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10 | g.94279782G>C | CA5613198 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.1401G>C c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.4996G>C c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.3071G>C c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.*599G>C (n.*599G>C) c.3893G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) n.916C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279782G= | CA1928986607 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G= (p.Ala1248=) c.*1209G= (n.*1209G=) n.1401G= c.4666G= (p.Ala1556=) c.3694G= (p.Ala1232=) n.4996G= c.4618G= (p.Ala1540=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.3071G= c.2743G= (p.Ala915=) c.*599G= (n.*599G=) c.3893G= c.3511G= (p.Ala1171=) n.916C= | |
10 | g.94279782G>T | CA5613199 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.1401G>T c.4666G>T (p.Ala1556Ser) c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.4996G>T c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.3071G>T c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.*599G>T (n.*599G>T) c.3893G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) n.916C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279783C>A | CA377651259 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1402C>A c.4667C>A (p.Ala1556Asp) c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.4997C>A c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.3072C>A c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.*600C>A (n.*600C>A) c.3894C>A c.3512C>A (p.Ala1171Asp) n.915G>T | |
10 | g.94279783C= | CA1928986614 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C= (p.Ala1248=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.1402C= c.4667C= (p.Ala1556=) c.3695C= (p.Ala1232=) n.4997C= c.4619C= (p.Ala1540=) c.3641C= (p.Ala1214=) c.3072C= c.2744C= (p.Ala915=) c.*600C= (n.*600C=) c.3894C= c.3512C= (p.Ala1171=) n.915G= | |
10 | g.94279783C>G | CA377651252 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1402C>G c.4667C>G (p.Ala1556Gly) c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.4997C>G c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.3072C>G c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.*600C>G (n.*600C>G) c.3894C>G c.3512C>G (p.Ala1171Gly) n.915G>C | |
10 | g.94279783C>T | CA377651255 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1402C>T c.4667C>T (p.Ala1556Val) c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.4997C>T c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.3072C>T c.2744C>T (p.Ala915Val) c.*600C>T (n.*600C>T) c.3894C>T c.3512C>T (p.Ala1171Val) n.915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279784T>A | CA470815898 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3744T>A (p.Ala1248=) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1403T>A c.4668T>A (p.Ala1556=) c.3696T>A (p.Ala1232=) n.4998T>A c.4620T>A (p.Ala1540=) c.3642T>A (p.Ala1214=) c.3073T>A c.2745T>A (p.Ala915=) c.*601T>A (n.*601T>A) c.3895T>A c.3513T>A (p.Ala1171=) n.914A>T | |
10 | g.94279784T>C | CA470815899 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3744T>C (p.Ala1248=) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1403T>C c.4668T>C (p.Ala1556=) c.3696T>C (p.Ala1232=) n.4998T>C c.4620T>C (p.Ala1540=) c.3642T>C (p.Ala1214=) c.3073T>C c.2745T>C (p.Ala915=) c.*601T>C (n.*601T>C) c.3895T>C c.3513T>C (p.Ala1171=) n.914A>G | |
10 | g.94279784T>G | CA470815900 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3744T>G (p.Ala1248=) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1403T>G c.4668T>G (p.Ala1556=) c.3696T>G (p.Ala1232=) n.4998T>G c.4620T>G (p.Ala1540=) c.3642T>G (p.Ala1214=) c.3073T>G c.2745T>G (p.Ala915=) c.*601T>G (n.*601T>G) c.3895T>G c.3513T>G (p.Ala1171=) n.914A>C | |
10 | g.94279785C>A | CA377651265 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3745C>A (p.His1249Asn) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1404C>A c.4669C>A (p.His1557Asn) c.3697C>A (p.His1233Asn) n.4999C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) c.3643C>A (p.His1215Asn) c.3074C>A c.2746C>A (p.His916Asn) c.*602C>A (n.*602C>A) c.3896C>A c.3514C>A (p.His1172Asn) n.913G>T | |
10 | g.94279785C>G | CA377651267 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3745C>G (p.His1249Asp) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1404C>G c.4669C>G (p.His1557Asp) c.3697C>G (p.His1233Asp) n.4999C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) c.3643C>G (p.His1215Asp) c.3074C>G c.2746C>G (p.His916Asp) c.*602C>G (n.*602C>G) c.3896C>G c.3514C>G (p.His1172Asp) n.913G>C | |
10 | g.94279785C>T | CA377651272 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3745C>T (p.His1249Tyr) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1404C>T c.4669C>T (p.His1557Tyr) c.3697C>T (p.His1233Tyr) n.4999C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) c.3643C>T (p.His1215Tyr) c.3074C>T c.2746C>T (p.His916Tyr) c.*602C>T (n.*602C>T) c.3896C>T c.3514C>T (p.His1172Tyr) n.913G>A | |
10 | g.94279786A>C | CA377651277 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3746A>C (p.His1249Pro) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1405A>C c.4670A>C (p.His1557Pro) c.3698A>C (p.His1233Pro) n.5000A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) c.3644A>C (p.His1215Pro) c.3075A>C c.2747A>C (p.His916Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) c.3897A>C c.3515A>C (p.His1172Pro) n.912T>G | |
10 | g.94279786A>G | CA377651285 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3746A>G (p.His1249Arg) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1405A>G c.4670A>G (p.His1557Arg) c.3698A>G (p.His1233Arg) n.5000A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) c.3644A>G (p.His1215Arg) c.3075A>G c.2747A>G (p.His916Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.3897A>G c.3515A>G (p.His1172Arg) n.912T>C | |
10 | g.94279786A>T | CA377651289 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3746A>T (p.His1249Leu) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1405A>T c.4670A>T (p.His1557Leu) c.3698A>T (p.His1233Leu) n.5000A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) c.3644A>T (p.His1215Leu) c.3075A>T c.2747A>T (p.His916Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.3897A>T c.3515A>T (p.His1172Leu) n.912T>A | |
10 | g.94279787T>A | CA377651290 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3747T>A (p.His1249Gln) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1406T>A c.4671T>A (p.His1557Gln) c.3699T>A (p.His1233Gln) n.5001T>A c.4623T>A (p.His1541Gln) c.3645T>A (p.His1215Gln) c.3076T>A c.2748T>A (p.His916Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.3898T>A c.3516T>A (p.His1172Gln) n.911A>T | |
10 | g.94279787T>C | CA470815901 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3747T>C (p.His1249=) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1406T>C c.4671T>C (p.His1557=) c.3699T>C (p.His1233=) n.5001T>C c.4623T>C (p.His1541=) c.3645T>C (p.His1215=) c.3076T>C c.2748T>C (p.His916=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.3898T>C c.3516T>C (p.His1172=) n.911A>G | |
10 | g.94279787T>G | CA377651292 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3747T>G (p.His1249Gln) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.1406T>G c.4671T>G (p.His1557Gln) c.3699T>G (p.His1233Gln) n.5001T>G c.4623T>G (p.His1541Gln) c.3645T>G (p.His1215Gln) c.3076T>G c.2748T>G (p.His916Gln) c.*604T>G (n.*604T>G) c.3898T>G c.3516T>G (p.His1172Gln) n.911A>C | |
10 | g.94279788C>A | CA377651294 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1407C>A c.4672C>A (p.Gln1558Lys) c.3700C>A (p.Gln1234Lys) n.5002C>A c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.3646C>A (p.Gln1216Lys) c.3077C>A c.2749C>A (p.Gln917Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) c.3899C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) n.910G>T | |
10 | g.94279788C>G | CA377651295 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1407C>G c.4672C>G (p.Gln1558Glu) c.3700C>G (p.Gln1234Glu) n.5002C>G c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.3646C>G (p.Gln1216Glu) c.3077C>G c.2749C>G (p.Gln917Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) c.3899C>G c.3517C>G (p.Gln1173Glu) n.910G>C | |
10 | g.94279788C>T | CA377651298 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1407C>T c.4672C>T (p.Gln1558Ter) c.3700C>T (p.Gln1234Ter) n.5002C>T c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.3646C>T (p.Gln1216Ter) c.3077C>T c.2749C>T (p.Gln917Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) c.3899C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) n.910G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279788_94279792delinsCAGTT | CA1928986624 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3748_3752delinsCAGTT (p.Gln1250=) c.*1215_*1219delinsCAGTT (n.*1215_*1219delinsCAGTT) n.1407_1411delinsCAGTT c.4672_4676delinsCAGTT (p.Gln1558=) c.3700_3704delinsCAGTT (p.Gln1234=) n.5002_5006delinsCAGTT c.4624_4628delinsCAGTT (p.Gln1542=) c.3646_3650delinsCAGTT (p.Gln1216=) c.3077_3081delinsCAGTT c.2749_2753delinsCAGTT (p.Gln917=) c.*605_*609delinsCAGTT (n.*605_*609delinsCAGTT) c.3899_3903delinsCAGTT c.3517_3521delinsCAGTT (p.Gln1173=) n.906_910delinsAACTG | |
10 | g.94279789A>C | CA377651308 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1408A>C c.4673A>C (p.Gln1558Pro) c.3701A>C (p.Gln1234Pro) n.5003A>C c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.3647A>C (p.Gln1216Pro) c.3078A>C c.2750A>C (p.Gln917Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) c.3900A>C c.3518A>C (p.Gln1173Pro) n.909T>G | |
10 | g.94279789A>G | CA377651307 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1408A>G c.4673A>G (p.Gln1558Arg) c.3701A>G (p.Gln1234Arg) n.5003A>G c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.3647A>G (p.Gln1216Arg) c.3078A>G c.2750A>G (p.Gln917Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) c.3900A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.909T>C | |
10 | g.94279789A>T | CA377651305 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1408A>T c.4673A>T (p.Gln1558Leu) c.3701A>T (p.Gln1234Leu) n.5003A>T c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.3647A>T (p.Gln1216Leu) c.3078A>T c.2750A>T (p.Gln917Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) c.3900A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.909T>A | |
10 | g.94279791_94279794del | CA595638142 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3751_3754del (p.Leu1251HisfsTer?) c.*1218_*1221del (n.*1218_*1221del) n.1410_1413del c.4675_4678del (p.Leu1559HisfsTer?) c.3703_3706del (p.Leu1235HisfsTer?) n.5005_5008del c.4627_4630del (p.Leu1543HisfsTer?) c.3649_3652del (p.Leu1217HisfsTer?) c.3080_3083del c.2752_2755del (p.Leu918HisfsTer?) c.*608_*611del (n.*608_*611del) c.3902_3905del c.3520_3523del (p.Leu1174HisfsTer?) n.906_909del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.94279817T>G | CA377651571 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3777T>G (p.Tyr1259Ter) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.1436T>G c.4701T>G (p.Tyr1567Ter) c.3729T>G (p.Tyr1243Ter) n.5031T>G c.4653T>G (p.Tyr1551Ter) c.3675T>G (p.Tyr1225Ter) c.3106T>G c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.*634T>G (n.*634T>G) c.3928T>G c.3546T>G (p.Tyr1182Ter) n.881A>C | dbSNP |
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10 | g.94279818A>C | CA377651578 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3778A>C (p.Asn1260His) c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1437A>C c.4702A>C (p.Asn1568His) c.3730A>C (p.Asn1244His) n.5032A>C c.4654A>C (p.Asn1552His) c.3676A>C (p.Asn1226His) c.3107A>C c.2779A>C (p.Asn927His) c.*635A>C (n.*635A>C) c.3929A>C c.3547A>C (p.Asn1183His) n.880T>G | |
10 | g.94279818A>G | CA377651575 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3778A>G (p.Asn1260Asp) c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1437A>G c.4702A>G (p.Asn1568Asp) c.3730A>G (p.Asn1244Asp) n.5032A>G c.4654A>G (p.Asn1552Asp) c.3676A>G (p.Asn1226Asp) c.3107A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.*635A>G (n.*635A>G) c.3929A>G c.3547A>G (p.Asn1183Asp) n.880T>C | gnomAD v4 |
10 | g.94279818A>T | CA377651573 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3778A>T (p.Asn1260Tyr) c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1437A>T c.4702A>T (p.Asn1568Tyr) c.3730A>T (p.Asn1244Tyr) n.5032A>T c.4654A>T (p.Asn1552Tyr) c.3676A>T (p.Asn1226Tyr) c.3107A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.*635A>T (n.*635A>T) c.3929A>T c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) n.880T>A | |
10 | g.94279819A>C | CA377651580 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3779A>C (p.Asn1260Thr) c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1438A>C c.4703A>C (p.Asn1568Thr) c.3731A>C (p.Asn1244Thr) n.5033A>C c.4655A>C (p.Asn1552Thr) c.3677A>C (p.Asn1226Thr) c.3108A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.*636A>C (n.*636A>C) c.3930A>C c.3548A>C (p.Asn1183Thr) n.879T>G | |
10 | g.94279819A>G | CA377651584 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3779A>G (p.Asn1260Ser) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1438A>G c.4703A>G (p.Asn1568Ser) c.3731A>G (p.Asn1244Ser) n.5033A>G c.4655A>G (p.Asn1552Ser) c.3677A>G (p.Asn1226Ser) c.3108A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.*636A>G (n.*636A>G) c.3930A>G c.3548A>G (p.Asn1183Ser) n.879T>C | |
10 | g.94279819A>T | CA377651587 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3779A>T (p.Asn1260Ile) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1438A>T c.4703A>T (p.Asn1568Ile) c.3731A>T (p.Asn1244Ile) n.5033A>T c.4655A>T (p.Asn1552Ile) c.3677A>T (p.Asn1226Ile) c.3108A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.*636A>T (n.*636A>T) c.3930A>T c.3548A>T (p.Asn1183Ile) n.879T>A | |
10 | g.94279820T>A | CA377651589 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>A (p.Asn1260Lys) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1439T>A c.4704T>A (p.Asn1568Lys) c.3732T>A (p.Asn1244Lys) n.5034T>A c.4656T>A (p.Asn1552Lys) c.3678T>A (p.Asn1226Lys) c.3109T>A c.2781T>A (p.Asn927Lys) c.*637T>A (n.*637T>A) c.3931T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.878A>T | gnomAD v4 |
10 | g.94279820T>C | CA5613205 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>C (p.Asn1260=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1439T>C c.4704T>C (p.Asn1568=) c.3732T>C (p.Asn1244=) n.5034T>C c.4656T>C (p.Asn1552=) c.3678T>C (p.Asn1226=) c.3109T>C c.2781T>C (p.Asn927=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.3931T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.878A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279820T>G | CA377651594 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T>G (p.Asn1260Lys) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1439T>G c.4704T>G (p.Asn1568Lys) c.3732T>G (p.Asn1244Lys) n.5034T>G c.4656T>G (p.Asn1552Lys) c.3678T>G (p.Asn1226Lys) c.3109T>G c.2781T>G (p.Asn927Lys) c.*637T>G (n.*637T>G) c.3931T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.878A>C | |
10 | g.94279820T= | CA1928986665 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3780T= (p.Asn1260=) c.*1247T= (n.*1247T=) n.1439T= c.4704T= (p.Asn1568=) c.3732T= (p.Asn1244=) n.5034T= c.4656T= (p.Asn1552=) c.3678T= (p.Asn1226=) c.3109T= c.2781T= (p.Asn927=) c.*637T= (n.*637T=) c.3931T= c.3549T= (p.Asn1183=) n.878A= | |
10 | g.94279821G>A | CA377651595 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>A (p.Gly1261Ser) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1440G>A c.4705G>A (p.Gly1569Ser) c.3733G>A (p.Gly1245Ser) n.5035G>A c.4657G>A (p.Gly1553Ser) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) c.3110G>A c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.*638G>A (n.*638G>A) c.3932G>A c.3550G>A (p.Gly1184Ser) n.877C>T | |
10 | g.94279821G>C | CA377651597 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>C (p.Gly1261Arg) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1440G>C c.4705G>C (p.Gly1569Arg) c.3733G>C (p.Gly1245Arg) n.5035G>C c.4657G>C (p.Gly1553Arg) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) c.3110G>C c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) c.3932G>C c.3550G>C (p.Gly1184Arg) n.877C>G | |
10 | g.94279821G= | CA1928986668 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G= (p.Gly1261=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.1440G= c.4705G= (p.Gly1569=) c.3733G= (p.Gly1245=) n.5035G= c.4657G= (p.Gly1553=) c.3679G= (p.Gly1227=) c.3110G= c.2782G= (p.Gly928=) c.*638G= (n.*638G=) c.3932G= c.3550G= (p.Gly1184=) n.877C= | |
10 | g.94279821G>T | CA377651596 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3781G>T (p.Gly1261Cys) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1440G>T c.4705G>T (p.Gly1569Cys) c.3733G>T (p.Gly1245Cys) n.5035G>T c.4657G>T (p.Gly1553Cys) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) c.3110G>T c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.*638G>T (n.*638G>T) c.3932G>T c.3550G>T (p.Gly1184Cys) n.877C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279822G>A | CA211626937 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>A (p.Gly1261Asp) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1441G>A c.4706G>A (p.Gly1569Asp) c.3734G>A (p.Gly1245Asp) n.5036G>A c.4658G>A (p.Gly1553Asp) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) c.3111G>A c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.*639G>A (n.*639G>A) c.3933G>A c.3551G>A (p.Gly1184Asp) n.876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279822G>C | CA377651598 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>C (p.Gly1261Ala) c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1441G>C c.4706G>C (p.Gly1569Ala) c.3734G>C (p.Gly1245Ala) n.5036G>C c.4658G>C (p.Gly1553Ala) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) c.3111G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) c.3933G>C c.3551G>C (p.Gly1184Ala) n.876C>G | |
10 | g.94279822G= | CA1928986669 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G= (p.Gly1261=) c.*1249G= (n.*1249G=) n.1441G= c.4706G= (p.Gly1569=) c.3734G= (p.Gly1245=) n.5036G= c.4658G= (p.Gly1553=) c.3680G= (p.Gly1227=) c.3111G= c.2783G= (p.Gly928=) c.*639G= (n.*639G=) c.3933G= c.3551G= (p.Gly1184=) n.876C= | |
10 | g.94279822G>T | CA377651600 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3782G>T (p.Gly1261Val) c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.1441G>T c.4706G>T (p.Gly1569Val) c.3734G>T (p.Gly1245Val) n.5036G>T c.4658G>T (p.Gly1553Val) c.3680G>T (p.Gly1227Val) c.3111G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.*639G>T (n.*639G>T) c.3933G>T c.3551G>T (p.Gly1184Val) n.876C>A | |
10 | g.94279823T>A | CA470815922 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>A (p.Gly1261=) c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.1442T>A c.4707T>A (p.Gly1569=) c.3735T>A (p.Gly1245=) n.5037T>A c.4659T>A (p.Gly1553=) c.3681T>A (p.Gly1227=) c.3112T>A c.2784T>A (p.Gly928=) c.*640T>A (n.*640T>A) c.3934T>A c.3552T>A (p.Gly1184=) n.875A>T | |
10 | g.94279823T>C | CA470815924 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>C (p.Gly1261=) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.1442T>C c.4707T>C (p.Gly1569=) c.3735T>C (p.Gly1245=) n.5037T>C c.4659T>C (p.Gly1553=) c.3681T>C (p.Gly1227=) c.3112T>C c.2784T>C (p.Gly928=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.3934T>C c.3552T>C (p.Gly1184=) n.875A>G | |
10 | g.94279823T>G | CA470815923 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T>G (p.Gly1261=) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.1442T>G c.4707T>G (p.Gly1569=) c.3735T>G (p.Gly1245=) n.5037T>G c.4659T>G (p.Gly1553=) c.3681T>G (p.Gly1227=) c.3112T>G c.2784T>G (p.Gly928=) c.*640T>G (n.*640T>G) c.3934T>G c.3552T>G (p.Gly1184=) n.875A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94279823T= | CA1928986674 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3783T= (p.Gly1261=) c.*1250T= (n.*1250T=) n.1442T= c.4707T= (p.Gly1569=) c.3735T= (p.Gly1245=) n.5037T= c.4659T= (p.Gly1553=) c.3681T= (p.Gly1227=) c.3112T= c.2784T= (p.Gly928=) c.*640T= (n.*640T=) c.3934T= c.3552T= (p.Gly1184=) n.875A= | |
10 | g.94279824G>A | CA5613206 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>A (p.Gly1262Arg) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1443G>A c.4708G>A (p.Gly1570Arg) c.3736G>A (p.Gly1246Arg) n.5038G>A c.4660G>A (p.Gly1554Arg) c.3682G>A (p.Gly1228Arg) c.3113G>A c.2785G>A (p.Gly929Arg) c.*641G>A (n.*641G>A) c.3935G>A c.3553G>A (p.Gly1185Arg) n.874C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279824G>C | CA377651608 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>C (p.Gly1262Arg) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1443G>C c.4708G>C (p.Gly1570Arg) c.3736G>C (p.Gly1246Arg) n.5038G>C c.4660G>C (p.Gly1554Arg) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) c.3113G>C c.2785G>C (p.Gly929Arg) c.*641G>C (n.*641G>C) c.3935G>C c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.874C>G | |
10 | g.94279824G= | CA1928986675 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G= (p.Gly1262=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.1443G= c.4708G= (p.Gly1570=) c.3736G= (p.Gly1246=) n.5038G= c.4660G= (p.Gly1554=) c.3682G= (p.Gly1228=) c.3113G= c.2785G= (p.Gly929=) c.*641G= (n.*641G=) c.3935G= c.3553G= (p.Gly1185=) n.874C= | |
10 | g.94279824G>T | CA377651609 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3784G>T (p.Gly1262Trp) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1443G>T c.4708G>T (p.Gly1570Trp) c.3736G>T (p.Gly1246Trp) n.5038G>T c.4660G>T (p.Gly1554Trp) c.3682G>T (p.Gly1228Trp) c.3113G>T c.2785G>T (p.Gly929Trp) c.*641G>T (n.*641G>T) c.3935G>T c.3553G>T (p.Gly1185Trp) n.874C>A | |
10 | g.94279825G>A | CA377651614 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3785G>A (p.Gly1262Glu) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1444G>A c.4709G>A (p.Gly1570Glu) c.3737G>A (p.Gly1246Glu) n.5039G>A c.4661G>A (p.Gly1554Glu) c.3683G>A (p.Gly1228Glu) c.3114G>A c.2786G>A (p.Gly929Glu) c.*642G>A (n.*642G>A) c.3936G>A c.3554G>A (p.Gly1185Glu) n.873C>T | |
10 | g.94279825G>C | CA377651616 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3785G>C (p.Gly1262Ala) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1444G>C c.4709G>C (p.Gly1570Ala) c.3737G>C (p.Gly1246Ala) n.5039G>C c.4661G>C (p.Gly1554Ala) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) c.3114G>C c.2786G>C (p.Gly929Ala) c.*642G>C (n.*642G>C) c.3936G>C c.3554G>C (p.Gly1185Ala) n.873C>G | |
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10 | g.94279826G>T | CA470815930 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3786G>T (p.Gly1262=) c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.1445G>T c.4710G>T (p.Gly1570=) c.3738G>T (p.Gly1246=) n.5040G>T c.4662G>T (p.Gly1554=) c.3684G>T (p.Gly1228=) c.3115G>T c.2787G>T (p.Gly929=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.3937G>T c.3555G>T (p.Gly1185=) n.872C>A | |
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10 | g.94279827A>G | CA377651625 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3787A>G (p.Asn1263Asp) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1446A>G c.4711A>G (p.Asn1571Asp) c.3739A>G (p.Asn1247Asp) n.5041A>G c.4663A>G (p.Asn1555Asp) c.3685A>G (p.Asn1229Asp) c.3116A>G c.2788A>G (p.Asn930Asp) c.*644A>G (n.*644A>G) c.3938A>G c.3556A>G (p.Asn1186Asp) n.871T>C | dbSNP |
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10 | g.94279828A>C | CA377651630 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>C (p.Asn1263Thr) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.1447A>C c.4712A>C (p.Asn1571Thr) c.3740A>C (p.Asn1247Thr) n.5042A>C c.4664A>C (p.Asn1555Thr) c.3686A>C (p.Asn1229Thr) c.3117A>C c.2789A>C (p.Asn930Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) c.3939A>C c.3557A>C (p.Asn1186Thr) n.870T>G | |
10 | g.94279828A>G | CA377651638 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>G (p.Asn1263Ser) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.1447A>G c.4712A>G (p.Asn1571Ser) c.3740A>G (p.Asn1247Ser) n.5042A>G c.4664A>G (p.Asn1555Ser) c.3686A>G (p.Asn1229Ser) c.3117A>G c.2789A>G (p.Asn930Ser) c.*645A>G (n.*645A>G) c.3939A>G c.3557A>G (p.Asn1186Ser) n.870T>C | |
10 | g.94279828A>T | CA377651636 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3788A>T (p.Asn1263Ile) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.1447A>T c.4712A>T (p.Asn1571Ile) c.3740A>T (p.Asn1247Ile) n.5042A>T c.4664A>T (p.Asn1555Ile) c.3686A>T (p.Asn1229Ile) c.3117A>T c.2789A>T (p.Asn930Ile) c.*645A>T (n.*645A>T) c.3939A>T c.3557A>T (p.Asn1186Ile) n.870T>A | |
10 | g.94279829T>A | CA377651642 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>A (p.Asn1263Lys) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.1448T>A c.4713T>A (p.Asn1571Lys) c.3741T>A (p.Asn1247Lys) n.5043T>A c.4665T>A (p.Asn1555Lys) c.3687T>A (p.Asn1229Lys) c.3118T>A c.2790T>A (p.Asn930Lys) c.*646T>A (n.*646T>A) c.3940T>A c.3558T>A (p.Asn1186Lys) n.869A>T | |
10 | g.94279829T>C | CA470815932 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>C (p.Asn1263=) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.1448T>C c.4713T>C (p.Asn1571=) c.3741T>C (p.Asn1247=) n.5043T>C c.4665T>C (p.Asn1555=) c.3687T>C (p.Asn1229=) c.3118T>C c.2790T>C (p.Asn930=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.3940T>C c.3558T>C (p.Asn1186=) n.869A>G | |
10 | g.94279829T>G | CA377651645 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3789T>G (p.Asn1263Lys) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.1448T>G c.4713T>G (p.Asn1571Lys) c.3741T>G (p.Asn1247Lys) n.5043T>G c.4665T>G (p.Asn1555Lys) c.3687T>G (p.Asn1229Lys) c.3118T>G c.2790T>G (p.Asn930Lys) c.*646T>G (n.*646T>G) c.3940T>G c.3558T>G (p.Asn1186Lys) n.869A>C | |
10 | g.94279830G>A | CA377651648 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G>A (p.Ala1264Thr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1449G>A c.4714G>A (p.Ala1572Thr) c.3742G>A (p.Ala1248Thr) n.5044G>A c.4666G>A (p.Ala1556Thr) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.3119G>A c.2791G>A (p.Ala931Thr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.3941G>A c.3559G>A (p.Ala1187Thr) n.868C>T | |
10 | g.94279830G>C | CA5613207 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3790G>C (p.Ala1264Pro) c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1449G>C c.4714G>C (p.Ala1572Pro) c.3742G>C (p.Ala1248Pro) n.5044G>C c.4666G>C (p.Ala1556Pro) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.3119G>C c.2791G>C (p.Ala931Pro) c.*647G>C (n.*647G>C) c.3941G>C c.3559G>C (p.Ala1187Pro) n.868C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.94279832C>T | CA470815936 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3792C>T (p.Ala1264=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1451C>T c.4716C>T (p.Ala1572=) c.3744C>T (p.Ala1248=) n.5046C>T c.4668C>T (p.Ala1556=) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.3121C>T c.2793C>T (p.Ala931=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.3943C>T c.3561C>T (p.Ala1187=) n.866G>A | |
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10 | g.94279833A>T | CA377651663 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3793A>T (p.Asn1265Tyr) c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1452A>T c.4717A>T (p.Asn1573Tyr) c.3745A>T (p.Asn1249Tyr) n.5047A>T c.4669A>T (p.Asn1557Tyr) c.3691A>T (p.Asn1231Tyr) c.3122A>T c.2794A>T (p.Asn932Tyr) c.*650A>T (n.*650A>T) c.3944A>T c.3562A>T (p.Asn1188Tyr) n.865T>A | |
10 | g.94279834A= | CA1928986691 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A= (p.Asn1265=) c.*1261A= (n.*1261A=) n.1453A= c.4718A= (p.Asn1573=) c.3746A= (p.Asn1249=) n.5048A= c.4670A= (p.Asn1557=) c.3692A= (p.Asn1231=) c.3123A= c.2795A= (p.Asn932=) c.*651A= (n.*651A=) c.3945A= c.3563A= (p.Asn1188=) n.864T= | |
10 | g.94279834A>C | CA5613208 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>C (p.Asn1265Thr) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1453A>C c.4718A>C (p.Asn1573Thr) c.3746A>C (p.Asn1249Thr) n.5048A>C c.4670A>C (p.Asn1557Thr) c.3692A>C (p.Asn1231Thr) c.3123A>C c.2795A>C (p.Asn932Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.3945A>C c.3563A>C (p.Asn1188Thr) n.864T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279834A>G | CA377651667 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>G (p.Asn1265Ser) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1453A>G c.4718A>G (p.Asn1573Ser) c.3746A>G (p.Asn1249Ser) n.5048A>G c.4670A>G (p.Asn1557Ser) c.3692A>G (p.Asn1231Ser) c.3123A>G c.2795A>G (p.Asn932Ser) c.*651A>G (n.*651A>G) c.3945A>G c.3563A>G (p.Asn1188Ser) n.864T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279834A>T | CA377651664 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3794A>T (p.Asn1265Ile) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1453A>T c.4718A>T (p.Asn1573Ile) c.3746A>T (p.Asn1249Ile) n.5048A>T c.4670A>T (p.Asn1557Ile) c.3692A>T (p.Asn1231Ile) c.3123A>T c.2795A>T (p.Asn932Ile) c.*651A>T (n.*651A>T) c.3945A>T c.3563A>T (p.Asn1188Ile) n.864T>A | |
10 | g.94279835C>A | CA377651669 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>A (p.Asn1265Lys) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1454C>A c.4719C>A (p.Asn1573Lys) c.3747C>A (p.Asn1249Lys) n.5049C>A c.4671C>A (p.Asn1557Lys) c.3693C>A (p.Asn1231Lys) c.3124C>A c.2796C>A (p.Asn932Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.3946C>A c.3564C>A (p.Asn1188Lys) n.863G>T | dbSNP |
10 | g.94279835C= | CA1928986696 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C= (p.Asn1265=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.1454C= c.4719C= (p.Asn1573=) c.3747C= (p.Asn1249=) n.5049C= c.4671C= (p.Asn1557=) c.3693C= (p.Asn1231=) c.3124C= c.2796C= (p.Asn932=) c.*652C= (n.*652C=) c.3946C= c.3564C= (p.Asn1188=) n.863G= | |
10 | g.94279835C>G | CA377651671 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>G (p.Asn1265Lys) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1454C>G c.4719C>G (p.Asn1573Lys) c.3747C>G (p.Asn1249Lys) n.5049C>G c.4671C>G (p.Asn1557Lys) c.3693C>G (p.Asn1231Lys) c.3124C>G c.2796C>G (p.Asn932Lys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.3946C>G c.3564C>G (p.Asn1188Lys) n.863G>C | |
10 | g.94279835C>T | CA5613209 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3795C>T (p.Asn1265=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1454C>T c.4719C>T (p.Asn1573=) c.3747C>T (p.Asn1249=) n.5049C>T c.4671C>T (p.Asn1557=) c.3693C>T (p.Asn1231=) c.3124C>T c.2796C>T (p.Asn932=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.3946C>T c.3564C>T (p.Asn1188=) n.863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279839dup | CA2610260642 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799dup (p.Arg1267ProfsTer5) c.*1266dup (n.*1266dup) n.1458dup c.4723dup (p.Arg1575ProfsTer5) c.3751dup (p.Arg1251ProfsTer5) n.5053dup c.4675dup (p.Arg1559ProfsTer5) c.3697dup (p.Arg1233ProfsTer5) c.3128dup c.2800dup (p.Arg934ProfsTer5) c.*656dup (n.*656dup) c.3950dup c.3568dup (p.Arg1190ProfsTer5) n.863dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279836C>A | CA377651675 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>A (p.Pro1266Thr) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1455C>A c.4720C>A (p.Pro1574Thr) c.3748C>A (p.Pro1250Thr) n.5050C>A c.4672C>A (p.Pro1558Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.3125C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.3947C>A c.3565C>A (p.Pro1189Thr) n.862G>T | |
10 | g.94279836C= | CA1928986701 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C= (p.Pro1266=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1455C= c.4720C= (p.Pro1574=) c.3748C= (p.Pro1250=) n.5050C= c.4672C= (p.Pro1558=) c.3694C= (p.Pro1232=) c.3125C= c.2797C= (p.Pro933=) c.*653C= (n.*653C=) c.3947C= c.3565C= (p.Pro1189=) n.862G= | |
10 | g.94279836C>G | CA377651676 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>G (p.Pro1266Ala) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1455C>G c.4720C>G (p.Pro1574Ala) c.3748C>G (p.Pro1250Ala) n.5050C>G c.4672C>G (p.Pro1558Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.3125C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.3947C>G c.3565C>G (p.Pro1189Ala) n.862G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94279836C>T | CA377651678 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3796C>T (p.Pro1266Ser) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1455C>T c.4720C>T (p.Pro1574Ser) c.3748C>T (p.Pro1250Ser) n.5050C>T c.4672C>T (p.Pro1558Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.3125C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.3947C>T c.3565C>T (p.Pro1189Ser) n.862G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279837C>A | CA377651681 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>A (p.Pro1266His) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.1456C>A c.4721C>A (p.Pro1574His) c.3749C>A (p.Pro1250His) n.5051C>A c.4673C>A (p.Pro1558His) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.3126C>A c.2798C>A (p.Pro933His) c.*654C>A (n.*654C>A) c.3948C>A c.3566C>A (p.Pro1189His) n.861G>T | |
10 | g.94279837C>G | CA377651682 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>G (p.Pro1266Arg) c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.1456C>G c.4721C>G (p.Pro1574Arg) c.3749C>G (p.Pro1250Arg) n.5051C>G c.4673C>G (p.Pro1558Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.3126C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.3948C>G c.3566C>G (p.Pro1189Arg) n.861G>C | |
10 | g.94279837C>T | CA377651684 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3797C>T (p.Pro1266Leu) c.*1264C>T (n.*1264C>T) n.1456C>T c.4721C>T (p.Pro1574Leu) c.3749C>T (p.Pro1250Leu) n.5051C>T c.4673C>T (p.Pro1558Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.3126C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.3948C>T c.3566C>T (p.Pro1189Leu) n.861G>A | |
10 | g.94279838C>A | CA5613210 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>A (p.Pro1266=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.1457C>A c.4722C>A (p.Pro1574=) c.3750C>A (p.Pro1250=) n.5052C>A c.4674C>A (p.Pro1558=) c.3696C>A (p.Pro1232=) c.3127C>A c.2799C>A (p.Pro933=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.3949C>A c.3567C>A (p.Pro1189=) n.860G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279838C= | CA1928986707 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C= (p.Pro1266=) c.*1265C= (n.*1265C=) n.1457C= c.4722C= (p.Pro1574=) c.3750C= (p.Pro1250=) n.5052C= c.4674C= (p.Pro1558=) c.3696C= (p.Pro1232=) c.3127C= c.2799C= (p.Pro933=) c.*655C= (n.*655C=) c.3949C= c.3567C= (p.Pro1189=) n.860G= | |
10 | g.94279838C>G | CA470815946 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>G (p.Pro1266=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.1457C>G c.4722C>G (p.Pro1574=) c.3750C>G (p.Pro1250=) n.5052C>G c.4674C>G (p.Pro1558=) c.3696C>G (p.Pro1232=) c.3127C>G c.2799C>G (p.Pro933=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.3949C>G c.3567C>G (p.Pro1189=) n.860G>C | |
10 | g.94279838C>T | CA470815948 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3798C>T (p.Pro1266=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.1457C>T c.4722C>T (p.Pro1574=) c.3750C>T (p.Pro1250=) n.5052C>T c.4674C>T (p.Pro1558=) c.3696C>T (p.Pro1232=) c.3127C>T c.2799C>T (p.Pro933=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.3949C>T c.3567C>T (p.Pro1189=) n.860G>A | |
10 | g.94279839C>A | CA470815949 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>A (p.Arg1267=) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1458C>A c.4723C>A (p.Arg1575=) c.3751C>A (p.Arg1251=) n.5053C>A c.4675C>A (p.Arg1559=) c.3697C>A (p.Arg1233=) c.3128C>A c.2800C>A (p.Arg934=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.3950C>A c.3568C>A (p.Arg1190=) n.859G>T | |
10 | g.94279839C>G | CA377651692 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>G (p.Arg1267Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1458C>G c.4723C>G (p.Arg1575Gly) c.3751C>G (p.Arg1251Gly) n.5053C>G c.4675C>G (p.Arg1559Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.3128C>G c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.*656C>G (n.*656C>G) c.3950C>G c.3568C>G (p.Arg1190Gly) n.859G>C | |
10 | g.94279839C>T | CA377651694 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799C>T (p.Arg1267Ter) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1458C>T c.4723C>T (p.Arg1575Ter) c.3751C>T (p.Arg1251Ter) n.5053C>T c.4675C>T (p.Arg1559Ter) c.3697C>T (p.Arg1233Ter) c.3128C>T c.2800C>T (p.Arg934Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) c.3950C>T c.3568C>T (p.Arg1190Ter) n.859G>A | |
10 | g.94279839_94279841delinsCGA | CA1928986711 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3799_3801delinsCGA (p.Arg1267=) c.*1266_*1268delinsCGA (n.*1266_*1268delinsCGA) n.1458_1460delinsCGA c.4723_4725delinsCGA (p.Arg1575=) c.3751_3753delinsCGA (p.Arg1251=) n.5053_5055delinsCGA c.4675_4677delinsCGA (p.Arg1559=) c.3697_3699delinsCGA (p.Arg1233=) c.3128_3130delinsCGA c.2800_2802delinsCGA (p.Arg934=) c.*656_*658delinsCGA (n.*656_*658delinsCGA) c.3950_3952delinsCGA c.3568_3570delinsCGA (p.Arg1190=) n.857_859delinsTCG | |
10 | g.94279840del | CA2610260643 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800del (p.Arg1267HisfsTer?) c.*1267del (n.*1267del) n.1459del c.4724del (p.Arg1575HisfsTer?) c.3752del (p.Arg1251HisfsTer?) n.5054del c.4676del (p.Arg1559HisfsTer?) c.3698del (p.Arg1233HisfsTer?) c.3129del c.2801del (p.Arg934HisfsTer?) c.*657del (n.*657del) c.3951del c.3569del (p.Arg1190HisfsTer?) n.858del | gnomAD v4 |
10 | g.94279840G>A | CA5613213 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>A (p.Arg1267Gln) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1459G>A c.4724G>A (p.Arg1575Gln) c.3752G>A (p.Arg1251Gln) n.5054G>A c.4676G>A (p.Arg1559Gln) c.3698G>A (p.Arg1233Gln) c.3129G>A c.2801G>A (p.Arg934Gln) c.*657G>A (n.*657G>A) c.3951G>A c.3569G>A (p.Arg1190Gln) n.858C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279840G>C | CA5613212 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>C (p.Arg1267Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1459G>C c.4724G>C (p.Arg1575Pro) c.3752G>C (p.Arg1251Pro) n.5054G>C c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.3129G>C c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.*657G>C (n.*657G>C) c.3951G>C c.3569G>C (p.Arg1190Pro) n.858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279840G= | CA1630848434 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G= (p.Arg1267=) c.*1267G= (n.*1267G=) n.1459G= c.4724G= (p.Arg1575=) c.3752G= (p.Arg1251=) n.5054G= c.4676G= (p.Arg1559=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.3129G= c.2801G= (p.Arg934=) c.*657G= (n.*657G=) c.3951G= c.3569G= (p.Arg1190=) n.858C= | |
10 | g.94279840G>T | CA377651696 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800G>T (p.Arg1267Leu) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1459G>T c.4724G>T (p.Arg1575Leu) c.3752G>T (p.Arg1251Leu) n.5054G>T c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.3129G>T c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.*657G>T (n.*657G>T) c.3951G>T c.3569G>T (p.Arg1190Leu) n.858C>A | dbSNP |
10 | g.94279840_94279841del | CA5613211 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3800_3801del (p.Arg1267ProfsTer4) c.*1267_*1268del (n.*1267_*1268del) n.1459_1460del c.4724_4725del (p.Arg1575ProfsTer4) c.3752_3753del (p.Arg1251ProfsTer4) n.5054_5055del c.4676_4677del (p.Arg1559ProfsTer4) c.3698_3699del (p.Arg1233ProfsTer4) c.3129_3130del c.2801_2802del (p.Arg934ProfsTer4) c.*657_*658del (n.*657_*658del) c.3951_3952del c.3569_3570del (p.Arg1190ProfsTer4) n.857_858del | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.94279841A= | CA1928986744 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A= (p.Arg1267=) c.*1268A= (n.*1268A=) n.1460A= c.4725A= (p.Arg1575=) c.3753A= (p.Arg1251=) n.5055A= c.4677A= (p.Arg1559=) c.3699A= (p.Arg1233=) c.3130A= c.2802A= (p.Arg934=) c.*658A= (n.*658A=) c.3952A= c.3570A= (p.Arg1190=) n.857T= | |
10 | g.94279841A>C | CA5613214 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>C (p.Arg1267=) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1460A>C c.4725A>C (p.Arg1575=) c.3753A>C (p.Arg1251=) n.5055A>C c.4677A>C (p.Arg1559=) c.3699A>C (p.Arg1233=) c.3130A>C c.2802A>C (p.Arg934=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.3952A>C c.3570A>C (p.Arg1190=) n.857T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279841A>G | CA5613216 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>G (p.Arg1267=) c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.1460A>G c.4725A>G (p.Arg1575=) c.3753A>G (p.Arg1251=) n.5055A>G c.4677A>G (p.Arg1559=) c.3699A>G (p.Arg1233=) c.3130A>G c.2802A>G (p.Arg934=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.3952A>G c.3570A>G (p.Arg1190=) n.857T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94279841A>T | CA5613217 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3801A>T (p.Arg1267=) c.*1268A>T (n.*1268A>T) n.1460A>T c.4725A>T (p.Arg1575=) c.3753A>T (p.Arg1251=) n.5055A>T c.4677A>T (p.Arg1559=) c.3699A>T (p.Arg1233=) c.3130A>T c.2802A>T (p.Arg934=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.3952A>T c.3570A>T (p.Arg1190=) n.857T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279842C>A | CA377651715 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.1461C>A c.4726C>A (p.Pro1576Thr) c.3754C>A (p.Pro1252Thr) n.5056C>A c.4678C>A (p.Pro1560Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.3131C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.3953C>A c.3571C>A (p.Pro1191Thr) n.856G>T | |
10 | g.94279842C= | CA1928986754 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C= (p.Pro1268=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.1461C= c.4726C= (p.Pro1576=) c.3754C= (p.Pro1252=) n.5056C= c.4678C= (p.Pro1560=) c.3700C= (p.Pro1234=) c.3131C= c.2803C= (p.Pro935=) c.*659C= (n.*659C=) c.3953C= c.3571C= (p.Pro1191=) n.856G= | |
10 | g.94279842C>G | CA377651716 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.1461C>G c.4726C>G (p.Pro1576Ala) c.3754C>G (p.Pro1252Ala) n.5056C>G c.4678C>G (p.Pro1560Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.3131C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.3953C>G c.3571C>G (p.Pro1191Ala) n.856G>C | |
10 | g.94279842C>T | CA5613218 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1461C>T c.4726C>T (p.Pro1576Ser) c.3754C>T (p.Pro1252Ser) n.5056C>T c.4678C>T (p.Pro1560Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.3131C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.3953C>T c.3571C>T (p.Pro1191Ser) n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94279843_94279844insCCC | CA5613215 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803_3804insCCC (p.Pro1268_Ala1269insPro) c.*1270_*1271insCCC (n.*1270_*1271insCCC) n.1462_1463insCCC c.4727_4728insCCC (p.Pro1576_Ala1577insPro) c.3755_3756insCCC (p.Pro1252_Ala1253insPro) n.5057_5058insCCC c.4679_4680insCCC (p.Pro1560_Ala1561insPro) c.3701_3702insCCC (p.Pro1234_Ala1235insPro) c.3132_3133insCCC c.2804_2805insCCC (p.Pro935_Ala936insPro) c.*660_*661insCCC (n.*660_*661insCCC) c.3954_3955insCCC c.3572_3573insCCC (p.Pro1191_Ala1192insPro) n.856_857insGGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.94279843C>A | CA377651723 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>A (p.Pro1268His) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1462C>A c.4727C>A (p.Pro1576His) c.3755C>A (p.Pro1252His) n.5057C>A c.4679C>A (p.Pro1560His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.3132C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.*660C>A (n.*660C>A) c.3954C>A c.3572C>A (p.Pro1191His) n.855G>T | |
10 | g.94279843C>G | CA377651731 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1462C>G c.4727C>G (p.Pro1576Arg) c.3755C>G (p.Pro1252Arg) n.5057C>G c.4679C>G (p.Pro1560Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.3132C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.3954C>G c.3572C>G (p.Pro1191Arg) n.855G>C | |
10 | g.94279843C>T | CA377651733 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1462C>T c.4727C>T (p.Pro1576Leu) c.3755C>T (p.Pro1252Leu) n.5057C>T c.4679C>T (p.Pro1560Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.3132C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.3954C>T c.3572C>T (p.Pro1191Leu) n.855G>A | |
10 | g.94279844T>A | CA470815957 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>A (p.Pro1268=) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1463T>A c.4728T>A (p.Pro1576=) c.3756T>A (p.Pro1252=) n.5058T>A c.4680T>A (p.Pro1560=) c.3702T>A (p.Pro1234=) c.3133T>A c.2805T>A (p.Pro935=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.3955T>A c.3573T>A (p.Pro1191=) n.854A>T | |
10 | g.94279844T>C | CA470815958 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>C (p.Pro1268=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1463T>C c.4728T>C (p.Pro1576=) c.3756T>C (p.Pro1252=) n.5058T>C c.4680T>C (p.Pro1560=) c.3702T>C (p.Pro1234=) c.3133T>C c.2805T>C (p.Pro935=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.3955T>C c.3573T>C (p.Pro1191=) n.854A>G | |
10 | g.94279844T>G | CA470815955 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3804T>G (p.Pro1268=) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1463T>G c.4728T>G (p.Pro1576=) c.3756T>G (p.Pro1252=) n.5058T>G c.4680T>G (p.Pro1560=) c.3702T>G (p.Pro1234=) c.3133T>G c.2805T>G (p.Pro935=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.3955T>G c.3573T>G (p.Pro1191=) n.854A>C | |
10 | g.94279845G>A | CA377651736 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>A (p.Ala1269Thr) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1464G>A c.4729G>A (p.Ala1577Thr) c.3757G>A (p.Ala1253Thr) n.5059G>A c.4681G>A (p.Ala1561Thr) c.3703G>A (p.Ala1235Thr) c.3134G>A c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.3956G>A c.3574G>A (p.Ala1192Thr) n.853C>T | dbSNP |
10 | g.94279845G>C | CA377651738 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>C (p.Ala1269Pro) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1464G>C c.4729G>C (p.Ala1577Pro) c.3757G>C (p.Ala1253Pro) n.5059G>C c.4681G>C (p.Ala1561Pro) c.3703G>C (p.Ala1235Pro) c.3134G>C c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) c.3956G>C c.3574G>C (p.Ala1192Pro) n.853C>G | |
10 | g.94279845G= | CA1928986763 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G= (p.Ala1269=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1464G= c.4729G= (p.Ala1577=) c.3757G= (p.Ala1253=) n.5059G= c.4681G= (p.Ala1561=) c.3703G= (p.Ala1235=) c.3134G= c.2806G= (p.Ala936=) c.*662G= (n.*662G=) c.3956G= c.3574G= (p.Ala1192=) n.853C= | |
10 | g.94279845G>T | CA377651740 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3805G>T (p.Ala1269Ser) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1464G>T c.4729G>T (p.Ala1577Ser) c.3757G>T (p.Ala1253Ser) n.5059G>T c.4681G>T (p.Ala1561Ser) c.3703G>T (p.Ala1235Ser) c.3134G>T c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) c.3956G>T c.3574G>T (p.Ala1192Ser) n.853C>A | |
10 | g.94279846C>A | CA377651746 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>A (p.Ala1269Asp) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1465C>A c.4730C>A (p.Ala1577Asp) c.3758C>A (p.Ala1253Asp) n.5060C>A c.4682C>A (p.Ala1561Asp) c.3704C>A (p.Ala1235Asp) c.3135C>A c.2807C>A (p.Ala936Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.3957C>A c.3575C>A (p.Ala1192Asp) n.852G>T | dbSNP |
10 | g.94279846C= | CA1928986769 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C= (p.Ala1269=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.1465C= c.4730C= (p.Ala1577=) c.3758C= (p.Ala1253=) n.5060C= c.4682C= (p.Ala1561=) c.3704C= (p.Ala1235=) c.3135C= c.2807C= (p.Ala936=) c.*663C= (n.*663C=) c.3957C= c.3575C= (p.Ala1192=) n.852G= | |
10 | g.94279846C>G | CA377651747 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>G (p.Ala1269Gly) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1465C>G c.4730C>G (p.Ala1577Gly) c.3758C>G (p.Ala1253Gly) n.5060C>G c.4682C>G (p.Ala1561Gly) c.3704C>G (p.Ala1235Gly) c.3135C>G c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.3957C>G c.3575C>G (p.Ala1192Gly) n.852G>C | |
10 | g.94279846C>T | CA377651744 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3806C>T (p.Ala1269Val) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1465C>T c.4730C>T (p.Ala1577Val) c.3758C>T (p.Ala1253Val) n.5060C>T c.4682C>T (p.Ala1561Val) c.3704C>T (p.Ala1235Val) c.3135C>T c.2807C>T (p.Ala936Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.3957C>T c.3575C>T (p.Ala1192Val) n.852G>A | |
10 | g.94279847del | CA2505930020 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807del (p.Asn1270IlefsTer?) c.*1274del (n.*1274del) n.1466del c.4731del (p.Asn1578IlefsTer?) c.3759del (p.Asn1254IlefsTer?) n.5061del c.4683del (p.Asn1562IlefsTer?) c.3705del (p.Asn1236IlefsTer?) c.3136del c.2808del (p.Asn937IlefsTer?) c.*664del (n.*664del) c.3958del c.3576del (p.Asn1193IlefsTer?) n.852del | |
10 | g.94279847C>A | CA470815961 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>A (p.Ala1269=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1466C>A c.4731C>A (p.Ala1577=) c.3759C>A (p.Ala1253=) n.5061C>A c.4683C>A (p.Ala1561=) c.3705C>A (p.Ala1235=) c.3136C>A c.2808C>A (p.Ala936=) c.*664C>A (n.*664C>A) c.3958C>A c.3576C>A (p.Ala1192=) n.851G>T | dbSNP |
10 | g.94279847C= | CA1928986772 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C= (p.Ala1269=) c.*1274C= (n.*1274C=) n.1466C= c.4731C= (p.Ala1577=) c.3759C= (p.Ala1253=) n.5061C= c.4683C= (p.Ala1561=) c.3705C= (p.Ala1235=) c.3136C= c.2808C= (p.Ala936=) c.*664C= (n.*664C=) c.3958C= c.3576C= (p.Ala1192=) n.851G= | |
10 | g.94279847C>G | CA470815962 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>G (p.Ala1269=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1466C>G c.4731C>G (p.Ala1577=) c.3759C>G (p.Ala1253=) n.5061C>G c.4683C>G (p.Ala1561=) c.3705C>G (p.Ala1235=) c.3136C>G c.2808C>G (p.Ala936=) c.*664C>G (n.*664C>G) c.3958C>G c.3576C>G (p.Ala1192=) n.851G>C | |
10 | g.94279847C>T | CA470815963 | PLCE1,PLCE1-AS1 | c.3807C>T (p.Ala1269=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1466C>T c.4731C>T (p.Ala1577=) c.3759C>T (p.Ala1253=) n.5061C>T c.4683C>T (p.Ala1561=) c.3705C>T (p.Ala1235=) c.3136C>T c.2808C>T (p.Ala936=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.3958C>T c.3576C>T (p.Ala1192=) n.851G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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