Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056810G>ACA418819241ABCA4c.2173C>T (p.Leu725=)
c.2161-1495C>T (n.2161-1495C>T)
c.-65+6364C>T (n.-65+6364C>T)
 dbSNP
1g.94056810G>CCA341278125ABCA4c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2161-1495C>G (n.2161-1495C>G)
c.-65+6364C>G (n.-65+6364C>G)
 dbSNP
1g.94056810G=CA1181426530ABCA4c.2173C= (p.Leu725=)
c.2161-1495C= (n.2161-1495C=)
c.-65+6364C= (n.-65+6364C=)
1g.94056810G>TCA341278127ABCA4c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2161-1495C>A (n.2161-1495C>A)
c.-65+6364C>A (n.-65+6364C>A)
1g.94056811G>ACA418819247ABCA4c.2172C>T (p.Ile724=)
c.2161-1496C>T (n.2161-1496C>T)
c.-65+6363C>T (n.-65+6363C>T)
1g.94056811G>CCA341278129ABCA4c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.2161-1496C>G (n.2161-1496C>G)
c.-65+6363C>G (n.-65+6363C>G)
1g.94056811G=CA1181426531ABCA4c.2172C= (p.Ile724=)
c.2161-1496C= (n.2161-1496C=)
c.-65+6363C= (n.-65+6363C=)
1g.94056811G>TCA418819250ABCA4c.2172C>A (p.Ile724=)
c.2161-1496C>A (n.2161-1496C>A)
c.-65+6363C>A (n.-65+6363C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056811_94056814dupCA418819244ABCA4c.2169_2172dup (p.Leu725AsnfsTer?)
c.2161-1499_2161-1496dup (n.2161-1499_2161-1496dup)
c.-65+6360_-65+6363dup (n.-65+6360_-65+6363dup)
1g.94056812A>CCA341278131ABCA4c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.2161-1497T>G (n.2161-1497T>G)
c.-65+6362T>G (n.-65+6362T>G)
1g.94056812A>GCA341278133ABCA4c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.2161-1497T>C (n.2161-1497T>C)
c.-65+6362T>C (n.-65+6362T>C)
1g.94056812A>TCA341278135ABCA4c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.2161-1497T>A (n.2161-1497T>A)
c.-65+6362T>A (n.-65+6362T>A)
1g.94056813T>ACA341278140ABCA4c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.2161-1498A>T (n.2161-1498A>T)
c.-65+6361A>T (n.-65+6361A>T)
1g.94056813T>CCA341278137ABCA4c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.2161-1498A>G (n.2161-1498A>G)
c.-65+6361A>G (n.-65+6361A>G)
1g.94056813T>GCA341278139ABCA4c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.2161-1498A>C (n.2161-1498A>C)
c.-65+6361A>C (n.-65+6361A>C)
1g.94056814T>ACA341278142ABCA4c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>T (n.2161-1499A>T)
c.-65+6360A>T (n.-65+6360A>T)
1g.94056814T>CCA418819268ABCA4c.2169A>G (p.Arg723=)
c.2161-1499A>G (n.2161-1499A>G)
c.-65+6360A>G (n.-65+6360A>G)
1g.94056814T>GCA341278143ABCA4c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>C (n.2161-1499A>C)
c.-65+6360A>C (n.-65+6360A>C)
1g.94056815C>ACA341278146ABCA4c.2168G>T (p.Arg723Ile)
c.2161-1500G>T (n.2161-1500G>T)
c.-65+6359G>T (n.-65+6359G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056815C>GCA341278148ABCA4c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.2161-1500G>C (n.2161-1500G>C)
c.-65+6359G>C (n.-65+6359G>C)
1g.94056815C>TCA341278149ABCA4c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.2161-1500G>A (n.2161-1500G>A)
c.-65+6359G>A (n.-65+6359G>A)
1g.94056816T>ACA341278152ABCA4c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.2161-1501A>T (n.2161-1501A>T)
c.-65+6358A>T (n.-65+6358A>T)
1g.94056816T>CCA341278153ABCA4c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.2161-1501A>G (n.2161-1501A>G)
c.-65+6358A>G (n.-65+6358A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056816T>GCA418819283ABCA4c.2167A>C (p.Arg723=)
c.2161-1501A>C (n.2161-1501A>C)
c.-65+6358A>C (n.-65+6358A>C)
1g.94056816T=CA1181426532ABCA4c.2167A= (p.Arg723=)
c.2161-1501A= (n.2161-1501A=)
c.-65+6358A= (n.-65+6358A=)
1g.94056817T>ACA418819286ABCA4c.2166A>T (p.Gly722=)
c.2161-1502A>T (n.2161-1502A>T)
c.-65+6357A>T (n.-65+6357A>T)
1g.94056817T>CCA418819288ABCA4c.2166A>G (p.Gly722=)
c.2161-1502A>G (n.2161-1502A>G)
c.-65+6357A>G (n.-65+6357A>G)
1g.94056817T>GCA418819290ABCA4c.2166A>C (p.Gly722=)
c.2161-1502A>C (n.2161-1502A>C)
c.-65+6357A>C (n.-65+6357A>C)
1g.94056818C>ACA341278155ABCA4c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2161-1503G>T (n.2161-1503G>T)
c.-65+6356G>T (n.-65+6356G>T)
1g.94056818C=CA1181426533ABCA4c.2165G= (p.Gly722=)
c.2161-1503G= (n.2161-1503G=)
c.-65+6356G= (n.-65+6356G=)
1g.94056818C>GCA341278157ABCA4c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2161-1503G>C (n.2161-1503G>C)
c.-65+6356G>C (n.-65+6356G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056818C>TCA341278159ABCA4c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.2161-1503G>A (n.2161-1503G>A)
c.-65+6356G>A (n.-65+6356G>A)
1g.94056819C>ACA341278164ABCA4c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.2161-1504G>T (n.2161-1504G>T)
c.-65+6355G>T (n.-65+6355G>T)
1g.94056819C>GCA341278162ABCA4c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>C (n.2161-1504G>C)
c.-65+6355G>C (n.-65+6355G>C)
1g.94056819C>TCA341278160ABCA4c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>A (n.2161-1504G>A)
c.-65+6355G>A (n.-65+6355G>A)
1g.94056820A>CCA341278166ABCA4c.2163T>G (p.His721Gln)
c.2161-1505T>G (n.2161-1505T>G)
c.-65+6354T>G (n.-65+6354T>G)
1g.94056820A>GCA418819311ABCA4c.2163T>C (p.His721=)
c.2161-1505T>C (n.2161-1505T>C)
c.-65+6354T>C (n.-65+6354T>C)
 gnomAD v4
1g.94056820A>TCA341278168ABCA4c.2163T>A (p.His721Gln)
c.2161-1505T>A (n.2161-1505T>A)
c.-65+6354T>A (n.-65+6354T>A)
1g.94056821T>ACA341278170ABCA4c.2162A>T (p.His721Leu)
c.2161-1506A>T (n.2161-1506A>T)
c.-65+6353A>T (n.-65+6353A>T)
1g.94056821T>CCA341278171ABCA4c.2162A>G (p.His721Arg)
c.2161-1506A>G (n.2161-1506A>G)
c.-65+6353A>G (n.-65+6353A>G)
 gnomAD v4
1g.94056821T>GCA341278173ABCA4c.2162A>C (p.His721Pro)
c.2161-1506A>C (n.2161-1506A>C)
c.-65+6353A>C (n.-65+6353A>C)
1g.94056822G>ACA341278175ABCA4c.2161C>T (p.His721Tyr)
c.2161-1507C>T (n.2161-1507C>T)
c.-65+6352C>T (n.-65+6352C>T)
1g.94056822G>CCA341278177ABCA4c.2161C>G (p.His721Asp)
c.2161-1507C>G (n.2161-1507C>G)
c.-65+6352C>G (n.-65+6352C>G)
1g.94056822G>TCA341278179ABCA4c.2161C>A (p.His721Asn)
c.2161-1507C>A (n.2161-1507C>A)
c.-65+6352C>A (n.-65+6352C>A)
 gnomAD v4
1g.94056823C>ACA341278180ABCA4c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
c.2161-1508G>T (n.2161-1508G>T)
c.-65+6351G>T (n.-65+6351G>T)
1g.94056823C=CA1181426534ABCA4c.2161-1G= (n.2161-1G=)
c.2161-1508G= (n.2161-1508G=)
c.-65+6351G= (n.-65+6351G=)
1g.94056823C>GCA341278181ABCA4c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
c.2161-1508G>C (n.2161-1508G>C)
c.-65+6351G>C (n.-65+6351G>C)
1g.94056823C>TCA341278183ABCA4c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
c.2161-1508G>A (n.2161-1508G>A)
c.-65+6351G>A (n.-65+6351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056824T>ACA341278185ABCA4c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
c.2161-1509A>T (n.2161-1509A>T)
c.-65+6350A>T (n.-65+6350A>T)
1g.94056824T>CCA341278187ABCA4c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
c.2161-1509A>G (n.2161-1509A>G)
c.-65+6350A>G (n.-65+6350A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056824T>GCA341278188ABCA4c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
c.2161-1509A>C (n.2161-1509A>C)
c.-65+6350A>C (n.-65+6350A>C)
1g.94056825G>ACA2646651113ABCA4c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
c.2161-1510C>T (n.2161-1510C>T)
c.-65+6349C>T (n.-65+6349C>T)
 gnomAD v4
1g.94056828A=CA1181426535ABCA4c.2161-6T= (n.2161-6T=)
c.2161-1513T= (n.2161-1513T=)
c.-65+6346T= (n.-65+6346T=)
1g.94056828A>GCA26844268ABCA4c.2161-6T>C (n.2161-6T>C)
c.2161-1513T>C (n.2161-1513T>C)
c.-65+6346T>C (n.-65+6346T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056829C=CA1181426536ABCA4c.2161-7G= (n.2161-7G=)
c.2161-1514G= (n.2161-1514G=)
c.-65+6345G= (n.-65+6345G=)
1g.94056829C>GCA958325ABCA4c.2161-7G>C (n.2161-7G>C)
c.2161-1514G>C (n.2161-1514G>C)
c.-65+6345G>C (n.-65+6345G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056829C>TCA2646651117ABCA4c.2161-7G>A (n.2161-7G>A)
c.2161-1514G>A (n.2161-1514G>A)
c.-65+6345G>A (n.-65+6345G>A)
 gnomAD v4
1g.94056830dupCA958324ABCA4c.2161-7dup (n.2161-7dup)
c.2161-1514dup (n.2161-1514dup)
c.-65+6345dup (n.-65+6345dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056830C>ACA2646651120ABCA4c.2161-8G>T (n.2161-8G>T)
c.2161-1515G>T (n.2161-1515G>T)
c.-65+6344G>T (n.-65+6344G>T)
 gnomAD v4
1g.94056830C=CA1181426537ABCA4c.2161-8G= (n.2161-8G=)
c.2161-1515G= (n.2161-1515G=)
c.-65+6344G= (n.-65+6344G=)
1g.94056830C>TCA645372174ABCA4c.2161-8G>A (n.2161-8G>A)
c.2161-1515G>A (n.2161-1515G>A)
c.-65+6344G>A (n.-65+6344G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056830_94056833delCA2744618847ABCA4c.2161-11_2161-8del (n.2161-11_2161-8del)
c.2161-1518_2161-1515del (n.2161-1518_2161-1515del)
c.-65+6341_-65+6344del (n.-65+6341_-65+6344del)
1g.94056831A>GCA2646651126ABCA4c.2161-9T>C (n.2161-9T>C)
c.2161-1516T>C (n.2161-1516T>C)
c.-65+6343T>C (n.-65+6343T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056832A=CA1181426538ABCA4c.2161-10T= (n.2161-10T=)
c.2161-1517T= (n.2161-1517T=)
c.-65+6342T= (n.-65+6342T=)
1g.94056832A>GCA524697555ABCA4c.2161-10T>C (n.2161-10T>C)
c.2161-1517T>C (n.2161-1517T>C)
c.-65+6342T>C (n.-65+6342T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056833G=CA1181426539ABCA4c.2161-11C= (n.2161-11C=)
c.2161-1518C= (n.2161-1518C=)
c.-65+6341C= (n.-65+6341C=)
1g.94056833G>TCA524697556ABCA4c.2161-11C>A (n.2161-11C>A)
c.2161-1518C>A (n.2161-1518C>A)
c.-65+6341C>A (n.-65+6341C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056834A>TCA2646651130ABCA4c.2161-12T>A (n.2161-12T>A)
c.2161-1519T>A (n.2161-1519T>A)
c.-65+6340T>A (n.-65+6340T>A)
 gnomAD v4
1g.94056835G>CCA2744618848ABCA4c.2161-13C>G (n.2161-13C>G)
c.2161-1520C>G (n.2161-1520C>G)
c.-65+6339C>G (n.-65+6339C>G)
1g.94056836G>ACA2744618849ABCA4c.2161-14C>T (n.2161-14C>T)
c.2161-1521C>T (n.2161-1521C>T)
c.-65+6338C>T (n.-65+6338C>T)
1g.94056836G>TCA2646651131ABCA4c.2161-14C>A (n.2161-14C>A)
c.2161-1521C>A (n.2161-1521C>A)
c.-65+6338C>A (n.-65+6338C>A)
 gnomAD v4
1g.94056837C>ACA2744618850ABCA4c.2161-15G>T (n.2161-15G>T)
c.2161-1522G>T (n.2161-1522G>T)
c.-65+6337G>T (n.-65+6337G>T)
1g.94056837C>TCA2744618851ABCA4c.2161-15G>A (n.2161-15G>A)
c.2161-1522G>A (n.2161-1522G>A)
c.-65+6337G>A (n.-65+6337G>A)
1g.94056838C>ACA2646651132ABCA4c.2161-16G>T (n.2161-16G>T)
c.2161-1523G>T (n.2161-1523G>T)
c.-65+6336G>T (n.-65+6336G>T)
 gnomAD v4
1g.94056839A=CA1181426540ABCA4c.2161-17T= (n.2161-17T=)
c.2161-1524T= (n.2161-1524T=)
c.-65+6335T= (n.-65+6335T=)
1g.94056839A>CCA2601992398ABCA4c.2161-17T>G (n.2161-17T>G)
c.2161-1524T>G (n.2161-1524T>G)
c.-65+6335T>G (n.-65+6335T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056839A>GCA26844292ABCA4c.2161-17T>C (n.2161-17T>C)
c.2161-1524T>C (n.2161-1524T>C)
c.-65+6335T>C (n.-65+6335T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056839A>TCA1181426541ABCA4c.2161-17T>A (n.2161-17T>A)
c.2161-1524T>A (n.2161-1524T>A)
c.-65+6335T>A (n.-65+6335T>A)
 dbSNP
1g.94056840T>CCA958326ABCA4c.2161-18A>G (n.2161-18A>G)
c.2161-1525A>G (n.2161-1525A>G)
c.-65+6334A>G (n.-65+6334A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056840T=CA1181426542ABCA4c.2161-18A= (n.2161-18A=)
c.2161-1525A= (n.2161-1525A=)
c.-65+6334A= (n.-65+6334A=)
1g.94056840_94056842delCA2744618852ABCA4c.2161-20_2161-18del (n.2161-20_2161-18del)
c.2161-1527_2161-1525del (n.2161-1527_2161-1525del)
c.-65+6332_-65+6334del (n.-65+6332_-65+6334del)
1g.94056840_94056841insAGACA2744618853ABCA4c.2161-19_2161-18insTCT (n.2161-19_2161-18insTCT)
c.2161-1526_2161-1525insTCT (n.2161-1526_2161-1525insTCT)
c.-65+6333_-65+6334insTCT (n.-65+6333_-65+6334insTCT)
1g.94056841G>ACA2744618856ABCA4c.2161-19C>T (n.2161-19C>T)
c.2161-1526C>T (n.2161-1526C>T)
c.-65+6333C>T (n.-65+6333C>T)
1g.94056841_94056843delCA2744618854ABCA4c.2161-21_2161-19del (n.2161-21_2161-19del)
c.2161-1528_2161-1526del (n.2161-1528_2161-1526del)
c.-65+6331_-65+6333del (n.-65+6331_-65+6333del)
1g.94056841_94056845delCA2744618855ABCA4c.2161-23_2161-19del (n.2161-23_2161-19del)
c.2161-1530_2161-1526del (n.2161-1530_2161-1526del)
c.-65+6329_-65+6333del (n.-65+6329_-65+6333del)
1g.94056841_94056842insACA2744618858ABCA4c.2161-20_2161-19insT (n.2161-20_2161-19insT)
c.2161-1527_2161-1526insT (n.2161-1527_2161-1526insT)
c.-65+6332_-65+6333insT (n.-65+6332_-65+6333insT)
1g.94056842C>ACA2744618859ABCA4c.2161-20G>T (n.2161-20G>T)
c.2161-1527G>T (n.2161-1527G>T)
c.-65+6332G>T (n.-65+6332G>T)
1g.94056842C=CA1181426543ABCA4c.2161-20G= (n.2161-20G=)
c.2161-1527G= (n.2161-1527G=)
c.-65+6332G= (n.-65+6332G=)
1g.94056842C>GCA2744618857ABCA4c.2161-20G>C (n.2161-20G>C)
c.2161-1527G>C (n.2161-1527G>C)
c.-65+6332G>C (n.-65+6332G>C)
1g.94056842C>TCA958327ABCA4c.2161-20G>A (n.2161-20G>A)
c.2161-1527G>A (n.2161-1527G>A)
c.-65+6332G>A (n.-65+6332G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056842_94056843insAGGCA2744618860ABCA4c.2161-21_2161-20insCCT (n.2161-21_2161-20insCCT)
c.2161-1528_2161-1527insCCT (n.2161-1528_2161-1527insCCT)
c.-65+6331_-65+6332insCCT (n.-65+6331_-65+6332insCCT)
1g.94056843G>ACA958328ABCA4c.2161-21C>T (n.2161-21C>T)
c.2161-1528C>T (n.2161-1528C>T)
c.-65+6331C>T (n.-65+6331C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056843G=CA1143918530ABCA4c.2161-21C= (n.2161-21C=)
c.2161-1528C= (n.2161-1528C=)
c.-65+6331C= (n.-65+6331C=)
1g.94056843G>TCA524697558ABCA4c.2161-21C>A (n.2161-21C>A)
c.2161-1528C>A (n.2161-1528C>A)
c.-65+6331C>A (n.-65+6331C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056843_94056849delCA2744618861ABCA4c.2161-27_2161-21del (n.2161-27_2161-21del)
c.2161-1534_2161-1528del (n.2161-1534_2161-1528del)
c.-65+6325_-65+6331del (n.-65+6325_-65+6331del)
1g.94056844T>ACA1181426545ABCA4c.2161-22A>T (n.2161-22A>T)
c.2161-1529A>T (n.2161-1529A>T)
c.-65+6330A>T (n.-65+6330A>T)
 dbSNP
1g.94056844T>CCA2646651142ABCA4c.2161-22A>G (n.2161-22A>G)
c.2161-1529A>G (n.2161-1529A>G)
c.-65+6330A>G (n.-65+6330A>G)
 gnomAD v4
1g.94056844T=CA1181426544ABCA4c.2161-22A= (n.2161-22A=)
c.2161-1529A= (n.2161-1529A=)
c.-65+6330A= (n.-65+6330A=)
1g.94056844_94056845delCA2744618862ABCA4c.2161-23_2161-22del (n.2161-23_2161-22del)
c.2161-1530_2161-1529del (n.2161-1530_2161-1529del)
c.-65+6329_-65+6330del (n.-65+6329_-65+6330del)
1g.94056844_94056849delCA2744618863ABCA4c.2161-27_2161-22del (n.2161-27_2161-22del)
c.2161-1534_2161-1529del (n.2161-1534_2161-1529del)
c.-65+6325_-65+6330del (n.-65+6325_-65+6330del)
1g.94056845C>ACA2646651143ABCA4c.2161-23G>T (n.2161-23G>T)
c.2161-1530G>T (n.2161-1530G>T)
c.-65+6329G>T (n.-65+6329G>T)
 gnomAD v4
1g.94056846A=CA1181426546ABCA4c.2161-24T= (n.2161-24T=)
c.2161-1531T= (n.2161-1531T=)
c.-65+6328T= (n.-65+6328T=)
1g.94056846A>GCA1181426547ABCA4c.2161-24T>C (n.2161-24T>C)
c.2161-1531T>C (n.2161-1531T>C)
c.-65+6328T>C (n.-65+6328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056847delCA2744618864ABCA4c.2161-25del (n.2161-25del)
c.2161-1532del (n.2161-1532del)
c.-65+6327del (n.-65+6327del)
1g.94056847G>ACA2646651146ABCA4c.2161-25C>T (n.2161-25C>T)
c.2161-1532C>T (n.2161-1532C>T)
c.-65+6327C>T (n.-65+6327C>T)
 gnomAD v4
1g.94056847G>CCA524697559ABCA4c.2161-25C>G (n.2161-25C>G)
c.2161-1532C>G (n.2161-1532C>G)
c.-65+6327C>G (n.-65+6327C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056847G=CA1181426548ABCA4c.2161-25C= (n.2161-25C=)
c.2161-1532C= (n.2161-1532C=)
c.-65+6327C= (n.-65+6327C=)
1g.94056847_94056848insACCA2744618865ABCA4c.2161-26_2161-25insGT (n.2161-26_2161-25insGT)
c.2161-1533_2161-1532insGT (n.2161-1533_2161-1532insGT)
c.-65+6326_-65+6327insGT (n.-65+6326_-65+6327insGT)
1g.94056848T>ACA740452746ABCA4c.2161-26A>T (n.2161-26A>T)
c.2161-1533A>T (n.2161-1533A>T)
c.-65+6326A>T (n.-65+6326A>T)
 dbSNP
1g.94056848T>CCA2744618866ABCA4c.2161-26A>G (n.2161-26A>G)
c.2161-1533A>G (n.2161-1533A>G)
c.-65+6326A>G (n.-65+6326A>G)
1g.94056848T>GCA958329ABCA4c.2161-26A>C (n.2161-26A>C)
c.2161-1533A>C (n.2161-1533A>C)
c.-65+6326A>C (n.-65+6326A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056848T=CA1181426549ABCA4c.2161-26A= (n.2161-26A=)
c.2161-1533A= (n.2161-1533A=)
c.-65+6326A= (n.-65+6326A=)
1g.94056849A>GCA2646651151ABCA4c.2161-27T>C (n.2161-27T>C)
c.2161-1534T>C (n.2161-1534T>C)
c.-65+6325T>C (n.-65+6325T>C)
 gnomAD v4
1g.94056850delCA2744618867ABCA4c.2161-27del (n.2161-27del)
c.2161-1534del (n.2161-1534del)
c.-65+6325del (n.-65+6325del)
1g.94056849_94056850insCCA2744618868ABCA4c.2161-28_2161-27insG (n.2161-28_2161-27insG)
c.2161-1535_2161-1534insG (n.2161-1535_2161-1534insG)
c.-65+6324_-65+6325insG (n.-65+6324_-65+6325insG)
1g.94056849_94056850insGAGCA2744618869ABCA4c.2161-28_2161-27insCTC (n.2161-28_2161-27insCTC)
c.2161-1535_2161-1534insCTC (n.2161-1535_2161-1534insCTC)
c.-65+6324_-65+6325insCTC (n.-65+6324_-65+6325insCTC)
1g.94056849_94056850insGTCCA2744618870ABCA4c.2161-28_2161-27insGAC (n.2161-28_2161-27insGAC)
c.2161-1535_2161-1534insGAC (n.2161-1535_2161-1534insGAC)
c.-65+6324_-65+6325insGAC (n.-65+6324_-65+6325insGAC)
1g.94056851C>TCA2744618871ABCA4c.2161-29G>A (n.2161-29G>A)
c.2161-1536G>A (n.2161-1536G>A)
c.-65+6323G>A (n.-65+6323G>A)
1g.94056852T>ACA2744618872ABCA4c.2161-30A>T (n.2161-30A>T)
c.2161-1537A>T (n.2161-1537A>T)
c.-65+6322A>T (n.-65+6322A>T)
1g.94056852T>GCA1181426551ABCA4c.2161-30A>C (n.2161-30A>C)
c.2161-1537A>C (n.2161-1537A>C)
c.-65+6322A>C (n.-65+6322A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056852T=CA1181426550ABCA4c.2161-30A= (n.2161-30A=)
c.2161-1537A= (n.2161-1537A=)
c.-65+6322A= (n.-65+6322A=)
1g.94056852_94056853insACA2744618873ABCA4c.2161-31_2161-30insT (n.2161-31_2161-30insT)
c.2161-1538_2161-1537insT (n.2161-1538_2161-1537insT)
c.-65+6321_-65+6322insT (n.-65+6321_-65+6322insT)
1g.94056853C=CA1181426552ABCA4c.2161-31G= (n.2161-31G=)
c.2161-1538G= (n.2161-1538G=)
c.-65+6321G= (n.-65+6321G=)
1g.94056853C>GCA958330ABCA4c.2161-31G>C (n.2161-31G>C)
c.2161-1538G>C (n.2161-1538G>C)
c.-65+6321G>C (n.-65+6321G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056853C>TCA524697563ABCA4c.2161-31G>A (n.2161-31G>A)
c.2161-1538G>A (n.2161-1538G>A)
c.-65+6321G>A (n.-65+6321G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056853_94056854insAGACA2744618874ABCA4c.2161-32_2161-31insTCT (n.2161-32_2161-31insTCT)
c.2161-1539_2161-1538insTCT (n.2161-1539_2161-1538insTCT)
c.-65+6320_-65+6321insTCT (n.-65+6320_-65+6321insTCT)
1g.94056854C>ACA2744618876ABCA4c.2161-32G>T (n.2161-32G>T)
c.2161-1539G>T (n.2161-1539G>T)
c.-65+6320G>T (n.-65+6320G>T)
1g.94056854_94056855insACCA2744618875ABCA4c.2161-32_2161-31insTG (n.2161-32_2161-31insTG)
c.2161-1539_2161-1538insTG (n.2161-1539_2161-1538insTG)
c.-65+6320_-65+6321insTG (n.-65+6320_-65+6321insTG)
1g.94056854_94056855insACACA2744618877ABCA4c.2161-33_2161-32insTGT (n.2161-33_2161-32insTGT)
c.2161-1540_2161-1539insTGT (n.2161-1540_2161-1539insTGT)
c.-65+6319_-65+6320insTGT (n.-65+6319_-65+6320insTGT)
1g.94056855T>ACA2744618878ABCA4c.2161-33A>T (n.2161-33A>T)
c.2161-1540A>T (n.2161-1540A>T)
c.-65+6319A>T (n.-65+6319A>T)
1g.94056855T>CCA2744618879ABCA4c.2161-33A>G (n.2161-33A>G)
c.2161-1540A>G (n.2161-1540A>G)
c.-65+6319A>G (n.-65+6319A>G)
1g.94056856G>ACA2744618881ABCA4c.2161-34C>T (n.2161-34C>T)
c.2161-1541C>T (n.2161-1541C>T)
c.-65+6318C>T (n.-65+6318C>T)
1g.94056856G>CCA2744618882ABCA4c.2161-34C>G (n.2161-34C>G)
c.2161-1541C>G (n.2161-1541C>G)
c.-65+6318C>G (n.-65+6318C>G)
1g.94056856G>TCA2646651156ABCA4c.2161-34C>A (n.2161-34C>A)
c.2161-1541C>A (n.2161-1541C>A)
c.-65+6318C>A (n.-65+6318C>A)
 gnomAD v4
1g.94056856_94056857delCA2744618880ABCA4c.2161-35_2161-34del (n.2161-35_2161-34del)
c.2161-1542_2161-1541del (n.2161-1542_2161-1541del)
c.-65+6317_-65+6318del (n.-65+6317_-65+6318del)
1g.94056856_94056857insACACA2744618884ABCA4c.2161-35_2161-34insTGT (n.2161-35_2161-34insTGT)
c.2161-1542_2161-1541insTGT (n.2161-1542_2161-1541insTGT)
c.-65+6317_-65+6318insTGT (n.-65+6317_-65+6318insTGT)
1g.94056856_94056857insAGTCA2744618885ABCA4c.2161-35_2161-34insACT (n.2161-35_2161-34insACT)
c.2161-1542_2161-1541insACT (n.2161-1542_2161-1541insACT)
c.-65+6317_-65+6318insACT (n.-65+6317_-65+6318insACT)
1g.94056857_94056859delCA2744618883ABCA4c.2161-37_2161-35del (n.2161-37_2161-35del)
c.2161-1544_2161-1542del (n.2161-1544_2161-1542del)
c.-65+6315_-65+6317del (n.-65+6315_-65+6317del)
1g.94056859dupCA2646651158ABCA4c.2161-35dup (n.2161-35dup)
c.2161-1542dup (n.2161-1542dup)
c.-65+6317dup (n.-65+6317dup)
 gnomAD v4
1g.94056857_94056858insTCA2744618887ABCA4c.2161-36_2161-35insA (n.2161-36_2161-35insA)
c.2161-1543_2161-1542insA (n.2161-1543_2161-1542insA)
c.-65+6316_-65+6317insA (n.-65+6316_-65+6317insA)
1g.94056857_94056858insACAACA2744618886ABCA4c.2161-36_2161-35insTTGT (n.2161-36_2161-35insTTGT)
c.2161-1543_2161-1542insTTGT (n.2161-1543_2161-1542insTTGT)
c.-65+6316_-65+6317insTTGT (n.-65+6316_-65+6317insTTGT)
1g.94056858C=CA1144091396ABCA4c.2161-36G= (n.2161-36G=)
c.2161-1543G= (n.2161-1543G=)
c.-65+6316G= (n.-65+6316G=)
1g.94056858C>GCA958331ABCA4c.2161-36G>C (n.2161-36G>C)
c.2161-1543G>C (n.2161-1543G>C)
c.-65+6316G>C (n.-65+6316G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056858C>TCA26844327ABCA4c.2161-36G>A (n.2161-36G>A)
c.2161-1543G>A (n.2161-1543G>A)
c.-65+6316G>A (n.-65+6316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056858_94056859insACA2744618888ABCA4c.2161-37_2161-36insT (n.2161-37_2161-36insT)
c.2161-1544_2161-1543insT (n.2161-1544_2161-1543insT)
c.-65+6315_-65+6316insT (n.-65+6315_-65+6316insT)
1g.94056859C>ACA2744618889ABCA4c.2161-37G>T (n.2161-37G>T)
c.2161-1544G>T (n.2161-1544G>T)
c.-65+6315G>T (n.-65+6315G>T)
1g.94056859C=CA1181426553ABCA4c.2161-37G= (n.2161-37G=)
c.2161-1544G= (n.2161-1544G=)
c.-65+6315G= (n.-65+6315G=)
1g.94056859C>GCA2744618890ABCA4c.2161-37G>C (n.2161-37G>C)
c.2161-1544G>C (n.2161-1544G>C)
c.-65+6315G>C (n.-65+6315G>C)
1g.94056859C>TCA26844333ABCA4c.2161-37G>A (n.2161-37G>A)
c.2161-1544G>A (n.2161-1544G>A)
c.-65+6315G>A (n.-65+6315G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056860T>ACA2744618892ABCA4c.2161-38A>T (n.2161-38A>T)
c.2161-1545A>T (n.2161-1545A>T)
c.-65+6314A>T (n.-65+6314A>T)
1g.94056860T>CCA2744618893ABCA4c.2161-38A>G (n.2161-38A>G)
c.2161-1545A>G (n.2161-1545A>G)
c.-65+6314A>G (n.-65+6314A>G)
1g.94056860_94056867delCA2744618891ABCA4c.2161-45_2161-38del (n.2161-45_2161-38del)
c.2161-1552_2161-1545del (n.2161-1552_2161-1545del)
c.-65+6307_-65+6314del (n.-65+6307_-65+6314del)
1g.94056861T>ACA2744618895ABCA4c.2161-39A>T (n.2161-39A>T)
c.2161-1546A>T (n.2161-1546A>T)
c.-65+6313A>T (n.-65+6313A>T)
1g.94056861_94056867delCA2744618894ABCA4c.2161-45_2161-39del (n.2161-45_2161-39del)
c.2161-1552_2161-1546del (n.2161-1552_2161-1546del)
c.-65+6307_-65+6313del (n.-65+6307_-65+6313del)
1g.94056862G>ACA2744618896ABCA4c.2161-40C>T (n.2161-40C>T)
c.2161-1547C>T (n.2161-1547C>T)
c.-65+6312C>T (n.-65+6312C>T)
1g.94056863G>ACA2744618897ABCA4c.2161-41C>T (n.2161-41C>T)
c.2161-1548C>T (n.2161-1548C>T)
c.-65+6311C>T (n.-65+6311C>T)
1g.94056864C>ACA740452757ABCA4c.2161-42G>T (n.2161-42G>T)
c.2161-1549G>T (n.2161-1549G>T)
c.-65+6310G>T (n.-65+6310G>T)
 dbSNP
1g.94056864C=CA1181426554ABCA4c.2161-42G= (n.2161-42G=)
c.2161-1549G= (n.2161-1549G=)
c.-65+6310G= (n.-65+6310G=)
1g.94056864C>TCA524697565ABCA4c.2161-42G>A (n.2161-42G>A)
c.2161-1549G>A (n.2161-1549G>A)
c.-65+6310G>A (n.-65+6310G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865delCA2744618899ABCA4c.2161-42del (n.2161-42del)
c.2161-1549del (n.2161-1549del)
c.-65+6310del (n.-65+6310del)
1g.94056864_94056872delCA2744618898ABCA4c.2161-50_2161-42del (n.2161-50_2161-42del)
c.2161-1557_2161-1549del (n.2161-1557_2161-1549del)
c.-65+6302_-65+6310del (n.-65+6302_-65+6310del)
1g.94056864_94056865insACA2744618900ABCA4c.2161-43_2161-42insT (n.2161-43_2161-42insT)
c.2161-1550_2161-1549insT (n.2161-1550_2161-1549insT)
c.-65+6309_-65+6310insT (n.-65+6309_-65+6310insT)
1g.94056865C>ACA524697566ABCA4c.2161-43G>T (n.2161-43G>T)
c.2161-1550G>T (n.2161-1550G>T)
c.-65+6309G>T (n.-65+6309G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865C=CA1143737676ABCA4c.2161-43G= (n.2161-43G=)
c.2161-1550G= (n.2161-1550G=)
c.-65+6309G= (n.-65+6309G=)
1g.94056865C>GCA2744618901ABCA4c.2161-43G>C (n.2161-43G>C)
c.2161-1550G>C (n.2161-1550G>C)
c.-65+6309G>C (n.-65+6309G>C)
1g.94056865C>TCA958332ABCA4c.2161-43G>A (n.2161-43G>A)
c.2161-1550G>A (n.2161-1550G>A)
c.-65+6309G>A (n.-65+6309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056865_94056866delCA2744618903ABCA4c.2161-44_2161-43del (n.2161-44_2161-43del)
c.2161-1551_2161-1550del (n.2161-1551_2161-1550del)
c.-65+6308_-65+6309del (n.-65+6308_-65+6309del)
1g.94056865_94056867delCA2744618902ABCA4c.2161-45_2161-43del (n.2161-45_2161-43del)
c.2161-1552_2161-1550del (n.2161-1552_2161-1550del)
c.-65+6307_-65+6309del (n.-65+6307_-65+6309del)
1g.94056865_94056866insACA2744618904ABCA4c.2161-44_2161-43insT (n.2161-44_2161-43insT)
c.2161-1551_2161-1550insT (n.2161-1551_2161-1550insT)
c.-65+6308_-65+6309insT (n.-65+6308_-65+6309insT)
1g.94056865_94056866insACACA2744618905ABCA4c.2161-44_2161-43insTGT (n.2161-44_2161-43insTGT)
c.2161-1551_2161-1550insTGT (n.2161-1551_2161-1550insTGT)
c.-65+6308_-65+6309insTGT (n.-65+6308_-65+6309insTGT)
1g.94056866G>ACA1181426556ABCA4c.2161-44C>T (n.2161-44C>T)
c.2161-1551C>T (n.2161-1551C>T)
c.-65+6308C>T (n.-65+6308C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056866G>CCA2646651164ABCA4c.2161-44C>G (n.2161-44C>G)
c.2161-1551C>G (n.2161-1551C>G)
c.-65+6308C>G (n.-65+6308C>G)
 gnomAD v4
1g.94056866G=CA1181426555ABCA4c.2161-44C= (n.2161-44C=)
c.2161-1551C= (n.2161-1551C=)
c.-65+6308C= (n.-65+6308C=)
1g.94056866G>TCA2646651165ABCA4c.2161-44C>A (n.2161-44C>A)
c.2161-1551C>A (n.2161-1551C>A)
c.-65+6308C>A (n.-65+6308C>A)
 gnomAD v4
1g.94056866_94056867delCA2744618906ABCA4c.2161-45_2161-44del (n.2161-45_2161-44del)
c.2161-1552_2161-1551del (n.2161-1552_2161-1551del)
c.-65+6307_-65+6308del (n.-65+6307_-65+6308del)
1g.94056866_94056867insAGTCA2744618907ABCA4c.2161-45_2161-44insACT (n.2161-45_2161-44insACT)
c.2161-1552_2161-1551insACT (n.2161-1552_2161-1551insACT)
c.-65+6307_-65+6308insACT (n.-65+6307_-65+6308insACT)
1g.94056867G>ACA2574438774ABCA4c.2161-45C>T (n.2161-45C>T)
c.2161-1552C>T (n.2161-1552C>T)
c.-65+6307C>T (n.-65+6307C>T)
 gnomAD v4
1g.94056868A>CCA2646651168ABCA4c.2161-46T>G (n.2161-46T>G)
c.2161-1553T>G (n.2161-1553T>G)
c.-65+6306T>G (n.-65+6306T>G)
 gnomAD v4
1g.94056869C=CA1143941253ABCA4c.2161-47G= (n.2161-47G=)
c.2161-1554G= (n.2161-1554G=)
c.-65+6305G= (n.-65+6305G=)
1g.94056869C>TCA958333ABCA4c.2161-47G>A (n.2161-47G>A)
c.2161-1554G>A (n.2161-1554G>A)
c.-65+6305G>A (n.-65+6305G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056869_94056870insAGCA2744618910ABCA4c.2161-48_2161-47insCT (n.2161-48_2161-47insCT)
c.2161-1555_2161-1554insCT (n.2161-1555_2161-1554insCT)
c.-65+6304_-65+6305insCT (n.-65+6304_-65+6305insCT)
1g.94056869_94056870insACACA2744618908ABCA4c.2161-48_2161-47insTGT (n.2161-48_2161-47insTGT)
c.2161-1555_2161-1554insTGT (n.2161-1555_2161-1554insTGT)
c.-65+6304_-65+6305insTGT (n.-65+6304_-65+6305insTGT)
1g.94056869_94056870insAGACA2744618909ABCA4c.2161-48_2161-47insTCT (n.2161-48_2161-47insTCT)
c.2161-1555_2161-1554insTCT (n.2161-1555_2161-1554insTCT)
c.-65+6304_-65+6305insTCT (n.-65+6304_-65+6305insTCT)
1g.94056869_94056870insAGGCA2744618912ABCA4c.2161-48_2161-47insCCT (n.2161-48_2161-47insCCT)
c.2161-1555_2161-1554insCCT (n.2161-1555_2161-1554insCCT)
c.-65+6304_-65+6305insCCT (n.-65+6304_-65+6305insCCT)
1g.94056869_94056870insACAGCA2744618911ABCA4c.2161-48_2161-47insCTGT (n.2161-48_2161-47insCTGT)
c.2161-1555_2161-1554insCTGT (n.2161-1555_2161-1554insCTGT)
c.-65+6304_-65+6305insCTGT (n.-65+6304_-65+6305insCTGT)
1g.94056870G>ACA524697568ABCA4c.2161-48C>T (n.2161-48C>T)
c.2161-1555C>T (n.2161-1555C>T)
c.-65+6304C>T (n.-65+6304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056870G=CA1181426557ABCA4c.2161-48C= (n.2161-48C=)
c.2161-1555C= (n.2161-1555C=)
c.-65+6304C= (n.-65+6304C=)
1g.94056870G>TCA2574438775ABCA4c.2161-48C>A (n.2161-48C>A)
c.2161-1555C>A (n.2161-1555C>A)
c.-65+6304C>A (n.-65+6304C>A)
 gnomAD v4
1g.94056871_94056872delCA2744618913ABCA4c.2161-50_2161-49del (n.2161-50_2161-49del)
c.2161-1557_2161-1556del (n.2161-1557_2161-1556del)
c.-65+6302_-65+6303del (n.-65+6302_-65+6303del)
1g.94056872_94056875delCA2744618914ABCA4c.2161-52_2161-49del (n.2161-52_2161-49del)
c.2161-1559_2161-1556del (n.2161-1559_2161-1556del)
c.-65+6300_-65+6303del (n.-65+6300_-65+6303del)
1g.94056871_94056872insACA2744618915ABCA4c.2161-50_2161-49insT (n.2161-50_2161-49insT)
c.2161-1557_2161-1556insT (n.2161-1557_2161-1556insT)
c.-65+6302_-65+6303insT (n.-65+6302_-65+6303insT)
1g.94056871_94056872insAACA2744618916ABCA4c.2161-50_2161-49insTT (n.2161-50_2161-49insTT)
c.2161-1557_2161-1556insTT (n.2161-1557_2161-1556insTT)
c.-65+6302_-65+6303insTT (n.-65+6302_-65+6303insTT)
1g.94056871_94056872insTACA2744618918ABCA4c.2161-50_2161-49insTA (n.2161-50_2161-49insTA)
c.2161-1557_2161-1556insTA (n.2161-1557_2161-1556insTA)
c.-65+6302_-65+6303insTA (n.-65+6302_-65+6303insTA)
1g.94056871_94056872insACACA2744618917ABCA4c.2161-50_2161-49insTGT (n.2161-50_2161-49insTGT)
c.2161-1557_2161-1556insTGT (n.2161-1557_2161-1556insTGT)
c.-65+6302_-65+6303insTGT (n.-65+6302_-65+6303insTGT)
1g.94056872C>ACA2744618919ABCA4c.2161-50G>T (n.2161-50G>T)
c.2161-1557G>T (n.2161-1557G>T)
c.-65+6302G>T (n.-65+6302G>T)
1g.94056872C>GCA2744618920ABCA4c.2161-50G>C (n.2161-50G>C)
c.2161-1557G>C (n.2161-1557G>C)
c.-65+6302G>C (n.-65+6302G>C)
1g.94056873T>ACA2646651174ABCA4c.2161-51A>T (n.2161-51A>T)
c.2161-1558A>T (n.2161-1558A>T)
c.-65+6301A>T (n.-65+6301A>T)
 gnomAD v4
1g.94056876_94056877delCA2744618921ABCA4c.2161-53_2161-52del (n.2161-53_2161-52del)
c.2161-1560_2161-1559del (n.2161-1560_2161-1559del)
c.-65+6299_-65+6300del (n.-65+6299_-65+6300del)
1g.94056875C=CA1181426558ABCA4c.2161-53G= (n.2161-53G=)
c.2161-1560G= (n.2161-1560G=)
c.-65+6299G= (n.-65+6299G=)
1g.94056875C>TCA26844359ABCA4c.2161-53G>A (n.2161-53G>A)
c.2161-1560G>A (n.2161-1560G>A)
c.-65+6299G>A (n.-65+6299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056875_94056877delCA2744618922ABCA4c.2161-55_2161-53del (n.2161-55_2161-53del)
c.2161-1562_2161-1560del (n.2161-1562_2161-1560del)
c.-65+6297_-65+6299del (n.-65+6297_-65+6299del)
1g.94056875_94056876insAGCA2744618923ABCA4c.2161-54_2161-53insCT (n.2161-54_2161-53insCT)
c.2161-1561_2161-1560insCT (n.2161-1561_2161-1560insCT)
c.-65+6298_-65+6299insCT (n.-65+6298_-65+6299insCT)
1g.94056876T>ACA2744618924ABCA4c.2161-54A>T (n.2161-54A>T)
c.2161-1561A>T (n.2161-1561A>T)
c.-65+6298A>T (n.-65+6298A>T)
1g.94056876T>CCA1181426560ABCA4c.2161-54A>G (n.2161-54A>G)
c.2161-1561A>G (n.2161-1561A>G)
c.-65+6298A>G (n.-65+6298A>G)
 dbSNP
1g.94056876T=CA1181426559ABCA4c.2161-54A= (n.2161-54A=)
c.2161-1561A= (n.2161-1561A=)
c.-65+6298A= (n.-65+6298A=)
1g.94056876_94056877insACA2744618925ABCA4c.2161-55_2161-54insT (n.2161-55_2161-54insT)
c.2161-1562_2161-1561insT (n.2161-1562_2161-1561insT)
c.-65+6297_-65+6298insT (n.-65+6297_-65+6298insT)
1g.94056877delCA2744618926ABCA4c.2161-55del (n.2161-55del)
c.2161-1562del (n.2161-1562del)
c.-65+6297del (n.-65+6297del)
1g.94056877C>TCA2696610682ABCA4c.2161-55G>A (n.2161-55G>A)
c.2161-1562G>A (n.2161-1562G>A)
c.-65+6297G>A (n.-65+6297G>A)
 dbSNP
1g.94056878A>CCA2646651177ABCA4c.2161-56T>G (n.2161-56T>G)
c.2161-1563T>G (n.2161-1563T>G)
c.-65+6296T>G (n.-65+6296T>G)
 gnomAD v4
1g.94056879T>CCA2696610685ABCA4c.2161-57A>G (n.2161-57A>G)
c.2161-1564A>G (n.2161-1564A>G)
c.-65+6295A>G (n.-65+6295A>G)
 dbSNP
1g.94056879T>GCA2744618928ABCA4c.2161-57A>C (n.2161-57A>C)
c.2161-1564A>C (n.2161-1564A>C)
c.-65+6295A>C (n.-65+6295A>C)
1g.94056879_94056880delCA2744618927ABCA4c.2161-58_2161-57del (n.2161-58_2161-57del)
c.2161-1565_2161-1564del (n.2161-1565_2161-1564del)
c.-65+6294_-65+6295del (n.-65+6294_-65+6295del)
1g.94056880T>CCA2646651179ABCA4c.2161-58A>G (n.2161-58A>G)
c.2161-1565A>G (n.2161-1565A>G)
c.-65+6294A>G (n.-65+6294A>G)
 gnomAD v4
1g.94056881C=CA1181426561ABCA4c.2161-59G= (n.2161-59G=)
c.2161-1566G= (n.2161-1566G=)
c.-65+6293G= (n.-65+6293G=)
1g.94056881C>GCA740452760ABCA4c.2161-59G>C (n.2161-59G>C)
c.2161-1566G>C (n.2161-1566G>C)
c.-65+6293G>C (n.-65+6293G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056887_94057137delCA2744618929ABCA4c.2161-309_2161-59del (n.2161-309_2161-59del)
c.2161-1816_2161-1566del (n.2161-1816_2161-1566del)
c.-65+6043_-65+6293del (n.-65+6043_-65+6293del)
1g.94056881_94056882insACACA2744618930ABCA4c.2161-60_2161-59insTGT (n.2161-60_2161-59insTGT)
c.2161-1567_2161-1566insTGT (n.2161-1567_2161-1566insTGT)
c.-65+6292_-65+6293insTGT (n.-65+6292_-65+6293insTGT)
1g.94056882T>ACA2744618933ABCA4c.2161-60A>T (n.2161-60A>T)
c.2161-1567A>T (n.2161-1567A>T)
c.-65+6292A>T (n.-65+6292A>T)
1g.94056882T>CCA2574438776ABCA4c.2161-60A>G (n.2161-60A>G)
c.2161-1567A>G (n.2161-1567A>G)
c.-65+6292A>G (n.-65+6292A>G)
1g.94056882T>GCA2574438777ABCA4c.2161-60A>C (n.2161-60A>C)
c.2161-1567A>C (n.2161-1567A>C)
c.-65+6292A>C (n.-65+6292A>C)
1g.94056882_94056887delCA2744618931ABCA4c.2161-65_2161-60del (n.2161-65_2161-60del)
c.2161-1572_2161-1567del (n.2161-1572_2161-1567del)
c.-65+6287_-65+6292del (n.-65+6287_-65+6292del)
1g.94056882_94056889delCA2744618932ABCA4c.2161-67_2161-60del (n.2161-67_2161-60del)
c.2161-1574_2161-1567del (n.2161-1574_2161-1567del)
c.-65+6285_-65+6292del (n.-65+6285_-65+6292del)
1g.94056883G>ACA2646651183ABCA4c.2161-61C>T (n.2161-61C>T)
c.2161-1568C>T (n.2161-1568C>T)
c.-65+6291C>T (n.-65+6291C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056883G>CCA2744618934ABCA4c.2161-61C>G (n.2161-61C>G)
c.2161-1568C>G (n.2161-1568C>G)
c.-65+6291C>G (n.-65+6291C>G)
1g.94056883G=CA1181426562ABCA4c.2161-61C= (n.2161-61C=)
c.2161-1568C= (n.2161-1568C=)
c.-65+6291C= (n.-65+6291C=)
1g.94056883G>TCA1004570688ABCA4c.2161-61C>A (n.2161-61C>A)
c.2161-1568C>A (n.2161-1568C>A)
c.-65+6291C>A (n.-65+6291C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056884C>ACA2744618936ABCA4c.2161-62G>T (n.2161-62G>T)
c.2161-1569G>T (n.2161-1569G>T)
c.-65+6290G>T (n.-65+6290G>T)
1g.94056884C=CA1181426563ABCA4c.2161-62G= (n.2161-62G=)
c.2161-1569G= (n.2161-1569G=)
c.-65+6290G= (n.-65+6290G=)
1g.94056884C>TCA1181426564ABCA4c.2161-62G>A (n.2161-62G>A)
c.2161-1569G>A (n.2161-1569G>A)
c.-65+6290G>A (n.-65+6290G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056884_94056887delCA2744618937ABCA4c.2161-65_2161-62del (n.2161-65_2161-62del)
c.2161-1572_2161-1569del (n.2161-1572_2161-1569del)
c.-65+6287_-65+6290del (n.-65+6287_-65+6290del)
1g.94056884_94056889delCA2744618935ABCA4c.2161-67_2161-62del (n.2161-67_2161-62del)
c.2161-1574_2161-1569del (n.2161-1574_2161-1569del)
c.-65+6285_-65+6290del (n.-65+6285_-65+6290del)
1g.94056884_94056885insACA2744618938ABCA4c.2161-63_2161-62insT (n.2161-63_2161-62insT)
c.2161-1570_2161-1569insT (n.2161-1570_2161-1569insT)
c.-65+6289_-65+6290insT (n.-65+6289_-65+6290insT)
1g.94056884_94056885insACACA2744618939ABCA4c.2161-63_2161-62insTGT (n.2161-63_2161-62insTGT)
c.2161-1570_2161-1569insTGT (n.2161-1570_2161-1569insTGT)
c.-65+6289_-65+6290insTGT (n.-65+6289_-65+6290insTGT)
1g.94056885C>ACA2574438778ABCA4c.2161-63G>T (n.2161-63G>T)
c.2161-1570G>T (n.2161-1570G>T)
c.-65+6289G>T (n.-65+6289G>T)
 gnomAD v4
1g.94056885_94056886insACTCA2744618940ABCA4c.2161-64_2161-63insAGT (n.2161-64_2161-63insAGT)
c.2161-1571_2161-1570insAGT (n.2161-1571_2161-1570insAGT)
c.-65+6288_-65+6289insAGT (n.-65+6288_-65+6289insAGT)
1g.94056886C>ACA2744618942ABCA4c.2161-64G>T (n.2161-64G>T)
c.2161-1571G>T (n.2161-1571G>T)
c.-65+6288G>T (n.-65+6288G>T)
1g.94056886C=CA1181426565ABCA4c.2161-64G= (n.2161-64G=)
c.2161-1571G= (n.2161-1571G=)
c.-65+6288G= (n.-65+6288G=)
1g.94056886C>TCA524697570ABCA4c.2161-64G>A (n.2161-64G>A)
c.2161-1571G>A (n.2161-1571G>A)
c.-65+6288G>A (n.-65+6288G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056886_94056887delCA2744618941ABCA4c.2161-65_2161-64del (n.2161-65_2161-64del)
c.2161-1572_2161-1571del (n.2161-1572_2161-1571del)
c.-65+6287_-65+6288del (n.-65+6287_-65+6288del)
1g.94056886_94056887insACACA2744618943ABCA4c.2161-65_2161-64insTGT (n.2161-65_2161-64insTGT)
c.2161-1572_2161-1571insTGT (n.2161-1572_2161-1571insTGT)
c.-65+6287_-65+6288insTGT (n.-65+6287_-65+6288insTGT)
1g.94056887delCA2744618945ABCA4c.2161-65del (n.2161-65del)
c.2161-1572del (n.2161-1572del)
c.-65+6287del (n.-65+6287del)
1g.94056887T>ACA2744618944ABCA4c.2161-65A>T (n.2161-65A>T)
c.2161-1572A>T (n.2161-1572A>T)
c.-65+6287A>T (n.-65+6287A>T)
1g.94056888A>GCA2646651191ABCA4c.2161-66T>C (n.2161-66T>C)
c.2161-1573T>C (n.2161-1573T>C)
c.-65+6286T>C (n.-65+6286T>C)
 gnomAD v4
1g.94056888A>TCA2574438779ABCA4c.2161-66T>A (n.2161-66T>A)
c.2161-1573T>A (n.2161-1573T>A)
c.-65+6286T>A (n.-65+6286T>A)
 gnomAD v4
1g.94056889A=CA1181426566ABCA4c.2161-67T= (n.2161-67T=)
c.2161-1574T= (n.2161-1574T=)
c.-65+6285T= (n.-65+6285T=)
1g.94056889A>CCA1004570692ABCA4c.2161-67T>G (n.2161-67T>G)
c.2161-1574T>G (n.2161-1574T>G)
c.-65+6285T>G (n.-65+6285T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056889A>GCA2744618947ABCA4c.2161-67T>C (n.2161-67T>C)
c.2161-1574T>C (n.2161-1574T>C)
c.-65+6285T>C (n.-65+6285T>C)
1g.94056889A>TCA2646651193ABCA4c.2161-67T>A (n.2161-67T>A)
c.2161-1574T>A (n.2161-1574T>A)
c.-65+6285T>A (n.-65+6285T>A)
 gnomAD v4
1g.94056889_94056891delCA2744618946ABCA4c.2161-69_2161-67del (n.2161-69_2161-67del)
c.2161-1576_2161-1574del (n.2161-1576_2161-1574del)
c.-65+6283_-65+6285del (n.-65+6283_-65+6285del)
1g.94056891G>ACA740452762ABCA4c.2161-69C>T (n.2161-69C>T)
c.2161-1576C>T (n.2161-1576C>T)
c.-65+6283C>T (n.-65+6283C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056891G=CA1181426567ABCA4c.2161-69C= (n.2161-69C=)
c.2161-1576C= (n.2161-1576C=)
c.-65+6283C= (n.-65+6283C=)
1g.94056891G>TCA2574438780ABCA4c.2161-69C>A (n.2161-69C>A)
c.2161-1576C>A (n.2161-1576C>A)
c.-65+6283C>A (n.-65+6283C>A)
 gnomAD v4
1g.94056892G>ACA2744618948ABCA4c.2161-70C>T (n.2161-70C>T)
c.2161-1577C>T (n.2161-1577C>T)
c.-65+6282C>T (n.-65+6282C>T)
1g.94056892G>CCA2646651195ABCA4c.2161-70C>G (n.2161-70C>G)
c.2161-1577C>G (n.2161-1577C>G)
c.-65+6282C>G (n.-65+6282C>G)
 gnomAD v4
1g.94056892G>TCA2646651196ABCA4c.2161-70C>A (n.2161-70C>A)
c.2161-1577C>A (n.2161-1577C>A)
c.-65+6282C>A (n.-65+6282C>A)
 gnomAD v4
1g.94056893G>ACA2744618949ABCA4c.2161-71C>T (n.2161-71C>T)
c.2161-1578C>T (n.2161-1578C>T)
c.-65+6281C>T (n.-65+6281C>T)
1g.94056893G>TCA2574438781ABCA4c.2161-71C>A (n.2161-71C>A)
c.2161-1578C>A (n.2161-1578C>A)
c.-65+6281C>A (n.-65+6281C>A)
 gnomAD v4
1g.94056893_94056894insAGTCA2744618950ABCA4c.2161-72_2161-71insACT (n.2161-72_2161-71insACT)
c.2161-1579_2161-1578insACT (n.2161-1579_2161-1578insACT)
c.-65+6280_-65+6281insACT (n.-65+6280_-65+6281insACT)
1g.94056894C>ACA2646651197ABCA4c.2161-72G>T (n.2161-72G>T)
c.2161-1579G>T (n.2161-1579G>T)
c.-65+6280G>T (n.-65+6280G>T)
 gnomAD v4
1g.94056894C>GCA2503591410ABCA4c.2161-72G>C (n.2161-72G>C)
c.2161-1579G>C (n.2161-1579G>C)
c.-65+6280G>C (n.-65+6280G>C)
1g.94056894_94056895insACA2744618951ABCA4c.2161-73_2161-72insT (n.2161-73_2161-72insT)
c.2161-1580_2161-1579insT (n.2161-1580_2161-1579insT)
c.-65+6279_-65+6280insT (n.-65+6279_-65+6280insT)
1g.94056894_94056895insAGAACA2646651200ABCA4c.2161-73_2161-72insTTCT (n.2161-73_2161-72insTTCT)
c.2161-1580_2161-1579insTTCT (n.2161-1580_2161-1579insTTCT)
c.-65+6279_-65+6280insTTCT (n.-65+6279_-65+6280insTTCT)
 gnomAD v4
1g.94056895T>ACA2646651199ABCA4c.2161-73A>T (n.2161-73A>T)
c.2161-1580A>T (n.2161-1580A>T)
c.-65+6279A>T (n.-65+6279A>T)
 gnomAD v4
1g.94056896C>ACA2646651202ABCA4c.2161-74G>T (n.2161-74G>T)
c.2161-1581G>T (n.2161-1581G>T)
c.-65+6278G>T (n.-65+6278G>T)
 gnomAD v4
1g.94056896C=CA1181426568ABCA4c.2161-74G= (n.2161-74G=)
c.2161-1581G= (n.2161-1581G=)
c.-65+6278G= (n.-65+6278G=)
1g.94056896C>TCA740452767ABCA4c.2161-74G>A (n.2161-74G>A)
c.2161-1581G>A (n.2161-1581G>A)
c.-65+6278G>A (n.-65+6278G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056897_94056902delCA2744618952ABCA4c.2161-79_2161-74del (n.2161-79_2161-74del)
c.2161-1586_2161-1581del (n.2161-1586_2161-1581del)
c.-65+6273_-65+6278del (n.-65+6273_-65+6278del)
1g.94056897T>ACA26844363ABCA4c.2161-75A>T (n.2161-75A>T)
c.2161-1582A>T (n.2161-1582A>T)
c.-65+6277A>T (n.-65+6277A>T)
 dbSNP
1g.94056897T=CA1181426569ABCA4c.2161-75A= (n.2161-75A=)
c.2161-1582A= (n.2161-1582A=)
c.-65+6277A= (n.-65+6277A=)
1g.94056898C>ACA2646651204ABCA4c.2161-76G>T (n.2161-76G>T)
c.2161-1583G>T (n.2161-1583G>T)
c.-65+6276G>T (n.-65+6276G>T)
 gnomAD v4
1g.94056898C>TCA2744618953ABCA4c.2161-76G>A (n.2161-76G>A)
c.2161-1583G>A (n.2161-1583G>A)
c.-65+6276G>A (n.-65+6276G>A)
1g.94056899T>CCA2744618954ABCA4c.2161-77A>G (n.2161-77A>G)
c.2161-1584A>G (n.2161-1584A>G)
c.-65+6275A>G (n.-65+6275A>G)
1g.94056900C>ACA2646651205ABCA4c.2161-78G>T (n.2161-78G>T)
c.2161-1585G>T (n.2161-1585G>T)
c.-65+6274G>T (n.-65+6274G>T)
 gnomAD v4
1g.94056902delCA2646651206ABCA4c.2161-78del (n.2161-78del)
c.2161-1585del (n.2161-1585del)
c.-65+6274del (n.-65+6274del)
 gnomAD v4
1g.94056900_94056912delCA2744618955ABCA4c.2161-90_2161-78del (n.2161-90_2161-78del)
c.2161-1597_2161-1585del (n.2161-1597_2161-1585del)
c.-65+6262_-65+6274del (n.-65+6262_-65+6274del)
1g.94056901C=CA1141855846ABCA4c.2161-79G= (n.2161-79G=)
c.2161-1586G= (n.2161-1586G=)
c.-65+6273G= (n.-65+6273G=)
1g.94056901C>TCA26844367ABCA4c.2161-79G>A (n.2161-79G>A)
c.2161-1586G>A (n.2161-1586G>A)
c.-65+6273G>A (n.-65+6273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056902_94056912delCA2744618956ABCA4c.2161-89_2161-79del (n.2161-89_2161-79del)
c.2161-1596_2161-1586del (n.2161-1596_2161-1586del)
c.-65+6263_-65+6273del (n.-65+6263_-65+6273del)
1g.94056902C>ACA2574438782ABCA4c.2161-80G>T (n.2161-80G>T)
c.2161-1587G>T (n.2161-1587G>T)
c.-65+6272G>T (n.-65+6272G>T)
1g.94056903A>CCA2646651209ABCA4c.2161-81T>G (n.2161-81T>G)
c.2161-1588T>G (n.2161-1588T>G)
c.-65+6271T>G (n.-65+6271T>G)
 gnomAD v4
1g.94056903A>GCA2646651210ABCA4c.2161-81T>C (n.2161-81T>C)
c.2161-1588T>C (n.2161-1588T>C)
c.-65+6271T>C (n.-65+6271T>C)
 gnomAD v4
1g.94056903_94056904insACTCA2744618957ABCA4c.2161-82_2161-81insAGT (n.2161-82_2161-81insAGT)
c.2161-1589_2161-1588insAGT (n.2161-1589_2161-1588insAGT)
c.-65+6270_-65+6271insAGT (n.-65+6270_-65+6271insAGT)
1g.94056904C>GCA2744618958ABCA4c.2161-82G>C (n.2161-82G>C)
c.2161-1589G>C (n.2161-1589G>C)
c.-65+6270G>C (n.-65+6270G>C)
1g.94056904C>TCA2574438783ABCA4c.2161-82G>A (n.2161-82G>A)
c.2161-1589G>A (n.2161-1589G>A)
c.-65+6270G>A (n.-65+6270G>A)
 gnomAD v4
1g.94056904_94056905delCA2744618959ABCA4c.2161-83_2161-82del (n.2161-83_2161-82del)
c.2161-1590_2161-1589del (n.2161-1590_2161-1589del)
c.-65+6269_-65+6270del (n.-65+6269_-65+6270del)
1g.94056905delCA2646651211ABCA4c.2161-82del (n.2161-82del)
c.2161-1589del (n.2161-1589del)
c.-65+6270del (n.-65+6270del)
 gnomAD v4
1g.94056905C>ACA2646651212ABCA4c.2161-83G>T (n.2161-83G>T)
c.2161-1590G>T (n.2161-1590G>T)
c.-65+6269G>T (n.-65+6269G>T)
 gnomAD v4
1g.94056905C=CA1181426570ABCA4c.2161-83G= (n.2161-83G=)
c.2161-1590G= (n.2161-1590G=)
c.-65+6269G= (n.-65+6269G=)
1g.94056905C>TCA26844371ABCA4c.2161-83G>A (n.2161-83G>A)
c.2161-1590G>A (n.2161-1590G>A)
c.-65+6269G>A (n.-65+6269G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056907G>TCA2574438784ABCA4c.2161-85C>A (n.2161-85C>A)
c.2161-1592C>A (n.2161-1592C>A)
c.-65+6267C>A (n.-65+6267C>A)
 gnomAD v4
1g.94056907_94056916delCA2744618960ABCA4c.2161-94_2161-85del (n.2161-94_2161-85del)
c.2161-1601_2161-1592del (n.2161-1601_2161-1592del)
c.-65+6258_-65+6267del (n.-65+6258_-65+6267del)
1g.94056908C=CA1181426571ABCA4c.2161-86G= (n.2161-86G=)
c.2161-1593G= (n.2161-1593G=)
c.-65+6266G= (n.-65+6266G=)
1g.94056908C>GCA2744618962ABCA4c.2161-86G>C (n.2161-86G>C)
c.2161-1593G>C (n.2161-1593G>C)
c.-65+6266G>C (n.-65+6266G>C)
1g.94056908C>TCA26844374ABCA4c.2161-86G>A (n.2161-86G>A)
c.2161-1593G>A (n.2161-1593G>A)
c.-65+6266G>A (n.-65+6266G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056908_94056912delCA2744618961ABCA4c.2161-90_2161-86del (n.2161-90_2161-86del)
c.2161-1597_2161-1593del (n.2161-1597_2161-1593del)
c.-65+6262_-65+6266del (n.-65+6262_-65+6266del)
1g.94056909C>ACA2574438785ABCA4c.2161-87G>T (n.2161-87G>T)
c.2161-1594G>T (n.2161-1594G>T)
c.-65+6265G>T (n.-65+6265G>T)
1g.94056910T>ACA2574438786ABCA4c.2161-88A>T (n.2161-88A>T)
c.2161-1595A>T (n.2161-1595A>T)
c.-65+6264A>T (n.-65+6264A>T)
1g.94056910T>CCA2574438787ABCA4c.2161-88A>G (n.2161-88A>G)
c.2161-1595A>G (n.2161-1595A>G)
c.-65+6264A>G (n.-65+6264A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched