Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
11g.941973C>TCA1947392891AP2A2c.49+1079C>T (n.49+1079C>T)
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dbSNP
11g.941977A=CA1947392892AP2A2c.49+1083A= (n.49+1083A=)
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n.219+15889A=
11g.941979_941980dupCA681997021AP2A2c.49+1085_49+1086dup (n.49+1085_49+1086dup)
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n.241+15891_241+15892dup
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n.219+15891_219+15892dup
dbSNP
11g.941979T>CCA216957328AP2A2c.49+1085T>C (n.49+1085T>C)
c.67+15891T>C (n.67+15891T>C)
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n.209+15891T>C
c.-162+9202T>C (n.-162+9202T>C)
c.-358-14807T>C (n.-358-14807T>C)
c.-162+8382T>C (n.-162+8382T>C)
c.-46+15979T>C (n.-46+15979T>C)
n.144+15891T>C
n.44+17042T>C
n.220-14807T>C
c.85+9202T>C (n.85+9202T>C)
c.37+8382T>C (n.37+8382T>C)
n.241+15891T>C
n.280+15891T>C
n.219+15891T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.941979T=CA1947392893AP2A2c.49+1085T= (n.49+1085T=)
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c.-162+17042T= (n.-162+17042T=)
n.209+15891T=
c.-162+9202T= (n.-162+9202T=)
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c.-162+8382T= (n.-162+8382T=)
c.-46+15979T= (n.-46+15979T=)
n.144+15891T=
n.44+17042T=
n.220-14807T=
c.85+9202T= (n.85+9202T=)
c.37+8382T= (n.37+8382T=)
n.241+15891T=
n.280+15891T=
n.219+15891T=

Number of alleles fetched