Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | |
1 | g.94062426C>A | CA26847720 | ABCA4 | c.1937+151G>T (n.1937+151G>T) c.-65+748G>T (n.-65+748G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062426C= | CA1181428804 | ABCA4 | c.1937+151G= (n.1937+151G=) c.-65+748G= (n.-65+748G=) | |
1 | g.94062426C>T | CA1004552822 | ABCA4 | c.1937+151G>A (n.1937+151G>A) c.-65+748G>A (n.-65+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062428G>T | CA2646651592 | ABCA4 | c.1937+149C>A (n.1937+149C>A) c.-65+746C>A (n.-65+746C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>A | CA2646651593 | ABCA4 | c.1937+147G>T (n.1937+147G>T) c.-65+744G>T (n.-65+744G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062430C>T | CA2646651594 | ABCA4 | c.1937+147G>A (n.1937+147G>A) c.-65+744G>A (n.-65+744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A= | CA1181428805 | ABCA4 | c.1937+146T= (n.1937+146T=) c.-65+743T= (n.-65+743T=) | |
1 | g.94062431A>C | CA2646651595 | ABCA4 | c.1937+146T>G (n.1937+146T>G) c.-65+743T>G (n.-65+743T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062431A>G | CA26847725 | ABCA4 | c.1937+146T>C (n.1937+146T>C) c.-65+743T>C (n.-65+743T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>A | CA1181428807 | ABCA4 | c.1937+145C>T (n.1937+145C>T) c.-65+742C>T (n.-65+742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062432G>C | CA2646651596 | ABCA4 | c.1937+145C>G (n.1937+145C>G) c.-65+742C>G (n.-65+742C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062432G= | CA1181428806 | ABCA4 | c.1937+145C= (n.1937+145C=) c.-65+742C= (n.-65+742C=) | |
1 | g.94062434G>A | CA2646651597 | ABCA4 | c.1937+143C>T (n.1937+143C>T) c.-65+740C>T (n.-65+740C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062434G>C | CA26847735 | ABCA4 | c.1937+143C>G (n.1937+143C>G) c.-65+740C>G (n.-65+740C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062434G= | CA1181428808 | ABCA4 | c.1937+143C= (n.1937+143C=) c.-65+740C= (n.-65+740C=) | |
1 | g.94062434G>T | CA2646651598 | ABCA4 | c.1937+143C>A (n.1937+143C>A) c.-65+740C>A (n.-65+740C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062435C>A | CA2646651599 | ABCA4 | c.1937+142G>T (n.1937+142G>T) c.-65+739G>T (n.-65+739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062436T>C | CA2646651600 | ABCA4 | c.1937+141A>G (n.1937+141A>G) c.-65+738A>G (n.-65+738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062437C>A | CA2646651601 | ABCA4 | c.1937+140G>T (n.1937+140G>T) c.-65+737G>T (n.-65+737G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>A | CA2646651603 | ABCA4 | c.1937+139G>T (n.1937+139G>T) c.-65+736G>T (n.-65+736G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062438C>T | CA2646651602 | ABCA4 | c.1937+139G>A (n.1937+139G>A) c.-65+736G>A (n.-65+736G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A= | CA1181428809 | ABCA4 | c.1937+138T= (n.1937+138T=) c.-65+735T= (n.-65+735T=) | |
1 | g.94062439A>C | CA1181428810 | ABCA4 | c.1937+138T>G (n.1937+138T>G) c.-65+735T>G (n.-65+735T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>G | CA2646651605 | ABCA4 | c.1937+138T>C (n.1937+138T>C) c.-65+735T>C (n.-65+735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062439A>T | CA2646651604 | ABCA4 | c.1937+138T>A (n.1937+138T>A) c.-65+735T>A (n.-65+735T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>A | CA26847739 | ABCA4 | c.1937+137A>T (n.1937+137A>T) c.-65+734A>T (n.-65+734A>T) | dbSNP |
1 | g.94062440T>C | CA26847743 | ABCA4 | c.1937+137A>G (n.1937+137A>G) c.-65+734A>G (n.-65+734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062440T>G | CA2646651606 | ABCA4 | c.1937+137A>C (n.1937+137A>C) c.-65+734A>C (n.-65+734A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062440T= | CA1141224534 | ABCA4 | c.1937+137A= (n.1937+137A=) c.-65+734A= (n.-65+734A=) | |
1 | g.94062441G>A | CA2646651607 | ABCA4 | c.1937+136C>T (n.1937+136C>T) c.-65+733C>T (n.-65+733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>C | CA2646651608 | ABCA4 | c.1937+136C>G (n.1937+136C>G) c.-65+733C>G (n.-65+733C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062441G>T | CA2646651609 | ABCA4 | c.1937+136C>A (n.1937+136C>A) c.-65+733C>A (n.-65+733C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>A | CA2646651610 | ABCA4 | c.1937+135G>T (n.1937+135G>T) c.-65+732G>T (n.-65+732G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062442C>T | CA2646651611 | ABCA4 | c.1937+135G>A (n.1937+135G>A) c.-65+732G>A (n.-65+732G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C>A | CA2646651612 | ABCA4 | c.1937+133G>T (n.1937+133G>T) c.-65+730G>T (n.-65+730G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062444C= | CA1181428811 | ABCA4 | c.1937+133G= (n.1937+133G=) c.-65+730G= (n.-65+730G=) | |
1 | g.94062444C>T | CA1004552826 | ABCA4 | c.1937+133G>A (n.1937+133G>A) c.-65+730G>A (n.-65+730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062445del | CA2646651613 | ABCA4 | c.1937+132del (n.1937+132del) c.-65+729del (n.-65+729del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062445T>C | CA2646651614 | ABCA4 | c.1937+132A>G (n.1937+132A>G) c.-65+729A>G (n.-65+729A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C>A | CA2646651615 | ABCA4 | c.1937+131G>T (n.1937+131G>T) c.-65+728G>T (n.-65+728G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062446C= | CA1181428812 | ABCA4 | c.1937+131G= (n.1937+131G=) c.-65+728G= (n.-65+728G=) | |
1 | g.94062446C>T | CA1004552828 | ABCA4 | c.1937+131G>A (n.1937+131G>A) c.-65+728G>A (n.-65+728G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C>A | CA524386453 | ABCA4 | c.1937+130G>T (n.1937+130G>T) c.-65+727G>T (n.-65+727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062447C= | CA1181428813 | ABCA4 | c.1937+130G= (n.1937+130G=) c.-65+727G= (n.-65+727G=) | |
1 | g.94062449A>G | CA2646651616 | ABCA4 | c.1937+128T>C (n.1937+128T>C) c.-65+725T>C (n.-65+725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062451T>C | CA2646651617 | ABCA4 | c.1937+126A>G (n.1937+126A>G) c.-65+723A>G (n.-65+723A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062453G>T | CA2646651618 | ABCA4 | c.1937+124C>A (n.1937+124C>A) c.-65+721C>A (n.-65+721C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G>A | CA2646651619 | ABCA4 | c.1937+123C>T (n.1937+123C>T) c.-65+720C>T (n.-65+720C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062454G= | CA1181428814 | ABCA4 | c.1937+123C= (n.1937+123C=) c.-65+720C= (n.-65+720C=) | |
1 | g.94062454G>T | CA26847747 | ABCA4 | c.1937+123C>A (n.1937+123C>A) c.-65+720C>A (n.-65+720C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062455C>A | CA2646651620 | ABCA4 | c.1937+122G>T (n.1937+122G>T) c.-65+719G>T (n.-65+719G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062455C= | CA1147799728 | ABCA4 | c.1937+122G= (n.1937+122G=) c.-65+719G= (n.-65+719G=) | |
1 | g.94062455C>G | CA2646651621 | ABCA4 | c.1937+122G>C (n.1937+122G>C) c.-65+719G>C (n.-65+719G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062455C>T | CA26847751 | ABCA4 | c.1937+122G>A (n.1937+122G>A) c.-65+719G>A (n.-65+719G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062456T>C | CA2646651622 | ABCA4 | c.1937+121A>G (n.1937+121A>G) c.-65+718A>G (n.-65+718A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062457C>A | CA2646651623 | ABCA4 | c.1937+120G>T (n.1937+120G>T) c.-65+717G>T (n.-65+717G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062457C= | CA1181428815 | ABCA4 | c.1937+120G= (n.1937+120G=) c.-65+717G= (n.-65+717G=) | |
1 | g.94062457C>G | CA740456069 | ABCA4 | c.1937+120G>C (n.1937+120G>C) c.-65+717G>C (n.-65+717G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062457C>T | CA2646651624 | ABCA4 | c.1937+120G>A (n.1937+120G>A) c.-65+717G>A (n.-65+717G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062458T>C | CA1181428816 | ABCA4 | c.1937+119A>G (n.1937+119A>G) c.-65+716A>G (n.-65+716A>G) | dbSNP |
1 | g.94062458T= | CA1181428817 | ABCA4 | c.1937+119A= (n.1937+119A=) c.-65+716A= (n.-65+716A=) | |
1 | g.94062459G>T | CA2646651626 | ABCA4 | c.1937+118C>A (n.1937+118C>A) c.-65+715C>A (n.-65+715C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062460del | CA2646651625 | ABCA4 | c.1937+118del (n.1937+118del) c.-65+715del (n.-65+715del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062460G>A | CA26847757 | ABCA4 | c.1937+117C>T (n.1937+117C>T) c.-65+714C>T (n.-65+714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062460G= | CA1181428818 | ABCA4 | c.1937+117C= (n.1937+117C=) c.-65+714C= (n.-65+714C=) | |
1 | g.94062460G>T | CA2646651627 | ABCA4 | c.1937+117C>A (n.1937+117C>A) c.-65+714C>A (n.-65+714C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062461_94062462delinsTC | CA1181428819 | ABCA4 | c.1937+115_1937+116delinsGA (n.1937+115_1937+116delinsGA) c.-65+712_-65+713delinsGA (n.-65+712_-65+713delinsGA) | |
1 | g.94062462C>A | CA2646651628 | ABCA4 | c.1937+115G>T (n.1937+115G>T) c.-65+712G>T (n.-65+712G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062462C= | CA1142795670 | ABCA4 | c.1937+115G= (n.1937+115G=) c.-65+712G= (n.-65+712G=) | |
1 | g.94062462C>T | CA26847777 | ABCA4 | c.1937+115G>A (n.1937+115G>A) c.-65+712G>A (n.-65+712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062464del | CA26847761 | ABCA4 | c.1937+115del (n.1937+115del) c.-65+712del (n.-65+712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062463C>T | CA2646651629 | ABCA4 | c.1937+114G>A (n.1937+114G>A) c.-65+711G>A (n.-65+711G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C>A | CA2646651630 | ABCA4 | c.1937+113G>T (n.1937+113G>T) c.-65+710G>T (n.-65+710G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C= | CA1146948511 | ABCA4 | c.1937+113G= (n.1937+113G=) c.-65+710G= (n.-65+710G=) | |
1 | g.94062464C>G | CA2646651631 | ABCA4 | c.1937+113G>C (n.1937+113G>C) c.-65+710G>C (n.-65+710G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062464C>T | CA26847785 | ABCA4 | c.1937+113G>A (n.1937+113G>A) c.-65+710G>A (n.-65+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062465T>C | CA26847793 | ABCA4 | c.1937+112A>G (n.1937+112A>G) c.-65+709A>G (n.-65+709A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062465T= | CA1143089515 | ABCA4 | c.1937+112A= (n.1937+112A=) c.-65+709A= (n.-65+709A=) | |
1 | g.94062466G>A | CA2646651633 | ABCA4 | c.1937+111C>T (n.1937+111C>T) c.-65+708C>T (n.-65+708C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062466G>T | CA2646651634 | ABCA4 | c.1937+111C>A (n.1937+111C>A) c.-65+708C>A (n.-65+708C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062469del | CA2646651632 | ABCA4 | c.1937+111del (n.1937+111del) c.-65+708del (n.-65+708del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062467G>A | CA2646651635 | ABCA4 | c.1937+110C>T (n.1937+110C>T) c.-65+707C>T (n.-65+707C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062468G>A | CA1004552838 | ABCA4 | c.1937+109C>T (n.1937+109C>T) c.-65+706C>T (n.-65+706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062468G>C | CA2646651636 | ABCA4 | c.1937+109C>G (n.1937+109C>G) c.-65+706C>G (n.-65+706C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062468G= | CA1181428820 | ABCA4 | c.1937+109C= (n.1937+109C=) c.-65+706C= (n.-65+706C=) | |
1 | g.94062469G>A | CA2646651637 | ABCA4 | c.1937+108C>T (n.1937+108C>T) c.-65+705C>T (n.-65+705C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062469G>T | CA2646651638 | ABCA4 | c.1937+108C>A (n.1937+108C>A) c.-65+705C>A (n.-65+705C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062470C>A | CA2646651639 | ABCA4 | c.1937+107G>T (n.1937+107G>T) c.-65+704G>T (n.-65+704G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062470C>T | CA645707684 | ABCA4 | c.1937+107G>A (n.1937+107G>A) c.-65+704G>A (n.-65+704G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.94062472C= | CA1181428821 | ABCA4 | c.1937+105G= (n.1937+105G=) c.-65+702G= (n.-65+702G=) | |
1 | g.94062472C>G | CA1004552840 | ABCA4 | c.1937+105G>C (n.1937+105G>C) c.-65+702G>C (n.-65+702G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062473T>C | CA26847795 | ABCA4 | c.1937+104A>G (n.1937+104A>G) c.-65+701A>G (n.-65+701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062473T= | CA1145613287 | ABCA4 | c.1937+104A= (n.1937+104A=) c.-65+701A= (n.-65+701A=) | |
1 | g.94062474C>A | CA2646651640 | ABCA4 | c.1937+103G>T (n.1937+103G>T) c.-65+700G>T (n.-65+700G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062474C= | CA1181428822 | ABCA4 | c.1937+103G= (n.1937+103G=) c.-65+700G= (n.-65+700G=) | |
1 | g.94062474C>T | CA740456076 | ABCA4 | c.1937+103G>A (n.1937+103G>A) c.-65+700G>A (n.-65+700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062475_94062478del | CA2574438517 | ABCA4 | c.1937+99_1937+102del (n.1937+99_1937+102del) c.-65+696_-65+699del (n.-65+696_-65+699del) | |
1 | g.94062476C>T | CA2646651641 | ABCA4 | c.1937+101G>A (n.1937+101G>A) c.-65+698G>A (n.-65+698G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>C | CA2646651642 | ABCA4 | c.1937+100A>G (n.1937+100A>G) c.-65+697A>G (n.-65+697A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062477T>G | CA2574438518 | ABCA4 | c.1937+100A>C (n.1937+100A>C) c.-65+697A>C (n.-65+697A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480dup | CA2646651643 | ABCA4 | c.1937+99dup (n.1937+99dup) c.-65+696dup (n.-65+696dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062480del | CA2574438519 | ABCA4 | c.1937+99del (n.1937+99del) c.-65+696del (n.-65+696del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062481G>A | CA2744619248 | ABCA4 | c.1937+96C>T (n.1937+96C>T) c.-65+693C>T (n.-65+693C>T) | |
1 | g.94062481G= | CA1181428823 | ABCA4 | c.1937+96C= (n.1937+96C=) c.-65+693C= (n.-65+693C=) | |
1 | g.94062481G>T | CA26847801 | ABCA4 | c.1937+96C>A (n.1937+96C>A) c.-65+693C>A (n.-65+693C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>C | CA2646651644 | ABCA4 | c.1937+95T>G (n.1937+95T>G) c.-65+692T>G (n.-65+692T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>G | CA2646651645 | ABCA4 | c.1937+95T>C (n.1937+95T>C) c.-65+692T>C (n.-65+692T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062482A>T | CA2574438520 | ABCA4 | c.1937+95T>A (n.1937+95T>A) c.-65+692T>A (n.-65+692T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062483C= | CA1181428824 | ABCA4 | c.1937+94G= (n.1937+94G=) c.-65+691G= (n.-65+691G=) | |
1 | g.94062483C>T | CA1181428825 | ABCA4 | c.1937+94G>A (n.1937+94G>A) c.-65+691G>A (n.-65+691G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062484A>C | CA2744619249 | ABCA4 | c.1937+93T>G (n.1937+93T>G) c.-65+690T>G (n.-65+690T>G) | |
1 | g.94062484A>T | CA2574438521 | ABCA4 | c.1937+93T>A (n.1937+93T>A) c.-65+690T>A (n.-65+690T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>A | CA2646651646 | ABCA4 | c.1937+92A>T (n.1937+92A>T) c.-65+689A>T (n.-65+689A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062485T>C | CA26847807 | ABCA4 | c.1937+92A>G (n.1937+92A>G) c.-65+689A>G (n.-65+689A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062485T= | CA1181428826 | ABCA4 | c.1937+92A= (n.1937+92A=) c.-65+689A= (n.-65+689A=) | |
1 | g.94062486G>A | CA740456080 | ABCA4 | c.1937+91C>T (n.1937+91C>T) c.-65+688C>T (n.-65+688C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062486G= | CA1181428827 | ABCA4 | c.1937+91C= (n.1937+91C=) c.-65+688C= (n.-65+688C=) | |
1 | g.94062486G>T | CA2574438522 | ABCA4 | c.1937+91C>A (n.1937+91C>A) c.-65+688C>A (n.-65+688C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062487del | CA2646651647 | ABCA4 | c.1937+91del (n.1937+91del) c.-65+688del (n.-65+688del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062488A>G | CA2646651648 | ABCA4 | c.1937+89T>C (n.1937+89T>C) c.-65+686T>C (n.-65+686T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062489A= | CA1181428828 | ABCA4 | c.1937+88T= (n.1937+88T=) c.-65+685T= (n.-65+685T=) | |
1 | g.94062489A>G | CA1181428829 | ABCA4 | c.1937+88T>C (n.1937+88T>C) c.-65+685T>C (n.-65+685T>C) | dbSNP |
1 | g.94062490G>A | CA2646651649 | ABCA4 | c.1937+87C>T (n.1937+87C>T) c.-65+684C>T (n.-65+684C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062490G>T | CA2646651650 | ABCA4 | c.1937+87C>A (n.1937+87C>A) c.-65+684C>A (n.-65+684C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062491C>A | CA26847812 | ABCA4 | c.1937+86G>T (n.1937+86G>T) c.-65+683G>T (n.-65+683G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062491C= | CA1181428830 | ABCA4 | c.1937+86G= (n.1937+86G=) c.-65+683G= (n.-65+683G=) | |
1 | g.94062491C>T | CA2646651651 | ABCA4 | c.1937+86G>A (n.1937+86G>A) c.-65+683G>A (n.-65+683G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062492C>A | CA26847813 | ABCA4 | c.1937+85G>T (n.1937+85G>T) c.-65+682G>T (n.-65+682G>T) | dbSNP |
1 | g.94062492C= | CA1144578347 | ABCA4 | c.1937+85G= (n.1937+85G=) c.-65+682G= (n.-65+682G=) | |
1 | g.94062495G>C | CA740456086 | ABCA4 | c.1937+82C>G (n.1937+82C>G) c.-65+679C>G (n.-65+679C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062495G= | CA1181428831 | ABCA4 | c.1937+82C= (n.1937+82C=) c.-65+679C= (n.-65+679C=) | |
1 | g.94062496A>G | CA2574438523 | ABCA4 | c.1937+81T>C (n.1937+81T>C) c.-65+678T>C (n.-65+678T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062497G>A | CA2646651652 | ABCA4 | c.1937+80C>T (n.1937+80C>T) c.-65+677C>T (n.-65+677C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062497G>T | CA2646651653 | ABCA4 | c.1937+80C>A (n.1937+80C>A) c.-65+677C>A (n.-65+677C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062498G>A | CA26847815 | ABCA4 | c.1937+79C>T (n.1937+79C>T) c.-65+676C>T (n.-65+676C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062498G>C | CA1181428833 | ABCA4 | c.1937+79C>G (n.1937+79C>G) c.-65+676C>G (n.-65+676C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062498G= | CA1181428832 | ABCA4 | c.1937+79C= (n.1937+79C=) c.-65+676C= (n.-65+676C=) | |
1 | g.94062498G>T | CA2574438524 | ABCA4 | c.1937+79C>A (n.1937+79C>A) c.-65+676C>A (n.-65+676C>A) | |
1 | g.94062499G>A | CA26847820 | ABCA4 | c.1937+78C>T (n.1937+78C>T) c.-65+675C>T (n.-65+675C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94062499G= | CA1181428834 | ABCA4 | c.1937+78C= (n.1937+78C=) c.-65+675C= (n.-65+675C=) | |
1 | g.94062499G>T | CA2646651655 | ABCA4 | c.1937+78C>A (n.1937+78C>A) c.-65+675C>A (n.-65+675C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508_94062536del | CA2646651654 | ABCA4 | c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del) c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062500C>A | CA2574438525 | ABCA4 | c.1937+77G>T (n.1937+77G>T) c.-65+674G>T (n.-65+674G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062500C>T | CA2574438526 | ABCA4 | c.1937+77G>A (n.1937+77G>A) c.-65+674G>A (n.-65+674G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062501A>T | CA2513257766 | ABCA4 | c.1937+76T>A (n.1937+76T>A) c.-65+673T>A (n.-65+673T>A) | |
1 | g.94062502C>A | CA2646651657 | ABCA4 | c.1937+75G>T (n.1937+75G>T) c.-65+672G>T (n.-65+672G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062502C= | CA1181428835 | ABCA4 | c.1937+75G= (n.1937+75G=) c.-65+672G= (n.-65+672G=) | |
1 | g.94062506dup | CA2646651656 | ABCA4 | c.1937+75dup (n.1937+75dup) c.-65+672dup (n.-65+672dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506del | CA2574438527 | ABCA4 | c.1937+75del (n.1937+75del) c.-65+672del (n.-65+672del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062503C= | CA1181428836 | ABCA4 | c.1937+74G= (n.1937+74G=) c.-65+671G= (n.-65+671G=) | |
1 | g.94062503C>G | CA1004552855 | ABCA4 | c.1937+74G>C (n.1937+74G>C) c.-65+671G>C (n.-65+671G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062503C>T | CA2646651658 | ABCA4 | c.1937+74G>A (n.1937+74G>A) c.-65+671G>A (n.-65+671G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062523dup | CA1181428837 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup) c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup) | dbSNP |
1 | g.94062514_94062523del | CA2574438528 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del) c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062504C>A | CA2646651659 | ABCA4 | c.1937+73G>T (n.1937+73G>T) c.-65+670G>T (n.-65+670G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062504C= | CA1181428838 | ABCA4 | c.1937+73G= (n.1937+73G=) c.-65+670G= (n.-65+670G=) | |
1 | g.94062504C>T | CA740456090 | ABCA4 | c.1937+73G>A (n.1937+73G>A) c.-65+670G>A (n.-65+670G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>A | CA2505333625 | ABCA4 | c.1937+72G>T (n.1937+72G>T) c.-65+669G>T (n.-65+669G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>G | CA2646651661 | ABCA4 | c.1937+72G>C (n.1937+72G>C) c.-65+669G>C (n.-65+669G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062505C>T | CA2646651662 | ABCA4 | c.1937+72G>A (n.1937+72G>A) c.-65+669G>A (n.-65+669G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062510del | CA2646651660 | ABCA4 | c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del) c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506C>A | CA2646651663 | ABCA4 | c.1937+71G>T (n.1937+71G>T) c.-65+668G>T (n.-65+668G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062506C>T | CA2646651664 | ABCA4 | c.1937+71G>A (n.1937+71G>A) c.-65+668G>A (n.-65+668G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507A= | CA1181428839 | ABCA4 | c.1937+70T= (n.1937+70T=) c.-65+667T= (n.-65+667T=) | |
1 | g.94062507A>C | CA1004552867 | ABCA4 | c.1937+70T>G (n.1937+70T>G) c.-65+667T>G (n.-65+667T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062508del | CA2573119326 | ABCA4 | c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del) c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062512del | CA2646651665 | ABCA4 | c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del) c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062508insC | CA2646651666 | ABCA4 | c.1937+69_1937+70insG (n.1937+69_1937+70insG) c.-65+666_-65+667insG (n.-65+666_-65+667insG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508del | CA2646651668 | ABCA4 | c.1937+69del (n.1937+69del) c.-65+666del (n.-65+666del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>A | CA2574438529 | ABCA4 | c.1937+69C>T (n.1937+69C>T) c.-65+666C>T (n.-65+666C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>C | CA1004552872 | ABCA4 | c.1937+69C>G (n.1937+69C>G) c.-65+666C>G (n.-65+666C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062508G= | CA1181428840 | ABCA4 | c.1937+69C= (n.1937+69C=) c.-65+666C= (n.-65+666C=) | |
1 | g.94062508G>T | CA2646651667 | ABCA4 | c.1937+69C>A (n.1937+69C>A) c.-65+666C>A (n.-65+666C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>A | CA2574438530 | ABCA4 | c.1937+68G>T (n.1937+68G>T) c.-65+665G>T (n.-65+665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>G | CA2646651669 | ABCA4 | c.1937+68G>C (n.1937+68G>C) c.-65+665G>C (n.-65+665G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>T | CA2646651670 | ABCA4 | c.1937+68G>A (n.1937+68G>A) c.-65+665G>A (n.-65+665G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511del | CA2646651671 | ABCA4 | c.1937+68del (n.1937+68del) c.-65+665del (n.-65+665del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>G | CA2646651672 | ABCA4 | c.1937+67G>C (n.1937+67G>C) c.-65+664G>C (n.-65+664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>T | CA2574438531 | ABCA4 | c.1937+67G>A (n.1937+67G>A) c.-65+664G>A (n.-65+664G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>A | CA2646651674 | ABCA4 | c.1937+66G>T (n.1937+66G>T) c.-65+663G>T (n.-65+663G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>T | CA2646651675 | ABCA4 | c.1937+66G>A (n.1937+66G>A) c.-65+663G>A (n.-65+663G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513del | CA2646651673 | ABCA4 | c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del) c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512del | CA2601992124 | ABCA4 | c.1937+65del (n.1937+65del) c.-65+662del (n.-65+662del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A= | CA1181428841 | ABCA4 | c.1937+65T= (n.1937+65T=) c.-65+662T= (n.-65+662T=) | |
1 | g.94062512A>C | CA915940762 | ABCA4 | c.1937+65T>G (n.1937+65T>G) c.-65+662T>G (n.-65+662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A>T | CA2646651676 | ABCA4 | c.1937+65T>A (n.1937+65T>A) c.-65+662T>A (n.-65+662T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513insAC | CA2646651677 | ABCA4 | c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT) c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.94062513C>A | CA1004552878 | ABCA4 | c.1937+64G>T (n.1937+64G>T) c.-65+661G>T (n.-65+661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062513C= | CA1181428842 | ABCA4 | c.1937+64G= (n.1937+64G=) c.-65+661G= (n.-65+661G=) | |
1 | g.94062513C>G | CA1181428843 | ABCA4 | c.1937+64G>C (n.1937+64G>C) c.-65+661G>C (n.-65+661G>C) | dbSNP |
1 | g.94062513C>T | CA2601992125 | ABCA4 | c.1937+64G>A (n.1937+64G>A) c.-65+661G>A (n.-65+661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C>A | CA1004552879 | ABCA4 | c.1937+63G>T (n.1937+63G>T) c.-65+660G>T (n.-65+660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C= | CA1181428844 | ABCA4 | c.1937+63G= (n.1937+63G=) c.-65+660G= (n.-65+660G=) | |
1 | g.94062514C>T | CA2574438534 | ABCA4 | c.1937+63G>A (n.1937+63G>A) c.-65+660G>A (n.-65+660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062515insAC | CA2646651678 | ABCA4 | c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG) c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>A | CA2646651679 | ABCA4 | c.1937+62G>T (n.1937+62G>T) c.-65+659G>T (n.-65+659G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>T | CA2646651680 | ABCA4 | c.1937+62G>A (n.1937+62G>A) c.-65+659G>A (n.-65+659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062516C>A | CA2744619250 | ABCA4 | c.1937+61G>T (n.1937+61G>T) c.-65+658G>T (n.-65+658G>T) | |
1 | g.94062516C>T | CA2646651681 | ABCA4 | c.1937+61G>A (n.1937+61G>A) c.-65+658G>A (n.-65+658G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517A>C | CA2549014411 | ABCA4 | c.1937+60T>G (n.1937+60T>G) c.-65+657T>G (n.-65+657T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062518del | CA915940761 | ABCA4 | c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del) c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062528del | CA2646651682 | ABCA4 | c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del) c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del) | gnomAD v4 |