Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.941882C>T | CA216957295 | AP2A2 | c.49+988C>T (n.49+988C>T) c.67+15794C>T (n.67+15794C>T) c.-162+16945C>T (n.-162+16945C>T) n.209+15794C>T c.-162+9105C>T (n.-162+9105C>T) c.-358-14904C>T (n.-358-14904C>T) c.-162+8285C>T (n.-162+8285C>T) c.-46+15882C>T (n.-46+15882C>T) n.144+15794C>T n.44+16945C>T n.220-14904C>T c.85+9105C>T (n.85+9105C>T) c.37+8285C>T (n.37+8285C>T) n.241+15794C>T n.280+15794C>T n.219+15794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.941883G= | CA1947392847 | AP2A2 | c.49+989G= (n.49+989G=) c.67+15795G= (n.67+15795G=) c.-162+16946G= (n.-162+16946G=) n.209+15795G= c.-162+9106G= (n.-162+9106G=) c.-358-14903G= (n.-358-14903G=) c.-162+8286G= (n.-162+8286G=) c.-46+15883G= (n.-46+15883G=) n.144+15795G= n.44+16946G= n.220-14903G= c.85+9106G= (n.85+9106G=) c.37+8286G= (n.37+8286G=) n.241+15795G= n.280+15795G= n.219+15795G= | |
11 | g.941888C= | CA1947392848 | AP2A2 | c.49+994C= (n.49+994C=) c.67+15800C= (n.67+15800C=) c.-162+16951C= (n.-162+16951C=) n.209+15800C= c.-162+9111C= (n.-162+9111C=) c.-358-14898C= (n.-358-14898C=) c.-162+8291C= (n.-162+8291C=) c.-46+15888C= (n.-46+15888C=) n.144+15800C= n.44+16951C= n.220-14898C= c.85+9111C= (n.85+9111C=) c.37+8291C= (n.37+8291C=) n.241+15800C= n.280+15800C= n.219+15800C= | |
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11 | g.941900_941903delinsTGAA | CA1947392853 | AP2A2 | c.49+1006_49+1009delinsTGAA (n.49+1006_49+1009delinsTGAA) c.67+15812_67+15815delinsTGAA (n.67+15812_67+15815delinsTGAA) c.-162+16963_-162+16966delinsTGAA (n.-162+16963_-162+16966delinsTGAA) n.209+15812_209+15815delinsTGAA c.-162+9123_-162+9126delinsTGAA (n.-162+9123_-162+9126delinsTGAA) c.-358-14886_-358-14883delinsTGAA (n.-358-14886_-358-14883delinsTGAA) c.-162+8303_-162+8306delinsTGAA (n.-162+8303_-162+8306delinsTGAA) c.-46+15900_-46+15903delinsTGAA (n.-46+15900_-46+15903delinsTGAA) n.144+15812_144+15815delinsTGAA n.44+16963_44+16966delinsTGAA n.220-14886_220-14883delinsTGAA c.85+9123_85+9126delinsTGAA (n.85+9123_85+9126delinsTGAA) c.37+8303_37+8306delinsTGAA (n.37+8303_37+8306delinsTGAA) n.241+15812_241+15815delinsTGAA n.280+15812_280+15815delinsTGAA n.219+15812_219+15815delinsTGAA | |
11 | g.941902_941904del | CA934332014 | AP2A2 | c.49+1008_49+1010del (n.49+1008_49+1010del) c.67+15814_67+15816del (n.67+15814_67+15816del) c.-162+16965_-162+16967del (n.-162+16965_-162+16967del) n.209+15814_209+15816del c.-162+9125_-162+9127del (n.-162+9125_-162+9127del) c.-358-14884_-358-14882del (n.-358-14884_-358-14882del) c.-162+8305_-162+8307del (n.-162+8305_-162+8307del) c.-46+15902_-46+15904del (n.-46+15902_-46+15904del) n.144+15814_144+15816del n.44+16965_44+16967del n.220-14884_220-14882del c.85+9125_85+9127del (n.85+9125_85+9127del) c.37+8305_37+8307del (n.37+8305_37+8307del) n.241+15814_241+15816del n.280+15814_280+15816del n.219+15814_219+15816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941907G= | CA1947392855 | AP2A2 | c.49+1013G= (n.49+1013G=) c.67+15819G= (n.67+15819G=) c.-162+16970G= (n.-162+16970G=) n.209+15819G= c.-162+9130G= (n.-162+9130G=) c.-358-14879G= (n.-358-14879G=) c.-162+8310G= (n.-162+8310G=) c.-46+15907G= (n.-46+15907G=) n.144+15819G= n.44+16970G= n.220-14879G= c.85+9130G= (n.85+9130G=) c.37+8310G= (n.37+8310G=) n.241+15819G= n.280+15819G= n.219+15819G= | |
11 | g.941908del | CA2723313929 | AP2A2 | c.49+1014del (n.49+1014del) c.67+15820del (n.67+15820del) c.-162+16971del (n.-162+16971del) n.209+15820del c.-162+9131del (n.-162+9131del) c.-358-14878del (n.-358-14878del) c.-162+8311del (n.-162+8311del) c.-46+15908del (n.-46+15908del) n.144+15820del n.44+16971del n.220-14878del c.85+9131del (n.85+9131del) c.37+8311del (n.37+8311del) n.241+15820del n.280+15820del n.219+15820del | dbSNP |
11 | g.941908dup | CA216957302 | AP2A2 | c.49+1014dup (n.49+1014dup) c.67+15820dup (n.67+15820dup) c.-162+16971dup (n.-162+16971dup) n.209+15820dup c.-162+9131dup (n.-162+9131dup) c.-358-14878dup (n.-358-14878dup) c.-162+8311dup (n.-162+8311dup) c.-46+15908dup (n.-46+15908dup) n.144+15820dup n.44+16971dup n.220-14878dup c.85+9131dup (n.85+9131dup) c.37+8311dup (n.37+8311dup) n.241+15820dup n.280+15820dup n.219+15820dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941909A= | CA1947392856 | AP2A2 | c.49+1015A= (n.49+1015A=) c.67+15821A= (n.67+15821A=) c.-162+16972A= (n.-162+16972A=) n.209+15821A= c.-162+9132A= (n.-162+9132A=) c.-358-14877A= (n.-358-14877A=) c.-162+8312A= (n.-162+8312A=) c.-46+15909A= (n.-46+15909A=) n.144+15821A= n.44+16972A= n.220-14877A= c.85+9132A= (n.85+9132A=) c.37+8312A= (n.37+8312A=) n.241+15821A= n.280+15821A= n.219+15821A= | |
11 | g.941909A>T | CA1947392857 | AP2A2 | c.49+1015A>T (n.49+1015A>T) c.67+15821A>T (n.67+15821A>T) c.-162+16972A>T (n.-162+16972A>T) n.209+15821A>T c.-162+9132A>T (n.-162+9132A>T) c.-358-14877A>T (n.-358-14877A>T) c.-162+8312A>T (n.-162+8312A>T) c.-46+15909A>T (n.-46+15909A>T) n.144+15821A>T n.44+16972A>T n.220-14877A>T c.85+9132A>T (n.85+9132A>T) c.37+8312A>T (n.37+8312A>T) n.241+15821A>T n.280+15821A>T n.219+15821A>T | dbSNP |
11 | g.941911T>C | CA1947392859 | AP2A2 | c.49+1017T>C (n.49+1017T>C) c.67+15823T>C (n.67+15823T>C) c.-162+16974T>C (n.-162+16974T>C) n.209+15823T>C c.-162+9134T>C (n.-162+9134T>C) c.-358-14875T>C (n.-358-14875T>C) c.-162+8314T>C (n.-162+8314T>C) c.-46+15911T>C (n.-46+15911T>C) n.144+15823T>C n.44+16974T>C n.220-14875T>C c.85+9134T>C (n.85+9134T>C) c.37+8314T>C (n.37+8314T>C) n.241+15823T>C n.280+15823T>C n.219+15823T>C | dbSNP |
11 | g.941911T= | CA1947392858 | AP2A2 | c.49+1017T= (n.49+1017T=) c.67+15823T= (n.67+15823T=) c.-162+16974T= (n.-162+16974T=) n.209+15823T= c.-162+9134T= (n.-162+9134T=) c.-358-14875T= (n.-358-14875T=) c.-162+8314T= (n.-162+8314T=) c.-46+15911T= (n.-46+15911T=) n.144+15823T= n.44+16974T= n.220-14875T= c.85+9134T= (n.85+9134T=) c.37+8314T= (n.37+8314T=) n.241+15823T= n.280+15823T= n.219+15823T= | |
11 | g.941914C= | CA1947392860 | AP2A2 | c.49+1020C= (n.49+1020C=) c.67+15826C= (n.67+15826C=) c.-162+16977C= (n.-162+16977C=) n.209+15826C= c.-162+9137C= (n.-162+9137C=) c.-358-14872C= (n.-358-14872C=) c.-162+8317C= (n.-162+8317C=) c.-46+15914C= (n.-46+15914C=) n.144+15826C= n.44+16977C= n.220-14872C= c.85+9137C= (n.85+9137C=) c.37+8317C= (n.37+8317C=) n.241+15826C= n.280+15826C= n.219+15826C= | |
11 | g.941914C>G | CA681996987 | AP2A2 | c.49+1020C>G (n.49+1020C>G) c.67+15826C>G (n.67+15826C>G) c.-162+16977C>G (n.-162+16977C>G) n.209+15826C>G c.-162+9137C>G (n.-162+9137C>G) c.-358-14872C>G (n.-358-14872C>G) c.-162+8317C>G (n.-162+8317C>G) c.-46+15914C>G (n.-46+15914C>G) n.144+15826C>G n.44+16977C>G n.220-14872C>G c.85+9137C>G (n.85+9137C>G) c.37+8317C>G (n.37+8317C>G) n.241+15826C>G n.280+15826C>G n.219+15826C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941914C>T | CA934332029 | AP2A2 | c.49+1020C>T (n.49+1020C>T) c.67+15826C>T (n.67+15826C>T) c.-162+16977C>T (n.-162+16977C>T) n.209+15826C>T c.-162+9137C>T (n.-162+9137C>T) c.-358-14872C>T (n.-358-14872C>T) c.-162+8317C>T (n.-162+8317C>T) c.-46+15914C>T (n.-46+15914C>T) n.144+15826C>T n.44+16977C>T n.220-14872C>T c.85+9137C>T (n.85+9137C>T) c.37+8317C>T (n.37+8317C>T) n.241+15826C>T n.280+15826C>T n.219+15826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941917A= | CA1947392861 | AP2A2 | c.49+1023A= (n.49+1023A=) c.67+15829A= (n.67+15829A=) c.-162+16980A= (n.-162+16980A=) n.209+15829A= c.-162+9140A= (n.-162+9140A=) c.-358-14869A= (n.-358-14869A=) c.-162+8320A= (n.-162+8320A=) c.-46+15917A= (n.-46+15917A=) n.144+15829A= n.44+16980A= n.220-14869A= c.85+9140A= (n.85+9140A=) c.37+8320A= (n.37+8320A=) n.241+15829A= n.280+15829A= n.219+15829A= | |
11 | g.941917A>C | CA934332049 | AP2A2 | c.49+1023A>C (n.49+1023A>C) c.67+15829A>C (n.67+15829A>C) c.-162+16980A>C (n.-162+16980A>C) n.209+15829A>C c.-162+9140A>C (n.-162+9140A>C) c.-358-14869A>C (n.-358-14869A>C) c.-162+8320A>C (n.-162+8320A>C) c.-46+15917A>C (n.-46+15917A>C) n.144+15829A>C n.44+16980A>C n.220-14869A>C c.85+9140A>C (n.85+9140A>C) c.37+8320A>C (n.37+8320A>C) n.241+15829A>C n.280+15829A>C n.219+15829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941927T>A | CA216957305 | AP2A2 | c.49+1033T>A (n.49+1033T>A) c.67+15839T>A (n.67+15839T>A) c.-162+16990T>A (n.-162+16990T>A) n.209+15839T>A c.-162+9150T>A (n.-162+9150T>A) c.-358-14859T>A (n.-358-14859T>A) c.-162+8330T>A (n.-162+8330T>A) c.-46+15927T>A (n.-46+15927T>A) n.144+15839T>A n.44+16990T>A n.220-14859T>A c.85+9150T>A (n.85+9150T>A) c.37+8330T>A (n.37+8330T>A) n.241+15839T>A n.280+15839T>A n.219+15839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941927T= | CA1947392862 | AP2A2 | c.49+1033T= (n.49+1033T=) c.67+15839T= (n.67+15839T=) c.-162+16990T= (n.-162+16990T=) n.209+15839T= c.-162+9150T= (n.-162+9150T=) c.-358-14859T= (n.-358-14859T=) c.-162+8330T= (n.-162+8330T=) c.-46+15927T= (n.-46+15927T=) n.144+15839T= n.44+16990T= n.220-14859T= c.85+9150T= (n.85+9150T=) c.37+8330T= (n.37+8330T=) n.241+15839T= n.280+15839T= n.219+15839T= | |
11 | g.941929T>G | CA597036659 | AP2A2 | c.49+1035T>G (n.49+1035T>G) c.67+15841T>G (n.67+15841T>G) c.-162+16992T>G (n.-162+16992T>G) n.209+15841T>G c.-162+9152T>G (n.-162+9152T>G) c.-358-14857T>G (n.-358-14857T>G) c.-162+8332T>G (n.-162+8332T>G) c.-46+15929T>G (n.-46+15929T>G) n.144+15841T>G n.44+16992T>G n.220-14857T>G c.85+9152T>G (n.85+9152T>G) c.37+8332T>G (n.37+8332T>G) n.241+15841T>G n.280+15841T>G n.219+15841T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941929T= | CA1947392863 | AP2A2 | c.49+1035T= (n.49+1035T=) c.67+15841T= (n.67+15841T=) c.-162+16992T= (n.-162+16992T=) n.209+15841T= c.-162+9152T= (n.-162+9152T=) c.-358-14857T= (n.-358-14857T=) c.-162+8332T= (n.-162+8332T=) c.-46+15929T= (n.-46+15929T=) n.144+15841T= n.44+16992T= n.220-14857T= c.85+9152T= (n.85+9152T=) c.37+8332T= (n.37+8332T=) n.241+15841T= n.280+15841T= n.219+15841T= | |
11 | g.941931A= | CA1947392864 | AP2A2 | c.49+1037A= (n.49+1037A=) c.67+15843A= (n.67+15843A=) c.-162+16994A= (n.-162+16994A=) n.209+15843A= c.-162+9154A= (n.-162+9154A=) c.-358-14855A= (n.-358-14855A=) c.-162+8334A= (n.-162+8334A=) c.-46+15931A= (n.-46+15931A=) n.144+15843A= n.44+16994A= n.220-14855A= c.85+9154A= (n.85+9154A=) c.37+8334A= (n.37+8334A=) n.241+15843A= n.280+15843A= n.219+15843A= | |
11 | g.941931A>G | CA1947392865 | AP2A2 | c.49+1037A>G (n.49+1037A>G) c.67+15843A>G (n.67+15843A>G) c.-162+16994A>G (n.-162+16994A>G) n.209+15843A>G c.-162+9154A>G (n.-162+9154A>G) c.-358-14855A>G (n.-358-14855A>G) c.-162+8334A>G (n.-162+8334A>G) c.-46+15931A>G (n.-46+15931A>G) n.144+15843A>G n.44+16994A>G n.220-14855A>G c.85+9154A>G (n.85+9154A>G) c.37+8334A>G (n.37+8334A>G) n.241+15843A>G n.280+15843A>G n.219+15843A>G | dbSNP |
11 | g.941932_941933delinsTC | CA1947392866 | AP2A2 | c.49+1038_49+1039delinsTC (n.49+1038_49+1039delinsTC) c.67+15844_67+15845delinsTC (n.67+15844_67+15845delinsTC) c.-162+16995_-162+16996delinsTC (n.-162+16995_-162+16996delinsTC) n.209+15844_209+15845delinsTC c.-162+9155_-162+9156delinsTC (n.-162+9155_-162+9156delinsTC) c.-358-14854_-358-14853delinsTC (n.-358-14854_-358-14853delinsTC) c.-162+8335_-162+8336delinsTC (n.-162+8335_-162+8336delinsTC) c.-46+15932_-46+15933delinsTC (n.-46+15932_-46+15933delinsTC) n.144+15844_144+15845delinsTC n.44+16995_44+16996delinsTC n.220-14854_220-14853delinsTC c.85+9155_85+9156delinsTC (n.85+9155_85+9156delinsTC) c.37+8335_37+8336delinsTC (n.37+8335_37+8336delinsTC) n.241+15844_241+15845delinsTC n.280+15844_280+15845delinsTC n.219+15844_219+15845delinsTC | |
11 | g.941933del | CA681996994 | AP2A2 | c.49+1039del (n.49+1039del) c.67+15845del (n.67+15845del) c.-162+16996del (n.-162+16996del) n.209+15845del c.-162+9156del (n.-162+9156del) c.-358-14853del (n.-358-14853del) c.-162+8336del (n.-162+8336del) c.-46+15933del (n.-46+15933del) n.144+15845del n.44+16996del n.220-14853del c.85+9156del (n.85+9156del) c.37+8336del (n.37+8336del) n.241+15845del n.280+15845del n.219+15845del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941933C>A | CA1947392869 | AP2A2 | c.49+1039C>A (n.49+1039C>A) c.67+15845C>A (n.67+15845C>A) c.-162+16996C>A (n.-162+16996C>A) n.209+15845C>A c.-162+9156C>A (n.-162+9156C>A) c.-358-14853C>A (n.-358-14853C>A) c.-162+8336C>A (n.-162+8336C>A) c.-46+15933C>A (n.-46+15933C>A) n.144+15845C>A n.44+16996C>A n.220-14853C>A c.85+9156C>A (n.85+9156C>A) c.37+8336C>A (n.37+8336C>A) n.241+15845C>A n.280+15845C>A n.219+15845C>A | dbSNP |
11 | g.941933C= | CA1947392867 | AP2A2 | c.49+1039C= (n.49+1039C=) c.67+15845C= (n.67+15845C=) c.-162+16996C= (n.-162+16996C=) n.209+15845C= c.-162+9156C= (n.-162+9156C=) c.-358-14853C= (n.-358-14853C=) c.-162+8336C= (n.-162+8336C=) c.-46+15933C= (n.-46+15933C=) n.144+15845C= n.44+16996C= n.220-14853C= c.85+9156C= (n.85+9156C=) c.37+8336C= (n.37+8336C=) n.241+15845C= n.280+15845C= n.219+15845C= | |
11 | g.941933C>T | CA13453348 | AP2A2 | c.49+1039C>T (n.49+1039C>T) c.67+15845C>T (n.67+15845C>T) c.-162+16996C>T (n.-162+16996C>T) n.209+15845C>T c.-162+9156C>T (n.-162+9156C>T) c.-358-14853C>T (n.-358-14853C>T) c.-162+8336C>T (n.-162+8336C>T) c.-46+15933C>T (n.-46+15933C>T) n.144+15845C>T n.44+16996C>T n.220-14853C>T c.85+9156C>T (n.85+9156C>T) c.37+8336C>T (n.37+8336C>T) n.241+15845C>T n.280+15845C>T n.219+15845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941933_941941delinsCTATTTATA | CA1947392868 | AP2A2 | c.49+1039_49+1047delinsCTATTTATA (n.49+1039_49+1047delinsCTATTTATA) c.67+15845_67+15853delinsCTATTTATA (n.67+15845_67+15853delinsCTATTTATA) c.-162+16996_-162+17004delinsCTATTTATA (n.-162+16996_-162+17004delinsCTATTTATA) n.209+15845_209+15853delinsCTATTTATA c.-162+9156_-162+9164delinsCTATTTATA (n.-162+9156_-162+9164delinsCTATTTATA) c.-358-14853_-358-14845delinsCTATTTATA (n.-358-14853_-358-14845delinsCTATTTATA) c.-162+8336_-162+8344delinsCTATTTATA (n.-162+8336_-162+8344delinsCTATTTATA) c.-46+15933_-46+15941delinsCTATTTATA (n.-46+15933_-46+15941delinsCTATTTATA) n.144+15845_144+15853delinsCTATTTATA n.44+16996_44+17004delinsCTATTTATA n.220-14853_220-14845delinsCTATTTATA c.85+9156_85+9164delinsCTATTTATA (n.85+9156_85+9164delinsCTATTTATA) c.37+8336_37+8344delinsCTATTTATA (n.37+8336_37+8344delinsCTATTTATA) n.241+15845_241+15853delinsCTATTTATA n.280+15845_280+15853delinsCTATTTATA n.219+15845_219+15853delinsCTATTTATA | |
11 | g.941933_941941delinsTTATTTATT | CA216957306 | AP2A2 | c.49+1039_49+1047delinsTTATTTATT (n.49+1039_49+1047delinsTTATTTATT) c.67+15845_67+15853delinsTTATTTATT (n.67+15845_67+15853delinsTTATTTATT) c.-162+16996_-162+17004delinsTTATTTATT (n.-162+16996_-162+17004delinsTTATTTATT) n.209+15845_209+15853delinsTTATTTATT c.-162+9156_-162+9164delinsTTATTTATT (n.-162+9156_-162+9164delinsTTATTTATT) c.-358-14853_-358-14845delinsTTATTTATT (n.-358-14853_-358-14845delinsTTATTTATT) c.-162+8336_-162+8344delinsTTATTTATT (n.-162+8336_-162+8344delinsTTATTTATT) c.-46+15933_-46+15941delinsTTATTTATT (n.-46+15933_-46+15941delinsTTATTTATT) n.144+15845_144+15853delinsTTATTTATT n.44+16996_44+17004delinsTTATTTATT n.220-14853_220-14845delinsTTATTTATT c.85+9156_85+9164delinsTTATTTATT (n.85+9156_85+9164delinsTTATTTATT) c.37+8336_37+8344delinsTTATTTATT (n.37+8336_37+8344delinsTTATTTATT) n.241+15845_241+15853delinsTTATTTATT n.280+15845_280+15853delinsTTATTTATT n.219+15845_219+15853delinsTTATTTATT | dbSNP |
11 | g.941934T>G | CA1947392871 | AP2A2 | c.49+1040T>G (n.49+1040T>G) c.67+15846T>G (n.67+15846T>G) c.-162+16997T>G (n.-162+16997T>G) n.209+15846T>G c.-162+9157T>G (n.-162+9157T>G) c.-358-14852T>G (n.-358-14852T>G) c.-162+8337T>G (n.-162+8337T>G) c.-46+15934T>G (n.-46+15934T>G) n.144+15846T>G n.44+16997T>G n.220-14852T>G c.85+9157T>G (n.85+9157T>G) c.37+8337T>G (n.37+8337T>G) n.241+15846T>G n.280+15846T>G n.219+15846T>G | dbSNP |
11 | g.941934T= | CA1947392870 | AP2A2 | c.49+1040T= (n.49+1040T=) c.67+15846T= (n.67+15846T=) c.-162+16997T= (n.-162+16997T=) n.209+15846T= c.-162+9157T= (n.-162+9157T=) c.-358-14852T= (n.-358-14852T=) c.-162+8337T= (n.-162+8337T=) c.-46+15934T= (n.-46+15934T=) n.144+15846T= n.44+16997T= n.220-14852T= c.85+9157T= (n.85+9157T=) c.37+8337T= (n.37+8337T=) n.241+15846T= n.280+15846T= n.219+15846T= | |
11 | g.941935A= | CA1947392872 | AP2A2 | c.49+1041A= (n.49+1041A=) c.67+15847A= (n.67+15847A=) c.-162+16998A= (n.-162+16998A=) n.209+15847A= c.-162+9158A= (n.-162+9158A=) c.-358-14851A= (n.-358-14851A=) c.-162+8338A= (n.-162+8338A=) c.-46+15935A= (n.-46+15935A=) n.144+15847A= n.44+16998A= n.220-14851A= c.85+9158A= (n.85+9158A=) c.37+8338A= (n.37+8338A=) n.241+15847A= n.280+15847A= n.219+15847A= | |
11 | g.941935A>G | CA216957315 | AP2A2 | c.49+1041A>G (n.49+1041A>G) c.67+15847A>G (n.67+15847A>G) c.-162+16998A>G (n.-162+16998A>G) n.209+15847A>G c.-162+9158A>G (n.-162+9158A>G) c.-358-14851A>G (n.-358-14851A>G) c.-162+8338A>G (n.-162+8338A>G) c.-46+15935A>G (n.-46+15935A>G) n.144+15847A>G n.44+16998A>G n.220-14851A>G c.85+9158A>G (n.85+9158A>G) c.37+8338A>G (n.37+8338A>G) n.241+15847A>G n.280+15847A>G n.219+15847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941935A>T | CA934332064 | AP2A2 | c.49+1041A>T (n.49+1041A>T) c.67+15847A>T (n.67+15847A>T) c.-162+16998A>T (n.-162+16998A>T) n.209+15847A>T c.-162+9158A>T (n.-162+9158A>T) c.-358-14851A>T (n.-358-14851A>T) c.-162+8338A>T (n.-162+8338A>T) c.-46+15935A>T (n.-46+15935A>T) n.144+15847A>T n.44+16998A>T n.220-14851A>T c.85+9158A>T (n.85+9158A>T) c.37+8338A>T (n.37+8338A>T) n.241+15847A>T n.280+15847A>T n.219+15847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941938dup | CA1947392873 | AP2A2 | c.49+1044dup (n.49+1044dup) c.67+15850dup (n.67+15850dup) c.-162+17001dup (n.-162+17001dup) n.209+15850dup c.-162+9161dup (n.-162+9161dup) c.-358-14848dup (n.-358-14848dup) c.-162+8341dup (n.-162+8341dup) c.-46+15938dup (n.-46+15938dup) n.144+15850dup n.44+17001dup n.220-14848dup c.85+9161dup (n.85+9161dup) c.37+8341dup (n.37+8341dup) n.241+15850dup n.280+15850dup n.219+15850dup | dbSNP |
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11 | g.941937T= | CA1947392874 | AP2A2 | c.49+1043T= (n.49+1043T=) c.67+15849T= (n.67+15849T=) c.-162+17000T= (n.-162+17000T=) n.209+15849T= c.-162+9160T= (n.-162+9160T=) c.-358-14849T= (n.-358-14849T=) c.-162+8340T= (n.-162+8340T=) c.-46+15937T= (n.-46+15937T=) n.144+15849T= n.44+17000T= n.220-14849T= c.85+9160T= (n.85+9160T=) c.37+8340T= (n.37+8340T=) n.241+15849T= n.280+15849T= n.219+15849T= | |
11 | g.941939A= | CA1947392875 | AP2A2 | c.49+1045A= (n.49+1045A=) c.67+15851A= (n.67+15851A=) c.-162+17002A= (n.-162+17002A=) n.209+15851A= c.-162+9162A= (n.-162+9162A=) c.-358-14847A= (n.-358-14847A=) c.-162+8342A= (n.-162+8342A=) c.-46+15939A= (n.-46+15939A=) n.144+15851A= n.44+17002A= n.220-14847A= c.85+9162A= (n.85+9162A=) c.37+8342A= (n.37+8342A=) n.241+15851A= n.280+15851A= n.219+15851A= | |
11 | g.941939A>G | CA934332070 | AP2A2 | c.49+1045A>G (n.49+1045A>G) c.67+15851A>G (n.67+15851A>G) c.-162+17002A>G (n.-162+17002A>G) n.209+15851A>G c.-162+9162A>G (n.-162+9162A>G) c.-358-14847A>G (n.-358-14847A>G) c.-162+8342A>G (n.-162+8342A>G) c.-46+15939A>G (n.-46+15939A>G) n.144+15851A>G n.44+17002A>G n.220-14847A>G c.85+9162A>G (n.85+9162A>G) c.37+8342A>G (n.37+8342A>G) n.241+15851A>G n.280+15851A>G n.219+15851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941939A>T | CA216957318 | AP2A2 | c.49+1045A>T (n.49+1045A>T) c.67+15851A>T (n.67+15851A>T) c.-162+17002A>T (n.-162+17002A>T) n.209+15851A>T c.-162+9162A>T (n.-162+9162A>T) c.-358-14847A>T (n.-358-14847A>T) c.-162+8342A>T (n.-162+8342A>T) c.-46+15939A>T (n.-46+15939A>T) n.144+15851A>T n.44+17002A>T n.220-14847A>T c.85+9162A>T (n.85+9162A>T) c.37+8342A>T (n.37+8342A>T) n.241+15851A>T n.280+15851A>T n.219+15851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941939_941941del | CA2522320100 | AP2A2 | c.49+1045_49+1047del (n.49+1045_49+1047del) c.67+15851_67+15853del (n.67+15851_67+15853del) c.-162+17002_-162+17004del (n.-162+17002_-162+17004del) n.209+15851_209+15853del c.-162+9162_-162+9164del (n.-162+9162_-162+9164del) c.-358-14847_-358-14845del (n.-358-14847_-358-14845del) c.-162+8342_-162+8344del (n.-162+8342_-162+8344del) c.-46+15939_-46+15941del (n.-46+15939_-46+15941del) n.144+15851_144+15853del n.44+17002_44+17004del n.220-14847_220-14845del c.85+9162_85+9164del (n.85+9162_85+9164del) c.37+8342_37+8344del (n.37+8342_37+8344del) n.241+15851_241+15853del n.280+15851_280+15853del n.219+15851_219+15853del | |
11 | g.941941A= | CA1947392876 | AP2A2 | c.49+1047A= (n.49+1047A=) c.67+15853A= (n.67+15853A=) c.-162+17004A= (n.-162+17004A=) n.209+15853A= c.-162+9164A= (n.-162+9164A=) c.-358-14845A= (n.-358-14845A=) c.-162+8344A= (n.-162+8344A=) c.-46+15941A= (n.-46+15941A=) n.144+15853A= n.44+17004A= n.220-14845A= c.85+9164A= (n.85+9164A=) c.37+8344A= (n.37+8344A=) n.241+15853A= n.280+15853A= n.219+15853A= | |
11 | g.941941A>C | CA2580981692 | AP2A2 | c.49+1047A>C (n.49+1047A>C) c.67+15853A>C (n.67+15853A>C) c.-162+17004A>C (n.-162+17004A>C) n.209+15853A>C c.-162+9164A>C (n.-162+9164A>C) c.-358-14845A>C (n.-358-14845A>C) c.-162+8344A>C (n.-162+8344A>C) c.-46+15941A>C (n.-46+15941A>C) n.144+15853A>C n.44+17004A>C n.220-14845A>C c.85+9164A>C (n.85+9164A>C) c.37+8344A>C (n.37+8344A>C) n.241+15853A>C n.280+15853A>C n.219+15853A>C | |
11 | g.941941A>G | CA2580981693 | AP2A2 | c.49+1047A>G (n.49+1047A>G) c.67+15853A>G (n.67+15853A>G) c.-162+17004A>G (n.-162+17004A>G) n.209+15853A>G c.-162+9164A>G (n.-162+9164A>G) c.-358-14845A>G (n.-358-14845A>G) c.-162+8344A>G (n.-162+8344A>G) c.-46+15941A>G (n.-46+15941A>G) n.144+15853A>G n.44+17004A>G n.220-14845A>G c.85+9164A>G (n.85+9164A>G) c.37+8344A>G (n.37+8344A>G) n.241+15853A>G n.280+15853A>G n.219+15853A>G | |
11 | g.941941A>T | CA13435357 | AP2A2 | c.49+1047A>T (n.49+1047A>T) c.67+15853A>T (n.67+15853A>T) c.-162+17004A>T (n.-162+17004A>T) n.209+15853A>T c.-162+9164A>T (n.-162+9164A>T) c.-358-14845A>T (n.-358-14845A>T) c.-162+8344A>T (n.-162+8344A>T) c.-46+15941A>T (n.-46+15941A>T) n.144+15853A>T n.44+17004A>T n.220-14845A>T c.85+9164A>T (n.85+9164A>T) c.37+8344A>T (n.37+8344A>T) n.241+15853A>T n.280+15853A>T n.219+15853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941944T>A | CA681997001 | AP2A2 | c.49+1050T>A (n.49+1050T>A) c.67+15856T>A (n.67+15856T>A) c.-162+17007T>A (n.-162+17007T>A) n.209+15856T>A c.-162+9167T>A (n.-162+9167T>A) c.-358-14842T>A (n.-358-14842T>A) c.-162+8347T>A (n.-162+8347T>A) c.-46+15944T>A (n.-46+15944T>A) n.144+15856T>A n.44+17007T>A n.220-14842T>A c.85+9167T>A (n.85+9167T>A) c.37+8347T>A (n.37+8347T>A) n.241+15856T>A n.280+15856T>A n.219+15856T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941944T= | CA1947392877 | AP2A2 | c.49+1050T= (n.49+1050T=) c.67+15856T= (n.67+15856T=) c.-162+17007T= (n.-162+17007T=) n.209+15856T= c.-162+9167T= (n.-162+9167T=) c.-358-14842T= (n.-358-14842T=) c.-162+8347T= (n.-162+8347T=) c.-46+15944T= (n.-46+15944T=) n.144+15856T= n.44+17007T= n.220-14842T= c.85+9167T= (n.85+9167T=) c.37+8347T= (n.37+8347T=) n.241+15856T= n.280+15856T= n.219+15856T= | |
11 | g.941948A= | CA1947392878 | AP2A2 | c.49+1054A= (n.49+1054A=) c.67+15860A= (n.67+15860A=) c.-162+17011A= (n.-162+17011A=) n.209+15860A= c.-162+9171A= (n.-162+9171A=) c.-358-14838A= (n.-358-14838A=) c.-162+8351A= (n.-162+8351A=) c.-46+15948A= (n.-46+15948A=) n.144+15860A= n.44+17011A= n.220-14838A= c.85+9171A= (n.85+9171A=) c.37+8351A= (n.37+8351A=) n.241+15860A= n.280+15860A= n.219+15860A= | |
11 | g.941949dup | CA681997002 | AP2A2 | c.49+1055dup (n.49+1055dup) c.67+15861dup (n.67+15861dup) c.-162+17012dup (n.-162+17012dup) n.209+15861dup c.-162+9172dup (n.-162+9172dup) c.-358-14837dup (n.-358-14837dup) c.-162+8352dup (n.-162+8352dup) c.-46+15949dup (n.-46+15949dup) n.144+15861dup n.44+17012dup n.220-14837dup c.85+9172dup (n.85+9172dup) c.37+8352dup (n.37+8352dup) n.241+15861dup n.280+15861dup n.219+15861dup | dbSNP |
11 | g.941951G>A | CA597036667 | AP2A2 | c.49+1057G>A (n.49+1057G>A) c.67+15863G>A (n.67+15863G>A) c.-162+17014G>A (n.-162+17014G>A) n.209+15863G>A c.-162+9174G>A (n.-162+9174G>A) c.-358-14835G>A (n.-358-14835G>A) c.-162+8354G>A (n.-162+8354G>A) c.-46+15951G>A (n.-46+15951G>A) n.144+15863G>A n.44+17014G>A n.220-14835G>A c.85+9174G>A (n.85+9174G>A) c.37+8354G>A (n.37+8354G>A) n.241+15863G>A n.280+15863G>A n.219+15863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941951G= | CA1947392879 | AP2A2 | c.49+1057G= (n.49+1057G=) c.67+15863G= (n.67+15863G=) c.-162+17014G= (n.-162+17014G=) n.209+15863G= c.-162+9174G= (n.-162+9174G=) c.-358-14835G= (n.-358-14835G=) c.-162+8354G= (n.-162+8354G=) c.-46+15951G= (n.-46+15951G=) n.144+15863G= n.44+17014G= n.220-14835G= c.85+9174G= (n.85+9174G=) c.37+8354G= (n.37+8354G=) n.241+15863G= n.280+15863G= n.219+15863G= | |
11 | g.941957C= | CA1947392880 | AP2A2 | c.49+1063C= (n.49+1063C=) c.67+15869C= (n.67+15869C=) c.-162+17020C= (n.-162+17020C=) n.209+15869C= c.-162+9180C= (n.-162+9180C=) c.-358-14829C= (n.-358-14829C=) c.-162+8360C= (n.-162+8360C=) c.-46+15957C= (n.-46+15957C=) n.144+15869C= n.44+17020C= n.220-14829C= c.85+9180C= (n.85+9180C=) c.37+8360C= (n.37+8360C=) n.241+15869C= n.280+15869C= n.219+15869C= | |
11 | g.941957C>T | CA934332076 | AP2A2 | c.49+1063C>T (n.49+1063C>T) c.67+15869C>T (n.67+15869C>T) c.-162+17020C>T (n.-162+17020C>T) n.209+15869C>T c.-162+9180C>T (n.-162+9180C>T) c.-358-14829C>T (n.-358-14829C>T) c.-162+8360C>T (n.-162+8360C>T) c.-46+15957C>T (n.-46+15957C>T) n.144+15869C>T n.44+17020C>T n.220-14829C>T c.85+9180C>T (n.85+9180C>T) c.37+8360C>T (n.37+8360C>T) n.241+15869C>T n.280+15869C>T n.219+15869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941958G>A | CA681997008 | AP2A2 | c.49+1064G>A (n.49+1064G>A) c.67+15870G>A (n.67+15870G>A) c.-162+17021G>A (n.-162+17021G>A) n.209+15870G>A c.-162+9181G>A (n.-162+9181G>A) c.-358-14828G>A (n.-358-14828G>A) c.-162+8361G>A (n.-162+8361G>A) c.-46+15958G>A (n.-46+15958G>A) n.144+15870G>A n.44+17021G>A n.220-14828G>A c.85+9181G>A (n.85+9181G>A) c.37+8361G>A (n.37+8361G>A) n.241+15870G>A n.280+15870G>A n.219+15870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941958G>C | CA1947392882 | AP2A2 | c.49+1064G>C (n.49+1064G>C) c.67+15870G>C (n.67+15870G>C) c.-162+17021G>C (n.-162+17021G>C) n.209+15870G>C c.-162+9181G>C (n.-162+9181G>C) c.-358-14828G>C (n.-358-14828G>C) c.-162+8361G>C (n.-162+8361G>C) c.-46+15958G>C (n.-46+15958G>C) n.144+15870G>C n.44+17021G>C n.220-14828G>C c.85+9181G>C (n.85+9181G>C) c.37+8361G>C (n.37+8361G>C) n.241+15870G>C n.280+15870G>C n.219+15870G>C | dbSNP |
11 | g.941958G= | CA1947392881 | AP2A2 | c.49+1064G= (n.49+1064G=) c.67+15870G= (n.67+15870G=) c.-162+17021G= (n.-162+17021G=) n.209+15870G= c.-162+9181G= (n.-162+9181G=) c.-358-14828G= (n.-358-14828G=) c.-162+8361G= (n.-162+8361G=) c.-46+15958G= (n.-46+15958G=) n.144+15870G= n.44+17021G= n.220-14828G= c.85+9181G= (n.85+9181G=) c.37+8361G= (n.37+8361G=) n.241+15870G= n.280+15870G= n.219+15870G= | |
11 | g.941958G>T | CA2723096664 | AP2A2 | c.49+1064G>T (n.49+1064G>T) c.67+15870G>T (n.67+15870G>T) c.-162+17021G>T (n.-162+17021G>T) n.209+15870G>T c.-162+9181G>T (n.-162+9181G>T) c.-358-14828G>T (n.-358-14828G>T) c.-162+8361G>T (n.-162+8361G>T) c.-46+15958G>T (n.-46+15958G>T) n.144+15870G>T n.44+17021G>T n.220-14828G>T c.85+9181G>T (n.85+9181G>T) c.37+8361G>T (n.37+8361G>T) n.241+15870G>T n.280+15870G>T n.219+15870G>T | dbSNP |
11 | g.941961C= | CA1947392883 | AP2A2 | c.49+1067C= (n.49+1067C=) c.67+15873C= (n.67+15873C=) c.-162+17024C= (n.-162+17024C=) n.209+15873C= c.-162+9184C= (n.-162+9184C=) c.-358-14825C= (n.-358-14825C=) c.-162+8364C= (n.-162+8364C=) c.-46+15961C= (n.-46+15961C=) n.144+15873C= n.44+17024C= n.220-14825C= c.85+9184C= (n.85+9184C=) c.37+8364C= (n.37+8364C=) n.241+15873C= n.280+15873C= n.219+15873C= | |
11 | g.941961C>G | CA216957321 | AP2A2 | c.49+1067C>G (n.49+1067C>G) c.67+15873C>G (n.67+15873C>G) c.-162+17024C>G (n.-162+17024C>G) n.209+15873C>G c.-162+9184C>G (n.-162+9184C>G) c.-358-14825C>G (n.-358-14825C>G) c.-162+8364C>G (n.-162+8364C>G) c.-46+15961C>G (n.-46+15961C>G) n.144+15873C>G n.44+17024C>G n.220-14825C>G c.85+9184C>G (n.85+9184C>G) c.37+8364C>G (n.37+8364C>G) n.241+15873C>G n.280+15873C>G n.219+15873C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941962dup | CA681997013 | AP2A2 | c.49+1068dup (n.49+1068dup) c.67+15874dup (n.67+15874dup) c.-162+17025dup (n.-162+17025dup) n.209+15874dup c.-162+9185dup (n.-162+9185dup) c.-358-14824dup (n.-358-14824dup) c.-162+8365dup (n.-162+8365dup) c.-46+15962dup (n.-46+15962dup) n.144+15874dup n.44+17025dup n.220-14824dup c.85+9185dup (n.85+9185dup) c.37+8365dup (n.37+8365dup) n.241+15874dup n.280+15874dup n.219+15874dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941965C= | CA1947392884 | AP2A2 | c.49+1071C= (n.49+1071C=) c.67+15877C= (n.67+15877C=) c.-162+17028C= (n.-162+17028C=) n.209+15877C= c.-162+9188C= (n.-162+9188C=) c.-358-14821C= (n.-358-14821C=) c.-162+8368C= (n.-162+8368C=) c.-46+15965C= (n.-46+15965C=) n.144+15877C= n.44+17028C= n.220-14821C= c.85+9188C= (n.85+9188C=) c.37+8368C= (n.37+8368C=) n.241+15877C= n.280+15877C= n.219+15877C= | |
11 | g.941965C>T | CA216957322 | AP2A2 | c.49+1071C>T (n.49+1071C>T) c.67+15877C>T (n.67+15877C>T) c.-162+17028C>T (n.-162+17028C>T) n.209+15877C>T c.-162+9188C>T (n.-162+9188C>T) c.-358-14821C>T (n.-358-14821C>T) c.-162+8368C>T (n.-162+8368C>T) c.-46+15965C>T (n.-46+15965C>T) n.144+15877C>T n.44+17028C>T n.220-14821C>T c.85+9188C>T (n.85+9188C>T) c.37+8368C>T (n.37+8368C>T) n.241+15877C>T n.280+15877C>T n.219+15877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941966A= | CA1947392885 | AP2A2 | c.49+1072A= (n.49+1072A=) c.67+15878A= (n.67+15878A=) c.-162+17029A= (n.-162+17029A=) n.209+15878A= c.-162+9189A= (n.-162+9189A=) c.-358-14820A= (n.-358-14820A=) c.-162+8369A= (n.-162+8369A=) c.-46+15966A= (n.-46+15966A=) n.144+15878A= n.44+17029A= n.220-14820A= c.85+9189A= (n.85+9189A=) c.37+8369A= (n.37+8369A=) n.241+15878A= n.280+15878A= n.219+15878A= | |
11 | g.941966A>G | CA13435358 | AP2A2 | c.49+1072A>G (n.49+1072A>G) c.67+15878A>G (n.67+15878A>G) c.-162+17029A>G (n.-162+17029A>G) n.209+15878A>G c.-162+9189A>G (n.-162+9189A>G) c.-358-14820A>G (n.-358-14820A>G) c.-162+8369A>G (n.-162+8369A>G) c.-46+15966A>G (n.-46+15966A>G) n.144+15878A>G n.44+17029A>G n.220-14820A>G c.85+9189A>G (n.85+9189A>G) c.37+8369A>G (n.37+8369A>G) n.241+15878A>G n.280+15878A>G n.219+15878A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941966A>T | CA681997016 | AP2A2 | c.49+1072A>T (n.49+1072A>T) c.67+15878A>T (n.67+15878A>T) c.-162+17029A>T (n.-162+17029A>T) n.209+15878A>T c.-162+9189A>T (n.-162+9189A>T) c.-358-14820A>T (n.-358-14820A>T) c.-162+8369A>T (n.-162+8369A>T) c.-46+15966A>T (n.-46+15966A>T) n.144+15878A>T n.44+17029A>T n.220-14820A>T c.85+9189A>T (n.85+9189A>T) c.37+8369A>T (n.37+8369A>T) n.241+15878A>T n.280+15878A>T n.219+15878A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941968C= | CA1947392886 | AP2A2 | c.49+1074C= (n.49+1074C=) c.67+15880C= (n.67+15880C=) c.-162+17031C= (n.-162+17031C=) n.209+15880C= c.-162+9191C= (n.-162+9191C=) c.-358-14818C= (n.-358-14818C=) c.-162+8371C= (n.-162+8371C=) c.-46+15968C= (n.-46+15968C=) n.144+15880C= n.44+17031C= n.220-14818C= c.85+9191C= (n.85+9191C=) c.37+8371C= (n.37+8371C=) n.241+15880C= n.280+15880C= n.219+15880C= | |
11 | g.941968C>T | CA681997017 | AP2A2 | c.49+1074C>T (n.49+1074C>T) c.67+15880C>T (n.67+15880C>T) c.-162+17031C>T (n.-162+17031C>T) n.209+15880C>T c.-162+9191C>T (n.-162+9191C>T) c.-358-14818C>T (n.-358-14818C>T) c.-162+8371C>T (n.-162+8371C>T) c.-46+15968C>T (n.-46+15968C>T) n.144+15880C>T n.44+17031C>T n.220-14818C>T c.85+9191C>T (n.85+9191C>T) c.37+8371C>T (n.37+8371C>T) n.241+15880C>T n.280+15880C>T n.219+15880C>T | dbSNP |
11 | g.941970A= | CA1947392887 | AP2A2 | c.49+1076A= (n.49+1076A=) c.67+15882A= (n.67+15882A=) c.-162+17033A= (n.-162+17033A=) n.209+15882A= c.-162+9193A= (n.-162+9193A=) c.-358-14816A= (n.-358-14816A=) c.-162+8373A= (n.-162+8373A=) c.-46+15970A= (n.-46+15970A=) n.144+15882A= n.44+17033A= n.220-14816A= c.85+9193A= (n.85+9193A=) c.37+8373A= (n.37+8373A=) n.241+15882A= n.280+15882A= n.219+15882A= | |
11 | g.941970A>G | CA216957325 | AP2A2 | c.49+1076A>G (n.49+1076A>G) c.67+15882A>G (n.67+15882A>G) c.-162+17033A>G (n.-162+17033A>G) n.209+15882A>G c.-162+9193A>G (n.-162+9193A>G) c.-358-14816A>G (n.-358-14816A>G) c.-162+8373A>G (n.-162+8373A>G) c.-46+15970A>G (n.-46+15970A>G) n.144+15882A>G n.44+17033A>G n.220-14816A>G c.85+9193A>G (n.85+9193A>G) c.37+8373A>G (n.37+8373A>G) n.241+15882A>G n.280+15882A>G n.219+15882A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941971G>C | CA681997020 | AP2A2 | c.49+1077G>C (n.49+1077G>C) c.67+15883G>C (n.67+15883G>C) c.-162+17034G>C (n.-162+17034G>C) n.209+15883G>C c.-162+9194G>C (n.-162+9194G>C) c.-358-14815G>C (n.-358-14815G>C) c.-162+8374G>C (n.-162+8374G>C) c.-46+15971G>C (n.-46+15971G>C) n.144+15883G>C n.44+17034G>C n.220-14815G>C c.85+9194G>C (n.85+9194G>C) c.37+8374G>C (n.37+8374G>C) n.241+15883G>C n.280+15883G>C n.219+15883G>C | dbSNP |
11 | g.941971G= | CA1947392888 | AP2A2 | c.49+1077G= (n.49+1077G=) c.67+15883G= (n.67+15883G=) c.-162+17034G= (n.-162+17034G=) n.209+15883G= c.-162+9194G= (n.-162+9194G=) c.-358-14815G= (n.-358-14815G=) c.-162+8374G= (n.-162+8374G=) c.-46+15971G= (n.-46+15971G=) n.144+15883G= n.44+17034G= n.220-14815G= c.85+9194G= (n.85+9194G=) c.37+8374G= (n.37+8374G=) n.241+15883G= n.280+15883G= n.219+15883G= | |
11 | g.941973C= | CA1947392889 | AP2A2 | c.49+1079C= (n.49+1079C=) c.67+15885C= (n.67+15885C=) c.-162+17036C= (n.-162+17036C=) n.209+15885C= c.-162+9196C= (n.-162+9196C=) c.-358-14813C= (n.-358-14813C=) c.-162+8376C= (n.-162+8376C=) c.-46+15973C= (n.-46+15973C=) n.144+15885C= n.44+17036C= n.220-14813C= c.85+9196C= (n.85+9196C=) c.37+8376C= (n.37+8376C=) n.241+15885C= n.280+15885C= n.219+15885C= | |
11 | g.941973C>G | CA1947392890 | AP2A2 | c.49+1079C>G (n.49+1079C>G) c.67+15885C>G (n.67+15885C>G) c.-162+17036C>G (n.-162+17036C>G) n.209+15885C>G c.-162+9196C>G (n.-162+9196C>G) c.-358-14813C>G (n.-358-14813C>G) c.-162+8376C>G (n.-162+8376C>G) c.-46+15973C>G (n.-46+15973C>G) n.144+15885C>G n.44+17036C>G n.220-14813C>G c.85+9196C>G (n.85+9196C>G) c.37+8376C>G (n.37+8376C>G) n.241+15885C>G n.280+15885C>G n.219+15885C>G | dbSNP |
11 | g.941973C>T | CA1947392891 | AP2A2 | c.49+1079C>T (n.49+1079C>T) c.67+15885C>T (n.67+15885C>T) c.-162+17036C>T (n.-162+17036C>T) n.209+15885C>T c.-162+9196C>T (n.-162+9196C>T) c.-358-14813C>T (n.-358-14813C>T) c.-162+8376C>T (n.-162+8376C>T) c.-46+15973C>T (n.-46+15973C>T) n.144+15885C>T n.44+17036C>T n.220-14813C>T c.85+9196C>T (n.85+9196C>T) c.37+8376C>T (n.37+8376C>T) n.241+15885C>T n.280+15885C>T n.219+15885C>T | dbSNP |
11 | g.941977A= | CA1947392892 | AP2A2 | c.49+1083A= (n.49+1083A=) c.67+15889A= (n.67+15889A=) c.-162+17040A= (n.-162+17040A=) n.209+15889A= c.-162+9200A= (n.-162+9200A=) c.-358-14809A= (n.-358-14809A=) c.-162+8380A= (n.-162+8380A=) c.-46+15977A= (n.-46+15977A=) n.144+15889A= n.44+17040A= n.220-14809A= c.85+9200A= (n.85+9200A=) c.37+8380A= (n.37+8380A=) n.241+15889A= n.280+15889A= n.219+15889A= | |
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11 | g.941979T>C | CA216957328 | AP2A2 | c.49+1085T>C (n.49+1085T>C) c.67+15891T>C (n.67+15891T>C) c.-162+17042T>C (n.-162+17042T>C) n.209+15891T>C c.-162+9202T>C (n.-162+9202T>C) c.-358-14807T>C (n.-358-14807T>C) c.-162+8382T>C (n.-162+8382T>C) c.-46+15979T>C (n.-46+15979T>C) n.144+15891T>C n.44+17042T>C n.220-14807T>C c.85+9202T>C (n.85+9202T>C) c.37+8382T>C (n.37+8382T>C) n.241+15891T>C n.280+15891T>C n.219+15891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941979T= | CA1947392893 | AP2A2 | c.49+1085T= (n.49+1085T=) c.67+15891T= (n.67+15891T=) c.-162+17042T= (n.-162+17042T=) n.209+15891T= c.-162+9202T= (n.-162+9202T=) c.-358-14807T= (n.-358-14807T=) c.-162+8382T= (n.-162+8382T=) c.-46+15979T= (n.-46+15979T=) n.144+15891T= n.44+17042T= n.220-14807T= c.85+9202T= (n.85+9202T=) c.37+8382T= (n.37+8382T=) n.241+15891T= n.280+15891T= n.219+15891T= |