UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94253475_94253487del | CA2671444732 | SMARCAD1 | c.1281+468_1281+480del (n.1281+468_1281+480del) c.*1186+468_*1186+480del (n.*1186+468_*1186+480del) c.-206_-194del (n.-206_-194del) c.*619+468_*619+480del (n.*619+468_*619+480del) n.1607+468_1607+480del n.1536+468_1536+480del c.-466+468_-466+480del (n.-466+468_-466+480del) n.1458+468_1458+480del c.1278+468_1278+480del (n.1278+468_1278+480del) n.1548+468_1548+480del n.1357+468_1357+480del n.1533+468_1533+480del n.1687+468_1687+480del n.1485+468_1485+480del n.1626+468_1626+480del | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253482A= | CA1477545393 | SMARCAD1 | c.1281+475A= (n.1281+475A=) c.*1186+475A= (n.*1186+475A=) c.-199A= (n.-199A=) c.*619+475A= (n.*619+475A=) n.1607+475A= n.1536+475A= c.-466+475A= (n.-466+475A=) n.1458+475A= c.1278+475A= (n.1278+475A=) n.1548+475A= n.1357+475A= n.1533+475A= n.1687+475A= n.1485+475A= n.1626+475A= | |
| 4 | g.94253482A>G | CA101697254 | SMARCAD1 | c.1281+475A>G (n.1281+475A>G) c.*1186+475A>G (n.*1186+475A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.*619+475A>G (n.*619+475A>G) n.1607+475A>G n.1536+475A>G c.-466+475A>G (n.-466+475A>G) n.1458+475A>G c.1278+475A>G (n.1278+475A>G) n.1548+475A>G n.1357+475A>G n.1533+475A>G n.1687+475A>G n.1485+475A>G n.1626+475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253482A>T | CA800217606 | SMARCAD1 | c.1281+475A>T (n.1281+475A>T) c.*1186+475A>T (n.*1186+475A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.*619+475A>T (n.*619+475A>T) n.1607+475A>T n.1536+475A>T c.-466+475A>T (n.-466+475A>T) n.1458+475A>T c.1278+475A>T (n.1278+475A>T) n.1548+475A>T n.1357+475A>T n.1533+475A>T n.1687+475A>T n.1485+475A>T n.1626+475A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253483A>C | CA2671444736 | SMARCAD1 | c.1281+476A>C (n.1281+476A>C) c.*1186+476A>C (n.*1186+476A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.*619+476A>C (n.*619+476A>C) n.1607+476A>C n.1536+476A>C c.-466+476A>C (n.-466+476A>C) n.1458+476A>C c.1278+476A>C (n.1278+476A>C) n.1548+476A>C n.1357+476A>C n.1533+476A>C n.1687+476A>C n.1485+476A>C n.1626+476A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253484A>G | CA2544899929 | SMARCAD1 | c.1281+477A>G (n.1281+477A>G) c.*1186+477A>G (n.*1186+477A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.*619+477A>G (n.*619+477A>G) n.1607+477A>G n.1536+477A>G c.-466+477A>G (n.-466+477A>G) n.1458+477A>G c.1278+477A>G (n.1278+477A>G) n.1548+477A>G n.1357+477A>G n.1533+477A>G n.1687+477A>G n.1485+477A>G n.1626+477A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253485G>A | CA2671444738 | SMARCAD1 | c.1281+478G>A (n.1281+478G>A) c.*1186+478G>A (n.*1186+478G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.*619+478G>A (n.*619+478G>A) n.1607+478G>A n.1536+478G>A c.-466+478G>A (n.-466+478G>A) n.1458+478G>A c.1278+478G>A (n.1278+478G>A) n.1548+478G>A n.1357+478G>A n.1533+478G>A n.1687+478G>A n.1485+478G>A n.1626+478G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253485G>T | CA2671444737 | SMARCAD1 | c.1281+478G>T (n.1281+478G>T) c.*1186+478G>T (n.*1186+478G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.*619+478G>T (n.*619+478G>T) n.1607+478G>T n.1536+478G>T c.-466+478G>T (n.-466+478G>T) n.1458+478G>T c.1278+478G>T (n.1278+478G>T) n.1548+478G>T n.1357+478G>T n.1533+478G>T n.1687+478G>T n.1485+478G>T n.1626+478G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253486A= | CA1477545398 | SMARCAD1 | c.1281+479A= (n.1281+479A=) c.*1186+479A= (n.*1186+479A=) c.-195A= (n.-195A=) c.*619+479A= (n.*619+479A=) n.1607+479A= n.1536+479A= c.-466+479A= (n.-466+479A=) n.1458+479A= c.1278+479A= (n.1278+479A=) n.1548+479A= n.1357+479A= n.1533+479A= n.1687+479A= n.1485+479A= n.1626+479A= | |
| 4 | g.94253486A>C | CA101697265 | SMARCAD1 | c.1281+479A>C (n.1281+479A>C) c.*1186+479A>C (n.*1186+479A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.*619+479A>C (n.*619+479A>C) n.1607+479A>C n.1536+479A>C c.-466+479A>C (n.-466+479A>C) n.1458+479A>C c.1278+479A>C (n.1278+479A>C) n.1548+479A>C n.1357+479A>C n.1533+479A>C n.1687+479A>C n.1485+479A>C n.1626+479A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253486A>T | CA101697275 | SMARCAD1 | c.1281+479A>T (n.1281+479A>T) c.*1186+479A>T (n.*1186+479A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.*619+479A>T (n.*619+479A>T) n.1607+479A>T n.1536+479A>T c.-466+479A>T (n.-466+479A>T) n.1458+479A>T c.1278+479A>T (n.1278+479A>T) n.1548+479A>T n.1357+479A>T n.1533+479A>T n.1687+479A>T n.1485+479A>T n.1626+479A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253487A>G | CA2671444739 | SMARCAD1 | c.1281+480A>G (n.1281+480A>G) c.*1186+480A>G (n.*1186+480A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.*619+480A>G (n.*619+480A>G) n.1607+480A>G n.1536+480A>G c.-466+480A>G (n.-466+480A>G) n.1458+480A>G c.1278+480A>G (n.1278+480A>G) n.1548+480A>G n.1357+480A>G n.1533+480A>G n.1687+480A>G n.1485+480A>G n.1626+480A>G | gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253488G= | CA1477545403 | SMARCAD1 | c.1281+481G= (n.1281+481G=) c.*1186+481G= (n.*1186+481G=) c.-193G= (n.-193G=) c.*619+481G= (n.*619+481G=) n.1607+481G= n.1536+481G= c.-466+481G= (n.-466+481G=) n.1458+481G= c.1278+481G= (n.1278+481G=) n.1548+481G= n.1357+481G= n.1533+481G= n.1687+481G= n.1485+481G= n.1626+481G= | |
| 4 | g.94253488G>T | CA101697301 | SMARCAD1 | c.1281+481G>T (n.1281+481G>T) c.*1186+481G>T (n.*1186+481G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.*619+481G>T (n.*619+481G>T) n.1607+481G>T n.1536+481G>T c.-466+481G>T (n.-466+481G>T) n.1458+481G>T c.1278+481G>T (n.1278+481G>T) n.1548+481G>T n.1357+481G>T n.1533+481G>T n.1687+481G>T n.1485+481G>T n.1626+481G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253490A>G | CA101697311 | SMARCAD1 | c.1281+483A>G (n.1281+483A>G) c.*1186+483A>G (n.*1186+483A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.*619+483A>G (n.*619+483A>G) n.1607+483A>G n.1536+483A>G c.-466+483A>G (n.-466+483A>G) n.1458+483A>G c.1278+483A>G (n.1278+483A>G) n.1548+483A>G n.1357+483A>G n.1533+483A>G n.1687+483A>G n.1485+483A>G n.1626+483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253491_94253495delinsATTGT | CA1477545408 | SMARCAD1 | c.1281+484_1281+488delinsATTGT (n.1281+484_1281+488delinsATTGT) c.*1186+484_*1186+488delinsATTGT (n.*1186+484_*1186+488delinsATTGT) c.-190_-186delinsATTGT (n.-190_-186delinsATTGT) c.*619+484_*619+488delinsATTGT (n.*619+484_*619+488delinsATTGT) n.1607+484_1607+488delinsATTGT n.1536+484_1536+488delinsATTGT c.-466+484_-466+488delinsATTGT (n.-466+484_-466+488delinsATTGT) n.1458+484_1458+488delinsATTGT c.1278+484_1278+488delinsATTGT (n.1278+484_1278+488delinsATTGT) n.1548+484_1548+488delinsATTGT n.1357+484_1357+488delinsATTGT n.1533+484_1533+488delinsATTGT n.1687+484_1687+488delinsATTGT n.1485+484_1485+488delinsATTGT n.1626+484_1626+488delinsATTGT | |
| 4 | g.94253492T>A | CA2538414144 | SMARCAD1 | c.1281+485T>A (n.1281+485T>A) c.*1186+485T>A (n.*1186+485T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.*619+485T>A (n.*619+485T>A) n.1607+485T>A n.1536+485T>A c.-466+485T>A (n.-466+485T>A) n.1458+485T>A c.1278+485T>A (n.1278+485T>A) n.1548+485T>A n.1357+485T>A n.1533+485T>A n.1687+485T>A n.1485+485T>A n.1626+485T>A | |
| 4 | g.94253494_94253497del | CA1477545409 | SMARCAD1 | c.1281+487_1281+490del (n.1281+487_1281+490del) c.*1186+487_*1186+490del (n.*1186+487_*1186+490del) c.-187_-184del (n.-187_-184del) c.*619+487_*619+490del (n.*619+487_*619+490del) n.1607+487_1607+490del n.1536+487_1536+490del c.-466+487_-466+490del (n.-466+487_-466+490del) n.1458+487_1458+490del c.1278+487_1278+490del (n.1278+487_1278+490del) n.1548+487_1548+490del n.1357+487_1357+490del n.1533+487_1533+490del n.1687+487_1687+490del n.1485+487_1485+490del n.1626+487_1626+490del | dbSNP |
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| 4 | g.94253495T>C | CA2512941207 | SMARCAD1 | c.1281+488T>C (n.1281+488T>C) c.*1186+488T>C (n.*1186+488T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.*619+488T>C (n.*619+488T>C) n.1607+488T>C n.1536+488T>C c.-466+488T>C (n.-466+488T>C) n.1458+488T>C c.1278+488T>C (n.1278+488T>C) n.1548+488T>C n.1357+488T>C n.1533+488T>C n.1687+488T>C n.1485+488T>C n.1626+488T>C | |
| 4 | g.94253497T>C | CA1065562825 | SMARCAD1 | c.1281+490T>C (n.1281+490T>C) c.*1186+490T>C (n.*1186+490T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.*619+490T>C (n.*619+490T>C) n.1607+490T>C n.1536+490T>C c.-466+490T>C (n.-466+490T>C) n.1458+490T>C c.1278+490T>C (n.1278+490T>C) n.1548+490T>C n.1357+490T>C n.1533+490T>C n.1687+490T>C n.1485+490T>C n.1626+490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253497T= | CA1477545411 | SMARCAD1 | c.1281+490T= (n.1281+490T=) c.*1186+490T= (n.*1186+490T=) c.-184T= (n.-184T=) c.*619+490T= (n.*619+490T=) n.1607+490T= n.1536+490T= c.-466+490T= (n.-466+490T=) n.1458+490T= c.1278+490T= (n.1278+490T=) n.1548+490T= n.1357+490T= n.1533+490T= n.1687+490T= n.1485+490T= n.1626+490T= | |
| 4 | g.94253498A= | CA1477545413 | SMARCAD1 | c.1281+491A= (n.1281+491A=) c.*1186+491A= (n.*1186+491A=) c.-183A= (n.-183A=) c.*619+491A= (n.*619+491A=) n.1607+491A= n.1536+491A= c.-466+491A= (n.-466+491A=) n.1458+491A= c.1278+491A= (n.1278+491A=) n.1548+491A= n.1357+491A= n.1533+491A= n.1687+491A= n.1485+491A= n.1626+491A= | |
| 4 | g.94253498A>C | CA2578146420 | SMARCAD1 | c.1281+491A>C (n.1281+491A>C) c.*1186+491A>C (n.*1186+491A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.*619+491A>C (n.*619+491A>C) n.1607+491A>C n.1536+491A>C c.-466+491A>C (n.-466+491A>C) n.1458+491A>C c.1278+491A>C (n.1278+491A>C) n.1548+491A>C n.1357+491A>C n.1533+491A>C n.1687+491A>C n.1485+491A>C n.1626+491A>C | |
| 4 | g.94253498A>G | CA101697319 | SMARCAD1 | c.1281+491A>G (n.1281+491A>G) c.*1186+491A>G (n.*1186+491A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.*619+491A>G (n.*619+491A>G) n.1607+491A>G n.1536+491A>G c.-466+491A>G (n.-466+491A>G) n.1458+491A>G c.1278+491A>G (n.1278+491A>G) n.1548+491A>G n.1357+491A>G n.1533+491A>G n.1687+491A>G n.1485+491A>G n.1626+491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253501_94253502del | CA2578146421 | SMARCAD1 | c.1281+494_1281+495del (n.1281+494_1281+495del) c.*1186+494_*1186+495del (n.*1186+494_*1186+495del) c.-180_-179del (n.-180_-179del) c.*619+494_*619+495del (n.*619+494_*619+495del) n.1607+494_1607+495del n.1536+494_1536+495del c.-466+494_-466+495del (n.-466+494_-466+495del) n.1458+494_1458+495del c.1278+494_1278+495del (n.1278+494_1278+495del) n.1548+494_1548+495del n.1357+494_1357+495del n.1533+494_1533+495del n.1687+494_1687+495del n.1485+494_1485+495del n.1626+494_1626+495del | |
| 4 | g.94253503C>A | CA2509091208 | SMARCAD1 | c.1281+496C>A (n.1281+496C>A) c.*1186+496C>A (n.*1186+496C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.*619+496C>A (n.*619+496C>A) n.1607+496C>A n.1536+496C>A c.-466+496C>A (n.-466+496C>A) n.1458+496C>A c.1278+496C>A (n.1278+496C>A) n.1548+496C>A n.1357+496C>A n.1533+496C>A n.1687+496C>A n.1485+496C>A n.1626+496C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253503_94253504delinsCT | CA1477545414 | SMARCAD1 | c.1281+496_1281+497delinsCT (n.1281+496_1281+497delinsCT) c.*1186+496_*1186+497delinsCT (n.*1186+496_*1186+497delinsCT) c.-178_-177delinsCT (n.-178_-177delinsCT) c.*619+496_*619+497delinsCT (n.*619+496_*619+497delinsCT) n.1607+496_1607+497delinsCT n.1536+496_1536+497delinsCT c.-466+496_-466+497delinsCT (n.-466+496_-466+497delinsCT) n.1458+496_1458+497delinsCT c.1278+496_1278+497delinsCT (n.1278+496_1278+497delinsCT) n.1548+496_1548+497delinsCT n.1357+496_1357+497delinsCT n.1533+496_1533+497delinsCT n.1687+496_1687+497delinsCT n.1485+496_1485+497delinsCT n.1626+496_1626+497delinsCT | |
| 4 | g.94253510dup | CA800217611 | SMARCAD1 | c.1281+503dup (n.1281+503dup) c.*1186+503dup (n.*1186+503dup) c.-171dup (n.-171dup) c.*619+503dup (n.*619+503dup) n.1607+503dup n.1536+503dup c.-466+503dup (n.-466+503dup) n.1458+503dup c.1278+503dup (n.1278+503dup) n.1548+503dup n.1357+503dup n.1533+503dup n.1687+503dup n.1485+503dup n.1626+503dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253510del | CA1065562828 | SMARCAD1 | c.1281+503del (n.1281+503del) c.*1186+503del (n.*1186+503del) c.-171del (n.-171del) c.*619+503del (n.*619+503del) n.1607+503del n.1536+503del c.-466+503del (n.-466+503del) n.1458+503del c.1278+503del (n.1278+503del) n.1548+503del n.1357+503del n.1533+503del n.1687+503del n.1485+503del n.1626+503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253509_94253510del | CA2578146422 | SMARCAD1 | c.1281+502_1281+503del (n.1281+502_1281+503del) c.*1186+502_*1186+503del (n.*1186+502_*1186+503del) c.-172_-171del (n.-172_-171del) c.*619+502_*619+503del (n.*619+502_*619+503del) n.1607+502_1607+503del n.1536+502_1536+503del c.-466+502_-466+503del (n.-466+502_-466+503del) n.1458+502_1458+503del c.1278+502_1278+503del (n.1278+502_1278+503del) n.1548+502_1548+503del n.1357+502_1357+503del n.1533+502_1533+503del n.1687+502_1687+503del n.1485+502_1485+503del n.1626+502_1626+503del | |
| 4 | g.94253505T>C | CA2671444741 | SMARCAD1 | c.1281+498T>C (n.1281+498T>C) c.*1186+498T>C (n.*1186+498T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.*619+498T>C (n.*619+498T>C) n.1607+498T>C n.1536+498T>C c.-466+498T>C (n.-466+498T>C) n.1458+498T>C c.1278+498T>C (n.1278+498T>C) n.1548+498T>C n.1357+498T>C n.1533+498T>C n.1687+498T>C n.1485+498T>C n.1626+498T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253507_94253508insA | CA2542722965 | SMARCAD1 | c.1281+500_1281+501insA (n.1281+500_1281+501insA) c.*1186+500_*1186+501insA (n.*1186+500_*1186+501insA) c.-174_-173insA (n.-174_-173insA) c.*619+500_*619+501insA (n.*619+500_*619+501insA) n.1607+500_1607+501insA n.1536+500_1536+501insA c.-466+500_-466+501insA (n.-466+500_-466+501insA) n.1458+500_1458+501insA c.1278+500_1278+501insA (n.1278+500_1278+501insA) n.1548+500_1548+501insA n.1357+500_1357+501insA n.1533+500_1533+501insA n.1687+500_1687+501insA n.1485+500_1485+501insA n.1626+500_1626+501insA | |
| 4 | g.94253510T>A | CA800217618 | SMARCAD1 | c.1281+503T>A (n.1281+503T>A) c.*1186+503T>A (n.*1186+503T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.*619+503T>A (n.*619+503T>A) n.1607+503T>A n.1536+503T>A c.-466+503T>A (n.-466+503T>A) n.1458+503T>A c.1278+503T>A (n.1278+503T>A) n.1548+503T>A n.1357+503T>A n.1533+503T>A n.1687+503T>A n.1485+503T>A n.1626+503T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253510T= | CA1477545417 | SMARCAD1 | c.1281+503T= (n.1281+503T=) c.*1186+503T= (n.*1186+503T=) c.-171T= (n.-171T=) c.*619+503T= (n.*619+503T=) n.1607+503T= n.1536+503T= c.-466+503T= (n.-466+503T=) n.1458+503T= c.1278+503T= (n.1278+503T=) n.1548+503T= n.1357+503T= n.1533+503T= n.1687+503T= n.1485+503T= n.1626+503T= | |
| 4 | g.94253511C>A | CA2671444743 | SMARCAD1 | c.1281+504C>A (n.1281+504C>A) c.*1186+504C>A (n.*1186+504C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.*619+504C>A (n.*619+504C>A) n.1607+504C>A n.1536+504C>A c.-466+504C>A (n.-466+504C>A) n.1458+504C>A c.1278+504C>A (n.1278+504C>A) n.1548+504C>A n.1357+504C>A n.1533+504C>A n.1687+504C>A n.1485+504C>A n.1626+504C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253511C>G | CA2671444742 | SMARCAD1 | c.1281+504C>G (n.1281+504C>G) c.*1186+504C>G (n.*1186+504C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.*619+504C>G (n.*619+504C>G) n.1607+504C>G n.1536+504C>G c.-466+504C>G (n.-466+504C>G) n.1458+504C>G c.1278+504C>G (n.1278+504C>G) n.1548+504C>G n.1357+504C>G n.1533+504C>G n.1687+504C>G n.1485+504C>G n.1626+504C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253511C>T | CA2514054564 | SMARCAD1 | c.1281+504C>T (n.1281+504C>T) c.*1186+504C>T (n.*1186+504C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*619+504C>T (n.*619+504C>T) n.1607+504C>T n.1536+504C>T c.-466+504C>T (n.-466+504C>T) n.1458+504C>T c.1278+504C>T (n.1278+504C>T) n.1548+504C>T n.1357+504C>T n.1533+504C>T n.1687+504C>T n.1485+504C>T n.1626+504C>T | |
| 4 | g.94253512T>A | CA2671444744 | SMARCAD1 | c.1281+505T>A (n.1281+505T>A) c.*1186+505T>A (n.*1186+505T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.*619+505T>A (n.*619+505T>A) n.1607+505T>A n.1536+505T>A c.-466+505T>A (n.-466+505T>A) n.1458+505T>A c.1278+505T>A (n.1278+505T>A) n.1548+505T>A n.1357+505T>A n.1533+505T>A n.1687+505T>A n.1485+505T>A n.1626+505T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253513T>C | CA1065562831 | SMARCAD1 | c.1281+506T>C (n.1281+506T>C) c.*1186+506T>C (n.*1186+506T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.*619+506T>C (n.*619+506T>C) n.1607+506T>C n.1536+506T>C c.-466+506T>C (n.-466+506T>C) n.1458+506T>C c.1278+506T>C (n.1278+506T>C) n.1548+506T>C n.1357+506T>C n.1533+506T>C n.1687+506T>C n.1485+506T>C n.1626+506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253513T= | CA1477545419 | SMARCAD1 | c.1281+506T= (n.1281+506T=) c.*1186+506T= (n.*1186+506T=) c.-168T= (n.-168T=) c.*619+506T= (n.*619+506T=) n.1607+506T= n.1536+506T= c.-466+506T= (n.-466+506T=) n.1458+506T= c.1278+506T= (n.1278+506T=) n.1548+506T= n.1357+506T= n.1533+506T= n.1687+506T= n.1485+506T= n.1626+506T= | |
| 4 | g.94253514C>T | CA2555839461 | SMARCAD1 | c.1281+507C>T (n.1281+507C>T) c.*1186+507C>T (n.*1186+507C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*619+507C>T (n.*619+507C>T) n.1607+507C>T n.1536+507C>T c.-466+507C>T (n.-466+507C>T) n.1458+507C>T c.1278+507C>T (n.1278+507C>T) n.1548+507C>T n.1357+507C>T n.1533+507C>T n.1687+507C>T n.1485+507C>T n.1626+507C>T | |
| 4 | g.94253516A>G | CA2578146423 | SMARCAD1 | c.1281+509A>G (n.1281+509A>G) c.*1186+509A>G (n.*1186+509A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.*619+509A>G (n.*619+509A>G) n.1607+509A>G n.1536+509A>G c.-466+509A>G (n.-466+509A>G) n.1458+509A>G c.1278+509A>G (n.1278+509A>G) n.1548+509A>G n.1357+509A>G n.1533+509A>G n.1687+509A>G n.1485+509A>G n.1626+509A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253519dup | CA2567730682 | SMARCAD1 | c.1281+512dup (n.1281+512dup) c.*1186+512dup (n.*1186+512dup) c.-162dup (n.-162dup) c.*619+512dup (n.*619+512dup) n.1607+512dup n.1536+512dup c.-466+512dup (n.-466+512dup) n.1458+512dup c.1278+512dup (n.1278+512dup) n.1548+512dup n.1357+512dup n.1533+512dup n.1687+512dup n.1485+512dup n.1626+512dup | |
| 4 | g.94253518A= | CA1477545421 | SMARCAD1 | c.1281+511A= (n.1281+511A=) c.*1186+511A= (n.*1186+511A=) c.-163A= (n.-163A=) c.*619+511A= (n.*619+511A=) n.1607+511A= n.1536+511A= c.-466+511A= (n.-466+511A=) n.1458+511A= c.1278+511A= (n.1278+511A=) n.1548+511A= n.1357+511A= n.1533+511A= n.1687+511A= n.1485+511A= n.1626+511A= | |
| 4 | g.94253518A>C | CA800217623 | SMARCAD1 | c.1281+511A>C (n.1281+511A>C) c.*1186+511A>C (n.*1186+511A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.*619+511A>C (n.*619+511A>C) n.1607+511A>C n.1536+511A>C c.-466+511A>C (n.-466+511A>C) n.1458+511A>C c.1278+511A>C (n.1278+511A>C) n.1548+511A>C n.1357+511A>C n.1533+511A>C n.1687+511A>C n.1485+511A>C n.1626+511A>C | dbSNP |
| 4 | g.94253518A>G | CA2578146424 | SMARCAD1 | c.1281+511A>G (n.1281+511A>G) c.*1186+511A>G (n.*1186+511A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.*619+511A>G (n.*619+511A>G) n.1607+511A>G n.1536+511A>G c.-466+511A>G (n.-466+511A>G) n.1458+511A>G c.1278+511A>G (n.1278+511A>G) n.1548+511A>G n.1357+511A>G n.1533+511A>G n.1687+511A>G n.1485+511A>G n.1626+511A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253520G>A | CA2671444745 | SMARCAD1 | c.1281+513G>A (n.1281+513G>A) c.*1186+513G>A (n.*1186+513G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*619+513G>A (n.*619+513G>A) n.1607+513G>A n.1536+513G>A c.-466+513G>A (n.-466+513G>A) n.1458+513G>A c.1278+513G>A (n.1278+513G>A) n.1548+513G>A n.1357+513G>A n.1533+513G>A n.1687+513G>A n.1485+513G>A n.1626+513G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253522A>G | CA2552384671 | SMARCAD1 | c.1281+515A>G (n.1281+515A>G) c.*1186+515A>G (n.*1186+515A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.*619+515A>G (n.*619+515A>G) n.1607+515A>G n.1536+515A>G c.-466+515A>G (n.-466+515A>G) n.1458+515A>G c.1278+515A>G (n.1278+515A>G) n.1548+515A>G n.1357+515A>G n.1533+515A>G n.1687+515A>G n.1485+515A>G n.1626+515A>G | |
| 4 | g.94253523A>G | CA2671444746 | SMARCAD1 | c.1281+516A>G (n.1281+516A>G) c.*1186+516A>G (n.*1186+516A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.*619+516A>G (n.*619+516A>G) n.1607+516A>G n.1536+516A>G c.-466+516A>G (n.-466+516A>G) n.1458+516A>G c.1278+516A>G (n.1278+516A>G) n.1548+516A>G n.1357+516A>G n.1533+516A>G n.1687+516A>G n.1485+516A>G n.1626+516A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253524C>T | CA2671444747 | SMARCAD1 | c.1281+517C>T (n.1281+517C>T) c.*1186+517C>T (n.*1186+517C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.*619+517C>T (n.*619+517C>T) n.1607+517C>T n.1536+517C>T c.-466+517C>T (n.-466+517C>T) n.1458+517C>T c.1278+517C>T (n.1278+517C>T) n.1548+517C>T n.1357+517C>T n.1533+517C>T n.1687+517C>T n.1485+517C>T n.1626+517C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253525A>C | CA2671444748 | SMARCAD1 | c.1281+518A>C (n.1281+518A>C) c.*1186+518A>C (n.*1186+518A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.*619+518A>C (n.*619+518A>C) n.1607+518A>C n.1536+518A>C c.-466+518A>C (n.-466+518A>C) n.1458+518A>C c.1278+518A>C (n.1278+518A>C) n.1548+518A>C n.1357+518A>C n.1533+518A>C n.1687+518A>C n.1485+518A>C n.1626+518A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253526G>T | CA2671444749 | SMARCAD1 | c.1281+519G>T (n.1281+519G>T) c.*1186+519G>T (n.*1186+519G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*619+519G>T (n.*619+519G>T) n.1607+519G>T n.1536+519G>T c.-466+519G>T (n.-466+519G>T) n.1458+519G>T c.1278+519G>T (n.1278+519G>T) n.1548+519G>T n.1357+519G>T n.1533+519G>T n.1687+519G>T n.1485+519G>T n.1626+519G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253527C>A | CA2671444750 | SMARCAD1 | c.1281+520C>A (n.1281+520C>A) c.*1186+520C>A (n.*1186+520C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*619+520C>A (n.*619+520C>A) n.1607+520C>A n.1536+520C>A c.-466+520C>A (n.-466+520C>A) n.1458+520C>A c.1278+520C>A (n.1278+520C>A) n.1548+520C>A n.1357+520C>A n.1533+520C>A n.1687+520C>A n.1485+520C>A n.1626+520C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253527C= | CA1477545422 | SMARCAD1 | c.1281+520C= (n.1281+520C=) c.*1186+520C= (n.*1186+520C=) c.-154C= (n.-154C=) c.*619+520C= (n.*619+520C=) n.1607+520C= n.1536+520C= c.-466+520C= (n.-466+520C=) n.1458+520C= c.1278+520C= (n.1278+520C=) n.1548+520C= n.1357+520C= n.1533+520C= n.1687+520C= n.1485+520C= n.1626+520C= | |
| 4 | g.94253527C>G | CA2671444751 | SMARCAD1 | c.1281+520C>G (n.1281+520C>G) c.*1186+520C>G (n.*1186+520C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.*619+520C>G (n.*619+520C>G) n.1607+520C>G n.1536+520C>G c.-466+520C>G (n.-466+520C>G) n.1458+520C>G c.1278+520C>G (n.1278+520C>G) n.1548+520C>G n.1357+520C>G n.1533+520C>G n.1687+520C>G n.1485+520C>G n.1626+520C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253527C>T | CA101697320 | SMARCAD1 | c.1281+520C>T (n.1281+520C>T) c.*1186+520C>T (n.*1186+520C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*619+520C>T (n.*619+520C>T) n.1607+520C>T n.1536+520C>T c.-466+520C>T (n.-466+520C>T) n.1458+520C>T c.1278+520C>T (n.1278+520C>T) n.1548+520C>T n.1357+520C>T n.1533+520C>T n.1687+520C>T n.1485+520C>T n.1626+520C>T | dbSNP |
| 4 | g.94253528T>C | CA2671444752 | SMARCAD1 | c.1281+521T>C (n.1281+521T>C) c.*1186+521T>C (n.*1186+521T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.*619+521T>C (n.*619+521T>C) n.1607+521T>C n.1536+521T>C c.-466+521T>C (n.-466+521T>C) n.1458+521T>C c.1278+521T>C (n.1278+521T>C) n.1548+521T>C n.1357+521T>C n.1533+521T>C n.1687+521T>C n.1485+521T>C n.1626+521T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253528_94253538delinsTCAGTCTCTAA | CA1477545423 | SMARCAD1 | c.1281+521_1281+531delinsTCAGTCTCTAA (n.1281+521_1281+531delinsTCAGTCTCTAA) c.*1186+521_*1186+531delinsTCAGTCTCTAA (n.*1186+521_*1186+531delinsTCAGTCTCTAA) c.-153_-143delinsTCAGTCTCTAA (n.-153_-143delinsTCAGTCTCTAA) c.*619+521_*619+531delinsTCAGTCTCTAA (n.*619+521_*619+531delinsTCAGTCTCTAA) n.1607+521_1607+531delinsTCAGTCTCTAA n.1536+521_1536+531delinsTCAGTCTCTAA c.-466+521_-466+531delinsTCAGTCTCTAA (n.-466+521_-466+531delinsTCAGTCTCTAA) n.1458+521_1458+531delinsTCAGTCTCTAA c.1278+521_1278+531delinsTCAGTCTCTAA (n.1278+521_1278+531delinsTCAGTCTCTAA) n.1548+521_1548+531delinsTCAGTCTCTAA n.1357+521_1357+531delinsTCAGTCTCTAA n.1533+521_1533+531delinsTCAGTCTCTAA n.1687+521_1687+531delinsTCAGTCTCTAA n.1485+521_1485+531delinsTCAGTCTCTAA n.1626+521_1626+531delinsTCAGTCTCTAA | |
| 4 | g.94253529C>A | CA800217629 | SMARCAD1 | c.1281+522C>A (n.1281+522C>A) c.*1186+522C>A (n.*1186+522C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.*619+522C>A (n.*619+522C>A) n.1607+522C>A n.1536+522C>A c.-466+522C>A (n.-466+522C>A) n.1458+522C>A c.1278+522C>A (n.1278+522C>A) n.1548+522C>A n.1357+522C>A n.1533+522C>A n.1687+522C>A n.1485+522C>A n.1626+522C>A | dbSNP |
| 4 | g.94253529C= | CA1477545426 | SMARCAD1 | c.1281+522C= (n.1281+522C=) c.*1186+522C= (n.*1186+522C=) c.-152C= (n.-152C=) c.*619+522C= (n.*619+522C=) n.1607+522C= n.1536+522C= c.-466+522C= (n.-466+522C=) n.1458+522C= c.1278+522C= (n.1278+522C=) n.1548+522C= n.1357+522C= n.1533+522C= n.1687+522C= n.1485+522C= n.1626+522C= | |
| 4 | g.94253531_94253540del | CA1477545424 | SMARCAD1 | c.1281+524_1281+533del (n.1281+524_1281+533del) c.*1186+524_*1186+533del (n.*1186+524_*1186+533del) c.-150_-141del (n.-150_-141del) c.*619+524_*619+533del (n.*619+524_*619+533del) n.1607+524_1607+533del n.1536+524_1536+533del c.-466+524_-466+533del (n.-466+524_-466+533del) n.1458+524_1458+533del c.1278+524_1278+533del (n.1278+524_1278+533del) n.1548+524_1548+533del n.1357+524_1357+533del n.1533+524_1533+533del n.1687+524_1687+533del n.1485+524_1485+533del n.1626+524_1626+533del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253531G>A | CA2547334077 | SMARCAD1 | c.1281+524G>A (n.1281+524G>A) c.*1186+524G>A (n.*1186+524G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.*619+524G>A (n.*619+524G>A) n.1607+524G>A n.1536+524G>A c.-466+524G>A (n.-466+524G>A) n.1458+524G>A c.1278+524G>A (n.1278+524G>A) n.1548+524G>A n.1357+524G>A n.1533+524G>A n.1687+524G>A n.1485+524G>A n.1626+524G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253531_94253533delinsGTC | CA1477545427 | SMARCAD1 | c.1281+524_1281+526delinsGTC (n.1281+524_1281+526delinsGTC) c.*1186+524_*1186+526delinsGTC (n.*1186+524_*1186+526delinsGTC) c.-150_-148delinsGTC (n.-150_-148delinsGTC) c.*619+524_*619+526delinsGTC (n.*619+524_*619+526delinsGTC) n.1607+524_1607+526delinsGTC n.1536+524_1536+526delinsGTC c.-466+524_-466+526delinsGTC (n.-466+524_-466+526delinsGTC) n.1458+524_1458+526delinsGTC c.1278+524_1278+526delinsGTC (n.1278+524_1278+526delinsGTC) n.1548+524_1548+526delinsGTC n.1357+524_1357+526delinsGTC n.1533+524_1533+526delinsGTC n.1687+524_1687+526delinsGTC n.1485+524_1485+526delinsGTC n.1626+524_1626+526delinsGTC | |
| 4 | g.94253535_94253536del | CA800217630 | SMARCAD1 | c.1281+528_1281+529del (n.1281+528_1281+529del) c.*1186+528_*1186+529del (n.*1186+528_*1186+529del) c.-146_-145del (n.-146_-145del) c.*619+528_*619+529del (n.*619+528_*619+529del) n.1607+528_1607+529del n.1536+528_1536+529del c.-466+528_-466+529del (n.-466+528_-466+529del) n.1458+528_1458+529del c.1278+528_1278+529del (n.1278+528_1278+529del) n.1548+528_1548+529del n.1357+528_1357+529del n.1533+528_1533+529del n.1687+528_1687+529del n.1485+528_1485+529del n.1626+528_1626+529del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253533C= | CA1477545429 | SMARCAD1 | c.1281+526C= (n.1281+526C=) c.*1186+526C= (n.*1186+526C=) c.-148C= (n.-148C=) c.*619+526C= (n.*619+526C=) n.1607+526C= n.1536+526C= c.-466+526C= (n.-466+526C=) n.1458+526C= c.1278+526C= (n.1278+526C=) n.1548+526C= n.1357+526C= n.1533+526C= n.1687+526C= n.1485+526C= n.1626+526C= | |
| 4 | g.94253533C>G | CA2671444753 | SMARCAD1 | c.1281+526C>G (n.1281+526C>G) c.*1186+526C>G (n.*1186+526C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*619+526C>G (n.*619+526C>G) n.1607+526C>G n.1536+526C>G c.-466+526C>G (n.-466+526C>G) n.1458+526C>G c.1278+526C>G (n.1278+526C>G) n.1548+526C>G n.1357+526C>G n.1533+526C>G n.1687+526C>G n.1485+526C>G n.1626+526C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253533C>T | CA101697321 | SMARCAD1 | c.1281+526C>T (n.1281+526C>T) c.*1186+526C>T (n.*1186+526C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*619+526C>T (n.*619+526C>T) n.1607+526C>T n.1536+526C>T c.-466+526C>T (n.-466+526C>T) n.1458+526C>T c.1278+526C>T (n.1278+526C>T) n.1548+526C>T n.1357+526C>T n.1533+526C>T n.1687+526C>T n.1485+526C>T n.1626+526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253534T>C | CA2671444754 | SMARCAD1 | c.1281+527T>C (n.1281+527T>C) c.*1186+527T>C (n.*1186+527T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) c.*619+527T>C (n.*619+527T>C) n.1607+527T>C n.1536+527T>C c.-466+527T>C (n.-466+527T>C) n.1458+527T>C c.1278+527T>C (n.1278+527T>C) n.1548+527T>C n.1357+527T>C n.1533+527T>C n.1687+527T>C n.1485+527T>C n.1626+527T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253535C>A | CA2671444755 | SMARCAD1 | c.1281+528C>A (n.1281+528C>A) c.*1186+528C>A (n.*1186+528C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*619+528C>A (n.*619+528C>A) n.1607+528C>A n.1536+528C>A c.-466+528C>A (n.-466+528C>A) n.1458+528C>A c.1278+528C>A (n.1278+528C>A) n.1548+528C>A n.1357+528C>A n.1533+528C>A n.1687+528C>A n.1485+528C>A n.1626+528C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253535C= | CA1477545432 | SMARCAD1 | c.1281+528C= (n.1281+528C=) c.*1186+528C= (n.*1186+528C=) c.-146C= (n.-146C=) c.*619+528C= (n.*619+528C=) n.1607+528C= n.1536+528C= c.-466+528C= (n.-466+528C=) n.1458+528C= c.1278+528C= (n.1278+528C=) n.1548+528C= n.1357+528C= n.1533+528C= n.1687+528C= n.1485+528C= n.1626+528C= | |
| 4 | g.94253535C>G | CA1477545433 | SMARCAD1 | c.1281+528C>G (n.1281+528C>G) c.*1186+528C>G (n.*1186+528C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.*619+528C>G (n.*619+528C>G) n.1607+528C>G n.1536+528C>G c.-466+528C>G (n.-466+528C>G) n.1458+528C>G c.1278+528C>G (n.1278+528C>G) n.1548+528C>G n.1357+528C>G n.1533+528C>G n.1687+528C>G n.1485+528C>G n.1626+528C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253535C>T | CA2578146425 | SMARCAD1 | c.1281+528C>T (n.1281+528C>T) c.*1186+528C>T (n.*1186+528C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*619+528C>T (n.*619+528C>T) n.1607+528C>T n.1536+528C>T c.-466+528C>T (n.-466+528C>T) n.1458+528C>T c.1278+528C>T (n.1278+528C>T) n.1548+528C>T n.1357+528C>T n.1533+528C>T n.1687+528C>T n.1485+528C>T n.1626+528C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253537A>G | CA2671444756 | SMARCAD1 | c.1281+530A>G (n.1281+530A>G) c.*1186+530A>G (n.*1186+530A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.*619+530A>G (n.*619+530A>G) n.1607+530A>G n.1536+530A>G c.-466+530A>G (n.-466+530A>G) n.1458+530A>G c.1278+530A>G (n.1278+530A>G) n.1548+530A>G n.1357+530A>G n.1533+530A>G n.1687+530A>G n.1485+530A>G n.1626+530A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253539C>A | CA1477545435 | SMARCAD1 | c.1281+532C>A (n.1281+532C>A) c.*1186+532C>A (n.*1186+532C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.*619+532C>A (n.*619+532C>A) n.1607+532C>A n.1536+532C>A c.-466+532C>A (n.-466+532C>A) n.1458+532C>A c.1278+532C>A (n.1278+532C>A) n.1548+532C>A n.1357+532C>A n.1533+532C>A n.1687+532C>A n.1485+532C>A n.1626+532C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253539C= | CA1477545434 | SMARCAD1 | c.1281+532C= (n.1281+532C=) c.*1186+532C= (n.*1186+532C=) c.-142C= (n.-142C=) c.*619+532C= (n.*619+532C=) n.1607+532C= n.1536+532C= c.-466+532C= (n.-466+532C=) n.1458+532C= c.1278+532C= (n.1278+532C=) n.1548+532C= n.1357+532C= n.1533+532C= n.1687+532C= n.1485+532C= n.1626+532C= | |
| 4 | g.94253539C>T | CA1477545437 | SMARCAD1 | c.1281+532C>T (n.1281+532C>T) c.*1186+532C>T (n.*1186+532C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.*619+532C>T (n.*619+532C>T) n.1607+532C>T n.1536+532C>T c.-466+532C>T (n.-466+532C>T) n.1458+532C>T c.1278+532C>T (n.1278+532C>T) n.1548+532C>T n.1357+532C>T n.1533+532C>T n.1687+532C>T n.1485+532C>T n.1626+532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253540A>G | CA2671444757 | SMARCAD1 | c.1281+533A>G (n.1281+533A>G) c.*1186+533A>G (n.*1186+533A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) c.*619+533A>G (n.*619+533A>G) n.1607+533A>G n.1536+533A>G c.-466+533A>G (n.-466+533A>G) n.1458+533A>G c.1278+533A>G (n.1278+533A>G) n.1548+533A>G n.1357+533A>G n.1533+533A>G n.1687+533A>G n.1485+533A>G n.1626+533A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253541T>C | CA1477545448 | SMARCAD1 | c.1281+534T>C (n.1281+534T>C) c.*1186+534T>C (n.*1186+534T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.*619+534T>C (n.*619+534T>C) n.1607+534T>C n.1536+534T>C c.-466+534T>C (n.-466+534T>C) n.1458+534T>C c.1278+534T>C (n.1278+534T>C) n.1548+534T>C n.1357+534T>C n.1533+534T>C n.1687+534T>C n.1485+534T>C n.1626+534T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253541T= | CA1477545447 | SMARCAD1 | c.1281+534T= (n.1281+534T=) c.*1186+534T= (n.*1186+534T=) c.-140T= (n.-140T=) c.*619+534T= (n.*619+534T=) n.1607+534T= n.1536+534T= c.-466+534T= (n.-466+534T=) n.1458+534T= c.1278+534T= (n.1278+534T=) n.1548+534T= n.1357+534T= n.1533+534T= n.1687+534T= n.1485+534T= n.1626+534T= | |
| 4 | g.94253543T>C | CA2578146426 | SMARCAD1 | c.1281+536T>C (n.1281+536T>C) c.*1186+536T>C (n.*1186+536T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.*619+536T>C (n.*619+536T>C) n.1607+536T>C n.1536+536T>C c.-466+536T>C (n.-466+536T>C) n.1458+536T>C c.1278+536T>C (n.1278+536T>C) n.1548+536T>C n.1357+536T>C n.1533+536T>C n.1687+536T>C n.1485+536T>C n.1626+536T>C | |
| 4 | g.94253545T>C | CA101697329 | SMARCAD1 | c.1281+538T>C (n.1281+538T>C) c.*1186+538T>C (n.*1186+538T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.*619+538T>C (n.*619+538T>C) n.1607+538T>C n.1536+538T>C c.-466+538T>C (n.-466+538T>C) n.1458+538T>C c.1278+538T>C (n.1278+538T>C) n.1548+538T>C n.1357+538T>C n.1533+538T>C n.1687+538T>C n.1485+538T>C n.1626+538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253545T= | CA1477545450 | SMARCAD1 | c.1281+538T= (n.1281+538T=) c.*1186+538T= (n.*1186+538T=) c.-136T= (n.-136T=) c.*619+538T= (n.*619+538T=) n.1607+538T= n.1536+538T= c.-466+538T= (n.-466+538T=) n.1458+538T= c.1278+538T= (n.1278+538T=) n.1548+538T= n.1357+538T= n.1533+538T= n.1687+538T= n.1485+538T= n.1626+538T= | |
| 4 | g.94253546T>C | CA101697337 | SMARCAD1 | c.1281+539T>C (n.1281+539T>C) c.*1186+539T>C (n.*1186+539T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.*619+539T>C (n.*619+539T>C) n.1607+539T>C n.1536+539T>C c.-466+539T>C (n.-466+539T>C) n.1458+539T>C c.1278+539T>C (n.1278+539T>C) n.1548+539T>C n.1357+539T>C n.1533+539T>C n.1687+539T>C n.1485+539T>C n.1626+539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253546T= | CA1477545452 | SMARCAD1 | c.1281+539T= (n.1281+539T=) c.*1186+539T= (n.*1186+539T=) c.-135T= (n.-135T=) c.*619+539T= (n.*619+539T=) n.1607+539T= n.1536+539T= c.-466+539T= (n.-466+539T=) n.1458+539T= c.1278+539T= (n.1278+539T=) n.1548+539T= n.1357+539T= n.1533+539T= n.1687+539T= n.1485+539T= n.1626+539T= | |
| 4 | g.94253548G>A | CA2671444758 | SMARCAD1 | c.1281+541G>A (n.1281+541G>A) c.*1186+541G>A (n.*1186+541G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.*619+541G>A (n.*619+541G>A) n.1607+541G>A n.1536+541G>A c.-466+541G>A (n.-466+541G>A) n.1458+541G>A c.1278+541G>A (n.1278+541G>A) n.1548+541G>A n.1357+541G>A n.1533+541G>A n.1687+541G>A n.1485+541G>A n.1626+541G>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253549T>C | CA2762678697 | SMARCAD1 | c.1281+542T>C (n.1281+542T>C) c.*1186+542T>C (n.*1186+542T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.*619+542T>C (n.*619+542T>C) n.1607+542T>C n.1536+542T>C c.-466+542T>C (n.-466+542T>C) n.1458+542T>C c.1278+542T>C (n.1278+542T>C) n.1548+542T>C n.1357+542T>C n.1533+542T>C n.1687+542T>C n.1485+542T>C n.1626+542T>C | |
| 4 | g.94253551G= | CA1477545455 | SMARCAD1 | c.1281+544G= (n.1281+544G=) c.*1186+544G= (n.*1186+544G=) c.-130G= (n.-130G=) c.*619+544G= (n.*619+544G=) n.1607+544G= n.1536+544G= c.-466+544G= (n.-466+544G=) n.1458+544G= c.1278+544G= (n.1278+544G=) n.1548+544G= n.1357+544G= n.1533+544G= n.1687+544G= n.1485+544G= n.1626+544G= | |
| 4 | g.94253551G>T | CA2671444760 | SMARCAD1 | c.1281+544G>T (n.1281+544G>T) c.*1186+544G>T (n.*1186+544G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.*619+544G>T (n.*619+544G>T) n.1607+544G>T n.1536+544G>T c.-466+544G>T (n.-466+544G>T) n.1458+544G>T c.1278+544G>T (n.1278+544G>T) n.1548+544G>T n.1357+544G>T n.1533+544G>T n.1687+544G>T n.1485+544G>T n.1626+544G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253552dup | CA2671444759 | SMARCAD1 | c.1281+545dup (n.1281+545dup) c.*1186+545dup (n.*1186+545dup) c.-129dup (n.-129dup) c.*619+545dup (n.*619+545dup) n.1607+545dup n.1536+545dup c.-466+545dup (n.-466+545dup) n.1458+545dup c.1278+545dup (n.1278+545dup) n.1548+545dup n.1357+545dup n.1533+545dup n.1687+545dup n.1485+545dup n.1626+545dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253551_94253552insTCT | CA101697342 | SMARCAD1 | c.1281+544_1281+545insTCT (n.1281+544_1281+545insTCT) c.*1186+544_*1186+545insTCT (n.*1186+544_*1186+545insTCT) c.-130_-129insTCT (n.-130_-129insTCT) c.*619+544_*619+545insTCT (n.*619+544_*619+545insTCT) n.1607+544_1607+545insTCT n.1536+544_1536+545insTCT c.-466+544_-466+545insTCT (n.-466+544_-466+545insTCT) n.1458+544_1458+545insTCT c.1278+544_1278+545insTCT (n.1278+544_1278+545insTCT) n.1548+544_1548+545insTCT n.1357+544_1357+545insTCT n.1533+544_1533+545insTCT n.1687+544_1687+545insTCT n.1485+544_1485+545insTCT n.1626+544_1626+545insTCT | dbSNP |
| 4 | g.94253552G>A | CA2671444761 | SMARCAD1 | c.1281+545G>A (n.1281+545G>A) c.*1186+545G>A (n.*1186+545G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.*619+545G>A (n.*619+545G>A) n.1607+545G>A n.1536+545G>A c.-466+545G>A (n.-466+545G>A) n.1458+545G>A c.1278+545G>A (n.1278+545G>A) n.1548+545G>A n.1357+545G>A n.1533+545G>A n.1687+545G>A n.1485+545G>A n.1626+545G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253557G>A | CA1477545458 | SMARCAD1 | c.1281+550G>A (n.1281+550G>A) c.*1186+550G>A (n.*1186+550G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.*619+550G>A (n.*619+550G>A) n.1607+550G>A n.1536+550G>A c.-466+550G>A (n.-466+550G>A) n.1458+550G>A c.1278+550G>A (n.1278+550G>A) n.1548+550G>A n.1357+550G>A n.1533+550G>A n.1687+550G>A n.1485+550G>A n.1626+550G>A | dbSNP |
| 4 | g.94253557G= | CA1477545457 | SMARCAD1 | c.1281+550G= (n.1281+550G=) c.*1186+550G= (n.*1186+550G=) c.-124G= (n.-124G=) c.*619+550G= (n.*619+550G=) n.1607+550G= n.1536+550G= c.-466+550G= (n.-466+550G=) n.1458+550G= c.1278+550G= (n.1278+550G=) n.1548+550G= n.1357+550G= n.1533+550G= n.1687+550G= n.1485+550G= n.1626+550G= | |
| 4 | g.94253559A>T | CA2671444762 | SMARCAD1 | c.1281+552A>T (n.1281+552A>T) c.*1186+552A>T (n.*1186+552A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.*619+552A>T (n.*619+552A>T) n.1607+552A>T n.1536+552A>T c.-466+552A>T (n.-466+552A>T) n.1458+552A>T c.1278+552A>T (n.1278+552A>T) n.1548+552A>T n.1357+552A>T n.1533+552A>T n.1687+552A>T n.1485+552A>T n.1626+552A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253560A= | CA1477545459 | SMARCAD1 | c.1281+553A= (n.1281+553A=) c.*1186+553A= (n.*1186+553A=) c.-121A= (n.-121A=) c.*619+553A= (n.*619+553A=) n.1607+553A= n.1536+553A= c.-466+553A= (n.-466+553A=) n.1458+553A= c.1278+553A= (n.1278+553A=) n.1548+553A= n.1357+553A= n.1533+553A= n.1687+553A= n.1485+553A= n.1626+553A= | |
| 4 | g.94253560A>G | CA2671444763 | SMARCAD1 | c.1281+553A>G (n.1281+553A>G) c.*1186+553A>G (n.*1186+553A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.*619+553A>G (n.*619+553A>G) n.1607+553A>G n.1536+553A>G c.-466+553A>G (n.-466+553A>G) n.1458+553A>G c.1278+553A>G (n.1278+553A>G) n.1548+553A>G n.1357+553A>G n.1533+553A>G n.1687+553A>G n.1485+553A>G n.1626+553A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253560A>T | CA101697353 | SMARCAD1 | c.1281+553A>T (n.1281+553A>T) c.*1186+553A>T (n.*1186+553A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.*619+553A>T (n.*619+553A>T) n.1607+553A>T n.1536+553A>T c.-466+553A>T (n.-466+553A>T) n.1458+553A>T c.1278+553A>T (n.1278+553A>T) n.1548+553A>T n.1357+553A>T n.1533+553A>T n.1687+553A>T n.1485+553A>T n.1626+553A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253561C>A | CA2671444764 | SMARCAD1 | c.1281+554C>A (n.1281+554C>A) c.*1186+554C>A (n.*1186+554C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.*619+554C>A (n.*619+554C>A) n.1607+554C>A n.1536+554C>A c.-466+554C>A (n.-466+554C>A) n.1458+554C>A c.1278+554C>A (n.1278+554C>A) n.1548+554C>A n.1357+554C>A n.1533+554C>A n.1687+554C>A n.1485+554C>A n.1626+554C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253561C= | CA1477545461 | SMARCAD1 | c.1281+554C= (n.1281+554C=) c.*1186+554C= (n.*1186+554C=) c.-120C= (n.-120C=) c.*619+554C= (n.*619+554C=) n.1607+554C= n.1536+554C= c.-466+554C= (n.-466+554C=) n.1458+554C= c.1278+554C= (n.1278+554C=) n.1548+554C= n.1357+554C= n.1533+554C= n.1687+554C= n.1485+554C= n.1626+554C= | |
| 4 | g.94253561C>T | CA800217636 | SMARCAD1 | c.1281+554C>T (n.1281+554C>T) c.*1186+554C>T (n.*1186+554C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.*619+554C>T (n.*619+554C>T) n.1607+554C>T n.1536+554C>T c.-466+554C>T (n.-466+554C>T) n.1458+554C>T c.1278+554C>T (n.1278+554C>T) n.1548+554C>T n.1357+554C>T n.1533+554C>T n.1687+554C>T n.1485+554C>T n.1626+554C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253561_94253562del | CA2762678698 | SMARCAD1 | c.1281+554_1281+555del (n.1281+554_1281+555del) c.*1186+554_*1186+555del (n.*1186+554_*1186+555del) c.-120_-119del (n.-120_-119del) c.*619+554_*619+555del (n.*619+554_*619+555del) n.1607+554_1607+555del n.1536+554_1536+555del c.-466+554_-466+555del (n.-466+554_-466+555del) n.1458+554_1458+555del c.1278+554_1278+555del (n.1278+554_1278+555del) n.1548+554_1548+555del n.1357+554_1357+555del n.1533+554_1533+555del n.1687+554_1687+555del n.1485+554_1485+555del n.1626+554_1626+555del | |
| 4 | g.94253562G>A | CA101697364 | SMARCAD1 | c.1281+555G>A (n.1281+555G>A) c.*1186+555G>A (n.*1186+555G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.*619+555G>A (n.*619+555G>A) n.1607+555G>A n.1536+555G>A c.-466+555G>A (n.-466+555G>A) n.1458+555G>A c.1278+555G>A (n.1278+555G>A) n.1548+555G>A n.1357+555G>A n.1533+555G>A n.1687+555G>A n.1485+555G>A n.1626+555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253562G>C | CA1477545463 | SMARCAD1 | c.1281+555G>C (n.1281+555G>C) c.*1186+555G>C (n.*1186+555G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) c.*619+555G>C (n.*619+555G>C) n.1607+555G>C n.1536+555G>C c.-466+555G>C (n.-466+555G>C) n.1458+555G>C c.1278+555G>C (n.1278+555G>C) n.1548+555G>C n.1357+555G>C n.1533+555G>C n.1687+555G>C n.1485+555G>C n.1626+555G>C | dbSNP |
| 4 | g.94253562G= | CA1477545465 | SMARCAD1 | c.1281+555G= (n.1281+555G=) c.*1186+555G= (n.*1186+555G=) c.-119G= (n.-119G=) c.*619+555G= (n.*619+555G=) n.1607+555G= n.1536+555G= c.-466+555G= (n.-466+555G=) n.1458+555G= c.1278+555G= (n.1278+555G=) n.1548+555G= n.1357+555G= n.1533+555G= n.1687+555G= n.1485+555G= n.1626+555G= | |
| 4 | g.94253563T>A | CA2762678699 | SMARCAD1 | c.1281+556T>A (n.1281+556T>A) c.*1186+556T>A (n.*1186+556T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.*619+556T>A (n.*619+556T>A) n.1607+556T>A n.1536+556T>A c.-466+556T>A (n.-466+556T>A) n.1458+556T>A c.1278+556T>A (n.1278+556T>A) n.1548+556T>A n.1357+556T>A n.1533+556T>A n.1687+556T>A n.1485+556T>A n.1626+556T>A | |
| 4 | g.94253563T>C | CA2530649585 | SMARCAD1 | c.1281+556T>C (n.1281+556T>C) c.*1186+556T>C (n.*1186+556T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.*619+556T>C (n.*619+556T>C) n.1607+556T>C n.1536+556T>C c.-466+556T>C (n.-466+556T>C) n.1458+556T>C c.1278+556T>C (n.1278+556T>C) n.1548+556T>C n.1357+556T>C n.1533+556T>C n.1687+556T>C n.1485+556T>C n.1626+556T>C | dbSNP |
| 4 | g.94253564G>T | CA2671444765 | SMARCAD1 | c.1281+557G>T (n.1281+557G>T) c.*1186+557G>T (n.*1186+557G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*619+557G>T (n.*619+557G>T) n.1607+557G>T n.1536+557G>T c.-466+557G>T (n.-466+557G>T) n.1458+557G>T c.1278+557G>T (n.1278+557G>T) n.1548+557G>T n.1357+557G>T n.1533+557G>T n.1687+557G>T n.1485+557G>T n.1626+557G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253565G>C | CA101697368 | SMARCAD1 | c.1281+558G>C (n.1281+558G>C) c.*1186+558G>C (n.*1186+558G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.*619+558G>C (n.*619+558G>C) n.1607+558G>C n.1536+558G>C c.-466+558G>C (n.-466+558G>C) n.1458+558G>C c.1278+558G>C (n.1278+558G>C) n.1548+558G>C n.1357+558G>C n.1533+558G>C n.1687+558G>C n.1485+558G>C n.1626+558G>C | dbSNP |
| 4 | g.94253565G= | CA1477545467 | SMARCAD1 | c.1281+558G= (n.1281+558G=) c.*1186+558G= (n.*1186+558G=) c.-116G= (n.-116G=) c.*619+558G= (n.*619+558G=) n.1607+558G= n.1536+558G= c.-466+558G= (n.-466+558G=) n.1458+558G= c.1278+558G= (n.1278+558G=) n.1548+558G= n.1357+558G= n.1533+558G= n.1687+558G= n.1485+558G= n.1626+558G= | |
| 4 | g.94253566C>T | CA2671444766 | SMARCAD1 | c.1281+559C>T (n.1281+559C>T) c.*1186+559C>T (n.*1186+559C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.*619+559C>T (n.*619+559C>T) n.1607+559C>T n.1536+559C>T c.-466+559C>T (n.-466+559C>T) n.1458+559C>T c.1278+559C>T (n.1278+559C>T) n.1548+559C>T n.1357+559C>T n.1533+559C>T n.1687+559C>T n.1485+559C>T n.1626+559C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253567C>A | CA2671444767 | SMARCAD1 | c.1281+560C>A (n.1281+560C>A) c.*1186+560C>A (n.*1186+560C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.*619+560C>A (n.*619+560C>A) n.1607+560C>A n.1536+560C>A c.-466+560C>A (n.-466+560C>A) n.1458+560C>A c.1278+560C>A (n.1278+560C>A) n.1548+560C>A n.1357+560C>A n.1533+560C>A n.1687+560C>A n.1485+560C>A n.1626+560C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253567C>T | CA2525492433 | SMARCAD1 | c.1281+560C>T (n.1281+560C>T) c.*1186+560C>T (n.*1186+560C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.*619+560C>T (n.*619+560C>T) n.1607+560C>T n.1536+560C>T c.-466+560C>T (n.-466+560C>T) n.1458+560C>T c.1278+560C>T (n.1278+560C>T) n.1548+560C>T n.1357+560C>T n.1533+560C>T n.1687+560C>T n.1485+560C>T n.1626+560C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253568A= | CA1477545470 | SMARCAD1 | c.1281+561A= (n.1281+561A=) c.*1186+561A= (n.*1186+561A=) c.-113A= (n.-113A=) c.*619+561A= (n.*619+561A=) n.1607+561A= n.1536+561A= c.-466+561A= (n.-466+561A=) n.1458+561A= c.1278+561A= (n.1278+561A=) n.1548+561A= n.1357+561A= n.1533+561A= n.1687+561A= n.1485+561A= n.1626+561A= | |
| 4 | g.94253568A>G | CA553206483 | SMARCAD1 | c.1281+561A>G (n.1281+561A>G) c.*1186+561A>G (n.*1186+561A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.*619+561A>G (n.*619+561A>G) n.1607+561A>G n.1536+561A>G c.-466+561A>G (n.-466+561A>G) n.1458+561A>G c.1278+561A>G (n.1278+561A>G) n.1548+561A>G n.1357+561A>G n.1533+561A>G n.1687+561A>G n.1485+561A>G n.1626+561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.94253572T>A | CA2671444768 | SMARCAD1 | c.1281+565T>A (n.1281+565T>A) c.*1186+565T>A (n.*1186+565T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.*619+565T>A (n.*619+565T>A) n.1607+565T>A n.1536+565T>A c.-466+565T>A (n.-466+565T>A) n.1458+565T>A c.1278+565T>A (n.1278+565T>A) n.1548+565T>A n.1357+565T>A n.1533+565T>A n.1687+565T>A n.1485+565T>A n.1626+565T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253572T>G | CA2671444769 | SMARCAD1 | c.1281+565T>G (n.1281+565T>G) c.*1186+565T>G (n.*1186+565T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.*619+565T>G (n.*619+565T>G) n.1607+565T>G n.1536+565T>G c.-466+565T>G (n.-466+565T>G) n.1458+565T>G c.1278+565T>G (n.1278+565T>G) n.1548+565T>G n.1357+565T>G n.1533+565T>G n.1687+565T>G n.1485+565T>G n.1626+565T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253573A>G | CA2671444770 | SMARCAD1 | c.1281+566A>G (n.1281+566A>G) c.*1186+566A>G (n.*1186+566A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.*619+566A>G (n.*619+566A>G) n.1607+566A>G n.1536+566A>G c.-466+566A>G (n.-466+566A>G) n.1458+566A>G c.1278+566A>G (n.1278+566A>G) n.1548+566A>G n.1357+566A>G n.1533+566A>G n.1687+566A>G n.1485+566A>G n.1626+566A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253573A>T | CA2671444771 | SMARCAD1 | c.1281+566A>T (n.1281+566A>T) c.*1186+566A>T (n.*1186+566A>T) c.-108A>T (n.-108A>T) c.*619+566A>T (n.*619+566A>T) n.1607+566A>T n.1536+566A>T c.-466+566A>T (n.-466+566A>T) n.1458+566A>T c.1278+566A>T (n.1278+566A>T) n.1548+566A>T n.1357+566A>T n.1533+566A>T n.1687+566A>T n.1485+566A>T n.1626+566A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253574T>C | CA2671444772 | SMARCAD1 | c.1281+567T>C (n.1281+567T>C) c.*1186+567T>C (n.*1186+567T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.*619+567T>C (n.*619+567T>C) n.1607+567T>C n.1536+567T>C c.-466+567T>C (n.-466+567T>C) n.1458+567T>C c.1278+567T>C (n.1278+567T>C) n.1548+567T>C n.1357+567T>C n.1533+567T>C n.1687+567T>C n.1485+567T>C n.1626+567T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.94253574T>G | CA101697377 | SMARCAD1 | c.1281+567T>G (n.1281+567T>G) c.*1186+567T>G (n.*1186+567T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.*619+567T>G (n.*619+567T>G) n.1607+567T>G n.1536+567T>G c.-466+567T>G (n.-466+567T>G) n.1458+567T>G c.1278+567T>G (n.1278+567T>G) n.1548+567T>G n.1357+567T>G n.1533+567T>G n.1687+567T>G n.1485+567T>G n.1626+567T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253574T= | CA1477545475 | SMARCAD1 | c.1281+567T= (n.1281+567T=) c.*1186+567T= (n.*1186+567T=) c.-107T= (n.-107T=) c.*619+567T= (n.*619+567T=) n.1607+567T= n.1536+567T= c.-466+567T= (n.-466+567T=) n.1458+567T= c.1278+567T= (n.1278+567T=) n.1548+567T= n.1357+567T= n.1533+567T= n.1687+567T= n.1485+567T= n.1626+567T= | |
| 4 | g.94253575G>A | CA101697397 | SMARCAD1 | c.1281+568G>A (n.1281+568G>A) c.*1186+568G>A (n.*1186+568G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.*619+568G>A (n.*619+568G>A) n.1607+568G>A n.1536+568G>A c.-466+568G>A (n.-466+568G>A) n.1458+568G>A c.1278+568G>A (n.1278+568G>A) n.1548+568G>A n.1357+568G>A n.1533+568G>A n.1687+568G>A n.1485+568G>A n.1626+568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253575G= | CA1477545477 | SMARCAD1 | c.1281+568G= (n.1281+568G=) c.*1186+568G= (n.*1186+568G=) c.-106G= (n.-106G=) c.*619+568G= (n.*619+568G=) n.1607+568G= n.1536+568G= c.-466+568G= (n.-466+568G=) n.1458+568G= c.1278+568G= (n.1278+568G=) n.1548+568G= n.1357+568G= n.1533+568G= n.1687+568G= n.1485+568G= n.1626+568G= | |
| 4 | g.94253576G= | CA1477545481 | SMARCAD1 | c.1281+569G= (n.1281+569G=) c.*1186+569G= (n.*1186+569G=) c.-105G= (n.-105G=) c.*619+569G= (n.*619+569G=) n.1607+569G= n.1536+569G= c.-466+569G= (n.-466+569G=) n.1458+569G= c.1278+569G= (n.1278+569G=) n.1548+569G= n.1357+569G= n.1533+569G= n.1687+569G= n.1485+569G= n.1626+569G= | |
| 4 | g.94253576G>T | CA553206484 | SMARCAD1 | c.1281+569G>T (n.1281+569G>T) c.*1186+569G>T (n.*1186+569G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.*619+569G>T (n.*619+569G>T) n.1607+569G>T n.1536+569G>T c.-466+569G>T (n.-466+569G>T) n.1458+569G>T c.1278+569G>T (n.1278+569G>T) n.1548+569G>T n.1357+569G>T n.1533+569G>T n.1687+569G>T n.1485+569G>T n.1626+569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253577A= | CA1477545482 | SMARCAD1 | c.1281+570A= (n.1281+570A=) c.*1186+570A= (n.*1186+570A=) c.-104A= (n.-104A=) c.*619+570A= (n.*619+570A=) n.1607+570A= n.1536+570A= c.-466+570A= (n.-466+570A=) n.1458+570A= c.1278+570A= (n.1278+570A=) n.1548+570A= n.1357+570A= n.1533+570A= n.1687+570A= n.1485+570A= n.1626+570A= | |
| 4 | g.94253577A>C | CA800217651 | SMARCAD1 | c.1281+570A>C (n.1281+570A>C) c.*1186+570A>C (n.*1186+570A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.*619+570A>C (n.*619+570A>C) n.1607+570A>C n.1536+570A>C c.-466+570A>C (n.-466+570A>C) n.1458+570A>C c.1278+570A>C (n.1278+570A>C) n.1548+570A>C n.1357+570A>C n.1533+570A>C n.1687+570A>C n.1485+570A>C n.1626+570A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94253578G>A | CA1477545485 | SMARCAD1 | c.1281+571G>A (n.1281+571G>A) c.*1186+571G>A (n.*1186+571G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.*619+571G>A (n.*619+571G>A) n.1607+571G>A n.1536+571G>A c.-466+571G>A (n.-466+571G>A) n.1458+571G>A c.1278+571G>A (n.1278+571G>A) n.1548+571G>A n.1357+571G>A n.1533+571G>A n.1687+571G>A n.1485+571G>A n.1626+571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.94253578G= | CA1477545484 | SMARCAD1 | c.1281+571G= (n.1281+571G=) c.*1186+571G= (n.*1186+571G=) c.-103G= (n.-103G=) c.*619+571G= (n.*619+571G=) n.1607+571G= n.1536+571G= c.-466+571G= (n.-466+571G=) n.1458+571G= c.1278+571G= (n.1278+571G=) n.1548+571G= n.1357+571G= n.1533+571G= n.1687+571G= n.1485+571G= n.1626+571G= | |
| 4 | g.94253578G>T | CA2762678701 | SMARCAD1 | c.1281+571G>T (n.1281+571G>T) c.*1186+571G>T (n.*1186+571G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.*619+571G>T (n.*619+571G>T) n.1607+571G>T n.1536+571G>T c.-466+571G>T (n.-466+571G>T) n.1458+571G>T c.1278+571G>T (n.1278+571G>T) n.1548+571G>T n.1357+571G>T n.1533+571G>T n.1687+571G>T n.1485+571G>T n.1626+571G>T | |
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