Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.941845C>T | CA934331972 | AP2A2 | c.49+951C>T (n.49+951C>T) c.67+15757C>T (n.67+15757C>T) c.-162+16908C>T (n.-162+16908C>T) n.209+15757C>T c.-162+9068C>T (n.-162+9068C>T) c.-358-14941C>T (n.-358-14941C>T) c.-162+8248C>T (n.-162+8248C>T) c.-46+15845C>T (n.-46+15845C>T) n.144+15757C>T n.44+16908C>T n.220-14941C>T c.85+9068C>T (n.85+9068C>T) c.37+8248C>T (n.37+8248C>T) n.241+15757C>T n.280+15757C>T n.219+15757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.941846C>G | CA934331977 | AP2A2 | c.49+952C>G (n.49+952C>G) c.67+15758C>G (n.67+15758C>G) c.-162+16909C>G (n.-162+16909C>G) n.209+15758C>G c.-162+9069C>G (n.-162+9069C>G) c.-358-14940C>G (n.-358-14940C>G) c.-162+8249C>G (n.-162+8249C>G) c.-46+15846C>G (n.-46+15846C>G) n.144+15758C>G n.44+16909C>G n.220-14940C>G c.85+9069C>G (n.85+9069C>G) c.37+8249C>G (n.37+8249C>G) n.241+15758C>G n.280+15758C>G n.219+15758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.941847A>G | CA934331982 | AP2A2 | c.49+953A>G (n.49+953A>G) c.67+15759A>G (n.67+15759A>G) c.-162+16910A>G (n.-162+16910A>G) n.209+15759A>G c.-162+9070A>G (n.-162+9070A>G) c.-358-14939A>G (n.-358-14939A>G) c.-162+8250A>G (n.-162+8250A>G) c.-46+15847A>G (n.-46+15847A>G) n.144+15759A>G n.44+16910A>G n.220-14939A>G c.85+9070A>G (n.85+9070A>G) c.37+8250A>G (n.37+8250A>G) n.241+15759A>G n.280+15759A>G n.219+15759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941848A= | CA1947392826 | AP2A2 | c.49+954A= (n.49+954A=) c.67+15760A= (n.67+15760A=) c.-162+16911A= (n.-162+16911A=) n.209+15760A= c.-162+9071A= (n.-162+9071A=) c.-358-14938A= (n.-358-14938A=) c.-162+8251A= (n.-162+8251A=) c.-46+15848A= (n.-46+15848A=) n.144+15760A= n.44+16911A= n.220-14938A= c.85+9071A= (n.85+9071A=) c.37+8251A= (n.37+8251A=) n.241+15760A= n.280+15760A= n.219+15760A= | |
11 | g.941848A>G | CA216957223 | AP2A2 | c.49+954A>G (n.49+954A>G) c.67+15760A>G (n.67+15760A>G) c.-162+16911A>G (n.-162+16911A>G) n.209+15760A>G c.-162+9071A>G (n.-162+9071A>G) c.-358-14938A>G (n.-358-14938A>G) c.-162+8251A>G (n.-162+8251A>G) c.-46+15848A>G (n.-46+15848A>G) n.144+15760A>G n.44+16911A>G n.220-14938A>G c.85+9071A>G (n.85+9071A>G) c.37+8251A>G (n.37+8251A>G) n.241+15760A>G n.280+15760A>G n.219+15760A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941849A= | CA1947392827 | AP2A2 | c.49+955A= (n.49+955A=) c.67+15761A= (n.67+15761A=) c.-162+16912A= (n.-162+16912A=) n.209+15761A= c.-162+9072A= (n.-162+9072A=) c.-358-14937A= (n.-358-14937A=) c.-162+8252A= (n.-162+8252A=) c.-46+15849A= (n.-46+15849A=) n.144+15761A= n.44+16912A= n.220-14937A= c.85+9072A= (n.85+9072A=) c.37+8252A= (n.37+8252A=) n.241+15761A= n.280+15761A= n.219+15761A= | |
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11 | g.941855G>A | CA934331990 | AP2A2 | c.49+961G>A (n.49+961G>A) c.67+15767G>A (n.67+15767G>A) c.-162+16918G>A (n.-162+16918G>A) n.209+15767G>A c.-162+9078G>A (n.-162+9078G>A) c.-358-14931G>A (n.-358-14931G>A) c.-162+8258G>A (n.-162+8258G>A) c.-46+15855G>A (n.-46+15855G>A) n.144+15767G>A n.44+16918G>A n.220-14931G>A c.85+9078G>A (n.85+9078G>A) c.37+8258G>A (n.37+8258G>A) n.241+15767G>A n.280+15767G>A n.219+15767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941855G= | CA1947392835 | AP2A2 | c.49+961G= (n.49+961G=) c.67+15767G= (n.67+15767G=) c.-162+16918G= (n.-162+16918G=) n.209+15767G= c.-162+9078G= (n.-162+9078G=) c.-358-14931G= (n.-358-14931G=) c.-162+8258G= (n.-162+8258G=) c.-46+15855G= (n.-46+15855G=) n.144+15767G= n.44+16918G= n.220-14931G= c.85+9078G= (n.85+9078G=) c.37+8258G= (n.37+8258G=) n.241+15767G= n.280+15767G= n.219+15767G= | |
11 | g.941856G= | CA1947392836 | AP2A2 | c.49+962G= (n.49+962G=) c.67+15768G= (n.67+15768G=) c.-162+16919G= (n.-162+16919G=) n.209+15768G= c.-162+9079G= (n.-162+9079G=) c.-358-14930G= (n.-358-14930G=) c.-162+8259G= (n.-162+8259G=) c.-46+15856G= (n.-46+15856G=) n.144+15768G= n.44+16919G= n.220-14930G= c.85+9079G= (n.85+9079G=) c.37+8259G= (n.37+8259G=) n.241+15768G= n.280+15768G= n.219+15768G= | |
11 | g.941856G>T | CA1947392837 | AP2A2 | c.49+962G>T (n.49+962G>T) c.67+15768G>T (n.67+15768G>T) c.-162+16919G>T (n.-162+16919G>T) n.209+15768G>T c.-162+9079G>T (n.-162+9079G>T) c.-358-14930G>T (n.-358-14930G>T) c.-162+8259G>T (n.-162+8259G>T) c.-46+15856G>T (n.-46+15856G>T) n.144+15768G>T n.44+16919G>T n.220-14930G>T c.85+9079G>T (n.85+9079G>T) c.37+8259G>T (n.37+8259G>T) n.241+15768G>T n.280+15768G>T n.219+15768G>T | dbSNP |
11 | g.941861A= | CA1947392838 | AP2A2 | c.49+967A= (n.49+967A=) c.67+15773A= (n.67+15773A=) c.-162+16924A= (n.-162+16924A=) n.209+15773A= c.-162+9084A= (n.-162+9084A=) c.-358-14925A= (n.-358-14925A=) c.-162+8264A= (n.-162+8264A=) c.-46+15861A= (n.-46+15861A=) n.144+15773A= n.44+16924A= n.220-14925A= c.85+9084A= (n.85+9084A=) c.37+8264A= (n.37+8264A=) n.241+15773A= n.280+15773A= n.219+15773A= | |
11 | g.941861A>G | CA681996972 | AP2A2 | c.49+967A>G (n.49+967A>G) c.67+15773A>G (n.67+15773A>G) c.-162+16924A>G (n.-162+16924A>G) n.209+15773A>G c.-162+9084A>G (n.-162+9084A>G) c.-358-14925A>G (n.-358-14925A>G) c.-162+8264A>G (n.-162+8264A>G) c.-46+15861A>G (n.-46+15861A>G) n.144+15773A>G n.44+16924A>G n.220-14925A>G c.85+9084A>G (n.85+9084A>G) c.37+8264A>G (n.37+8264A>G) n.241+15773A>G n.280+15773A>G n.219+15773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941862C= | CA1947392839 | AP2A2 | c.49+968C= (n.49+968C=) c.67+15774C= (n.67+15774C=) c.-162+16925C= (n.-162+16925C=) n.209+15774C= c.-162+9085C= (n.-162+9085C=) c.-358-14924C= (n.-358-14924C=) c.-162+8265C= (n.-162+8265C=) c.-46+15862C= (n.-46+15862C=) n.144+15774C= n.44+16925C= n.220-14924C= c.85+9085C= (n.85+9085C=) c.37+8265C= (n.37+8265C=) n.241+15774C= n.280+15774C= n.219+15774C= | |
11 | g.941862C>G | CA216957275 | AP2A2 | c.49+968C>G (n.49+968C>G) c.67+15774C>G (n.67+15774C>G) c.-162+16925C>G (n.-162+16925C>G) n.209+15774C>G c.-162+9085C>G (n.-162+9085C>G) c.-358-14924C>G (n.-358-14924C>G) c.-162+8265C>G (n.-162+8265C>G) c.-46+15862C>G (n.-46+15862C>G) n.144+15774C>G n.44+16925C>G n.220-14924C>G c.85+9085C>G (n.85+9085C>G) c.37+8265C>G (n.37+8265C>G) n.241+15774C>G n.280+15774C>G n.219+15774C>G | dbSNP |
11 | g.941868T>C | CA1947392841 | AP2A2 | c.49+974T>C (n.49+974T>C) c.67+15780T>C (n.67+15780T>C) c.-162+16931T>C (n.-162+16931T>C) n.209+15780T>C c.-162+9091T>C (n.-162+9091T>C) c.-358-14918T>C (n.-358-14918T>C) c.-162+8271T>C (n.-162+8271T>C) c.-46+15868T>C (n.-46+15868T>C) n.144+15780T>C n.44+16931T>C n.220-14918T>C c.85+9091T>C (n.85+9091T>C) c.37+8271T>C (n.37+8271T>C) n.241+15780T>C n.280+15780T>C n.219+15780T>C | dbSNP |
11 | g.941868T= | CA1947392840 | AP2A2 | c.49+974T= (n.49+974T=) c.67+15780T= (n.67+15780T=) c.-162+16931T= (n.-162+16931T=) n.209+15780T= c.-162+9091T= (n.-162+9091T=) c.-358-14918T= (n.-358-14918T=) c.-162+8271T= (n.-162+8271T=) c.-46+15868T= (n.-46+15868T=) n.144+15780T= n.44+16931T= n.220-14918T= c.85+9091T= (n.85+9091T=) c.37+8271T= (n.37+8271T=) n.241+15780T= n.280+15780T= n.219+15780T= | |
11 | g.941874A= | CA1947392842 | AP2A2 | c.49+980A= (n.49+980A=) c.67+15786A= (n.67+15786A=) c.-162+16937A= (n.-162+16937A=) n.209+15786A= c.-162+9097A= (n.-162+9097A=) c.-358-14912A= (n.-358-14912A=) c.-162+8277A= (n.-162+8277A=) c.-46+15874A= (n.-46+15874A=) n.144+15786A= n.44+16937A= n.220-14912A= c.85+9097A= (n.85+9097A=) c.37+8277A= (n.37+8277A=) n.241+15786A= n.280+15786A= n.219+15786A= | |
11 | g.941874A>G | CA1947392843 | AP2A2 | c.49+980A>G (n.49+980A>G) c.67+15786A>G (n.67+15786A>G) c.-162+16937A>G (n.-162+16937A>G) n.209+15786A>G c.-162+9097A>G (n.-162+9097A>G) c.-358-14912A>G (n.-358-14912A>G) c.-162+8277A>G (n.-162+8277A>G) c.-46+15874A>G (n.-46+15874A>G) n.144+15786A>G n.44+16937A>G n.220-14912A>G c.85+9097A>G (n.85+9097A>G) c.37+8277A>G (n.37+8277A>G) n.241+15786A>G n.280+15786A>G n.219+15786A>G | dbSNP |
11 | g.941880C>A | CA216957279 | AP2A2 | c.49+986C>A (n.49+986C>A) c.67+15792C>A (n.67+15792C>A) c.-162+16943C>A (n.-162+16943C>A) n.209+15792C>A c.-162+9103C>A (n.-162+9103C>A) c.-358-14906C>A (n.-358-14906C>A) c.-162+8283C>A (n.-162+8283C>A) c.-46+15880C>A (n.-46+15880C>A) n.144+15792C>A n.44+16943C>A n.220-14906C>A c.85+9103C>A (n.85+9103C>A) c.37+8283C>A (n.37+8283C>A) n.241+15792C>A n.280+15792C>A n.219+15792C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941880C= | CA1947392844 | AP2A2 | c.49+986C= (n.49+986C=) c.67+15792C= (n.67+15792C=) c.-162+16943C= (n.-162+16943C=) n.209+15792C= c.-162+9103C= (n.-162+9103C=) c.-358-14906C= (n.-358-14906C=) c.-162+8283C= (n.-162+8283C=) c.-46+15880C= (n.-46+15880C=) n.144+15792C= n.44+16943C= n.220-14906C= c.85+9103C= (n.85+9103C=) c.37+8283C= (n.37+8283C=) n.241+15792C= n.280+15792C= n.219+15792C= | |
11 | g.941880C>T | CA681996975 | AP2A2 | c.49+986C>T (n.49+986C>T) c.67+15792C>T (n.67+15792C>T) c.-162+16943C>T (n.-162+16943C>T) n.209+15792C>T c.-162+9103C>T (n.-162+9103C>T) c.-358-14906C>T (n.-358-14906C>T) c.-162+8283C>T (n.-162+8283C>T) c.-46+15880C>T (n.-46+15880C>T) n.144+15792C>T n.44+16943C>T n.220-14906C>T c.85+9103C>T (n.85+9103C>T) c.37+8283C>T (n.37+8283C>T) n.241+15792C>T n.280+15792C>T n.219+15792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941881C= | CA1947392845 | AP2A2 | c.49+987C= (n.49+987C=) c.67+15793C= (n.67+15793C=) c.-162+16944C= (n.-162+16944C=) n.209+15793C= c.-162+9104C= (n.-162+9104C=) c.-358-14905C= (n.-358-14905C=) c.-162+8284C= (n.-162+8284C=) c.-46+15881C= (n.-46+15881C=) n.144+15793C= n.44+16944C= n.220-14905C= c.85+9104C= (n.85+9104C=) c.37+8284C= (n.37+8284C=) n.241+15793C= n.280+15793C= n.219+15793C= | |
11 | g.941881C>T | CA216957289 | AP2A2 | c.49+987C>T (n.49+987C>T) c.67+15793C>T (n.67+15793C>T) c.-162+16944C>T (n.-162+16944C>T) n.209+15793C>T c.-162+9104C>T (n.-162+9104C>T) c.-358-14905C>T (n.-358-14905C>T) c.-162+8284C>T (n.-162+8284C>T) c.-46+15881C>T (n.-46+15881C>T) n.144+15793C>T n.44+16944C>T n.220-14905C>T c.85+9104C>T (n.85+9104C>T) c.37+8284C>T (n.37+8284C>T) n.241+15793C>T n.280+15793C>T n.219+15793C>T | dbSNP |
11 | g.941882C= | CA1947392846 | AP2A2 | c.49+988C= (n.49+988C=) c.67+15794C= (n.67+15794C=) c.-162+16945C= (n.-162+16945C=) n.209+15794C= c.-162+9105C= (n.-162+9105C=) c.-358-14904C= (n.-358-14904C=) c.-162+8285C= (n.-162+8285C=) c.-46+15882C= (n.-46+15882C=) n.144+15794C= n.44+16945C= n.220-14904C= c.85+9105C= (n.85+9105C=) c.37+8285C= (n.37+8285C=) n.241+15794C= n.280+15794C= n.219+15794C= | |
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11 | g.941883G>A | CA597036651 | AP2A2 | c.49+989G>A (n.49+989G>A) c.67+15795G>A (n.67+15795G>A) c.-162+16946G>A (n.-162+16946G>A) n.209+15795G>A c.-162+9106G>A (n.-162+9106G>A) c.-358-14903G>A (n.-358-14903G>A) c.-162+8286G>A (n.-162+8286G>A) c.-46+15883G>A (n.-46+15883G>A) n.144+15795G>A n.44+16946G>A n.220-14903G>A c.85+9106G>A (n.85+9106G>A) c.37+8286G>A (n.37+8286G>A) n.241+15795G>A n.280+15795G>A n.219+15795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941883G= | CA1947392847 | AP2A2 | c.49+989G= (n.49+989G=) c.67+15795G= (n.67+15795G=) c.-162+16946G= (n.-162+16946G=) n.209+15795G= c.-162+9106G= (n.-162+9106G=) c.-358-14903G= (n.-358-14903G=) c.-162+8286G= (n.-162+8286G=) c.-46+15883G= (n.-46+15883G=) n.144+15795G= n.44+16946G= n.220-14903G= c.85+9106G= (n.85+9106G=) c.37+8286G= (n.37+8286G=) n.241+15795G= n.280+15795G= n.219+15795G= | |
11 | g.941888C= | CA1947392848 | AP2A2 | c.49+994C= (n.49+994C=) c.67+15800C= (n.67+15800C=) c.-162+16951C= (n.-162+16951C=) n.209+15800C= c.-162+9111C= (n.-162+9111C=) c.-358-14898C= (n.-358-14898C=) c.-162+8291C= (n.-162+8291C=) c.-46+15888C= (n.-46+15888C=) n.144+15800C= n.44+16951C= n.220-14898C= c.85+9111C= (n.85+9111C=) c.37+8291C= (n.37+8291C=) n.241+15800C= n.280+15800C= n.219+15800C= | |
11 | g.941888C>T | CA216957297 | AP2A2 | c.49+994C>T (n.49+994C>T) c.67+15800C>T (n.67+15800C>T) c.-162+16951C>T (n.-162+16951C>T) n.209+15800C>T c.-162+9111C>T (n.-162+9111C>T) c.-358-14898C>T (n.-358-14898C>T) c.-162+8291C>T (n.-162+8291C>T) c.-46+15888C>T (n.-46+15888C>T) n.144+15800C>T n.44+16951C>T n.220-14898C>T c.85+9111C>T (n.85+9111C>T) c.37+8291C>T (n.37+8291C>T) n.241+15800C>T n.280+15800C>T n.219+15800C>T | dbSNP |
11 | g.941890C>A | CA216957299 | AP2A2 | c.49+996C>A (n.49+996C>A) c.67+15802C>A (n.67+15802C>A) c.-162+16953C>A (n.-162+16953C>A) n.209+15802C>A c.-162+9113C>A (n.-162+9113C>A) c.-358-14896C>A (n.-358-14896C>A) c.-162+8293C>A (n.-162+8293C>A) c.-46+15890C>A (n.-46+15890C>A) n.144+15802C>A n.44+16953C>A n.220-14896C>A c.85+9113C>A (n.85+9113C>A) c.37+8293C>A (n.37+8293C>A) n.241+15802C>A n.280+15802C>A n.219+15802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941890C= | CA1947392849 | AP2A2 | c.49+996C= (n.49+996C=) c.67+15802C= (n.67+15802C=) c.-162+16953C= (n.-162+16953C=) n.209+15802C= c.-162+9113C= (n.-162+9113C=) c.-358-14896C= (n.-358-14896C=) c.-162+8293C= (n.-162+8293C=) c.-46+15890C= (n.-46+15890C=) n.144+15802C= n.44+16953C= n.220-14896C= c.85+9113C= (n.85+9113C=) c.37+8293C= (n.37+8293C=) n.241+15802C= n.280+15802C= n.219+15802C= | |
11 | g.941890C>T | CA216957300 | AP2A2 | c.49+996C>T (n.49+996C>T) c.67+15802C>T (n.67+15802C>T) c.-162+16953C>T (n.-162+16953C>T) n.209+15802C>T c.-162+9113C>T (n.-162+9113C>T) c.-358-14896C>T (n.-358-14896C>T) c.-162+8293C>T (n.-162+8293C>T) c.-46+15890C>T (n.-46+15890C>T) n.144+15802C>T n.44+16953C>T n.220-14896C>T c.85+9113C>T (n.85+9113C>T) c.37+8293C>T (n.37+8293C>T) n.241+15802C>T n.280+15802C>T n.219+15802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941891A= | CA1947392850 | AP2A2 | c.49+997A= (n.49+997A=) c.67+15803A= (n.67+15803A=) c.-162+16954A= (n.-162+16954A=) n.209+15803A= c.-162+9114A= (n.-162+9114A=) c.-358-14895A= (n.-358-14895A=) c.-162+8294A= (n.-162+8294A=) c.-46+15891A= (n.-46+15891A=) n.144+15803A= n.44+16954A= n.220-14895A= c.85+9114A= (n.85+9114A=) c.37+8294A= (n.37+8294A=) n.241+15803A= n.280+15803A= n.219+15803A= | |
11 | g.941891A>G | CA681996982 | AP2A2 | c.49+997A>G (n.49+997A>G) c.67+15803A>G (n.67+15803A>G) c.-162+16954A>G (n.-162+16954A>G) n.209+15803A>G c.-162+9114A>G (n.-162+9114A>G) c.-358-14895A>G (n.-358-14895A>G) c.-162+8294A>G (n.-162+8294A>G) c.-46+15891A>G (n.-46+15891A>G) n.144+15803A>G n.44+16954A>G n.220-14895A>G c.85+9114A>G (n.85+9114A>G) c.37+8294A>G (n.37+8294A>G) n.241+15803A>G n.280+15803A>G n.219+15803A>G | dbSNP |
11 | g.941892T>C | CA934332006 | AP2A2 | c.49+998T>C (n.49+998T>C) c.67+15804T>C (n.67+15804T>C) c.-162+16955T>C (n.-162+16955T>C) n.209+15804T>C c.-162+9115T>C (n.-162+9115T>C) c.-358-14894T>C (n.-358-14894T>C) c.-162+8295T>C (n.-162+8295T>C) c.-46+15892T>C (n.-46+15892T>C) n.144+15804T>C n.44+16955T>C n.220-14894T>C c.85+9115T>C (n.85+9115T>C) c.37+8295T>C (n.37+8295T>C) n.241+15804T>C n.280+15804T>C n.219+15804T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941892T= | CA1947392851 | AP2A2 | c.49+998T= (n.49+998T=) c.67+15804T= (n.67+15804T=) c.-162+16955T= (n.-162+16955T=) n.209+15804T= c.-162+9115T= (n.-162+9115T=) c.-358-14894T= (n.-358-14894T=) c.-162+8295T= (n.-162+8295T=) c.-46+15892T= (n.-46+15892T=) n.144+15804T= n.44+16955T= n.220-14894T= c.85+9115T= (n.85+9115T=) c.37+8295T= (n.37+8295T=) n.241+15804T= n.280+15804T= n.219+15804T= | |
11 | g.941894C>G | CA2515486303 | AP2A2 | c.49+1000C>G (n.49+1000C>G) c.67+15806C>G (n.67+15806C>G) c.-162+16957C>G (n.-162+16957C>G) n.209+15806C>G c.-162+9117C>G (n.-162+9117C>G) c.-358-14892C>G (n.-358-14892C>G) c.-162+8297C>G (n.-162+8297C>G) c.-46+15894C>G (n.-46+15894C>G) n.144+15806C>G n.44+16957C>G n.220-14892C>G c.85+9117C>G (n.85+9117C>G) c.37+8297C>G (n.37+8297C>G) n.241+15806C>G n.280+15806C>G n.219+15806C>G | |
11 | g.941898A= | CA1947392852 | AP2A2 | c.49+1004A= (n.49+1004A=) c.67+15810A= (n.67+15810A=) c.-162+16961A= (n.-162+16961A=) n.209+15810A= c.-162+9121A= (n.-162+9121A=) c.-358-14888A= (n.-358-14888A=) c.-162+8301A= (n.-162+8301A=) c.-46+15898A= (n.-46+15898A=) n.144+15810A= n.44+16961A= n.220-14888A= c.85+9121A= (n.85+9121A=) c.37+8301A= (n.37+8301A=) n.241+15810A= n.280+15810A= n.219+15810A= | |
11 | g.941898A>T | CA934332009 | AP2A2 | c.49+1004A>T (n.49+1004A>T) c.67+15810A>T (n.67+15810A>T) c.-162+16961A>T (n.-162+16961A>T) n.209+15810A>T c.-162+9121A>T (n.-162+9121A>T) c.-358-14888A>T (n.-358-14888A>T) c.-162+8301A>T (n.-162+8301A>T) c.-46+15898A>T (n.-46+15898A>T) n.144+15810A>T n.44+16961A>T n.220-14888A>T c.85+9121A>T (n.85+9121A>T) c.37+8301A>T (n.37+8301A>T) n.241+15810A>T n.280+15810A>T n.219+15810A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941900T>C | CA934332011 | AP2A2 | c.49+1006T>C (n.49+1006T>C) c.67+15812T>C (n.67+15812T>C) c.-162+16963T>C (n.-162+16963T>C) n.209+15812T>C c.-162+9123T>C (n.-162+9123T>C) c.-358-14886T>C (n.-358-14886T>C) c.-162+8303T>C (n.-162+8303T>C) c.-46+15900T>C (n.-46+15900T>C) n.144+15812T>C n.44+16963T>C n.220-14886T>C c.85+9123T>C (n.85+9123T>C) c.37+8303T>C (n.37+8303T>C) n.241+15812T>C n.280+15812T>C n.219+15812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941900T>G | CA681996985 | AP2A2 | c.49+1006T>G (n.49+1006T>G) c.67+15812T>G (n.67+15812T>G) c.-162+16963T>G (n.-162+16963T>G) n.209+15812T>G c.-162+9123T>G (n.-162+9123T>G) c.-358-14886T>G (n.-358-14886T>G) c.-162+8303T>G (n.-162+8303T>G) c.-46+15900T>G (n.-46+15900T>G) n.144+15812T>G n.44+16963T>G n.220-14886T>G c.85+9123T>G (n.85+9123T>G) c.37+8303T>G (n.37+8303T>G) n.241+15812T>G n.280+15812T>G n.219+15812T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941900T= | CA1947392854 | AP2A2 | c.49+1006T= (n.49+1006T=) c.67+15812T= (n.67+15812T=) c.-162+16963T= (n.-162+16963T=) n.209+15812T= c.-162+9123T= (n.-162+9123T=) c.-358-14886T= (n.-358-14886T=) c.-162+8303T= (n.-162+8303T=) c.-46+15900T= (n.-46+15900T=) n.144+15812T= n.44+16963T= n.220-14886T= c.85+9123T= (n.85+9123T=) c.37+8303T= (n.37+8303T=) n.241+15812T= n.280+15812T= n.219+15812T= | |
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11 | g.941902_941904del | CA934332014 | AP2A2 | c.49+1008_49+1010del (n.49+1008_49+1010del) c.67+15814_67+15816del (n.67+15814_67+15816del) c.-162+16965_-162+16967del (n.-162+16965_-162+16967del) n.209+15814_209+15816del c.-162+9125_-162+9127del (n.-162+9125_-162+9127del) c.-358-14884_-358-14882del (n.-358-14884_-358-14882del) c.-162+8305_-162+8307del (n.-162+8305_-162+8307del) c.-46+15902_-46+15904del (n.-46+15902_-46+15904del) n.144+15814_144+15816del n.44+16965_44+16967del n.220-14884_220-14882del c.85+9125_85+9127del (n.85+9125_85+9127del) c.37+8305_37+8307del (n.37+8305_37+8307del) n.241+15814_241+15816del n.280+15814_280+15816del n.219+15814_219+15816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941907G= | CA1947392855 | AP2A2 | c.49+1013G= (n.49+1013G=) c.67+15819G= (n.67+15819G=) c.-162+16970G= (n.-162+16970G=) n.209+15819G= c.-162+9130G= (n.-162+9130G=) c.-358-14879G= (n.-358-14879G=) c.-162+8310G= (n.-162+8310G=) c.-46+15907G= (n.-46+15907G=) n.144+15819G= n.44+16970G= n.220-14879G= c.85+9130G= (n.85+9130G=) c.37+8310G= (n.37+8310G=) n.241+15819G= n.280+15819G= n.219+15819G= | |
11 | g.941908del | CA2723313929 | AP2A2 | c.49+1014del (n.49+1014del) c.67+15820del (n.67+15820del) c.-162+16971del (n.-162+16971del) n.209+15820del c.-162+9131del (n.-162+9131del) c.-358-14878del (n.-358-14878del) c.-162+8311del (n.-162+8311del) c.-46+15908del (n.-46+15908del) n.144+15820del n.44+16971del n.220-14878del c.85+9131del (n.85+9131del) c.37+8311del (n.37+8311del) n.241+15820del n.280+15820del n.219+15820del | dbSNP |
11 | g.941908dup | CA216957302 | AP2A2 | c.49+1014dup (n.49+1014dup) c.67+15820dup (n.67+15820dup) c.-162+16971dup (n.-162+16971dup) n.209+15820dup c.-162+9131dup (n.-162+9131dup) c.-358-14878dup (n.-358-14878dup) c.-162+8311dup (n.-162+8311dup) c.-46+15908dup (n.-46+15908dup) n.144+15820dup n.44+16971dup n.220-14878dup c.85+9131dup (n.85+9131dup) c.37+8311dup (n.37+8311dup) n.241+15820dup n.280+15820dup n.219+15820dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941909A= | CA1947392856 | AP2A2 | c.49+1015A= (n.49+1015A=) c.67+15821A= (n.67+15821A=) c.-162+16972A= (n.-162+16972A=) n.209+15821A= c.-162+9132A= (n.-162+9132A=) c.-358-14877A= (n.-358-14877A=) c.-162+8312A= (n.-162+8312A=) c.-46+15909A= (n.-46+15909A=) n.144+15821A= n.44+16972A= n.220-14877A= c.85+9132A= (n.85+9132A=) c.37+8312A= (n.37+8312A=) n.241+15821A= n.280+15821A= n.219+15821A= | |
11 | g.941909A>T | CA1947392857 | AP2A2 | c.49+1015A>T (n.49+1015A>T) c.67+15821A>T (n.67+15821A>T) c.-162+16972A>T (n.-162+16972A>T) n.209+15821A>T c.-162+9132A>T (n.-162+9132A>T) c.-358-14877A>T (n.-358-14877A>T) c.-162+8312A>T (n.-162+8312A>T) c.-46+15909A>T (n.-46+15909A>T) n.144+15821A>T n.44+16972A>T n.220-14877A>T c.85+9132A>T (n.85+9132A>T) c.37+8312A>T (n.37+8312A>T) n.241+15821A>T n.280+15821A>T n.219+15821A>T | dbSNP |
11 | g.941911T>C | CA1947392859 | AP2A2 | c.49+1017T>C (n.49+1017T>C) c.67+15823T>C (n.67+15823T>C) c.-162+16974T>C (n.-162+16974T>C) n.209+15823T>C c.-162+9134T>C (n.-162+9134T>C) c.-358-14875T>C (n.-358-14875T>C) c.-162+8314T>C (n.-162+8314T>C) c.-46+15911T>C (n.-46+15911T>C) n.144+15823T>C n.44+16974T>C n.220-14875T>C c.85+9134T>C (n.85+9134T>C) c.37+8314T>C (n.37+8314T>C) n.241+15823T>C n.280+15823T>C n.219+15823T>C | dbSNP |
11 | g.941911T= | CA1947392858 | AP2A2 | c.49+1017T= (n.49+1017T=) c.67+15823T= (n.67+15823T=) c.-162+16974T= (n.-162+16974T=) n.209+15823T= c.-162+9134T= (n.-162+9134T=) c.-358-14875T= (n.-358-14875T=) c.-162+8314T= (n.-162+8314T=) c.-46+15911T= (n.-46+15911T=) n.144+15823T= n.44+16974T= n.220-14875T= c.85+9134T= (n.85+9134T=) c.37+8314T= (n.37+8314T=) n.241+15823T= n.280+15823T= n.219+15823T= | |
11 | g.941914C= | CA1947392860 | AP2A2 | c.49+1020C= (n.49+1020C=) c.67+15826C= (n.67+15826C=) c.-162+16977C= (n.-162+16977C=) n.209+15826C= c.-162+9137C= (n.-162+9137C=) c.-358-14872C= (n.-358-14872C=) c.-162+8317C= (n.-162+8317C=) c.-46+15914C= (n.-46+15914C=) n.144+15826C= n.44+16977C= n.220-14872C= c.85+9137C= (n.85+9137C=) c.37+8317C= (n.37+8317C=) n.241+15826C= n.280+15826C= n.219+15826C= | |
11 | g.941914C>G | CA681996987 | AP2A2 | c.49+1020C>G (n.49+1020C>G) c.67+15826C>G (n.67+15826C>G) c.-162+16977C>G (n.-162+16977C>G) n.209+15826C>G c.-162+9137C>G (n.-162+9137C>G) c.-358-14872C>G (n.-358-14872C>G) c.-162+8317C>G (n.-162+8317C>G) c.-46+15914C>G (n.-46+15914C>G) n.144+15826C>G n.44+16977C>G n.220-14872C>G c.85+9137C>G (n.85+9137C>G) c.37+8317C>G (n.37+8317C>G) n.241+15826C>G n.280+15826C>G n.219+15826C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941914C>T | CA934332029 | AP2A2 | c.49+1020C>T (n.49+1020C>T) c.67+15826C>T (n.67+15826C>T) c.-162+16977C>T (n.-162+16977C>T) n.209+15826C>T c.-162+9137C>T (n.-162+9137C>T) c.-358-14872C>T (n.-358-14872C>T) c.-162+8317C>T (n.-162+8317C>T) c.-46+15914C>T (n.-46+15914C>T) n.144+15826C>T n.44+16977C>T n.220-14872C>T c.85+9137C>T (n.85+9137C>T) c.37+8317C>T (n.37+8317C>T) n.241+15826C>T n.280+15826C>T n.219+15826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941917A= | CA1947392861 | AP2A2 | c.49+1023A= (n.49+1023A=) c.67+15829A= (n.67+15829A=) c.-162+16980A= (n.-162+16980A=) n.209+15829A= c.-162+9140A= (n.-162+9140A=) c.-358-14869A= (n.-358-14869A=) c.-162+8320A= (n.-162+8320A=) c.-46+15917A= (n.-46+15917A=) n.144+15829A= n.44+16980A= n.220-14869A= c.85+9140A= (n.85+9140A=) c.37+8320A= (n.37+8320A=) n.241+15829A= n.280+15829A= n.219+15829A= | |
11 | g.941917A>C | CA934332049 | AP2A2 | c.49+1023A>C (n.49+1023A>C) c.67+15829A>C (n.67+15829A>C) c.-162+16980A>C (n.-162+16980A>C) n.209+15829A>C c.-162+9140A>C (n.-162+9140A>C) c.-358-14869A>C (n.-358-14869A>C) c.-162+8320A>C (n.-162+8320A>C) c.-46+15917A>C (n.-46+15917A>C) n.144+15829A>C n.44+16980A>C n.220-14869A>C c.85+9140A>C (n.85+9140A>C) c.37+8320A>C (n.37+8320A>C) n.241+15829A>C n.280+15829A>C n.219+15829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941927T>A | CA216957305 | AP2A2 | c.49+1033T>A (n.49+1033T>A) c.67+15839T>A (n.67+15839T>A) c.-162+16990T>A (n.-162+16990T>A) n.209+15839T>A c.-162+9150T>A (n.-162+9150T>A) c.-358-14859T>A (n.-358-14859T>A) c.-162+8330T>A (n.-162+8330T>A) c.-46+15927T>A (n.-46+15927T>A) n.144+15839T>A n.44+16990T>A n.220-14859T>A c.85+9150T>A (n.85+9150T>A) c.37+8330T>A (n.37+8330T>A) n.241+15839T>A n.280+15839T>A n.219+15839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941927T= | CA1947392862 | AP2A2 | c.49+1033T= (n.49+1033T=) c.67+15839T= (n.67+15839T=) c.-162+16990T= (n.-162+16990T=) n.209+15839T= c.-162+9150T= (n.-162+9150T=) c.-358-14859T= (n.-358-14859T=) c.-162+8330T= (n.-162+8330T=) c.-46+15927T= (n.-46+15927T=) n.144+15839T= n.44+16990T= n.220-14859T= c.85+9150T= (n.85+9150T=) c.37+8330T= (n.37+8330T=) n.241+15839T= n.280+15839T= n.219+15839T= | |
11 | g.941929T>G | CA597036659 | AP2A2 | c.49+1035T>G (n.49+1035T>G) c.67+15841T>G (n.67+15841T>G) c.-162+16992T>G (n.-162+16992T>G) n.209+15841T>G c.-162+9152T>G (n.-162+9152T>G) c.-358-14857T>G (n.-358-14857T>G) c.-162+8332T>G (n.-162+8332T>G) c.-46+15929T>G (n.-46+15929T>G) n.144+15841T>G n.44+16992T>G n.220-14857T>G c.85+9152T>G (n.85+9152T>G) c.37+8332T>G (n.37+8332T>G) n.241+15841T>G n.280+15841T>G n.219+15841T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941929T= | CA1947392863 | AP2A2 | c.49+1035T= (n.49+1035T=) c.67+15841T= (n.67+15841T=) c.-162+16992T= (n.-162+16992T=) n.209+15841T= c.-162+9152T= (n.-162+9152T=) c.-358-14857T= (n.-358-14857T=) c.-162+8332T= (n.-162+8332T=) c.-46+15929T= (n.-46+15929T=) n.144+15841T= n.44+16992T= n.220-14857T= c.85+9152T= (n.85+9152T=) c.37+8332T= (n.37+8332T=) n.241+15841T= n.280+15841T= n.219+15841T= | |
11 | g.941931A= | CA1947392864 | AP2A2 | c.49+1037A= (n.49+1037A=) c.67+15843A= (n.67+15843A=) c.-162+16994A= (n.-162+16994A=) n.209+15843A= c.-162+9154A= (n.-162+9154A=) c.-358-14855A= (n.-358-14855A=) c.-162+8334A= (n.-162+8334A=) c.-46+15931A= (n.-46+15931A=) n.144+15843A= n.44+16994A= n.220-14855A= c.85+9154A= (n.85+9154A=) c.37+8334A= (n.37+8334A=) n.241+15843A= n.280+15843A= n.219+15843A= | |
11 | g.941931A>G | CA1947392865 | AP2A2 | c.49+1037A>G (n.49+1037A>G) c.67+15843A>G (n.67+15843A>G) c.-162+16994A>G (n.-162+16994A>G) n.209+15843A>G c.-162+9154A>G (n.-162+9154A>G) c.-358-14855A>G (n.-358-14855A>G) c.-162+8334A>G (n.-162+8334A>G) c.-46+15931A>G (n.-46+15931A>G) n.144+15843A>G n.44+16994A>G n.220-14855A>G c.85+9154A>G (n.85+9154A>G) c.37+8334A>G (n.37+8334A>G) n.241+15843A>G n.280+15843A>G n.219+15843A>G | dbSNP |
11 | g.941932_941933delinsTC | CA1947392866 | AP2A2 | c.49+1038_49+1039delinsTC (n.49+1038_49+1039delinsTC) c.67+15844_67+15845delinsTC (n.67+15844_67+15845delinsTC) c.-162+16995_-162+16996delinsTC (n.-162+16995_-162+16996delinsTC) n.209+15844_209+15845delinsTC c.-162+9155_-162+9156delinsTC (n.-162+9155_-162+9156delinsTC) c.-358-14854_-358-14853delinsTC (n.-358-14854_-358-14853delinsTC) c.-162+8335_-162+8336delinsTC (n.-162+8335_-162+8336delinsTC) c.-46+15932_-46+15933delinsTC (n.-46+15932_-46+15933delinsTC) n.144+15844_144+15845delinsTC n.44+16995_44+16996delinsTC n.220-14854_220-14853delinsTC c.85+9155_85+9156delinsTC (n.85+9155_85+9156delinsTC) c.37+8335_37+8336delinsTC (n.37+8335_37+8336delinsTC) n.241+15844_241+15845delinsTC n.280+15844_280+15845delinsTC n.219+15844_219+15845delinsTC | |
11 | g.941933del | CA681996994 | AP2A2 | c.49+1039del (n.49+1039del) c.67+15845del (n.67+15845del) c.-162+16996del (n.-162+16996del) n.209+15845del c.-162+9156del (n.-162+9156del) c.-358-14853del (n.-358-14853del) c.-162+8336del (n.-162+8336del) c.-46+15933del (n.-46+15933del) n.144+15845del n.44+16996del n.220-14853del c.85+9156del (n.85+9156del) c.37+8336del (n.37+8336del) n.241+15845del n.280+15845del n.219+15845del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941933C>A | CA1947392869 | AP2A2 | c.49+1039C>A (n.49+1039C>A) c.67+15845C>A (n.67+15845C>A) c.-162+16996C>A (n.-162+16996C>A) n.209+15845C>A c.-162+9156C>A (n.-162+9156C>A) c.-358-14853C>A (n.-358-14853C>A) c.-162+8336C>A (n.-162+8336C>A) c.-46+15933C>A (n.-46+15933C>A) n.144+15845C>A n.44+16996C>A n.220-14853C>A c.85+9156C>A (n.85+9156C>A) c.37+8336C>A (n.37+8336C>A) n.241+15845C>A n.280+15845C>A n.219+15845C>A | dbSNP |
11 | g.941933C= | CA1947392867 | AP2A2 | c.49+1039C= (n.49+1039C=) c.67+15845C= (n.67+15845C=) c.-162+16996C= (n.-162+16996C=) n.209+15845C= c.-162+9156C= (n.-162+9156C=) c.-358-14853C= (n.-358-14853C=) c.-162+8336C= (n.-162+8336C=) c.-46+15933C= (n.-46+15933C=) n.144+15845C= n.44+16996C= n.220-14853C= c.85+9156C= (n.85+9156C=) c.37+8336C= (n.37+8336C=) n.241+15845C= n.280+15845C= n.219+15845C= | |
11 | g.941933C>T | CA13453348 | AP2A2 | c.49+1039C>T (n.49+1039C>T) c.67+15845C>T (n.67+15845C>T) c.-162+16996C>T (n.-162+16996C>T) n.209+15845C>T c.-162+9156C>T (n.-162+9156C>T) c.-358-14853C>T (n.-358-14853C>T) c.-162+8336C>T (n.-162+8336C>T) c.-46+15933C>T (n.-46+15933C>T) n.144+15845C>T n.44+16996C>T n.220-14853C>T c.85+9156C>T (n.85+9156C>T) c.37+8336C>T (n.37+8336C>T) n.241+15845C>T n.280+15845C>T n.219+15845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941933_941941delinsCTATTTATA | CA1947392868 | AP2A2 | c.49+1039_49+1047delinsCTATTTATA (n.49+1039_49+1047delinsCTATTTATA) c.67+15845_67+15853delinsCTATTTATA (n.67+15845_67+15853delinsCTATTTATA) c.-162+16996_-162+17004delinsCTATTTATA (n.-162+16996_-162+17004delinsCTATTTATA) n.209+15845_209+15853delinsCTATTTATA c.-162+9156_-162+9164delinsCTATTTATA (n.-162+9156_-162+9164delinsCTATTTATA) c.-358-14853_-358-14845delinsCTATTTATA (n.-358-14853_-358-14845delinsCTATTTATA) c.-162+8336_-162+8344delinsCTATTTATA (n.-162+8336_-162+8344delinsCTATTTATA) c.-46+15933_-46+15941delinsCTATTTATA (n.-46+15933_-46+15941delinsCTATTTATA) n.144+15845_144+15853delinsCTATTTATA n.44+16996_44+17004delinsCTATTTATA n.220-14853_220-14845delinsCTATTTATA c.85+9156_85+9164delinsCTATTTATA (n.85+9156_85+9164delinsCTATTTATA) c.37+8336_37+8344delinsCTATTTATA (n.37+8336_37+8344delinsCTATTTATA) n.241+15845_241+15853delinsCTATTTATA n.280+15845_280+15853delinsCTATTTATA n.219+15845_219+15853delinsCTATTTATA | |
11 | g.941933_941941delinsTTATTTATT | CA216957306 | AP2A2 | c.49+1039_49+1047delinsTTATTTATT (n.49+1039_49+1047delinsTTATTTATT) c.67+15845_67+15853delinsTTATTTATT (n.67+15845_67+15853delinsTTATTTATT) c.-162+16996_-162+17004delinsTTATTTATT (n.-162+16996_-162+17004delinsTTATTTATT) n.209+15845_209+15853delinsTTATTTATT c.-162+9156_-162+9164delinsTTATTTATT (n.-162+9156_-162+9164delinsTTATTTATT) c.-358-14853_-358-14845delinsTTATTTATT (n.-358-14853_-358-14845delinsTTATTTATT) c.-162+8336_-162+8344delinsTTATTTATT (n.-162+8336_-162+8344delinsTTATTTATT) c.-46+15933_-46+15941delinsTTATTTATT (n.-46+15933_-46+15941delinsTTATTTATT) n.144+15845_144+15853delinsTTATTTATT n.44+16996_44+17004delinsTTATTTATT n.220-14853_220-14845delinsTTATTTATT c.85+9156_85+9164delinsTTATTTATT (n.85+9156_85+9164delinsTTATTTATT) c.37+8336_37+8344delinsTTATTTATT (n.37+8336_37+8344delinsTTATTTATT) n.241+15845_241+15853delinsTTATTTATT n.280+15845_280+15853delinsTTATTTATT n.219+15845_219+15853delinsTTATTTATT | dbSNP |
11 | g.941934T>G | CA1947392871 | AP2A2 | c.49+1040T>G (n.49+1040T>G) c.67+15846T>G (n.67+15846T>G) c.-162+16997T>G (n.-162+16997T>G) n.209+15846T>G c.-162+9157T>G (n.-162+9157T>G) c.-358-14852T>G (n.-358-14852T>G) c.-162+8337T>G (n.-162+8337T>G) c.-46+15934T>G (n.-46+15934T>G) n.144+15846T>G n.44+16997T>G n.220-14852T>G c.85+9157T>G (n.85+9157T>G) c.37+8337T>G (n.37+8337T>G) n.241+15846T>G n.280+15846T>G n.219+15846T>G | dbSNP |
11 | g.941934T= | CA1947392870 | AP2A2 | c.49+1040T= (n.49+1040T=) c.67+15846T= (n.67+15846T=) c.-162+16997T= (n.-162+16997T=) n.209+15846T= c.-162+9157T= (n.-162+9157T=) c.-358-14852T= (n.-358-14852T=) c.-162+8337T= (n.-162+8337T=) c.-46+15934T= (n.-46+15934T=) n.144+15846T= n.44+16997T= n.220-14852T= c.85+9157T= (n.85+9157T=) c.37+8337T= (n.37+8337T=) n.241+15846T= n.280+15846T= n.219+15846T= | |
11 | g.941935A= | CA1947392872 | AP2A2 | c.49+1041A= (n.49+1041A=) c.67+15847A= (n.67+15847A=) c.-162+16998A= (n.-162+16998A=) n.209+15847A= c.-162+9158A= (n.-162+9158A=) c.-358-14851A= (n.-358-14851A=) c.-162+8338A= (n.-162+8338A=) c.-46+15935A= (n.-46+15935A=) n.144+15847A= n.44+16998A= n.220-14851A= c.85+9158A= (n.85+9158A=) c.37+8338A= (n.37+8338A=) n.241+15847A= n.280+15847A= n.219+15847A= | |
11 | g.941935A>G | CA216957315 | AP2A2 | c.49+1041A>G (n.49+1041A>G) c.67+15847A>G (n.67+15847A>G) c.-162+16998A>G (n.-162+16998A>G) n.209+15847A>G c.-162+9158A>G (n.-162+9158A>G) c.-358-14851A>G (n.-358-14851A>G) c.-162+8338A>G (n.-162+8338A>G) c.-46+15935A>G (n.-46+15935A>G) n.144+15847A>G n.44+16998A>G n.220-14851A>G c.85+9158A>G (n.85+9158A>G) c.37+8338A>G (n.37+8338A>G) n.241+15847A>G n.280+15847A>G n.219+15847A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941935A>T | CA934332064 | AP2A2 | c.49+1041A>T (n.49+1041A>T) c.67+15847A>T (n.67+15847A>T) c.-162+16998A>T (n.-162+16998A>T) n.209+15847A>T c.-162+9158A>T (n.-162+9158A>T) c.-358-14851A>T (n.-358-14851A>T) c.-162+8338A>T (n.-162+8338A>T) c.-46+15935A>T (n.-46+15935A>T) n.144+15847A>T n.44+16998A>T n.220-14851A>T c.85+9158A>T (n.85+9158A>T) c.37+8338A>T (n.37+8338A>T) n.241+15847A>T n.280+15847A>T n.219+15847A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941938dup | CA1947392873 | AP2A2 | c.49+1044dup (n.49+1044dup) c.67+15850dup (n.67+15850dup) c.-162+17001dup (n.-162+17001dup) n.209+15850dup c.-162+9161dup (n.-162+9161dup) c.-358-14848dup (n.-358-14848dup) c.-162+8341dup (n.-162+8341dup) c.-46+15938dup (n.-46+15938dup) n.144+15850dup n.44+17001dup n.220-14848dup c.85+9161dup (n.85+9161dup) c.37+8341dup (n.37+8341dup) n.241+15850dup n.280+15850dup n.219+15850dup | dbSNP |
11 | g.941937T>C | CA216957316 | AP2A2 | c.49+1043T>C (n.49+1043T>C) c.67+15849T>C (n.67+15849T>C) c.-162+17000T>C (n.-162+17000T>C) n.209+15849T>C c.-162+9160T>C (n.-162+9160T>C) c.-358-14849T>C (n.-358-14849T>C) c.-162+8340T>C (n.-162+8340T>C) c.-46+15937T>C (n.-46+15937T>C) n.144+15849T>C n.44+17000T>C n.220-14849T>C c.85+9160T>C (n.85+9160T>C) c.37+8340T>C (n.37+8340T>C) n.241+15849T>C n.280+15849T>C n.219+15849T>C | dbSNP |
11 | g.941937T= | CA1947392874 | AP2A2 | c.49+1043T= (n.49+1043T=) c.67+15849T= (n.67+15849T=) c.-162+17000T= (n.-162+17000T=) n.209+15849T= c.-162+9160T= (n.-162+9160T=) c.-358-14849T= (n.-358-14849T=) c.-162+8340T= (n.-162+8340T=) c.-46+15937T= (n.-46+15937T=) n.144+15849T= n.44+17000T= n.220-14849T= c.85+9160T= (n.85+9160T=) c.37+8340T= (n.37+8340T=) n.241+15849T= n.280+15849T= n.219+15849T= | |
11 | g.941939A= | CA1947392875 | AP2A2 | c.49+1045A= (n.49+1045A=) c.67+15851A= (n.67+15851A=) c.-162+17002A= (n.-162+17002A=) n.209+15851A= c.-162+9162A= (n.-162+9162A=) c.-358-14847A= (n.-358-14847A=) c.-162+8342A= (n.-162+8342A=) c.-46+15939A= (n.-46+15939A=) n.144+15851A= n.44+17002A= n.220-14847A= c.85+9162A= (n.85+9162A=) c.37+8342A= (n.37+8342A=) n.241+15851A= n.280+15851A= n.219+15851A= | |
11 | g.941939A>G | CA934332070 | AP2A2 | c.49+1045A>G (n.49+1045A>G) c.67+15851A>G (n.67+15851A>G) c.-162+17002A>G (n.-162+17002A>G) n.209+15851A>G c.-162+9162A>G (n.-162+9162A>G) c.-358-14847A>G (n.-358-14847A>G) c.-162+8342A>G (n.-162+8342A>G) c.-46+15939A>G (n.-46+15939A>G) n.144+15851A>G n.44+17002A>G n.220-14847A>G c.85+9162A>G (n.85+9162A>G) c.37+8342A>G (n.37+8342A>G) n.241+15851A>G n.280+15851A>G n.219+15851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941939A>T | CA216957318 | AP2A2 | c.49+1045A>T (n.49+1045A>T) c.67+15851A>T (n.67+15851A>T) c.-162+17002A>T (n.-162+17002A>T) n.209+15851A>T c.-162+9162A>T (n.-162+9162A>T) c.-358-14847A>T (n.-358-14847A>T) c.-162+8342A>T (n.-162+8342A>T) c.-46+15939A>T (n.-46+15939A>T) n.144+15851A>T n.44+17002A>T n.220-14847A>T c.85+9162A>T (n.85+9162A>T) c.37+8342A>T (n.37+8342A>T) n.241+15851A>T n.280+15851A>T n.219+15851A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941939_941941del | CA2522320100 | AP2A2 | c.49+1045_49+1047del (n.49+1045_49+1047del) c.67+15851_67+15853del (n.67+15851_67+15853del) c.-162+17002_-162+17004del (n.-162+17002_-162+17004del) n.209+15851_209+15853del c.-162+9162_-162+9164del (n.-162+9162_-162+9164del) c.-358-14847_-358-14845del (n.-358-14847_-358-14845del) c.-162+8342_-162+8344del (n.-162+8342_-162+8344del) c.-46+15939_-46+15941del (n.-46+15939_-46+15941del) n.144+15851_144+15853del n.44+17002_44+17004del n.220-14847_220-14845del c.85+9162_85+9164del (n.85+9162_85+9164del) c.37+8342_37+8344del (n.37+8342_37+8344del) n.241+15851_241+15853del n.280+15851_280+15853del n.219+15851_219+15853del | |
11 | g.941941A= | CA1947392876 | AP2A2 | c.49+1047A= (n.49+1047A=) c.67+15853A= (n.67+15853A=) c.-162+17004A= (n.-162+17004A=) n.209+15853A= c.-162+9164A= (n.-162+9164A=) c.-358-14845A= (n.-358-14845A=) c.-162+8344A= (n.-162+8344A=) c.-46+15941A= (n.-46+15941A=) n.144+15853A= n.44+17004A= n.220-14845A= c.85+9164A= (n.85+9164A=) c.37+8344A= (n.37+8344A=) n.241+15853A= n.280+15853A= n.219+15853A= | |
11 | g.941941A>C | CA2580981692 | AP2A2 | c.49+1047A>C (n.49+1047A>C) c.67+15853A>C (n.67+15853A>C) c.-162+17004A>C (n.-162+17004A>C) n.209+15853A>C c.-162+9164A>C (n.-162+9164A>C) c.-358-14845A>C (n.-358-14845A>C) c.-162+8344A>C (n.-162+8344A>C) c.-46+15941A>C (n.-46+15941A>C) n.144+15853A>C n.44+17004A>C n.220-14845A>C c.85+9164A>C (n.85+9164A>C) c.37+8344A>C (n.37+8344A>C) n.241+15853A>C n.280+15853A>C n.219+15853A>C | |
11 | g.941941A>G | CA2580981693 | AP2A2 | c.49+1047A>G (n.49+1047A>G) c.67+15853A>G (n.67+15853A>G) c.-162+17004A>G (n.-162+17004A>G) n.209+15853A>G c.-162+9164A>G (n.-162+9164A>G) c.-358-14845A>G (n.-358-14845A>G) c.-162+8344A>G (n.-162+8344A>G) c.-46+15941A>G (n.-46+15941A>G) n.144+15853A>G n.44+17004A>G n.220-14845A>G c.85+9164A>G (n.85+9164A>G) c.37+8344A>G (n.37+8344A>G) n.241+15853A>G n.280+15853A>G n.219+15853A>G | |
11 | g.941941A>T | CA13435357 | AP2A2 | c.49+1047A>T (n.49+1047A>T) c.67+15853A>T (n.67+15853A>T) c.-162+17004A>T (n.-162+17004A>T) n.209+15853A>T c.-162+9164A>T (n.-162+9164A>T) c.-358-14845A>T (n.-358-14845A>T) c.-162+8344A>T (n.-162+8344A>T) c.-46+15941A>T (n.-46+15941A>T) n.144+15853A>T n.44+17004A>T n.220-14845A>T c.85+9164A>T (n.85+9164A>T) c.37+8344A>T (n.37+8344A>T) n.241+15853A>T n.280+15853A>T n.219+15853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941944T>A | CA681997001 | AP2A2 | c.49+1050T>A (n.49+1050T>A) c.67+15856T>A (n.67+15856T>A) c.-162+17007T>A (n.-162+17007T>A) n.209+15856T>A c.-162+9167T>A (n.-162+9167T>A) c.-358-14842T>A (n.-358-14842T>A) c.-162+8347T>A (n.-162+8347T>A) c.-46+15944T>A (n.-46+15944T>A) n.144+15856T>A n.44+17007T>A n.220-14842T>A c.85+9167T>A (n.85+9167T>A) c.37+8347T>A (n.37+8347T>A) n.241+15856T>A n.280+15856T>A n.219+15856T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.941944T= | CA1947392877 | AP2A2 | c.49+1050T= (n.49+1050T=) c.67+15856T= (n.67+15856T=) c.-162+17007T= (n.-162+17007T=) n.209+15856T= c.-162+9167T= (n.-162+9167T=) c.-358-14842T= (n.-358-14842T=) c.-162+8347T= (n.-162+8347T=) c.-46+15944T= (n.-46+15944T=) n.144+15856T= n.44+17007T= n.220-14842T= c.85+9167T= (n.85+9167T=) c.37+8347T= (n.37+8347T=) n.241+15856T= n.280+15856T= n.219+15856T= |