UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94298229G>A | CA931355275 | PLCE1 | c.4244-150G>A (n.4244-150G>A) c.*1711-150G>A (n.*1711-150G>A) n.1903-150G>A n.587-150G>A c.*452-150G>A (n.*452-150G>A) c.4196-150G>A (n.4196-150G>A) n.9376-150G>A n.2841-150G>A c.5036-150G>A (n.5036-150G>A) c.5120-150G>A (n.5120-150G>A) c.5168-150G>A (n.5168-150G>A) c.4142-150G>A (n.4142-150G>A) c.3723-150G>A c.3284-150G>A (n.3284-150G>A) c.*1101-150G>A (n.*1101-150G>A) c.4437-150G>A c.4013-150G>A (n.4013-150G>A) c.5210-150G>A (n.5210-150G>A) c.5207-150G>A (n.5207-150G>A) c.5162-150G>A (n.5162-150G>A) c.4286-150G>A (n.4286-150G>A) c.4055-150G>A (n.4055-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94298229G= | CA1928998301 | PLCE1 | c.4244-150G= (n.4244-150G=) c.*1711-150G= (n.*1711-150G=) n.1903-150G= n.587-150G= c.*452-150G= (n.*452-150G=) c.4196-150G= (n.4196-150G=) n.9376-150G= n.2841-150G= c.5036-150G= (n.5036-150G=) c.5120-150G= (n.5120-150G=) c.5168-150G= (n.5168-150G=) c.4142-150G= (n.4142-150G=) c.3723-150G= c.3284-150G= (n.3284-150G=) c.*1101-150G= (n.*1101-150G=) c.4437-150G= c.4013-150G= (n.4013-150G=) c.5210-150G= (n.5210-150G=) c.5207-150G= (n.5207-150G=) c.5162-150G= (n.5162-150G=) c.4286-150G= (n.4286-150G=) c.4055-150G= (n.4055-150G=) | |
| 10 | g.94298229G>T | CA2610239576 | PLCE1 | c.4244-150G>T (n.4244-150G>T) c.*1711-150G>T (n.*1711-150G>T) n.1903-150G>T n.587-150G>T c.*452-150G>T (n.*452-150G>T) c.4196-150G>T (n.4196-150G>T) n.9376-150G>T n.2841-150G>T c.5036-150G>T (n.5036-150G>T) c.5120-150G>T (n.5120-150G>T) c.5168-150G>T (n.5168-150G>T) c.4142-150G>T (n.4142-150G>T) c.3723-150G>T c.3284-150G>T (n.3284-150G>T) c.*1101-150G>T (n.*1101-150G>T) c.4437-150G>T c.4013-150G>T (n.4013-150G>T) c.5210-150G>T (n.5210-150G>T) c.5207-150G>T (n.5207-150G>T) c.5162-150G>T (n.5162-150G>T) c.4286-150G>T (n.4286-150G>T) c.4055-150G>T (n.4055-150G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298231G>T | CA2610239578 | PLCE1 | c.4244-148G>T (n.4244-148G>T) c.*1711-148G>T (n.*1711-148G>T) n.1903-148G>T n.587-148G>T c.*452-148G>T (n.*452-148G>T) c.4196-148G>T (n.4196-148G>T) n.9376-148G>T n.2841-148G>T c.5036-148G>T (n.5036-148G>T) c.5120-148G>T (n.5120-148G>T) c.5168-148G>T (n.5168-148G>T) c.4142-148G>T (n.4142-148G>T) c.3723-148G>T c.3284-148G>T (n.3284-148G>T) c.*1101-148G>T (n.*1101-148G>T) c.4437-148G>T c.4013-148G>T (n.4013-148G>T) c.5210-148G>T (n.5210-148G>T) c.5207-148G>T (n.5207-148G>T) c.5162-148G>T (n.5162-148G>T) c.4286-148G>T (n.4286-148G>T) c.4055-148G>T (n.4055-148G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298233C>T | CA931355278 | PLCE1 | c.4244-146C>T (n.4244-146C>T) c.*1711-146C>T (n.*1711-146C>T) n.1903-146C>T n.587-146C>T c.*452-146C>T (n.*452-146C>T) c.4196-146C>T (n.4196-146C>T) n.9376-146C>T n.2841-146C>T c.5036-146C>T (n.5036-146C>T) c.5120-146C>T (n.5120-146C>T) c.5168-146C>T (n.5168-146C>T) c.4142-146C>T (n.4142-146C>T) c.3723-146C>T c.3284-146C>T (n.3284-146C>T) c.*1101-146C>T (n.*1101-146C>T) c.4437-146C>T c.4013-146C>T (n.4013-146C>T) c.5210-146C>T (n.5210-146C>T) c.5207-146C>T (n.5207-146C>T) c.5162-146C>T (n.5162-146C>T) c.4286-146C>T (n.4286-146C>T) c.4055-146C>T (n.4055-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94298237C>A | CA2610239580 | PLCE1 | c.4244-142C>A (n.4244-142C>A) c.*1711-142C>A (n.*1711-142C>A) n.1903-142C>A n.587-142C>A c.*452-142C>A (n.*452-142C>A) c.4196-142C>A (n.4196-142C>A) n.9376-142C>A n.2841-142C>A c.5036-142C>A (n.5036-142C>A) c.5120-142C>A (n.5120-142C>A) c.5168-142C>A (n.5168-142C>A) c.4142-142C>A (n.4142-142C>A) c.3723-142C>A c.3284-142C>A (n.3284-142C>A) c.*1101-142C>A (n.*1101-142C>A) c.4437-142C>A c.4013-142C>A (n.4013-142C>A) c.5210-142C>A (n.5210-142C>A) c.5207-142C>A (n.5207-142C>A) c.5162-142C>A (n.5162-142C>A) c.4286-142C>A (n.4286-142C>A) c.4055-142C>A (n.4055-142C>A) | gnomAD v4 |
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