Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.*729-37G>T (n.*729-37G>T)
c.4065-37G>T
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n.231-267C>A
c.4838-37G>T (n.4838-37G>T)
c.4835-37G>T (n.4835-37G>T)
c.4790-37G>T (n.4790-37G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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c.*729-27C>T (n.*729-27C>T)
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n.231-277G>A
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gnomAD v4
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n.231-280A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.94283794C>TCA470818819PLCE1,PLCE1-AS1c.3876C>T (p.Asn1292=)
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n.1535C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.3828C>T (p.Asn1276=)
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c.4800C>T (p.Asn1600=)
c.4752C>T (p.Asn1584=)
c.3774C>T (p.Asn1258=)
c.3355C>T
c.2916C>T (p.Asn972=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.4069C>T
c.3645C>T (p.Asn1215=)
n.231-308G>A
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c.3918C>T (p.Asn1306=)
c.3687C>T (p.Asn1229=)
dbSNP
10g.94283795A>CCA377652325PLCE1,PLCE1-AS1c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
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c.*734A>C (n.*734A>C)
c.4070A>C
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n.231-309T>G
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10g.94283795A>GCA377652326PLCE1,PLCE1-AS1c.3877A>G (p.Ile1293Val)
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c.*734A>G (n.*734A>G)
c.4070A>G
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n.231-309T>C
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10g.94283795A>TCA377652327PLCE1,PLCE1-AS1c.3877A>T (p.Ile1293Phe)
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c.*734A>T (n.*734A>T)
c.4070A>T
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n.231-309T>A
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c.3688A>T (p.Ile1230Phe)
10g.94283796T>ACA377652328PLCE1,PLCE1-AS1c.3878T>A (p.Ile1293Asn)
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c.*735T>A (n.*735T>A)
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n.231-310A>T
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c.3689T>A (p.Ile1230Asn)
10g.94283796T>CCA377652330PLCE1,PLCE1-AS1c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.1537T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
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n.9010T>C
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c.4802T>C (p.Ile1601Thr)
c.4754T>C (p.Ile1585Thr)
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c.3357T>C
c.2918T>C (p.Ile973Thr)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.4071T>C
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n.231-310A>G
c.4844T>C (p.Ile1615Thr)
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c.3689T>C (p.Ile1230Thr)
10g.94283796T>GCA377652329PLCE1,PLCE1-AS1c.3878T>G (p.Ile1293Ser)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
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c.4754T>G (p.Ile1585Ser)
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c.2918T>G (p.Ile973Ser)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.4071T>G
c.3647T>G (p.Ile1216Ser)
n.231-310A>C
c.4844T>G (p.Ile1615Ser)
c.4841T>G (p.Ile1614Ser)
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10g.94283797T>ACA470818820PLCE1,PLCE1-AS1c.3879T>A (p.Ile1293=)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.1538T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
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n.9011T>A
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c.4803T>A (p.Ile1601=)
c.4755T>A (p.Ile1585=)
c.3777T>A (p.Ile1259=)
c.3358T>A
c.2919T>A (p.Ile973=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.4072T>A
c.3648T>A (p.Ile1216=)
n.231-311A>T
c.4845T>A (p.Ile1615=)
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c.4797T>A (p.Ile1599=)
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c.3690T>A (p.Ile1230=)
10g.94283797T>CCA470818821PLCE1,PLCE1-AS1c.3879T>C (p.Ile1293=)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.1538T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
n.9011T>C
n.2476T>C
c.4803T>C (p.Ile1601=)
c.4755T>C (p.Ile1585=)
c.3777T>C (p.Ile1259=)
c.3358T>C
c.2919T>C (p.Ile973=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.4072T>C
c.3648T>C (p.Ile1216=)
n.231-311A>G
c.4845T>C (p.Ile1615=)
c.4842T>C (p.Ile1614=)
c.4797T>C (p.Ile1599=)
c.3921T>C (p.Ile1307=)
c.3690T>C (p.Ile1230=)
10g.94283797T>GCA377652331PLCE1,PLCE1-AS1c.3879T>G (p.Ile1293Met)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.1538T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
n.9011T>G
n.2476T>G
c.4803T>G (p.Ile1601Met)
c.4755T>G (p.Ile1585Met)
c.3777T>G (p.Ile1259Met)
c.3358T>G
c.2919T>G (p.Ile973Met)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.4072T>G
c.3648T>G (p.Ile1216Met)
n.231-311A>C
c.4845T>G (p.Ile1615Met)
c.4842T>G (p.Ile1614Met)
c.4797T>G (p.Ile1599Met)
c.3921T>G (p.Ile1307Met)
c.3690T>G (p.Ile1230Met)
10g.94283798C>ACA377652332PLCE1,PLCE1-AS1c.3880C>A (p.Leu1294Met)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1539C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.3832C>A (p.Leu1278Met)
n.9012C>A
n.2477C>A
c.4804C>A (p.Leu1602Met)
c.4756C>A (p.Leu1586Met)
c.3778C>A (p.Leu1260Met)
c.3359C>A
c.2920C>A (p.Leu974Met)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.4073C>A
c.3649C>A (p.Leu1217Met)
n.231-312G>T
c.4846C>A (p.Leu1616Met)
c.4843C>A (p.Leu1615Met)
c.4798C>A (p.Leu1600Met)
c.3922C>A (p.Leu1308Met)
c.3691C>A (p.Leu1231Met)
10g.94283798C>GCA377652333PLCE1,PLCE1-AS1c.3880C>G (p.Leu1294Val)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1539C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
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n.9012C>G
n.2477C>G
c.4804C>G (p.Leu1602Val)
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c.*737C>G (n.*737C>G)
c.4073C>G
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n.231-312G>C
c.4846C>G (p.Leu1616Val)
c.4843C>G (p.Leu1615Val)
c.4798C>G (p.Leu1600Val)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
10g.94283798C>TCA470818822PLCE1,PLCE1-AS1c.3880C>T (p.Leu1294=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1539C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.3832C>T (p.Leu1278=)
n.9012C>T
n.2477C>T
c.4804C>T (p.Leu1602=)
c.4756C>T (p.Leu1586=)
c.3778C>T (p.Leu1260=)
c.3359C>T
c.2920C>T (p.Leu974=)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.4073C>T
c.3649C>T (p.Leu1217=)
n.231-312G>A
c.4846C>T (p.Leu1616=)
c.4843C>T (p.Leu1615=)
c.4798C>T (p.Leu1600=)
c.3922C>T (p.Leu1308=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
COSMIC COSMIC
10g.94283799T>ACA377652334PLCE1,PLCE1-AS1c.3881T>A (p.Leu1294Gln)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.1540T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.3833T>A (p.Leu1278Gln)
n.9013T>A
n.2478T>A
c.4805T>A (p.Leu1602Gln)
c.4757T>A (p.Leu1586Gln)
c.3779T>A (p.Leu1260Gln)
c.3360T>A
c.2921T>A (p.Leu974Gln)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.4074T>A
c.3650T>A (p.Leu1217Gln)
n.231-313A>T
c.4847T>A (p.Leu1616Gln)
c.4844T>A (p.Leu1615Gln)
c.4799T>A (p.Leu1600Gln)
c.3923T>A (p.Leu1308Gln)
c.3692T>A (p.Leu1231Gln)
10g.94283799T>CCA377652335PLCE1,PLCE1-AS1c.3881T>C (p.Leu1294Pro)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.1540T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.3833T>C (p.Leu1278Pro)
n.9013T>C
n.2478T>C
c.4805T>C (p.Leu1602Pro)
c.4757T>C (p.Leu1586Pro)
c.3779T>C (p.Leu1260Pro)
c.3360T>C
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.4074T>C
c.3650T>C (p.Leu1217Pro)
n.231-313A>G
c.4847T>C (p.Leu1616Pro)
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.4799T>C (p.Leu1600Pro)
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
10g.94283799T>GCA377652336PLCE1,PLCE1-AS1c.3881T>G (p.Leu1294Arg)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.1540T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.3833T>G (p.Leu1278Arg)
n.9013T>G
n.2478T>G
c.4805T>G (p.Leu1602Arg)
c.4757T>G (p.Leu1586Arg)
c.3779T>G (p.Leu1260Arg)
c.3360T>G
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.4074T>G
c.3650T>G (p.Leu1217Arg)
n.231-313A>C
c.4847T>G (p.Leu1616Arg)
c.4844T>G (p.Leu1615Arg)
c.4799T>G (p.Leu1600Arg)
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
10g.94283800G>ACA470818823PLCE1,PLCE1-AS1c.3882G>A (p.Leu1294=)
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c.3780G>A (p.Leu1260=)
c.3361G>A
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c.*739G>A (n.*739G>A)
c.4075G>A
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n.231-314C>T
c.4848G>A (p.Leu1616=)
c.4845G>A (p.Leu1615=)
c.4800G>A (p.Leu1600=)
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10g.94283800G>CCA470818824PLCE1,PLCE1-AS1c.3882G>C (p.Leu1294=)
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
n.1541G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.3834G>C (p.Leu1278=)
n.9014G>C
n.2479G>C
c.4806G>C (p.Leu1602=)
c.4758G>C (p.Leu1586=)
c.3780G>C (p.Leu1260=)
c.3361G>C
c.2922G>C (p.Leu974=)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.4075G>C
c.3651G>C (p.Leu1217=)
n.231-314C>G
c.4848G>C (p.Leu1616=)
c.4845G>C (p.Leu1615=)
c.4800G>C (p.Leu1600=)
c.3924G>C (p.Leu1308=)
c.3693G>C (p.Leu1231=)
10g.94283800G>TCA470818825PLCE1,PLCE1-AS1c.3882G>T (p.Leu1294=)
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
n.1541G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.3834G>T (p.Leu1278=)
n.9014G>T
n.2479G>T
c.4806G>T (p.Leu1602=)
c.4758G>T (p.Leu1586=)
c.3780G>T (p.Leu1260=)
c.3361G>T
c.2922G>T (p.Leu974=)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.4075G>T
c.3651G>T (p.Leu1217=)
n.231-314C>A
c.4848G>T (p.Leu1616=)
c.4845G>T (p.Leu1615=)
c.4800G>T (p.Leu1600=)
c.3924G>T (p.Leu1308=)
c.3693G>T (p.Leu1231=)
gnomAD v4
10g.94283801G>ACA377652337PLCE1,PLCE1-AS1c.3883G>A (p.Glu1295Lys)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.1542G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.3835G>A (p.Glu1279Lys)
n.9015G>A
n.2480G>A
c.4807G>A (p.Glu1603Lys)
c.4759G>A (p.Glu1587Lys)
c.3781G>A (p.Glu1261Lys)
c.3362G>A
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.4076G>A
c.3652G>A (p.Glu1218Lys)
n.231-315C>T
c.4849G>A (p.Glu1617Lys)
c.4846G>A (p.Glu1616Lys)
c.4801G>A (p.Glu1601Lys)
c.3925G>A (p.Glu1309Lys)
c.3694G>A (p.Glu1232Lys)
10g.94283801G>CCA377652338PLCE1,PLCE1-AS1c.3883G>C (p.Glu1295Gln)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.1542G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.3835G>C (p.Glu1279Gln)
n.9015G>C
n.2480G>C
c.4807G>C (p.Glu1603Gln)
c.4759G>C (p.Glu1587Gln)
c.3781G>C (p.Glu1261Gln)
c.3362G>C
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.4076G>C
c.3652G>C (p.Glu1218Gln)
n.231-315C>G
c.4849G>C (p.Glu1617Gln)
c.4846G>C (p.Glu1616Gln)
c.4801G>C (p.Glu1601Gln)
c.3925G>C (p.Glu1309Gln)
c.3694G>C (p.Glu1232Gln)
10g.94283801G>TCA377652339PLCE1,PLCE1-AS1c.3883G>T (p.Glu1295Ter)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.1542G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.3835G>T (p.Glu1279Ter)
n.9015G>T
n.2480G>T
c.4807G>T (p.Glu1603Ter)
c.4759G>T (p.Glu1587Ter)
c.3781G>T (p.Glu1261Ter)
c.3362G>T
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.4076G>T
c.3652G>T (p.Glu1218Ter)
n.231-315C>A
c.4849G>T (p.Glu1617Ter)
c.4846G>T (p.Glu1616Ter)
c.4801G>T (p.Glu1601Ter)
c.3925G>T (p.Glu1309Ter)
c.3694G>T (p.Glu1232Ter)
gnomAD v4
10g.94283801_94283802delinsGACA1928990265PLCE1,PLCE1-AS1c.3883_3884delinsGA (p.Glu1295=)
c.*1350_*1351delinsGA (n.*1350_*1351delinsGA)
n.1542_1543delinsGA
c.*91_*92delinsGA (n.*91_*92delinsGA)
c.3835_3836delinsGA (p.Glu1279=)
n.9015_9016delinsGA
n.2480_2481delinsGA
c.4807_4808delinsGA (p.Glu1603=)
c.4759_4760delinsGA (p.Glu1587=)
c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=)
c.3362_3363delinsGA
c.2923_2924delinsGA (p.Glu975=)
c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA)
c.4076_4077delinsGA
c.3652_3653delinsGA (p.Glu1218=)
n.231-316_231-315delinsTC
c.4849_4850delinsGA (p.Glu1617=)
c.4846_4847delinsGA (p.Glu1616=)
c.4801_4802delinsGA (p.Glu1601=)
c.3925_3926delinsGA (p.Glu1309=)
c.3694_3695delinsGA (p.Glu1232=)
10g.94283802A=CA1928990268PLCE1,PLCE1-AS1c.3884A= (p.Glu1295=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
n.1543A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.3836A= (p.Glu1279=)
n.9016A=
n.2481A=
c.4808A= (p.Glu1603=)
c.4760A= (p.Glu1587=)
c.3782A= (p.Glu1261=)
c.3363A=
c.2924A= (p.Glu975=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.4077A=
c.3653A= (p.Glu1218=)
n.231-316T=
c.4850A= (p.Glu1617=)
c.4847A= (p.Glu1616=)
c.4802A= (p.Glu1601=)
c.3926A= (p.Glu1309=)
c.3695A= (p.Glu1232=)
10g.94283802A>CCA377652340PLCE1,PLCE1-AS1c.3884A>C (p.Glu1295Ala)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.1543A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.3836A>C (p.Glu1279Ala)
n.9016A>C
n.2481A>C
c.4808A>C (p.Glu1603Ala)
c.4760A>C (p.Glu1587Ala)
c.3782A>C (p.Glu1261Ala)
c.3363A>C
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.4077A>C
c.3653A>C (p.Glu1218Ala)
n.231-316T>G
c.4850A>C (p.Glu1617Ala)
c.4847A>C (p.Glu1616Ala)
c.4802A>C (p.Glu1601Ala)
c.3926A>C (p.Glu1309Ala)
c.3695A>C (p.Glu1232Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94283802A>GCA377652341PLCE1,PLCE1-AS1c.3884A>G (p.Glu1295Gly)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.1543A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.3836A>G (p.Glu1279Gly)
n.9016A>G
n.2481A>G
c.4808A>G (p.Glu1603Gly)
c.4760A>G (p.Glu1587Gly)
c.3782A>G (p.Glu1261Gly)
c.3363A>G
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.4077A>G
c.3653A>G (p.Glu1218Gly)
n.231-316T>C
c.4850A>G (p.Glu1617Gly)
c.4847A>G (p.Glu1616Gly)
c.4802A>G (p.Glu1601Gly)
c.3926A>G (p.Glu1309Gly)
c.3695A>G (p.Glu1232Gly)
10g.94283802A>TCA377652342PLCE1,PLCE1-AS1c.3884A>T (p.Glu1295Val)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.1543A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.3836A>T (p.Glu1279Val)
n.9016A>T
n.2481A>T
c.4808A>T (p.Glu1603Val)
c.4760A>T (p.Glu1587Val)
c.3782A>T (p.Glu1261Val)
c.3363A>T
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.4077A>T
c.3653A>T (p.Glu1218Val)
n.231-316T>A
c.4850A>T (p.Glu1617Val)
c.4847A>T (p.Glu1616Val)
c.4802A>T (p.Glu1601Val)
c.3926A>T (p.Glu1309Val)
c.3695A>T (p.Glu1232Val)
10g.94283803delCA5613235PLCE1,PLCE1-AS1c.3885del (p.Asp1296ThrfsTer24)
c.*1352del (n.*1352del)
n.1544del
c.*93del (n.*93del)
c.3837del (p.Asp1280ThrfsTer24)
n.9017del
n.2482del
c.4809del (p.Asp1604ThrfsTer24)
c.4761del (p.Asp1588ThrfsTer24)
c.3783del (p.Asp1262ThrfsTer24)
c.3364del
c.2925del (p.Asp976ThrfsTer24)
c.*742del (n.*742del)
c.4078del
c.3654del (p.Asp1219ThrfsTer24)
n.231-316del
c.4851del (p.Asp1618ThrfsTer24)
c.4848del (p.Asp1617ThrfsTer24)
c.4803del (p.Asp1602ThrfsTer24)
c.3927del (p.Asp1310ThrfsTer24)
c.3696del (p.Asp1233ThrfsTer24)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94283803A>CCA377652344PLCE1,PLCE1-AS1c.3885A>C (p.Glu1295Asp)
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.1544A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.3837A>C (p.Glu1279Asp)
n.9017A>C
n.2482A>C
c.4809A>C (p.Glu1603Asp)
c.4761A>C (p.Glu1587Asp)
c.3783A>C (p.Glu1261Asp)
c.3364A>C
c.2925A>C (p.Glu975Asp)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.4078A>C
c.3654A>C (p.Glu1218Asp)
n.231-317T>G
c.4851A>C (p.Glu1617Asp)
c.4848A>C (p.Glu1616Asp)
c.4803A>C (p.Glu1601Asp)
c.3927A>C (p.Glu1309Asp)
c.3696A>C (p.Glu1232Asp)
10g.94283803A>GCA470818826PLCE1,PLCE1-AS1c.3885A>G (p.Glu1295=)
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.1544A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.3837A>G (p.Glu1279=)
n.9017A>G
n.2482A>G
c.4809A>G (p.Glu1603=)
c.4761A>G (p.Glu1587=)
c.3783A>G (p.Glu1261=)
c.3364A>G
c.2925A>G (p.Glu975=)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.4078A>G
c.3654A>G (p.Glu1218=)
n.231-317T>C
c.4851A>G (p.Glu1617=)
c.4848A>G (p.Glu1616=)
c.4803A>G (p.Glu1601=)
c.3927A>G (p.Glu1309=)
c.3696A>G (p.Glu1232=)
gnomAD v4
10g.94283803A>TCA377652343PLCE1,PLCE1-AS1c.3885A>T (p.Glu1295Asp)
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.1544A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.3837A>T (p.Glu1279Asp)
n.9017A>T
n.2482A>T
c.4809A>T (p.Glu1603Asp)
c.4761A>T (p.Glu1587Asp)
c.3783A>T (p.Glu1261Asp)
c.3364A>T
c.2925A>T (p.Glu975Asp)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.4078A>T
c.3654A>T (p.Glu1218Asp)
n.231-317T>A
c.4851A>T (p.Glu1617Asp)
c.4848A>T (p.Glu1616Asp)
c.4803A>T (p.Glu1601Asp)
c.3927A>T (p.Glu1309Asp)
c.3696A>T (p.Glu1232Asp)
10g.94283804G>ACA377652345PLCE1,PLCE1-AS1c.3886G>A (p.Asp1296Asn)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.1545G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.3838G>A (p.Asp1280Asn)
n.9018G>A
n.2483G>A
c.4810G>A (p.Asp1604Asn)
c.4762G>A (p.Asp1588Asn)
c.3784G>A (p.Asp1262Asn)
c.3365G>A
c.2926G>A (p.Asp976Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.4079G>A
c.3655G>A (p.Asp1219Asn)
n.231-318C>T
c.4852G>A (p.Asp1618Asn)
c.4849G>A (p.Asp1617Asn)
c.4804G>A (p.Asp1602Asn)
c.3928G>A (p.Asp1310Asn)
c.3697G>A (p.Asp1233Asn)
gnomAD v4
10g.94283804G>CCA377652346PLCE1,PLCE1-AS1c.3886G>C (p.Asp1296His)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.1545G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.3838G>C (p.Asp1280His)
n.9018G>C
n.2483G>C
c.4810G>C (p.Asp1604His)
c.4762G>C (p.Asp1588His)
c.3784G>C (p.Asp1262His)
c.3365G>C
c.2926G>C (p.Asp976His)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.4079G>C
c.3655G>C (p.Asp1219His)
n.231-318C>G
c.4852G>C (p.Asp1618His)
c.4849G>C (p.Asp1617His)
c.4804G>C (p.Asp1602His)
c.3928G>C (p.Asp1310His)
c.3697G>C (p.Asp1233His)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94283804G=CA1928990276PLCE1,PLCE1-AS1c.3886G= (p.Asp1296=)
c.*1353G= (n.*1353G=)
n.1545G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.3838G= (p.Asp1280=)
n.9018G=
n.2483G=
c.4810G= (p.Asp1604=)
c.4762G= (p.Asp1588=)
c.3784G= (p.Asp1262=)
c.3365G=
c.2926G= (p.Asp976=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.4079G=
c.3655G= (p.Asp1219=)
n.231-318C=
c.4852G= (p.Asp1618=)
c.4849G= (p.Asp1617=)
c.4804G= (p.Asp1602=)
c.3928G= (p.Asp1310=)
c.3697G= (p.Asp1233=)
10g.94283804G>TCA5613236PLCE1,PLCE1-AS1c.3886G>T (p.Asp1296Tyr)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.1545G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.3838G>T (p.Asp1280Tyr)
n.9018G>T
n.2483G>T
c.4810G>T (p.Asp1604Tyr)
c.4762G>T (p.Asp1588Tyr)
c.3784G>T (p.Asp1262Tyr)
c.3365G>T
c.2926G>T (p.Asp976Tyr)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.4079G>T
c.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
n.231-318C>A
c.4852G>T (p.Asp1618Tyr)
c.4849G>T (p.Asp1617Tyr)
c.4804G>T (p.Asp1602Tyr)
c.3928G>T (p.Asp1310Tyr)
c.3697G>T (p.Asp1233Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94283805A>CCA377652347PLCE1,PLCE1-AS1c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.1546A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.3839A>C (p.Asp1280Ala)
n.9019A>C
n.2484A>C
c.4811A>C (p.Asp1604Ala)
c.4763A>C (p.Asp1588Ala)
c.3785A>C (p.Asp1262Ala)
c.3366A>C
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.4080A>C
c.3656A>C (p.Asp1219Ala)
n.231-319T>G
c.4853A>C (p.Asp1618Ala)
c.4850A>C (p.Asp1617Ala)
c.4805A>C (p.Asp1602Ala)
c.3929A>C (p.Asp1310Ala)
c.3698A>C (p.Asp1233Ala)
10g.94283805A>GCA377652348PLCE1,PLCE1-AS1c.3887A>G (p.Asp1296Gly)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.1546A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.3839A>G (p.Asp1280Gly)
n.9019A>G
n.2484A>G
c.4811A>G (p.Asp1604Gly)
c.4763A>G (p.Asp1588Gly)
c.3785A>G (p.Asp1262Gly)
c.3366A>G
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.4080A>G
c.3656A>G (p.Asp1219Gly)
n.231-319T>C
c.4853A>G (p.Asp1618Gly)
c.4850A>G (p.Asp1617Gly)
c.4805A>G (p.Asp1602Gly)
c.3929A>G (p.Asp1310Gly)
c.3698A>G (p.Asp1233Gly)
10g.94283805A>TCA377652349PLCE1,PLCE1-AS1c.3887A>T (p.Asp1296Val)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.1546A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.3839A>T (p.Asp1280Val)
n.9019A>T
n.2484A>T
c.4811A>T (p.Asp1604Val)
c.4763A>T (p.Asp1588Val)
c.3785A>T (p.Asp1262Val)
c.3366A>T
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.4080A>T
c.3656A>T (p.Asp1219Val)
n.231-319T>A
c.4853A>T (p.Asp1618Val)
c.4850A>T (p.Asp1617Val)
c.4805A>T (p.Asp1602Val)
c.3929A>T (p.Asp1310Val)
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10g.94283806C>ACA5613237PLCE1,PLCE1-AS1c.3888C>A (p.Asp1296Glu)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.94283810C>TCA377652360PLCE1,PLCE1-AS1c.3892C>T (p.Pro1298Ser)
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10g.94283811C>ACA377652361PLCE1,PLCE1-AS1c.3893C>A (p.Pro1298His)
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10g.94283811C>TCA377652363PLCE1,PLCE1-AS1c.3893C>T (p.Pro1298Leu)
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c.3378A>T
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.4092A>T
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n.231-331T>A
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c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.1559T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.3852T>C (p.Asn1284=)
n.9032T>C
n.2497T>C
c.4824T>C (p.Asn1608=)
c.4776T>C (p.Asn1592=)
c.3798T>C (p.Asn1266=)
c.3379T>C
c.2940T>C (p.Asn980=)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.4093T>C
c.3669T>C (p.Asn1223=)
n.231-332A>G
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c.4863T>C (p.Asn1621=)
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c.3711T>C (p.Asn1237=)
gnomAD v4
10g.94283818T>GCA377652379PLCE1,PLCE1-AS1c.3900T>G (p.Asn1300Lys)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.1559T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
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c.4824T>G (p.Asn1608Lys)
c.4776T>G (p.Asn1592Lys)
c.3798T>G (p.Asn1266Lys)
c.3379T>G
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.4093T>G
c.3669T>G (p.Asn1223Lys)
n.231-332A>C
c.4866T>G (p.Asn1622Lys)
c.4863T>G (p.Asn1621Lys)
c.4818T>G (p.Asn1606Lys)
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c.3711T>G (p.Asn1237Lys)
10g.94283819A>CCA377652380PLCE1,PLCE1-AS1c.3901A>C (p.Lys1301Gln)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
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c.*109A>C (n.*109A>C)
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n.9033A>C
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c.4777A>C (p.Lys1593Gln)
c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.3380A>C
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.4094A>C
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n.231-333T>G
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10g.94283819A>GCA377652381PLCE1,PLCE1-AS1c.3901A>G (p.Lys1301Glu)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.1560A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.3853A>G (p.Lys1285Glu)
n.9033A>G
n.2498A>G
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c.4777A>G (p.Lys1593Glu)
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c.3380A>G
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c.*758A>G (n.*758A>G)
c.4094A>G
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n.231-333T>C
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c.4864A>G (p.Lys1622Glu)
c.4819A>G (p.Lys1607Glu)
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10g.94283819A>TCA377652382PLCE1,PLCE1-AS1c.3901A>T (p.Lys1301Ter)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.1560A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.3853A>T (p.Lys1285Ter)
n.9033A>T
n.2498A>T
c.4825A>T (p.Lys1609Ter)
c.4777A>T (p.Lys1593Ter)
c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.3380A>T
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.4094A>T
c.3670A>T (p.Lys1224Ter)
n.231-333T>A
c.4867A>T (p.Lys1623Ter)
c.4864A>T (p.Lys1622Ter)
c.4819A>T (p.Lys1607Ter)
c.3943A>T (p.Lys1315Ter)
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
10g.94283820A>CCA377652383PLCE1,PLCE1-AS1c.3902A>C (p.Lys1301Thr)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.1561A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.3854A>C (p.Lys1285Thr)
n.9034A>C
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c.*759A>C (n.*759A>C)
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10g.94283820A>GCA377652384PLCE1,PLCE1-AS1c.3902A>G (p.Lys1301Arg)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
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c.4826A>G (p.Lys1609Arg)
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c.3381A>G
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c.*759A>G (n.*759A>G)
c.4095A>G
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n.231-334T>C
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10g.94283820A>TCA377652385PLCE1,PLCE1-AS1c.3902A>T (p.Lys1301Ile)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
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c.*110A>T (n.*110A>T)
c.3854A>T (p.Lys1285Ile)
n.9034A>T
n.2499A>T
c.4826A>T (p.Lys1609Ile)
c.4778A>T (p.Lys1593Ile)
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c.3381A>T
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c.*759A>T (n.*759A>T)
c.4095A>T
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n.231-334T>A
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10g.94283821A=CA1928990295PLCE1,PLCE1-AS1c.3903A= (p.Lys1301=)
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10g.94283821A>CCA377652386PLCE1,PLCE1-AS1c.3903A>C (p.Lys1301Asn)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.1562A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.3855A>C (p.Lys1285Asn)
n.9035A>C
n.2500A>C
c.4827A>C (p.Lys1609Asn)
c.4779A>C (p.Lys1593Asn)
c.3801A>C (p.Lys1267Asn)
c.3382A>C
c.2943A>C (p.Lys981Asn)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.4096A>C
c.3672A>C (p.Lys1224Asn)
n.231-335T>G
c.4869A>C (p.Lys1623Asn)
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c.3945A>C (p.Lys1315Asn)
c.3714A>C (p.Lys1238Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94283821A>GCA470818834PLCE1,PLCE1-AS1c.3903A>G (p.Lys1301=)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.1562A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.3855A>G (p.Lys1285=)
n.9035A>G
n.2500A>G
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c.4779A>G (p.Lys1593=)
c.3801A>G (p.Lys1267=)
c.3382A>G
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c.*760A>G (n.*760A>G)
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n.231-335T>C
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c.3714A>G (p.Lys1238=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94283821A>TCA377652387PLCE1,PLCE1-AS1c.3903A>T (p.Lys1301Asn)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.1562A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.3855A>T (p.Lys1285Asn)
n.9035A>T
n.2500A>T
c.4827A>T (p.Lys1609Asn)
c.4779A>T (p.Lys1593Asn)
c.3801A>T (p.Lys1267Asn)
c.3382A>T
c.2943A>T (p.Lys981Asn)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.4096A>T
c.3672A>T (p.Lys1224Asn)
n.231-335T>A
c.4869A>T (p.Lys1623Asn)
c.4866A>T (p.Lys1622Asn)
c.4821A>T (p.Lys1607Asn)
c.3945A>T (p.Lys1315Asn)
c.3714A>T (p.Lys1238Asn)
10g.94283822T>ACA377652388PLCE1,PLCE1-AS1c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.1563T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.3856T>A (p.Ser1286Thr)
n.9036T>A
n.2501T>A
c.4828T>A (p.Ser1610Thr)
c.4780T>A (p.Ser1594Thr)
c.3802T>A (p.Ser1268Thr)
c.3383T>A
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.4097T>A
c.3673T>A (p.Ser1225Thr)
n.231-336A>T
c.4870T>A (p.Ser1624Thr)
c.4867T>A (p.Ser1623Thr)
c.4822T>A (p.Ser1608Thr)
c.3946T>A (p.Ser1316Thr)
c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
10g.94283822T>CCA377652390PLCE1,PLCE1-AS1c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.1563T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.3856T>C (p.Ser1286Pro)
n.9036T>C
n.2501T>C
c.4828T>C (p.Ser1610Pro)
c.4780T>C (p.Ser1594Pro)
c.3802T>C (p.Ser1268Pro)
c.3383T>C
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.4097T>C
c.3673T>C (p.Ser1225Pro)
n.231-336A>G
c.4870T>C (p.Ser1624Pro)
c.4867T>C (p.Ser1623Pro)
c.4822T>C (p.Ser1608Pro)
c.3946T>C (p.Ser1316Pro)
c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
10g.94283822T>GCA377652389PLCE1,PLCE1-AS1c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.1563T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.3856T>G (p.Ser1286Ala)
n.9036T>G
n.2501T>G
c.4828T>G (p.Ser1610Ala)
c.4780T>G (p.Ser1594Ala)
c.3802T>G (p.Ser1268Ala)
c.3383T>G
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.*761T>G (n.*761T>G)
c.4097T>G
c.3673T>G (p.Ser1225Ala)
n.231-336A>C
c.4870T>G (p.Ser1624Ala)
c.4867T>G (p.Ser1623Ala)
c.4822T>G (p.Ser1608Ala)
c.3946T>G (p.Ser1316Ala)
c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
10g.94283823C>ACA377652391PLCE1,PLCE1-AS1c.3905C>A (p.Ser1302Ter)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.1564C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.3857C>A (p.Ser1286Ter)
n.9037C>A
n.2502C>A
c.4829C>A (p.Ser1610Ter)
c.4781C>A (p.Ser1594Ter)
c.3803C>A (p.Ser1268Ter)
c.3384C>A
c.2945C>A (p.Ser982Ter)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.4098C>A
c.3674C>A (p.Ser1225Ter)
n.231-337G>T
c.4871C>A (p.Ser1624Ter)
c.4868C>A (p.Ser1623Ter)
c.4823C>A (p.Ser1608Ter)
c.3947C>A (p.Ser1316Ter)
c.3716C>A (p.Ser1239Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94283823C>GCA377652392PLCE1,PLCE1-AS1c.3905C>G (p.Ser1302Ter)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.1564C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.3857C>G (p.Ser1286Ter)
n.9037C>G
n.2502C>G
c.4829C>G (p.Ser1610Ter)
c.4781C>G (p.Ser1594Ter)
c.3803C>G (p.Ser1268Ter)
c.3384C>G
c.2945C>G (p.Ser982Ter)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.4098C>G
c.3674C>G (p.Ser1225Ter)
n.231-337G>C
c.4871C>G (p.Ser1624Ter)
c.4868C>G (p.Ser1623Ter)
c.4823C>G (p.Ser1608Ter)
c.3947C>G (p.Ser1316Ter)
c.3716C>G (p.Ser1239Ter)
10g.94283823C>TCA377652393PLCE1,PLCE1-AS1c.3905C>T (p.Ser1302Leu)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.1564C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.3857C>T (p.Ser1286Leu)
n.9037C>T
n.2502C>T
c.4829C>T (p.Ser1610Leu)
c.4781C>T (p.Ser1594Leu)
c.3803C>T (p.Ser1268Leu)
c.3384C>T
c.2945C>T (p.Ser982Leu)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.4098C>T
c.3674C>T (p.Ser1225Leu)
n.231-337G>A
c.4871C>T (p.Ser1624Leu)
c.4868C>T (p.Ser1623Leu)
c.4823C>T (p.Ser1608Leu)
c.3947C>T (p.Ser1316Leu)
c.3716C>T (p.Ser1239Leu)
10g.94283824A>CCA470818835PLCE1,PLCE1-AS1c.3906A>C (p.Ser1302=)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
n.1565A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.3858A>C (p.Ser1286=)
n.9038A>C
n.2503A>C
c.4830A>C (p.Ser1610=)
c.4782A>C (p.Ser1594=)
c.3804A>C (p.Ser1268=)
c.3385A>C
c.2946A>C (p.Ser982=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.4099A>C
c.3675A>C (p.Ser1225=)
n.231-338T>G
c.4872A>C (p.Ser1624=)
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c.4824A>C (p.Ser1608=)
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c.3717A>C (p.Ser1239=)
10g.94283824A>GCA470818836PLCE1,PLCE1-AS1c.3906A>G (p.Ser1302=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
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c.4830A>G (p.Ser1610=)
c.4782A>G (p.Ser1594=)
c.3804A>G (p.Ser1268=)
c.3385A>G
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c.*763A>G (n.*763A>G)
c.4099A>G
c.3675A>G (p.Ser1225=)
n.231-338T>C
c.4872A>G (p.Ser1624=)
c.4869A>G (p.Ser1623=)
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c.3948A>G (p.Ser1316=)
c.3717A>G (p.Ser1239=)
gnomAD v4
10g.94283824A>TCA470818837PLCE1,PLCE1-AS1c.3906A>T (p.Ser1302=)
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c.4099A>T
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n.231-338T>A
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c.4824A>T (p.Ser1608=)
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c.3717A>T (p.Ser1239=)
10g.94283825T>ACA377652394PLCE1,PLCE1-AS1c.3907T>A (p.Cys1303Ser)
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c.*115T>A (n.*115T>A)
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n.9039T>C
n.2504T>C
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c.4783T>C (p.Cys1595Arg)
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c.3386T>C
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c.*764T>C (n.*764T>C)
c.4100T>C
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n.231-339A>G
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c.3718T>C (p.Cys1240Arg)
dbSNP gnomAD v2
10g.94283825T>GCA377652396PLCE1,PLCE1-AS1c.3907T>G (p.Cys1303Gly)
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
n.1566T>G
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gnomAD v4
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10g.94283826G>ACA377652399PLCE1,PLCE1-AS1c.3908G>A (p.Cys1303Tyr)
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n.231-340C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.94283826G>TCA377652398PLCE1,PLCE1-AS1c.3908G>T (p.Cys1303Phe)
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
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c.3387G>T
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c.4101G>T
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c.3719G>T (p.Cys1240Phe)
10g.94283827T>ACA211628214PLCE1,PLCE1-AS1c.3909T>A (p.Cys1303Ter)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
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c.*117T>A (n.*117T>A)
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c.*766T>A (n.*766T>A)
c.4102T>A
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n.231-341A>T
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c.3720T>A (p.Cys1240Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94283827T>CCA470818838PLCE1,PLCE1-AS1c.3909T>C (p.Cys1303=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
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n.9041T>C
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c.4833T>C (p.Cys1611=)
c.4785T>C (p.Cys1595=)
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c.3388T>C
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c.*766T>C (n.*766T>C)
c.4102T>C
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n.231-341A>G
c.4875T>C (p.Cys1625=)
c.4872T>C (p.Cys1624=)
c.4827T>C (p.Cys1609=)
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c.3720T>C (p.Cys1240=)
10g.94283827T>GCA377652400PLCE1,PLCE1-AS1c.3909T>G (p.Cys1303Trp)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
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n.9041T>G
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n.231-341A>C
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10g.94283828A>CCA377652401PLCE1,PLCE1-AS1c.3910A>C (p.Asn1304His)
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n.231-342T>G
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10g.94283828A>GCA377652402PLCE1,PLCE1-AS1c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
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n.231-342T>C
c.4876A>G (p.Asn1626Asp)
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c.3721A>G (p.Asn1241Asp)
10g.94283828A>TCA377652403PLCE1,PLCE1-AS1c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
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c.*767A>T (n.*767A>T)
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c.3679A>T (p.Asn1227Tyr)
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c.4876A>T (p.Asn1626Tyr)
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10g.94283829A>CCA377652404PLCE1,PLCE1-AS1c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
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c.*119A>C (n.*119A>C)
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c.3390A>C
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c.*768A>C (n.*768A>C)
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n.231-343T>G
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c.4829A>C (p.Asn1610Thr)
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c.3722A>C (p.Asn1241Thr)
10g.94283829A>GCA377652406PLCE1,PLCE1-AS1c.3911A>G (p.Asn1304Ser)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
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c.*119A>G (n.*119A>G)
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c.4835A>G (p.Asn1612Ser)
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c.*768A>G (n.*768A>G)
c.4104A>G
c.3680A>G (p.Asn1227Ser)
n.231-343T>C
c.4877A>G (p.Asn1626Ser)
c.4874A>G (p.Asn1625Ser)
c.4829A>G (p.Asn1610Ser)
c.3953A>G (p.Asn1318Ser)
c.3722A>G (p.Asn1241Ser)
10g.94283829A>TCA377652405PLCE1,PLCE1-AS1c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1570A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.3863A>T (p.Asn1288Ile)
n.9043A>T
n.2508A>T
c.4835A>T (p.Asn1612Ile)
c.4787A>T (p.Asn1596Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.3390A>T
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.4104A>T
c.3680A>T (p.Asn1227Ile)
n.231-343T>A
c.4877A>T (p.Asn1626Ile)
c.4874A>T (p.Asn1625Ile)
c.4829A>T (p.Asn1610Ile)
c.3953A>T (p.Asn1318Ile)
c.3722A>T (p.Asn1241Ile)
10g.94283830T>ACA377652407PLCE1,PLCE1-AS1c.3912T>A (p.Asn1304Lys)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
n.1571T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.3864T>A (p.Asn1288Lys)
n.9044T>A
n.2509T>A
c.4836T>A (p.Asn1612Lys)
c.4788T>A (p.Asn1596Lys)
c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.3391T>A
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.4105T>A
c.3681T>A (p.Asn1227Lys)
n.231-344A>T
c.4878T>A (p.Asn1626Lys)
c.4875T>A (p.Asn1625Lys)
c.4830T>A (p.Asn1610Lys)
c.3954T>A (p.Asn1318Lys)
c.3723T>A (p.Asn1241Lys)
10g.94283830T>CCA470818839PLCE1,PLCE1-AS1c.3912T>C (p.Asn1304=)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.1571T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.3864T>C (p.Asn1288=)
n.9044T>C
n.2509T>C
c.4836T>C (p.Asn1612=)
c.4788T>C (p.Asn1596=)
c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.3391T>C
c.2952T>C (p.Asn984=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.4105T>C
c.3681T>C (p.Asn1227=)
n.231-344A>G
c.4878T>C (p.Asn1626=)
c.4875T>C (p.Asn1625=)
c.4830T>C (p.Asn1610=)
c.3954T>C (p.Asn1318=)
c.3723T>C (p.Asn1241=)
COSMIC
10g.94283830T>GCA377652408PLCE1,PLCE1-AS1c.3912T>G (p.Asn1304Lys)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
n.1571T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.3864T>G (p.Asn1288Lys)
n.9044T>G
n.2509T>G
c.4836T>G (p.Asn1612Lys)
c.4788T>G (p.Asn1596Lys)
c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
c.3391T>G
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.4105T>G
c.3681T>G (p.Asn1227Lys)
n.231-344A>C
c.4878T>G (p.Asn1626Lys)
c.4875T>G (p.Asn1625Lys)
c.4830T>G (p.Asn1610Lys)
c.3954T>G (p.Asn1318Lys)
c.3723T>G (p.Asn1241Lys)
10g.94283831G>ACA377652409PLCE1,PLCE1-AS1c.3913G>A (p.Asp1305Asn)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1572G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.3865G>A (p.Asp1289Asn)
n.9045G>A
n.2510G>A
c.4837G>A (p.Asp1613Asn)
c.4789G>A (p.Asp1597Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
c.3392G>A
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.4106G>A
c.3682G>A (p.Asp1228Asn)
n.231-345C>T
c.4879G>A (p.Asp1627Asn)
c.4876G>A (p.Asp1626Asn)
c.4831G>A (p.Asp1611Asn)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
10g.94283831G>CCA377652410PLCE1,PLCE1-AS1c.3913G>C (p.Asp1305His)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1572G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.3865G>C (p.Asp1289His)
n.9045G>C
n.2510G>C
c.4837G>C (p.Asp1613His)
c.4789G>C (p.Asp1597His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
c.3392G>C
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.4106G>C
c.3682G>C (p.Asp1228His)
n.231-345C>G
c.4879G>C (p.Asp1627His)
c.4876G>C (p.Asp1626His)
c.4831G>C (p.Asp1611His)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
10g.94283831G>TCA377652411PLCE1,PLCE1-AS1c.3913G>T (p.Asp1305Tyr)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1572G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.3865G>T (p.Asp1289Tyr)
n.9045G>T
n.2510G>T
c.4837G>T (p.Asp1613Tyr)
c.4789G>T (p.Asp1597Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
c.3392G>T
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.4106G>T
c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)
n.231-345C>A
c.4879G>T (p.Asp1627Tyr)
c.4876G>T (p.Asp1626Tyr)
c.4831G>T (p.Asp1611Tyr)
c.3955G>T (p.Asp1319Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
gnomAD v4
10g.94283832A>CCA377652412PLCE1,PLCE1-AS1c.3914A>C (p.Asp1305Ala)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
n.1573A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.3866A>C (p.Asp1289Ala)
n.9046A>C
n.2511A>C
c.4838A>C (p.Asp1613Ala)
c.4790A>C (p.Asp1597Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.3393A>C
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.4107A>C
c.3683A>C (p.Asp1228Ala)
n.231-346T>G
c.4880A>C (p.Asp1627Ala)
c.4877A>C (p.Asp1626Ala)
c.4832A>C (p.Asp1611Ala)
c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
10g.94283832A>GCA377652413PLCE1,PLCE1-AS1c.3914A>G (p.Asp1305Gly)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
n.1573A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.3866A>G (p.Asp1289Gly)
n.9046A>G
n.2511A>G
c.4838A>G (p.Asp1613Gly)
c.4790A>G (p.Asp1597Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
c.3393A>G
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.4107A>G
c.3683A>G (p.Asp1228Gly)
n.231-346T>C
c.4880A>G (p.Asp1627Gly)
c.4877A>G (p.Asp1626Gly)
c.4832A>G (p.Asp1611Gly)
c.3956A>G (p.Asp1319Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
COSMIC COSMIC
10g.94283832A>TCA377652414PLCE1,PLCE1-AS1c.3914A>T (p.Asp1305Val)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
n.1573A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.3866A>T (p.Asp1289Val)
n.9046A>T
n.2511A>T
c.4838A>T (p.Asp1613Val)
c.4790A>T (p.Asp1597Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
c.3393A>T
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.4107A>T
c.3683A>T (p.Asp1228Val)
n.231-346T>A
c.4880A>T (p.Asp1627Val)
c.4877A>T (p.Asp1626Val)
c.4832A>T (p.Asp1611Val)
c.3956A>T (p.Asp1319Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
10g.94283833C>ACA377652415PLCE1,PLCE1-AS1c.3915C>A (p.Asp1305Glu)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.1574C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.3867C>A (p.Asp1289Glu)
n.9047C>A
n.2512C>A
c.4839C>A (p.Asp1613Glu)
c.4791C>A (p.Asp1597Glu)
c.3813C>A (p.Asp1271Glu)
c.3394C>A
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.4108C>A
c.3684C>A (p.Asp1228Glu)
n.231-347G>T
c.4881C>A (p.Asp1627Glu)
c.4878C>A (p.Asp1626Glu)
c.4833C>A (p.Asp1611Glu)
c.3957C>A (p.Asp1319Glu)
c.3726C>A (p.Asp1242Glu)
10g.94283833C>GCA377652416PLCE1,PLCE1-AS1c.3915C>G (p.Asp1305Glu)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.1574C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.3867C>G (p.Asp1289Glu)
n.9047C>G
n.2512C>G
c.4839C>G (p.Asp1613Glu)
c.4791C>G (p.Asp1597Glu)
c.3813C>G (p.Asp1271Glu)
c.3394C>G
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.4108C>G
c.3684C>G (p.Asp1228Glu)
n.231-347G>C
c.4881C>G (p.Asp1627Glu)
c.4878C>G (p.Asp1626Glu)
c.4833C>G (p.Asp1611Glu)
c.3957C>G (p.Asp1319Glu)
c.3726C>G (p.Asp1242Glu)
10g.94283833C>TCA470818840PLCE1,PLCE1-AS1c.3915C>T (p.Asp1305=)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.1574C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.3867C>T (p.Asp1289=)
n.9047C>T
n.2512C>T
c.4839C>T (p.Asp1613=)
c.4791C>T (p.Asp1597=)
c.3813C>T (p.Asp1271=)
c.3394C>T
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.4108C>T
c.3684C>T (p.Asp1228=)
n.231-347G>A
c.4881C>T (p.Asp1627=)
c.4878C>T (p.Asp1626=)
c.4833C>T (p.Asp1611=)
c.3957C>T (p.Asp1319=)
c.3726C>T (p.Asp1242=)
10g.94283834A>CCA377652417PLCE1,PLCE1-AS1c.3916A>C (p.Lys1306Gln)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.1575A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
n.9048A>C
n.2513A>C
c.4840A>C (p.Lys1614Gln)
c.4792A>C (p.Lys1598Gln)
c.3814A>C (p.Lys1272Gln)
c.3395A>C
c.2956A>C (p.Lys986Gln)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.4109A>C
c.3685A>C (p.Lys1229Gln)
n.231-348T>G
c.4882A>C (p.Lys1628Gln)
c.4879A>C (p.Lys1627Gln)
c.4834A>C (p.Lys1612Gln)
c.3958A>C (p.Lys1320Gln)
c.3727A>C (p.Lys1243Gln)
10g.94283834A>GCA377652419PLCE1,PLCE1-AS1c.3916A>G (p.Lys1306Glu)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.1575A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
n.9048A>G
n.2513A>G
c.4840A>G (p.Lys1614Glu)
c.4792A>G (p.Lys1598Glu)
c.3814A>G (p.Lys1272Glu)
c.3395A>G
c.2956A>G (p.Lys986Glu)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.4109A>G
c.3685A>G (p.Lys1229Glu)
n.231-348T>C
c.4882A>G (p.Lys1628Glu)
c.4879A>G (p.Lys1627Glu)
c.4834A>G (p.Lys1612Glu)
c.3958A>G (p.Lys1320Glu)
c.3727A>G (p.Lys1243Glu)
10g.94283834A>TCA377652418PLCE1,PLCE1-AS1c.3916A>T (p.Lys1306Ter)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.1575A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
n.9048A>T
n.2513A>T
c.4840A>T (p.Lys1614Ter)
c.4792A>T (p.Lys1598Ter)
c.3814A>T (p.Lys1272Ter)
c.3395A>T
c.2956A>T (p.Lys986Ter)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.4109A>T
c.3685A>T (p.Lys1229Ter)
n.231-348T>A
c.4882A>T (p.Lys1628Ter)
c.4879A>T (p.Lys1627Ter)
c.4834A>T (p.Lys1612Ter)
c.3958A>T (p.Lys1320Ter)
c.3727A>T (p.Lys1243Ter)
gnomAD v4
10g.94283835A>CCA377652420PLCE1,PLCE1-AS1c.3917A>C (p.Lys1306Thr)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
n.1576A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
n.9049A>C
n.2514A>C
c.4841A>C (p.Lys1614Thr)
c.4793A>C (p.Lys1598Thr)
c.3815A>C (p.Lys1272Thr)
c.3396A>C
c.2957A>C (p.Lys986Thr)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.4110A>C
c.3686A>C (p.Lys1229Thr)
n.231-349T>G
c.4883A>C (p.Lys1628Thr)
c.4880A>C (p.Lys1627Thr)
c.4835A>C (p.Lys1612Thr)
c.3959A>C (p.Lys1320Thr)
c.3728A>C (p.Lys1243Thr)
10g.94283835A>GCA377652422PLCE1,PLCE1-AS1c.3917A>G (p.Lys1306Arg)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
n.1576A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
n.9049A>G
n.2514A>G
c.4841A>G (p.Lys1614Arg)
c.4793A>G (p.Lys1598Arg)
c.3815A>G (p.Lys1272Arg)
c.3396A>G
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.4110A>G
c.3686A>G (p.Lys1229Arg)
n.231-349T>C
c.4883A>G (p.Lys1628Arg)
c.4880A>G (p.Lys1627Arg)
c.4835A>G (p.Lys1612Arg)
c.3959A>G (p.Lys1320Arg)
c.3728A>G (p.Lys1243Arg)
gnomAD v4
10g.94283835A>TCA377652421PLCE1,PLCE1-AS1c.3917A>T (p.Lys1306Met)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
n.1576A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.3869A>T (p.Lys1290Met)
n.9049A>T
n.2514A>T
c.4841A>T (p.Lys1614Met)
c.4793A>T (p.Lys1598Met)
c.3815A>T (p.Lys1272Met)
c.3396A>T
c.2957A>T (p.Lys986Met)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.4110A>T
c.3686A>T (p.Lys1229Met)
n.231-349T>A
c.4883A>T (p.Lys1628Met)
c.4880A>T (p.Lys1627Met)
c.4835A>T (p.Lys1612Met)
c.3959A>T (p.Lys1320Met)
c.3728A>T (p.Lys1243Met)
10g.94283836G>ACA470818841PLCE1,PLCE1-AS1c.3918G>A (p.Lys1306=)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.1577G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.3870G>A (p.Lys1290=)
n.9050G>A
n.2515G>A
c.4842G>A (p.Lys1614=)
c.4794G>A (p.Lys1598=)
c.3816G>A (p.Lys1272=)
c.3397G>A
c.2958G>A (p.Lys986=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.4111G>A
c.3687G>A (p.Lys1229=)
n.231-350C>T
c.4884G>A (p.Lys1628=)
c.4881G>A (p.Lys1627=)
c.4836G>A (p.Lys1612=)
c.3960G>A (p.Lys1320=)
c.3729G>A (p.Lys1243=)
10g.94283836G>CCA377652423PLCE1,PLCE1-AS1c.3918G>C (p.Lys1306Asn)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.1577G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.3870G>C (p.Lys1290Asn)
n.9050G>C
n.2515G>C
c.4842G>C (p.Lys1614Asn)
c.4794G>C (p.Lys1598Asn)
c.3816G>C (p.Lys1272Asn)
c.3397G>C
c.2958G>C (p.Lys986Asn)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.4111G>C
c.3687G>C (p.Lys1229Asn)
n.231-350C>G
c.4884G>C (p.Lys1628Asn)
c.4881G>C (p.Lys1627Asn)
c.4836G>C (p.Lys1612Asn)
c.3960G>C (p.Lys1320Asn)
c.3729G>C (p.Lys1243Asn)
10g.94283836G>TCA377652424PLCE1,PLCE1-AS1c.3918G>T (p.Lys1306Asn)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.1577G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.3870G>T (p.Lys1290Asn)
n.9050G>T
n.2515G>T
c.4842G>T (p.Lys1614Asn)
c.4794G>T (p.Lys1598Asn)
c.3816G>T (p.Lys1272Asn)
c.3397G>T
c.2958G>T (p.Lys986Asn)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.4111G>T
c.3687G>T (p.Lys1229Asn)
n.231-350C>A
c.4884G>T (p.Lys1628Asn)
c.4881G>T (p.Lys1627Asn)
c.4836G>T (p.Lys1612Asn)
c.3960G>T (p.Lys1320Asn)
c.3729G>T (p.Lys1243Asn)
10g.94283837C>ACA377652425PLCE1,PLCE1-AS1c.3919C>A (p.Leu1307Ile)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1578C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.3871C>A (p.Leu1291Ile)
n.9051C>A
n.2516C>A
c.4843C>A (p.Leu1615Ile)
c.4795C>A (p.Leu1599Ile)
c.3817C>A (p.Leu1273Ile)
c.3398C>A
c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.4112C>A
c.3688C>A (p.Leu1230Ile)
n.231-351G>T
c.4885C>A (p.Leu1629Ile)
c.4882C>A (p.Leu1628Ile)
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.3961C>A (p.Leu1321Ile)
c.3730C>A (p.Leu1244Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94283837C=CA1928990308PLCE1,PLCE1-AS1c.3919C= (p.Leu1307=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.1578C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.3871C= (p.Leu1291=)
n.9051C=
n.2516C=
c.4843C= (p.Leu1615=)
c.4795C= (p.Leu1599=)
c.3817C= (p.Leu1273=)
c.3398C=
c.2959C= (p.Leu987=)
c.*776C= (n.*776C=)
c.4112C=
c.3688C= (p.Leu1230=)
n.231-351G=
c.4885C= (p.Leu1629=)
c.4882C= (p.Leu1628=)
c.4837C= (p.Leu1613=)
c.3961C= (p.Leu1321=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
10g.94283837C>GCA377652426PLCE1,PLCE1-AS1c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1578C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.3871C>G (p.Leu1291Val)
n.9051C>G
n.2516C>G
c.4843C>G (p.Leu1615Val)
c.4795C>G (p.Leu1599Val)
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
c.3398C>G
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.4112C>G
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
n.231-351G>C
c.4885C>G (p.Leu1629Val)
c.4882C>G (p.Leu1628Val)
c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.3961C>G (p.Leu1321Val)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
10g.94283837C>TCA211628217PLCE1,PLCE1-AS1c.3919C>T (p.Leu1307Phe)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1578C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.3871C>T (p.Leu1291Phe)
n.9051C>T
n.2516C>T
c.4843C>T (p.Leu1615Phe)
c.4795C>T (p.Leu1599Phe)
c.3817C>T (p.Leu1273Phe)
c.3398C>T
c.2959C>T (p.Leu987Phe)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.4112C>T
c.3688C>T (p.Leu1230Phe)
n.231-351G>A
c.4885C>T (p.Leu1629Phe)
c.4882C>T (p.Leu1628Phe)
c.4837C>T (p.Leu1613Phe)
c.3961C>T (p.Leu1321Phe)
c.3730C>T (p.Leu1244Phe)
dbSNP gnomAD v4
10g.94283838T>ACA377652427PLCE1,PLCE1-AS1c.3920T>A (p.Leu1307His)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.1579T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.3872T>A (p.Leu1291His)
n.9052T>A
n.2517T>A
c.4844T>A (p.Leu1615His)
c.4796T>A (p.Leu1599His)
c.3818T>A (p.Leu1273His)
c.3399T>A
c.2960T>A (p.Leu987His)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.4113T>A
c.3689T>A (p.Leu1230His)
n.231-352A>T
c.4886T>A (p.Leu1629His)
c.4883T>A (p.Leu1628His)
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.3962T>A (p.Leu1321His)
c.3731T>A (p.Leu1244His)
10g.94283838T>CCA377652428PLCE1,PLCE1-AS1c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.1579T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.3872T>C (p.Leu1291Pro)
n.9052T>C
n.2517T>C
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.4796T>C (p.Leu1599Pro)
c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
c.3399T>C
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.4113T>C
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
n.231-352A>G
c.4886T>C (p.Leu1629Pro)
c.4883T>C (p.Leu1628Pro)
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.3962T>C (p.Leu1321Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
10g.94283838T>GCA377652429PLCE1,PLCE1-AS1c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.1579T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.3872T>G (p.Leu1291Arg)
n.9052T>G
n.2517T>G
c.4844T>G (p.Leu1615Arg)
c.4796T>G (p.Leu1599Arg)
c.3818T>G (p.Leu1273Arg)
c.3399T>G
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.4113T>G
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
n.231-352A>C
c.4886T>G (p.Leu1629Arg)
c.4883T>G (p.Leu1628Arg)
c.4838T>G (p.Leu1613Arg)
c.3962T>G (p.Leu1321Arg)
c.3731T>G (p.Leu1244Arg)
10g.94283839T>ACA470818843PLCE1,PLCE1-AS1c.3921T>A (p.Leu1307=)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
n.1580T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.3873T>A (p.Leu1291=)
n.9053T>A
n.2518T>A
c.4845T>A (p.Leu1615=)
c.4797T>A (p.Leu1599=)
c.3819T>A (p.Leu1273=)
c.3400T>A
c.2961T>A (p.Leu987=)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.4114T>A
c.3690T>A (p.Leu1230=)
n.231-353A>T
c.4887T>A (p.Leu1629=)
c.4884T>A (p.Leu1628=)
c.4839T>A (p.Leu1613=)
c.3963T>A (p.Leu1321=)
c.3732T>A (p.Leu1244=)
10g.94283839T>CCA470818844PLCE1,PLCE1-AS1c.3921T>C (p.Leu1307=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.1580T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.3873T>C (p.Leu1291=)
n.9053T>C
n.2518T>C
c.4845T>C (p.Leu1615=)
c.4797T>C (p.Leu1599=)
c.3819T>C (p.Leu1273=)
c.3400T>C
c.2961T>C (p.Leu987=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.4114T>C
c.3690T>C (p.Leu1230=)
n.231-353A>G
c.4887T>C (p.Leu1629=)
c.4884T>C (p.Leu1628=)
c.4839T>C (p.Leu1613=)
c.3963T>C (p.Leu1321=)
c.3732T>C (p.Leu1244=)
10g.94283839T>GCA470818845PLCE1,PLCE1-AS1c.3921T>G (p.Leu1307=)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
n.1580T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.3873T>G (p.Leu1291=)
n.9053T>G
n.2518T>G
c.4845T>G (p.Leu1615=)
c.4797T>G (p.Leu1599=)
c.3819T>G (p.Leu1273=)
c.3400T>G
c.2961T>G (p.Leu987=)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.4114T>G
c.3690T>G (p.Leu1230=)
n.231-353A>C
c.4887T>G (p.Leu1629=)
c.4884T>G (p.Leu1628=)
c.4839T>G (p.Leu1613=)
c.3963T>G (p.Leu1321=)
c.3732T>G (p.Leu1244=)
10g.94283840C>ACA377652430PLCE1,PLCE1-AS1c.3922C>A (p.Gln1308Lys)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1581C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.3874C>A (p.Gln1292Lys)
n.9054C>A
n.2519C>A
c.4846C>A (p.Gln1616Lys)
c.4798C>A (p.Gln1600Lys)
c.3820C>A (p.Gln1274Lys)
c.3401C>A
c.2962C>A (p.Gln988Lys)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.4115C>A
c.3691C>A (p.Gln1231Lys)
n.231-354G>T
c.4888C>A (p.Gln1630Lys)
c.4885C>A (p.Gln1629Lys)
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c.3964C>A (p.Gln1322Lys)
c.3733C>A (p.Gln1245Lys)
10g.94283840C=CA1928990318PLCE1,PLCE1-AS1c.3922C= (p.Gln1308=)
c.*1389C= (n.*1389C=)
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c.*130C= (n.*130C=)
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c.2962C= (p.Gln988=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.4115C=
c.3691C= (p.Gln1231=)
n.231-354G=
c.4888C= (p.Gln1630=)
c.4885C= (p.Gln1629=)
c.4840C= (p.Gln1614=)
c.3964C= (p.Gln1322=)
c.3733C= (p.Gln1245=)
10g.94283840C>GCA377652431PLCE1,PLCE1-AS1c.3922C>G (p.Gln1308Glu)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1581C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.3874C>G (p.Gln1292Glu)
n.9054C>G
n.2519C>G
c.4846C>G (p.Gln1616Glu)
c.4798C>G (p.Gln1600Glu)
c.3820C>G (p.Gln1274Glu)
c.3401C>G
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c.*779C>G (n.*779C>G)
c.4115C>G
c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
n.231-354G>C
c.4888C>G (p.Gln1630Glu)
c.4885C>G (p.Gln1629Glu)
c.4840C>G (p.Gln1614Glu)
c.3964C>G (p.Gln1322Glu)
c.3733C>G (p.Gln1245Glu)
10g.94283840C>TCA115494PLCE1,PLCE1-AS1c.3922C>T (p.Gln1308Ter)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1581C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.3874C>T (p.Gln1292Ter)
n.9054C>T
n.2519C>T
c.4846C>T (p.Gln1616Ter)
c.4798C>T (p.Gln1600Ter)
c.3820C>T (p.Gln1274Ter)
c.3401C>T
c.2962C>T (p.Gln988Ter)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.4115C>T
c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
n.231-354G>A
c.4888C>T (p.Gln1630Ter)
c.4885C>T (p.Gln1629Ter)
c.4840C>T (p.Gln1614Ter)
c.3964C>T (p.Gln1322Ter)
c.3733C>T (p.Gln1245Ter)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched