G>A (n.5120-7G>A) c.5168-7G>A (n.5168-7G>A) c.4142-7G>A (n.4142-7G>A) c.3723-7G>A c.3284-7G>A (n.3284-7G>A) c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A) c.4437-7G>A c.4013-7G>A (n.4013-7G>A) c.5210-7G>A (n.5210-7G>A) c.5207-7G>A (n.5207-7G>A) c.5162-7G>A (n.5162-7G>A) c.4286-7G>A (n.4286-7G>A) c.4055-7G>A (n.4055-7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298372G= | CA1928998360 | PLCE1 | c.4244-7G= (n.4244-7G=) c.*1711-7G= (n.*1711-7G=) n.1903-7G= n.587-7G= c.*452-7G= (n.*452-7G=) c.4196-7G= (n.4196-7G=) n.9376-7G= n.2841-7G= c.5036-7G= (n.5036-7G=) c.5120-7G= (n.5120-7G=) c.5168-7G= (n.5168-7G=) c.4142-7G= (n.4142-7G=) c.3723-7G= c.3284-7G= (n.3284-7G=) c.*1101-7G= (n.*1101-7G=) c.4437-7G= c.4013-7G= (n.4013-7G=) c.5210-7G= (n.5210-7G=) c.5207-7G= (n.5207-7G=) c.5162-7G= (n.5162-7G=) c.4286-7G= (n.4286-7G=) c.4055-7G= (n.4055-7G=) | |
| 10 | g.94298373G>A | CA5613307 | PLCE1 | c.4244-6G>A (n.4244-6G>A) c.*1711-6G>A (n.*1711-6G>A) n.1903-6G>A n.587-6G>A c.*452-6G>A (n.*452-6G>A) c.4196-6G>A (n.4196-6G>A) n.9376-6G>A n.2841-6G>A c.5036-6G>A (n.5036-6G>A) c.5120-6G>A (n.5120-6G>A) c.5168-6G>A (n.5168-6G>A) c.4142-6G>A (n.4142-6G>A) c.3723-6G>A c.3284-6G>A (n.3284-6G>A) c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A) c.4437-6G>A c.4013-6G>A (n.4013-6G>A) c.5210-6G>A (n.5210-6G>A) c.5207-6G>A (n.5207-6G>A) c.5162-6G>A (n.5162-6G>A) c.4286-6G>A (n.4286-6G>A) c.4055-6G>A (n.4055-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298373G>C | CA5613306 | PLCE1 | c.4244-6G>C (n.4244-6G>C) c.*1711-6G>C (n.*1711-6G>C) n.1903-6G>C n.587-6G>C c.*452-6G>C (n.*452-6G>C) c.4196-6G>C (n.4196-6G>C) n.9376-6G>C n.2841-6G>C c.5036-6G>C (n.5036-6G>C) c.5120-6G>C (n.5120-6G>C) c.5168-6G>C (n.5168-6G>C) c.4142-6G>C (n.4142-6G>C) c.3723-6G>C c.3284-6G>C (n.3284-6G>C) c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C) c.4437-6G>C c.4013-6G>C (n.4013-6G>C) c.5210-6G>C (n.5210-6G>C) c.5207-6G>C (n.5207-6G>C) c.5162-6G>C (n.5162-6G>C) c.4286-6G>C (n.4286-6G>C) c.4055-6G>C (n.4055-6G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298373G= | CA1928998361 | PLCE1 | c.4244-6G= (n.4244-6G=) c.*1711-6G= (n.*1711-6G=) n.1903-6G= n.587-6G= c.*452-6G= (n.*452-6G=) c.4196-6G= (n.4196-6G=) n.9376-6G= n.2841-6G= c.5036-6G= (n.5036-6G=) c.5120-6G= (n.5120-6G=) c.5168-6G= (n.5168-6G=) c.4142-6G= (n.4142-6G=) c.3723-6G= c.3284-6G= (n.3284-6G=) c.*1101-6G= (n.*1101-6G=) c.4437-6G= c.4013-6G= (n.4013-6G=) c.5210-6G= (n.5210-6G=) c.5207-6G= (n.5207-6G=) c.5162-6G= (n.5162-6G=) c.4286-6G= (n.4286-6G=) c.4055-6G= (n.4055-6G=) | |
| 10 | g.94298373G>T | CA5613308 | PLCE1 | c.4244-6G>T (n.4244-6G>T) c.*1711-6G>T (n.*1711-6G>T) n.1903-6G>T n.587-6G>T c.*452-6G>T (n.*452-6G>T) c.4196-6G>T (n.4196-6G>T) n.9376-6G>T n.2841-6G>T c.5036-6G>T (n.5036-6G>T) c.5120-6G>T (n.5120-6G>T) c.5168-6G>T (n.5168-6G>T) c.4142-6G>T (n.4142-6G>T) c.3723-6G>T c.3284-6G>T (n.3284-6G>T) c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T) c.4437-6G>T c.4013-6G>T (n.4013-6G>T) c.5210-6G>T (n.5210-6G>T) c.5207-6G>T (n.5207-6G>T) c.5162-6G>T (n.5162-6G>T) c.4286-6G>T (n.4286-6G>T) c.4055-6G>T (n.4055-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298374T>G | CA5613309 | PLCE1 | c.4244-5T>G (n.4244-5T>G) c.*1711-5T>G (n.*1711-5T>G) n.1903-5T>G n.587-5T>G c.*452-5T>G (n.*452-5T>G) c.4196-5T>G (n.4196-5T>G) n.9376-5T>G n.2841-5T>G c.5036-5T>G (n.5036-5T>G) c.5120-5T>G (n.5120-5T>G) c.5168-5T>G (n.5168-5T>G) c.4142-5T>G (n.4142-5T>G) c.3723-5T>G c.3284-5T>G (n.3284-5T>G) c.*1101-5T>G (n.*1101-5T>G) c.4437-5T>G c.4013-5T>G (n.4013-5T>G) c.5210-5T>G (n.5210-5T>G) c.5207-5T>G (n.5207-5T>G) c.5162-5T>G (n.5162-5T>G) c.4286-5T>G (n.4286-5T>G) c.4055-5T>G (n.4055-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298374T= | CA1928998362 | PLCE1 | c.4244-5T= (n.4244-5T=) c.*1711-5T= (n.*1711-5T=) n.1903-5T= n.587-5T= c.*452-5T= (n.*452-5T=) c.4196-5T= (n.4196-5T=) n.9376-5T= n.2841-5T= c.5036-5T= (n.5036-5T=) c.5120-5T= (n.5120-5T=) c.5168-5T= (n.5168-5T=) c.4142-5T= (n.4142-5T=) c.3723-5T= c.3284-5T= (n.3284-5T=) c.*1101-5T= (n.*1101-5T=) c.4437-5T= c.4013-5T= (n.4013-5T=) c.5210-5T= (n.5210-5T=) c.5207-5T= (n.5207-5T=) c.5162-5T= (n.5162-5T=) c.4286-5T= (n.4286-5T=) c.4055-5T= (n.4055-5T=) |