Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.94283744G>T | CA2610238781 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-46G>T (n.3872-46G>T) c.*1339-46G>T (n.*1339-46G>T) n.1531-46G>T c.*80-46G>T (n.*80-46G>T) c.3824-46G>T (n.3824-46G>T) n.8958G>T n.2423G>T c.4796-46G>T (n.4796-46G>T) c.4748-46G>T (n.4748-46G>T) c.3770-46G>T (n.3770-46G>T) c.3351-46G>T c.2912-46G>T (n.2912-46G>T) c.*729-46G>T (n.*729-46G>T) c.4065-46G>T c.3641-46G>T (n.3641-46G>T) n.231-258C>A c.4838-46G>T (n.4838-46G>T) c.4835-46G>T (n.4835-46G>T) c.4790-46G>T (n.4790-46G>T) c.3914-46G>T (n.3914-46G>T) c.3683-46G>T (n.3683-46G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94283745A>C | CA2610238782 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-45A>C (n.3872-45A>C) c.*1339-45A>C (n.*1339-45A>C) n.1531-45A>C c.*80-45A>C (n.*80-45A>C) c.3824-45A>C (n.3824-45A>C) n.8959A>C n.2424A>C c.4796-45A>C (n.4796-45A>C) c.4748-45A>C (n.4748-45A>C) c.3770-45A>C (n.3770-45A>C) c.3351-45A>C c.2912-45A>C (n.2912-45A>C) c.*729-45A>C (n.*729-45A>C) c.4065-45A>C c.3641-45A>C (n.3641-45A>C) n.231-259T>G c.4838-45A>C (n.4838-45A>C) c.4835-45A>C (n.4835-45A>C) c.4790-45A>C (n.4790-45A>C) c.3914-45A>C (n.3914-45A>C) c.3683-45A>C (n.3683-45A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94283747G>A | CA595300769 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-43G>A (n.3872-43G>A) c.*1339-43G>A (n.*1339-43G>A) n.1531-43G>A c.*80-43G>A (n.*80-43G>A) c.3824-43G>A (n.3824-43G>A) n.8961G>A n.2426G>A c.4796-43G>A (n.4796-43G>A) c.4748-43G>A (n.4748-43G>A) c.3770-43G>A (n.3770-43G>A) c.3351-43G>A c.2912-43G>A (n.2912-43G>A) c.*729-43G>A (n.*729-43G>A) c.4065-43G>A c.3641-43G>A (n.3641-43G>A) n.231-261C>T c.4838-43G>A (n.4838-43G>A) c.4835-43G>A (n.4835-43G>A) c.4790-43G>A (n.4790-43G>A) c.3914-43G>A (n.3914-43G>A) c.3683-43G>A (n.3683-43G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94283747G= | CA1928990232 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-43G= (n.3872-43G=) c.*1339-43G= (n.*1339-43G=) n.1531-43G= c.*80-43G= (n.*80-43G=) c.3824-43G= (n.3824-43G=) n.8961G= n.2426G= c.4796-43G= (n.4796-43G=) c.4748-43G= (n.4748-43G=) c.3770-43G= (n.3770-43G=) c.3351-43G= c.2912-43G= (n.2912-43G=) c.*729-43G= (n.*729-43G=) c.4065-43G= c.3641-43G= (n.3641-43G=) n.231-261C= c.4838-43G= (n.4838-43G=) c.4835-43G= (n.4835-43G=) c.4790-43G= (n.4790-43G=) c.3914-43G= (n.3914-43G=) c.3683-43G= (n.3683-43G=) c.*400G= (n.*400G=) | |
10 | g.94283748C= | CA1928990233 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-42C= (n.3872-42C=) c.*1339-42C= (n.*1339-42C=) n.1531-42C= c.*80-42C= (n.*80-42C=) c.3824-42C= (n.3824-42C=) n.8962C= n.2427C= c.4796-42C= (n.4796-42C=) c.4748-42C= (n.4748-42C=) c.3770-42C= (n.3770-42C=) c.3351-42C= c.2912-42C= (n.2912-42C=) c.*729-42C= (n.*729-42C=) c.4065-42C= c.3641-42C= (n.3641-42C=) n.231-262G= c.4838-42C= (n.4838-42C=) c.4835-42C= (n.4835-42C=) c.4790-42C= (n.4790-42C=) c.3914-42C= (n.3914-42C=) c.3683-42C= (n.3683-42C=) c.*401C= (n.*401C=) | |
10 | g.94283748C>T | CA5613231 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-42C>T (n.3872-42C>T) c.*1339-42C>T (n.*1339-42C>T) n.1531-42C>T c.*80-42C>T (n.*80-42C>T) c.3824-42C>T (n.3824-42C>T) n.8962C>T n.2427C>T c.4796-42C>T (n.4796-42C>T) c.4748-42C>T (n.4748-42C>T) c.3770-42C>T (n.3770-42C>T) c.3351-42C>T c.2912-42C>T (n.2912-42C>T) c.*729-42C>T (n.*729-42C>T) c.4065-42C>T c.3641-42C>T (n.3641-42C>T) n.231-262G>A c.4838-42C>T (n.4838-42C>T) c.4835-42C>T (n.4835-42C>T) c.4790-42C>T (n.4790-42C>T) c.3914-42C>T (n.3914-42C>T) c.3683-42C>T (n.3683-42C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94283752G>T | CA931349646 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-38G>T (n.3872-38G>T) c.*1339-38G>T (n.*1339-38G>T) n.1531-38G>T c.*80-38G>T (n.*80-38G>T) c.3824-38G>T (n.3824-38G>T) n.8966G>T n.2431G>T c.4796-38G>T (n.4796-38G>T) c.4748-38G>T (n.4748-38G>T) c.3770-38G>T (n.3770-38G>T) c.3351-38G>T c.2912-38G>T (n.2912-38G>T) c.*729-38G>T (n.*729-38G>T) c.4065-38G>T c.3641-38G>T (n.3641-38G>T) n.231-266C>A c.4838-38G>T (n.4838-38G>T) c.4835-38G>T (n.4835-38G>T) c.4790-38G>T (n.4790-38G>T) c.3914-38G>T (n.3914-38G>T) c.3683-38G>T (n.3683-38G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94283753G>C | CA595300770 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-37G>C (n.3872-37G>C) c.*1339-37G>C (n.*1339-37G>C) n.1531-37G>C c.*80-37G>C (n.*80-37G>C) c.3824-37G>C (n.3824-37G>C) n.8967G>C n.2432G>C c.4796-37G>C (n.4796-37G>C) c.4748-37G>C (n.4748-37G>C) c.3770-37G>C (n.3770-37G>C) c.3351-37G>C c.2912-37G>C (n.2912-37G>C) c.*729-37G>C (n.*729-37G>C) c.4065-37G>C c.3641-37G>C (n.3641-37G>C) n.231-267C>G c.4838-37G>C (n.4838-37G>C) c.4835-37G>C (n.4835-37G>C) c.4790-37G>C (n.4790-37G>C) c.3914-37G>C (n.3914-37G>C) c.3683-37G>C (n.3683-37G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94283753G= | CA1928990235 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-37G= (n.3872-37G=) c.*1339-37G= (n.*1339-37G=) n.1531-37G= c.*80-37G= (n.*80-37G=) c.3824-37G= (n.3824-37G=) n.8967G= n.2432G= c.4796-37G= (n.4796-37G=) c.4748-37G= (n.4748-37G=) c.3770-37G= (n.3770-37G=) c.3351-37G= c.2912-37G= (n.2912-37G=) c.*729-37G= (n.*729-37G=) c.4065-37G= c.3641-37G= (n.3641-37G=) n.231-267C= c.4838-37G= (n.4838-37G=) c.4835-37G= (n.4835-37G=) c.4790-37G= (n.4790-37G=) c.3914-37G= (n.3914-37G=) c.3683-37G= (n.3683-37G=) c.*406G= (n.*406G=) | |
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10 | g.94283754G= | CA1928990236 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-36G= (n.3872-36G=) c.*1339-36G= (n.*1339-36G=) n.1531-36G= c.*80-36G= (n.*80-36G=) c.3824-36G= (n.3824-36G=) n.8968G= n.2433G= c.4796-36G= (n.4796-36G=) c.4748-36G= (n.4748-36G=) c.3770-36G= (n.3770-36G=) c.3351-36G= c.2912-36G= (n.2912-36G=) c.*729-36G= (n.*729-36G=) c.4065-36G= c.3641-36G= (n.3641-36G=) n.231-268C= c.4838-36G= (n.4838-36G=) c.4835-36G= (n.4835-36G=) c.4790-36G= (n.4790-36G=) c.3914-36G= (n.3914-36G=) c.3683-36G= (n.3683-36G=) c.*407G= (n.*407G=) | |
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10 | g.94283762del | CA931349654 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-28del (n.3872-28del) c.*1339-28del (n.*1339-28del) n.1531-28del c.*80-28del (n.*80-28del) c.3824-28del (n.3824-28del) n.8976del n.2441del c.4796-28del (n.4796-28del) c.4748-28del (n.4748-28del) c.3770-28del (n.3770-28del) c.3351-28del c.2912-28del (n.2912-28del) c.*729-28del (n.*729-28del) c.4065-28del c.3641-28del (n.3641-28del) n.231-273del c.4838-28del (n.4838-28del) c.4835-28del (n.4835-28del) c.4790-28del (n.4790-28del) c.3914-28del (n.3914-28del) c.3683-28del (n.3683-28del) c.*415del (n.*415del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94283761T>C | CA670120699 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-29T>C (n.3872-29T>C) c.*1339-29T>C (n.*1339-29T>C) n.1531-29T>C c.*80-29T>C (n.*80-29T>C) c.3824-29T>C (n.3824-29T>C) n.8975T>C n.2440T>C c.4796-29T>C (n.4796-29T>C) c.4748-29T>C (n.4748-29T>C) c.3770-29T>C (n.3770-29T>C) c.3351-29T>C c.2912-29T>C (n.2912-29T>C) c.*729-29T>C (n.*729-29T>C) c.4065-29T>C c.3641-29T>C (n.3641-29T>C) n.231-275A>G c.4838-29T>C (n.4838-29T>C) c.4835-29T>C (n.4835-29T>C) c.4790-29T>C (n.4790-29T>C) c.3914-29T>C (n.3914-29T>C) c.3683-29T>C (n.3683-29T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) | dbSNP |
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10 | g.94283767G>A | CA5613234 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3872-23G>A (n.3872-23G>A) c.*1339-23G>A (n.*1339-23G>A) n.1531-23G>A c.*80-23G>A (n.*80-23G>A) c.3824-23G>A (n.3824-23G>A) n.8981G>A n.2446G>A c.4796-23G>A (n.4796-23G>A) c.4748-23G>A (n.4748-23G>A) c.3770-23G>A (n.3770-23G>A) c.3351-23G>A c.2912-23G>A (n.2912-23G>A) c.*729-23G>A (n.*729-23G>A) c.4065-23G>A c.3641-23G>A (n.3641-23G>A) n.231-281C>T c.4838-23G>A (n.4838-23G>A) c.4835-23G>A (n.4835-23G>A) c.4790-23G>A (n.4790-23G>A) c.3914-23G>A (n.3914-23G>A) c.3683-23G>A (n.3683-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.94283799T>G | CA377652336 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.1540T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) n.9013T>G n.2478T>G c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.4757T>G (p.Leu1586Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.3360T>G c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.4074T>G c.3650T>G (p.Leu1217Arg) n.231-313A>C c.4847T>G (p.Leu1616Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.4799T>G (p.Leu1600Arg) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.3692T>G (p.Leu1231Arg) | |
10 | g.94283800G>A | CA470818823 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3882G>A (p.Leu1294=) c.*1349G>A (n.*1349G>A) n.1541G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.3834G>A (p.Leu1278=) n.9014G>A n.2479G>A c.4806G>A (p.Leu1602=) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.3780G>A (p.Leu1260=) c.3361G>A c.2922G>A (p.Leu974=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.4075G>A c.3651G>A (p.Leu1217=) n.231-314C>T c.4848G>A (p.Leu1616=) c.4845G>A (p.Leu1615=) c.4800G>A (p.Leu1600=) c.3924G>A (p.Leu1308=) c.3693G>A (p.Leu1231=) | |
10 | g.94283800G>C | CA470818824 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3882G>C (p.Leu1294=) c.*1349G>C (n.*1349G>C) n.1541G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.3834G>C (p.Leu1278=) n.9014G>C n.2479G>C c.4806G>C (p.Leu1602=) c.4758G>C (p.Leu1586=) c.3780G>C (p.Leu1260=) c.3361G>C c.2922G>C (p.Leu974=) c.*739G>C (n.*739G>C) c.4075G>C c.3651G>C (p.Leu1217=) n.231-314C>G c.4848G>C (p.Leu1616=) c.4845G>C (p.Leu1615=) c.4800G>C (p.Leu1600=) c.3924G>C (p.Leu1308=) c.3693G>C (p.Leu1231=) | |
10 | g.94283800G>T | CA470818825 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3882G>T (p.Leu1294=) c.*1349G>T (n.*1349G>T) n.1541G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.3834G>T (p.Leu1278=) n.9014G>T n.2479G>T c.4806G>T (p.Leu1602=) c.4758G>T (p.Leu1586=) c.3780G>T (p.Leu1260=) c.3361G>T c.2922G>T (p.Leu974=) c.*739G>T (n.*739G>T) c.4075G>T c.3651G>T (p.Leu1217=) n.231-314C>A c.4848G>T (p.Leu1616=) c.4845G>T (p.Leu1615=) c.4800G>T (p.Leu1600=) c.3924G>T (p.Leu1308=) c.3693G>T (p.Leu1231=) | gnomAD v4 |
10 | g.94283801G>A | CA377652337 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1542G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.3835G>A (p.Glu1279Lys) n.9015G>A n.2480G>A c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.4759G>A (p.Glu1587Lys) c.3781G>A (p.Glu1261Lys) c.3362G>A c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) c.4076G>A c.3652G>A (p.Glu1218Lys) n.231-315C>T c.4849G>A (p.Glu1617Lys) c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.4801G>A (p.Glu1601Lys) c.3925G>A (p.Glu1309Lys) c.3694G>A (p.Glu1232Lys) | |
10 | g.94283801G>C | CA377652338 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1542G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.3835G>C (p.Glu1279Gln) n.9015G>C n.2480G>C c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.4759G>C (p.Glu1587Gln) c.3781G>C (p.Glu1261Gln) c.3362G>C c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) c.4076G>C c.3652G>C (p.Glu1218Gln) n.231-315C>G c.4849G>C (p.Glu1617Gln) c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.4801G>C (p.Glu1601Gln) c.3925G>C (p.Glu1309Gln) c.3694G>C (p.Glu1232Gln) | |
10 | g.94283801G>T | CA377652339 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1542G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.3835G>T (p.Glu1279Ter) n.9015G>T n.2480G>T c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.4759G>T (p.Glu1587Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3362G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) c.4076G>T c.3652G>T (p.Glu1218Ter) n.231-315C>A c.4849G>T (p.Glu1617Ter) c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.3925G>T (p.Glu1309Ter) c.3694G>T (p.Glu1232Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.94283801_94283802delinsGA | CA1928990265 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3883_3884delinsGA (p.Glu1295=) c.*1350_*1351delinsGA (n.*1350_*1351delinsGA) n.1542_1543delinsGA c.*91_*92delinsGA (n.*91_*92delinsGA) c.3835_3836delinsGA (p.Glu1279=) n.9015_9016delinsGA n.2480_2481delinsGA c.4807_4808delinsGA (p.Glu1603=) c.4759_4760delinsGA (p.Glu1587=) c.3781_3782delinsGA (p.Glu1261=) c.3362_3363delinsGA c.2923_2924delinsGA (p.Glu975=) c.*740_*741delinsGA (n.*740_*741delinsGA) c.4076_4077delinsGA c.3652_3653delinsGA (p.Glu1218=) n.231-316_231-315delinsTC c.4849_4850delinsGA (p.Glu1617=) c.4846_4847delinsGA (p.Glu1616=) c.4801_4802delinsGA (p.Glu1601=) c.3925_3926delinsGA (p.Glu1309=) c.3694_3695delinsGA (p.Glu1232=) | |
10 | g.94283802A= | CA1928990268 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3884A= (p.Glu1295=) c.*1351A= (n.*1351A=) n.1543A= c.*92A= (n.*92A=) c.3836A= (p.Glu1279=) n.9016A= n.2481A= c.4808A= (p.Glu1603=) c.4760A= (p.Glu1587=) c.3782A= (p.Glu1261=) c.3363A= c.2924A= (p.Glu975=) c.*741A= (n.*741A=) c.4077A= c.3653A= (p.Glu1218=) n.231-316T= c.4850A= (p.Glu1617=) c.4847A= (p.Glu1616=) c.4802A= (p.Glu1601=) c.3926A= (p.Glu1309=) c.3695A= (p.Glu1232=) | |
10 | g.94283802A>C | CA377652340 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1543A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.3836A>C (p.Glu1279Ala) n.9016A>C n.2481A>C c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4760A>C (p.Glu1587Ala) c.3782A>C (p.Glu1261Ala) c.3363A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) c.4077A>C c.3653A>C (p.Glu1218Ala) n.231-316T>G c.4850A>C (p.Glu1617Ala) c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.3926A>C (p.Glu1309Ala) c.3695A>C (p.Glu1232Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94283802A>G | CA377652341 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1543A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.3836A>G (p.Glu1279Gly) n.9016A>G n.2481A>G c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4760A>G (p.Glu1587Gly) c.3782A>G (p.Glu1261Gly) c.3363A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) c.4077A>G c.3653A>G (p.Glu1218Gly) n.231-316T>C c.4850A>G (p.Glu1617Gly) c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.3926A>G (p.Glu1309Gly) c.3695A>G (p.Glu1232Gly) | |
10 | g.94283802A>T | CA377652342 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1543A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.3836A>T (p.Glu1279Val) n.9016A>T n.2481A>T c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4760A>T (p.Glu1587Val) c.3782A>T (p.Glu1261Val) c.3363A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) c.*741A>T (n.*741A>T) c.4077A>T c.3653A>T (p.Glu1218Val) n.231-316T>A c.4850A>T (p.Glu1617Val) c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.3926A>T (p.Glu1309Val) c.3695A>T (p.Glu1232Val) | |
10 | g.94283803del | CA5613235 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3885del (p.Asp1296ThrfsTer24) c.*1352del (n.*1352del) n.1544del c.*93del (n.*93del) c.3837del (p.Asp1280ThrfsTer24) n.9017del n.2482del c.4809del (p.Asp1604ThrfsTer24) c.4761del (p.Asp1588ThrfsTer24) c.3783del (p.Asp1262ThrfsTer24) c.3364del c.2925del (p.Asp976ThrfsTer24) c.*742del (n.*742del) c.4078del c.3654del (p.Asp1219ThrfsTer24) n.231-316del c.4851del (p.Asp1618ThrfsTer24) c.4848del (p.Asp1617ThrfsTer24) c.4803del (p.Asp1602ThrfsTer24) c.3927del (p.Asp1310ThrfsTer24) c.3696del (p.Asp1233ThrfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94283803A>C | CA377652344 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3885A>C (p.Glu1295Asp) c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.1544A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.3837A>C (p.Glu1279Asp) n.9017A>C n.2482A>C c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.4761A>C (p.Glu1587Asp) c.3783A>C (p.Glu1261Asp) c.3364A>C c.2925A>C (p.Glu975Asp) c.*742A>C (n.*742A>C) c.4078A>C c.3654A>C (p.Glu1218Asp) n.231-317T>G c.4851A>C (p.Glu1617Asp) c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.4803A>C (p.Glu1601Asp) c.3927A>C (p.Glu1309Asp) c.3696A>C (p.Glu1232Asp) | |
10 | g.94283803A>G | CA470818826 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3885A>G (p.Glu1295=) c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.1544A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.3837A>G (p.Glu1279=) n.9017A>G n.2482A>G c.4809A>G (p.Glu1603=) c.4761A>G (p.Glu1587=) c.3783A>G (p.Glu1261=) c.3364A>G c.2925A>G (p.Glu975=) c.*742A>G (n.*742A>G) c.4078A>G c.3654A>G (p.Glu1218=) n.231-317T>C c.4851A>G (p.Glu1617=) c.4848A>G (p.Glu1616=) c.4803A>G (p.Glu1601=) c.3927A>G (p.Glu1309=) c.3696A>G (p.Glu1232=) | gnomAD v4 |
10 | g.94283803A>T | CA377652343 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3885A>T (p.Glu1295Asp) c.*1352A>T (n.*1352A>T) n.1544A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.3837A>T (p.Glu1279Asp) n.9017A>T n.2482A>T c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.4761A>T (p.Glu1587Asp) c.3783A>T (p.Glu1261Asp) c.3364A>T c.2925A>T (p.Glu975Asp) c.*742A>T (n.*742A>T) c.4078A>T c.3654A>T (p.Glu1218Asp) n.231-317T>A c.4851A>T (p.Glu1617Asp) c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.4803A>T (p.Glu1601Asp) c.3927A>T (p.Glu1309Asp) c.3696A>T (p.Glu1232Asp) | |
10 | g.94283804G>A | CA377652345 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1545G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.3838G>A (p.Asp1280Asn) n.9018G>A n.2483G>A c.4810G>A (p.Asp1604Asn) c.4762G>A (p.Asp1588Asn) c.3784G>A (p.Asp1262Asn) c.3365G>A c.2926G>A (p.Asp976Asn) c.*743G>A (n.*743G>A) c.4079G>A c.3655G>A (p.Asp1219Asn) n.231-318C>T c.4852G>A (p.Asp1618Asn) c.4849G>A (p.Asp1617Asn) c.4804G>A (p.Asp1602Asn) c.3928G>A (p.Asp1310Asn) c.3697G>A (p.Asp1233Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.94283804G>C | CA377652346 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3886G>C (p.Asp1296His) c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1545G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.3838G>C (p.Asp1280His) n.9018G>C n.2483G>C c.4810G>C (p.Asp1604His) c.4762G>C (p.Asp1588His) c.3784G>C (p.Asp1262His) c.3365G>C c.2926G>C (p.Asp976His) c.*743G>C (n.*743G>C) c.4079G>C c.3655G>C (p.Asp1219His) n.231-318C>G c.4852G>C (p.Asp1618His) c.4849G>C (p.Asp1617His) c.4804G>C (p.Asp1602His) c.3928G>C (p.Asp1310His) c.3697G>C (p.Asp1233His) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94283804G= | CA1928990276 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3886G= (p.Asp1296=) c.*1353G= (n.*1353G=) n.1545G= c.*94G= (n.*94G=) c.3838G= (p.Asp1280=) n.9018G= n.2483G= c.4810G= (p.Asp1604=) c.4762G= (p.Asp1588=) c.3784G= (p.Asp1262=) c.3365G= c.2926G= (p.Asp976=) c.*743G= (n.*743G=) c.4079G= c.3655G= (p.Asp1219=) n.231-318C= c.4852G= (p.Asp1618=) c.4849G= (p.Asp1617=) c.4804G= (p.Asp1602=) c.3928G= (p.Asp1310=) c.3697G= (p.Asp1233=) | |
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10 | g.94283822T>G | CA377652389 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3904T>G (p.Ser1302Ala) c.*1371T>G (n.*1371T>G) n.1563T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.3856T>G (p.Ser1286Ala) n.9036T>G n.2501T>G c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.4780T>G (p.Ser1594Ala) c.3802T>G (p.Ser1268Ala) c.3383T>G c.2944T>G (p.Ser982Ala) c.*761T>G (n.*761T>G) c.4097T>G c.3673T>G (p.Ser1225Ala) n.231-336A>C c.4870T>G (p.Ser1624Ala) c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.4822T>G (p.Ser1608Ala) c.3946T>G (p.Ser1316Ala) c.3715T>G (p.Ser1239Ala) | |
10 | g.94283823C>A | CA377652391 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3905C>A (p.Ser1302Ter) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1564C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.3857C>A (p.Ser1286Ter) n.9037C>A n.2502C>A c.4829C>A (p.Ser1610Ter) c.4781C>A (p.Ser1594Ter) c.3803C>A (p.Ser1268Ter) c.3384C>A c.2945C>A (p.Ser982Ter) c.*762C>A (n.*762C>A) c.4098C>A c.3674C>A (p.Ser1225Ter) n.231-337G>T c.4871C>A (p.Ser1624Ter) c.4868C>A (p.Ser1623Ter) c.4823C>A (p.Ser1608Ter) c.3947C>A (p.Ser1316Ter) c.3716C>A (p.Ser1239Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94283823C>G | CA377652392 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3905C>G (p.Ser1302Ter) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1564C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.3857C>G (p.Ser1286Ter) n.9037C>G n.2502C>G c.4829C>G (p.Ser1610Ter) c.4781C>G (p.Ser1594Ter) c.3803C>G (p.Ser1268Ter) c.3384C>G c.2945C>G (p.Ser982Ter) c.*762C>G (n.*762C>G) c.4098C>G c.3674C>G (p.Ser1225Ter) n.231-337G>C c.4871C>G (p.Ser1624Ter) c.4868C>G (p.Ser1623Ter) c.4823C>G (p.Ser1608Ter) c.3947C>G (p.Ser1316Ter) c.3716C>G (p.Ser1239Ter) | |
10 | g.94283823C>T | CA377652393 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3905C>T (p.Ser1302Leu) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1564C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.3857C>T (p.Ser1286Leu) n.9037C>T n.2502C>T c.4829C>T (p.Ser1610Leu) c.4781C>T (p.Ser1594Leu) c.3803C>T (p.Ser1268Leu) c.3384C>T c.2945C>T (p.Ser982Leu) c.*762C>T (n.*762C>T) c.4098C>T c.3674C>T (p.Ser1225Leu) n.231-337G>A c.4871C>T (p.Ser1624Leu) c.4868C>T (p.Ser1623Leu) c.4823C>T (p.Ser1608Leu) c.3947C>T (p.Ser1316Leu) c.3716C>T (p.Ser1239Leu) | |
10 | g.94283824A>C | CA470818835 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3906A>C (p.Ser1302=) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.1565A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.3858A>C (p.Ser1286=) n.9038A>C n.2503A>C c.4830A>C (p.Ser1610=) c.4782A>C (p.Ser1594=) c.3804A>C (p.Ser1268=) c.3385A>C c.2946A>C (p.Ser982=) c.*763A>C (n.*763A>C) c.4099A>C c.3675A>C (p.Ser1225=) n.231-338T>G c.4872A>C (p.Ser1624=) c.4869A>C (p.Ser1623=) c.4824A>C (p.Ser1608=) c.3948A>C (p.Ser1316=) c.3717A>C (p.Ser1239=) | |
10 | g.94283824A>G | CA470818836 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3906A>G (p.Ser1302=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.1565A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.3858A>G (p.Ser1286=) n.9038A>G n.2503A>G c.4830A>G (p.Ser1610=) c.4782A>G (p.Ser1594=) c.3804A>G (p.Ser1268=) c.3385A>G c.2946A>G (p.Ser982=) c.*763A>G (n.*763A>G) c.4099A>G c.3675A>G (p.Ser1225=) n.231-338T>C c.4872A>G (p.Ser1624=) c.4869A>G (p.Ser1623=) c.4824A>G (p.Ser1608=) c.3948A>G (p.Ser1316=) c.3717A>G (p.Ser1239=) | gnomAD v4 |
10 | g.94283824A>T | CA470818837 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3906A>T (p.Ser1302=) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.1565A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.3858A>T (p.Ser1286=) n.9038A>T n.2503A>T c.4830A>T (p.Ser1610=) c.4782A>T (p.Ser1594=) c.3804A>T (p.Ser1268=) c.3385A>T c.2946A>T (p.Ser982=) c.*763A>T (n.*763A>T) c.4099A>T c.3675A>T (p.Ser1225=) n.231-338T>A c.4872A>T (p.Ser1624=) c.4869A>T (p.Ser1623=) c.4824A>T (p.Ser1608=) c.3948A>T (p.Ser1316=) c.3717A>T (p.Ser1239=) | |
10 | g.94283825T>A | CA377652394 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3907T>A (p.Cys1303Ser) c.*1374T>A (n.*1374T>A) n.1566T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.3859T>A (p.Cys1287Ser) n.9039T>A n.2504T>A c.4831T>A (p.Cys1611Ser) c.4783T>A (p.Cys1595Ser) c.3805T>A (p.Cys1269Ser) c.3386T>A c.2947T>A (p.Cys983Ser) c.*764T>A (n.*764T>A) c.4100T>A c.3676T>A (p.Cys1226Ser) n.231-339A>T c.4873T>A (p.Cys1625Ser) c.4870T>A (p.Cys1624Ser) c.4825T>A (p.Cys1609Ser) c.3949T>A (p.Cys1317Ser) c.3718T>A (p.Cys1240Ser) | |
10 | g.94283825T>C | CA377652395 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3907T>C (p.Cys1303Arg) c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.1566T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.3859T>C (p.Cys1287Arg) n.9039T>C n.2504T>C c.4831T>C (p.Cys1611Arg) c.4783T>C (p.Cys1595Arg) c.3805T>C (p.Cys1269Arg) c.3386T>C c.2947T>C (p.Cys983Arg) c.*764T>C (n.*764T>C) c.4100T>C c.3676T>C (p.Cys1226Arg) n.231-339A>G c.4873T>C (p.Cys1625Arg) c.4870T>C (p.Cys1624Arg) c.4825T>C (p.Cys1609Arg) c.3949T>C (p.Cys1317Arg) c.3718T>C (p.Cys1240Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.94283826G= | CA1928990303 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3908G= (p.Cys1303=) c.*1375G= (n.*1375G=) n.1567G= c.*116G= (n.*116G=) c.3860G= (p.Cys1287=) n.9040G= n.2505G= c.4832G= (p.Cys1611=) c.4784G= (p.Cys1595=) c.3806G= (p.Cys1269=) c.3387G= c.2948G= (p.Cys983=) c.*765G= (n.*765G=) c.4101G= c.3677G= (p.Cys1226=) n.231-340C= c.4874G= (p.Cys1625=) c.4871G= (p.Cys1624=) c.4826G= (p.Cys1609=) c.3950G= (p.Cys1317=) c.3719G= (p.Cys1240=) | |
10 | g.94283826G>T | CA377652398 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3908G>T (p.Cys1303Phe) c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.1567G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.3860G>T (p.Cys1287Phe) n.9040G>T n.2505G>T c.4832G>T (p.Cys1611Phe) c.4784G>T (p.Cys1595Phe) c.3806G>T (p.Cys1269Phe) c.3387G>T c.2948G>T (p.Cys983Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) c.4101G>T c.3677G>T (p.Cys1226Phe) n.231-340C>A c.4874G>T (p.Cys1625Phe) c.4871G>T (p.Cys1624Phe) c.4826G>T (p.Cys1609Phe) c.3950G>T (p.Cys1317Phe) c.3719G>T (p.Cys1240Phe) | |
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