Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.219+15819G=
11g.941908delCA2723313929AP2A2c.49+1014del (n.49+1014del)
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n.209+15820del
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dbSNP
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n.144+15845del
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n.241+15845del
n.280+15845del
n.219+15845del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.941933C>ACA1947392869AP2A2c.49+1039C>A (n.49+1039C>A)
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dbSNP
11g.941933C=CA1947392867AP2A2c.49+1039C= (n.49+1039C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched