Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.942del
gnomAD v4
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n.942T>C
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n.942T>A
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n.941C>T
gnomAD v4
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n.941C>G
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n.941C>A
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n.940A>T
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n.940A>G
dbSNP gnomAD v2
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n.940A>C
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n.939A>T
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n.939A>C
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n.938A>T
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n.938A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.938A>C
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n.937T=
10g.94279761A>CCA470815843PLCE1,PLCE1-AS1c.3742-21A>C (n.3742-21A>C)
c.*1209-21A>C (n.*1209-21A>C)
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n.4996-21A>C
c.4618-21A>C (n.4618-21A>C)
c.3640-21A>C (n.3640-21A>C)
c.3071-21A>C
c.2743-21A>C (n.2743-21A>C)
c.*599-21A>C (n.*599-21A>C)
c.3893-21A>C
c.3511-21A>C (n.3511-21A>C)
n.937T>G
10g.94279761A>GCA470815844PLCE1,PLCE1-AS1c.3742-21A>G (n.3742-21A>G)
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n.920T>C
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n.917_918delinsCT
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n.917C>T
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n.917C>A
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n.917del
dbSNP
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n.916C>G
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n.916C=
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n.916C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279783C>ACA377651259PLCE1,PLCE1-AS1c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
n.1402C>A
c.4667C>A (p.Ala1556Asp)
c.3695C>A (p.Ala1232Asp)
n.4997C>A
c.4619C>A (p.Ala1540Asp)
c.3641C>A (p.Ala1214Asp)
c.3072C>A
c.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.3894C>A
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
n.915G>T
10g.94279783C=CA1928986614PLCE1,PLCE1-AS1c.3743C= (p.Ala1248=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
n.1402C=
c.4667C= (p.Ala1556=)
c.3695C= (p.Ala1232=)
n.4997C=
c.4619C= (p.Ala1540=)
c.3641C= (p.Ala1214=)
c.3072C=
c.2744C= (p.Ala915=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.3894C=
c.3512C= (p.Ala1171=)
n.915G=
10g.94279783C>GCA377651252PLCE1,PLCE1-AS1c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
n.1402C>G
c.4667C>G (p.Ala1556Gly)
c.3695C>G (p.Ala1232Gly)
n.4997C>G
c.4619C>G (p.Ala1540Gly)
c.3641C>G (p.Ala1214Gly)
c.3072C>G
c.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.3894C>G
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
n.915G>C
10g.94279783C>TCA377651255PLCE1,PLCE1-AS1c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
n.1402C>T
c.4667C>T (p.Ala1556Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
n.4997C>T
c.4619C>T (p.Ala1540Val)
c.3641C>T (p.Ala1214Val)
c.3072C>T
c.2744C>T (p.Ala915Val)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.3894C>T
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
n.915G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279784T>ACA470815898PLCE1,PLCE1-AS1c.3744T>A (p.Ala1248=)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
n.1403T>A
c.4668T>A (p.Ala1556=)
c.3696T>A (p.Ala1232=)
n.4998T>A
c.4620T>A (p.Ala1540=)
c.3642T>A (p.Ala1214=)
c.3073T>A
c.2745T>A (p.Ala915=)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.3895T>A
c.3513T>A (p.Ala1171=)
n.914A>T
10g.94279784T>CCA470815899PLCE1,PLCE1-AS1c.3744T>C (p.Ala1248=)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
n.1403T>C
c.4668T>C (p.Ala1556=)
c.3696T>C (p.Ala1232=)
n.4998T>C
c.4620T>C (p.Ala1540=)
c.3642T>C (p.Ala1214=)
c.3073T>C
c.2745T>C (p.Ala915=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.3895T>C
c.3513T>C (p.Ala1171=)
n.914A>G
10g.94279784T>GCA470815900PLCE1,PLCE1-AS1c.3744T>G (p.Ala1248=)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
n.1403T>G
c.4668T>G (p.Ala1556=)
c.3696T>G (p.Ala1232=)
n.4998T>G
c.4620T>G (p.Ala1540=)
c.3642T>G (p.Ala1214=)
c.3073T>G
c.2745T>G (p.Ala915=)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.3895T>G
c.3513T>G (p.Ala1171=)
n.914A>C
10g.94279785C>ACA377651265PLCE1,PLCE1-AS1c.3745C>A (p.His1249Asn)
c.*1212C>A (n.*1212C>A)
n.1404C>A
c.4669C>A (p.His1557Asn)
c.3697C>A (p.His1233Asn)
n.4999C>A
c.4621C>A (p.His1541Asn)
c.3643C>A (p.His1215Asn)
c.3074C>A
c.2746C>A (p.His916Asn)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.3896C>A
c.3514C>A (p.His1172Asn)
n.913G>T
10g.94279785C>GCA377651267PLCE1,PLCE1-AS1c.3745C>G (p.His1249Asp)
c.*1212C>G (n.*1212C>G)
n.1404C>G
c.4669C>G (p.His1557Asp)
c.3697C>G (p.His1233Asp)
n.4999C>G
c.4621C>G (p.His1541Asp)
c.3643C>G (p.His1215Asp)
c.3074C>G
c.2746C>G (p.His916Asp)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.3896C>G
c.3514C>G (p.His1172Asp)
n.913G>C
10g.94279785C>TCA377651272PLCE1,PLCE1-AS1c.3745C>T (p.His1249Tyr)
c.*1212C>T (n.*1212C>T)
n.1404C>T
c.4669C>T (p.His1557Tyr)
c.3697C>T (p.His1233Tyr)
n.4999C>T
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.3643C>T (p.His1215Tyr)
c.3074C>T
c.2746C>T (p.His916Tyr)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.3896C>T
c.3514C>T (p.His1172Tyr)
n.913G>A
10g.94279786A>CCA377651277PLCE1,PLCE1-AS1c.3746A>C (p.His1249Pro)
c.*1213A>C (n.*1213A>C)
n.1405A>C
c.4670A>C (p.His1557Pro)
c.3698A>C (p.His1233Pro)
n.5000A>C
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.3644A>C (p.His1215Pro)
c.3075A>C
c.2747A>C (p.His916Pro)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.3897A>C
c.3515A>C (p.His1172Pro)
n.912T>G
10g.94279786A>GCA377651285PLCE1,PLCE1-AS1c.3746A>G (p.His1249Arg)
c.*1213A>G (n.*1213A>G)
n.1405A>G
c.4670A>G (p.His1557Arg)
c.3698A>G (p.His1233Arg)
n.5000A>G
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.3644A>G (p.His1215Arg)
c.3075A>G
c.2747A>G (p.His916Arg)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.3897A>G
c.3515A>G (p.His1172Arg)
n.912T>C
10g.94279786A>TCA377651289PLCE1,PLCE1-AS1c.3746A>T (p.His1249Leu)
c.*1213A>T (n.*1213A>T)
n.1405A>T
c.4670A>T (p.His1557Leu)
c.3698A>T (p.His1233Leu)
n.5000A>T
c.4622A>T (p.His1541Leu)
c.3644A>T (p.His1215Leu)
c.3075A>T
c.2747A>T (p.His916Leu)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.3897A>T
c.3515A>T (p.His1172Leu)
n.912T>A
10g.94279787T>ACA377651290PLCE1,PLCE1-AS1c.3747T>A (p.His1249Gln)
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
n.1406T>A
c.4671T>A (p.His1557Gln)
c.3699T>A (p.His1233Gln)
n.5001T>A
c.4623T>A (p.His1541Gln)
c.3645T>A (p.His1215Gln)
c.3076T>A
c.2748T>A (p.His916Gln)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.3898T>A
c.3516T>A (p.His1172Gln)
n.911A>T
10g.94279787T>CCA470815901PLCE1,PLCE1-AS1c.3747T>C (p.His1249=)
c.*1214T>C (n.*1214T>C)
n.1406T>C
c.4671T>C (p.His1557=)
c.3699T>C (p.His1233=)
n.5001T>C
c.4623T>C (p.His1541=)
c.3645T>C (p.His1215=)
c.3076T>C
c.2748T>C (p.His916=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.3898T>C
c.3516T>C (p.His1172=)
n.911A>G
10g.94279787T>GCA377651292PLCE1,PLCE1-AS1c.3747T>G (p.His1249Gln)
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.1406T>G
c.4671T>G (p.His1557Gln)
c.3699T>G (p.His1233Gln)
n.5001T>G
c.4623T>G (p.His1541Gln)
c.3645T>G (p.His1215Gln)
c.3076T>G
c.2748T>G (p.His916Gln)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.3898T>G
c.3516T>G (p.His1172Gln)
n.911A>C
10g.94279788C>ACA377651294PLCE1,PLCE1-AS1c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1407C>A
c.4672C>A (p.Gln1558Lys)
c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
n.5002C>A
c.4624C>A (p.Gln1542Lys)
c.3646C>A (p.Gln1216Lys)
c.3077C>A
c.2749C>A (p.Gln917Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.3899C>A
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
n.910G>T
10g.94279788C>GCA377651295PLCE1,PLCE1-AS1c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1407C>G
c.4672C>G (p.Gln1558Glu)
c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
n.5002C>G
c.4624C>G (p.Gln1542Glu)
c.3646C>G (p.Gln1216Glu)
c.3077C>G
c.2749C>G (p.Gln917Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.3899C>G
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
n.910G>C
10g.94279788C>TCA377651298PLCE1,PLCE1-AS1c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1407C>T
c.4672C>T (p.Gln1558Ter)
c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
n.5002C>T
c.4624C>T (p.Gln1542Ter)
c.3646C>T (p.Gln1216Ter)
c.3077C>T
c.2749C>T (p.Gln917Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.3899C>T
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
n.910G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279788_94279792delinsCAGTTCA1928986624PLCE1,PLCE1-AS1c.3748_3752delinsCAGTT (p.Gln1250=)
c.*1215_*1219delinsCAGTT (n.*1215_*1219delinsCAGTT)
n.1407_1411delinsCAGTT
c.4672_4676delinsCAGTT (p.Gln1558=)
c.3700_3704delinsCAGTT (p.Gln1234=)
n.5002_5006delinsCAGTT
c.4624_4628delinsCAGTT (p.Gln1542=)
c.3646_3650delinsCAGTT (p.Gln1216=)
c.3077_3081delinsCAGTT
c.2749_2753delinsCAGTT (p.Gln917=)
c.*605_*609delinsCAGTT (n.*605_*609delinsCAGTT)
c.3899_3903delinsCAGTT
c.3517_3521delinsCAGTT (p.Gln1173=)
n.906_910delinsAACTG
10g.94279789A>CCA377651308PLCE1,PLCE1-AS1c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1408A>C
c.4673A>C (p.Gln1558Pro)
c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
n.5003A>C
c.4625A>C (p.Gln1542Pro)
c.3647A>C (p.Gln1216Pro)
c.3078A>C
c.2750A>C (p.Gln917Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.3900A>C
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
n.909T>G
10g.94279789A>GCA377651307PLCE1,PLCE1-AS1c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1408A>G
c.4673A>G (p.Gln1558Arg)
c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
n.5003A>G
c.4625A>G (p.Gln1542Arg)
c.3647A>G (p.Gln1216Arg)
c.3078A>G
c.2750A>G (p.Gln917Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.3900A>G
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
n.909T>C
10g.94279789A>TCA377651305PLCE1,PLCE1-AS1c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1408A>T
c.4673A>T (p.Gln1558Leu)
c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
n.5003A>T
c.4625A>T (p.Gln1542Leu)
c.3647A>T (p.Gln1216Leu)
c.3078A>T
c.2750A>T (p.Gln917Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.3900A>T
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
n.909T>A
10g.94279791_94279794delCA595638142PLCE1,PLCE1-AS1c.3751_3754del (p.Leu1251HisfsTer?)
c.*1218_*1221del (n.*1218_*1221del)
n.1410_1413del
c.4675_4678del (p.Leu1559HisfsTer?)
c.3703_3706del (p.Leu1235HisfsTer?)
n.5005_5008del
c.4627_4630del (p.Leu1543HisfsTer?)
c.3649_3652del (p.Leu1217HisfsTer?)
c.3080_3083del
c.2752_2755del (p.Leu918HisfsTer?)
c.*608_*611del (n.*608_*611del)
c.3902_3905del
c.3520_3523del (p.Leu1174HisfsTer?)
n.906_909del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279790G>ACA470815902PLCE1,PLCE1-AS1c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.1409G>A
c.4674G>A (p.Gln1558=)
c.3702G>A (p.Gln1234=)
n.5004G>A
c.4626G>A (p.Gln1542=)
c.3648G>A (p.Gln1216=)
c.3079G>A
c.2751G>A (p.Gln917=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.3901G>A
c.3519G>A (p.Gln1173=)
n.908C>T
10g.94279790G>CCA377651310PLCE1,PLCE1-AS1c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.1409G>C
c.4674G>C (p.Gln1558His)
c.3702G>C (p.Gln1234His)
n.5004G>C
c.4626G>C (p.Gln1542His)
c.3648G>C (p.Gln1216His)
c.3079G>C
c.2751G>C (p.Gln917His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.3901G>C
c.3519G>C (p.Gln1173His)
n.908C>G
10g.94279790G>TCA377651311PLCE1,PLCE1-AS1c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.1409G>T
c.4674G>T (p.Gln1558His)
c.3702G>T (p.Gln1234His)
n.5004G>T
c.4626G>T (p.Gln1542His)
c.3648G>T (p.Gln1216His)
c.3079G>T
c.2751G>T (p.Gln917His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.3901G>T
c.3519G>T (p.Gln1173His)
n.908C>A
10g.94279791T>ACA377651313PLCE1,PLCE1-AS1c.3751T>A (p.Leu1251Ile)
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1410T>A
c.4675T>A (p.Leu1559Ile)
c.3703T>A (p.Leu1235Ile)
n.5005T>A
c.4627T>A (p.Leu1543Ile)
c.3649T>A (p.Leu1217Ile)
c.3080T>A
c.2752T>A (p.Leu918Ile)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.3902T>A
c.3520T>A (p.Leu1174Ile)
n.907A>T
10g.94279791T>CCA470815903PLCE1,PLCE1-AS1c.3751T>C (p.Leu1251=)
c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1410T>C
c.4675T>C (p.Leu1559=)
c.3703T>C (p.Leu1235=)
n.5005T>C
c.4627T>C (p.Leu1543=)
c.3649T>C (p.Leu1217=)
c.3080T>C
c.2752T>C (p.Leu918=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.3902T>C
c.3520T>C (p.Leu1174=)
n.907A>G
10g.94279791T>GCA377651315PLCE1,PLCE1-AS1c.3751T>G (p.Leu1251Val)
c.*1218T>G (n.*1218T>G)
n.1410T>G
c.4675T>G (p.Leu1559Val)
c.3703T>G (p.Leu1235Val)
n.5005T>G
c.4627T>G (p.Leu1543Val)
c.3649T>G (p.Leu1217Val)
c.3080T>G
c.2752T>G (p.Leu918Val)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.3902T>G
c.3520T>G (p.Leu1174Val)
n.907A>C
10g.94279792T>ACA377651318PLCE1,PLCE1-AS1c.3752T>A (p.Leu1251Ter)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1411T>A
c.4676T>A (p.Leu1559Ter)
c.3704T>A (p.Leu1235Ter)
n.5006T>A
c.4628T>A (p.Leu1543Ter)
c.3650T>A (p.Leu1217Ter)
c.3081T>A
c.2753T>A (p.Leu918Ter)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.3903T>A
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
n.906A>T
10g.94279792T>CCA377651320PLCE1,PLCE1-AS1c.3752T>C (p.Leu1251Ser)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1411T>C
c.4676T>C (p.Leu1559Ser)
c.3704T>C (p.Leu1235Ser)
n.5006T>C
c.4628T>C (p.Leu1543Ser)
c.3650T>C (p.Leu1217Ser)
c.3081T>C
c.2753T>C (p.Leu918Ser)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.3903T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Ser)
n.906A>G
10g.94279792T>GCA377651322PLCE1,PLCE1-AS1c.3752T>G (p.Leu1251Ter)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1411T>G
c.4676T>G (p.Leu1559Ter)
c.3704T>G (p.Leu1235Ter)
n.5006T>G
c.4628T>G (p.Leu1543Ter)
c.3650T>G (p.Leu1217Ter)
c.3081T>G
c.2753T>G (p.Leu918Ter)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.3903T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Ter)
n.906A>C
10g.94279793A>CCA377651324PLCE1,PLCE1-AS1c.3753A>C (p.Leu1251Phe)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.1412A>C
c.4677A>C (p.Leu1559Phe)
c.3705A>C (p.Leu1235Phe)
n.5007A>C
c.4629A>C (p.Leu1543Phe)
c.3651A>C (p.Leu1217Phe)
c.3082A>C
c.2754A>C (p.Leu918Phe)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.3904A>C
c.3522A>C (p.Leu1174Phe)
n.905T>G
10g.94279793A>GCA470815904PLCE1,PLCE1-AS1c.3753A>G (p.Leu1251=)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.1412A>G
c.4677A>G (p.Leu1559=)
c.3705A>G (p.Leu1235=)
n.5007A>G
c.4629A>G (p.Leu1543=)
c.3651A>G (p.Leu1217=)
c.3082A>G
c.2754A>G (p.Leu918=)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.3904A>G
c.3522A>G (p.Leu1174=)
n.905T>C
10g.94279793A>TCA377651328PLCE1,PLCE1-AS1c.3753A>T (p.Leu1251Phe)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.1412A>T
c.4677A>T (p.Leu1559Phe)
c.3705A>T (p.Leu1235Phe)
n.5007A>T
c.4629A>T (p.Leu1543Phe)
c.3651A>T (p.Leu1217Phe)
c.3082A>T
c.2754A>T (p.Leu918Phe)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.3904A>T
c.3522A>T (p.Leu1174Phe)
n.905T>A
10g.94279794G>ACA377651331PLCE1,PLCE1-AS1c.3754G>A (p.Ala1252Thr)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1413G>A
c.4678G>A (p.Ala1560Thr)
c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
n.5008G>A
c.4630G>A (p.Ala1544Thr)
c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
c.3083G>A
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.3905G>A
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
n.904C>T
10g.94279794G>CCA377651336PLCE1,PLCE1-AS1c.3754G>C (p.Ala1252Pro)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.1413G>C
c.4678G>C (p.Ala1560Pro)
c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
n.5008G>C
c.4630G>C (p.Ala1544Pro)
c.3652G>C (p.Ala1218Pro)
c.3083G>C
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.3905G>C
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
n.904C>G
10g.94279794G>TCA377651351PLCE1,PLCE1-AS1c.3754G>T (p.Ala1252Ser)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1413G>T
c.4678G>T (p.Ala1560Ser)
c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
n.5008G>T
c.4630G>T (p.Ala1544Ser)
c.3652G>T (p.Ala1218Ser)
c.3083G>T
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.3905G>T
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
n.904C>A
10g.94279795C>ACA377651364PLCE1,PLCE1-AS1c.3755C>A (p.Ala1252Glu)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1414C>A
c.4679C>A (p.Ala1560Glu)
c.3707C>A (p.Ala1236Glu)
n.5009C>A
c.4631C>A (p.Ala1544Glu)
c.3653C>A (p.Ala1218Glu)
c.3084C>A
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.3906C>A
c.3524C>A (p.Ala1175Glu)
n.903G>T
10g.94279795C=CA1928986628PLCE1,PLCE1-AS1c.3755C= (p.Ala1252=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1414C=
c.4679C= (p.Ala1560=)
c.3707C= (p.Ala1236=)
n.5009C=
c.4631C= (p.Ala1544=)
c.3653C= (p.Ala1218=)
c.3084C=
c.2756C= (p.Ala919=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.3906C=
c.3524C= (p.Ala1175=)
n.903G=
10g.94279795C>GCA377651361PLCE1,PLCE1-AS1c.3755C>G (p.Ala1252Gly)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1414C>G
c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
n.5009C>G
c.4631C>G (p.Ala1544Gly)
c.3653C>G (p.Ala1218Gly)
c.3084C>G
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.3906C>G
c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
n.903G>C
10g.94279795C>TCA5613201PLCE1,PLCE1-AS1c.3755C>T (p.Ala1252Val)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1414C>T
c.4679C>T (p.Ala1560Val)
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
n.5009C>T
c.4631C>T (p.Ala1544Val)
c.3653C>T (p.Ala1218Val)
c.3084C>T
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.3906C>T
c.3524C>T (p.Ala1175Val)
n.903G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279796A>CCA470815905PLCE1,PLCE1-AS1c.3756A>C (p.Ala1252=)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1415A>C
c.4680A>C (p.Ala1560=)
c.3708A>C (p.Ala1236=)
n.5010A>C
c.4632A>C (p.Ala1544=)
c.3654A>C (p.Ala1218=)
c.3085A>C
c.2757A>C (p.Ala919=)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.3907A>C
c.3525A>C (p.Ala1175=)
n.902T>G
gnomAD v4
10g.94279796A>GCA470815906PLCE1,PLCE1-AS1c.3756A>G (p.Ala1252=)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1415A>G
c.4680A>G (p.Ala1560=)
c.3708A>G (p.Ala1236=)
n.5010A>G
c.4632A>G (p.Ala1544=)
c.3654A>G (p.Ala1218=)
c.3085A>G
c.2757A>G (p.Ala919=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.3907A>G
c.3525A>G (p.Ala1175=)
n.902T>C
10g.94279796A>TCA470815907PLCE1,PLCE1-AS1c.3756A>T (p.Ala1252=)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1415A>T
c.4680A>T (p.Ala1560=)
c.3708A>T (p.Ala1236=)
n.5010A>T
c.4632A>T (p.Ala1544=)
c.3654A>T (p.Ala1218=)
c.3085A>T
c.2757A>T (p.Ala919=)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.3907A>T
c.3525A>T (p.Ala1175=)
n.902T>A
10g.94279797T>ACA377651369PLCE1,PLCE1-AS1c.3757T>A (p.Ser1253Thr)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.1416T>A
c.4681T>A (p.Ser1561Thr)
c.3709T>A (p.Ser1237Thr)
n.5011T>A
c.4633T>A (p.Ser1545Thr)
c.3655T>A (p.Ser1219Thr)
c.3086T>A
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.3908T>A
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.901A>T
10g.94279797T>CCA377651372PLCE1,PLCE1-AS1c.3757T>C (p.Ser1253Pro)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.1416T>C
c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
c.3709T>C (p.Ser1237Pro)
n.5011T>C
c.4633T>C (p.Ser1545Pro)
c.3655T>C (p.Ser1219Pro)
c.3086T>C
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.3908T>C
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.901A>G
10g.94279797T>GCA377651374PLCE1,PLCE1-AS1c.3757T>G (p.Ser1253Ala)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.1416T>G
c.4681T>G (p.Ser1561Ala)
c.3709T>G (p.Ser1237Ala)
n.5011T>G
c.4633T>G (p.Ser1545Ala)
c.3655T>G (p.Ser1219Ala)
c.3086T>G
c.2758T>G (p.Ser920Ala)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.3908T>G
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.901A>C
10g.94279798C>ACA377651379PLCE1,PLCE1-AS1c.3758C>A (p.Ser1253Tyr)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.1417C>A
c.4682C>A (p.Ser1561Tyr)
c.3710C>A (p.Ser1237Tyr)
n.5012C>A
c.4634C>A (p.Ser1545Tyr)
c.3656C>A (p.Ser1219Tyr)
c.3087C>A
c.2759C>A (p.Ser920Tyr)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.3909C>A
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.900G>T
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279798C>GCA377651381PLCE1,PLCE1-AS1c.3758C>G (p.Ser1253Cys)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.1417C>G
c.4682C>G (p.Ser1561Cys)
c.3710C>G (p.Ser1237Cys)
n.5012C>G
c.4634C>G (p.Ser1545Cys)
c.3656C>G (p.Ser1219Cys)
c.3087C>G
c.2759C>G (p.Ser920Cys)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.3909C>G
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.900G>C
10g.94279798C>TCA377651385PLCE1,PLCE1-AS1c.3758C>T (p.Ser1253Phe)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.1417C>T
c.4682C>T (p.Ser1561Phe)
c.3710C>T (p.Ser1237Phe)
n.5012C>T
c.4634C>T (p.Ser1545Phe)
c.3656C>T (p.Ser1219Phe)
c.3087C>T
c.2759C>T (p.Ser920Phe)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.3909C>T
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.900G>A
gnomAD v4
10g.94279799T>ACA470815908PLCE1,PLCE1-AS1c.3759T>A (p.Ser1253=)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1418T>A
c.4683T>A (p.Ser1561=)
c.3711T>A (p.Ser1237=)
n.5013T>A
c.4635T>A (p.Ser1545=)
c.3657T>A (p.Ser1219=)
c.3088T>A
c.2760T>A (p.Ser920=)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.3910T>A
c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.899A>T
10g.94279799T>CCA470815909PLCE1,PLCE1-AS1c.3759T>C (p.Ser1253=)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1418T>C
c.4683T>C (p.Ser1561=)
c.3711T>C (p.Ser1237=)
n.5013T>C
c.4635T>C (p.Ser1545=)
c.3657T>C (p.Ser1219=)
c.3088T>C
c.2760T>C (p.Ser920=)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.3910T>C
c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.899A>G
10g.94279799T>GCA470815910PLCE1,PLCE1-AS1c.3759T>G (p.Ser1253=)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1418T>G
c.4683T>G (p.Ser1561=)
c.3711T>G (p.Ser1237=)
n.5013T>G
c.4635T>G (p.Ser1545=)
c.3657T>G (p.Ser1219=)
c.3088T>G
c.2760T>G (p.Ser920=)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.3910T>G
c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.899A>C
10g.94279800A>CCA377651398PLCE1,PLCE1-AS1c.3760A>C (p.Met1254Leu)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.1419A>C
c.4684A>C (p.Met1562Leu)
c.3712A>C (p.Met1238Leu)
n.5014A>C
c.4636A>C (p.Met1546Leu)
c.3658A>C (p.Met1220Leu)
c.3089A>C
c.2761A>C (p.Met921Leu)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.3911A>C
c.3529A>C (p.Met1177Leu)
n.898T>G
10g.94279800A>GCA377651400PLCE1,PLCE1-AS1c.3760A>G (p.Met1254Val)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.1419A>G
c.4684A>G (p.Met1562Val)
c.3712A>G (p.Met1238Val)
n.5014A>G
c.4636A>G (p.Met1546Val)
c.3658A>G (p.Met1220Val)
c.3089A>G
c.2761A>G (p.Met921Val)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.3911A>G
c.3529A>G (p.Met1177Val)
n.898T>C
gnomAD v4
10g.94279800A>TCA377651402PLCE1,PLCE1-AS1c.3760A>T (p.Met1254Leu)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.1419A>T
c.4684A>T (p.Met1562Leu)
c.3712A>T (p.Met1238Leu)
n.5014A>T
c.4636A>T (p.Met1546Leu)
c.3658A>T (p.Met1220Leu)
c.3089A>T
c.2761A>T (p.Met921Leu)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.3911A>T
c.3529A>T (p.Met1177Leu)
n.898T>A
10g.94279801T>ACA377651409PLCE1,PLCE1-AS1c.3761T>A (p.Met1254Lys)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.1420T>A
c.4685T>A (p.Met1562Lys)
c.3713T>A (p.Met1238Lys)
n.5015T>A
c.4637T>A (p.Met1546Lys)
c.3659T>A (p.Met1220Lys)
c.3090T>A
c.2762T>A (p.Met921Lys)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.3912T>A
c.3530T>A (p.Met1177Lys)
n.897A>T
10g.94279801T>CCA377651417PLCE1,PLCE1-AS1c.3761T>C (p.Met1254Thr)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.1420T>C
c.4685T>C (p.Met1562Thr)
c.3713T>C (p.Met1238Thr)
n.5015T>C
c.4637T>C (p.Met1546Thr)
c.3659T>C (p.Met1220Thr)
c.3090T>C
c.2762T>C (p.Met921Thr)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.3912T>C
c.3530T>C (p.Met1177Thr)
n.897A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.94279801T>GCA377651419PLCE1,PLCE1-AS1c.3761T>G (p.Met1254Arg)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.1420T>G
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c.3713T>G (p.Met1238Arg)
n.5015T>G
c.4637T>G (p.Met1546Arg)
c.3659T>G (p.Met1220Arg)
c.3090T>G
c.2762T>G (p.Met921Arg)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.3912T>G
c.3530T>G (p.Met1177Arg)
n.897A>C
10g.94279801T=CA1928986632PLCE1,PLCE1-AS1c.3761T= (p.Met1254=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
n.1420T=
c.4685T= (p.Met1562=)
c.3713T= (p.Met1238=)
n.5015T=
c.4637T= (p.Met1546=)
c.3659T= (p.Met1220=)
c.3090T=
c.2762T= (p.Met921=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.3912T=
c.3530T= (p.Met1177=)
n.897A=
10g.94279802G>ACA377651429PLCE1,PLCE1-AS1c.3762G>A (p.Met1254Ile)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1421G>A
c.4686G>A (p.Met1562Ile)
c.3714G>A (p.Met1238Ile)
n.5016G>A
c.4638G>A (p.Met1546Ile)
c.3660G>A (p.Met1220Ile)
c.3091G>A
c.2763G>A (p.Met921Ile)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.3913G>A
c.3531G>A (p.Met1177Ile)
n.896C>T
10g.94279802G>CCA377651444PLCE1,PLCE1-AS1c.3762G>C (p.Met1254Ile)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1421G>C
c.4686G>C (p.Met1562Ile)
c.3714G>C (p.Met1238Ile)
n.5016G>C
c.4638G>C (p.Met1546Ile)
c.3660G>C (p.Met1220Ile)
c.3091G>C
c.2763G>C (p.Met921Ile)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.3913G>C
c.3531G>C (p.Met1177Ile)
n.896C>G
10g.94279802G>TCA377651424PLCE1,PLCE1-AS1c.3762G>T (p.Met1254Ile)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1421G>T
c.4686G>T (p.Met1562Ile)
c.3714G>T (p.Met1238Ile)
n.5016G>T
c.4638G>T (p.Met1546Ile)
c.3660G>T (p.Met1220Ile)
c.3091G>T
c.2763G>T (p.Met921Ile)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.3913G>T
c.3531G>T (p.Met1177Ile)
n.896C>A
10g.94279803C>ACA377651460PLCE1,PLCE1-AS1c.3763C>A (p.Gln1255Lys)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.1422C>A
c.4687C>A (p.Gln1563Lys)
c.3715C>A (p.Gln1239Lys)
n.5017C>A
c.4639C>A (p.Gln1547Lys)
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
c.3092C>A
c.2764C>A (p.Gln922Lys)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.3914C>A
c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
n.895G>T
10g.94279803C>GCA377651462PLCE1,PLCE1-AS1c.3763C>G (p.Gln1255Glu)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.1422C>G
c.4687C>G (p.Gln1563Glu)
c.3715C>G (p.Gln1239Glu)
n.5017C>G
c.4639C>G (p.Gln1547Glu)
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
c.3092C>G
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c.*620C>G (n.*620C>G)
c.3914C>G
c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
n.895G>C
10g.94279803C>TCA377651465PLCE1,PLCE1-AS1c.3763C>T (p.Gln1255Ter)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.1422C>T
c.4687C>T (p.Gln1563Ter)
c.3715C>T (p.Gln1239Ter)
n.5017C>T
c.4639C>T (p.Gln1547Ter)
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
c.3092C>T
c.2764C>T (p.Gln922Ter)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.3914C>T
c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
n.895G>A
10g.94279804A>CCA377651472PLCE1,PLCE1-AS1c.3764A>C (p.Gln1255Pro)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1423A>C
c.4688A>C (p.Gln1563Pro)
c.3716A>C (p.Gln1239Pro)
n.5018A>C
c.4640A>C (p.Gln1547Pro)
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
c.3093A>C
c.2765A>C (p.Gln922Pro)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.3915A>C
c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
n.894T>G
10g.94279804A>GCA377651475PLCE1,PLCE1-AS1c.3764A>G (p.Gln1255Arg)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.1423A>G
c.4688A>G (p.Gln1563Arg)
c.3716A>G (p.Gln1239Arg)
n.5018A>G
c.4640A>G (p.Gln1547Arg)
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
c.3093A>G
c.2765A>G (p.Gln922Arg)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.3915A>G
c.3533A>G (p.Gln1178Arg)
n.894T>C
10g.94279804A>TCA377651477PLCE1,PLCE1-AS1c.3764A>T (p.Gln1255Leu)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1423A>T
c.4688A>T (p.Gln1563Leu)
c.3716A>T (p.Gln1239Leu)
n.5018A>T
c.4640A>T (p.Gln1547Leu)
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
c.3093A>T
c.2765A>T (p.Gln922Leu)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.3915A>T
c.3533A>T (p.Gln1178Leu)
n.894T>A
10g.94279805A>CCA377651480PLCE1,PLCE1-AS1c.3765A>C (p.Gln1255His)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.1424A>C
c.4689A>C (p.Gln1563His)
c.3717A>C (p.Gln1239His)
n.5019A>C
c.4641A>C (p.Gln1547His)
c.3663A>C (p.Gln1221His)
c.3094A>C
c.2766A>C (p.Gln922His)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.3916A>C
c.3534A>C (p.Gln1178His)
n.893T>G
10g.94279805A>GCA470815911PLCE1,PLCE1-AS1c.3765A>G (p.Gln1255=)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.1424A>G
c.4689A>G (p.Gln1563=)
c.3717A>G (p.Gln1239=)
n.5019A>G
c.4641A>G (p.Gln1547=)
c.3663A>G (p.Gln1221=)
c.3094A>G
c.2766A>G (p.Gln922=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.3916A>G
c.3534A>G (p.Gln1178=)
n.893T>C
10g.94279805A>TCA377651482PLCE1,PLCE1-AS1c.3765A>T (p.Gln1255His)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.1424A>T
c.4689A>T (p.Gln1563His)
c.3717A>T (p.Gln1239His)
n.5019A>T
c.4641A>T (p.Gln1547His)
c.3663A>T (p.Gln1221His)
c.3094A>T
c.2766A>T (p.Gln922His)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.3916A>T
c.3534A>T (p.Gln1178His)
n.893T>A
10g.94279806G>ACA5613202PLCE1,PLCE1-AS1c.3766G>A (p.Val1256Met)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1425G>A
c.4690G>A (p.Val1564Met)
c.3718G>A (p.Val1240Met)
n.5020G>A
c.4642G>A (p.Val1548Met)
c.3664G>A (p.Val1222Met)
c.3095G>A
c.2767G>A (p.Val923Met)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.3917G>A
c.3535G>A (p.Val1179Met)
n.892C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279806G>CCA377651491PLCE1,PLCE1-AS1c.3766G>C (p.Val1256Leu)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1425G>C
c.4690G>C (p.Val1564Leu)
c.3718G>C (p.Val1240Leu)
n.5020G>C
c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.3095G>C
c.2767G>C (p.Val923Leu)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.3917G>C
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
n.892C>G
10g.94279806G=CA1928986641PLCE1,PLCE1-AS1c.3766G= (p.Val1256=)
c.*1233G= (n.*1233G=)
n.1425G=
c.4690G= (p.Val1564=)
c.3718G= (p.Val1240=)
n.5020G=
c.4642G= (p.Val1548=)
c.3664G= (p.Val1222=)
c.3095G=
c.2767G= (p.Val923=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.3917G=
c.3535G= (p.Val1179=)
n.892C=
10g.94279806G>TCA377651492PLCE1,PLCE1-AS1c.3766G>T (p.Val1256Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1425G>T
c.4690G>T (p.Val1564Leu)
c.3718G>T (p.Val1240Leu)
n.5020G>T
c.4642G>T (p.Val1548Leu)
c.3664G>T (p.Val1222Leu)
c.3095G>T
c.2767G>T (p.Val923Leu)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.3917G>T
c.3535G>T (p.Val1179Leu)
n.892C>A
10g.94279807T>ACA377651493PLCE1,PLCE1-AS1c.3767T>A (p.Val1256Glu)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.1426T>A
c.4691T>A (p.Val1564Glu)
c.3719T>A (p.Val1240Glu)
n.5021T>A
c.4643T>A (p.Val1548Glu)
c.3665T>A (p.Val1222Glu)
c.3096T>A
c.2768T>A (p.Val923Glu)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.3918T>A
c.3536T>A (p.Val1179Glu)
n.891A>T
10g.94279807T>CCA377651494PLCE1,PLCE1-AS1c.3767T>C (p.Val1256Ala)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.1426T>C
c.4691T>C (p.Val1564Ala)
c.3719T>C (p.Val1240Ala)
n.5021T>C
c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.3665T>C (p.Val1222Ala)
c.3096T>C
c.2768T>C (p.Val923Ala)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.3918T>C
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
n.891A>G
dbSNP
10g.94279807T>GCA377651495PLCE1,PLCE1-AS1c.3767T>G (p.Val1256Gly)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.1426T>G
c.4691T>G (p.Val1564Gly)
c.3719T>G (p.Val1240Gly)
n.5021T>G
c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.3665T>G (p.Val1222Gly)
c.3096T>G
c.2768T>G (p.Val923Gly)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.3918T>G
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
n.891A>C
10g.94279808G>ACA470815912PLCE1,PLCE1-AS1c.3768G>A (p.Val1256=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.1427G>A
c.4692G>A (p.Val1564=)
c.3720G>A (p.Val1240=)
n.5022G>A
c.4644G>A (p.Val1548=)
c.3666G>A (p.Val1222=)
c.3097G>A
c.2769G>A (p.Val923=)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.3919G>A
c.3537G>A (p.Val1179=)
n.890C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279808G>CCA470815913PLCE1,PLCE1-AS1c.3768G>C (p.Val1256=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.1427G>C
c.4692G>C (p.Val1564=)
c.3720G>C (p.Val1240=)
n.5022G>C
c.4644G>C (p.Val1548=)
c.3666G>C (p.Val1222=)
c.3097G>C
c.2769G>C (p.Val923=)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.3919G>C
c.3537G>C (p.Val1179=)
n.890C>G
10g.94279808G=CA1928986648PLCE1,PLCE1-AS1c.3768G= (p.Val1256=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
n.1427G=
c.4692G= (p.Val1564=)
c.3720G= (p.Val1240=)
n.5022G=
c.4644G= (p.Val1548=)
c.3666G= (p.Val1222=)
c.3097G=
c.2769G= (p.Val923=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.3919G=
c.3537G= (p.Val1179=)
n.890C=
10g.94279808G>TCA5613203PLCE1,PLCE1-AS1c.3768G>T (p.Val1256=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.1427G>T
c.4692G>T (p.Val1564=)
c.3720G>T (p.Val1240=)
n.5022G>T
c.4644G>T (p.Val1548=)
c.3666G>T (p.Val1222=)
c.3097G>T
c.2769G>T (p.Val923=)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.3919G>T
c.3537G>T (p.Val1179=)
n.890C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.94279809C>ACA377651498PLCE1,PLCE1-AS1c.3769C>A (p.Gln1257Lys)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1428C>A
c.4693C>A (p.Gln1565Lys)
c.3721C>A (p.Gln1241Lys)
n.5023C>A
c.4645C>A (p.Gln1549Lys)
c.3667C>A (p.Gln1223Lys)
c.3098C>A
c.2770C>A (p.Gln924Lys)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.3920C>A
c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
n.889G>T
10g.94279809C>GCA377651500PLCE1,PLCE1-AS1c.3769C>G (p.Gln1257Glu)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1428C>G
c.4693C>G (p.Gln1565Glu)
c.3721C>G (p.Gln1241Glu)
n.5023C>G
c.4645C>G (p.Gln1549Glu)
c.3667C>G (p.Gln1223Glu)
c.3098C>G
c.2770C>G (p.Gln924Glu)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.3920C>G
c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
n.889G>C
10g.94279809C>TCA377651505PLCE1,PLCE1-AS1c.3769C>T (p.Gln1257Ter)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1428C>T
c.4693C>T (p.Gln1565Ter)
c.3721C>T (p.Gln1241Ter)
n.5023C>T
c.4645C>T (p.Gln1549Ter)
c.3667C>T (p.Gln1223Ter)
c.3098C>T
c.2770C>T (p.Gln924Ter)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.3920C>T
c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
n.889G>A
10g.94279810A>CCA377651509PLCE1,PLCE1-AS1c.3770A>C (p.Gln1257Pro)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.1429A>C
c.4694A>C (p.Gln1565Pro)
c.3722A>C (p.Gln1241Pro)
n.5024A>C
c.4646A>C (p.Gln1549Pro)
c.3668A>C (p.Gln1223Pro)
c.3099A>C
c.2771A>C (p.Gln924Pro)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.3921A>C
c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
n.888T>G
10g.94279810A>GCA377651510PLCE1,PLCE1-AS1c.3770A>G (p.Gln1257Arg)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.1429A>G
c.4694A>G (p.Gln1565Arg)
c.3722A>G (p.Gln1241Arg)
n.5024A>G
c.4646A>G (p.Gln1549Arg)
c.3668A>G (p.Gln1223Arg)
c.3099A>G
c.2771A>G (p.Gln924Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.3921A>G
c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
n.888T>C
10g.94279810A>TCA377651514PLCE1,PLCE1-AS1c.3770A>T (p.Gln1257Leu)
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.1429A>T
c.4694A>T (p.Gln1565Leu)
c.3722A>T (p.Gln1241Leu)
n.5024A>T
c.4646A>T (p.Gln1549Leu)
c.3668A>T (p.Gln1223Leu)
c.3099A>T
c.2771A>T (p.Gln924Leu)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.3921A>T
c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
n.888T>A
10g.94279811G>ACA470815914PLCE1,PLCE1-AS1c.3771G>A (p.Gln1257=)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1430G>A
c.4695G>A (p.Gln1565=)
c.3723G>A (p.Gln1241=)
n.5025G>A
c.4647G>A (p.Gln1549=)
c.3669G>A (p.Gln1223=)
c.3100G>A
c.2772G>A (p.Gln924=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.3922G>A
c.3540G>A (p.Gln1180=)
n.887C>T
10g.94279811G>CCA5613204PLCE1,PLCE1-AS1c.3771G>C (p.Gln1257His)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1430G>C
c.4695G>C (p.Gln1565His)
c.3723G>C (p.Gln1241His)
n.5025G>C
c.4647G>C (p.Gln1549His)
c.3669G>C (p.Gln1223His)
c.3100G>C
c.2772G>C (p.Gln924His)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.3922G>C
c.3540G>C (p.Gln1180His)
n.887C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279811G=CA1928986656PLCE1,PLCE1-AS1c.3771G= (p.Gln1257=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.1430G=
c.4695G= (p.Gln1565=)
c.3723G= (p.Gln1241=)
n.5025G=
c.4647G= (p.Gln1549=)
c.3669G= (p.Gln1223=)
c.3100G=
c.2772G= (p.Gln924=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.3922G=
c.3540G= (p.Gln1180=)
n.887C=
10g.94279811G>TCA377651518PLCE1,PLCE1-AS1c.3771G>T (p.Gln1257His)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1430G>T
c.4695G>T (p.Gln1565His)
c.3723G>T (p.Gln1241His)
n.5025G>T
c.4647G>T (p.Gln1549His)
c.3669G>T (p.Gln1223His)
c.3100G>T
c.2772G>T (p.Gln924His)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.3922G>T
c.3540G>T (p.Gln1180His)
n.887C>A
10g.94279812G>ACA377651522PLCE1,PLCE1-AS1c.3772G>A (p.Ala1258Thr)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1431G>A
c.4696G>A (p.Ala1566Thr)
c.3724G>A (p.Ala1242Thr)
n.5026G>A
c.4648G>A (p.Ala1550Thr)
c.3670G>A (p.Ala1224Thr)
c.3101G>A
c.2773G>A (p.Ala925Thr)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.3923G>A
c.3541G>A (p.Ala1181Thr)
n.886C>T
10g.94279812G>CCA377651536PLCE1,PLCE1-AS1c.3772G>C (p.Ala1258Pro)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1431G>C
c.4696G>C (p.Ala1566Pro)
c.3724G>C (p.Ala1242Pro)
n.5026G>C
c.4648G>C (p.Ala1550Pro)
c.3670G>C (p.Ala1224Pro)
c.3101G>C
c.2773G>C (p.Ala925Pro)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.3923G>C
c.3541G>C (p.Ala1181Pro)
n.886C>G
10g.94279812G=CA1928986660PLCE1,PLCE1-AS1c.3772G= (p.Ala1258=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.1431G=
c.4696G= (p.Ala1566=)
c.3724G= (p.Ala1242=)
n.5026G=
c.4648G= (p.Ala1550=)
c.3670G= (p.Ala1224=)
c.3101G=
c.2773G= (p.Ala925=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.3923G=
c.3541G= (p.Ala1181=)
n.886C=
10g.94279812G>TCA377651540PLCE1,PLCE1-AS1c.3772G>T (p.Ala1258Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1431G>T
c.4696G>T (p.Ala1566Ser)
c.3724G>T (p.Ala1242Ser)
n.5026G>T
c.4648G>T (p.Ala1550Ser)
c.3670G>T (p.Ala1224Ser)
c.3101G>T
c.2773G>T (p.Ala925Ser)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.3923G>T
c.3541G>T (p.Ala1181Ser)
n.886C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94279813C>ACA377651542PLCE1,PLCE1-AS1c.3773C>A (p.Ala1258Asp)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1432C>A
c.4697C>A (p.Ala1566Asp)
c.3725C>A (p.Ala1242Asp)
n.5027C>A
c.4649C>A (p.Ala1550Asp)
c.3671C>A (p.Ala1224Asp)
c.3102C>A
c.2774C>A (p.Ala925Asp)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.3924C>A
c.3542C>A (p.Ala1181Asp)
n.885G>T
10g.94279813C>GCA377651543PLCE1,PLCE1-AS1c.3773C>G (p.Ala1258Gly)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1432C>G
c.4697C>G (p.Ala1566Gly)
c.3725C>G (p.Ala1242Gly)
n.5027C>G
c.4649C>G (p.Ala1550Gly)
c.3671C>G (p.Ala1224Gly)
c.3102C>G
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.3924C>G
c.3542C>G (p.Ala1181Gly)
n.885G>C
10g.94279813C>TCA377651545PLCE1,PLCE1-AS1c.3773C>T (p.Ala1258Val)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1432C>T
c.4697C>T (p.Ala1566Val)
c.3725C>T (p.Ala1242Val)
n.5027C>T
c.4649C>T (p.Ala1550Val)
c.3671C>T (p.Ala1224Val)
c.3102C>T
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.3924C>T
c.3542C>T (p.Ala1181Val)
n.885G>A
gnomAD v4
10g.94279814T>ACA470815915PLCE1,PLCE1-AS1c.3774T>A (p.Ala1258=)
c.*1241T>A (n.*1241T>A)
n.1433T>A
c.4698T>A (p.Ala1566=)
c.3726T>A (p.Ala1242=)
n.5028T>A
c.4650T>A (p.Ala1550=)
c.3672T>A (p.Ala1224=)
c.3103T>A
c.2775T>A (p.Ala925=)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.3925T>A
c.3543T>A (p.Ala1181=)
n.884A>T
10g.94279814T>CCA470815916PLCE1,PLCE1-AS1c.3774T>C (p.Ala1258=)
c.*1241T>C (n.*1241T>C)
n.1433T>C
c.4698T>C (p.Ala1566=)
c.3726T>C (p.Ala1242=)
n.5028T>C
c.4650T>C (p.Ala1550=)
c.3672T>C (p.Ala1224=)
c.3103T>C
c.2775T>C (p.Ala925=)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.3925T>C
c.3543T>C (p.Ala1181=)
n.884A>G
10g.94279814T>GCA470815917PLCE1,PLCE1-AS1c.3774T>G (p.Ala1258=)
c.*1241T>G (n.*1241T>G)
n.1433T>G
c.4698T>G (p.Ala1566=)
c.3726T>G (p.Ala1242=)
n.5028T>G
c.4650T>G (p.Ala1550=)
c.3672T>G (p.Ala1224=)
c.3103T>G
c.2775T>G (p.Ala925=)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.3925T>G
c.3543T>G (p.Ala1181=)
n.884A>C
10g.94279815T>ACA377651548PLCE1,PLCE1-AS1c.3775T>A (p.Tyr1259Asn)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.1434T>A
c.4699T>A (p.Tyr1567Asn)
c.3727T>A (p.Tyr1243Asn)
n.5029T>A
c.4651T>A (p.Tyr1551Asn)
c.3673T>A (p.Tyr1225Asn)
c.3104T>A
c.2776T>A (p.Tyr926Asn)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.3926T>A
c.3544T>A (p.Tyr1182Asn)
n.883A>T
10g.94279815T>CCA377651551PLCE1,PLCE1-AS1c.3775T>C (p.Tyr1259His)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.1434T>C
c.4699T>C (p.Tyr1567His)
c.3727T>C (p.Tyr1243His)
n.5029T>C
c.4651T>C (p.Tyr1551His)
c.3673T>C (p.Tyr1225His)
c.3104T>C
c.2776T>C (p.Tyr926His)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.3926T>C
c.3544T>C (p.Tyr1182His)
n.883A>G
10g.94279815T>GCA377651547PLCE1,PLCE1-AS1c.3775T>G (p.Tyr1259Asp)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.1434T>G
c.4699T>G (p.Tyr1567Asp)
c.3727T>G (p.Tyr1243Asp)
n.5029T>G
c.4651T>G (p.Tyr1551Asp)
c.3673T>G (p.Tyr1225Asp)
c.3104T>G
c.2776T>G (p.Tyr926Asp)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.3926T>G
c.3544T>G (p.Tyr1182Asp)
n.883A>C
10g.94279816A>CCA377651553PLCE1,PLCE1-AS1c.3776A>C (p.Tyr1259Ser)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1435A>C
c.4700A>C (p.Tyr1567Ser)
c.3728A>C (p.Tyr1243Ser)
n.5030A>C
c.4652A>C (p.Tyr1551Ser)
c.3674A>C (p.Tyr1225Ser)
c.3105A>C
c.2777A>C (p.Tyr926Ser)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.3927A>C
c.3545A>C (p.Tyr1182Ser)
n.882T>G
10g.94279816A>GCA377651561PLCE1,PLCE1-AS1c.3776A>G (p.Tyr1259Cys)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1435A>G
c.4700A>G (p.Tyr1567Cys)
c.3728A>G (p.Tyr1243Cys)
n.5030A>G
c.4652A>G (p.Tyr1551Cys)
c.3674A>G (p.Tyr1225Cys)
c.3105A>G
c.2777A>G (p.Tyr926Cys)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.3927A>G
c.3545A>G (p.Tyr1182Cys)
n.882T>C
10g.94279816A>TCA377651565PLCE1,PLCE1-AS1c.3776A>T (p.Tyr1259Phe)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.1435A>T
c.4700A>T (p.Tyr1567Phe)
c.3728A>T (p.Tyr1243Phe)
n.5030A>T
c.4652A>T (p.Tyr1551Phe)
c.3674A>T (p.Tyr1225Phe)
c.3105A>T
c.2777A>T (p.Tyr926Phe)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.3927A>T
c.3545A>T (p.Tyr1182Phe)
n.882T>A
10g.94279817T>ACA377651569PLCE1,PLCE1-AS1c.3777T>A (p.Tyr1259Ter)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
n.1436T>A
c.4701T>A (p.Tyr1567Ter)
c.3729T>A (p.Tyr1243Ter)
n.5031T>A
c.4653T>A (p.Tyr1551Ter)
c.3675T>A (p.Tyr1225Ter)
c.3106T>A
c.2778T>A (p.Tyr926Ter)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.3928T>A
c.3546T>A (p.Tyr1182Ter)
n.881A>T
10g.94279817T>CCA470815918PLCE1,PLCE1-AS1c.3777T>C (p.Tyr1259=)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
n.1436T>C
c.4701T>C (p.Tyr1567=)
c.3729T>C (p.Tyr1243=)
n.5031T>C
c.4653T>C (p.Tyr1551=)
c.3675T>C (p.Tyr1225=)
c.3106T>C
c.2778T>C (p.Tyr926=)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.3928T>C
c.3546T>C (p.Tyr1182=)
n.881A>G
gnomAD v4
10g.94279817T>GCA377651571PLCE1,PLCE1-AS1c.3777T>G (p.Tyr1259Ter)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
n.1436T>G
c.4701T>G (p.Tyr1567Ter)
c.3729T>G (p.Tyr1243Ter)
n.5031T>G
c.4653T>G (p.Tyr1551Ter)
c.3675T>G (p.Tyr1225Ter)
c.3106T>G
c.2778T>G (p.Tyr926Ter)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.3928T>G
c.3546T>G (p.Tyr1182Ter)
n.881A>C
dbSNP
10g.94279817T=CA1928986662PLCE1,PLCE1-AS1c.3777T= (p.Tyr1259=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
n.1436T=
c.4701T= (p.Tyr1567=)
c.3729T= (p.Tyr1243=)
n.5031T=
c.4653T= (p.Tyr1551=)
c.3675T= (p.Tyr1225=)
c.3106T=
c.2778T= (p.Tyr926=)
c.*634T= (n.*634T=)
c.3928T=
c.3546T= (p.Tyr1182=)
n.881A=
10g.94279818A>CCA377651578PLCE1,PLCE1-AS1c.3778A>C (p.Asn1260His)
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.1437A>C
c.4702A>C (p.Asn1568His)
c.3730A>C (p.Asn1244His)
n.5032A>C
c.4654A>C (p.Asn1552His)
c.3676A>C (p.Asn1226His)
c.3107A>C
c.2779A>C (p.Asn927His)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.3929A>C
c.3547A>C (p.Asn1183His)
n.880T>G
10g.94279818A>GCA377651575PLCE1,PLCE1-AS1c.3778A>G (p.Asn1260Asp)
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.1437A>G
c.4702A>G (p.Asn1568Asp)
c.3730A>G (p.Asn1244Asp)
n.5032A>G
c.4654A>G (p.Asn1552Asp)
c.3676A>G (p.Asn1226Asp)
c.3107A>G
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.3929A>G
c.3547A>G (p.Asn1183Asp)
n.880T>C
gnomAD v4
10g.94279818A>TCA377651573PLCE1,PLCE1-AS1c.3778A>T (p.Asn1260Tyr)
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.1437A>T
c.4702A>T (p.Asn1568Tyr)
c.3730A>T (p.Asn1244Tyr)
n.5032A>T
c.4654A>T (p.Asn1552Tyr)
c.3676A>T (p.Asn1226Tyr)
c.3107A>T
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.3929A>T
c.3547A>T (p.Asn1183Tyr)
n.880T>A
10g.94279819A>CCA377651580PLCE1,PLCE1-AS1c.3779A>C (p.Asn1260Thr)
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1438A>C
c.4703A>C (p.Asn1568Thr)
c.3731A>C (p.Asn1244Thr)
n.5033A>C
c.4655A>C (p.Asn1552Thr)
c.3677A>C (p.Asn1226Thr)
c.3108A>C
c.2780A>C (p.Asn927Thr)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.3930A>C
c.3548A>C (p.Asn1183Thr)
n.879T>G
10g.94279819A>GCA377651584PLCE1,PLCE1-AS1c.3779A>G (p.Asn1260Ser)
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1438A>G
c.4703A>G (p.Asn1568Ser)
c.3731A>G (p.Asn1244Ser)
n.5033A>G
c.4655A>G (p.Asn1552Ser)
c.3677A>G (p.Asn1226Ser)
c.3108A>G
c.2780A>G (p.Asn927Ser)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.3930A>G
c.3548A>G (p.Asn1183Ser)
n.879T>C
10g.94279819A>TCA377651587PLCE1,PLCE1-AS1c.3779A>T (p.Asn1260Ile)
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1438A>T
c.4703A>T (p.Asn1568Ile)
c.3731A>T (p.Asn1244Ile)
n.5033A>T
c.4655A>T (p.Asn1552Ile)
c.3677A>T (p.Asn1226Ile)
c.3108A>T
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.3930A>T
c.3548A>T (p.Asn1183Ile)
n.879T>A
10g.94279820T>ACA377651589PLCE1,PLCE1-AS1c.3780T>A (p.Asn1260Lys)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.1439T>A
c.4704T>A (p.Asn1568Lys)
c.3732T>A (p.Asn1244Lys)
n.5034T>A
c.4656T>A (p.Asn1552Lys)
c.3678T>A (p.Asn1226Lys)
c.3109T>A
c.2781T>A (p.Asn927Lys)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.3931T>A
c.3549T>A (p.Asn1183Lys)
n.878A>T
gnomAD v4
10g.94279820T>CCA5613205PLCE1,PLCE1-AS1c.3780T>C (p.Asn1260=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.1439T>C
c.4704T>C (p.Asn1568=)
c.3732T>C (p.Asn1244=)
n.5034T>C
c.4656T>C (p.Asn1552=)
c.3678T>C (p.Asn1226=)
c.3109T>C
c.2781T>C (p.Asn927=)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.3931T>C
c.3549T>C (p.Asn1183=)
n.878A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279820T>GCA377651594PLCE1,PLCE1-AS1c.3780T>G (p.Asn1260Lys)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.1439T>G
c.4704T>G (p.Asn1568Lys)
c.3732T>G (p.Asn1244Lys)
n.5034T>G
c.4656T>G (p.Asn1552Lys)
c.3678T>G (p.Asn1226Lys)
c.3109T>G
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.3931T>G
c.3549T>G (p.Asn1183Lys)
n.878A>C
10g.94279820T=CA1928986665PLCE1,PLCE1-AS1c.3780T= (p.Asn1260=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
n.1439T=
c.4704T= (p.Asn1568=)
c.3732T= (p.Asn1244=)
n.5034T=
c.4656T= (p.Asn1552=)
c.3678T= (p.Asn1226=)
c.3109T=
c.2781T= (p.Asn927=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.3931T=
c.3549T= (p.Asn1183=)
n.878A=
10g.94279821G>ACA377651595PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G>A (p.Gly1261Ser)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.1440G>A
c.4705G>A (p.Gly1569Ser)
c.3733G>A (p.Gly1245Ser)
n.5035G>A
c.4657G>A (p.Gly1553Ser)
c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
c.3110G>A
c.2782G>A (p.Gly928Ser)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.3932G>A
c.3550G>A (p.Gly1184Ser)
n.877C>T
10g.94279821G>CCA377651597PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.1440G>C
c.4705G>C (p.Gly1569Arg)
c.3733G>C (p.Gly1245Arg)
n.5035G>C
c.4657G>C (p.Gly1553Arg)
c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
c.3110G>C
c.2782G>C (p.Gly928Arg)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.3932G>C
c.3550G>C (p.Gly1184Arg)
n.877C>G
10g.94279821G=CA1928986668PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G= (p.Gly1261=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
n.1440G=
c.4705G= (p.Gly1569=)
c.3733G= (p.Gly1245=)
n.5035G=
c.4657G= (p.Gly1553=)
c.3679G= (p.Gly1227=)
c.3110G=
c.2782G= (p.Gly928=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.3932G=
c.3550G= (p.Gly1184=)
n.877C=
10g.94279821G>TCA377651596PLCE1,PLCE1-AS1c.3781G>T (p.Gly1261Cys)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.1440G>T
c.4705G>T (p.Gly1569Cys)
c.3733G>T (p.Gly1245Cys)
n.5035G>T
c.4657G>T (p.Gly1553Cys)
c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
c.3110G>T
c.2782G>T (p.Gly928Cys)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.3932G>T
c.3550G>T (p.Gly1184Cys)
n.877C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279822G>ACA211626937PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>A (p.Gly1261Asp)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.1441G>A
c.4706G>A (p.Gly1569Asp)
c.3734G>A (p.Gly1245Asp)
n.5036G>A
c.4658G>A (p.Gly1553Asp)
c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
c.3111G>A
c.2783G>A (p.Gly928Asp)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.3933G>A
c.3551G>A (p.Gly1184Asp)
n.876C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.94279822G>CCA377651598PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.1441G>C
c.4706G>C (p.Gly1569Ala)
c.3734G>C (p.Gly1245Ala)
n.5036G>C
c.4658G>C (p.Gly1553Ala)
c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
c.3111G>C
c.2783G>C (p.Gly928Ala)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.3933G>C
c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
n.876C>G
10g.94279822G=CA1928986669PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G= (p.Gly1261=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
n.1441G=
c.4706G= (p.Gly1569=)
c.3734G= (p.Gly1245=)
n.5036G=
c.4658G= (p.Gly1553=)
c.3680G= (p.Gly1227=)
c.3111G=
c.2783G= (p.Gly928=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.3933G=
c.3551G= (p.Gly1184=)
n.876C=
10g.94279822G>TCA377651600PLCE1,PLCE1-AS1c.3782G>T (p.Gly1261Val)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.1441G>T
c.4706G>T (p.Gly1569Val)
c.3734G>T (p.Gly1245Val)
n.5036G>T
c.4658G>T (p.Gly1553Val)
c.3680G>T (p.Gly1227Val)
c.3111G>T
c.2783G>T (p.Gly928Val)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.3933G>T
c.3551G>T (p.Gly1184Val)
n.876C>A
10g.94279823T>ACA470815922PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T>A (p.Gly1261=)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1442T>A
c.4707T>A (p.Gly1569=)
c.3735T>A (p.Gly1245=)
n.5037T>A
c.4659T>A (p.Gly1553=)
c.3681T>A (p.Gly1227=)
c.3112T>A
c.2784T>A (p.Gly928=)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.3934T>A
c.3552T>A (p.Gly1184=)
n.875A>T
10g.94279823T>CCA470815924PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T>C (p.Gly1261=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1442T>C
c.4707T>C (p.Gly1569=)
c.3735T>C (p.Gly1245=)
n.5037T>C
c.4659T>C (p.Gly1553=)
c.3681T>C (p.Gly1227=)
c.3112T>C
c.2784T>C (p.Gly928=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.3934T>C
c.3552T>C (p.Gly1184=)
n.875A>G
10g.94279823T>GCA470815923PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T>G (p.Gly1261=)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1442T>G
c.4707T>G (p.Gly1569=)
c.3735T>G (p.Gly1245=)
n.5037T>G
c.4659T>G (p.Gly1553=)
c.3681T>G (p.Gly1227=)
c.3112T>G
c.2784T>G (p.Gly928=)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.3934T>G
c.3552T>G (p.Gly1184=)
n.875A>C
dbSNP gnomAD v2
10g.94279823T=CA1928986674PLCE1,PLCE1-AS1c.3783T= (p.Gly1261=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
n.1442T=
c.4707T= (p.Gly1569=)
c.3735T= (p.Gly1245=)
n.5037T=
c.4659T= (p.Gly1553=)
c.3681T= (p.Gly1227=)
c.3112T=
c.2784T= (p.Gly928=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.3934T=
c.3552T= (p.Gly1184=)
n.875A=
10g.94279824G>ACA5613206PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G>A (p.Gly1262Arg)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1443G>A
c.4708G>A (p.Gly1570Arg)
c.3736G>A (p.Gly1246Arg)
n.5038G>A
c.4660G>A (p.Gly1554Arg)
c.3682G>A (p.Gly1228Arg)
c.3113G>A
c.2785G>A (p.Gly929Arg)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.3935G>A
c.3553G>A (p.Gly1185Arg)
n.874C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279824G>CCA377651608PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1443G>C
c.4708G>C (p.Gly1570Arg)
c.3736G>C (p.Gly1246Arg)
n.5038G>C
c.4660G>C (p.Gly1554Arg)
c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
c.3113G>C
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.3935G>C
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
n.874C>G
10g.94279824G=CA1928986675PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G= (p.Gly1262=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.1443G=
c.4708G= (p.Gly1570=)
c.3736G= (p.Gly1246=)
n.5038G=
c.4660G= (p.Gly1554=)
c.3682G= (p.Gly1228=)
c.3113G=
c.2785G= (p.Gly929=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.3935G=
c.3553G= (p.Gly1185=)
n.874C=
10g.94279824G>TCA377651609PLCE1,PLCE1-AS1c.3784G>T (p.Gly1262Trp)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1443G>T
c.4708G>T (p.Gly1570Trp)
c.3736G>T (p.Gly1246Trp)
n.5038G>T
c.4660G>T (p.Gly1554Trp)
c.3682G>T (p.Gly1228Trp)
c.3113G>T
c.2785G>T (p.Gly929Trp)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.3935G>T
c.3553G>T (p.Gly1185Trp)
n.874C>A
10g.94279825G>ACA377651614PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>A (p.Gly1262Glu)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
n.1444G>A
c.4709G>A (p.Gly1570Glu)
c.3737G>A (p.Gly1246Glu)
n.5039G>A
c.4661G>A (p.Gly1554Glu)
c.3683G>A (p.Gly1228Glu)
c.3114G>A
c.2786G>A (p.Gly929Glu)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.3936G>A
c.3554G>A (p.Gly1185Glu)
n.873C>T
10g.94279825G>CCA377651616PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>C (p.Gly1262Ala)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
n.1444G>C
c.4709G>C (p.Gly1570Ala)
c.3737G>C (p.Gly1246Ala)
n.5039G>C
c.4661G>C (p.Gly1554Ala)
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
c.3114G>C
c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.3936G>C
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
n.873C>G
10g.94279825G>TCA377651618PLCE1,PLCE1-AS1c.3785G>T (p.Gly1262Val)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
n.1444G>T
c.4709G>T (p.Gly1570Val)
c.3737G>T (p.Gly1246Val)
n.5039G>T
c.4661G>T (p.Gly1554Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.3114G>T
c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.3936G>T
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
n.873C>A
10g.94279826G>ACA470815928PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>A (p.Gly1262=)
c.*1253G>A (n.*1253G>A)
n.1445G>A
c.4710G>A (p.Gly1570=)
c.3738G>A (p.Gly1246=)
n.5040G>A
c.4662G>A (p.Gly1554=)
c.3684G>A (p.Gly1228=)
c.3115G>A
c.2787G>A (p.Gly929=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.3937G>A
c.3555G>A (p.Gly1185=)
n.872C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279826G>CCA470815929PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>C (p.Gly1262=)
c.*1253G>C (n.*1253G>C)
n.1445G>C
c.4710G>C (p.Gly1570=)
c.3738G>C (p.Gly1246=)
n.5040G>C
c.4662G>C (p.Gly1554=)
c.3684G>C (p.Gly1228=)
c.3115G>C
c.2787G>C (p.Gly929=)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.3937G>C
c.3555G>C (p.Gly1185=)
n.872C>G
dbSNP
10g.94279826G=CA1928986679PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G= (p.Gly1262=)
c.*1253G= (n.*1253G=)
n.1445G=
c.4710G= (p.Gly1570=)
c.3738G= (p.Gly1246=)
n.5040G=
c.4662G= (p.Gly1554=)
c.3684G= (p.Gly1228=)
c.3115G=
c.2787G= (p.Gly929=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.3937G=
c.3555G= (p.Gly1185=)
n.872C=
10g.94279826G>TCA470815930PLCE1,PLCE1-AS1c.3786G>T (p.Gly1262=)
c.*1253G>T (n.*1253G>T)
n.1445G>T
c.4710G>T (p.Gly1570=)
c.3738G>T (p.Gly1246=)
n.5040G>T
c.4662G>T (p.Gly1554=)
c.3684G>T (p.Gly1228=)
c.3115G>T
c.2787G>T (p.Gly929=)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.3937G>T
c.3555G>T (p.Gly1185=)
n.872C>A
10g.94279827A=CA1928986680PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A= (p.Asn1263=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
n.1446A=
c.4711A= (p.Asn1571=)
c.3739A= (p.Asn1247=)
n.5041A=
c.4663A= (p.Asn1555=)
c.3685A= (p.Asn1229=)
c.3116A=
c.2788A= (p.Asn930=)
c.*644A= (n.*644A=)
c.3938A=
c.3556A= (p.Asn1186=)
n.871T=
10g.94279827A>CCA377651623PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>C (p.Asn1263His)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.1446A>C
c.4711A>C (p.Asn1571His)
c.3739A>C (p.Asn1247His)
n.5041A>C
c.4663A>C (p.Asn1555His)
c.3685A>C (p.Asn1229His)
c.3116A>C
c.2788A>C (p.Asn930His)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.3938A>C
c.3556A>C (p.Asn1186His)
n.871T>G
10g.94279827A>GCA377651625PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>G (p.Asn1263Asp)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.1446A>G
c.4711A>G (p.Asn1571Asp)
c.3739A>G (p.Asn1247Asp)
n.5041A>G
c.4663A>G (p.Asn1555Asp)
c.3685A>G (p.Asn1229Asp)
c.3116A>G
c.2788A>G (p.Asn930Asp)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.3938A>G
c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
n.871T>C
dbSNP
10g.94279827A>TCA377651628PLCE1,PLCE1-AS1c.3787A>T (p.Asn1263Tyr)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.1446A>T
c.4711A>T (p.Asn1571Tyr)
c.3739A>T (p.Asn1247Tyr)
n.5041A>T
c.4663A>T (p.Asn1555Tyr)
c.3685A>T (p.Asn1229Tyr)
c.3116A>T
c.2788A>T (p.Asn930Tyr)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.3938A>T
c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
n.871T>A
10g.94279828A>CCA377651630PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>C (p.Asn1263Thr)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.1447A>C
c.4712A>C (p.Asn1571Thr)
c.3740A>C (p.Asn1247Thr)
n.5042A>C
c.4664A>C (p.Asn1555Thr)
c.3686A>C (p.Asn1229Thr)
c.3117A>C
c.2789A>C (p.Asn930Thr)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.3939A>C
c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
n.870T>G
10g.94279828A>GCA377651638PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>G (p.Asn1263Ser)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
n.1447A>G
c.4712A>G (p.Asn1571Ser)
c.3740A>G (p.Asn1247Ser)
n.5042A>G
c.4664A>G (p.Asn1555Ser)
c.3686A>G (p.Asn1229Ser)
c.3117A>G
c.2789A>G (p.Asn930Ser)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.3939A>G
c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
n.870T>C
10g.94279828A>TCA377651636PLCE1,PLCE1-AS1c.3788A>T (p.Asn1263Ile)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
n.1447A>T
c.4712A>T (p.Asn1571Ile)
c.3740A>T (p.Asn1247Ile)
n.5042A>T
c.4664A>T (p.Asn1555Ile)
c.3686A>T (p.Asn1229Ile)
c.3117A>T
c.2789A>T (p.Asn930Ile)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.3939A>T
c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
n.870T>A
10g.94279829T>ACA377651642PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>A (p.Asn1263Lys)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1448T>A
c.4713T>A (p.Asn1571Lys)
c.3741T>A (p.Asn1247Lys)
n.5043T>A
c.4665T>A (p.Asn1555Lys)
c.3687T>A (p.Asn1229Lys)
c.3118T>A
c.2790T>A (p.Asn930Lys)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.3940T>A
c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
n.869A>T
10g.94279829T>CCA470815932PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>C (p.Asn1263=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1448T>C
c.4713T>C (p.Asn1571=)
c.3741T>C (p.Asn1247=)
n.5043T>C
c.4665T>C (p.Asn1555=)
c.3687T>C (p.Asn1229=)
c.3118T>C
c.2790T>C (p.Asn930=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.3940T>C
c.3558T>C (p.Asn1186=)
n.869A>G
10g.94279829T>GCA377651645PLCE1,PLCE1-AS1c.3789T>G (p.Asn1263Lys)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1448T>G
c.4713T>G (p.Asn1571Lys)
c.3741T>G (p.Asn1247Lys)
n.5043T>G
c.4665T>G (p.Asn1555Lys)
c.3687T>G (p.Asn1229Lys)
c.3118T>G
c.2790T>G (p.Asn930Lys)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.3940T>G
c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
n.869A>C
10g.94279830G>ACA377651648PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>A (p.Ala1264Thr)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.1449G>A
c.4714G>A (p.Ala1572Thr)
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
n.5044G>A
c.4666G>A (p.Ala1556Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.3119G>A
c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.3941G>A
c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.868C>T
10g.94279830G>CCA5613207PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>C (p.Ala1264Pro)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.1449G>C
c.4714G>C (p.Ala1572Pro)
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
n.5044G>C
c.4666G>C (p.Ala1556Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.3119G>C
c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.3941G>C
c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.868C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94279830G=CA1928986684PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G= (p.Ala1264=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
n.1449G=
c.4714G= (p.Ala1572=)
c.3742G= (p.Ala1248=)
n.5044G=
c.4666G= (p.Ala1556=)
c.3688G= (p.Ala1230=)
c.3119G=
c.2791G= (p.Ala931=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.3941G=
c.3559G= (p.Ala1187=)
n.868C=
10g.94279830G>TCA377651655PLCE1,PLCE1-AS1c.3790G>T (p.Ala1264Ser)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.1449G>T
c.4714G>T (p.Ala1572Ser)
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
n.5044G>T
c.4666G>T (p.Ala1556Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3119G>T
c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.3941G>T
c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.868C>A
10g.94279831C>ACA377651657PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>A (p.Ala1264Asp)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1450C>A
c.4715C>A (p.Ala1572Asp)
c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
n.5045C>A
c.4667C>A (p.Ala1556Asp)
c.3689C>A (p.Ala1230Asp)
c.3120C>A
c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.3942C>A
c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.867G>T
10g.94279831C=CA1928986688PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C= (p.Ala1264=)
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1450C=
c.4715C= (p.Ala1572=)
c.3743C= (p.Ala1248=)
n.5045C=
c.4667C= (p.Ala1556=)
c.3689C= (p.Ala1230=)
c.3120C=
c.2792C= (p.Ala931=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.3942C=
c.3560C= (p.Ala1187=)
n.867G=
10g.94279831C>GCA377651658PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>G (p.Ala1264Gly)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1450C>G
c.4715C>G (p.Ala1572Gly)
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
n.5045C>G
c.4667C>G (p.Ala1556Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.3120C>G
c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.3942C>G
c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.867G>C
10g.94279831C>TCA211626946PLCE1,PLCE1-AS1c.3791C>T (p.Ala1264Val)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1450C>T
c.4715C>T (p.Ala1572Val)
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
n.5045C>T
c.4667C>T (p.Ala1556Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.3120C>T
c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.3942C>T
c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.867G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94279832C>ACA470815934PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>A (p.Ala1264=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1451C>A
c.4716C>A (p.Ala1572=)
c.3744C>A (p.Ala1248=)
n.5046C>A
c.4668C>A (p.Ala1556=)
c.3690C>A (p.Ala1230=)
c.3121C>A
c.2793C>A (p.Ala931=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.3943C>A
c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.866G>T
10g.94279832C>GCA470815935PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>G (p.Ala1264=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.1451C>G
c.4716C>G (p.Ala1572=)
c.3744C>G (p.Ala1248=)
n.5046C>G
c.4668C>G (p.Ala1556=)
c.3690C>G (p.Ala1230=)
c.3121C>G
c.2793C>G (p.Ala931=)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.3943C>G
c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.866G>C
10g.94279832C>TCA470815936PLCE1,PLCE1-AS1c.3792C>T (p.Ala1264=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.1451C>T
c.4716C>T (p.Ala1572=)
c.3744C>T (p.Ala1248=)
n.5046C>T
c.4668C>T (p.Ala1556=)
c.3690C>T (p.Ala1230=)
c.3121C>T
c.2793C>T (p.Ala931=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.3943C>T
c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.866G>A
10g.94279833A>CCA377651661PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>C (p.Asn1265His)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
n.1452A>C
c.4717A>C (p.Asn1573His)
c.3745A>C (p.Asn1249His)
n.5047A>C
c.4669A>C (p.Asn1557His)
c.3691A>C (p.Asn1231His)
c.3122A>C
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.3944A>C
c.3562A>C (p.Asn1188His)
n.865T>G
gnomAD v4
10g.94279833A>GCA377651662PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>G (p.Asn1265Asp)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
n.1452A>G
c.4717A>G (p.Asn1573Asp)
c.3745A>G (p.Asn1249Asp)
n.5047A>G
c.4669A>G (p.Asn1557Asp)
c.3691A>G (p.Asn1231Asp)
c.3122A>G
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.3944A>G
c.3562A>G (p.Asn1188Asp)
n.865T>C
10g.94279833A>TCA377651663PLCE1,PLCE1-AS1c.3793A>T (p.Asn1265Tyr)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
n.1452A>T
c.4717A>T (p.Asn1573Tyr)
c.3745A>T (p.Asn1249Tyr)
n.5047A>T
c.4669A>T (p.Asn1557Tyr)
c.3691A>T (p.Asn1231Tyr)
c.3122A>T
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.3944A>T
c.3562A>T (p.Asn1188Tyr)
n.865T>A
10g.94279834A=CA1928986691PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A= (p.Asn1265=)
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.1453A=
c.4718A= (p.Asn1573=)
c.3746A= (p.Asn1249=)
n.5048A=
c.4670A= (p.Asn1557=)
c.3692A= (p.Asn1231=)
c.3123A=
c.2795A= (p.Asn932=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.3945A=
c.3563A= (p.Asn1188=)
n.864T=
10g.94279834A>CCA5613208PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>C (p.Asn1265Thr)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1453A>C
c.4718A>C (p.Asn1573Thr)
c.3746A>C (p.Asn1249Thr)
n.5048A>C
c.4670A>C (p.Asn1557Thr)
c.3692A>C (p.Asn1231Thr)
c.3123A>C
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.3945A>C
c.3563A>C (p.Asn1188Thr)
n.864T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279834A>GCA377651667PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>G (p.Asn1265Ser)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1453A>G
c.4718A>G (p.Asn1573Ser)
c.3746A>G (p.Asn1249Ser)
n.5048A>G
c.4670A>G (p.Asn1557Ser)
c.3692A>G (p.Asn1231Ser)
c.3123A>G
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.3945A>G
c.3563A>G (p.Asn1188Ser)
n.864T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279834A>TCA377651664PLCE1,PLCE1-AS1c.3794A>T (p.Asn1265Ile)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1453A>T
c.4718A>T (p.Asn1573Ile)
c.3746A>T (p.Asn1249Ile)
n.5048A>T
c.4670A>T (p.Asn1557Ile)
c.3692A>T (p.Asn1231Ile)
c.3123A>T
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.3945A>T
c.3563A>T (p.Asn1188Ile)
n.864T>A
10g.94279835C>ACA377651669PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>A (p.Asn1265Lys)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.1454C>A
c.4719C>A (p.Asn1573Lys)
c.3747C>A (p.Asn1249Lys)
n.5049C>A
c.4671C>A (p.Asn1557Lys)
c.3693C>A (p.Asn1231Lys)
c.3124C>A
c.2796C>A (p.Asn932Lys)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.3946C>A
c.3564C>A (p.Asn1188Lys)
n.863G>T
dbSNP
10g.94279835C=CA1928986696PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C= (p.Asn1265=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
n.1454C=
c.4719C= (p.Asn1573=)
c.3747C= (p.Asn1249=)
n.5049C=
c.4671C= (p.Asn1557=)
c.3693C= (p.Asn1231=)
c.3124C=
c.2796C= (p.Asn932=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.3946C=
c.3564C= (p.Asn1188=)
n.863G=
10g.94279835C>GCA377651671PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>G (p.Asn1265Lys)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.1454C>G
c.4719C>G (p.Asn1573Lys)
c.3747C>G (p.Asn1249Lys)
n.5049C>G
c.4671C>G (p.Asn1557Lys)
c.3693C>G (p.Asn1231Lys)
c.3124C>G
c.2796C>G (p.Asn932Lys)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.3946C>G
c.3564C>G (p.Asn1188Lys)
n.863G>C
10g.94279835C>TCA5613209PLCE1,PLCE1-AS1c.3795C>T (p.Asn1265=)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.1454C>T
c.4719C>T (p.Asn1573=)
c.3747C>T (p.Asn1249=)
n.5049C>T
c.4671C>T (p.Asn1557=)
c.3693C>T (p.Asn1231=)
c.3124C>T
c.2796C>T (p.Asn932=)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.3946C>T
c.3564C>T (p.Asn1188=)
n.863G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279839dupCA2610260642PLCE1,PLCE1-AS1c.3799dup (p.Arg1267ProfsTer5)
c.*1266dup (n.*1266dup)
n.1458dup
c.4723dup (p.Arg1575ProfsTer5)
c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer5)
n.5053dup
c.4675dup (p.Arg1559ProfsTer5)
c.3697dup (p.Arg1233ProfsTer5)
c.3128dup
c.2800dup (p.Arg934ProfsTer5)
c.*656dup (n.*656dup)
c.3950dup
c.3568dup (p.Arg1190ProfsTer5)
n.863dup
dbSNP gnomAD v4
10g.94279836C>ACA377651675PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1455C>A
c.4720C>A (p.Pro1574Thr)
c.3748C>A (p.Pro1250Thr)
n.5050C>A
c.4672C>A (p.Pro1558Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.3125C>A
c.2797C>A (p.Pro933Thr)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.3947C>A
c.3565C>A (p.Pro1189Thr)
n.862G>T
10g.94279836C=CA1928986701PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C= (p.Pro1266=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.1455C=
c.4720C= (p.Pro1574=)
c.3748C= (p.Pro1250=)
n.5050C=
c.4672C= (p.Pro1558=)
c.3694C= (p.Pro1232=)
c.3125C=
c.2797C= (p.Pro933=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.3947C=
c.3565C= (p.Pro1189=)
n.862G=
10g.94279836C>GCA377651676PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.1455C>G
c.4720C>G (p.Pro1574Ala)
c.3748C>G (p.Pro1250Ala)
n.5050C>G
c.4672C>G (p.Pro1558Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.3125C>G
c.2797C>G (p.Pro933Ala)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.3947C>G
c.3565C>G (p.Pro1189Ala)
n.862G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.94279836C>TCA377651678PLCE1,PLCE1-AS1c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1455C>T
c.4720C>T (p.Pro1574Ser)
c.3748C>T (p.Pro1250Ser)
n.5050C>T
c.4672C>T (p.Pro1558Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.3125C>T
c.2797C>T (p.Pro933Ser)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.3947C>T
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
n.862G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279837C>ACA377651681PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.1456C>A
c.4721C>A (p.Pro1574His)
c.3749C>A (p.Pro1250His)
n.5051C>A
c.4673C>A (p.Pro1558His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
c.3126C>A
c.2798C>A (p.Pro933His)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.3948C>A
c.3566C>A (p.Pro1189His)
n.861G>T
10g.94279837C>GCA377651682PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.1456C>G
c.4721C>G (p.Pro1574Arg)
c.3749C>G (p.Pro1250Arg)
n.5051C>G
c.4673C>G (p.Pro1558Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.3126C>G
c.2798C>G (p.Pro933Arg)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.3948C>G
c.3566C>G (p.Pro1189Arg)
n.861G>C
10g.94279837C>TCA377651684PLCE1,PLCE1-AS1c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.1456C>T
c.4721C>T (p.Pro1574Leu)
c.3749C>T (p.Pro1250Leu)
n.5051C>T
c.4673C>T (p.Pro1558Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.3126C>T
c.2798C>T (p.Pro933Leu)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.3948C>T
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
n.861G>A
10g.94279838C>ACA5613210PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>A (p.Pro1266=)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.1457C>A
c.4722C>A (p.Pro1574=)
c.3750C>A (p.Pro1250=)
n.5052C>A
c.4674C>A (p.Pro1558=)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
c.3127C>A
c.2799C>A (p.Pro933=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.3949C>A
c.3567C>A (p.Pro1189=)
n.860G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279838C=CA1928986707PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C= (p.Pro1266=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.1457C=
c.4722C= (p.Pro1574=)
c.3750C= (p.Pro1250=)
n.5052C=
c.4674C= (p.Pro1558=)
c.3696C= (p.Pro1232=)
c.3127C=
c.2799C= (p.Pro933=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.3949C=
c.3567C= (p.Pro1189=)
n.860G=
10g.94279838C>GCA470815946PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>G (p.Pro1266=)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.1457C>G
c.4722C>G (p.Pro1574=)
c.3750C>G (p.Pro1250=)
n.5052C>G
c.4674C>G (p.Pro1558=)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
c.3127C>G
c.2799C>G (p.Pro933=)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.3949C>G
c.3567C>G (p.Pro1189=)
n.860G>C
10g.94279838C>TCA470815948PLCE1,PLCE1-AS1c.3798C>T (p.Pro1266=)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.1457C>T
c.4722C>T (p.Pro1574=)
c.3750C>T (p.Pro1250=)
n.5052C>T
c.4674C>T (p.Pro1558=)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
c.3127C>T
c.2799C>T (p.Pro933=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.3949C>T
c.3567C>T (p.Pro1189=)
n.860G>A
10g.94279839C>ACA470815949PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>A (p.Arg1267=)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1458C>A
c.4723C>A (p.Arg1575=)
c.3751C>A (p.Arg1251=)
n.5053C>A
c.4675C>A (p.Arg1559=)
c.3697C>A (p.Arg1233=)
c.3128C>A
c.2800C>A (p.Arg934=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.3950C>A
c.3568C>A (p.Arg1190=)
n.859G>T
10g.94279839C>GCA377651692PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>G (p.Arg1267Gly)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1458C>G
c.4723C>G (p.Arg1575Gly)
c.3751C>G (p.Arg1251Gly)
n.5053C>G
c.4675C>G (p.Arg1559Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.3128C>G
c.2800C>G (p.Arg934Gly)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.3950C>G
c.3568C>G (p.Arg1190Gly)
n.859G>C
10g.94279839C>TCA377651694PLCE1,PLCE1-AS1c.3799C>T (p.Arg1267Ter)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1458C>T
c.4723C>T (p.Arg1575Ter)
c.3751C>T (p.Arg1251Ter)
n.5053C>T
c.4675C>T (p.Arg1559Ter)
c.3697C>T (p.Arg1233Ter)
c.3128C>T
c.2800C>T (p.Arg934Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.3950C>T
c.3568C>T (p.Arg1190Ter)
n.859G>A
10g.94279839_94279841delinsCGACA1928986711PLCE1,PLCE1-AS1c.3799_3801delinsCGA (p.Arg1267=)
c.*1266_*1268delinsCGA (n.*1266_*1268delinsCGA)
n.1458_1460delinsCGA
c.4723_4725delinsCGA (p.Arg1575=)
c.3751_3753delinsCGA (p.Arg1251=)
n.5053_5055delinsCGA
c.4675_4677delinsCGA (p.Arg1559=)
c.3697_3699delinsCGA (p.Arg1233=)
c.3128_3130delinsCGA
c.2800_2802delinsCGA (p.Arg934=)
c.*656_*658delinsCGA (n.*656_*658delinsCGA)
c.3950_3952delinsCGA
c.3568_3570delinsCGA (p.Arg1190=)
n.857_859delinsTCG
10g.94279840delCA2610260643PLCE1,PLCE1-AS1c.3800del (p.Arg1267HisfsTer?)
c.*1267del (n.*1267del)
n.1459del
c.4724del (p.Arg1575HisfsTer?)
c.3752del (p.Arg1251HisfsTer?)
n.5054del
c.4676del (p.Arg1559HisfsTer?)
c.3698del (p.Arg1233HisfsTer?)
c.3129del
c.2801del (p.Arg934HisfsTer?)
c.*657del (n.*657del)
c.3951del
c.3569del (p.Arg1190HisfsTer?)
n.858del
gnomAD v4
10g.94279840G>ACA5613213PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>A (p.Arg1267Gln)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
n.1459G>A
c.4724G>A (p.Arg1575Gln)
c.3752G>A (p.Arg1251Gln)
n.5054G>A
c.4676G>A (p.Arg1559Gln)
c.3698G>A (p.Arg1233Gln)
c.3129G>A
c.2801G>A (p.Arg934Gln)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.3951G>A
c.3569G>A (p.Arg1190Gln)
n.858C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279840G>CCA5613212PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>C (p.Arg1267Pro)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.1459G>C
c.4724G>C (p.Arg1575Pro)
c.3752G>C (p.Arg1251Pro)
n.5054G>C
c.4676G>C (p.Arg1559Pro)
c.3698G>C (p.Arg1233Pro)
c.3129G>C
c.2801G>C (p.Arg934Pro)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.3951G>C
c.3569G>C (p.Arg1190Pro)
n.858C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279840G=CA1630848434PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G= (p.Arg1267=)
c.*1267G= (n.*1267G=)
n.1459G=
c.4724G= (p.Arg1575=)
c.3752G= (p.Arg1251=)
n.5054G=
c.4676G= (p.Arg1559=)
c.3698G= (p.Arg1233=)
c.3129G=
c.2801G= (p.Arg934=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.3951G=
c.3569G= (p.Arg1190=)
n.858C=
10g.94279840G>TCA377651696PLCE1,PLCE1-AS1c.3800G>T (p.Arg1267Leu)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
n.1459G>T
c.4724G>T (p.Arg1575Leu)
c.3752G>T (p.Arg1251Leu)
n.5054G>T
c.4676G>T (p.Arg1559Leu)
c.3698G>T (p.Arg1233Leu)
c.3129G>T
c.2801G>T (p.Arg934Leu)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.3951G>T
c.3569G>T (p.Arg1190Leu)
n.858C>A
dbSNP
10g.94279840_94279841delCA5613211PLCE1,PLCE1-AS1c.3800_3801del (p.Arg1267ProfsTer4)
c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del)
n.1459_1460del
c.4724_4725del (p.Arg1575ProfsTer4)
c.3752_3753del (p.Arg1251ProfsTer4)
n.5054_5055del
c.4676_4677del (p.Arg1559ProfsTer4)
c.3698_3699del (p.Arg1233ProfsTer4)
c.3129_3130del
c.2801_2802del (p.Arg934ProfsTer4)
c.*657_*658del (n.*657_*658del)
c.3951_3952del
c.3569_3570del (p.Arg1190ProfsTer4)
n.857_858del
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94279841A=CA1928986744PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A= (p.Arg1267=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.1460A=
c.4725A= (p.Arg1575=)
c.3753A= (p.Arg1251=)
n.5055A=
c.4677A= (p.Arg1559=)
c.3699A= (p.Arg1233=)
c.3130A=
c.2802A= (p.Arg934=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.3952A=
c.3570A= (p.Arg1190=)
n.857T=
10g.94279841A>CCA5613214PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>C (p.Arg1267=)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1460A>C
c.4725A>C (p.Arg1575=)
c.3753A>C (p.Arg1251=)
n.5055A>C
c.4677A>C (p.Arg1559=)
c.3699A>C (p.Arg1233=)
c.3130A>C
c.2802A>C (p.Arg934=)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.3952A>C
c.3570A>C (p.Arg1190=)
n.857T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279841A>GCA5613216PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>G (p.Arg1267=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1460A>G
c.4725A>G (p.Arg1575=)
c.3753A>G (p.Arg1251=)
n.5055A>G
c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.3699A>G (p.Arg1233=)
c.3130A>G
c.2802A>G (p.Arg934=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.3952A>G
c.3570A>G (p.Arg1190=)
n.857T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94279841A>TCA5613217PLCE1,PLCE1-AS1c.3801A>T (p.Arg1267=)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1460A>T
c.4725A>T (p.Arg1575=)
c.3753A>T (p.Arg1251=)
n.5055A>T
c.4677A>T (p.Arg1559=)
c.3699A>T (p.Arg1233=)
c.3130A>T
c.2802A>T (p.Arg934=)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.3952A>T
c.3570A>T (p.Arg1190=)
n.857T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279842C>ACA377651715PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.1461C>A
c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
c.3754C>A (p.Pro1252Thr)
n.5056C>A
c.4678C>A (p.Pro1560Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.3131C>A
c.2803C>A (p.Pro935Thr)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.3953C>A
c.3571C>A (p.Pro1191Thr)
n.856G>T
10g.94279842C=CA1928986754PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C= (p.Pro1268=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
n.1461C=
c.4726C= (p.Pro1576=)
c.3754C= (p.Pro1252=)
n.5056C=
c.4678C= (p.Pro1560=)
c.3700C= (p.Pro1234=)
c.3131C=
c.2803C= (p.Pro935=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.3953C=
c.3571C= (p.Pro1191=)
n.856G=
10g.94279842C>GCA377651716PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.1461C>G
c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
c.3754C>G (p.Pro1252Ala)
n.5056C>G
c.4678C>G (p.Pro1560Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.3131C>G
c.2803C>G (p.Pro935Ala)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.3953C>G
c.3571C>G (p.Pro1191Ala)
n.856G>C
10g.94279842C>TCA5613218PLCE1,PLCE1-AS1c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.1461C>T
c.4726C>T (p.Pro1576Ser)
c.3754C>T (p.Pro1252Ser)
n.5056C>T
c.4678C>T (p.Pro1560Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.3131C>T
c.2803C>T (p.Pro935Ser)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.3953C>T
c.3571C>T (p.Pro1191Ser)
n.856G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94279843_94279844insCCCCA5613215PLCE1,PLCE1-AS1c.3803_3804insCCC (p.Pro1268_Ala1269insPro)
c.*1270_*1271insCCC (n.*1270_*1271insCCC)
n.1462_1463insCCC
c.4727_4728insCCC (p.Pro1576_Ala1577insPro)
c.3755_3756insCCC (p.Pro1252_Ala1253insPro)
n.5057_5058insCCC
c.4679_4680insCCC (p.Pro1560_Ala1561insPro)
c.3701_3702insCCC (p.Pro1234_Ala1235insPro)
c.3132_3133insCCC
c.2804_2805insCCC (p.Pro935_Ala936insPro)
c.*660_*661insCCC (n.*660_*661insCCC)
c.3954_3955insCCC
c.3572_3573insCCC (p.Pro1191_Ala1192insPro)
n.856_857insGGG
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94279843C>ACA377651723PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>A (p.Pro1268His)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
n.1462C>A
c.4727C>A (p.Pro1576His)
c.3755C>A (p.Pro1252His)
n.5057C>A
c.4679C>A (p.Pro1560His)
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.3132C>A
c.2804C>A (p.Pro935His)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.3954C>A
c.3572C>A (p.Pro1191His)
n.855G>T
10g.94279843C>GCA377651731PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
n.1462C>G
c.4727C>G (p.Pro1576Arg)
c.3755C>G (p.Pro1252Arg)
n.5057C>G
c.4679C>G (p.Pro1560Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.3132C>G
c.2804C>G (p.Pro935Arg)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.3954C>G
c.3572C>G (p.Pro1191Arg)
n.855G>C
10g.94279843C>TCA377651733PLCE1,PLCE1-AS1c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
n.1462C>T
c.4727C>T (p.Pro1576Leu)
c.3755C>T (p.Pro1252Leu)
n.5057C>T
c.4679C>T (p.Pro1560Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.3132C>T
c.2804C>T (p.Pro935Leu)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.3954C>T
c.3572C>T (p.Pro1191Leu)
n.855G>A
10g.94279844T>ACA470815957PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>A (p.Pro1268=)
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.1463T>A
c.4728T>A (p.Pro1576=)
c.3756T>A (p.Pro1252=)
n.5058T>A
c.4680T>A (p.Pro1560=)
c.3702T>A (p.Pro1234=)
c.3133T>A
c.2805T>A (p.Pro935=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.3955T>A
c.3573T>A (p.Pro1191=)
n.854A>T
10g.94279844T>CCA470815958PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>C (p.Pro1268=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.1463T>C
c.4728T>C (p.Pro1576=)
c.3756T>C (p.Pro1252=)
n.5058T>C
c.4680T>C (p.Pro1560=)
c.3702T>C (p.Pro1234=)
c.3133T>C
c.2805T>C (p.Pro935=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.3955T>C
c.3573T>C (p.Pro1191=)
n.854A>G
10g.94279844T>GCA470815955PLCE1,PLCE1-AS1c.3804T>G (p.Pro1268=)
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.1463T>G
c.4728T>G (p.Pro1576=)
c.3756T>G (p.Pro1252=)
n.5058T>G
c.4680T>G (p.Pro1560=)
c.3702T>G (p.Pro1234=)
c.3133T>G
c.2805T>G (p.Pro935=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.3955T>G
c.3573T>G (p.Pro1191=)
n.854A>C
10g.94279845G>ACA377651736PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>A (p.Ala1269Thr)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1464G>A
c.4729G>A (p.Ala1577Thr)
c.3757G>A (p.Ala1253Thr)
n.5059G>A
c.4681G>A (p.Ala1561Thr)
c.3703G>A (p.Ala1235Thr)
c.3134G>A
c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.3956G>A
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
n.853C>T
dbSNP
10g.94279845G>CCA377651738PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>C (p.Ala1269Pro)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1464G>C
c.4729G>C (p.Ala1577Pro)
c.3757G>C (p.Ala1253Pro)
n.5059G>C
c.4681G>C (p.Ala1561Pro)
c.3703G>C (p.Ala1235Pro)
c.3134G>C
c.2806G>C (p.Ala936Pro)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.3956G>C
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
n.853C>G
10g.94279845G=CA1928986763PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G= (p.Ala1269=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1464G=
c.4729G= (p.Ala1577=)
c.3757G= (p.Ala1253=)
n.5059G=
c.4681G= (p.Ala1561=)
c.3703G= (p.Ala1235=)
c.3134G=
c.2806G= (p.Ala936=)
c.*662G= (n.*662G=)
c.3956G=
c.3574G= (p.Ala1192=)
n.853C=
10g.94279845G>TCA377651740PLCE1,PLCE1-AS1c.3805G>T (p.Ala1269Ser)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1464G>T
c.4729G>T (p.Ala1577Ser)
c.3757G>T (p.Ala1253Ser)
n.5059G>T
c.4681G>T (p.Ala1561Ser)
c.3703G>T (p.Ala1235Ser)
c.3134G>T
c.2806G>T (p.Ala936Ser)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.3956G>T
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
n.853C>A
10g.94279846C>ACA377651746PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>A (p.Ala1269Asp)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1465C>A
c.4730C>A (p.Ala1577Asp)
c.3758C>A (p.Ala1253Asp)
n.5060C>A
c.4682C>A (p.Ala1561Asp)
c.3704C>A (p.Ala1235Asp)
c.3135C>A
c.2807C>A (p.Ala936Asp)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.3957C>A
c.3575C>A (p.Ala1192Asp)
n.852G>T
dbSNP
10g.94279846C=CA1928986769PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C= (p.Ala1269=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1465C=
c.4730C= (p.Ala1577=)
c.3758C= (p.Ala1253=)
n.5060C=
c.4682C= (p.Ala1561=)
c.3704C= (p.Ala1235=)
c.3135C=
c.2807C= (p.Ala936=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.3957C=
c.3575C= (p.Ala1192=)
n.852G=
10g.94279846C>GCA377651747PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>G (p.Ala1269Gly)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1465C>G
c.4730C>G (p.Ala1577Gly)
c.3758C>G (p.Ala1253Gly)
n.5060C>G
c.4682C>G (p.Ala1561Gly)
c.3704C>G (p.Ala1235Gly)
c.3135C>G
c.2807C>G (p.Ala936Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.3957C>G
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
n.852G>C
10g.94279846C>TCA377651744PLCE1,PLCE1-AS1c.3806C>T (p.Ala1269Val)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1465C>T
c.4730C>T (p.Ala1577Val)
c.3758C>T (p.Ala1253Val)
n.5060C>T
c.4682C>T (p.Ala1561Val)
c.3704C>T (p.Ala1235Val)
c.3135C>T
c.2807C>T (p.Ala936Val)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.3957C>T
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
n.852G>A
10g.94279847delCA2505930020PLCE1,PLCE1-AS1c.3807del (p.Asn1270IlefsTer?)
c.*1274del (n.*1274del)
n.1466del
c.4731del (p.Asn1578IlefsTer?)
c.3759del (p.Asn1254IlefsTer?)
n.5061del
c.4683del (p.Asn1562IlefsTer?)
c.3705del (p.Asn1236IlefsTer?)
c.3136del
c.2808del (p.Asn937IlefsTer?)
c.*664del (n.*664del)
c.3958del
c.3576del (p.Asn1193IlefsTer?)
n.852del
10g.94279847C>ACA470815961PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>A (p.Ala1269=)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.1466C>A
c.4731C>A (p.Ala1577=)
c.3759C>A (p.Ala1253=)
n.5061C>A
c.4683C>A (p.Ala1561=)
c.3705C>A (p.Ala1235=)
c.3136C>A
c.2808C>A (p.Ala936=)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.3958C>A
c.3576C>A (p.Ala1192=)
n.851G>T
dbSNP
10g.94279847C=CA1928986772PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C= (p.Ala1269=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.1466C=
c.4731C= (p.Ala1577=)
c.3759C= (p.Ala1253=)
n.5061C=
c.4683C= (p.Ala1561=)
c.3705C= (p.Ala1235=)
c.3136C=
c.2808C= (p.Ala936=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.3958C=
c.3576C= (p.Ala1192=)
n.851G=
10g.94279847C>GCA470815962PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>G (p.Ala1269=)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.1466C>G
c.4731C>G (p.Ala1577=)
c.3759C>G (p.Ala1253=)
n.5061C>G
c.4683C>G (p.Ala1561=)
c.3705C>G (p.Ala1235=)
c.3136C>G
c.2808C>G (p.Ala936=)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.3958C>G
c.3576C>G (p.Ala1192=)
n.851G>C
10g.94279847C>TCA470815963PLCE1,PLCE1-AS1c.3807C>T (p.Ala1269=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.1466C>T
c.4731C>T (p.Ala1577=)
c.3759C>T (p.Ala1253=)
n.5061C>T
c.4683C>T (p.Ala1561=)
c.3705C>T (p.Ala1235=)
c.3136C>T
c.2808C>T (p.Ala936=)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.3958C>T
c.3576C>T (p.Ala1192=)
n.851G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.94279848A>CCA377651749PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
n.1467A>C
c.4732A>C (p.Asn1578His)
c.3760A>C (p.Asn1254His)
n.5062A>C
c.4684A>C (p.Asn1562His)
c.3706A>C (p.Asn1236His)
c.3137A>C
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.3959A>C
c.3577A>C (p.Asn1193His)
n.850T>G
10g.94279848A>GCA377651750PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
n.1467A>G
c.4732A>G (p.Asn1578Asp)
c.3760A>G (p.Asn1254Asp)
n.5062A>G
c.4684A>G (p.Asn1562Asp)
c.3706A>G (p.Asn1236Asp)
c.3137A>G
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.3959A>G
c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
n.850T>C
10g.94279848A>TCA377651751PLCE1,PLCE1-AS1c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
n.1467A>T
c.4732A>T (p.Asn1578Tyr)
c.3760A>T (p.Asn1254Tyr)
n.5062A>T
c.4684A>T (p.Asn1562Tyr)
c.3706A>T (p.Asn1236Tyr)
c.3137A>T
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.3959A>T
c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
n.850T>A

Number of alleles fetched