Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.94293646T>A | CA5613294 | PLCE1 | c.4243+7T>A (n.4243+7T>A) c.*1710+7T>A (n.*1710+7T>A) n.1902+7T>A n.586+7T>A c.*451+7T>A (n.*451+7T>A) c.4195+7T>A (n.4195+7T>A) n.9375+7T>A n.2840+7T>A c.5036-4733T>A (n.5036-4733T>A) c.5119+7T>A (n.5119+7T>A) c.5167+7T>A (n.5167+7T>A) c.4141+7T>A (n.4141+7T>A) c.3722+7T>A c.3283+7T>A (n.3283+7T>A) c.*1100+7T>A (n.*1100+7T>A) c.4436+7T>A c.4012+7T>A (n.4012+7T>A) c.5209+7T>A (n.5209+7T>A) c.5206+7T>A (n.5206+7T>A) c.5161+7T>A (n.5161+7T>A) c.4285+7T>A (n.4285+7T>A) c.4054+7T>A (n.4054+7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293646T= | CA1928996214 | PLCE1 | c.4243+7T= (n.4243+7T=) c.*1710+7T= (n.*1710+7T=) n.1902+7T= n.586+7T= c.*451+7T= (n.*451+7T=) c.4195+7T= (n.4195+7T=) n.9375+7T= n.2840+7T= c.5036-4733T= (n.5036-4733T=) c.5119+7T= (n.5119+7T=) c.5167+7T= (n.5167+7T=) c.4141+7T= (n.4141+7T=) c.3722+7T= c.3283+7T= (n.3283+7T=) c.*1100+7T= (n.*1100+7T=) c.4436+7T= c.4012+7T= (n.4012+7T=) c.5209+7T= (n.5209+7T=) c.5206+7T= (n.5206+7T=) c.5161+7T= (n.5161+7T=) c.4285+7T= (n.4285+7T=) c.4054+7T= (n.4054+7T=) | |
10 | g.94293647C= | CA1928996215 | PLCE1 | c.4243+8C= (n.4243+8C=) c.*1710+8C= (n.*1710+8C=) n.1902+8C= n.586+8C= c.*451+8C= (n.*451+8C=) c.4195+8C= (n.4195+8C=) n.9375+8C= n.2840+8C= c.5036-4732C= (n.5036-4732C=) c.5119+8C= (n.5119+8C=) c.5167+8C= (n.5167+8C=) c.4141+8C= (n.4141+8C=) c.3722+8C= c.3283+8C= (n.3283+8C=) c.*1100+8C= (n.*1100+8C=) c.4436+8C= c.4012+8C= (n.4012+8C=) c.5209+8C= (n.5209+8C=) c.5206+8C= (n.5206+8C=) c.5161+8C= (n.5161+8C=) c.4285+8C= (n.4285+8C=) c.4054+8C= (n.4054+8C=) | |
10 | g.94293648A>G | CA2610239511 | PLCE1 | c.4243+9A>G (n.4243+9A>G) c.*1710+9A>G (n.*1710+9A>G) n.1902+9A>G n.586+9A>G c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.4195+9A>G (n.4195+9A>G) n.9375+9A>G n.2840+9A>G c.5036-4731A>G (n.5036-4731A>G) c.5119+9A>G (n.5119+9A>G) c.5167+9A>G (n.5167+9A>G) c.4141+9A>G (n.4141+9A>G) c.3722+9A>G c.3283+9A>G (n.3283+9A>G) c.*1100+9A>G (n.*1100+9A>G) c.4436+9A>G c.4012+9A>G (n.4012+9A>G) c.5209+9A>G (n.5209+9A>G) c.5206+9A>G (n.5206+9A>G) c.5161+9A>G (n.5161+9A>G) c.4285+9A>G (n.4285+9A>G) c.4054+9A>G (n.4054+9A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293648_94293650dup | CA931353182 | PLCE1 | c.4243+9_4243+11dup (n.4243+9_4243+11dup) c.*1710+9_*1710+11dup (n.*1710+9_*1710+11dup) n.1902+9_1902+11dup n.586+9_586+11dup c.*451+9_*451+11dup (n.*451+9_*451+11dup) c.4195+9_4195+11dup (n.4195+9_4195+11dup) n.9375+9_9375+11dup n.2840+9_2840+11dup c.5036-4731_5036-4729dup (n.5036-4731_5036-4729dup) c.5119+9_5119+11dup (n.5119+9_5119+11dup) c.5167+9_5167+11dup (n.5167+9_5167+11dup) c.4141+9_4141+11dup (n.4141+9_4141+11dup) c.3722+9_3722+11dup c.3283+9_3283+11dup (n.3283+9_3283+11dup) c.*1100+9_*1100+11dup (n.*1100+9_*1100+11dup) c.4436+9_4436+11dup c.4012+9_4012+11dup (n.4012+9_4012+11dup) c.5209+9_5209+11dup (n.5209+9_5209+11dup) c.5206+9_5206+11dup (n.5206+9_5206+11dup) c.5161+9_5161+11dup (n.5161+9_5161+11dup) c.4285+9_4285+11dup (n.4285+9_4285+11dup) c.4054+9_4054+11dup (n.4054+9_4054+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293650T>C | CA2572315331 | PLCE1 | c.4243+11T>C (n.4243+11T>C) c.*1710+11T>C (n.*1710+11T>C) n.1902+11T>C n.586+11T>C c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.4195+11T>C (n.4195+11T>C) n.9375+11T>C n.2840+11T>C c.5036-4729T>C (n.5036-4729T>C) c.5119+11T>C (n.5119+11T>C) c.5167+11T>C (n.5167+11T>C) c.4141+11T>C (n.4141+11T>C) c.3722+11T>C c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) c.*1100+11T>C (n.*1100+11T>C) c.4436+11T>C c.4012+11T>C (n.4012+11T>C) c.5209+11T>C (n.5209+11T>C) c.5206+11T>C (n.5206+11T>C) c.5161+11T>C (n.5161+11T>C) c.4285+11T>C (n.4285+11T>C) c.4054+11T>C (n.4054+11T>C) | |
10 | g.94293650T>G | CA2610239513 | PLCE1 | c.4243+11T>G (n.4243+11T>G) c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) n.1902+11T>G n.586+11T>G c.*451+11T>G (n.*451+11T>G) c.4195+11T>G (n.4195+11T>G) n.9375+11T>G n.2840+11T>G c.5036-4729T>G (n.5036-4729T>G) c.5119+11T>G (n.5119+11T>G) c.5167+11T>G (n.5167+11T>G) c.4141+11T>G (n.4141+11T>G) c.3722+11T>G c.3283+11T>G (n.3283+11T>G) c.*1100+11T>G (n.*1100+11T>G) c.4436+11T>G c.4012+11T>G (n.4012+11T>G) c.5209+11T>G (n.5209+11T>G) c.5206+11T>G (n.5206+11T>G) c.5161+11T>G (n.5161+11T>G) c.4285+11T>G (n.4285+11T>G) c.4054+11T>G (n.4054+11T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293652del | CA2610239512 | PLCE1 | c.4243+13del (n.4243+13del) c.*1710+13del (n.*1710+13del) n.1902+13del n.586+13del c.*451+13del (n.*451+13del) c.4195+13del (n.4195+13del) n.9375+13del n.2840+13del c.5036-4727del (n.5036-4727del) c.5119+13del (n.5119+13del) c.5167+13del (n.5167+13del) c.4141+13del (n.4141+13del) c.3722+13del c.3283+13del (n.3283+13del) c.*1100+13del (n.*1100+13del) c.4436+13del c.4012+13del (n.4012+13del) c.5209+13del (n.5209+13del) c.5206+13del (n.5206+13del) c.5161+13del (n.5161+13del) c.4285+13del (n.4285+13del) c.4054+13del (n.4054+13del) | gnomAD v4 |
10 | g.94293651T>G | CA931353183 | PLCE1 | c.4243+12T>G (n.4243+12T>G) c.*1710+12T>G (n.*1710+12T>G) n.1902+12T>G n.586+12T>G c.*451+12T>G (n.*451+12T>G) c.4195+12T>G (n.4195+12T>G) n.9375+12T>G n.2840+12T>G c.5036-4728T>G (n.5036-4728T>G) c.5119+12T>G (n.5119+12T>G) c.5167+12T>G (n.5167+12T>G) c.4141+12T>G (n.4141+12T>G) c.3722+12T>G c.3283+12T>G (n.3283+12T>G) c.*1100+12T>G (n.*1100+12T>G) c.4436+12T>G c.4012+12T>G (n.4012+12T>G) c.5209+12T>G (n.5209+12T>G) c.5206+12T>G (n.5206+12T>G) c.5161+12T>G (n.5161+12T>G) c.4285+12T>G (n.4285+12T>G) c.4054+12T>G (n.4054+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293651T= | CA1928996216 | PLCE1 | c.4243+12T= (n.4243+12T=) c.*1710+12T= (n.*1710+12T=) n.1902+12T= n.586+12T= c.*451+12T= (n.*451+12T=) c.4195+12T= (n.4195+12T=) n.9375+12T= n.2840+12T= c.5036-4728T= (n.5036-4728T=) c.5119+12T= (n.5119+12T=) c.5167+12T= (n.5167+12T=) c.4141+12T= (n.4141+12T=) c.3722+12T= c.3283+12T= (n.3283+12T=) c.*1100+12T= (n.*1100+12T=) c.4436+12T= c.4012+12T= (n.4012+12T=) c.5209+12T= (n.5209+12T=) c.5206+12T= (n.5206+12T=) c.5161+12T= (n.5161+12T=) c.4285+12T= (n.4285+12T=) c.4054+12T= (n.4054+12T=) | |
10 | g.94293652T>G | CA2610239514 | PLCE1 | c.4243+13T>G (n.4243+13T>G) c.*1710+13T>G (n.*1710+13T>G) n.1902+13T>G n.586+13T>G c.*451+13T>G (n.*451+13T>G) c.4195+13T>G (n.4195+13T>G) n.9375+13T>G n.2840+13T>G c.5036-4727T>G (n.5036-4727T>G) c.5119+13T>G (n.5119+13T>G) c.5167+13T>G (n.5167+13T>G) c.4141+13T>G (n.4141+13T>G) c.3722+13T>G c.3283+13T>G (n.3283+13T>G) c.*1100+13T>G (n.*1100+13T>G) c.4436+13T>G c.4012+13T>G (n.4012+13T>G) c.5209+13T>G (n.5209+13T>G) c.5206+13T>G (n.5206+13T>G) c.5161+13T>G (n.5161+13T>G) c.4285+13T>G (n.4285+13T>G) c.4054+13T>G (n.4054+13T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293653C>G | CA2610239515 | PLCE1 | c.4243+14C>G (n.4243+14C>G) c.*1710+14C>G (n.*1710+14C>G) n.1902+14C>G n.586+14C>G c.*451+14C>G (n.*451+14C>G) c.4195+14C>G (n.4195+14C>G) n.9375+14C>G n.2840+14C>G c.5036-4726C>G (n.5036-4726C>G) c.5119+14C>G (n.5119+14C>G) c.5167+14C>G (n.5167+14C>G) c.4141+14C>G (n.4141+14C>G) c.3722+14C>G c.3283+14C>G (n.3283+14C>G) c.*1100+14C>G (n.*1100+14C>G) c.4436+14C>G c.4012+14C>G (n.4012+14C>G) c.5209+14C>G (n.5209+14C>G) c.5206+14C>G (n.5206+14C>G) c.5161+14C>G (n.5161+14C>G) c.4285+14C>G (n.4285+14C>G) c.4054+14C>G (n.4054+14C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293654T>A | CA595293837 | PLCE1 | c.4243+15T>A (n.4243+15T>A) c.*1710+15T>A (n.*1710+15T>A) n.1902+15T>A n.586+15T>A c.*451+15T>A (n.*451+15T>A) c.4195+15T>A (n.4195+15T>A) n.9375+15T>A n.2840+15T>A c.5036-4725T>A (n.5036-4725T>A) c.5119+15T>A (n.5119+15T>A) c.5167+15T>A (n.5167+15T>A) c.4141+15T>A (n.4141+15T>A) c.3722+15T>A c.3283+15T>A (n.3283+15T>A) c.*1100+15T>A (n.*1100+15T>A) c.4436+15T>A c.4012+15T>A (n.4012+15T>A) c.5209+15T>A (n.5209+15T>A) c.5206+15T>A (n.5206+15T>A) c.5161+15T>A (n.5161+15T>A) c.4285+15T>A (n.4285+15T>A) c.4054+15T>A (n.4054+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94293654T= | CA1928996217 | PLCE1 | c.4243+15T= (n.4243+15T=) c.*1710+15T= (n.*1710+15T=) n.1902+15T= n.586+15T= c.*451+15T= (n.*451+15T=) c.4195+15T= (n.4195+15T=) n.9375+15T= n.2840+15T= c.5036-4725T= (n.5036-4725T=) c.5119+15T= (n.5119+15T=) c.5167+15T= (n.5167+15T=) c.4141+15T= (n.4141+15T=) c.3722+15T= c.3283+15T= (n.3283+15T=) c.*1100+15T= (n.*1100+15T=) c.4436+15T= c.4012+15T= (n.4012+15T=) c.5209+15T= (n.5209+15T=) c.5206+15T= (n.5206+15T=) c.5161+15T= (n.5161+15T=) c.4285+15T= (n.4285+15T=) c.4054+15T= (n.4054+15T=) | |
10 | g.94293655T>G | CA2789048486 | PLCE1 | c.4243+16T>G (n.4243+16T>G) c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) n.1902+16T>G n.586+16T>G c.*451+16T>G (n.*451+16T>G) c.4195+16T>G (n.4195+16T>G) n.9375+16T>G n.2840+16T>G c.5036-4724T>G (n.5036-4724T>G) c.5119+16T>G (n.5119+16T>G) c.5167+16T>G (n.5167+16T>G) c.4141+16T>G (n.4141+16T>G) c.3722+16T>G c.3283+16T>G (n.3283+16T>G) c.*1100+16T>G (n.*1100+16T>G) c.4436+16T>G c.4012+16T>G (n.4012+16T>G) c.5209+16T>G (n.5209+16T>G) c.5206+16T>G (n.5206+16T>G) c.5161+16T>G (n.5161+16T>G) c.4285+16T>G (n.4285+16T>G) c.4054+16T>G (n.4054+16T>G) | |
10 | g.94293658A>C | CA2789048487 | PLCE1 | c.4243+19A>C (n.4243+19A>C) c.*1710+19A>C (n.*1710+19A>C) n.1902+19A>C n.586+19A>C c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.4195+19A>C (n.4195+19A>C) n.9375+19A>C n.2840+19A>C c.5036-4721A>C (n.5036-4721A>C) c.5119+19A>C (n.5119+19A>C) c.5167+19A>C (n.5167+19A>C) c.4141+19A>C (n.4141+19A>C) c.3722+19A>C c.3283+19A>C (n.3283+19A>C) c.*1100+19A>C (n.*1100+19A>C) c.4436+19A>C c.4012+19A>C (n.4012+19A>C) c.5209+19A>C (n.5209+19A>C) c.5206+19A>C (n.5206+19A>C) c.5161+19A>C (n.5161+19A>C) c.4285+19A>C (n.4285+19A>C) c.4054+19A>C (n.4054+19A>C) | |
10 | g.94293658A>G | CA2610239516 | PLCE1 | c.4243+19A>G (n.4243+19A>G) c.*1710+19A>G (n.*1710+19A>G) n.1902+19A>G n.586+19A>G c.*451+19A>G (n.*451+19A>G) c.4195+19A>G (n.4195+19A>G) n.9375+19A>G n.2840+19A>G c.5036-4721A>G (n.5036-4721A>G) c.5119+19A>G (n.5119+19A>G) c.5167+19A>G (n.5167+19A>G) c.4141+19A>G (n.4141+19A>G) c.3722+19A>G c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.*1100+19A>G (n.*1100+19A>G) c.4436+19A>G c.4012+19A>G (n.4012+19A>G) c.5209+19A>G (n.5209+19A>G) c.5206+19A>G (n.5206+19A>G) c.5161+19A>G (n.5161+19A>G) c.4285+19A>G (n.4285+19A>G) c.4054+19A>G (n.4054+19A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94293659A= | CA1928996218 | PLCE1 | c.4243+20A= (n.4243+20A=) c.*1710+20A= (n.*1710+20A=) n.1902+20A= n.586+20A= c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.4195+20A= (n.4195+20A=) n.9375+20A= n.2840+20A= c.5036-4720A= (n.5036-4720A=) c.5119+20A= (n.5119+20A=) c.5167+20A= (n.5167+20A=) c.4141+20A= (n.4141+20A=) c.3722+20A= c.3283+20A= (n.3283+20A=) c.*1100+20A= (n.*1100+20A=) c.4436+20A= c.4012+20A= (n.4012+20A=) c.5209+20A= (n.5209+20A=) c.5206+20A= (n.5206+20A=) c.5161+20A= (n.5161+20A=) c.4285+20A= (n.4285+20A=) c.4054+20A= (n.4054+20A=) | |
10 | g.94293659A>G | CA5613295 | PLCE1 | c.4243+20A>G (n.4243+20A>G) c.*1710+20A>G (n.*1710+20A>G) n.1902+20A>G n.586+20A>G c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.4195+20A>G (n.4195+20A>G) n.9375+20A>G n.2840+20A>G c.5036-4720A>G (n.5036-4720A>G) c.5119+20A>G (n.5119+20A>G) c.5167+20A>G (n.5167+20A>G) c.4141+20A>G (n.4141+20A>G) c.3722+20A>G c.3283+20A>G (n.3283+20A>G) c.*1100+20A>G (n.*1100+20A>G) c.4436+20A>G c.4012+20A>G (n.4012+20A>G) c.5209+20A>G (n.5209+20A>G) c.5206+20A>G (n.5206+20A>G) c.5161+20A>G (n.5161+20A>G) c.4285+20A>G (n.4285+20A>G) c.4054+20A>G (n.4054+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293660T>A | CA595293840 | PLCE1 | c.4243+21T>A (n.4243+21T>A) c.*1710+21T>A (n.*1710+21T>A) n.1902+21T>A n.586+21T>A c.*451+21T>A (n.*451+21T>A) c.4195+21T>A (n.4195+21T>A) n.9375+21T>A n.2840+21T>A c.5036-4719T>A (n.5036-4719T>A) c.5119+21T>A (n.5119+21T>A) c.5167+21T>A (n.5167+21T>A) c.4141+21T>A (n.4141+21T>A) c.3722+21T>A c.3283+21T>A (n.3283+21T>A) c.*1100+21T>A (n.*1100+21T>A) c.4436+21T>A c.4012+21T>A (n.4012+21T>A) c.5209+21T>A (n.5209+21T>A) c.5206+21T>A (n.5206+21T>A) c.5161+21T>A (n.5161+21T>A) c.4285+21T>A (n.4285+21T>A) c.4054+21T>A (n.4054+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293660T= | CA1928996219 | PLCE1 | c.4243+21T= (n.4243+21T=) c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) n.1902+21T= n.586+21T= c.*451+21T= (n.*451+21T=) c.4195+21T= (n.4195+21T=) n.9375+21T= n.2840+21T= c.5036-4719T= (n.5036-4719T=) c.5119+21T= (n.5119+21T=) c.5167+21T= (n.5167+21T=) c.4141+21T= (n.4141+21T=) c.3722+21T= c.3283+21T= (n.3283+21T=) c.*1100+21T= (n.*1100+21T=) c.4436+21T= c.4012+21T= (n.4012+21T=) c.5209+21T= (n.5209+21T=) c.5206+21T= (n.5206+21T=) c.5161+21T= (n.5161+21T=) c.4285+21T= (n.4285+21T=) c.4054+21T= (n.4054+21T=) | |
10 | g.94293662T>A | CA670125904 | PLCE1 | c.4243+23T>A (n.4243+23T>A) c.*1710+23T>A (n.*1710+23T>A) n.1902+23T>A n.586+23T>A c.*451+23T>A (n.*451+23T>A) c.4195+23T>A (n.4195+23T>A) n.9375+23T>A n.2840+23T>A c.5036-4717T>A (n.5036-4717T>A) c.5119+23T>A (n.5119+23T>A) c.5167+23T>A (n.5167+23T>A) c.4141+23T>A (n.4141+23T>A) c.3722+23T>A c.3283+23T>A (n.3283+23T>A) c.*1100+23T>A (n.*1100+23T>A) c.4436+23T>A c.4012+23T>A (n.4012+23T>A) c.5209+23T>A (n.5209+23T>A) c.5206+23T>A (n.5206+23T>A) c.5161+23T>A (n.5161+23T>A) c.4285+23T>A (n.4285+23T>A) c.4054+23T>A (n.4054+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94293662T>G | CA1928996221 | PLCE1 | c.4243+23T>G (n.4243+23T>G) c.*1710+23T>G (n.*1710+23T>G) n.1902+23T>G n.586+23T>G c.*451+23T>G (n.*451+23T>G) c.4195+23T>G (n.4195+23T>G) n.9375+23T>G n.2840+23T>G c.5036-4717T>G (n.5036-4717T>G) c.5119+23T>G (n.5119+23T>G) c.5167+23T>G (n.5167+23T>G) c.4141+23T>G (n.4141+23T>G) c.3722+23T>G c.3283+23T>G (n.3283+23T>G) c.*1100+23T>G (n.*1100+23T>G) c.4436+23T>G c.4012+23T>G (n.4012+23T>G) c.5209+23T>G (n.5209+23T>G) c.5206+23T>G (n.5206+23T>G) c.5161+23T>G (n.5161+23T>G) c.4285+23T>G (n.4285+23T>G) c.4054+23T>G (n.4054+23T>G) | dbSNP |
10 | g.94293662T= | CA1928996220 | PLCE1 | c.4243+23T= (n.4243+23T=) c.*1710+23T= (n.*1710+23T=) n.1902+23T= n.586+23T= c.*451+23T= (n.*451+23T=) c.4195+23T= (n.4195+23T=) n.9375+23T= n.2840+23T= c.5036-4717T= (n.5036-4717T=) c.5119+23T= (n.5119+23T=) c.5167+23T= (n.5167+23T=) c.4141+23T= (n.4141+23T=) c.3722+23T= c.3283+23T= (n.3283+23T=) c.*1100+23T= (n.*1100+23T=) c.4436+23T= c.4012+23T= (n.4012+23T=) c.5209+23T= (n.5209+23T=) c.5206+23T= (n.5206+23T=) c.5161+23T= (n.5161+23T=) c.4285+23T= (n.4285+23T=) c.4054+23T= (n.4054+23T=) | |
10 | g.94293663C>A | CA595293841 | PLCE1 | c.4243+24C>A (n.4243+24C>A) c.*1710+24C>A (n.*1710+24C>A) n.1902+24C>A n.586+24C>A c.*451+24C>A (n.*451+24C>A) c.4195+24C>A (n.4195+24C>A) n.9375+24C>A n.2840+24C>A c.5036-4716C>A (n.5036-4716C>A) c.5119+24C>A (n.5119+24C>A) c.5167+24C>A (n.5167+24C>A) c.4141+24C>A (n.4141+24C>A) c.3722+24C>A c.3283+24C>A (n.3283+24C>A) c.*1100+24C>A (n.*1100+24C>A) c.4436+24C>A c.4012+24C>A (n.4012+24C>A) c.5209+24C>A (n.5209+24C>A) c.5206+24C>A (n.5206+24C>A) c.5161+24C>A (n.5161+24C>A) c.4285+24C>A (n.4285+24C>A) c.4054+24C>A (n.4054+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293664T>G | CA2574455512 | PLCE1 | c.4243+25T>G (n.4243+25T>G) c.*1710+25T>G (n.*1710+25T>G) n.1902+25T>G n.586+25T>G c.*451+25T>G (n.*451+25T>G) c.4195+25T>G (n.4195+25T>G) n.9375+25T>G n.2840+25T>G c.5036-4715T>G (n.5036-4715T>G) c.5119+25T>G (n.5119+25T>G) c.5167+25T>G (n.5167+25T>G) c.4141+25T>G (n.4141+25T>G) c.3722+25T>G c.3283+25T>G (n.3283+25T>G) c.*1100+25T>G (n.*1100+25T>G) c.4436+25T>G c.4012+25T>G (n.4012+25T>G) c.5209+25T>G (n.5209+25T>G) c.5206+25T>G (n.5206+25T>G) c.5161+25T>G (n.5161+25T>G) c.4285+25T>G (n.4285+25T>G) c.4054+25T>G (n.4054+25T>G) | |
10 | g.94293667G>C | CA595293842 | PLCE1 | c.4243+28G>C (n.4243+28G>C) c.*1710+28G>C (n.*1710+28G>C) n.1902+28G>C n.586+28G>C c.*451+28G>C (n.*451+28G>C) c.4195+28G>C (n.4195+28G>C) n.9375+28G>C n.2840+28G>C c.5036-4712G>C (n.5036-4712G>C) c.5119+28G>C (n.5119+28G>C) c.5167+28G>C (n.5167+28G>C) c.4141+28G>C (n.4141+28G>C) c.3722+28G>C c.3283+28G>C (n.3283+28G>C) c.*1100+28G>C (n.*1100+28G>C) c.4436+28G>C c.4012+28G>C (n.4012+28G>C) c.5209+28G>C (n.5209+28G>C) c.5206+28G>C (n.5206+28G>C) c.5161+28G>C (n.5161+28G>C) c.4285+28G>C (n.4285+28G>C) c.4054+28G>C (n.4054+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293668C>T | CA2610239517 | PLCE1 | c.4243+29C>T (n.4243+29C>T) c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) n.1902+29C>T n.586+29C>T c.*451+29C>T (n.*451+29C>T) c.4195+29C>T (n.4195+29C>T) n.9375+29C>T n.2840+29C>T c.5036-4711C>T (n.5036-4711C>T) c.5119+29C>T (n.5119+29C>T) c.5167+29C>T (n.5167+29C>T) c.4141+29C>T (n.4141+29C>T) c.3722+29C>T c.3283+29C>T (n.3283+29C>T) c.*1100+29C>T (n.*1100+29C>T) c.4436+29C>T c.4012+29C>T (n.4012+29C>T) c.5209+29C>T (n.5209+29C>T) c.5206+29C>T (n.5206+29C>T) c.5161+29C>T (n.5161+29C>T) c.4285+29C>T (n.4285+29C>T) c.4054+29C>T (n.4054+29C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94293671G>A | CA595293843 | PLCE1 | c.4243+32G>A (n.4243+32G>A) c.*1710+32G>A (n.*1710+32G>A) n.1902+32G>A n.586+32G>A c.*451+32G>A (n.*451+32G>A) c.4195+32G>A (n.4195+32G>A) n.9375+32G>A n.2840+32G>A c.5036-4708G>A (n.5036-4708G>A) c.5119+32G>A (n.5119+32G>A) c.5167+32G>A (n.5167+32G>A) c.4141+32G>A (n.4141+32G>A) c.3722+32G>A c.3283+32G>A (n.3283+32G>A) c.*1100+32G>A (n.*1100+32G>A) c.4436+32G>A c.4012+32G>A (n.4012+32G>A) c.5209+32G>A (n.5209+32G>A) c.5206+32G>A (n.5206+32G>A) c.5161+32G>A (n.5161+32G>A) c.4285+32G>A (n.4285+32G>A) c.4054+32G>A (n.4054+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293673T>A | CA5613296 | PLCE1 | c.4243+34T>A (n.4243+34T>A) c.*1710+34T>A (n.*1710+34T>A) n.1902+34T>A n.586+34T>A c.*451+34T>A (n.*451+34T>A) c.4195+34T>A (n.4195+34T>A) n.9375+34T>A n.2840+34T>A c.5036-4706T>A (n.5036-4706T>A) c.5119+34T>A (n.5119+34T>A) c.5167+34T>A (n.5167+34T>A) c.4141+34T>A (n.4141+34T>A) c.3722+34T>A c.3283+34T>A (n.3283+34T>A) c.*1100+34T>A (n.*1100+34T>A) c.4436+34T>A c.4012+34T>A (n.4012+34T>A) c.5209+34T>A (n.5209+34T>A) c.5206+34T>A (n.5206+34T>A) c.5161+34T>A (n.5161+34T>A) c.4285+34T>A (n.4285+34T>A) c.4054+34T>A (n.4054+34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94293673T= | CA1928996225 | PLCE1 | c.4243+34T= (n.4243+34T=) c.*1710+34T= (n.*1710+34T=) n.1902+34T= n.586+34T= c.*451+34T= (n.*451+34T=) c.4195+34T= (n.4195+34T=) n.9375+34T= n.2840+34T= c.5036-4706T= (n.5036-4706T=) c.5119+34T= (n.5119+34T=) c.5167+34T= (n.5167+34T=) c.4141+34T= (n.4141+34T=) c.3722+34T= c.3283+34T= (n.3283+34T=) c.*1100+34T= (n.*1100+34T=) c.4436+34T= c.4012+34T= (n.4012+34T=) c.5209+34T= (n.5209+34T=) c.5206+34T= (n.5206+34T=) c.5161+34T= (n.5161+34T=) c.4285+34T= (n.4285+34T=) c.4054+34T= (n.4054+34T=) | |
10 | g.94293674dup | CA2610239518 | PLCE1 | c.4243+35dup (n.4243+35dup) c.*1710+35dup (n.*1710+35dup) n.1902+35dup n.586+35dup c.*451+35dup (n.*451+35dup) c.4195+35dup (n.4195+35dup) n.9375+35dup n.2840+35dup c.5036-4705dup (n.5036-4705dup) c.5119+35dup (n.5119+35dup) c.5167+35dup (n.5167+35dup) c.4141+35dup (n.4141+35dup) c.3722+35dup c.3283+35dup (n.3283+35dup) c.*1100+35dup (n.*1100+35dup) c.4436+35dup c.4012+35dup (n.4012+35dup) c.5209+35dup (n.5209+35dup) c.5206+35dup (n.5206+35dup) c.5161+35dup (n.5161+35dup) c.4285+35dup (n.4285+35dup) c.4054+35dup (n.4054+35dup) | gnomAD v4 |
10 | g.94293676T>C | CA5613297 | PLCE1 | c.4243+37T>C (n.4243+37T>C) c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) n.1902+37T>C n.586+37T>C c.*451+37T>C (n.*451+37T>C) c.4195+37T>C (n.4195+37T>C) n.9375+37T>C n.2840+37T>C c.5036-4703T>C (n.5036-4703T>C) c.5119+37T>C (n.5119+37T>C) c.5167+37T>C (n.5167+37T>C) c.4141+37T>C (n.4141+37T>C) c.3722+37T>C c.3283+37T>C (n.3283+37T>C) c.*1100+37T>C (n.*1100+37T>C) c.4436+37T>C c.4012+37T>C (n.4012+37T>C) c.5209+37T>C (n.5209+37T>C) c.5206+37T>C (n.5206+37T>C) c.5161+37T>C (n.5161+37T>C) c.4285+37T>C (n.4285+37T>C) c.4054+37T>C (n.4054+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94293676T= | CA1928996226 | PLCE1 | c.4243+37T= (n.4243+37T=) c.*1710+37T= (n.*1710+37T=) n.1902+37T= n.586+37T= c.*451+37T= (n.*451+37T=) c.4195+37T= (n.4195+37T=) n.9375+37T= n.2840+37T= c.5036-4703T= (n.5036-4703T=) c.5119+37T= (n.5119+37T=) c.5167+37T= (n.5167+37T=) c.4141+37T= (n.4141+37T=) c.3722+37T= c.3283+37T= (n.3283+37T=) c.*1100+37T= (n.*1100+37T=) c.4436+37T= c.4012+37T= (n.4012+37T=) c.5209+37T= (n.5209+37T=) c.5206+37T= (n.5206+37T=) c.5161+37T= (n.5161+37T=) c.4285+37T= (n.4285+37T=) c.4054+37T= (n.4054+37T=) | |
10 | g.94293677G>A | CA5613298 | PLCE1 | c.4243+38G>A (n.4243+38G>A) c.*1710+38G>A (n.*1710+38G>A) n.1902+38G>A n.586+38G>A c.*451+38G>A (n.*451+38G>A) c.4195+38G>A (n.4195+38G>A) n.9375+38G>A n.2840+38G>A c.5036-4702G>A (n.5036-4702G>A) c.5119+38G>A (n.5119+38G>A) c.5167+38G>A (n.5167+38G>A) c.4141+38G>A (n.4141+38G>A) c.3722+38G>A c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.*1100+38G>A (n.*1100+38G>A) c.4436+38G>A c.4012+38G>A (n.4012+38G>A) c.5209+38G>A (n.5209+38G>A) c.5206+38G>A (n.5206+38G>A) c.5161+38G>A (n.5161+38G>A) c.4285+38G>A (n.4285+38G>A) c.4054+38G>A (n.4054+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94293677G>T | CA2574455516 | PLCE1 | c.4243+38G>T (n.4243+38G>T) c.*1710+38G>T (n.*1710+38G>T) n.1902+38G>T n.586+38G>T c.*451+38G>T (n.*451+38G>T) c.4195+38G>T (n.4195+38G>T) n.9375+38G>T n.2840+38G>T c.5036-4702G>T (n.5036-4702G>T) c.5119+38G>T (n.5119+38G>T) c.5167+38G>T (n.5167+38G>T) c.4141+38G>T (n.4141+38G>T) c.3722+38G>T c.3283+38G>T (n.3283+38G>T) c.*1100+38G>T (n.*1100+38G>T) c.4436+38G>T c.4012+38G>T (n.4012+38G>T) c.5209+38G>T (n.5209+38G>T) c.5206+38G>T (n.5206+38G>T) c.5161+38G>T (n.5161+38G>T) c.4285+38G>T (n.4285+38G>T) c.4054+38G>T (n.4054+38G>T) | |
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10 | g.94293683T>A | CA211596398 | PLCE1 | c.4243+44T>A (n.4243+44T>A) c.*1710+44T>A (n.*1710+44T>A) n.1902+44T>A n.586+44T>A c.*451+44T>A (n.*451+44T>A) c.4195+44T>A (n.4195+44T>A) n.9375+44T>A n.2840+44T>A c.5036-4696T>A (n.5036-4696T>A) c.5119+44T>A (n.5119+44T>A) c.5167+44T>A (n.5167+44T>A) c.4141+44T>A (n.4141+44T>A) c.3722+44T>A c.3283+44T>A (n.3283+44T>A) c.*1100+44T>A (n.*1100+44T>A) c.4436+44T>A c.4012+44T>A (n.4012+44T>A) c.5209+44T>A (n.5209+44T>A) c.5206+44T>A (n.5206+44T>A) c.5161+44T>A (n.5161+44T>A) c.4285+44T>A (n.4285+44T>A) c.4054+44T>A (n.4054+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.94293685G>C | CA2610239521 | PLCE1 | c.4243+46G>C (n.4243+46G>C) c.*1710+46G>C (n.*1710+46G>C) n.1902+46G>C n.586+46G>C c.*451+46G>C (n.*451+46G>C) c.4195+46G>C (n.4195+46G>C) n.9375+46G>C n.2840+46G>C c.5036-4694G>C (n.5036-4694G>C) c.5119+46G>C (n.5119+46G>C) c.5167+46G>C (n.5167+46G>C) c.4141+46G>C (n.4141+46G>C) c.3722+46G>C c.3283+46G>C (n.3283+46G>C) c.*1100+46G>C (n.*1100+46G>C) c.4436+46G>C c.4012+46G>C (n.4012+46G>C) c.5209+46G>C (n.5209+46G>C) c.5206+46G>C (n.5206+46G>C) c.5161+46G>C (n.5161+46G>C) c.4285+46G>C (n.4285+46G>C) c.4054+46G>C (n.4054+46G>C) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293688G>T | CA2789048493 | PLCE1 | c.4243+49G>T (n.4243+49G>T) c.*1710+49G>T (n.*1710+49G>T) n.1902+49G>T n.586+49G>T c.*451+49G>T (n.*451+49G>T) c.4195+49G>T (n.4195+49G>T) n.9375+49G>T n.2840+49G>T c.5036-4691G>T (n.5036-4691G>T) c.5119+49G>T (n.5119+49G>T) c.5167+49G>T (n.5167+49G>T) c.4141+49G>T (n.4141+49G>T) c.3722+49G>T c.3283+49G>T (n.3283+49G>T) c.*1100+49G>T (n.*1100+49G>T) c.4436+49G>T c.4012+49G>T (n.4012+49G>T) c.5209+49G>T (n.5209+49G>T) c.5206+49G>T (n.5206+49G>T) c.5161+49G>T (n.5161+49G>T) c.4285+49G>T (n.4285+49G>T) c.4054+49G>T (n.4054+49G>T) | |
10 | g.94293689A= | CA1928996230 | PLCE1 | c.4243+50A= (n.4243+50A=) c.*1710+50A= (n.*1710+50A=) n.1902+50A= n.586+50A= c.*451+50A= (n.*451+50A=) c.4195+50A= (n.4195+50A=) n.9375+50A= n.2840+50A= c.5036-4690A= (n.5036-4690A=) c.5119+50A= (n.5119+50A=) c.5167+50A= (n.5167+50A=) c.4141+50A= (n.4141+50A=) c.3722+50A= c.3283+50A= (n.3283+50A=) c.*1100+50A= (n.*1100+50A=) c.4436+50A= c.4012+50A= (n.4012+50A=) c.5209+50A= (n.5209+50A=) c.5206+50A= (n.5206+50A=) c.5161+50A= (n.5161+50A=) c.4285+50A= (n.4285+50A=) c.4054+50A= (n.4054+50A=) | |
10 | g.94293689A>T | CA1928996231 | PLCE1 | c.4243+50A>T (n.4243+50A>T) c.*1710+50A>T (n.*1710+50A>T) n.1902+50A>T n.586+50A>T c.*451+50A>T (n.*451+50A>T) c.4195+50A>T (n.4195+50A>T) n.9375+50A>T n.2840+50A>T c.5036-4690A>T (n.5036-4690A>T) c.5119+50A>T (n.5119+50A>T) c.5167+50A>T (n.5167+50A>T) c.4141+50A>T (n.4141+50A>T) c.3722+50A>T c.3283+50A>T (n.3283+50A>T) c.*1100+50A>T (n.*1100+50A>T) c.4436+50A>T c.4012+50A>T (n.4012+50A>T) c.5209+50A>T (n.5209+50A>T) c.5206+50A>T (n.5206+50A>T) c.5161+50A>T (n.5161+50A>T) c.4285+50A>T (n.4285+50A>T) c.4054+50A>T (n.4054+50A>T) | dbSNP |
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10 | g.94293692T>C | CA2789048494 | PLCE1 | c.4243+53T>C (n.4243+53T>C) c.*1710+53T>C (n.*1710+53T>C) n.1902+53T>C n.586+53T>C c.*451+53T>C (n.*451+53T>C) c.4195+53T>C (n.4195+53T>C) n.9375+53T>C n.2840+53T>C c.5036-4687T>C (n.5036-4687T>C) c.5119+53T>C (n.5119+53T>C) c.5167+53T>C (n.5167+53T>C) c.4141+53T>C (n.4141+53T>C) c.3722+53T>C c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) c.*1100+53T>C (n.*1100+53T>C) c.4436+53T>C c.4012+53T>C (n.4012+53T>C) c.5209+53T>C (n.5209+53T>C) c.5206+53T>C (n.5206+53T>C) c.5161+53T>C (n.5161+53T>C) c.4285+53T>C (n.4285+53T>C) c.4054+53T>C (n.4054+53T>C) | |
10 | g.94293693A>T | CA2789048495 | PLCE1 | c.4243+54A>T (n.4243+54A>T) c.*1710+54A>T (n.*1710+54A>T) n.1902+54A>T n.586+54A>T c.*451+54A>T (n.*451+54A>T) c.4195+54A>T (n.4195+54A>T) n.9375+54A>T n.2840+54A>T c.5036-4686A>T (n.5036-4686A>T) c.5119+54A>T (n.5119+54A>T) c.5167+54A>T (n.5167+54A>T) c.4141+54A>T (n.4141+54A>T) c.3722+54A>T c.3283+54A>T (n.3283+54A>T) c.*1100+54A>T (n.*1100+54A>T) c.4436+54A>T c.4012+54A>T (n.4012+54A>T) c.5209+54A>T (n.5209+54A>T) c.5206+54A>T (n.5206+54A>T) c.5161+54A>T (n.5161+54A>T) c.4285+54A>T (n.4285+54A>T) c.4054+54A>T (n.4054+54A>T) | |
10 | g.94293695A>G | CA2610239524 | PLCE1 | c.4243+56A>G (n.4243+56A>G) c.*1710+56A>G (n.*1710+56A>G) n.1902+56A>G n.586+56A>G c.*451+56A>G (n.*451+56A>G) c.4195+56A>G (n.4195+56A>G) n.9375+56A>G n.2840+56A>G c.5036-4684A>G (n.5036-4684A>G) c.5119+56A>G (n.5119+56A>G) c.5167+56A>G (n.5167+56A>G) c.4141+56A>G (n.4141+56A>G) c.3722+56A>G c.3283+56A>G (n.3283+56A>G) c.*1100+56A>G (n.*1100+56A>G) c.4436+56A>G c.4012+56A>G (n.4012+56A>G) c.5209+56A>G (n.5209+56A>G) c.5206+56A>G (n.5206+56A>G) c.5161+56A>G (n.5161+56A>G) c.4285+56A>G (n.4285+56A>G) c.4054+56A>G (n.4054+56A>G) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293717C>A | CA2574455527 | PLCE1 | c.4243+78C>A (n.4243+78C>A) c.*1710+78C>A (n.*1710+78C>A) n.1902+78C>A n.586+78C>A c.*451+78C>A (n.*451+78C>A) c.4195+78C>A (n.4195+78C>A) n.9375+78C>A n.2840+78C>A c.5036-4662C>A (n.5036-4662C>A) c.5119+78C>A (n.5119+78C>A) c.5167+78C>A (n.5167+78C>A) c.4141+78C>A (n.4141+78C>A) c.3722+78C>A c.3283+78C>A (n.3283+78C>A) c.*1100+78C>A (n.*1100+78C>A) c.4436+78C>A c.4012+78C>A (n.4012+78C>A) c.5209+78C>A (n.5209+78C>A) c.5206+78C>A (n.5206+78C>A) c.5161+78C>A (n.5161+78C>A) c.4285+78C>A (n.4285+78C>A) c.4054+78C>A (n.4054+78C>A) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293719C>G | CA2610239540 | PLCE1 | c.4243+80C>G (n.4243+80C>G) c.*1710+80C>G (n.*1710+80C>G) n.1902+80C>G n.586+80C>G c.*451+80C>G (n.*451+80C>G) c.4195+80C>G (n.4195+80C>G) n.9375+80C>G n.2840+80C>G c.5036-4660C>G (n.5036-4660C>G) c.5119+80C>G (n.5119+80C>G) c.5167+80C>G (n.5167+80C>G) c.4141+80C>G (n.4141+80C>G) c.3722+80C>G c.3283+80C>G (n.3283+80C>G) c.*1100+80C>G (n.*1100+80C>G) c.4436+80C>G c.4012+80C>G (n.4012+80C>G) c.5209+80C>G (n.5209+80C>G) c.5206+80C>G (n.5206+80C>G) c.5161+80C>G (n.5161+80C>G) c.4285+80C>G (n.4285+80C>G) c.4054+80C>G (n.4054+80C>G) | gnomAD v4 |
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10 | g.94293734del | CA2789048504 | PLCE1 | c.4243+95del (n.4243+95del) c.*1710+95del (n.*1710+95del) n.1902+95del n.586+95del c.*451+95del (n.*451+95del) c.4195+95del (n.4195+95del) n.9375+95del n.2840+95del c.5036-4645del (n.5036-4645del) c.5119+95del (n.5119+95del) c.5167+95del (n.5167+95del) c.4141+95del (n.4141+95del) c.3722+95del c.3283+95del (n.3283+95del) c.*1100+95del (n.*1100+95del) c.4436+95del c.4012+95del (n.4012+95del) c.5209+95del (n.5209+95del) c.5206+95del (n.5206+95del) c.5161+95del (n.5161+95del) c.4285+95del (n.4285+95del) c.4054+95del (n.4054+95del) | |
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10 | g.94293735_94293736del | CA1928996245 | PLCE1 | c.4243+96_4243+97del (n.4243+96_4243+97del) c.*1710+96_*1710+97del (n.*1710+96_*1710+97del) n.1902+96_1902+97del n.586+96_586+97del c.*451+96_*451+97del (n.*451+96_*451+97del) c.4195+96_4195+97del (n.4195+96_4195+97del) n.9375+96_9375+97del n.2840+96_2840+97del c.5036-4644_5036-4643del (n.5036-4644_5036-4643del) c.5119+96_5119+97del (n.5119+96_5119+97del) c.5167+96_5167+97del (n.5167+96_5167+97del) c.4141+96_4141+97del (n.4141+96_4141+97del) c.3722+96_3722+97del c.3283+96_3283+97del (n.3283+96_3283+97del) c.*1100+96_*1100+97del (n.*1100+96_*1100+97del) c.4436+96_4436+97del c.4012+96_4012+97del (n.4012+96_4012+97del) c.5209+96_5209+97del (n.5209+96_5209+97del) c.5206+96_5206+97del (n.5206+96_5206+97del) c.5161+96_5161+97del (n.5161+96_5161+97del) c.4285+96_4285+97del (n.4285+96_4285+97del) c.4054+96_4054+97del (n.4054+96_4054+97del) | dbSNP |
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