UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94253588C= | CA1477545497 | SMARCAD1 | c.1281+581C= (n.1281+581C=) c.*1186+581C= (n.*1186+581C=) c.-93C= (n.-93C=) c.*619+581C= (n.*619+581C=) n.1607+581C= n.1536+581C= c.-466+581C= (n.-466+581C=) n.1458+581C= c.1278+581C= (n.1278+581C=) n.1548+581C= n.1357+581C= n.1533+581C= n.1687+581C= n.1485+581C= n.1626+581C= | |
| 4 | g.94253588C>G | CA101697407 | SMARCAD1 | c.1281+581C>G (n.1281+581C>G) c.*1186+581C>G (n.*1186+581C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.*619+581C>G (n.*619+581C>G) n.1607+581C>G n.1536+581C>G c.-466+581C>G (n.-466+581C>G) n.1458+581C>G c.1278+581C>G (n.1278+581C>G) n.1548+581C>G n.1357+581C>G n.1533+581C>G n.1687+581C>G n.1485+581C>G n.1626+581C>G | dbSNP |
| 4 | g.94253589T>C | CA2671444779 | SMARCAD1 | c.1281+582T>C (n.1281+582T>C) c.*1186+582T>C (n.*1186+582T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.*619+582T>C (n.*619+582T>C) n.1607+582T>C n.1536+582T>C c.-466+582T>C (n.-466+582T>C) n.1458+582T>C c.1278+582T>C (n.1278+582T>C) n.1548+582T>C n.1357+582T>C n.1533+582T>C n.1687+582T>C n.1485+582T>C n.1626+582T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253590G>A | CA2671444780 | SMARCAD1 | c.1281+583G>A (n.1281+583G>A) c.*1186+583G>A (n.*1186+583G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.*619+583G>A (n.*619+583G>A) n.1607+583G>A n.1536+583G>A c.-466+583G>A (n.-466+583G>A) n.1458+583G>A c.1278+583G>A (n.1278+583G>A) n.1548+583G>A n.1357+583G>A n.1533+583G>A n.1687+583G>A n.1485+583G>A n.1626+583G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253590G= | CA1477545500 | SMARCAD1 | c.1281+583G= (n.1281+583G=) c.*1186+583G= (n.*1186+583G=) c.-91G= (n.-91G=) c.*619+583G= (n.*619+583G=) n.1607+583G= n.1536+583G= c.-466+583G= (n.-466+583G=) n.1458+583G= c.1278+583G= (n.1278+583G=) n.1548+583G= n.1357+583G= n.1533+583G= n.1687+583G= n.1485+583G= n.1626+583G= | |
| 4 | g.94253590G>T | CA553206486 | SMARCAD1 | c.1281+583G>T (n.1281+583G>T) c.*1186+583G>T (n.*1186+583G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.*619+583G>T (n.*619+583G>T) n.1607+583G>T n.1536+583G>T c.-466+583G>T (n.-466+583G>T) n.1458+583G>T c.1278+583G>T (n.1278+583G>T) n.1548+583G>T n.1357+583G>T n.1533+583G>T n.1687+583G>T n.1485+583G>T n.1626+583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253591C>A | CA2671444781 | SMARCAD1 | c.1281+584C>A (n.1281+584C>A) c.*1186+584C>A (n.*1186+584C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.*619+584C>A (n.*619+584C>A) n.1607+584C>A n.1536+584C>A c.-466+584C>A (n.-466+584C>A) n.1458+584C>A c.1278+584C>A (n.1278+584C>A) n.1548+584C>A n.1357+584C>A n.1533+584C>A n.1687+584C>A n.1485+584C>A n.1626+584C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253591C>T | CA2671444782 | SMARCAD1 | c.1281+584C>T (n.1281+584C>T) c.*1186+584C>T (n.*1186+584C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.*619+584C>T (n.*619+584C>T) n.1607+584C>T n.1536+584C>T c.-466+584C>T (n.-466+584C>T) n.1458+584C>T c.1278+584C>T (n.1278+584C>T) n.1548+584C>T n.1357+584C>T n.1533+584C>T n.1687+584C>T n.1485+584C>T n.1626+584C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253592A>G | CA2578146429 | SMARCAD1 | c.1281+585A>G (n.1281+585A>G) c.*1186+585A>G (n.*1186+585A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.*619+585A>G (n.*619+585A>G) n.1607+585A>G n.1536+585A>G c.-466+585A>G (n.-466+585A>G) n.1458+585A>G c.1278+585A>G (n.1278+585A>G) n.1548+585A>G n.1357+585A>G n.1533+585A>G n.1687+585A>G n.1485+585A>G n.1626+585A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253593G>A | CA1477545503 | SMARCAD1 | c.1281+586G>A (n.1281+586G>A) c.*1186+586G>A (n.*1186+586G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) c.*619+586G>A (n.*619+586G>A) n.1607+586G>A n.1536+586G>A c.-466+586G>A (n.-466+586G>A) n.1458+586G>A c.1278+586G>A (n.1278+586G>A) n.1548+586G>A n.1357+586G>A n.1533+586G>A n.1687+586G>A n.1485+586G>A n.1626+586G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253593G= | CA1477545502 | SMARCAD1 | c.1281+586G= (n.1281+586G=) c.*1186+586G= (n.*1186+586G=) c.-88G= (n.-88G=) c.*619+586G= (n.*619+586G=) n.1607+586G= n.1536+586G= c.-466+586G= (n.-466+586G=) n.1458+586G= c.1278+586G= (n.1278+586G=) n.1548+586G= n.1357+586G= n.1533+586G= n.1687+586G= n.1485+586G= n.1626+586G= | |
| 4 | g.94253594C>A | CA2671444783 | SMARCAD1 | c.1281+587C>A (n.1281+587C>A) c.*1186+587C>A (n.*1186+587C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.*619+587C>A (n.*619+587C>A) n.1607+587C>A n.1536+587C>A c.-466+587C>A (n.-466+587C>A) n.1458+587C>A c.1278+587C>A (n.1278+587C>A) n.1548+587C>A n.1357+587C>A n.1533+587C>A n.1687+587C>A n.1485+587C>A n.1626+587C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253594C= | CA1477545504 | SMARCAD1 | c.1281+587C= (n.1281+587C=) c.*1186+587C= (n.*1186+587C=) c.-87C= (n.-87C=) c.*619+587C= (n.*619+587C=) n.1607+587C= n.1536+587C= c.-466+587C= (n.-466+587C=) n.1458+587C= c.1278+587C= (n.1278+587C=) n.1548+587C= n.1357+587C= n.1533+587C= n.1687+587C= n.1485+587C= n.1626+587C= | |
| 4 | g.94253594C>T | CA101697411 | SMARCAD1 | c.1281+587C>T (n.1281+587C>T) c.*1186+587C>T (n.*1186+587C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.*619+587C>T (n.*619+587C>T) n.1607+587C>T n.1536+587C>T c.-466+587C>T (n.-466+587C>T) n.1458+587C>T c.1278+587C>T (n.1278+587C>T) n.1548+587C>T n.1357+587C>T n.1533+587C>T n.1687+587C>T n.1485+587C>T n.1626+587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253595G>A | CA553206487 | SMARCAD1 | c.1281+588G>A (n.1281+588G>A) c.*1186+588G>A (n.*1186+588G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.*619+588G>A (n.*619+588G>A) n.1607+588G>A n.1536+588G>A c.-466+588G>A (n.-466+588G>A) n.1458+588G>A c.1278+588G>A (n.1278+588G>A) n.1548+588G>A n.1357+588G>A n.1533+588G>A n.1687+588G>A n.1485+588G>A n.1626+588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253595G= | CA1477545508 | SMARCAD1 | c.1281+588G= (n.1281+588G=) c.*1186+588G= (n.*1186+588G=) c.-86G= (n.-86G=) c.*619+588G= (n.*619+588G=) n.1607+588G= n.1536+588G= c.-466+588G= (n.-466+588G=) n.1458+588G= c.1278+588G= (n.1278+588G=) n.1548+588G= n.1357+588G= n.1533+588G= n.1687+588G= n.1485+588G= n.1626+588G= | |
| 4 | g.94253595G>T | CA2671444784 | SMARCAD1 | c.1281+588G>T (n.1281+588G>T) c.*1186+588G>T (n.*1186+588G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.*619+588G>T (n.*619+588G>T) n.1607+588G>T n.1536+588G>T c.-466+588G>T (n.-466+588G>T) n.1458+588G>T c.1278+588G>T (n.1278+588G>T) n.1548+588G>T n.1357+588G>T n.1533+588G>T n.1687+588G>T n.1485+588G>T n.1626+588G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253596T>C | CA2671444786 | SMARCAD1 | c.1281+589T>C (n.1281+589T>C) c.*1186+589T>C (n.*1186+589T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.*619+589T>C (n.*619+589T>C) n.1607+589T>C n.1536+589T>C c.-466+589T>C (n.-466+589T>C) n.1458+589T>C c.1278+589T>C (n.1278+589T>C) n.1548+589T>C n.1357+589T>C n.1533+589T>C n.1687+589T>C n.1485+589T>C n.1626+589T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253600del | CA2671444785 | SMARCAD1 | c.1281+593del (n.1281+593del) c.*1186+593del (n.*1186+593del) c.-81del (n.-81del) c.*619+593del (n.*619+593del) n.1607+593del n.1536+593del c.-466+593del (n.-466+593del) n.1458+593del c.1278+593del (n.1278+593del) n.1548+593del n.1357+593del n.1533+593del n.1687+593del n.1485+593del n.1626+593del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253597T>C | CA2671444787 | SMARCAD1 | c.1281+590T>C (n.1281+590T>C) c.*1186+590T>C (n.*1186+590T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.*619+590T>C (n.*619+590T>C) n.1607+590T>C n.1536+590T>C c.-466+590T>C (n.-466+590T>C) n.1458+590T>C c.1278+590T>C (n.1278+590T>C) n.1548+590T>C n.1357+590T>C n.1533+590T>C n.1687+590T>C n.1485+590T>C n.1626+590T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253599T>C | CA2671444788 | SMARCAD1 | c.1281+592T>C (n.1281+592T>C) c.*1186+592T>C (n.*1186+592T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.*619+592T>C (n.*619+592T>C) n.1607+592T>C n.1536+592T>C c.-466+592T>C (n.-466+592T>C) n.1458+592T>C c.1278+592T>C (n.1278+592T>C) n.1548+592T>C n.1357+592T>C n.1533+592T>C n.1687+592T>C n.1485+592T>C n.1626+592T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253601A>G | CA2671444789 | SMARCAD1 | c.1281+594A>G (n.1281+594A>G) c.*1186+594A>G (n.*1186+594A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*619+594A>G (n.*619+594A>G) n.1607+594A>G n.1536+594A>G c.-466+594A>G (n.-466+594A>G) n.1458+594A>G c.1278+594A>G (n.1278+594A>G) n.1548+594A>G n.1357+594A>G n.1533+594A>G n.1687+594A>G n.1485+594A>G n.1626+594A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253603T>C | CA2578146430 | SMARCAD1 | c.1281+596T>C (n.1281+596T>C) c.*1186+596T>C (n.*1186+596T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.*619+596T>C (n.*619+596T>C) n.1607+596T>C n.1536+596T>C c.-466+596T>C (n.-466+596T>C) n.1458+596T>C c.1278+596T>C (n.1278+596T>C) n.1548+596T>C n.1357+596T>C n.1533+596T>C n.1687+596T>C n.1485+596T>C n.1626+596T>C | |
| 4 | g.94253604T>C | CA1477545515 | SMARCAD1 | c.1281+597T>C (n.1281+597T>C) c.*1186+597T>C (n.*1186+597T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.*619+597T>C (n.*619+597T>C) n.1607+597T>C n.1536+597T>C c.-466+597T>C (n.-466+597T>C) n.1458+597T>C c.1278+597T>C (n.1278+597T>C) n.1548+597T>C n.1357+597T>C n.1533+597T>C n.1687+597T>C n.1485+597T>C n.1626+597T>C | dbSNP |
| 4 | g.94253604T= | CA1477545512 | SMARCAD1 | c.1281+597T= (n.1281+597T=) c.*1186+597T= (n.*1186+597T=) c.-77T= (n.-77T=) c.*619+597T= (n.*619+597T=) n.1607+597T= n.1536+597T= c.-466+597T= (n.-466+597T=) n.1458+597T= c.1278+597T= (n.1278+597T=) n.1548+597T= n.1357+597T= n.1533+597T= n.1687+597T= n.1485+597T= n.1626+597T= | |
| 4 | g.94253605G>A | CA2671444790 | SMARCAD1 | c.1281+598G>A (n.1281+598G>A) c.*1186+598G>A (n.*1186+598G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.*619+598G>A (n.*619+598G>A) n.1607+598G>A n.1536+598G>A c.-466+598G>A (n.-466+598G>A) n.1458+598G>A c.1278+598G>A (n.1278+598G>A) n.1548+598G>A n.1357+598G>A n.1533+598G>A n.1687+598G>A n.1485+598G>A n.1626+598G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253605G= | CA1477545517 | SMARCAD1 | c.1281+598G= (n.1281+598G=) c.*1186+598G= (n.*1186+598G=) c.-76G= (n.-76G=) c.*619+598G= (n.*619+598G=) n.1607+598G= n.1536+598G= c.-466+598G= (n.-466+598G=) n.1458+598G= c.1278+598G= (n.1278+598G=) n.1548+598G= n.1357+598G= n.1533+598G= n.1687+598G= n.1485+598G= n.1626+598G= | |
| 4 | g.94253605G>T | CA1477545520 | SMARCAD1 | c.1281+598G>T (n.1281+598G>T) c.*1186+598G>T (n.*1186+598G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.*619+598G>T (n.*619+598G>T) n.1607+598G>T n.1536+598G>T c.-466+598G>T (n.-466+598G>T) n.1458+598G>T c.1278+598G>T (n.1278+598G>T) n.1548+598G>T n.1357+598G>T n.1533+598G>T n.1687+598G>T n.1485+598G>T n.1626+598G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253606G>A | CA2762678702 | SMARCAD1 | c.1281+599G>A (n.1281+599G>A) c.*1186+599G>A (n.*1186+599G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.*619+599G>A (n.*619+599G>A) n.1607+599G>A n.1536+599G>A c.-466+599G>A (n.-466+599G>A) n.1458+599G>A c.1278+599G>A (n.1278+599G>A) n.1548+599G>A n.1357+599G>A n.1533+599G>A n.1687+599G>A n.1485+599G>A n.1626+599G>A | |
| 4 | g.94253606G>C | CA553206488 | SMARCAD1 | c.1281+599G>C (n.1281+599G>C) c.*1186+599G>C (n.*1186+599G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) c.*619+599G>C (n.*619+599G>C) n.1607+599G>C n.1536+599G>C c.-466+599G>C (n.-466+599G>C) n.1458+599G>C c.1278+599G>C (n.1278+599G>C) n.1548+599G>C n.1357+599G>C n.1533+599G>C n.1687+599G>C n.1485+599G>C n.1626+599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253606G= | CA1477545523 | SMARCAD1 | c.1281+599G= (n.1281+599G=) c.*1186+599G= (n.*1186+599G=) c.-75G= (n.-75G=) c.*619+599G= (n.*619+599G=) n.1607+599G= n.1536+599G= c.-466+599G= (n.-466+599G=) n.1458+599G= c.1278+599G= (n.1278+599G=) n.1548+599G= n.1357+599G= n.1533+599G= n.1687+599G= n.1485+599G= n.1626+599G= | |
| 4 | g.94253607A= | CA1477545526 | SMARCAD1 | c.1281+600A= (n.1281+600A=) c.*1186+600A= (n.*1186+600A=) c.-74A= (n.-74A=) c.*619+600A= (n.*619+600A=) n.1607+600A= n.1536+600A= c.-466+600A= (n.-466+600A=) n.1458+600A= c.1278+600A= (n.1278+600A=) n.1548+600A= n.1357+600A= n.1533+600A= n.1687+600A= n.1485+600A= n.1626+600A= | |
| 4 | g.94253607A>G | CA1065562850 | SMARCAD1 | c.1281+600A>G (n.1281+600A>G) c.*1186+600A>G (n.*1186+600A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.*619+600A>G (n.*619+600A>G) n.1607+600A>G n.1536+600A>G c.-466+600A>G (n.-466+600A>G) n.1458+600A>G c.1278+600A>G (n.1278+600A>G) n.1548+600A>G n.1357+600A>G n.1533+600A>G n.1687+600A>G n.1485+600A>G n.1626+600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253610_94253612delinsGAT | CA1477545527 | SMARCAD1 | c.1281+603_1281+605delinsGAT (n.1281+603_1281+605delinsGAT) c.*1186+603_*1186+605delinsGAT (n.*1186+603_*1186+605delinsGAT) c.-71_-69delinsGAT (n.-71_-69delinsGAT) c.*619+603_*619+605delinsGAT (n.*619+603_*619+605delinsGAT) n.1607+603_1607+605delinsGAT n.1536+603_1536+605delinsGAT c.-466+603_-466+605delinsGAT (n.-466+603_-466+605delinsGAT) n.1458+603_1458+605delinsGAT c.1278+603_1278+605delinsGAT (n.1278+603_1278+605delinsGAT) n.1548+603_1548+605delinsGAT n.1357+603_1357+605delinsGAT n.1533+603_1533+605delinsGAT n.1687+603_1687+605delinsGAT n.1485+603_1485+605delinsGAT n.1626+603_1626+605delinsGAT | |
| 4 | g.94253611A>C | CA2519241016 | SMARCAD1 | c.1281+604A>C (n.1281+604A>C) c.*1186+604A>C (n.*1186+604A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) c.*619+604A>C (n.*619+604A>C) n.1607+604A>C n.1536+604A>C c.-466+604A>C (n.-466+604A>C) n.1458+604A>C c.1278+604A>C (n.1278+604A>C) n.1548+604A>C n.1357+604A>C n.1533+604A>C n.1687+604A>C n.1485+604A>C n.1626+604A>C | |
| 4 | g.94253612_94253613del | CA553206489 | SMARCAD1 | c.1281+605_1281+606del (n.1281+605_1281+606del) c.*1186+605_*1186+606del (n.*1186+605_*1186+606del) c.-69_-68del (n.-69_-68del) c.*619+605_*619+606del (n.*619+605_*619+606del) n.1607+605_1607+606del n.1536+605_1536+606del c.-466+605_-466+606del (n.-466+605_-466+606del) n.1458+605_1458+606del c.1278+605_1278+606del (n.1278+605_1278+606del) n.1548+605_1548+606del n.1357+605_1357+606del n.1533+605_1533+606del n.1687+605_1687+606del n.1485+605_1485+606del n.1626+605_1626+606del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253612T>C | CA101697419 | SMARCAD1 | c.1281+605T>C (n.1281+605T>C) c.*1186+605T>C (n.*1186+605T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.*619+605T>C (n.*619+605T>C) n.1607+605T>C n.1536+605T>C c.-466+605T>C (n.-466+605T>C) n.1458+605T>C c.1278+605T>C (n.1278+605T>C) n.1548+605T>C n.1357+605T>C n.1533+605T>C n.1687+605T>C n.1485+605T>C n.1626+605T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253612T= | CA1477545529 | SMARCAD1 | c.1281+605T= (n.1281+605T=) c.*1186+605T= (n.*1186+605T=) c.-69T= (n.-69T=) c.*619+605T= (n.*619+605T=) n.1607+605T= n.1536+605T= c.-466+605T= (n.-466+605T=) n.1458+605T= c.1278+605T= (n.1278+605T=) n.1548+605T= n.1357+605T= n.1533+605T= n.1687+605T= n.1485+605T= n.1626+605T= | |
| 4 | g.94253614G>A | CA2671444791 | SMARCAD1 | c.1281+607G>A (n.1281+607G>A) c.*1186+607G>A (n.*1186+607G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.*619+607G>A (n.*619+607G>A) n.1607+607G>A n.1536+607G>A c.-466+607G>A (n.-466+607G>A) n.1458+607G>A c.1278+607G>A (n.1278+607G>A) n.1548+607G>A n.1357+607G>A n.1533+607G>A n.1687+607G>A n.1485+607G>A n.1626+607G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253614G>C | CA1065562857 | SMARCAD1 | c.1281+607G>C (n.1281+607G>C) c.*1186+607G>C (n.*1186+607G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.*619+607G>C (n.*619+607G>C) n.1607+607G>C n.1536+607G>C c.-466+607G>C (n.-466+607G>C) n.1458+607G>C c.1278+607G>C (n.1278+607G>C) n.1548+607G>C n.1357+607G>C n.1533+607G>C n.1687+607G>C n.1485+607G>C n.1626+607G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253614G= | CA1477545530 | SMARCAD1 | c.1281+607G= (n.1281+607G=) c.*1186+607G= (n.*1186+607G=) c.-67G= (n.-67G=) c.*619+607G= (n.*619+607G=) n.1607+607G= n.1536+607G= c.-466+607G= (n.-466+607G=) n.1458+607G= c.1278+607G= (n.1278+607G=) n.1548+607G= n.1357+607G= n.1533+607G= n.1687+607G= n.1485+607G= n.1626+607G= | |
| 4 | g.94253615A= | CA1477545532 | SMARCAD1 | c.1281+608A= (n.1281+608A=) c.*1186+608A= (n.*1186+608A=) c.-66A= (n.-66A=) c.*619+608A= (n.*619+608A=) n.1607+608A= n.1536+608A= c.-466+608A= (n.-466+608A=) n.1458+608A= c.1278+608A= (n.1278+608A=) n.1548+608A= n.1357+608A= n.1533+608A= n.1687+608A= n.1485+608A= n.1626+608A= | |
| 4 | g.94253615A>C | CA553206490 | SMARCAD1 | c.1281+608A>C (n.1281+608A>C) c.*1186+608A>C (n.*1186+608A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.*619+608A>C (n.*619+608A>C) n.1607+608A>C n.1536+608A>C c.-466+608A>C (n.-466+608A>C) n.1458+608A>C c.1278+608A>C (n.1278+608A>C) n.1548+608A>C n.1357+608A>C n.1533+608A>C n.1687+608A>C n.1485+608A>C n.1626+608A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253615A>G | CA2671444792 | SMARCAD1 | c.1281+608A>G (n.1281+608A>G) c.*1186+608A>G (n.*1186+608A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.*619+608A>G (n.*619+608A>G) n.1607+608A>G n.1536+608A>G c.-466+608A>G (n.-466+608A>G) n.1458+608A>G c.1278+608A>G (n.1278+608A>G) n.1548+608A>G n.1357+608A>G n.1533+608A>G n.1687+608A>G n.1485+608A>G n.1626+608A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253616A>C | CA2578146431 | SMARCAD1 | c.1281+609A>C (n.1281+609A>C) c.*1186+609A>C (n.*1186+609A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.*619+609A>C (n.*619+609A>C) n.1607+609A>C n.1536+609A>C c.-466+609A>C (n.-466+609A>C) n.1458+609A>C c.1278+609A>C (n.1278+609A>C) n.1548+609A>C n.1357+609A>C n.1533+609A>C n.1687+609A>C n.1485+609A>C n.1626+609A>C | |
| 4 | g.94253616A>G | CA2578146432 | SMARCAD1 | c.1281+609A>G (n.1281+609A>G) c.*1186+609A>G (n.*1186+609A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.*619+609A>G (n.*619+609A>G) n.1607+609A>G n.1536+609A>G c.-466+609A>G (n.-466+609A>G) n.1458+609A>G c.1278+609A>G (n.1278+609A>G) n.1548+609A>G n.1357+609A>G n.1533+609A>G n.1687+609A>G n.1485+609A>G n.1626+609A>G | |
| 4 | g.94253618A>C | CA2525486183 | SMARCAD1 | c.1281+611A>C (n.1281+611A>C) c.*1186+611A>C (n.*1186+611A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.*619+611A>C (n.*619+611A>C) n.1607+611A>C n.1536+611A>C c.-466+611A>C (n.-466+611A>C) n.1458+611A>C c.1278+611A>C (n.1278+611A>C) n.1548+611A>C n.1357+611A>C n.1533+611A>C n.1687+611A>C n.1485+611A>C n.1626+611A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253619A>G | CA2578146433 | SMARCAD1 | c.1281+612A>G (n.1281+612A>G) c.*1186+612A>G (n.*1186+612A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) c.*619+612A>G (n.*619+612A>G) n.1607+612A>G n.1536+612A>G c.-466+612A>G (n.-466+612A>G) n.1458+612A>G c.1278+612A>G (n.1278+612A>G) n.1548+612A>G n.1357+612A>G n.1533+612A>G n.1687+612A>G n.1485+612A>G n.1626+612A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253619_94253620del | CA2513454891 | SMARCAD1 | c.1281+612_1281+613del (n.1281+612_1281+613del) c.*1186+612_*1186+613del (n.*1186+612_*1186+613del) c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.*619+612_*619+613del (n.*619+612_*619+613del) n.1607+612_1607+613del n.1536+612_1536+613del c.-466+612_-466+613del (n.-466+612_-466+613del) n.1458+612_1458+613del c.1278+612_1278+613del (n.1278+612_1278+613del) n.1548+612_1548+613del n.1357+612_1357+613del n.1533+612_1533+613del n.1687+612_1687+613del n.1485+612_1485+613del n.1626+612_1626+613del | |
| 4 | g.94253619_94253620delinsAT | CA1477545533 | SMARCAD1 | c.1281+612_1281+613delinsAT (n.1281+612_1281+613delinsAT) c.*1186+612_*1186+613delinsAT (n.*1186+612_*1186+613delinsAT) c.-62_-61delinsAT (n.-62_-61delinsAT) c.*619+612_*619+613delinsAT (n.*619+612_*619+613delinsAT) n.1607+612_1607+613delinsAT n.1536+612_1536+613delinsAT c.-466+612_-466+613delinsAT (n.-466+612_-466+613delinsAT) n.1458+612_1458+613delinsAT c.1278+612_1278+613delinsAT (n.1278+612_1278+613delinsAT) n.1548+612_1548+613delinsAT n.1357+612_1357+613delinsAT n.1533+612_1533+613delinsAT n.1687+612_1687+613delinsAT n.1485+612_1485+613delinsAT n.1626+612_1626+613delinsAT | |
| 4 | g.94253620T>C | CA2671444793 | SMARCAD1 | c.1281+613T>C (n.1281+613T>C) c.*1186+613T>C (n.*1186+613T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.*619+613T>C (n.*619+613T>C) n.1607+613T>C n.1536+613T>C c.-466+613T>C (n.-466+613T>C) n.1458+613T>C c.1278+613T>C (n.1278+613T>C) n.1548+613T>C n.1357+613T>C n.1533+613T>C n.1687+613T>C n.1485+613T>C n.1626+613T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253622del | CA553206491 | SMARCAD1 | c.1281+615del (n.1281+615del) c.*1186+615del (n.*1186+615del) c.-59del (n.-59del) c.*619+615del (n.*619+615del) n.1607+615del n.1536+615del c.-466+615del (n.-466+615del) n.1458+615del c.1278+615del (n.1278+615del) n.1548+615del n.1357+615del n.1533+615del n.1687+615del n.1485+615del n.1626+615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253621T>G | CA2530647429 | SMARCAD1 | c.1281+614T>G (n.1281+614T>G) c.*1186+614T>G (n.*1186+614T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.*619+614T>G (n.*619+614T>G) n.1607+614T>G n.1536+614T>G c.-466+614T>G (n.-466+614T>G) n.1458+614T>G c.1278+614T>G (n.1278+614T>G) n.1548+614T>G n.1357+614T>G n.1533+614T>G n.1687+614T>G n.1485+614T>G n.1626+614T>G | |
| 4 | g.94253622T>G | CA2671444794 | SMARCAD1 | c.1281+615T>G (n.1281+615T>G) c.*1186+615T>G (n.*1186+615T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.*619+615T>G (n.*619+615T>G) n.1607+615T>G n.1536+615T>G c.-466+615T>G (n.-466+615T>G) n.1458+615T>G c.1278+615T>G (n.1278+615T>G) n.1548+615T>G n.1357+615T>G n.1533+615T>G n.1687+615T>G n.1485+615T>G n.1626+615T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253623C>G | CA2533179035 | SMARCAD1 | c.1281+616C>G (n.1281+616C>G) c.*1186+616C>G (n.*1186+616C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.*619+616C>G (n.*619+616C>G) n.1607+616C>G n.1536+616C>G c.-466+616C>G (n.-466+616C>G) n.1458+616C>G c.1278+616C>G (n.1278+616C>G) n.1548+616C>G n.1357+616C>G n.1533+616C>G n.1687+616C>G n.1485+616C>G n.1626+616C>G | |
| 4 | g.94253624T>C | CA2578146434 | SMARCAD1 | c.1281+617T>C (n.1281+617T>C) c.*1186+617T>C (n.*1186+617T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.*619+617T>C (n.*619+617T>C) n.1607+617T>C n.1536+617T>C c.-466+617T>C (n.-466+617T>C) n.1458+617T>C c.1278+617T>C (n.1278+617T>C) n.1548+617T>C n.1357+617T>C n.1533+617T>C n.1687+617T>C n.1485+617T>C n.1626+617T>C | |
| 4 | g.94253625G>A | CA2671444795 | SMARCAD1 | c.1281+618G>A (n.1281+618G>A) c.*1186+618G>A (n.*1186+618G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*619+618G>A (n.*619+618G>A) n.1607+618G>A n.1536+618G>A c.-466+618G>A (n.-466+618G>A) n.1458+618G>A c.1278+618G>A (n.1278+618G>A) n.1548+618G>A n.1357+618G>A n.1533+618G>A n.1687+618G>A n.1485+618G>A n.1626+618G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253625G>T | CA2578146435 | SMARCAD1 | c.1281+618G>T (n.1281+618G>T) c.*1186+618G>T (n.*1186+618G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*619+618G>T (n.*619+618G>T) n.1607+618G>T n.1536+618G>T c.-466+618G>T (n.-466+618G>T) n.1458+618G>T c.1278+618G>T (n.1278+618G>T) n.1548+618G>T n.1357+618G>T n.1533+618G>T n.1687+618G>T n.1485+618G>T n.1626+618G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253625_94253626insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA | CA2762678703 | SMARCAD1 | c.1281+618_1281+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.1281+618_1281+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) c.*1186+618_*1186+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.*1186+618_*1186+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) c.-56_-55insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.-56_-55insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) c.*619+618_*619+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.*619+618_*619+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) n.1607+618_1607+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1536+618_1536+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA c.-466+618_-466+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.-466+618_-466+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) n.1458+618_1458+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA c.1278+618_1278+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA (n.1278+618_1278+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA) n.1548+618_1548+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1357+618_1357+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1533+618_1533+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1687+618_1687+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1485+618_1485+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA n.1626+618_1626+619insCCACATTCTTGCTTTCTGCATGGTGTCTCAGCAGTAACAGATCA | |
| 4 | g.94253626G>A | CA1477545537 | SMARCAD1 | c.1281+619G>A (n.1281+619G>A) c.*1186+619G>A (n.*1186+619G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*619+619G>A (n.*619+619G>A) n.1607+619G>A n.1536+619G>A c.-466+619G>A (n.-466+619G>A) n.1458+619G>A c.1278+619G>A (n.1278+619G>A) n.1548+619G>A n.1357+619G>A n.1533+619G>A n.1687+619G>A n.1485+619G>A n.1626+619G>A | dbSNP |
| 4 | g.94253626G= | CA1477545538 | SMARCAD1 | c.1281+619G= (n.1281+619G=) c.*1186+619G= (n.*1186+619G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*619+619G= (n.*619+619G=) n.1607+619G= n.1536+619G= c.-466+619G= (n.-466+619G=) n.1458+619G= c.1278+619G= (n.1278+619G=) n.1548+619G= n.1357+619G= n.1533+619G= n.1687+619G= n.1485+619G= n.1626+619G= | |
| 4 | g.94253628A= | CA1477545540 | SMARCAD1 | c.1281+621A= (n.1281+621A=) c.*1186+621A= (n.*1186+621A=) c.-53A= (n.-53A=) c.*619+621A= (n.*619+621A=) n.1607+621A= n.1536+621A= c.-466+621A= (n.-466+621A=) n.1458+621A= c.1278+621A= (n.1278+621A=) n.1548+621A= n.1357+621A= n.1533+621A= n.1687+621A= n.1485+621A= n.1626+621A= | |
| 4 | g.94253628A>G | CA101697434 | SMARCAD1 | c.1281+621A>G (n.1281+621A>G) c.*1186+621A>G (n.*1186+621A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.*619+621A>G (n.*619+621A>G) n.1607+621A>G n.1536+621A>G c.-466+621A>G (n.-466+621A>G) n.1458+621A>G c.1278+621A>G (n.1278+621A>G) n.1548+621A>G n.1357+621A>G n.1533+621A>G n.1687+621A>G n.1485+621A>G n.1626+621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253629G>A | CA1065562864 | SMARCAD1 | c.1281+622G>A (n.1281+622G>A) c.*1186+622G>A (n.*1186+622G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.*619+622G>A (n.*619+622G>A) n.1607+622G>A n.1536+622G>A c.-466+622G>A (n.-466+622G>A) n.1458+622G>A c.1278+622G>A (n.1278+622G>A) n.1548+622G>A n.1357+622G>A n.1533+622G>A n.1687+622G>A n.1485+622G>A n.1626+622G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253629G= | CA1477545541 | SMARCAD1 | c.1281+622G= (n.1281+622G=) c.*1186+622G= (n.*1186+622G=) c.-52G= (n.-52G=) c.*619+622G= (n.*619+622G=) n.1607+622G= n.1536+622G= c.-466+622G= (n.-466+622G=) n.1458+622G= c.1278+622G= (n.1278+622G=) n.1548+622G= n.1357+622G= n.1533+622G= n.1687+622G= n.1485+622G= n.1626+622G= | |
| 4 | g.94253630C>A | CA2671444796 | SMARCAD1 | c.1281+623C>A (n.1281+623C>A) c.*1186+623C>A (n.*1186+623C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.*619+623C>A (n.*619+623C>A) n.1607+623C>A n.1536+623C>A c.-466+623C>A (n.-466+623C>A) n.1458+623C>A c.1278+623C>A (n.1278+623C>A) n.1548+623C>A n.1357+623C>A n.1533+623C>A n.1687+623C>A n.1485+623C>A n.1626+623C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253630C= | CA1477545542 | SMARCAD1 | c.1281+623C= (n.1281+623C=) c.*1186+623C= (n.*1186+623C=) c.-51C= (n.-51C=) c.*619+623C= (n.*619+623C=) n.1607+623C= n.1536+623C= c.-466+623C= (n.-466+623C=) n.1458+623C= c.1278+623C= (n.1278+623C=) n.1548+623C= n.1357+623C= n.1533+623C= n.1687+623C= n.1485+623C= n.1626+623C= | |
| 4 | g.94253630C>T | CA1477545543 | SMARCAD1 | c.1281+623C>T (n.1281+623C>T) c.*1186+623C>T (n.*1186+623C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.*619+623C>T (n.*619+623C>T) n.1607+623C>T n.1536+623C>T c.-466+623C>T (n.-466+623C>T) n.1458+623C>T c.1278+623C>T (n.1278+623C>T) n.1548+623C>T n.1357+623C>T n.1533+623C>T n.1687+623C>T n.1485+623C>T n.1626+623C>T | dbSNP |
| 4 | g.94253631C>A | CA2671444797 | SMARCAD1 | c.1281+624C>A (n.1281+624C>A) c.*1186+624C>A (n.*1186+624C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*619+624C>A (n.*619+624C>A) n.1607+624C>A n.1536+624C>A c.-466+624C>A (n.-466+624C>A) n.1458+624C>A c.1278+624C>A (n.1278+624C>A) n.1548+624C>A n.1357+624C>A n.1533+624C>A n.1687+624C>A n.1485+624C>A n.1626+624C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253631C= | CA1477545545 | SMARCAD1 | c.1281+624C= (n.1281+624C=) c.*1186+624C= (n.*1186+624C=) c.-50C= (n.-50C=) c.*619+624C= (n.*619+624C=) n.1607+624C= n.1536+624C= c.-466+624C= (n.-466+624C=) n.1458+624C= c.1278+624C= (n.1278+624C=) n.1548+624C= n.1357+624C= n.1533+624C= n.1687+624C= n.1485+624C= n.1626+624C= | |
| 4 | g.94253631C>G | CA553206492 | SMARCAD1 | c.1281+624C>G (n.1281+624C>G) c.*1186+624C>G (n.*1186+624C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*619+624C>G (n.*619+624C>G) n.1607+624C>G n.1536+624C>G c.-466+624C>G (n.-466+624C>G) n.1458+624C>G c.1278+624C>G (n.1278+624C>G) n.1548+624C>G n.1357+624C>G n.1533+624C>G n.1687+624C>G n.1485+624C>G n.1626+624C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253632T>C | CA2671444798 | SMARCAD1 | c.1281+625T>C (n.1281+625T>C) c.*1186+625T>C (n.*1186+625T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.*619+625T>C (n.*619+625T>C) n.1607+625T>C n.1536+625T>C c.-466+625T>C (n.-466+625T>C) n.1458+625T>C c.1278+625T>C (n.1278+625T>C) n.1548+625T>C n.1357+625T>C n.1533+625T>C n.1687+625T>C n.1485+625T>C n.1626+625T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253634_94253635dup | CA2602042321 | SMARCAD1 | c.1281+627_1281+628dup (n.1281+627_1281+628dup) c.*1186+627_*1186+628dup (n.*1186+627_*1186+628dup) c.-47_-46dup (n.-47_-46dup) c.*619+627_*619+628dup (n.*619+627_*619+628dup) n.1607+627_1607+628dup n.1536+627_1536+628dup c.-466+627_-466+628dup (n.-466+627_-466+628dup) n.1458+627_1458+628dup c.1278+627_1278+628dup (n.1278+627_1278+628dup) n.1548+627_1548+628dup n.1357+627_1357+628dup n.1533+627_1533+628dup n.1687+627_1687+628dup n.1485+627_1485+628dup n.1626+627_1626+628dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253633A= | CA1477545547 | SMARCAD1 | c.1281+626A= (n.1281+626A=) c.*1186+626A= (n.*1186+626A=) c.-48A= (n.-48A=) c.*619+626A= (n.*619+626A=) n.1607+626A= n.1536+626A= c.-466+626A= (n.-466+626A=) n.1458+626A= c.1278+626A= (n.1278+626A=) n.1548+626A= n.1357+626A= n.1533+626A= n.1687+626A= n.1485+626A= n.1626+626A= | |
| 4 | g.94253633A>G | CA101697437 | SMARCAD1 | c.1281+626A>G (n.1281+626A>G) c.*1186+626A>G (n.*1186+626A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.*619+626A>G (n.*619+626A>G) n.1607+626A>G n.1536+626A>G c.-466+626A>G (n.-466+626A>G) n.1458+626A>G c.1278+626A>G (n.1278+626A>G) n.1548+626A>G n.1357+626A>G n.1533+626A>G n.1687+626A>G n.1485+626A>G n.1626+626A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253633A>T | CA101697439 | SMARCAD1 | c.1281+626A>T (n.1281+626A>T) c.*1186+626A>T (n.*1186+626A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.*619+626A>T (n.*619+626A>T) n.1607+626A>T n.1536+626A>T c.-466+626A>T (n.-466+626A>T) n.1458+626A>T c.1278+626A>T (n.1278+626A>T) n.1548+626A>T n.1357+626A>T n.1533+626A>T n.1687+626A>T n.1485+626A>T n.1626+626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253634T>G | CA2533607280 | SMARCAD1 | c.1281+627T>G (n.1281+627T>G) c.*1186+627T>G (n.*1186+627T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) c.*619+627T>G (n.*619+627T>G) n.1607+627T>G n.1536+627T>G c.-466+627T>G (n.-466+627T>G) n.1458+627T>G c.1278+627T>G (n.1278+627T>G) n.1548+627T>G n.1357+627T>G n.1533+627T>G n.1687+627T>G n.1485+627T>G n.1626+627T>G | |
| 4 | g.94253635A= | CA1477545552 | SMARCAD1 | c.1281+628A= (n.1281+628A=) c.*1186+628A= (n.*1186+628A=) c.-46A= (n.-46A=) c.*619+628A= (n.*619+628A=) n.1607+628A= n.1536+628A= c.-466+628A= (n.-466+628A=) n.1458+628A= c.1278+628A= (n.1278+628A=) n.1548+628A= n.1357+628A= n.1533+628A= n.1687+628A= n.1485+628A= n.1626+628A= | |
| 4 | g.94253635A>G | CA1065562871 | SMARCAD1 | c.1281+628A>G (n.1281+628A>G) c.*1186+628A>G (n.*1186+628A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.*619+628A>G (n.*619+628A>G) n.1607+628A>G n.1536+628A>G c.-466+628A>G (n.-466+628A>G) n.1458+628A>G c.1278+628A>G (n.1278+628A>G) n.1548+628A>G n.1357+628A>G n.1533+628A>G n.1687+628A>G n.1485+628A>G n.1626+628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253635A>T | CA800217696 | SMARCAD1 | c.1281+628A>T (n.1281+628A>T) c.*1186+628A>T (n.*1186+628A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.*619+628A>T (n.*619+628A>T) n.1607+628A>T n.1536+628A>T c.-466+628A>T (n.-466+628A>T) n.1458+628A>T c.1278+628A>T (n.1278+628A>T) n.1548+628A>T n.1357+628A>T n.1533+628A>T n.1687+628A>T n.1485+628A>T n.1626+628A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253636A>T | CA2671444799 | SMARCAD1 | c.1281+629A>T (n.1281+629A>T) c.*1186+629A>T (n.*1186+629A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.*619+629A>T (n.*619+629A>T) n.1607+629A>T n.1536+629A>T c.-466+629A>T (n.-466+629A>T) n.1458+629A>T c.1278+629A>T (n.1278+629A>T) n.1548+629A>T n.1357+629A>T n.1533+629A>T n.1687+629A>T n.1485+629A>T n.1626+629A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253637T>A | CA2671444800 | SMARCAD1 | c.1281+630T>A (n.1281+630T>A) c.*1186+630T>A (n.*1186+630T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.*619+630T>A (n.*619+630T>A) n.1607+630T>A n.1536+630T>A c.-466+630T>A (n.-466+630T>A) n.1458+630T>A c.1278+630T>A (n.1278+630T>A) n.1548+630T>A n.1357+630T>A n.1533+630T>A n.1687+630T>A n.1485+630T>A n.1626+630T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253637T>G | CA2578146436 | SMARCAD1 | c.1281+630T>G (n.1281+630T>G) c.*1186+630T>G (n.*1186+630T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.*619+630T>G (n.*619+630T>G) n.1607+630T>G n.1536+630T>G c.-466+630T>G (n.-466+630T>G) n.1458+630T>G c.1278+630T>G (n.1278+630T>G) n.1548+630T>G n.1357+630T>G n.1533+630T>G n.1687+630T>G n.1485+630T>G n.1626+630T>G | |
| 4 | g.94253639C= | CA1477545555 | SMARCAD1 | c.1281+632C= (n.1281+632C=) c.*1186+632C= (n.*1186+632C=) c.-42C= (n.-42C=) c.*619+632C= (n.*619+632C=) n.1607+632C= n.1536+632C= c.-466+632C= (n.-466+632C=) n.1458+632C= c.1278+632C= (n.1278+632C=) n.1548+632C= n.1357+632C= n.1533+632C= n.1687+632C= n.1485+632C= n.1626+632C= | |
| 4 | g.94253639C>G | CA1477545557 | SMARCAD1 | c.1281+632C>G (n.1281+632C>G) c.*1186+632C>G (n.*1186+632C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.*619+632C>G (n.*619+632C>G) n.1607+632C>G n.1536+632C>G c.-466+632C>G (n.-466+632C>G) n.1458+632C>G c.1278+632C>G (n.1278+632C>G) n.1548+632C>G n.1357+632C>G n.1533+632C>G n.1687+632C>G n.1485+632C>G n.1626+632C>G | dbSNP |
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| 4 | g.94253643C= | CA1477545560 | SMARCAD1 | c.1281+636C= (n.1281+636C=) c.*1186+636C= (n.*1186+636C=) c.-38C= (n.-38C=) c.*619+636C= (n.*619+636C=) n.1607+636C= n.1536+636C= c.-466+636C= (n.-466+636C=) n.1458+636C= c.1278+636C= (n.1278+636C=) n.1548+636C= n.1357+636C= n.1533+636C= n.1687+636C= n.1485+636C= n.1626+636C= | |
| 4 | g.94253643C>T | CA800217711 | SMARCAD1 | c.1281+636C>T (n.1281+636C>T) c.*1186+636C>T (n.*1186+636C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.*619+636C>T (n.*619+636C>T) n.1607+636C>T n.1536+636C>T c.-466+636C>T (n.-466+636C>T) n.1458+636C>T c.1278+636C>T (n.1278+636C>T) n.1548+636C>T n.1357+636C>T n.1533+636C>T n.1687+636C>T n.1485+636C>T n.1626+636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253644G>T | CA101697454 | SMARCAD1 | c.1281+637G>T (n.1281+637G>T) c.*1186+637G>T (n.*1186+637G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.*619+637G>T (n.*619+637G>T) n.1607+637G>T n.1536+637G>T c.-466+637G>T (n.-466+637G>T) n.1458+637G>T c.1278+637G>T (n.1278+637G>T) n.1548+637G>T n.1357+637G>T n.1533+637G>T n.1687+637G>T n.1485+637G>T n.1626+637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253647A>G | CA2671444806 | SMARCAD1 | c.1281+640A>G (n.1281+640A>G) c.*1186+640A>G (n.*1186+640A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.*619+640A>G (n.*619+640A>G) n.1607+640A>G n.1536+640A>G c.-466+640A>G (n.-466+640A>G) n.1458+640A>G c.1278+640A>G (n.1278+640A>G) n.1548+640A>G n.1357+640A>G n.1533+640A>G n.1687+640A>G n.1485+640A>G n.1626+640A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253647A>T | CA2671444805 | SMARCAD1 | c.1281+640A>T (n.1281+640A>T) c.*1186+640A>T (n.*1186+640A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.*619+640A>T (n.*619+640A>T) n.1607+640A>T n.1536+640A>T c.-466+640A>T (n.-466+640A>T) n.1458+640A>T c.1278+640A>T (n.1278+640A>T) n.1548+640A>T n.1357+640A>T n.1533+640A>T n.1687+640A>T n.1485+640A>T n.1626+640A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253648G>T | CA2671444807 | SMARCAD1 | c.1281+641G>T (n.1281+641G>T) c.*1186+641G>T (n.*1186+641G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.*619+641G>T (n.*619+641G>T) n.1607+641G>T n.1536+641G>T c.-466+641G>T (n.-466+641G>T) n.1458+641G>T c.1278+641G>T (n.1278+641G>T) n.1548+641G>T n.1357+641G>T n.1533+641G>T n.1687+641G>T n.1485+641G>T n.1626+641G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253649G>A | CA101697456 | SMARCAD1 | c.1281+642G>A (n.1281+642G>A) c.*1186+642G>A (n.*1186+642G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.*619+642G>A (n.*619+642G>A) n.1607+642G>A n.1536+642G>A c.-466+642G>A (n.-466+642G>A) n.1458+642G>A c.1278+642G>A (n.1278+642G>A) n.1548+642G>A n.1357+642G>A n.1533+642G>A n.1687+642G>A n.1485+642G>A n.1626+642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253649G= | CA1477545566 | SMARCAD1 | c.1281+642G= (n.1281+642G=) c.*1186+642G= (n.*1186+642G=) c.-32G= (n.-32G=) c.*619+642G= (n.*619+642G=) n.1607+642G= n.1536+642G= c.-466+642G= (n.-466+642G=) n.1458+642G= c.1278+642G= (n.1278+642G=) n.1548+642G= n.1357+642G= n.1533+642G= n.1687+642G= n.1485+642G= n.1626+642G= | |
| 4 | g.94253649G>T | CA2671444808 | SMARCAD1 | c.1281+642G>T (n.1281+642G>T) c.*1186+642G>T (n.*1186+642G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.*619+642G>T (n.*619+642G>T) n.1607+642G>T n.1536+642G>T c.-466+642G>T (n.-466+642G>T) n.1458+642G>T c.1278+642G>T (n.1278+642G>T) n.1548+642G>T n.1357+642G>T n.1533+642G>T n.1687+642G>T n.1485+642G>T n.1626+642G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253651G>A | CA1477545569 | SMARCAD1 | c.1281+644G>A (n.1281+644G>A) c.*1186+644G>A (n.*1186+644G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.*619+644G>A (n.*619+644G>A) n.1607+644G>A n.1536+644G>A c.-466+644G>A (n.-466+644G>A) n.1458+644G>A c.1278+644G>A (n.1278+644G>A) n.1548+644G>A n.1357+644G>A n.1533+644G>A n.1687+644G>A n.1485+644G>A n.1626+644G>A | dbSNP |
| 4 | g.94253651G= | CA1477545568 | SMARCAD1 | c.1281+644G= (n.1281+644G=) c.*1186+644G= (n.*1186+644G=) c.-30G= (n.-30G=) c.*619+644G= (n.*619+644G=) n.1607+644G= n.1536+644G= c.-466+644G= (n.-466+644G=) n.1458+644G= c.1278+644G= (n.1278+644G=) n.1548+644G= n.1357+644G= n.1533+644G= n.1687+644G= n.1485+644G= n.1626+644G= | |
| 4 | g.94253652A>G | CA2671444810 | SMARCAD1 | c.1281+645A>G (n.1281+645A>G) c.*1186+645A>G (n.*1186+645A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.*619+645A>G (n.*619+645A>G) n.1607+645A>G n.1536+645A>G c.-466+645A>G (n.-466+645A>G) n.1458+645A>G c.1278+645A>G (n.1278+645A>G) n.1548+645A>G n.1357+645A>G n.1533+645A>G n.1687+645A>G n.1485+645A>G n.1626+645A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253653_94253658del | CA2671444809 | SMARCAD1 | c.1281+646_1281+651del (n.1281+646_1281+651del) c.*1186+646_*1186+651del (n.*1186+646_*1186+651del) c.-28_-23del (n.-28_-23del) c.*619+646_*619+651del (n.*619+646_*619+651del) n.1607+646_1607+651del n.1536+646_1536+651del c.-466+646_-466+651del (n.-466+646_-466+651del) n.1458+646_1458+651del c.1278+646_1278+651del (n.1278+646_1278+651del) n.1548+646_1548+651del n.1357+646_1357+651del n.1533+646_1533+651del n.1687+646_1687+651del n.1485+646_1485+651del n.1626+646_1626+651del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253653A= | CA1477545571 | SMARCAD1 | c.1281+646A= (n.1281+646A=) c.*1186+646A= (n.*1186+646A=) c.-28A= (n.-28A=) c.*619+646A= (n.*619+646A=) n.1607+646A= n.1536+646A= c.-466+646A= (n.-466+646A=) n.1458+646A= c.1278+646A= (n.1278+646A=) n.1548+646A= n.1357+646A= n.1533+646A= n.1687+646A= n.1485+646A= n.1626+646A= | |
| 4 | g.94253653A>C | CA1065562893 | SMARCAD1 | c.1281+646A>C (n.1281+646A>C) c.*1186+646A>C (n.*1186+646A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.*619+646A>C (n.*619+646A>C) n.1607+646A>C n.1536+646A>C c.-466+646A>C (n.-466+646A>C) n.1458+646A>C c.1278+646A>C (n.1278+646A>C) n.1548+646A>C n.1357+646A>C n.1533+646A>C n.1687+646A>C n.1485+646A>C n.1626+646A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253654G>A | CA101697464 | SMARCAD1 | c.1281+647G>A (n.1281+647G>A) c.*1186+647G>A (n.*1186+647G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.*619+647G>A (n.*619+647G>A) n.1607+647G>A n.1536+647G>A c.-466+647G>A (n.-466+647G>A) n.1458+647G>A c.1278+647G>A (n.1278+647G>A) n.1548+647G>A n.1357+647G>A n.1533+647G>A n.1687+647G>A n.1485+647G>A n.1626+647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253654G>C | CA2671444811 | SMARCAD1 | c.1281+647G>C (n.1281+647G>C) c.*1186+647G>C (n.*1186+647G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.*619+647G>C (n.*619+647G>C) n.1607+647G>C n.1536+647G>C c.-466+647G>C (n.-466+647G>C) n.1458+647G>C c.1278+647G>C (n.1278+647G>C) n.1548+647G>C n.1357+647G>C n.1533+647G>C n.1687+647G>C n.1485+647G>C n.1626+647G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253654G= | CA1477545572 | SMARCAD1 | c.1281+647G= (n.1281+647G=) c.*1186+647G= (n.*1186+647G=) c.-27G= (n.-27G=) c.*619+647G= (n.*619+647G=) n.1607+647G= n.1536+647G= c.-466+647G= (n.-466+647G=) n.1458+647G= c.1278+647G= (n.1278+647G=) n.1548+647G= n.1357+647G= n.1533+647G= n.1687+647G= n.1485+647G= n.1626+647G= | |
| 4 | g.94253654G>T | CA2671444812 | SMARCAD1 | c.1281+647G>T (n.1281+647G>T) c.*1186+647G>T (n.*1186+647G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.*619+647G>T (n.*619+647G>T) n.1607+647G>T n.1536+647G>T c.-466+647G>T (n.-466+647G>T) n.1458+647G>T c.1278+647G>T (n.1278+647G>T) n.1548+647G>T n.1357+647G>T n.1533+647G>T n.1687+647G>T n.1485+647G>T n.1626+647G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253655G>A | CA2671444813 | SMARCAD1 | c.1281+648G>A (n.1281+648G>A) c.*1186+648G>A (n.*1186+648G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.*619+648G>A (n.*619+648G>A) n.1607+648G>A n.1536+648G>A c.-466+648G>A (n.-466+648G>A) n.1458+648G>A c.1278+648G>A (n.1278+648G>A) n.1548+648G>A n.1357+648G>A n.1533+648G>A n.1687+648G>A n.1485+648G>A n.1626+648G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253655G>T | CA2671444814 | SMARCAD1 | c.1281+648G>T (n.1281+648G>T) c.*1186+648G>T (n.*1186+648G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.*619+648G>T (n.*619+648G>T) n.1607+648G>T n.1536+648G>T c.-466+648G>T (n.-466+648G>T) n.1458+648G>T c.1278+648G>T (n.1278+648G>T) n.1548+648G>T n.1357+648G>T n.1533+648G>T n.1687+648G>T n.1485+648G>T n.1626+648G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253655_94253673delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT | CA1477545574 | SMARCAD1 | c.1281+648_1281+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT (n.1281+648_1281+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT) c.*1186+648_*1186+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT (n.*1186+648_*1186+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT) c.-26_-10+2delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT c.*619+648_*619+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT (n.*619+648_*619+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT) n.1607+648_1607+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1536+648_1536+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT c.-466+648_-466+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT (n.-466+648_-466+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT) n.1458+648_1458+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT c.1278+648_1278+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT (n.1278+648_1278+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT) n.1548+648_1548+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1357+648_1357+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1533+648_1533+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1687+648_1687+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1485+648_1485+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT n.1626+648_1626+666delinsGGAAGGCATAAGCACTGGT | |
| 4 | g.94253656G>T | CA2671444815 | SMARCAD1 | c.1281+649G>T (n.1281+649G>T) c.*1186+649G>T (n.*1186+649G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.*619+649G>T (n.*619+649G>T) n.1607+649G>T n.1536+649G>T c.-466+649G>T (n.-466+649G>T) n.1458+649G>T c.1278+649G>T (n.1278+649G>T) n.1548+649G>T n.1357+649G>T n.1533+649G>T n.1687+649G>T n.1485+649G>T n.1626+649G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253656_94253673del | CA913189373 | SMARCAD1 | c.1281+649_1281+666del (n.1281+649_1281+666del) c.*1186+649_*1186+666del (n.*1186+649_*1186+666del) c.-25_-10+2del c.*619+649_*619+666del (n.*619+649_*619+666del) n.1607+649_1607+666del n.1536+649_1536+666del c.-466+649_-466+666del (n.-466+649_-466+666del) n.1458+649_1458+666del c.1278+649_1278+666del (n.1278+649_1278+666del) n.1548+649_1548+666del n.1357+649_1357+666del n.1533+649_1533+666del n.1687+649_1687+666del n.1485+649_1485+666del n.1626+649_1626+666del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253658A= | CA1477545585 | SMARCAD1 | c.1281+651A= (n.1281+651A=) c.*1186+651A= (n.*1186+651A=) c.-23A= (n.-23A=) c.*619+651A= (n.*619+651A=) n.1607+651A= n.1536+651A= c.-466+651A= (n.-466+651A=) n.1458+651A= c.1278+651A= (n.1278+651A=) n.1548+651A= n.1357+651A= n.1533+651A= n.1687+651A= n.1485+651A= n.1626+651A= | |
| 4 | g.94253658A>C | CA1065562902 | SMARCAD1 | c.1281+651A>C (n.1281+651A>C) c.*1186+651A>C (n.*1186+651A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*619+651A>C (n.*619+651A>C) n.1607+651A>C n.1536+651A>C c.-466+651A>C (n.-466+651A>C) n.1458+651A>C c.1278+651A>C (n.1278+651A>C) n.1548+651A>C n.1357+651A>C n.1533+651A>C n.1687+651A>C n.1485+651A>C n.1626+651A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253658A>G | CA2671444816 | SMARCAD1 | c.1281+651A>G (n.1281+651A>G) c.*1186+651A>G (n.*1186+651A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*619+651A>G (n.*619+651A>G) n.1607+651A>G n.1536+651A>G c.-466+651A>G (n.-466+651A>G) n.1458+651A>G c.1278+651A>G (n.1278+651A>G) n.1548+651A>G n.1357+651A>G n.1533+651A>G n.1687+651A>G n.1485+651A>G n.1626+651A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253659G>A | CA1477545589 | SMARCAD1 | c.1281+652G>A (n.1281+652G>A) c.*1186+652G>A (n.*1186+652G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.*619+652G>A (n.*619+652G>A) n.1607+652G>A n.1536+652G>A c.-466+652G>A (n.-466+652G>A) n.1458+652G>A c.1278+652G>A (n.1278+652G>A) n.1548+652G>A n.1357+652G>A n.1533+652G>A n.1687+652G>A n.1485+652G>A n.1626+652G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253659G= | CA1477545588 | SMARCAD1 | c.1281+652G= (n.1281+652G=) c.*1186+652G= (n.*1186+652G=) c.-22G= (n.-22G=) c.*619+652G= (n.*619+652G=) n.1607+652G= n.1536+652G= c.-466+652G= (n.-466+652G=) n.1458+652G= c.1278+652G= (n.1278+652G=) n.1548+652G= n.1357+652G= n.1533+652G= n.1687+652G= n.1485+652G= n.1626+652G= | |
| 4 | g.94253659G>T | CA2671444817 | SMARCAD1 | c.1281+652G>T (n.1281+652G>T) c.*1186+652G>T (n.*1186+652G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.*619+652G>T (n.*619+652G>T) n.1607+652G>T n.1536+652G>T c.-466+652G>T (n.-466+652G>T) n.1458+652G>T c.1278+652G>T (n.1278+652G>T) n.1548+652G>T n.1357+652G>T n.1533+652G>T n.1687+652G>T n.1485+652G>T n.1626+652G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253660G>C | CA2671444818 | SMARCAD1 | c.1281+653G>C (n.1281+653G>C) c.*1186+653G>C (n.*1186+653G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.*619+653G>C (n.*619+653G>C) n.1607+653G>C n.1536+653G>C c.-466+653G>C (n.-466+653G>C) n.1458+653G>C c.1278+653G>C (n.1278+653G>C) n.1548+653G>C n.1357+653G>C n.1533+653G>C n.1687+653G>C n.1485+653G>C n.1626+653G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253660G>T | CA2671444819 | SMARCAD1 | c.1281+653G>T (n.1281+653G>T) c.*1186+653G>T (n.*1186+653G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.*619+653G>T (n.*619+653G>T) n.1607+653G>T n.1536+653G>T c.-466+653G>T (n.-466+653G>T) n.1458+653G>T c.1278+653G>T (n.1278+653G>T) n.1548+653G>T n.1357+653G>T n.1533+653G>T n.1687+653G>T n.1485+653G>T n.1626+653G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253661C= | CA1477545591 | SMARCAD1 | c.1281+654C= (n.1281+654C=) c.*1186+654C= (n.*1186+654C=) c.-20C= (n.-20C=) c.*619+654C= (n.*619+654C=) n.1607+654C= n.1536+654C= c.-466+654C= (n.-466+654C=) n.1458+654C= c.1278+654C= (n.1278+654C=) n.1548+654C= n.1357+654C= n.1533+654C= n.1687+654C= n.1485+654C= n.1626+654C= | |
| 4 | g.94253661C>T | CA101697468 | SMARCAD1 | c.1281+654C>T (n.1281+654C>T) c.*1186+654C>T (n.*1186+654C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*619+654C>T (n.*619+654C>T) n.1607+654C>T n.1536+654C>T c.-466+654C>T (n.-466+654C>T) n.1458+654C>T c.1278+654C>T (n.1278+654C>T) n.1548+654C>T n.1357+654C>T n.1533+654C>T n.1687+654C>T n.1485+654C>T n.1626+654C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253661_94253662insTTTTTC | CA2671444820 | SMARCAD1 | c.1281+654_1281+655insTTTTTC (n.1281+654_1281+655insTTTTTC) c.*1186+654_*1186+655insTTTTTC (n.*1186+654_*1186+655insTTTTTC) c.-20_-19insTTTTTC (n.-20_-19insTTTTTC) c.*619+654_*619+655insTTTTTC (n.*619+654_*619+655insTTTTTC) n.1607+654_1607+655insTTTTTC n.1536+654_1536+655insTTTTTC c.-466+654_-466+655insTTTTTC (n.-466+654_-466+655insTTTTTC) n.1458+654_1458+655insTTTTTC c.1278+654_1278+655insTTTTTC (n.1278+654_1278+655insTTTTTC) n.1548+654_1548+655insTTTTTC n.1357+654_1357+655insTTTTTC n.1533+654_1533+655insTTTTTC n.1687+654_1687+655insTTTTTC n.1485+654_1485+655insTTTTTC n.1626+654_1626+655insTTTTTC | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253661_94253663delinsCAT | CA1477545592 | SMARCAD1 | c.1281+654_1281+656delinsCAT (n.1281+654_1281+656delinsCAT) c.*1186+654_*1186+656delinsCAT (n.*1186+654_*1186+656delinsCAT) c.-20_-18delinsCAT (n.-20_-18delinsCAT) c.*619+654_*619+656delinsCAT (n.*619+654_*619+656delinsCAT) n.1607+654_1607+656delinsCAT n.1536+654_1536+656delinsCAT c.-466+654_-466+656delinsCAT (n.-466+654_-466+656delinsCAT) n.1458+654_1458+656delinsCAT c.1278+654_1278+656delinsCAT (n.1278+654_1278+656delinsCAT) n.1548+654_1548+656delinsCAT n.1357+654_1357+656delinsCAT n.1533+654_1533+656delinsCAT n.1687+654_1687+656delinsCAT n.1485+654_1485+656delinsCAT n.1626+654_1626+656delinsCAT | |
| 4 | g.94253662A= | CA1477545595 | SMARCAD1 | c.1281+655A= (n.1281+655A=) c.*1186+655A= (n.*1186+655A=) c.-19A= (n.-19A=) c.*619+655A= (n.*619+655A=) n.1607+655A= n.1536+655A= c.-466+655A= (n.-466+655A=) n.1458+655A= c.1278+655A= (n.1278+655A=) n.1548+655A= n.1357+655A= n.1533+655A= n.1687+655A= n.1485+655A= n.1626+655A= | |
| 4 | g.94253662A>G | CA1477545596 | SMARCAD1 | c.1281+655A>G (n.1281+655A>G) c.*1186+655A>G (n.*1186+655A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.*619+655A>G (n.*619+655A>G) n.1607+655A>G n.1536+655A>G c.-466+655A>G (n.-466+655A>G) n.1458+655A>G c.1278+655A>G (n.1278+655A>G) n.1548+655A>G n.1357+655A>G n.1533+655A>G n.1687+655A>G n.1485+655A>G n.1626+655A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253663_94253664del | CA553206493 | SMARCAD1 | c.1281+656_1281+657del (n.1281+656_1281+657del) c.*1186+656_*1186+657del (n.*1186+656_*1186+657del) c.-18_-17del (n.-18_-17del) c.*619+656_*619+657del (n.*619+656_*619+657del) n.1607+656_1607+657del n.1536+656_1536+657del c.-466+656_-466+657del (n.-466+656_-466+657del) n.1458+656_1458+657del c.1278+656_1278+657del (n.1278+656_1278+657del) n.1548+656_1548+657del n.1357+656_1357+657del n.1533+656_1533+657del n.1687+656_1687+657del n.1485+656_1485+657del n.1626+656_1626+657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253663_94253664insTTTTT | CA2671444821 | SMARCAD1 | c.1281+656_1281+657insTTTTT (n.1281+656_1281+657insTTTTT) c.*1186+656_*1186+657insTTTTT (n.*1186+656_*1186+657insTTTTT) c.-18_-17insTTTTT (n.-18_-17insTTTTT) c.*619+656_*619+657insTTTTT (n.*619+656_*619+657insTTTTT) n.1607+656_1607+657insTTTTT n.1536+656_1536+657insTTTTT c.-466+656_-466+657insTTTTT (n.-466+656_-466+657insTTTTT) n.1458+656_1458+657insTTTTT c.1278+656_1278+657insTTTTT (n.1278+656_1278+657insTTTTT) n.1548+656_1548+657insTTTTT n.1357+656_1357+657insTTTTT n.1533+656_1533+657insTTTTT n.1687+656_1687+657insTTTTT n.1485+656_1485+657insTTTTT n.1626+656_1626+657insTTTTT | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253664A= | CA1477545598 | SMARCAD1 | c.1281+657A= (n.1281+657A=) c.*1186+657A= (n.*1186+657A=) c.-17A= (n.-17A=) c.*619+657A= (n.*619+657A=) n.1607+657A= n.1536+657A= c.-466+657A= (n.-466+657A=) n.1458+657A= c.1278+657A= (n.1278+657A=) n.1548+657A= n.1357+657A= n.1533+657A= n.1687+657A= n.1485+657A= n.1626+657A= | |
| 4 | g.94253664A>G | CA800217716 | SMARCAD1 | c.1281+657A>G (n.1281+657A>G) c.*1186+657A>G (n.*1186+657A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.*619+657A>G (n.*619+657A>G) n.1607+657A>G n.1536+657A>G c.-466+657A>G (n.-466+657A>G) n.1458+657A>G c.1278+657A>G (n.1278+657A>G) n.1548+657A>G n.1357+657A>G n.1533+657A>G n.1687+657A>G n.1485+657A>G n.1626+657A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253665A>G | CA2671444822 | SMARCAD1 | c.1281+658A>G (n.1281+658A>G) c.*1186+658A>G (n.*1186+658A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.*619+658A>G (n.*619+658A>G) n.1607+658A>G n.1536+658A>G c.-466+658A>G (n.-466+658A>G) n.1458+658A>G c.1278+658A>G (n.1278+658A>G) n.1548+658A>G n.1357+658A>G n.1533+658A>G n.1687+658A>G n.1485+658A>G n.1626+658A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253666G>A | CA800217717 | SMARCAD1 | c.1281+659G>A (n.1281+659G>A) c.*1186+659G>A (n.*1186+659G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.*619+659G>A (n.*619+659G>A) n.1607+659G>A n.1536+659G>A c.-466+659G>A (n.-466+659G>A) n.1458+659G>A c.1278+659G>A (n.1278+659G>A) n.1548+659G>A n.1357+659G>A n.1533+659G>A n.1687+659G>A n.1485+659G>A n.1626+659G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253666G= | CA1477545600 | SMARCAD1 | c.1281+659G= (n.1281+659G=) c.*1186+659G= (n.*1186+659G=) c.-15G= (n.-15G=) c.*619+659G= (n.*619+659G=) n.1607+659G= n.1536+659G= c.-466+659G= (n.-466+659G=) n.1458+659G= c.1278+659G= (n.1278+659G=) n.1548+659G= n.1357+659G= n.1533+659G= n.1687+659G= n.1485+659G= n.1626+659G= | |
| 4 | g.94253666G>T | CA2671444824 | SMARCAD1 | c.1281+659G>T (n.1281+659G>T) c.*1186+659G>T (n.*1186+659G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.*619+659G>T (n.*619+659G>T) n.1607+659G>T n.1536+659G>T c.-466+659G>T (n.-466+659G>T) n.1458+659G>T c.1278+659G>T (n.1278+659G>T) n.1548+659G>T n.1357+659G>T n.1533+659G>T n.1687+659G>T n.1485+659G>T n.1626+659G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253666_94253672del | CA2671444823 | SMARCAD1 | c.1281+659_1281+665del (n.1281+659_1281+665del) c.*1186+659_*1186+665del (n.*1186+659_*1186+665del) c.-15_-10+1del c.*619+659_*619+665del (n.*619+659_*619+665del) n.1607+659_1607+665del n.1536+659_1536+665del c.-466+659_-466+665del (n.-466+659_-466+665del) n.1458+659_1458+665del c.1278+659_1278+665del (n.1278+659_1278+665del) n.1548+659_1548+665del n.1357+659_1357+665del n.1533+659_1533+665del n.1687+659_1687+665del n.1485+659_1485+665del n.1626+659_1626+665del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253666_94253678delinsGCACTGGTAAGTA | CA1477545601 | SMARCAD1 | c.1281+659_1281+671delinsGCACTGGTAAGTA (n.1281+659_1281+671delinsGCACTGGTAAGTA) c.*1186+659_*1186+671delinsGCACTGGTAAGTA (n.*1186+659_*1186+671delinsGCACTGGTAAGTA) c.-15_-10+7delinsGCACTGGTAAGTA c.*619+659_*619+671delinsGCACTGGTAAGTA (n.*619+659_*619+671delinsGCACTGGTAAGTA) n.1607+659_1607+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1536+659_1536+671delinsGCACTGGTAAGTA c.-466+659_-466+671delinsGCACTGGTAAGTA (n.-466+659_-466+671delinsGCACTGGTAAGTA) n.1458+659_1458+671delinsGCACTGGTAAGTA c.1278+659_1278+671delinsGCACTGGTAAGTA (n.1278+659_1278+671delinsGCACTGGTAAGTA) n.1548+659_1548+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1357+659_1357+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1533+659_1533+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1687+659_1687+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1485+659_1485+671delinsGCACTGGTAAGTA n.1626+659_1626+671delinsGCACTGGTAAGTA | |
| 4 | g.94253667C>A | CA2671444825 | SMARCAD1 | c.1281+660C>A (n.1281+660C>A) c.*1186+660C>A (n.*1186+660C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.*619+660C>A (n.*619+660C>A) n.1607+660C>A n.1536+660C>A c.-466+660C>A (n.-466+660C>A) n.1458+660C>A c.1278+660C>A (n.1278+660C>A) n.1548+660C>A n.1357+660C>A n.1533+660C>A n.1687+660C>A n.1485+660C>A n.1626+660C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253667C>T | CA2671444826 | SMARCAD1 | c.1281+660C>T (n.1281+660C>T) c.*1186+660C>T (n.*1186+660C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.*619+660C>T (n.*619+660C>T) n.1607+660C>T n.1536+660C>T c.-466+660C>T (n.-466+660C>T) n.1458+660C>T c.1278+660C>T (n.1278+660C>T) n.1548+660C>T n.1357+660C>T n.1533+660C>T n.1687+660C>T n.1485+660C>T n.1626+660C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253671_94253682del | CA1065562927 | SMARCAD1 | c.1281+664_1281+675del (n.1281+664_1281+675del) c.*1186+664_*1186+675del (n.*1186+664_*1186+675del) c.-10_-10+11del c.*619+664_*619+675del (n.*619+664_*619+675del) n.1607+664_1607+675del n.1536+664_1536+675del c.-466+664_-466+675del (n.-466+664_-466+675del) n.1458+664_1458+675del c.1278+664_1278+675del (n.1278+664_1278+675del) n.1548+664_1548+675del n.1357+664_1357+675del n.1533+664_1533+675del n.1687+664_1687+675del n.1485+664_1485+675del n.1626+664_1626+675del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253668A= | CA1477545603 | SMARCAD1 | c.1281+661A= (n.1281+661A=) c.*1186+661A= (n.*1186+661A=) c.-13A= (n.-13A=) c.*619+661A= (n.*619+661A=) n.1607+661A= n.1536+661A= c.-466+661A= (n.-466+661A=) n.1458+661A= c.1278+661A= (n.1278+661A=) n.1548+661A= n.1357+661A= n.1533+661A= n.1687+661A= n.1485+661A= n.1626+661A= | |
| 4 | g.94253668A>C | CA1477545604 | SMARCAD1 | c.1281+661A>C (n.1281+661A>C) c.*1186+661A>C (n.*1186+661A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) c.*619+661A>C (n.*619+661A>C) n.1607+661A>C n.1536+661A>C c.-466+661A>C (n.-466+661A>C) n.1458+661A>C c.1278+661A>C (n.1278+661A>C) n.1548+661A>C n.1357+661A>C n.1533+661A>C n.1687+661A>C n.1485+661A>C n.1626+661A>C | dbSNP |
| 4 | g.94253668A>G | CA800217718 | SMARCAD1 | c.1281+661A>G (n.1281+661A>G) c.*1186+661A>G (n.*1186+661A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) c.*619+661A>G (n.*619+661A>G) n.1607+661A>G n.1536+661A>G c.-466+661A>G (n.-466+661A>G) n.1458+661A>G c.1278+661A>G (n.1278+661A>G) n.1548+661A>G n.1357+661A>G n.1533+661A>G n.1687+661A>G n.1485+661A>G n.1626+661A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253669C>G | CA2578146437 | SMARCAD1 | c.1281+662C>G (n.1281+662C>G) c.*1186+662C>G (n.*1186+662C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.*619+662C>G (n.*619+662C>G) n.1607+662C>G n.1536+662C>G c.-466+662C>G (n.-466+662C>G) n.1458+662C>G c.1278+662C>G (n.1278+662C>G) n.1548+662C>G n.1357+662C>G n.1533+662C>G n.1687+662C>G n.1485+662C>G n.1626+662C>G | |
| 4 | g.94253669C>T | CA2529873172 | SMARCAD1 | c.1281+662C>T (n.1281+662C>T) c.*1186+662C>T (n.*1186+662C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.*619+662C>T (n.*619+662C>T) n.1607+662C>T n.1536+662C>T c.-466+662C>T (n.-466+662C>T) n.1458+662C>T c.1278+662C>T (n.1278+662C>T) n.1548+662C>T n.1357+662C>T n.1533+662C>T n.1687+662C>T n.1485+662C>T n.1626+662C>T | |
| 4 | g.94253670T>C | CA2671444827 | SMARCAD1 | c.1281+663T>C (n.1281+663T>C) c.*1186+663T>C (n.*1186+663T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.*619+663T>C (n.*619+663T>C) n.1607+663T>C n.1536+663T>C c.-466+663T>C (n.-466+663T>C) n.1458+663T>C c.1278+663T>C (n.1278+663T>C) n.1548+663T>C n.1357+663T>C n.1533+663T>C n.1687+663T>C n.1485+663T>C n.1626+663T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253670T>G | CA2578146438 | SMARCAD1 | c.1281+663T>G (n.1281+663T>G) c.*1186+663T>G (n.*1186+663T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.*619+663T>G (n.*619+663T>G) n.1607+663T>G n.1536+663T>G c.-466+663T>G (n.-466+663T>G) n.1458+663T>G c.1278+663T>G (n.1278+663T>G) n.1548+663T>G n.1357+663T>G n.1533+663T>G n.1687+663T>G n.1485+663T>G n.1626+663T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253671G>A | CA2671444828 | SMARCAD1 | c.1281+664G>A (n.1281+664G>A) c.*1186+664G>A (n.*1186+664G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.*619+664G>A (n.*619+664G>A) n.1607+664G>A n.1536+664G>A c.-466+664G>A (n.-466+664G>A) n.1458+664G>A c.1278+664G>A (n.1278+664G>A) n.1548+664G>A n.1357+664G>A n.1533+664G>A n.1687+664G>A n.1485+664G>A n.1626+664G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253671G>C | CA2671444830 | SMARCAD1 | c.1281+664G>C (n.1281+664G>C) c.*1186+664G>C (n.*1186+664G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.*619+664G>C (n.*619+664G>C) n.1607+664G>C n.1536+664G>C c.-466+664G>C (n.-466+664G>C) n.1458+664G>C c.1278+664G>C (n.1278+664G>C) n.1548+664G>C n.1357+664G>C n.1533+664G>C n.1687+664G>C n.1485+664G>C n.1626+664G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253671G>T | CA2671444829 | SMARCAD1 | c.1281+664G>T (n.1281+664G>T) c.*1186+664G>T (n.*1186+664G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.*619+664G>T (n.*619+664G>T) n.1607+664G>T n.1536+664G>T c.-466+664G>T (n.-466+664G>T) n.1458+664G>T c.1278+664G>T (n.1278+664G>T) n.1548+664G>T n.1357+664G>T n.1533+664G>T n.1687+664G>T n.1485+664G>T n.1626+664G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253672G>A | CA645369308 | SMARCAD1 | c.1281+665G>A (n.1281+665G>A) c.*1186+665G>A (n.*1186+665G>A) c.-10+1G>A (n.-10+1G>A) c.*619+665G>A (n.*619+665G>A) n.1607+665G>A n.1536+665G>A c.-466+665G>A (n.-466+665G>A) n.1458+665G>A c.1278+665G>A (n.1278+665G>A) n.1548+665G>A n.1357+665G>A n.1533+665G>A n.1687+665G>A n.1485+665G>A n.1626+665G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253672G= | CA1477545608 | SMARCAD1 | c.1281+665G= (n.1281+665G=) c.*1186+665G= (n.*1186+665G=) c.-10+1G= (n.-10+1G=) c.*619+665G= (n.*619+665G=) n.1607+665G= n.1536+665G= c.-466+665G= (n.-466+665G=) n.1458+665G= c.1278+665G= (n.1278+665G=) n.1548+665G= n.1357+665G= n.1533+665G= n.1687+665G= n.1485+665G= n.1626+665G= | |
| 4 | g.94253672G>T | CA16602245 | SMARCAD1 | c.1281+665G>T (n.1281+665G>T) c.*1186+665G>T (n.*1186+665G>T) c.-10+1G>T (n.-10+1G>T) c.*619+665G>T (n.*619+665G>T) n.1607+665G>T n.1536+665G>T c.-466+665G>T (n.-466+665G>T) n.1458+665G>T c.1278+665G>T (n.1278+665G>T) n.1548+665G>T n.1357+665G>T n.1533+665G>T n.1687+665G>T n.1485+665G>T n.1626+665G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253673del | CA2695203735 | SMARCAD1 | c.1281+666del (n.1281+666del) c.*1186+666del (n.*1186+666del) c.-10+2del (n.-10+2del) c.*619+666del (n.*619+666del) n.1607+666del n.1536+666del c.-466+666del (n.-466+666del) n.1458+666del c.1278+666del (n.1278+666del) n.1548+666del n.1357+666del n.1533+666del n.1687+666del n.1485+666del n.1626+666del | |
| 4 | g.94253673T>C | CA645369309 | SMARCAD1 | c.1281+666T>C (n.1281+666T>C) c.*1186+666T>C (n.*1186+666T>C) c.-10+2T>C (n.-10+2T>C) c.*619+666T>C (n.*619+666T>C) n.1607+666T>C n.1536+666T>C c.-466+666T>C (n.-466+666T>C) n.1458+666T>C c.1278+666T>C (n.1278+666T>C) n.1548+666T>C n.1357+666T>C n.1533+666T>C n.1687+666T>C n.1485+666T>C n.1626+666T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253673T>G | CA2695203736 | SMARCAD1 | c.1281+666T>G (n.1281+666T>G) c.*1186+666T>G (n.*1186+666T>G) c.-10+2T>G (n.-10+2T>G) c.*619+666T>G (n.*619+666T>G) n.1607+666T>G n.1536+666T>G c.-466+666T>G (n.-466+666T>G) n.1458+666T>G c.1278+666T>G (n.1278+666T>G) n.1548+666T>G n.1357+666T>G n.1533+666T>G n.1687+666T>G n.1485+666T>G n.1626+666T>G | |
| 4 | g.94253673T= | CA1477545616 | SMARCAD1 | c.1281+666T= (n.1281+666T=) c.*1186+666T= (n.*1186+666T=) c.-10+2T= (n.-10+2T=) c.*619+666T= (n.*619+666T=) n.1607+666T= n.1536+666T= c.-466+666T= (n.-466+666T=) n.1458+666T= c.1278+666T= (n.1278+666T=) n.1548+666T= n.1357+666T= n.1533+666T= n.1687+666T= n.1485+666T= n.1626+666T= | |
| 4 | g.94253673dup | CA913189374 | SMARCAD1 | c.1281+666dup (n.1281+666dup) c.*1186+666dup (n.*1186+666dup) c.-10+2dup (n.-10+2dup) c.*619+666dup (n.*619+666dup) n.1607+666dup n.1536+666dup c.-466+666dup (n.-466+666dup) n.1458+666dup c.1278+666dup (n.1278+666dup) n.1548+666dup n.1357+666dup n.1533+666dup n.1687+666dup n.1485+666dup n.1626+666dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253674A= | CA1477545623 | SMARCAD1 | c.1281+667A= (n.1281+667A=) c.*1186+667A= (n.*1186+667A=) c.-10+3A= (n.-10+3A=) c.*619+667A= (n.*619+667A=) n.1607+667A= n.1536+667A= c.-466+667A= (n.-466+667A=) n.1458+667A= c.1278+667A= (n.1278+667A=) n.1548+667A= n.1357+667A= n.1533+667A= n.1687+667A= n.1485+667A= n.1626+667A= | |
| 4 | g.94253674A>G | CA101697474 | SMARCAD1 | c.1281+667A>G (n.1281+667A>G) c.*1186+667A>G (n.*1186+667A>G) c.-10+3A>G (n.-10+3A>G) c.*619+667A>G (n.*619+667A>G) n.1607+667A>G n.1536+667A>G c.-466+667A>G (n.-466+667A>G) n.1458+667A>G c.1278+667A>G (n.1278+667A>G) n.1548+667A>G n.1357+667A>G n.1533+667A>G n.1687+667A>G n.1485+667A>G n.1626+667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253674A>T | CA645369310 | SMARCAD1 | c.1281+667A>T (n.1281+667A>T) c.*1186+667A>T (n.*1186+667A>T) c.-10+3A>T (n.-10+3A>T) c.*619+667A>T (n.*619+667A>T) n.1607+667A>T n.1536+667A>T c.-466+667A>T (n.-466+667A>T) n.1458+667A>T c.1278+667A>T (n.1278+667A>T) n.1548+667A>T n.1357+667A>T n.1533+667A>T n.1687+667A>T n.1485+667A>T n.1626+667A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253675A>C | CA2578146439 | SMARCAD1 | c.1281+668A>C (n.1281+668A>C) c.*1186+668A>C (n.*1186+668A>C) c.-10+4A>C (n.-10+4A>C) c.*619+668A>C (n.*619+668A>C) n.1607+668A>C n.1536+668A>C c.-466+668A>C (n.-466+668A>C) n.1458+668A>C c.1278+668A>C (n.1278+668A>C) n.1548+668A>C n.1357+668A>C n.1533+668A>C n.1687+668A>C n.1485+668A>C n.1626+668A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253675A>T | CA2762678704 | SMARCAD1 | c.1281+668A>T (n.1281+668A>T) c.*1186+668A>T (n.*1186+668A>T) c.-10+4A>T (n.-10+4A>T) c.*619+668A>T (n.*619+668A>T) n.1607+668A>T n.1536+668A>T c.-466+668A>T (n.-466+668A>T) n.1458+668A>T c.1278+668A>T (n.1278+668A>T) n.1548+668A>T n.1357+668A>T n.1533+668A>T n.1687+668A>T n.1485+668A>T n.1626+668A>T | |
| 4 | g.94253676G>A | CA2671444832 | SMARCAD1 | c.1281+669G>A (n.1281+669G>A) c.*1186+669G>A (n.*1186+669G>A) c.-10+5G>A (n.-10+5G>A) c.*619+669G>A (n.*619+669G>A) n.1607+669G>A n.1536+669G>A c.-466+669G>A (n.-466+669G>A) n.1458+669G>A c.1278+669G>A (n.1278+669G>A) n.1548+669G>A n.1357+669G>A n.1533+669G>A n.1687+669G>A n.1485+669G>A n.1626+669G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253676G>C | CA645369311 | SMARCAD1 | c.1281+669G>C (n.1281+669G>C) c.*1186+669G>C (n.*1186+669G>C) c.-10+5G>C (n.-10+5G>C) c.*619+669G>C (n.*619+669G>C) n.1607+669G>C n.1536+669G>C c.-466+669G>C (n.-466+669G>C) n.1458+669G>C c.1278+669G>C (n.1278+669G>C) n.1548+669G>C n.1357+669G>C n.1533+669G>C n.1687+669G>C n.1485+669G>C n.1626+669G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253676G= | CA1477545630 | SMARCAD1 | c.1281+669G= (n.1281+669G=) c.*1186+669G= (n.*1186+669G=) c.-10+5G= (n.-10+5G=) c.*619+669G= (n.*619+669G=) n.1607+669G= n.1536+669G= c.-466+669G= (n.-466+669G=) n.1458+669G= c.1278+669G= (n.1278+669G=) n.1548+669G= n.1357+669G= n.1533+669G= n.1687+669G= n.1485+669G= n.1626+669G= | |
| 4 | g.94253676G>T | CA2671444831 | SMARCAD1 | c.1281+669G>T (n.1281+669G>T) c.*1186+669G>T (n.*1186+669G>T) c.-10+5G>T (n.-10+5G>T) c.*619+669G>T (n.*619+669G>T) n.1607+669G>T n.1536+669G>T c.-466+669G>T (n.-466+669G>T) n.1458+669G>T c.1278+669G>T (n.1278+669G>T) n.1548+669G>T n.1357+669G>T n.1533+669G>T n.1687+669G>T n.1485+669G>T n.1626+669G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253678A>G | CA2578146440 | SMARCAD1 | c.1281+671A>G (n.1281+671A>G) c.*1186+671A>G (n.*1186+671A>G) c.-10+7A>G (n.-10+7A>G) c.*619+671A>G (n.*619+671A>G) n.1607+671A>G n.1536+671A>G c.-466+671A>G (n.-466+671A>G) n.1458+671A>G c.1278+671A>G (n.1278+671A>G) n.1548+671A>G n.1357+671A>G n.1533+671A>G n.1687+671A>G n.1485+671A>G n.1626+671A>G | |
| 4 | g.94253679C>A | CA2671444833 | SMARCAD1 | c.1281+672C>A (n.1281+672C>A) c.*1186+672C>A (n.*1186+672C>A) c.-10+8C>A (n.-10+8C>A) c.*619+672C>A (n.*619+672C>A) n.1607+672C>A n.1536+672C>A c.-466+672C>A (n.-466+672C>A) n.1458+672C>A c.1278+672C>A (n.1278+672C>A) n.1548+672C>A n.1357+672C>A n.1533+672C>A n.1687+672C>A n.1485+672C>A n.1626+672C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253679C= | CA1477545635 | SMARCAD1 | c.1281+672C= (n.1281+672C=) c.*1186+672C= (n.*1186+672C=) c.-10+8C= (n.-10+8C=) c.*619+672C= (n.*619+672C=) n.1607+672C= n.1536+672C= c.-466+672C= (n.-466+672C=) n.1458+672C= c.1278+672C= (n.1278+672C=) n.1548+672C= n.1357+672C= n.1533+672C= n.1687+672C= n.1485+672C= n.1626+672C= | |
| 4 | g.94253679C>T | CA1065562937 | SMARCAD1 | c.1281+672C>T (n.1281+672C>T) c.*1186+672C>T (n.*1186+672C>T) c.-10+8C>T (n.-10+8C>T) c.*619+672C>T (n.*619+672C>T) n.1607+672C>T n.1536+672C>T c.-466+672C>T (n.-466+672C>T) n.1458+672C>T c.1278+672C>T (n.1278+672C>T) n.1548+672C>T n.1357+672C>T n.1533+672C>T n.1687+672C>T n.1485+672C>T n.1626+672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253681C>A | CA2671444835 | SMARCAD1 | c.1281+674C>A (n.1281+674C>A) c.*1186+674C>A (n.*1186+674C>A) c.-10+10C>A (n.-10+10C>A) c.*619+674C>A (n.*619+674C>A) n.1607+674C>A n.1536+674C>A c.-466+674C>A (n.-466+674C>A) n.1458+674C>A c.1278+674C>A (n.1278+674C>A) n.1548+674C>A n.1357+674C>A n.1533+674C>A n.1687+674C>A n.1485+674C>A n.1626+674C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253681_94253686del | CA2671444834 | SMARCAD1 | c.1281+674_1281+679del (n.1281+674_1281+679del) c.*1186+674_*1186+679del (n.*1186+674_*1186+679del) c.-10+10_-10+15del (n.-10+10_-10+15del) c.*619+674_*619+679del (n.*619+674_*619+679del) n.1607+674_1607+679del n.1536+674_1536+679del c.-466+674_-466+679del (n.-466+674_-466+679del) n.1458+674_1458+679del c.1278+674_1278+679del (n.1278+674_1278+679del) n.1548+674_1548+679del n.1357+674_1357+679del n.1533+674_1533+679del n.1687+674_1687+679del n.1485+674_1485+679del n.1626+674_1626+679del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253683T>A | CA2671444836 | SMARCAD1 | c.1281+676T>A (n.1281+676T>A) c.*1186+676T>A (n.*1186+676T>A) c.-10+12T>A (n.-10+12T>A) c.*619+676T>A (n.*619+676T>A) n.1607+676T>A n.1536+676T>A c.-466+676T>A (n.-466+676T>A) n.1458+676T>A c.1278+676T>A (n.1278+676T>A) n.1548+676T>A n.1357+676T>A n.1533+676T>A n.1687+676T>A n.1485+676T>A n.1626+676T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253685G>A | CA800217733 | SMARCAD1 | c.1281+678G>A (n.1281+678G>A) c.*1186+678G>A (n.*1186+678G>A) c.-10+14G>A (n.-10+14G>A) c.*619+678G>A (n.*619+678G>A) n.1607+678G>A n.1536+678G>A c.-466+678G>A (n.-466+678G>A) n.1458+678G>A c.1278+678G>A (n.1278+678G>A) n.1548+678G>A n.1357+678G>A n.1533+678G>A n.1687+678G>A n.1485+678G>A n.1626+678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253685G= | CA1477545638 | SMARCAD1 | c.1281+678G= (n.1281+678G=) c.*1186+678G= (n.*1186+678G=) c.-10+14G= (n.-10+14G=) c.*619+678G= (n.*619+678G=) n.1607+678G= n.1536+678G= c.-466+678G= (n.-466+678G=) n.1458+678G= c.1278+678G= (n.1278+678G=) n.1548+678G= n.1357+678G= n.1533+678G= n.1687+678G= n.1485+678G= n.1626+678G= | |
| 4 | g.94253685G>T | CA2671444837 | SMARCAD1 | c.1281+678G>T (n.1281+678G>T) c.*1186+678G>T (n.*1186+678G>T) c.-10+14G>T (n.-10+14G>T) c.*619+678G>T (n.*619+678G>T) n.1607+678G>T n.1536+678G>T c.-466+678G>T (n.-466+678G>T) n.1458+678G>T c.1278+678G>T (n.1278+678G>T) n.1548+678G>T n.1357+678G>T n.1533+678G>T n.1687+678G>T n.1485+678G>T n.1626+678G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253686C= | CA1477545643 | SMARCAD1 | c.1281+679C= (n.1281+679C=) c.*1186+679C= (n.*1186+679C=) c.-10+15C= (n.-10+15C=) c.*619+679C= (n.*619+679C=) n.1607+679C= n.1536+679C= c.-466+679C= (n.-466+679C=) n.1458+679C= c.1278+679C= (n.1278+679C=) n.1548+679C= n.1357+679C= n.1533+679C= n.1687+679C= n.1485+679C= n.1626+679C= | |
| 4 | g.94253686C>G | CA101697482 | SMARCAD1 | c.1281+679C>G (n.1281+679C>G) c.*1186+679C>G (n.*1186+679C>G) c.-10+15C>G (n.-10+15C>G) c.*619+679C>G (n.*619+679C>G) n.1607+679C>G n.1536+679C>G c.-466+679C>G (n.-466+679C>G) n.1458+679C>G c.1278+679C>G (n.1278+679C>G) n.1548+679C>G n.1357+679C>G n.1533+679C>G n.1687+679C>G n.1485+679C>G n.1626+679C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253686C>T | CA1065562950 | SMARCAD1 | c.1281+679C>T (n.1281+679C>T) c.*1186+679C>T (n.*1186+679C>T) c.-10+15C>T (n.-10+15C>T) c.*619+679C>T (n.*619+679C>T) n.1607+679C>T n.1536+679C>T c.-466+679C>T (n.-466+679C>T) n.1458+679C>T c.1278+679C>T (n.1278+679C>T) n.1548+679C>T n.1357+679C>T n.1533+679C>T n.1687+679C>T n.1485+679C>T n.1626+679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253687A= | CA1477545647 | SMARCAD1 | c.1281+680A= (n.1281+680A=) c.*1186+680A= (n.*1186+680A=) c.-10+16A= (n.-10+16A=) c.*619+680A= (n.*619+680A=) n.1607+680A= n.1536+680A= c.-466+680A= (n.-466+680A=) n.1458+680A= c.1278+680A= (n.1278+680A=) n.1548+680A= n.1357+680A= n.1533+680A= n.1687+680A= n.1485+680A= n.1626+680A= | |
| 4 | g.94253687A>G | CA800217743 | SMARCAD1 | c.1281+680A>G (n.1281+680A>G) c.*1186+680A>G (n.*1186+680A>G) c.-10+16A>G (n.-10+16A>G) c.*619+680A>G (n.*619+680A>G) n.1607+680A>G n.1536+680A>G c.-466+680A>G (n.-466+680A>G) n.1458+680A>G c.1278+680A>G (n.1278+680A>G) n.1548+680A>G n.1357+680A>G n.1533+680A>G n.1687+680A>G n.1485+680A>G n.1626+680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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