Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*323-25T>C (n.*323-25T>C)
c.3617-25T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*323-23A>G (n.*323-23A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2795-19G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94270474T>GCA2610260249PLCE1c.3466-12T>G (n.3466-12T>G)
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 gnomAD v4
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10g.94270476G>TCA2610260250PLCE1c.3466-10G>T (n.3466-10G>T)
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 gnomAD v4
10g.94270477C>ACA2610260251PLCE1c.3466-9C>A (n.3466-9C>A)
c.*933-9C>A (n.*933-9C>A)
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c.3617-9C>A
c.3235-9C>A (n.3235-9C>A)
 gnomAD v4
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c.3235-9C= (n.3235-9C=)
10g.94270477C>TCA5613128PLCE1c.3466-9C>T (n.3466-9C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1125-6_1125-5del
c.4390-6_4390-5del (n.4390-6_4390-5del)
c.3418-6_3418-5del (n.3418-6_3418-5del)
n.4720-6_4720-5del
c.4342-6_4342-5del (n.4342-6_4342-5del)
c.3364-6_3364-5del (n.3364-6_3364-5del)
c.2795-6_2795-5del
c.2467-6_2467-5del (n.2467-6_2467-5del)
c.*323-6_*323-5del (n.*323-6_*323-5del)
c.3617-6_3617-5del
c.3235-6_3235-5del (n.3235-6_3235-5del)
 gnomAD v4
10g.94270478T>CCA2610260253PLCE1c.3466-8T>C (n.3466-8T>C)
c.*933-8T>C (n.*933-8T>C)
n.1125-8T>C
c.4390-8T>C (n.4390-8T>C)
c.3418-8T>C (n.3418-8T>C)
n.4720-8T>C
c.4342-8T>C (n.4342-8T>C)
c.3364-8T>C (n.3364-8T>C)
c.2795-8T>C
c.2467-8T>C (n.2467-8T>C)
c.*323-8T>C (n.*323-8T>C)
c.3617-8T>C
c.3235-8T>C (n.3235-8T>C)
 gnomAD v4
10g.94270479C>ACA2610260254PLCE1c.3466-7C>A (n.3466-7C>A)
c.*933-7C>A (n.*933-7C>A)
n.1125-7C>A
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c.2795-7C>A
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c.*323-7C>A (n.*323-7C>A)
c.3617-7C>A
c.3235-7C>A (n.3235-7C>A)
 gnomAD v4
10g.94270479C=CA1928987697PLCE1c.3466-7C= (n.3466-7C=)
c.*933-7C= (n.*933-7C=)
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c.2467-7C= (n.2467-7C=)
c.*323-7C= (n.*323-7C=)
c.3617-7C=
c.3235-7C= (n.3235-7C=)
10g.94270479C>GCA5613129PLCE1c.3466-7C>G (n.3466-7C>G)
c.*933-7C>G (n.*933-7C>G)
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c.2795-7C>G
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c.*323-7C>G (n.*323-7C>G)
c.3617-7C>G
c.3235-7C>G (n.3235-7C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270479C>TCA2610260255PLCE1c.3466-7C>T (n.3466-7C>T)
c.*933-7C>T (n.*933-7C>T)
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c.*323-7C>T (n.*323-7C>T)
c.3617-7C>T
c.3235-7C>T (n.3235-7C>T)
 gnomAD v4
10g.94270480T>ACA2610260256PLCE1c.3466-6T>A (n.3466-6T>A)
c.*933-6T>A (n.*933-6T>A)
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c.2795-6T>A
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c.*323-6T>A (n.*323-6T>A)
c.3617-6T>A
c.3235-6T>A (n.3235-6T>A)
 gnomAD v4
10g.94270480T>CCA5613130PLCE1c.3466-6T>C (n.3466-6T>C)
c.*933-6T>C (n.*933-6T>C)
n.1125-6T>C
c.4390-6T>C (n.4390-6T>C)
c.3418-6T>C (n.3418-6T>C)
n.4720-6T>C
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c.3364-6T>C (n.3364-6T>C)
c.2795-6T>C
c.2467-6T>C (n.2467-6T>C)
c.*323-6T>C (n.*323-6T>C)
c.3617-6T>C
c.3235-6T>C (n.3235-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270480T=CA1928987699PLCE1c.3466-6T= (n.3466-6T=)
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c.4342-6T= (n.4342-6T=)
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c.3617-6T=
c.3235-6T= (n.3235-6T=)
10g.94270481C>ACA2610260257PLCE1c.3466-5C>A (n.3466-5C>A)
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n.1125-5C>A
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n.4720-5C>A
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c.3364-5C>A (n.3364-5C>A)
c.2795-5C>A
c.2467-5C>A (n.2467-5C>A)
c.*323-5C>A (n.*323-5C>A)
c.3617-5C>A
c.3235-5C>A (n.3235-5C>A)
 gnomAD v4
10g.94270481C>TCA2610260258PLCE1c.3466-5C>T (n.3466-5C>T)
c.*933-5C>T (n.*933-5C>T)
n.1125-5C>T
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c.3364-5C>T (n.3364-5C>T)
c.2795-5C>T
c.2467-5C>T (n.2467-5C>T)
c.*323-5C>T (n.*323-5C>T)
c.3617-5C>T
c.3235-5C>T (n.3235-5C>T)
 gnomAD v4
10g.94270482A=CA1928987701PLCE1c.3466-4A= (n.3466-4A=)
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c.4390-4A= (n.4390-4A=)
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c.4342-4A= (n.4342-4A=)
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c.*323-4A= (n.*323-4A=)
c.3617-4A=
c.3235-4A= (n.3235-4A=)
10g.94270482A>GCA595298944PLCE1c.3466-4A>G (n.3466-4A>G)
c.*933-4A>G (n.*933-4A>G)
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n.4720-4A>G
c.4342-4A>G (n.4342-4A>G)
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c.2795-4A>G
c.2467-4A>G (n.2467-4A>G)
c.*323-4A>G (n.*323-4A>G)
c.3617-4A>G
c.3235-4A>G (n.3235-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270483T>ACA2610260259PLCE1c.3466-3T>A (n.3466-3T>A)
c.*933-3T>A (n.*933-3T>A)
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c.2795-3T>A
c.2467-3T>A (n.2467-3T>A)
c.*323-3T>A (n.*323-3T>A)
c.3617-3T>A
c.3235-3T>A (n.3235-3T>A)
 gnomAD v4
10g.94270483T>CCA595298945PLCE1c.3466-3T>C (n.3466-3T>C)
c.*933-3T>C (n.*933-3T>C)
n.1125-3T>C
c.4390-3T>C (n.4390-3T>C)
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n.4720-3T>C
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c.3364-3T>C (n.3364-3T>C)
c.2795-3T>C
c.2467-3T>C (n.2467-3T>C)
c.*323-3T>C (n.*323-3T>C)
c.3617-3T>C
c.3235-3T>C (n.3235-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270483T=CA1928987703PLCE1c.3466-3T= (n.3466-3T=)
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c.*323-3T= (n.*323-3T=)
c.3617-3T=
c.3235-3T= (n.3235-3T=)
10g.94270484A>CCA377648246PLCE1c.3466-2A>C (n.3466-2A>C)
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
n.1125-2A>C
c.4390-2A>C (n.4390-2A>C)
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
n.4720-2A>C
c.4342-2A>C (n.4342-2A>C)
c.3364-2A>C (n.3364-2A>C)
c.2795-2A>C
c.2467-2A>C (n.2467-2A>C)
c.*323-2A>C (n.*323-2A>C)
c.3617-2A>C
c.3235-2A>C (n.3235-2A>C)
10g.94270484A>GCA377648242PLCE1c.3466-2A>G (n.3466-2A>G)
c.*933-2A>G (n.*933-2A>G)
n.1125-2A>G
c.4390-2A>G (n.4390-2A>G)
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
n.4720-2A>G
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c.2795-2A>G
c.2467-2A>G (n.2467-2A>G)
c.*323-2A>G (n.*323-2A>G)
c.3617-2A>G
c.3235-2A>G (n.3235-2A>G)
 gnomAD v4
10g.94270484A>TCA377648244PLCE1c.3466-2A>T (n.3466-2A>T)
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
n.1125-2A>T
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c.4342-2A>T (n.4342-2A>T)
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c.2795-2A>T
c.2467-2A>T (n.2467-2A>T)
c.*323-2A>T (n.*323-2A>T)
c.3617-2A>T
c.3235-2A>T (n.3235-2A>T)
10g.94270485G>ACA377648248PLCE1c.3466-1G>A (n.3466-1G>A)
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
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c.3364-1G>A (n.3364-1G>A)
c.2795-1G>A
c.2467-1G>A (n.2467-1G>A)
c.*323-1G>A (n.*323-1G>A)
c.3617-1G>A
c.3235-1G>A (n.3235-1G>A)
10g.94270485G>CCA377648250PLCE1c.3466-1G>C (n.3466-1G>C)
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
n.1125-1G>C
c.4390-1G>C (n.4390-1G>C)
c.3418-1G>C (n.3418-1G>C)
n.4720-1G>C
c.4342-1G>C (n.4342-1G>C)
c.3364-1G>C (n.3364-1G>C)
c.2795-1G>C
c.2467-1G>C (n.2467-1G>C)
c.*323-1G>C (n.*323-1G>C)
c.3617-1G>C
c.3235-1G>C (n.3235-1G>C)
10g.94270485G>TCA377648252PLCE1c.3466-1G>T (n.3466-1G>T)
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
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c.2795-1G>T
c.2467-1G>T (n.2467-1G>T)
c.*323-1G>T (n.*323-1G>T)
c.3617-1G>T
c.3235-1G>T (n.3235-1G>T)
10g.94270486G>ACA377648254PLCE1c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1125G>A
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c.2795G>A
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c.*323G>A (n.*323G>A)
c.3617G>A
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 gnomAD v4
10g.94270486G>CCA377648255PLCE1c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1125G>C
c.4390G>C (p.Glu1464Gln)
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
n.4720G>C
c.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.2795G>C
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.3617G>C
c.3235G>C (p.Glu1079Gln)
10g.94270486G>TCA377648256PLCE1c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1125G>T
c.4390G>T (p.Glu1464Ter)
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
n.4720G>T
c.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.2795G>T
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.3617G>T
c.3235G>T (p.Glu1079Ter)
10g.94270487A=CA1928987706PLCE1c.3467A= (p.Glu1156=)
c.*934A= (n.*934A=)
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n.4721A=
c.4343A= (p.Glu1448=)
c.3365A= (p.Glu1122=)
c.2796A=
c.2468A= (p.Glu823=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.3618A=
c.3236A= (p.Glu1079=)
10g.94270487A>CCA377648259PLCE1c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1126A>C
c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
n.4721A>C
c.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.2796A>C
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.3618A>C
c.3236A>C (p.Glu1079Ala)
 dbSNP
10g.94270487A>GCA377648261PLCE1c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1126A>G
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
n.4721A>G
c.4343A>G (p.Glu1448Gly)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.2796A>G
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.3618A>G
c.3236A>G (p.Glu1079Gly)
10g.94270487A>TCA377648262PLCE1c.3467A>T (p.Glu1156Val)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1126A>T
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
c.3419A>T (p.Glu1140Val)
n.4721A>T
c.4343A>T (p.Glu1448Val)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.2796A>T
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.3618A>T
c.3236A>T (p.Glu1079Val)
10g.94270488A>CCA377648263PLCE1c.3468A>C (p.Glu1156Asp)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.1127A>C
c.4392A>C (p.Glu1464Asp)
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
n.4722A>C
c.4344A>C (p.Glu1448Asp)
c.3366A>C (p.Glu1122Asp)
c.2797A>C
c.2469A>C (p.Glu823Asp)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.3619A>C
c.3237A>C (p.Glu1079Asp)
10g.94270488A>GCA470813477PLCE1c.3468A>G (p.Glu1156=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.1127A>G
c.4392A>G (p.Glu1464=)
c.3420A>G (p.Glu1140=)
n.4722A>G
c.4344A>G (p.Glu1448=)
c.3366A>G (p.Glu1122=)
c.2797A>G
c.2469A>G (p.Glu823=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.3619A>G
c.3237A>G (p.Glu1079=)
10g.94270488A>TCA377648265PLCE1c.3468A>T (p.Glu1156Asp)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.1127A>T
c.4392A>T (p.Glu1464Asp)
c.3420A>T (p.Glu1140Asp)
n.4722A>T
c.4344A>T (p.Glu1448Asp)
c.3366A>T (p.Glu1122Asp)
c.2797A>T
c.2469A>T (p.Glu823Asp)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.3619A>T
c.3237A>T (p.Glu1079Asp)
10g.94270488_94270489delinsAGCA1928987709PLCE1c.3468_3469delinsAG (p.Glu1156=)
c.*935_*936delinsAG (n.*935_*936delinsAG)
n.1127_1128delinsAG
c.4392_4393delinsAG (p.Glu1464=)
c.3420_3421delinsAG (p.Glu1140=)
n.4722_4723delinsAG
c.4344_4345delinsAG (p.Glu1448=)
c.3366_3367delinsAG (p.Glu1122=)
c.2797_2798delinsAG
c.2469_2470delinsAG (p.Glu823=)
c.*325_*326delinsAG (n.*325_*326delinsAG)
c.3619_3620delinsAG
c.3237_3238delinsAG (p.Glu1079=)
10g.94270489delCA5613131PLCE1c.3469del (p.Val1157TrpfsTer?)
c.*936del (n.*936del)
n.1128del
c.4393del (p.Val1465TrpfsTer?)
c.3421del (p.Val1141TrpfsTer?)
n.4723del
c.4345del (p.Val1449TrpfsTer?)
c.3367del (p.Val1123TrpfsTer?)
c.2798del
c.2470del (p.Val824TrpfsTer?)
c.*326del (n.*326del)
c.3620del
c.3238del (p.Val1080TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270489G>ACA377648270PLCE1c.3469G>A (p.Val1157Met)
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1128G>A
c.4393G>A (p.Val1465Met)
c.3421G>A (p.Val1141Met)
n.4723G>A
c.4345G>A (p.Val1449Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.2798G>A
c.2470G>A (p.Val824Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.3620G>A
c.3238G>A (p.Val1080Met)
10g.94270489G>CCA377648269PLCE1c.3469G>C (p.Val1157Leu)
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1128G>C
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
n.4723G>C
c.4345G>C (p.Val1449Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.2798G>C
c.2470G>C (p.Val824Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.3620G>C
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
10g.94270489G>TCA377648272PLCE1c.3469G>T (p.Val1157Leu)
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1128G>T
c.4393G>T (p.Val1465Leu)
c.3421G>T (p.Val1141Leu)
n.4723G>T
c.4345G>T (p.Val1449Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.2798G>T
c.2470G>T (p.Val824Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.3620G>T
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
10g.94270490T>ACA377648275PLCE1c.3470T>A (p.Val1157Glu)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1129T>A
c.4394T>A (p.Val1465Glu)
c.3422T>A (p.Val1141Glu)
n.4724T>A
c.4346T>A (p.Val1449Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.2799T>A
c.2471T>A (p.Val824Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.3621T>A
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
10g.94270490T>CCA377648276PLCE1c.3470T>C (p.Val1157Ala)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.1129T>C
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
n.4724T>C
c.4346T>C (p.Val1449Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.2799T>C
c.2471T>C (p.Val824Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.3621T>C
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
10g.94270490T>GCA377648278PLCE1c.3470T>G (p.Val1157Gly)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.1129T>G
c.4394T>G (p.Val1465Gly)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
n.4724T>G
c.4346T>G (p.Val1449Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.2799T>G
c.2471T>G (p.Val824Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.3621T>G
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
10g.94270491G>ACA470813483PLCE1c.3471G>A (p.Val1157=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1130G>A
c.4395G>A (p.Val1465=)
c.3423G>A (p.Val1141=)
n.4725G>A
c.4347G>A (p.Val1449=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.2800G>A
c.2472G>A (p.Val824=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.3622G>A
c.3240G>A (p.Val1080=)
10g.94270491G>CCA470813484PLCE1c.3471G>C (p.Val1157=)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1130G>C
c.4395G>C (p.Val1465=)
c.3423G>C (p.Val1141=)
n.4725G>C
c.4347G>C (p.Val1449=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.2800G>C
c.2472G>C (p.Val824=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.3622G>C
c.3240G>C (p.Val1080=)
10g.94270491G=CA1928987716PLCE1c.3471G= (p.Val1157=)
c.*938G= (n.*938G=)
n.1130G=
c.4395G= (p.Val1465=)
c.3423G= (p.Val1141=)
n.4725G=
c.4347G= (p.Val1449=)
c.3369G= (p.Val1123=)
c.2800G=
c.2472G= (p.Val824=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.3622G=
c.3240G= (p.Val1080=)
10g.94270491G>TCA5613132PLCE1c.3471G>T (p.Val1157=)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1130G>T
c.4395G>T (p.Val1465=)
c.3423G>T (p.Val1141=)
n.4725G>T
c.4347G>T (p.Val1449=)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.2800G>T
c.2472G>T (p.Val824=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.3622G>T
c.3240G>T (p.Val1080=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270492dupCA2838445204PLCE1c.3472dup (p.Val1158GlyfsTer2)
c.*939dup (n.*939dup)
n.1131dup
c.4396dup (p.Val1466GlyfsTer2)
c.3424dup (p.Val1142GlyfsTer2)
n.4726dup
c.4348dup (p.Val1450GlyfsTer2)
c.3370dup (p.Val1124GlyfsTer2)
c.2801dup
c.2473dup (p.Val825GlyfsTer2)
c.*329dup (n.*329dup)
c.3623dup
c.3241dup (p.Val1081GlyfsTer2)
10g.94270492G>ACA211623791PLCE1c.3472G>A (p.Val1158Ile)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1131G>A
c.4396G>A (p.Val1466Ile)
c.3424G>A (p.Val1142Ile)
n.4726G>A
c.4348G>A (p.Val1450Ile)
c.3370G>A (p.Val1124Ile)
c.2801G>A
c.2473G>A (p.Val825Ile)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.3623G>A
c.3241G>A (p.Val1081Ile)
 dbSNP
10g.94270492G>CCA5613133PLCE1c.3472G>C (p.Val1158Leu)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1131G>C
c.4396G>C (p.Val1466Leu)
c.3424G>C (p.Val1142Leu)
n.4726G>C
c.4348G>C (p.Val1450Leu)
c.3370G>C (p.Val1124Leu)
c.2801G>C
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.3623G>C
c.3241G>C (p.Val1081Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270492G=CA1928987719PLCE1c.3472G= (p.Val1158=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.1131G=
c.4396G= (p.Val1466=)
c.3424G= (p.Val1142=)
n.4726G=
c.4348G= (p.Val1450=)
c.3370G= (p.Val1124=)
c.2801G=
c.2473G= (p.Val825=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.3623G=
c.3241G= (p.Val1081=)
10g.94270492G>TCA377648282PLCE1c.3472G>T (p.Val1158Phe)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1131G>T
c.4396G>T (p.Val1466Phe)
c.3424G>T (p.Val1142Phe)
n.4726G>T
c.4348G>T (p.Val1450Phe)
c.3370G>T (p.Val1124Phe)
c.2801G>T
c.2473G>T (p.Val825Phe)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.3623G>T
c.3241G>T (p.Val1081Phe)
 dbSNP
10g.94270493T>ACA377648285PLCE1c.3473T>A (p.Val1158Asp)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1132T>A
c.4397T>A (p.Val1466Asp)
c.3425T>A (p.Val1142Asp)
n.4727T>A
c.4349T>A (p.Val1450Asp)
c.3371T>A (p.Val1124Asp)
c.2802T>A
c.2474T>A (p.Val825Asp)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.3624T>A
c.3242T>A (p.Val1081Asp)
10g.94270493T>CCA377648287PLCE1c.3473T>C (p.Val1158Ala)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1132T>C
c.4397T>C (p.Val1466Ala)
c.3425T>C (p.Val1142Ala)
n.4727T>C
c.4349T>C (p.Val1450Ala)
c.3371T>C (p.Val1124Ala)
c.2802T>C
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.3624T>C
c.3242T>C (p.Val1081Ala)
 gnomAD v4
10g.94270493T>GCA377648289PLCE1c.3473T>G (p.Val1158Gly)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1132T>G
c.4397T>G (p.Val1466Gly)
c.3425T>G (p.Val1142Gly)
n.4727T>G
c.4349T>G (p.Val1450Gly)
c.3371T>G (p.Val1124Gly)
c.2802T>G
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.3624T>G
c.3242T>G (p.Val1081Gly)
10g.94270494T>ACA470813489PLCE1c.3474T>A (p.Val1158=)
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.1133T>A
c.4398T>A (p.Val1466=)
c.3426T>A (p.Val1142=)
n.4728T>A
c.4350T>A (p.Val1450=)
c.3372T>A (p.Val1124=)
c.2803T>A
c.2475T>A (p.Val825=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.3625T>A
c.3243T>A (p.Val1081=)
10g.94270494T>CCA470813490PLCE1c.3474T>C (p.Val1158=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.1133T>C
c.4398T>C (p.Val1466=)
c.3426T>C (p.Val1142=)
n.4728T>C
c.4350T>C (p.Val1450=)
c.3372T>C (p.Val1124=)
c.2803T>C
c.2475T>C (p.Val825=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.3625T>C
c.3243T>C (p.Val1081=)
 dbSNP
10g.94270494T>GCA470813491PLCE1c.3474T>G (p.Val1158=)
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.1133T>G
c.4398T>G (p.Val1466=)
c.3426T>G (p.Val1142=)
n.4728T>G
c.4350T>G (p.Val1450=)
c.3372T>G (p.Val1124=)
c.2803T>G
c.2475T>G (p.Val825=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.3625T>G
c.3243T>G (p.Val1081=)
10g.94270495G>ACA377648291PLCE1c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.1134G>A
c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4729G>A
c.4351G>A (p.Glu1451Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.2804G>A
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.3626G>A
c.3244G>A (p.Glu1082Lys)
 dbSNP gnomAD v4
10g.94270495G>CCA377648293PLCE1c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.1134G>C
c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4729G>C
c.4351G>C (p.Glu1451Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.2804G>C
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.3626G>C
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
10g.94270495G=CA1928987722PLCE1c.3475G= (p.Glu1159=)
c.*942G= (n.*942G=)
n.1134G=
c.4399G= (p.Glu1467=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.4729G=
c.4351G= (p.Glu1451=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.2804G=
c.2476G= (p.Glu826=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.3626G=
c.3244G= (p.Glu1082=)
10g.94270495G>TCA377648295PLCE1c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.1134G>T
c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4729G>T
c.4351G>T (p.Glu1451Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.2804G>T
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.3626G>T
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10g.94270496A>CCA377648297PLCE1c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1135A>C
c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4730A>C
c.4352A>C (p.Glu1451Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.2805A>C
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.3627A>C
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
10g.94270496A>GCA377648301PLCE1c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1135A>G
c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4730A>G
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c.*333A>G (n.*333A>G)
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10g.94270496A>TCA377648299PLCE1c.3476A>T (p.Glu1159Val)
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c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.2805A>T
c.2477A>T (p.Glu826Val)
c.*333A>T (n.*333A>T)
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10g.94270497A>CCA377648303PLCE1c.3477A>C (p.Glu1159Asp)
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c.2806A>C
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c.*334A>C (n.*334A>C)
c.3628A>C
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10g.94270497A>GCA470813495PLCE1c.3477A>G (p.Glu1159=)
c.*944A>G (n.*944A>G)
n.1136A>G
c.4401A>G (p.Glu1467=)
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n.4731A>G
c.4353A>G (p.Glu1451=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.2806A>G
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c.*334A>G (n.*334A>G)
c.3628A>G
c.3246A>G (p.Glu1082=)
10g.94270497A>TCA377648305PLCE1c.3477A>T (p.Glu1159Asp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
n.1136A>T
c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
n.4731A>T
c.4353A>T (p.Glu1451Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.2806A>T
c.2478A>T (p.Glu826Asp)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.3628A>T
c.3246A>T (p.Glu1082Asp)
10g.94270498G>ACA377648307PLCE1c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.*945G>A (n.*945G>A)
n.1137G>A
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n.4732G>A
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c.2807G>A
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c.*335G>A (n.*335G>A)
c.3629G>A
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
 gnomAD v4
10g.94270498G>CCA377648309PLCE1c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.*945G>C (n.*945G>C)
n.1137G>C
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
n.4732G>C
c.4354G>C (p.Ala1452Pro)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.2807G>C
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.3629G>C
c.3247G>C (p.Ala1083Pro)
10g.94270498G>TCA377648310PLCE1c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.*945G>T (n.*945G>T)
n.1137G>T
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
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n.4732G>T
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c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.2807G>T
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.3629G>T
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
10g.94270499C>ACA377648314PLCE1c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.*946C>A (n.*946C>A)
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c.2808C>A
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c.*336C>A (n.*336C>A)
c.3630C>A
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 dbSNP
10g.94270499C=CA1928987725PLCE1c.3479C= (p.Ala1160=)
c.*946C= (n.*946C=)
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c.*336C= (n.*336C=)
c.3630C=
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10g.94270500C>ACA470813500PLCE1c.3480C>A (p.Ala1160=)
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n.4734C>A
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c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.2809C>A
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c.*337C>A (n.*337C>A)
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10g.94270500C>GCA470813501PLCE1c.3480C>G (p.Ala1160=)
c.*947C>G (n.*947C>G)
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c.3432C>G (p.Ala1144=)
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10g.94270500C>TCA470813502PLCE1c.3480C>T (p.Ala1160=)
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c.3432C>T (p.Ala1144=)
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c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.2809C>T
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c.*337C>T (n.*337C>T)
c.3631C>T
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 gnomAD v4
10g.94270501A=CA1928987730PLCE1c.3481A= (p.Ile1161=)
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10g.94270501A>CCA377648319PLCE1c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
c.*948A>C (n.*948A>C)
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n.4735A>C
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c.2810A>C
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c.*338A>C (n.*338A>C)
c.3632A>C
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10g.94270501A>GCA211623794PLCE1c.3481A>G (p.Ile1161Val)
c.*948A>G (n.*948A>G)
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c.*338A>G (n.*338A>G)
c.3632A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270501A>TCA377648322PLCE1c.3481A>T (p.Ile1161Phe)
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1140A>T
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c.3433A>T (p.Ile1145Phe)
n.4735A>T
c.4357A>T (p.Ile1453Phe)
c.3379A>T (p.Ile1127Phe)
c.2810A>T
c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.3632A>T
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10g.94270502T>ACA377648326PLCE1c.3482T>A (p.Ile1161Asn)
c.*949T>A (n.*949T>A)
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c.4406T>A (p.Ile1469Asn)
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n.4736T>A
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c.*339T>A (n.*339T>A)
c.3633T>A
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
10g.94270502T>CCA5613134PLCE1c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
c.*949T>C (n.*949T>C)
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n.4736T>C
c.4358T>C (p.Ile1453Thr)
c.3380T>C (p.Ile1127Thr)
c.2811T>C
c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.3633T>C
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270502T>GCA377648324PLCE1c.3482T>G (p.Ile1161Ser)
c.*949T>G (n.*949T>G)
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10g.94270502T=CA1928987733PLCE1c.3482T= (p.Ile1161=)
c.*949T= (n.*949T=)
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10g.94270503T>ACA470813507PLCE1c.3483T>A (p.Ile1161=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
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c.3435T>A (p.Ile1145=)
n.4737T>A
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c.2812T>A
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c.*340T>A (n.*340T>A)
c.3634T>A
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10g.94270503T>CCA470813506PLCE1c.3483T>C (p.Ile1161=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.1142T>C
c.4407T>C (p.Ile1469=)
c.3435T>C (p.Ile1145=)
n.4737T>C
c.4359T>C (p.Ile1453=)
c.3381T>C (p.Ile1127=)
c.2812T>C
c.2484T>C (p.Ile828=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.3634T>C
c.3252T>C (p.Ile1084=)
10g.94270503T>GCA377648329PLCE1c.3483T>G (p.Ile1161Met)
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.1142T>G
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c.3435T>G (p.Ile1145Met)
n.4737T>G
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c.3381T>G (p.Ile1127Met)
c.2812T>G
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c.*340T>G (n.*340T>G)
c.3634T>G
c.3252T>G (p.Ile1084Met)
10g.94270504G>ACA377648332PLCE1c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.1143G>A
c.4408G>A (p.Asp1470Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
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c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.2813G>A
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c.*341G>A (n.*341G>A)
c.3635G>A
c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
10g.94270504G>CCA377648331PLCE1c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.*951G>C (n.*951G>C)
n.1143G>C
c.4408G>C (p.Asp1470His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
n.4738G>C
c.4360G>C (p.Asp1454His)
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.2813G>C
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.3635G>C
c.3253G>C (p.Asp1085His)
10g.94270504G=CA1928987737PLCE1c.3484G= (p.Asp1162=)
c.*951G= (n.*951G=)
n.1143G=
c.4408G= (p.Asp1470=)
c.3436G= (p.Asp1146=)
n.4738G=
c.4360G= (p.Asp1454=)
c.3382G= (p.Asp1128=)
c.2813G=
c.2485G= (p.Asp829=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.3635G=
c.3253G= (p.Asp1085=)
10g.94270504G>TCA377648334PLCE1c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.*951G>T (n.*951G>T)
n.1143G>T
c.4408G>T (p.Asp1470Tyr)
c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
n.4738G>T
c.4360G>T (p.Asp1454Tyr)
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.2813G>T
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.3635G>T
c.3253G>T (p.Asp1085Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
10g.94270505A>CCA377648336PLCE1c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1144A>C
c.4409A>C (p.Asp1470Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
n.4739A>C
c.4361A>C (p.Asp1454Ala)
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.2814A>C
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.3636A>C
c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
10g.94270505A>GCA377648339PLCE1c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1144A>G
c.4409A>G (p.Asp1470Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
n.4739A>G
c.4361A>G (p.Asp1454Gly)
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.2814A>G
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c.*342A>G (n.*342A>G)
c.3636A>G
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 gnomAD v4
10g.94270505A>TCA377648337PLCE1c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1144A>T
c.4409A>T (p.Asp1470Val)
c.3437A>T (p.Asp1146Val)
n.4739A>T
c.4361A>T (p.Asp1454Val)
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.2814A>T
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.3636A>T
c.3254A>T (p.Asp1085Val)
10g.94270506T>ACA377648342PLCE1c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.*953T>A (n.*953T>A)
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n.4740T>A
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c.3384T>A (p.Asp1128Glu)
c.2815T>A
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c.*343T>A (n.*343T>A)
c.3637T>A
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10g.94270506T>CCA470813514PLCE1c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
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c.4410T>C (p.Asp1470=)
c.3438T>C (p.Asp1146=)
n.4740T>C
c.4362T>C (p.Asp1454=)
c.3384T>C (p.Asp1128=)
c.2815T>C
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.3637T>C
c.3255T>C (p.Asp1085=)
10g.94270506T>GCA377648343PLCE1c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.*953T>G (n.*953T>G)
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c.4362T>G (p.Asp1454Glu)
c.3384T>G (p.Asp1128Glu)
c.2815T>G
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.3637T>G
c.3255T>G (p.Asp1085Glu)
10g.94270507C>ACA377648345PLCE1c.3487C>A (p.Arg1163Ser)
c.*954C>A (n.*954C>A)
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c.4411C>A (p.Arg1471Ser)
c.3439C>A (p.Arg1147Ser)
n.4741C>A
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c.2816C>A
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c.*344C>A (n.*344C>A)
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10g.94270507C=CA1928987740PLCE1c.3487C= (p.Arg1163=)
c.*954C= (n.*954C=)
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c.*344C= (n.*344C=)
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c.3256C= (p.Arg1086=)
10g.94270507C>GCA377648347PLCE1c.3487C>G (p.Arg1163Gly)
c.*954C>G (n.*954C>G)
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c.3638C>G
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10g.94270507C>TCA5613135PLCE1c.3487C>T (p.Arg1163Cys)
c.*954C>T (n.*954C>T)
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c.3439C>T (p.Arg1147Cys)
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c.*344C>T (n.*344C>T)
c.3638C>T
c.3256C>T (p.Arg1086Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270508G>ACA5613137PLCE1c.3488G>A (p.Arg1163His)
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c.*345G>A (n.*345G>A)
c.3639G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270508G>CCA377648350PLCE1c.3488G>C (p.Arg1163Pro)
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c.2817G>C
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c.*345G>C (n.*345G>C)
c.3639G>C
c.3257G>C (p.Arg1086Pro)
10g.94270508G=CA1928987746PLCE1c.3488G= (p.Arg1163=)
c.*955G= (n.*955G=)
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10g.94270508G>TCA5613136PLCE1c.3488G>T (p.Arg1163Leu)
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c.3639G>T
c.3257G>T (p.Arg1086Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270509C>ACA470813518PLCE1c.3489C>A (p.Arg1163=)
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10g.94270509C=CA1928987750PLCE1c.3489C= (p.Arg1163=)
c.*956C= (n.*956C=)
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10g.94270509C>GCA470813521PLCE1c.3489C>G (p.Arg1163=)
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10g.94270509C>TCA470813520PLCE1c.3489C>T (p.Arg1163=)
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n.1148C>T
c.4413C>T (p.Arg1471=)
c.3441C>T (p.Arg1147=)
n.4743C>T
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c.3387C>T (p.Arg1129=)
c.2818C>T
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c.*346C>T (n.*346C>T)
c.3640C>T
c.3258C>T (p.Arg1086=)
 dbSNP
10g.94270510A>CCA377648354PLCE1c.3490A>C (p.Ser1164Arg)
c.*957A>C (n.*957A>C)
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c.2819A>C
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c.*347A>C (n.*347A>C)
c.3641A>C
c.3259A>C (p.Ser1087Arg)
10g.94270510A>GCA377648356PLCE1c.3490A>G (p.Ser1164Gly)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.1149A>G
c.4414A>G (p.Ser1472Gly)
c.3442A>G (p.Ser1148Gly)
n.4744A>G
c.4366A>G (p.Ser1456Gly)
c.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.2819A>G
c.2491A>G (p.Ser831Gly)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.3641A>G
c.3259A>G (p.Ser1087Gly)
10g.94270510A>TCA377648357PLCE1c.3490A>T (p.Ser1164Cys)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1149A>T
c.4414A>T (p.Ser1472Cys)
c.3442A>T (p.Ser1148Cys)
n.4744A>T
c.4366A>T (p.Ser1456Cys)
c.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.2819A>T
c.2491A>T (p.Ser831Cys)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.3641A>T
c.3259A>T (p.Ser1087Cys)
10g.94270511G>ACA377648363PLCE1c.3491G>A (p.Ser1164Asn)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1150G>A
c.4415G>A (p.Ser1472Asn)
c.3443G>A (p.Ser1148Asn)
n.4745G>A
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c.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.2820G>A
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c.*348G>A (n.*348G>A)
c.3642G>A
c.3260G>A (p.Ser1087Asn)
10g.94270511G>CCA377648359PLCE1c.3491G>C (p.Ser1164Thr)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.1150G>C
c.4415G>C (p.Ser1472Thr)
c.3443G>C (p.Ser1148Thr)
n.4745G>C
c.4367G>C (p.Ser1456Thr)
c.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.2820G>C
c.2492G>C (p.Ser831Thr)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.3642G>C
c.3260G>C (p.Ser1087Thr)
10g.94270511G>TCA377648361PLCE1c.3491G>T (p.Ser1164Ile)
c.*958G>T (n.*958G>T)
n.1150G>T
c.4415G>T (p.Ser1472Ile)
c.3443G>T (p.Ser1148Ile)
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c.4367G>T (p.Ser1456Ile)
c.3389G>T (p.Ser1130Ile)
c.2820G>T
c.2492G>T (p.Ser831Ile)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.3642G>T
c.3260G>T (p.Ser1087Ile)
10g.94270512T>ACA377648364PLCE1c.3492T>A (p.Ser1164Arg)
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.1151T>A
c.4416T>A (p.Ser1472Arg)
c.3444T>A (p.Ser1148Arg)
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c.2821T>A
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c.*349T>A (n.*349T>A)
c.3643T>A
c.3261T>A (p.Ser1087Arg)
 gnomAD v4
10g.94270512T>CCA470813526PLCE1c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.1151T>C
c.4416T>C (p.Ser1472=)
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n.4746T>C
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c.3643T>C
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10g.94270512T>GCA377648365PLCE1c.3492T>G (p.Ser1164Arg)
c.*959T>G (n.*959T>G)
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c.*349T>G (n.*349T>G)
c.3643T>G
c.3261T>G (p.Ser1087Arg)
10g.94270512T=CA1928987754PLCE1c.3492T= (p.Ser1164=)
c.*959T= (n.*959T=)
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c.3261T= (p.Ser1087=)
10g.94270512_94270513insTGATGAACA1928987757PLCE1c.3492_3493insTGATGAA (p.Ala1165Ter)
c.*959_*960insTGATGAA (n.*959_*960insTGATGAA)
n.1151_1152insTGATGAA
c.4416_4417insTGATGAA (p.Ala1473Ter)
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c.2821_2822insTGATGAA
c.2493_2494insTGATGAA (p.Ala832Ter)
c.*349_*350insTGATGAA (n.*349_*350insTGATGAA)
c.3643_3644insTGATGAA
c.3261_3262insTGATGAA (p.Ala1088Ter)
 dbSNP
10g.94270513G>ACA377648368PLCE1c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.*960G>A (n.*960G>A)
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c.3445G>A (p.Ala1149Thr)
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c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
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c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.3644G>A
c.3262G>A (p.Ala1088Thr)
10g.94270513G>CCA377648370PLCE1c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.1152G>C
c.4417G>C (p.Ala1473Pro)
c.3445G>C (p.Ala1149Pro)
n.4747G>C
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c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.2822G>C
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c.*350G>C (n.*350G>C)
c.3644G>C
c.3262G>C (p.Ala1088Pro)
 dbSNP
10g.94270513G=CA1928987758PLCE1c.3493G= (p.Ala1165=)
c.*960G= (n.*960G=)
n.1152G=
c.4417G= (p.Ala1473=)
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c.4369G= (p.Ala1457=)
c.3391G= (p.Ala1131=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94270518C>TCA470813537PLCE1c.3498C>T (p.Phe1166=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.94270520T>CCA377648402PLCE1c.3500T>C (p.Ile1167Thr)
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c.*357T>C (n.*357T>C)
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 gnomAD v4
10g.94270520T>GCA377648403PLCE1c.3500T>G (p.Ile1167Ser)
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10g.94270521C>ACA470813541PLCE1c.3501C>A (p.Ile1167=)
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10g.94270521C>GCA377648405PLCE1c.3501C>G (p.Ile1167Met)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270521C>TCA470813543PLCE1c.3501C>T (p.Ile1167=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
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10g.94270522A>CCA377648407PLCE1c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.*969A>C (n.*969A>C)
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c.*359A>C (n.*359A>C)
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10g.94270522A>GCA377648409PLCE1c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.*969A>G (n.*969A>G)
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c.3400A>G (p.Asn1134Asp)
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 gnomAD v4
10g.94270522A>TCA377648411PLCE1c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
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n.4756A>T
c.4378A>T (p.Asn1460Tyr)
c.3400A>T (p.Asn1134Tyr)
c.2831A>T
c.2503A>T (p.Asn835Tyr)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.3653A>T
c.3271A>T (p.Asn1091Tyr)
10g.94270523A=CA1928987778PLCE1c.3503A= (p.Asn1168=)
c.*970A= (n.*970A=)
n.1162A=
c.4427A= (p.Asn1476=)
c.3455A= (p.Asn1152=)
n.4757A=
c.4379A= (p.Asn1460=)
c.3401A= (p.Asn1134=)
c.2832A=
c.2504A= (p.Asn835=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.3654A=
c.3272A= (p.Asn1091=)
10g.94270523A>CCA5613139PLCE1c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1162A>C
c.4427A>C (p.Asn1476Thr)
c.3455A>C (p.Asn1152Thr)
n.4757A>C
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c.3401A>C (p.Asn1134Thr)
c.2832A>C
c.2504A>C (p.Asn835Thr)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.3654A>C
c.3272A>C (p.Asn1091Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270523A>GCA5613138PLCE1c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.*970A>G (n.*970A>G)
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c.*360A>G (n.*360A>G)
c.3654A>G
c.3272A>G (p.Asn1091Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270523A>TCA377648413PLCE1c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.*970A>T (n.*970A>T)
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c.2832A>T
c.2504A>T (p.Asn835Ile)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.3654A>T
c.3272A>T (p.Asn1091Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270524C>ACA377648417PLCE1c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1163C>A
c.4428C>A (p.Asn1476Lys)
c.3456C>A (p.Asn1152Lys)
n.4758C>A
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c.3402C>A (p.Asn1134Lys)
c.2833C>A
c.2505C>A (p.Asn835Lys)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.3655C>A
c.3273C>A (p.Asn1091Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94270524C>GCA377648419PLCE1c.3504C>G (p.Asn1168Lys)
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1163C>G
c.4428C>G (p.Asn1476Lys)
c.3456C>G (p.Asn1152Lys)
n.4758C>G
c.4380C>G (p.Asn1460Lys)
c.3402C>G (p.Asn1134Lys)
c.2833C>G
c.2505C>G (p.Asn835Lys)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.3655C>G
c.3273C>G (p.Asn1091Lys)
10g.94270524C>TCA470813548PLCE1c.3504C>T (p.Asn1168=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1163C>T
c.4428C>T (p.Asn1476=)
c.3456C>T (p.Asn1152=)
n.4758C>T
c.4380C>T (p.Asn1460=)
c.3402C>T (p.Asn1134=)
c.2833C>T
c.2505C>T (p.Asn835=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.3655C>T
c.3273C>T (p.Asn1091=)
 gnomAD v4
10g.94270525T>ACA377648420PLCE1c.3505T>A (p.Ser1169Thr)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.1164T>A
c.4429T>A (p.Ser1477Thr)
c.3457T>A (p.Ser1153Thr)
n.4759T>A
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c.3403T>A (p.Ser1135Thr)
c.2834T>A
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.3656T>A
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
10g.94270525T>CCA377648422PLCE1c.3505T>C (p.Ser1169Pro)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.1164T>C
c.4429T>C (p.Ser1477Pro)
c.3457T>C (p.Ser1153Pro)
n.4759T>C
c.4381T>C (p.Ser1461Pro)
c.3403T>C (p.Ser1135Pro)
c.2834T>C
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.3656T>C
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
10g.94270525T>GCA377648424PLCE1c.3505T>G (p.Ser1169Ala)
c.*972T>G (n.*972T>G)
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n.4759T>G
c.4381T>G (p.Ser1461Ala)
c.3403T>G (p.Ser1135Ala)
c.2834T>G
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.3656T>G
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
10g.94270526C>ACA377648429PLCE1c.3506C>A (p.Ser1169Tyr)
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.1165C>A
c.4430C>A (p.Ser1477Tyr)
c.3458C>A (p.Ser1153Tyr)
n.4760C>A
c.4382C>A (p.Ser1461Tyr)
c.3404C>A (p.Ser1135Tyr)
c.2835C>A
c.2507C>A (p.Ser836Tyr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.3657C>A
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10g.94270526C=CA1928987783PLCE1c.3506C= (p.Ser1169=)
c.*973C= (n.*973C=)
n.1165C=
c.4430C= (p.Ser1477=)
c.3458C= (p.Ser1153=)
n.4760C=
c.4382C= (p.Ser1461=)
c.3404C= (p.Ser1135=)
c.2835C=
c.2507C= (p.Ser836=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.3657C=
c.3275C= (p.Ser1092=)
10g.94270526C>GCA377648426PLCE1c.3506C>G (p.Ser1169Cys)
c.*973C>G (n.*973C>G)
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c.4430C>G (p.Ser1477Cys)
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n.4760C>G
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c.*363C>G (n.*363C>G)
c.3657C>G
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 dbSNP
10g.94270526C>TCA377648428PLCE1c.3506C>T (p.Ser1169Phe)
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.1165C>T
c.4430C>T (p.Ser1477Phe)
c.3458C>T (p.Ser1153Phe)
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c.4382C>T (p.Ser1461Phe)
c.3404C>T (p.Ser1135Phe)
c.2835C>T
c.2507C>T (p.Ser836Phe)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.3657C>T
c.3275C>T (p.Ser1092Phe)
10g.94270527T>ACA470813555PLCE1c.3507T>A (p.Ser1169=)
c.*974T>A (n.*974T>A)
n.1166T>A
c.4431T>A (p.Ser1477=)
c.3459T>A (p.Ser1153=)
n.4761T>A
c.4383T>A (p.Ser1461=)
c.3405T>A (p.Ser1135=)
c.2836T>A
c.2508T>A (p.Ser836=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.3658T>A
c.3276T>A (p.Ser1092=)
10g.94270527T>CCA470813553PLCE1c.3507T>C (p.Ser1169=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
n.1166T>C
c.4431T>C (p.Ser1477=)
c.3459T>C (p.Ser1153=)
n.4761T>C
c.4383T>C (p.Ser1461=)
c.3405T>C (p.Ser1135=)
c.2836T>C
c.2508T>C (p.Ser836=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.3658T>C
c.3276T>C (p.Ser1092=)
10g.94270527T>GCA470813554PLCE1c.3507T>G (p.Ser1169=)
c.*974T>G (n.*974T>G)
n.1166T>G
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c.3459T>G (p.Ser1153=)
n.4761T>G
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c.2836T>G
c.2508T>G (p.Ser836=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.3658T>G
c.3276T>G (p.Ser1092=)
10g.94270528G>ACA377648431PLCE1c.3508G>A (p.Asp1170Asn)
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1167G>A
c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
c.3460G>A (p.Asp1154Asn)
n.4762G>A
c.4384G>A (p.Asp1462Asn)
c.3406G>A (p.Asp1136Asn)
c.2837G>A
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c.*365G>A (n.*365G>A)
c.3659G>A
c.3277G>A (p.Asp1093Asn)
 gnomAD v4
10g.94270528G>CCA377648432PLCE1c.3508G>C (p.Asp1170His)
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1167G>C
c.4432G>C (p.Asp1478His)
c.3460G>C (p.Asp1154His)
n.4762G>C
c.4384G>C (p.Asp1462His)
c.3406G>C (p.Asp1136His)
c.2837G>C
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.3659G>C
c.3277G>C (p.Asp1093His)
10g.94270528G>TCA377648433PLCE1c.3508G>T (p.Asp1170Tyr)
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1167G>T
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
c.3460G>T (p.Asp1154Tyr)
n.4762G>T
c.4384G>T (p.Asp1462Tyr)
c.3406G>T (p.Asp1136Tyr)
c.2837G>T
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.3659G>T
c.3277G>T (p.Asp1093Tyr)
10g.94270529A=CA1928987787PLCE1c.3509A= (p.Asp1170=)
c.*976A= (n.*976A=)
n.1168A=
c.4433A= (p.Asp1478=)
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n.4763A=
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c.3407A= (p.Asp1136=)
c.2838A=
c.2510A= (p.Asp837=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.3660A=
c.3278A= (p.Asp1093=)
10g.94270529A>CCA5613140PLCE1c.3509A>C (p.Asp1170Ala)
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.1168A>C
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
c.3461A>C (p.Asp1154Ala)
n.4763A>C
c.4385A>C (p.Asp1462Ala)
c.3407A>C (p.Asp1136Ala)
c.2838A>C
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.3660A>C
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94270529A>GCA377648435PLCE1c.3509A>G (p.Asp1170Gly)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.1168A>G
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c.3461A>G (p.Asp1154Gly)
n.4763A>G
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c.3407A>G (p.Asp1136Gly)
c.2838A>G
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.3660A>G
c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
10g.94270529A>TCA377648436PLCE1c.3509A>T (p.Asp1170Val)
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.1168A>T
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.3461A>T (p.Asp1154Val)
n.4763A>T
c.4385A>T (p.Asp1462Val)
c.3407A>T (p.Asp1136Val)
c.2838A>T
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.3660A>T
c.3278A>T (p.Asp1093Val)
10g.94270530C>ACA5613141PLCE1c.3510C>A (p.Asp1170Glu)
c.*977C>A (n.*977C>A)
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c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.3462C>A (p.Asp1154Glu)
n.4764C>A
c.4386C>A (p.Asp1462Glu)
c.3408C>A (p.Asp1136Glu)
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c.*367C>A (n.*367C>A)
c.3661C>A
c.3279C>A (p.Asp1093Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270530C=CA1928987791PLCE1c.3510C= (p.Asp1170=)
c.*977C= (n.*977C=)
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c.3462C= (p.Asp1154=)
n.4764C=
c.4386C= (p.Asp1462=)
c.3408C= (p.Asp1136=)
c.2839C=
c.2511C= (p.Asp837=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.3661C=
c.3279C= (p.Asp1093=)
10g.94270530C>GCA377648438PLCE1c.3510C>G (p.Asp1170Glu)
c.*977C>G (n.*977C>G)
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c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.3462C>G (p.Asp1154Glu)
n.4764C>G
c.4386C>G (p.Asp1462Glu)
c.3408C>G (p.Asp1136Glu)
c.2839C>G
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.3661C>G
c.3279C>G (p.Asp1093Glu)
10g.94270530C>TCA470813557PLCE1c.3510C>T (p.Asp1170=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
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c.3462C>T (p.Asp1154=)
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c.3408C>T (p.Asp1136=)
c.2839C>T
c.2511C>T (p.Asp837=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.3661C>T
c.3279C>T (p.Asp1093=)
10g.94270531C>ACA377648440PLCE1c.3511C>A (p.Leu1171Met)
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1170C>A
c.4435C>A (p.Leu1479Met)
c.3463C>A (p.Leu1155Met)
n.4765C>A
c.4387C>A (p.Leu1463Met)
c.3409C>A (p.Leu1137Met)
c.2840C>A
c.2512C>A (p.Leu838Met)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.3662C>A
c.3280C>A (p.Leu1094Met)
10g.94270531C=CA1928987800PLCE1c.3511C= (p.Leu1171=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.1170C=
c.4435C= (p.Leu1479=)
c.3463C= (p.Leu1155=)
n.4765C=
c.4387C= (p.Leu1463=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
c.2840C=
c.2512C= (p.Leu838=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.3662C=
c.3280C= (p.Leu1094=)
10g.94270531C>GCA377648442PLCE1c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1170C>G
c.4435C>G (p.Leu1479Val)
c.3463C>G (p.Leu1155Val)
n.4765C>G
c.4387C>G (p.Leu1463Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.2840C>G
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.3662C>G
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
10g.94270531C>TCA211623822PLCE1c.3511C>T (p.Leu1171=)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1170C>T
c.4435C>T (p.Leu1479=)
c.3463C>T (p.Leu1155=)
n.4765C>T
c.4387C>T (p.Leu1463=)
c.3409C>T (p.Leu1137=)
c.2840C>T
c.2512C>T (p.Leu838=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.3662C>T
c.3280C>T (p.Leu1094=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.94270532T>ACA377648444PLCE1c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1171T>A
c.4436T>A (p.Leu1479Gln)
c.3464T>A (p.Leu1155Gln)
n.4766T>A
c.4388T>A (p.Leu1463Gln)
c.3410T>A (p.Leu1137Gln)
c.2841T>A
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c.*369T>A (n.*369T>A)
c.3663T>A
c.3281T>A (p.Leu1094Gln)
10g.94270532T>CCA377648446PLCE1c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1171T>C
c.4436T>C (p.Leu1479Pro)
c.3464T>C (p.Leu1155Pro)
n.4766T>C
c.4388T>C (p.Leu1463Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.2841T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.3663T>C
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
10g.94270532T>GCA377648448PLCE1c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1171T>G
c.4436T>G (p.Leu1479Arg)
c.3464T>G (p.Leu1155Arg)
n.4766T>G
c.4388T>G (p.Leu1463Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.2841T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.3663T>G
c.3281T>G (p.Leu1094Arg)
 gnomAD v4
10g.94270533G>ACA470813561PLCE1c.3513G>A (p.Leu1171=)
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1172G>A
c.4437G>A (p.Leu1479=)
c.3465G>A (p.Leu1155=)
n.4767G>A
c.4389G>A (p.Leu1463=)
c.3411G>A (p.Leu1137=)
c.2842G>A
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.3664G>A
c.3282G>A (p.Leu1094=)
10g.94270533G>CCA470813563PLCE1c.3513G>C (p.Leu1171=)
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1172G>C
c.4437G>C (p.Leu1479=)
c.3465G>C (p.Leu1155=)
n.4767G>C
c.4389G>C (p.Leu1463=)
c.3411G>C (p.Leu1137=)
c.2842G>C
c.2514G>C (p.Leu838=)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.3664G>C
c.3282G>C (p.Leu1094=)
10g.94270533G>TCA470813566PLCE1c.3513G>T (p.Leu1171=)
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.1172G>T
c.4437G>T (p.Leu1479=)
c.3465G>T (p.Leu1155=)
n.4767G>T
c.4389G>T (p.Leu1463=)
c.3411G>T (p.Leu1137=)
c.2842G>T
c.2514G>T (p.Leu838=)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.3664G>T
c.3282G>T (p.Leu1094=)
10g.94270534C>ACA377648450PLCE1c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.1173C>A
c.4438C>A (p.Pro1480Thr)
c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
n.4768C>A
c.4390C>A (p.Pro1464Thr)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
c.2843C>A
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.3665C>A
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
10g.94270534C>GCA377648452PLCE1c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.*981C>G (n.*981C>G)
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c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
n.4768C>G
c.4390C>G (p.Pro1464Ala)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
c.2843C>G
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.3665C>G
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
10g.94270534C>TCA377648453PLCE1c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.1173C>T
c.4438C>T (p.Pro1480Ser)
c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
n.4768C>T
c.4390C>T (p.Pro1464Ser)
c.3412C>T (p.Pro1138Ser)
c.2843C>T
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.3665C>T
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
10g.94270535C>ACA211623824PLCE1c.3515C>A (p.Pro1172Gln)
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1174C>A
c.4439C>A (p.Pro1480Gln)
c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
n.4769C>A
c.4391C>A (p.Pro1464Gln)
c.3413C>A (p.Pro1138Gln)
c.2844C>A
c.2516C>A (p.Pro839Gln)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.3666C>A
c.3284C>A (p.Pro1095Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.94270535C=CA1928987806PLCE1c.3515C= (p.Pro1172=)
c.*982C= (n.*982C=)
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c.4439C= (p.Pro1480=)
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c.4391C= (p.Pro1464=)
c.3413C= (p.Pro1138=)
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c.2516C= (p.Pro839=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.3666C=
c.3284C= (p.Pro1095=)
10g.94270535C>GCA377648456PLCE1c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.*982C>G (n.*982C>G)
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c.2844C>G
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c.*372C>G (n.*372C>G)
c.3666C>G
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10g.94270535C>TCA377648458PLCE1c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1174C>T
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c.3413C>T (p.Pro1138Leu)
c.2844C>T
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.3666C>T
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
10g.94270536A>CCA470813567PLCE1c.3516A>C (p.Pro1172=)
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.1175A>C
c.4440A>C (p.Pro1480=)
c.3468A>C (p.Pro1156=)
n.4770A>C
c.4392A>C (p.Pro1464=)
c.3414A>C (p.Pro1138=)
c.2845A>C
c.2517A>C (p.Pro839=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.3667A>C
c.3285A>C (p.Pro1095=)
10g.94270536A>GCA470813569PLCE1c.3516A>G (p.Pro1172=)
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.1175A>G
c.4440A>G (p.Pro1480=)
c.3468A>G (p.Pro1156=)
n.4770A>G
c.4392A>G (p.Pro1464=)
c.3414A>G (p.Pro1138=)
c.2845A>G
c.2517A>G (p.Pro839=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.3667A>G
c.3285A>G (p.Pro1095=)
10g.94270536A>TCA470813570PLCE1c.3516A>T (p.Pro1172=)
c.*983A>T (n.*983A>T)
n.1175A>T
c.4440A>T (p.Pro1480=)
c.3468A>T (p.Pro1156=)
n.4770A>T
c.4392A>T (p.Pro1464=)
c.3414A>T (p.Pro1138=)
c.2845A>T
c.2517A>T (p.Pro839=)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.3667A>T
c.3285A>T (p.Pro1095=)
10g.94270537A=CA1928987811PLCE1c.3517A= (p.Ile1173=)
c.*984A= (n.*984A=)
n.1176A=
c.4441A= (p.Ile1481=)
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n.4771A=
c.4393A= (p.Ile1465=)
c.3415A= (p.Ile1139=)
c.2846A=
c.2518A= (p.Ile840=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.3668A=
c.3286A= (p.Ile1096=)
10g.94270537A>CCA377648460PLCE1c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.1176A>C
c.4441A>C (p.Ile1481Leu)
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
n.4771A>C
c.4393A>C (p.Ile1465Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.2846A>C
c.2518A>C (p.Ile840Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.3668A>C
c.3286A>C (p.Ile1096Leu)
10g.94270537A>GCA211623826PLCE1c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.1176A>G
c.4441A>G (p.Ile1481Val)
c.3469A>G (p.Ile1157Val)
n.4771A>G
c.4393A>G (p.Ile1465Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.2846A>G
c.2518A>G (p.Ile840Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.3668A>G
c.3286A>G (p.Ile1096Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94270537A>TCA377648463PLCE1c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.1176A>T
c.4441A>T (p.Ile1481Phe)
c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
n.4771A>T
c.4393A>T (p.Ile1465Phe)
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.2846A>T
c.2518A>T (p.Ile840Phe)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.3668A>T
c.3286A>T (p.Ile1096Phe)
10g.94270538T>ACA377648467PLCE1c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1177T>A
c.4442T>A (p.Ile1481Asn)
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
n.4772T>A
c.4394T>A (p.Ile1465Asn)
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.2847T>A
c.2519T>A (p.Ile840Asn)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.3669T>A
c.3287T>A (p.Ile1096Asn)
10g.94270538T>CCA377648469PLCE1c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1177T>C
c.4442T>C (p.Ile1481Thr)
c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
n.4772T>C
c.4394T>C (p.Ile1465Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.2847T>C
c.2519T>C (p.Ile840Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.3669T>C
c.3287T>C (p.Ile1096Thr)
10g.94270538T>GCA377648465PLCE1c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1177T>G
c.4442T>G (p.Ile1481Ser)
c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
n.4772T>G
c.4394T>G (p.Ile1465Ser)
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.2847T>G
c.2519T>G (p.Ile840Ser)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.3669T>G
c.3287T>G (p.Ile1096Ser)
10g.94270539C>ACA470813573PLCE1c.3519C>A (p.Ile1173=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1178C>A
c.4443C>A (p.Ile1481=)
c.3471C>A (p.Ile1157=)
n.4773C>A
c.4395C>A (p.Ile1465=)
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.2848C>A
c.2520C>A (p.Ile840=)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.3670C>A
c.3288C>A (p.Ile1096=)
10g.94270539C>GCA377648471PLCE1c.3519C>G (p.Ile1173Met)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.1178C>G
c.4443C>G (p.Ile1481Met)
c.3471C>G (p.Ile1157Met)
n.4773C>G
c.4395C>G (p.Ile1465Met)
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
c.2848C>G
c.2520C>G (p.Ile840Met)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.3670C>G
c.3288C>G (p.Ile1096Met)
10g.94270539C>TCA470813575PLCE1c.3519C>T (p.Ile1173=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1178C>T
c.4443C>T (p.Ile1481=)
c.3471C>T (p.Ile1157=)
n.4773C>T
c.4395C>T (p.Ile1465=)
c.3417C>T (p.Ile1139=)
c.2848C>T
c.2520C>T (p.Ile840=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.3670C>T
c.3288C>T (p.Ile1096=)
10g.94270540A>CCA377648473PLCE1c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1179A>C
c.4444A>C (p.Ile1482Leu)
c.3472A>C (p.Ile1158Leu)
n.4774A>C
c.4396A>C (p.Ile1466Leu)
c.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.2849A>C
c.2521A>C (p.Ile841Leu)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.3671A>C
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
10g.94270540A>GCA377648475PLCE1c.3520A>G (p.Ile1174Val)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1179A>G
c.4444A>G (p.Ile1482Val)
c.3472A>G (p.Ile1158Val)
n.4774A>G
c.4396A>G (p.Ile1466Val)
c.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.2849A>G
c.2521A>G (p.Ile841Val)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.3671A>G
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
10g.94270540A>TCA377648477PLCE1c.3520A>T (p.Ile1174Phe)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1179A>T
c.4444A>T (p.Ile1482Phe)
c.3472A>T (p.Ile1158Phe)
n.4774A>T
c.4396A>T (p.Ile1466Phe)
c.3418A>T (p.Ile1140Phe)
c.2849A>T
c.2521A>T (p.Ile841Phe)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.3671A>T
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
10g.94270541T>ACA377648483PLCE1c.3521T>A (p.Ile1174Asn)
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.1180T>A
c.4445T>A (p.Ile1482Asn)
c.3473T>A (p.Ile1158Asn)
n.4775T>A
c.4397T>A (p.Ile1466Asn)
c.3419T>A (p.Ile1140Asn)
c.2850T>A
c.2522T>A (p.Ile841Asn)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.3672T>A
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
10g.94270541T>CCA377648481PLCE1c.3521T>C (p.Ile1174Thr)
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.1180T>C
c.4445T>C (p.Ile1482Thr)
c.3473T>C (p.Ile1158Thr)
n.4775T>C
c.4397T>C (p.Ile1466Thr)
c.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.2850T>C
c.2522T>C (p.Ile841Thr)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.3672T>C
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
10g.94270541T>GCA377648479PLCE1c.3521T>G (p.Ile1174Ser)
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.1180T>G
c.4445T>G (p.Ile1482Ser)
c.3473T>G (p.Ile1158Ser)
n.4775T>G
c.4397T>G (p.Ile1466Ser)
c.3419T>G (p.Ile1140Ser)
c.2850T>G
c.2522T>G (p.Ile841Ser)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.3672T>G
c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
10g.94270542C>ACA470813580PLCE1c.3522C>A (p.Ile1174=)
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1181C>A
c.4446C>A (p.Ile1482=)
c.3474C>A (p.Ile1158=)
n.4776C>A
c.4398C>A (p.Ile1466=)
c.3420C>A (p.Ile1140=)
c.2851C>A
c.2523C>A (p.Ile841=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.3673C>A
c.3291C>A (p.Ile1097=)
10g.94270542C>GCA377648485PLCE1c.3522C>G (p.Ile1174Met)
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1181C>G
c.4446C>G (p.Ile1482Met)
c.3474C>G (p.Ile1158Met)
n.4776C>G
c.4398C>G (p.Ile1466Met)
c.3420C>G (p.Ile1140Met)
c.2851C>G
c.2523C>G (p.Ile841Met)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.3673C>G
c.3291C>G (p.Ile1097Met)
10g.94270542C>TCA470813581PLCE1c.3522C>T (p.Ile1174=)
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1181C>T
c.4446C>T (p.Ile1482=)
c.3474C>T (p.Ile1158=)
n.4776C>T
c.4398C>T (p.Ile1466=)
c.3420C>T (p.Ile1140=)
c.2851C>T
c.2523C>T (p.Ile841=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.3673C>T
c.3291C>T (p.Ile1097=)
10g.94270543A=CA1928987818PLCE1c.3523A= (p.Ile1175=)
c.*990A= (n.*990A=)
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c.4447A= (p.Ile1483=)
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c.4399A= (p.Ile1467=)
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c.2524A= (p.Ile842=)
c.*380A= (n.*380A=)
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c.3292A= (p.Ile1098=)
10g.94270543A>CCA377648487PLCE1c.3523A>C (p.Ile1175Leu)
c.*990A>C (n.*990A>C)
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c.3475A>C (p.Ile1159Leu)
n.4777A>C
c.4399A>C (p.Ile1467Leu)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.2852A>C
c.2524A>C (p.Ile842Leu)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.3674A>C
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
10g.94270543A>GCA10629515PLCE1c.3523A>G (p.Ile1175Val)
c.*990A>G (n.*990A>G)
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c.4399A>G (p.Ile1467Val)
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c.2852A>G
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c.*380A>G (n.*380A>G)
c.3674A>G
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94270543A>TCA377648490PLCE1c.3523A>T (p.Ile1175Leu)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1182A>T
c.4447A>T (p.Ile1483Leu)
c.3475A>T (p.Ile1159Leu)
n.4777A>T
c.4399A>T (p.Ile1467Leu)
c.3421A>T (p.Ile1141Leu)
c.2852A>T
c.2524A>T (p.Ile842Leu)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.3674A>T
c.3292A>T (p.Ile1098Leu)
10g.94270545_94270546dupCA2610260260PLCE1c.3525_3526dup (p.Ser1176TyrfsTer28)
c.*992_*993dup (n.*992_*993dup)
n.1184_1185dup
c.4449_4450dup (p.Ser1484TyrfsTer28)
c.3477_3478dup (p.Ser1160TyrfsTer28)
n.4779_4780dup
c.4401_4402dup (p.Ser1468TyrfsTer28)
c.3423_3424dup (p.Ser1142TyrfsTer28)
c.2854_2855dup
c.2526_2527dup (p.Ser843TyrfsTer28)
c.*382_*383dup (n.*382_*383dup)
c.3676_3677dup
c.3294_3295dup (p.Ser1099TyrfsTer28)
 gnomAD v4
10g.94270544T>ACA377648492PLCE1c.3524T>A (p.Ile1175Lys)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1183T>A
c.4448T>A (p.Ile1483Lys)
c.3476T>A (p.Ile1159Lys)
n.4778T>A
c.4400T>A (p.Ile1467Lys)
c.3422T>A (p.Ile1141Lys)
c.2853T>A
c.2525T>A (p.Ile842Lys)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.3675T>A
c.3293T>A (p.Ile1098Lys)
10g.94270544T>CCA377648493PLCE1c.3524T>C (p.Ile1175Thr)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1183T>C
c.4448T>C (p.Ile1483Thr)
c.3476T>C (p.Ile1159Thr)
n.4778T>C
c.4400T>C (p.Ile1467Thr)
c.3422T>C (p.Ile1141Thr)
c.2853T>C
c.2525T>C (p.Ile842Thr)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.3675T>C
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
 gnomAD v4
10g.94270544T>GCA377648495PLCE1c.3524T>G (p.Ile1175Arg)
c.*991T>G (n.*991T>G)
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c.3476T>G (p.Ile1159Arg)
n.4778T>G
c.4400T>G (p.Ile1467Arg)
c.3422T>G (p.Ile1141Arg)
c.2853T>G
c.2525T>G (p.Ile842Arg)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.3675T>G
c.3293T>G (p.Ile1098Arg)
10g.94270545A>CCA470813582PLCE1c.3525A>C (p.Ile1175=)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1184A>C
c.4449A>C (p.Ile1483=)
c.3477A>C (p.Ile1159=)
n.4779A>C
c.4401A>C (p.Ile1467=)
c.3423A>C (p.Ile1141=)
c.2854A>C
c.2526A>C (p.Ile842=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.3676A>C
c.3294A>C (p.Ile1098=)
10g.94270545A>GCA377648496PLCE1c.3525A>G (p.Ile1175Met)
c.*992A>G (n.*992A>G)
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n.4779A>G
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c.3423A>G (p.Ile1141Met)
c.2854A>G
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c.*382A>G (n.*382A>G)
c.3676A>G
c.3294A>G (p.Ile1098Met)
 gnomAD v4
10g.94270545A>TCA470813583PLCE1c.3525A>T (p.Ile1175=)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1184A>T
c.4449A>T (p.Ile1483=)
c.3477A>T (p.Ile1159=)
n.4779A>T
c.4401A>T (p.Ile1467=)
c.3423A>T (p.Ile1141=)
c.2854A>T
c.2526A>T (p.Ile842=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.3676A>T
c.3294A>T (p.Ile1098=)
10g.94270546T>ACA377648501PLCE1c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.1185T>A
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
c.3478T>A (p.Ser1160Thr)
n.4780T>A
c.4402T>A (p.Ser1468Thr)
c.3424T>A (p.Ser1142Thr)
c.2855T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.3677T>A
c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
10g.94270546T>CCA377648498PLCE1c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.1185T>C
c.4450T>C (p.Ser1484Pro)
c.3478T>C (p.Ser1160Pro)
n.4780T>C
c.4402T>C (p.Ser1468Pro)
c.3424T>C (p.Ser1142Pro)
c.2855T>C
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c.*383T>C (n.*383T>C)
c.3677T>C
c.3295T>C (p.Ser1099Pro)
10g.94270546T>GCA377648499PLCE1c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.1185T>G
c.4450T>G (p.Ser1484Ala)
c.3478T>G (p.Ser1160Ala)
n.4780T>G
c.4402T>G (p.Ser1468Ala)
c.3424T>G (p.Ser1142Ala)
c.2855T>G
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c.*383T>G (n.*383T>G)
c.3677T>G
c.3295T>G (p.Ser1099Ala)
10g.94270547C>ACA377648503PLCE1c.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1186C>A
c.4451C>A (p.Ser1484Ter)
c.3479C>A (p.Ser1160Ter)
n.4781C>A
c.4403C>A (p.Ser1468Ter)
c.3425C>A (p.Ser1142Ter)
c.2856C>A
c.2528C>A (p.Ser843Ter)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.3678C>A
c.3296C>A (p.Ser1099Ter)
10g.94270547C=CA1928987832PLCE1c.3527C= (p.Ser1176=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1186C=
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c.3479C= (p.Ser1160=)
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c.3425C= (p.Ser1142=)
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c.*384C= (n.*384C=)
c.3678C=
c.3296C= (p.Ser1099=)
10g.94270547C>GCA377648505PLCE1c.3527C>G (p.Ser1176Trp)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1186C>G
c.4451C>G (p.Ser1484Trp)
c.3479C>G (p.Ser1160Trp)
n.4781C>G
c.4403C>G (p.Ser1468Trp)
c.3425C>G (p.Ser1142Trp)
c.2856C>G
c.2528C>G (p.Ser843Trp)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.3678C>G
c.3296C>G (p.Ser1099Trp)
10g.94270547C>TCA115498PLCE1c.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1186C>T
c.4451C>T (p.Ser1484Leu)
c.3479C>T (p.Ser1160Leu)
n.4781C>T
c.4403C>T (p.Ser1468Leu)
c.3425C>T (p.Ser1142Leu)
c.2856C>T
c.2528C>T (p.Ser843Leu)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.3678C>T
c.3296C>T (p.Ser1099Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched