Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056739G>ACA418818737ABCA4c.2244C>T (p.Cys748=)
c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T)
c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056739G>CCA341277939ABCA4c.2244C>G (p.Cys748Trp)
c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G)
c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G)
1g.94056739G=CA1181426506ABCA4c.2244C= (p.Cys748=)
c.2161-1424C= (n.2161-1424C=)
c.-65+6435C= (n.-65+6435C=)
1g.94056739G>TCA341277940ABCA4c.2244C>A (p.Cys748Ter)
c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A)
c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A)
1g.94056740C>ACA341277941ABCA4c.2243G>T (p.Cys748Phe)
c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T)
c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T)
1g.94056740C=CA1181426507ABCA4c.2243G= (p.Cys748=)
c.2161-1425G= (n.2161-1425G=)
c.-65+6434G= (n.-65+6434G=)
1g.94056740C>GCA341277942ABCA4c.2243G>C (p.Cys748Ser)
c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C)
c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C)
1g.94056740C>TCA341277943ABCA4c.2243G>A (p.Cys748Tyr)
c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A)
c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056740delinsAACA2586966938ABCA4c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18)
c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT)
c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT)
1g.94056741A>CCA341277944ABCA4c.2242T>G (p.Cys748Gly)
c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G)
c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G)
1g.94056741A>GCA341277945ABCA4c.2242T>C (p.Cys748Arg)
c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C)
c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056741A>TCA341277946ABCA4c.2242T>A (p.Cys748Ser)
c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A)
c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A)
1g.94056742C>ACA418818757ABCA4c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T)
c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T)
1g.94056742C>GCA418818758ABCA4c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C)
c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C)
1g.94056742C>TCA418818760ABCA4c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A)
c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A)
1g.94056743A>CCA341277949ABCA4c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G)
c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G)
1g.94056743A>GCA341277947ABCA4c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C)
c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C)
1g.94056743A>TCA341277948ABCA4c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A)
c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A)
1g.94056744delCA645372176ABCA4c.2239del (p.Leu747CysfsTer?)
c.2161-1429del (n.2161-1429del)
c.-65+6430del (n.-65+6430del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056744G>ACA418818771ABCA4c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T)
c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T)
1g.94056744G>CCA341277950ABCA4c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G)
c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G)
1g.94056744G>TCA341277951ABCA4c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A)
c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A)
1g.94056745C>ACA341277952ABCA4c.2238G>T (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T)
c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T)
1g.94056745C>GCA341277953ABCA4c.2238G>C (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C)
c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C)
1g.94056745C>TCA341277954ABCA4c.2238G>A (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A)
c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A)
1g.94056746A=CA1181426508ABCA4c.2237T= (p.Met746=)
c.2161-1431T= (n.2161-1431T=)
c.-65+6428T= (n.-65+6428T=)
1g.94056746A>CCA341277955ABCA4c.2237T>G (p.Met746Arg)
c.2161-1431T>G (n.2161-1431T>G)
c.-65+6428T>G (n.-65+6428T>G)
1g.94056746A>GCA341277957ABCA4c.2237T>C (p.Met746Thr)
c.2161-1431T>C (n.2161-1431T>C)
c.-65+6428T>C (n.-65+6428T>C)
1g.94056746A>TCA341277956ABCA4c.2237T>A (p.Met746Lys)
c.2161-1431T>A (n.2161-1431T>A)
c.-65+6428T>A (n.-65+6428T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056747T>ACA341277958ABCA4c.2236A>T (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>T (n.2161-1432A>T)
c.-65+6427A>T (n.-65+6427A>T)
1g.94056747T>CCA341277959ABCA4c.2236A>G (p.Met746Val)
c.2161-1432A>G (n.2161-1432A>G)
c.-65+6427A>G (n.-65+6427A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056747T>GCA341277960ABCA4c.2236A>C (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>C (n.2161-1432A>C)
c.-65+6427A>C (n.-65+6427A>C)
1g.94056747T=CA1181426509ABCA4c.2236A= (p.Met746=)
c.2161-1432A= (n.2161-1432A=)
c.-65+6427A= (n.-65+6427A=)
1g.94056748G>ACA418818795ABCA4c.2235C>T (p.Ile745=)
c.2161-1433C>T (n.2161-1433C>T)
c.-65+6426C>T (n.-65+6426C>T)
 gnomAD v4
1g.94056748G>CCA341277961ABCA4c.2235C>G (p.Ile745Met)
c.2161-1433C>G (n.2161-1433C>G)
c.-65+6426C>G (n.-65+6426C>G)
1g.94056748G>TCA418818797ABCA4c.2235C>A (p.Ile745=)
c.2161-1433C>A (n.2161-1433C>A)
c.-65+6426C>A (n.-65+6426C>A)
1g.94056749A>CCA341277962ABCA4c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.2161-1434T>G (n.2161-1434T>G)
c.-65+6425T>G (n.-65+6425T>G)
1g.94056749A>GCA341277963ABCA4c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2161-1434T>C (n.2161-1434T>C)
c.-65+6425T>C (n.-65+6425T>C)
1g.94056749A>TCA341277964ABCA4c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2161-1434T>A (n.2161-1434T>A)
c.-65+6425T>A (n.-65+6425T>A)
 gnomAD v4
1g.94056750T>ACA341277965ABCA4c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.2161-1435A>T (n.2161-1435A>T)
c.-65+6424A>T (n.-65+6424A>T)
1g.94056750T>CCA341277966ABCA4c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.2161-1435A>G (n.2161-1435A>G)
c.-65+6424A>G (n.-65+6424A>G)
 gnomAD v4
1g.94056750T>GCA341277967ABCA4c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.2161-1435A>C (n.2161-1435A>C)
c.-65+6424A>C (n.-65+6424A>C)
1g.94056751G>ACA418818812ABCA4c.2232C>T (p.Thr744=)
c.2161-1436C>T (n.2161-1436C>T)
c.-65+6423C>T (n.-65+6423C>T)
 dbSNP
1g.94056751G>CCA418818815ABCA4c.2232C>G (p.Thr744=)
c.2161-1436C>G (n.2161-1436C>G)
c.-65+6423C>G (n.-65+6423C>G)
1g.94056751G=CA1181426510ABCA4c.2232C= (p.Thr744=)
c.2161-1436C= (n.2161-1436C=)
c.-65+6423C= (n.-65+6423C=)
1g.94056751G>TCA418818821ABCA4c.2232C>A (p.Thr744=)
c.2161-1436C>A (n.2161-1436C>A)
c.-65+6423C>A (n.-65+6423C>A)
1g.94056752G>ACA341277970ABCA4c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.2161-1437C>T (n.2161-1437C>T)
c.-65+6422C>T (n.-65+6422C>T)
1g.94056752G>CCA341277969ABCA4c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.2161-1437C>G (n.2161-1437C>G)
c.-65+6422C>G (n.-65+6422C>G)
1g.94056752G>TCA341277968ABCA4c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.2161-1437C>A (n.2161-1437C>A)
c.-65+6422C>A (n.-65+6422C>A)
 gnomAD v4
1g.94056753T>ACA341277971ABCA4c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.2161-1438A>T (n.2161-1438A>T)
c.-65+6421A>T (n.-65+6421A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056753T>CCA341277972ABCA4c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.2161-1438A>G (n.2161-1438A>G)
c.-65+6421A>G (n.-65+6421A>G)
1g.94056753T>GCA341277973ABCA4c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.2161-1438A>C (n.2161-1438A>C)
c.-65+6421A>C (n.-65+6421A>C)
1g.94056753T=CA1181426511ABCA4c.2230A= (p.Thr744=)
c.2161-1438A= (n.2161-1438A=)
c.-65+6421A= (n.-65+6421A=)
1g.94056754G>ACA418818845ABCA4c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2161-1439C>T (n.2161-1439C>T)
c.-65+6420C>T (n.-65+6420C>T)
1g.94056754G>CCA418818848ABCA4c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2161-1439C>G (n.2161-1439C>G)
c.-65+6420C>G (n.-65+6420C>G)
1g.94056754G>TCA418818851ABCA4c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2161-1439C>A (n.2161-1439C>A)
c.-65+6420C>A (n.-65+6420C>A)
1g.94056755G>ACA341277974ABCA4c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2161-1440C>T (n.2161-1440C>T)
c.-65+6419C>T (n.-65+6419C>T)
 COSMIC
1g.94056755G>CCA341277975ABCA4c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2161-1440C>G (n.2161-1440C>G)
c.-65+6419C>G (n.-65+6419C>G)
1g.94056755G>TCA341277976ABCA4c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2161-1440C>A (n.2161-1440C>A)
c.-65+6419C>A (n.-65+6419C>A)
1g.94056756C>ACA341277977ABCA4c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2161-1441G>T (n.2161-1441G>T)
c.-65+6418G>T (n.-65+6418G>T)
1g.94056756C>GCA341277978ABCA4c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2161-1441G>C (n.2161-1441G>C)
c.-65+6418G>C (n.-65+6418G>C)
1g.94056756C>TCA341277979ABCA4c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2161-1441G>A (n.2161-1441G>A)
c.-65+6418G>A (n.-65+6418G>A)
1g.94056757A=CA1181426512ABCA4c.2226T= (p.Thr742=)
c.2161-1442T= (n.2161-1442T=)
c.-65+6417T= (n.-65+6417T=)
1g.94056757A>CCA418818860ABCA4c.2226T>G (p.Thr742=)
c.2161-1442T>G (n.2161-1442T>G)
c.-65+6417T>G (n.-65+6417T>G)
1g.94056757A>GCA958315ABCA4c.2226T>C (p.Thr742=)
c.2161-1442T>C (n.2161-1442T>C)
c.-65+6417T>C (n.-65+6417T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056757A>TCA418818863ABCA4c.2226T>A (p.Thr742=)
c.2161-1442T>A (n.2161-1442T>A)
c.-65+6417T>A (n.-65+6417T>A)
1g.94056758G>ACA26844206ABCA4c.2225C>T (p.Thr742Ile)
c.2161-1443C>T (n.2161-1443C>T)
c.-65+6416C>T (n.-65+6416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056758G>CCA341277980ABCA4c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2161-1443C>G (n.2161-1443C>G)
c.-65+6416C>G (n.-65+6416C>G)
1g.94056758G=CA1143469865ABCA4c.2225C= (p.Thr742=)
c.2161-1443C= (n.2161-1443C=)
c.-65+6416C= (n.-65+6416C=)
1g.94056758G>TCA341277981ABCA4c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2161-1443C>A (n.2161-1443C>A)
c.-65+6416C>A (n.-65+6416C>A)
1g.94056759T>ACA341277983ABCA4c.2224A>T (p.Thr742Ser)
c.2161-1444A>T (n.2161-1444A>T)
c.-65+6415A>T (n.-65+6415A>T)
1g.94056759T>CCA26844212ABCA4c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2161-1444A>G (n.2161-1444A>G)
c.-65+6415A>G (n.-65+6415A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056759T>GCA341277982ABCA4c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2161-1444A>C (n.2161-1444A>C)
c.-65+6415A>C (n.-65+6415A>C)
1g.94056759T=CA1181426513ABCA4c.2224A= (p.Thr742=)
c.2161-1444A= (n.2161-1444A=)
c.-65+6415A= (n.-65+6415A=)
1g.94056760G>ACA418818876ABCA4c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2161-1445C>T (n.2161-1445C>T)
c.-65+6414C>T (n.-65+6414C>T)
1g.94056760G>CCA418818879ABCA4c.2223C>G (p.Ser741=)
c.2161-1445C>G (n.2161-1445C>G)
c.-65+6414C>G (n.-65+6414C>G)
1g.94056760G>TCA418818881ABCA4c.2223C>A (p.Ser741=)
c.2161-1445C>A (n.2161-1445C>A)
c.-65+6414C>A (n.-65+6414C>A)
1g.94056761G>ACA341277984ABCA4c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.2161-1446C>T (n.2161-1446C>T)
c.-65+6413C>T (n.-65+6413C>T)
1g.94056761G>CCA341277985ABCA4c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.2161-1446C>G (n.2161-1446C>G)
c.-65+6413C>G (n.-65+6413C>G)
1g.94056761G>TCA341277986ABCA4c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.2161-1446C>A (n.2161-1446C>A)
c.-65+6413C>A (n.-65+6413C>A)
1g.94056762A>CCA341277987ABCA4c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2161-1447T>G (n.2161-1447T>G)
c.-65+6412T>G (n.-65+6412T>G)
1g.94056762A>GCA341277988ABCA4c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2161-1447T>C (n.2161-1447T>C)
c.-65+6412T>C (n.-65+6412T>C)
1g.94056762A>TCA341277989ABCA4c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.2161-1447T>A (n.2161-1447T>A)
c.-65+6412T>A (n.-65+6412T>A)
1g.94056763G>ACA418818897ABCA4c.2220C>T (p.Phe740=)
c.2161-1448C>T (n.2161-1448C>T)
c.-65+6411C>T (n.-65+6411C>T)
1g.94056763G>CCA341277990ABCA4c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.2161-1448C>G (n.2161-1448C>G)
c.-65+6411C>G (n.-65+6411C>G)
1g.94056763G>TCA341277991ABCA4c.2220C>A (p.Phe740Leu)
c.2161-1448C>A (n.2161-1448C>A)
c.-65+6411C>A (n.-65+6411C>A)
1g.94056764A>CCA341277992ABCA4c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2161-1449T>G (n.2161-1449T>G)
c.-65+6410T>G (n.-65+6410T>G)
1g.94056764A>GCA341277993ABCA4c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2161-1449T>C (n.2161-1449T>C)
c.-65+6410T>C (n.-65+6410T>C)
 gnomAD v4
1g.94056764A>TCA341277994ABCA4c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2161-1449T>A (n.2161-1449T>A)
c.-65+6410T>A (n.-65+6410T>A)
1g.94056765A>CCA341277997ABCA4c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2161-1450T>G (n.2161-1450T>G)
c.-65+6409T>G (n.-65+6409T>G)
1g.94056765A>GCA341277996ABCA4c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2161-1450T>C (n.2161-1450T>C)
c.-65+6409T>C (n.-65+6409T>C)
1g.94056765A>TCA341277995ABCA4c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2161-1450T>A (n.2161-1450T>A)
c.-65+6409T>A (n.-65+6409T>A)
1g.94056766A>CCA418818924ABCA4c.2217T>G (p.Ala739=)
c.2161-1451T>G (n.2161-1451T>G)
c.-65+6408T>G (n.-65+6408T>G)
1g.94056766A>GCA418818921ABCA4c.2217T>C (p.Ala739=)
c.2161-1451T>C (n.2161-1451T>C)
c.-65+6408T>C (n.-65+6408T>C)
1g.94056766A>TCA418818919ABCA4c.2217T>A (p.Ala739=)
c.2161-1451T>A (n.2161-1451T>A)
c.-65+6408T>A (n.-65+6408T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056767G>ACA341277998ABCA4c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2161-1452C>T (n.2161-1452C>T)
c.-65+6407C>T (n.-65+6407C>T)
1g.94056767G>CCA341278000ABCA4c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2161-1452C>G (n.2161-1452C>G)
c.-65+6407C>G (n.-65+6407C>G)
1g.94056767G>TCA341277999ABCA4c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2161-1452C>A (n.2161-1452C>A)
c.-65+6407C>A (n.-65+6407C>A)
1g.94056768C>ACA341278001ABCA4c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2161-1453G>T (n.2161-1453G>T)
c.-65+6406G>T (n.-65+6406G>T)
1g.94056768C=CA1181426514ABCA4c.2215G= (p.Ala739=)
c.2161-1453G= (n.2161-1453G=)
c.-65+6406G= (n.-65+6406G=)
1g.94056768C>GCA341278002ABCA4c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2161-1453G>C (n.2161-1453G>C)
c.-65+6406G>C (n.-65+6406G>C)
1g.94056768C>TCA341278003ABCA4c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2161-1453G>A (n.2161-1453G>A)
c.-65+6406G>A (n.-65+6406G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056769C>ACA26844216ABCA4c.2214G>T (p.Leu738Phe)
c.2161-1454G>T (n.2161-1454G>T)
c.-65+6405G>T (n.-65+6405G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056769C=CA1143406535ABCA4c.2214G= (p.Leu738=)
c.2161-1454G= (n.2161-1454G=)
c.-65+6405G= (n.-65+6405G=)
1g.94056769C>GCA341278004ABCA4c.2214G>C (p.Leu738Phe)
c.2161-1454G>C (n.2161-1454G>C)
c.-65+6405G>C (n.-65+6405G>C)
1g.94056769C>TCA418818938ABCA4c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2161-1454G>A (n.2161-1454G>A)
c.-65+6405G>A (n.-65+6405G>A)
1g.94056770A>CCA341278005ABCA4c.2213T>G (p.Leu738Trp)
c.2161-1455T>G (n.2161-1455T>G)
c.-65+6404T>G (n.-65+6404T>G)
1g.94056770A>GCA341278006ABCA4c.2213T>C (p.Leu738Ser)
c.2161-1455T>C (n.2161-1455T>C)
c.-65+6404T>C (n.-65+6404T>C)
1g.94056770A>TCA341278007ABCA4c.2213T>A (p.Leu738Ter)
c.2161-1455T>A (n.2161-1455T>A)
c.-65+6404T>A (n.-65+6404T>A)
1g.94056771A=CA1181426515ABCA4c.2212T= (p.Leu738=)
c.2161-1456T= (n.2161-1456T=)
c.-65+6403T= (n.-65+6403T=)
1g.94056771A>CCA341278008ABCA4c.2212T>G (p.Leu738Val)
c.2161-1456T>G (n.2161-1456T>G)
c.-65+6403T>G (n.-65+6403T>G)
1g.94056771A>GCA418818963ABCA4c.2212T>C (p.Leu738=)
c.2161-1456T>C (n.2161-1456T>C)
c.-65+6403T>C (n.-65+6403T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056771A>TCA341278009ABCA4c.2212T>A (p.Leu738Met)
c.2161-1456T>A (n.2161-1456T>A)
c.-65+6403T>A (n.-65+6403T>A)
1g.94056772C>ACA341278010ABCA4c.2211G>T (p.Leu737Phe)
c.2161-1457G>T (n.2161-1457G>T)
c.-65+6402G>T (n.-65+6402G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056772C>GCA341278011ABCA4c.2211G>C (p.Leu737Phe)
c.2161-1457G>C (n.2161-1457G>C)
c.-65+6402G>C (n.-65+6402G>C)
1g.94056772C>TCA418818969ABCA4c.2211G>A (p.Leu737=)
c.2161-1457G>A (n.2161-1457G>A)
c.-65+6402G>A (n.-65+6402G>A)
 gnomAD v4
1g.94056773A=CA1181426516ABCA4c.2210T= (p.Leu737=)
c.2161-1458T= (n.2161-1458T=)
c.-65+6401T= (n.-65+6401T=)
1g.94056773A>CCA341278012ABCA4c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.2161-1458T>G (n.2161-1458T>G)
c.-65+6401T>G (n.-65+6401T>G)
1g.94056773A>GCA341278014ABCA4c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.2161-1458T>C (n.2161-1458T>C)
c.-65+6401T>C (n.-65+6401T>C)
1g.94056773A>TCA341278013ABCA4c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.2161-1458T>A (n.2161-1458T>A)
c.-65+6401T>A (n.-65+6401T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056774A>CCA341278015ABCA4c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.2161-1459T>G (n.2161-1459T>G)
c.-65+6400T>G (n.-65+6400T>G)
1g.94056774A>GCA418818986ABCA4c.2209T>C (p.Leu737=)
c.2161-1459T>C (n.2161-1459T>C)
c.-65+6400T>C (n.-65+6400T>C)
 COSMIC
1g.94056774A>TCA341278016ABCA4c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.2161-1459T>A (n.2161-1459T>A)
c.-65+6400T>A (n.-65+6400T>A)
1g.94056775G>ACA418818991ABCA4c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2161-1460C>T (n.2161-1460C>T)
c.-65+6399C>T (n.-65+6399C>T)
1g.94056775G>CCA341278017ABCA4c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>G (n.2161-1460C>G)
c.-65+6399C>G (n.-65+6399C>G)
1g.94056775G>TCA341278018ABCA4c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>A (n.2161-1460C>A)
c.-65+6399C>A (n.-65+6399C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056776A>CCA341278019ABCA4c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2161-1461T>G (n.2161-1461T>G)
c.-65+6398T>G (n.-65+6398T>G)
1g.94056776A>GCA341278020ABCA4c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2161-1461T>C (n.2161-1461T>C)
c.-65+6398T>C (n.-65+6398T>C)
1g.94056776A>TCA341278021ABCA4c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2161-1461T>A (n.2161-1461T>A)
c.-65+6398T>A (n.-65+6398T>A)
1g.94056777A>CCA341278022ABCA4c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2161-1462T>G (n.2161-1462T>G)
c.-65+6397T>G (n.-65+6397T>G)
1g.94056777A>GCA341278023ABCA4c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2161-1462T>C (n.2161-1462T>C)
c.-65+6397T>C (n.-65+6397T>C)
1g.94056777A>TCA341278024ABCA4c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2161-1462T>A (n.2161-1462T>A)
c.-65+6397T>A (n.-65+6397T>A)
1g.94056778C>ACA418819012ABCA4c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2161-1463G>T (n.2161-1463G>T)
c.-65+6396G>T (n.-65+6396G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056778C=CA1181426517ABCA4c.2205G= (p.Leu735=)
c.2161-1463G= (n.2161-1463G=)
c.-65+6396G= (n.-65+6396G=)
1g.94056778C>GCA418819015ABCA4c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2161-1463G>C (n.2161-1463G>C)
c.-65+6396G>C (n.-65+6396G>C)
1g.94056778C>TCA418819019ABCA4c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2161-1463G>A (n.2161-1463G>A)
c.-65+6396G>A (n.-65+6396G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056779A>CCA341278026ABCA4c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2161-1464T>G (n.2161-1464T>G)
c.-65+6395T>G (n.-65+6395T>G)
1g.94056779A>GCA341278027ABCA4c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2161-1464T>C (n.2161-1464T>C)
c.-65+6395T>C (n.-65+6395T>C)
1g.94056779A>TCA341278025ABCA4c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2161-1464T>A (n.2161-1464T>A)
c.-65+6395T>A (n.-65+6395T>A)
1g.94056780G>ACA958316ABCA4c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2161-1465C>T (n.2161-1465C>T)
c.-65+6394C>T (n.-65+6394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056780G>CCA341278028ABCA4c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2161-1465C>G (n.2161-1465C>G)
c.-65+6394C>G (n.-65+6394C>G)
1g.94056780G=CA1148725758ABCA4c.2203C= (p.Leu735=)
c.2161-1465C= (n.2161-1465C=)
c.-65+6394C= (n.-65+6394C=)
1g.94056780G>TCA341278029ABCA4c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2161-1465C>A (n.2161-1465C>A)
c.-65+6394C>A (n.-65+6394C>A)
1g.94056780_94056789delinsGGAAGAGGATCA1181426518ABCA4c.2194_2203delinsATCCTCTTCC (p.Ile732=)
c.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC (n.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC)
c.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC (n.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC)
1g.94056781G>ACA418819038ABCA4c.2202C>T (p.Phe734=)
c.2161-1466C>T (n.2161-1466C>T)
c.-65+6393C>T (n.-65+6393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.94056781G>CCA341278030ABCA4c.2202C>G (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>G (n.2161-1466C>G)
c.-65+6393C>G (n.-65+6393C>G)
1g.94056781G=CA1181426519ABCA4c.2202C= (p.Phe734=)
c.2161-1466C= (n.2161-1466C=)
c.-65+6393C= (n.-65+6393C=)
1g.94056781G>TCA341278031ABCA4c.2202C>A (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>A (n.2161-1466C>A)
c.-65+6393C>A (n.-65+6393C>A)
1g.94056784_94056792delCA524697554ABCA4c.2194_2202del (p.Ile732_Phe734del)
c.2161-1474_2161-1466del (n.2161-1474_2161-1466del)
c.-65+6385_-65+6393del (n.-65+6385_-65+6393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056782A>CCA341278032ABCA4c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.2161-1467T>G (n.2161-1467T>G)
c.-65+6392T>G (n.-65+6392T>G)
1g.94056782A>GCA341278033ABCA4c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.2161-1467T>C (n.2161-1467T>C)
c.-65+6392T>C (n.-65+6392T>C)
1g.94056782A>TCA341278034ABCA4c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.2161-1467T>A (n.2161-1467T>A)
c.-65+6392T>A (n.-65+6392T>A)
1g.94056783A=CA1181426520ABCA4c.2200T= (p.Phe734=)
c.2161-1468T= (n.2161-1468T=)
c.-65+6391T= (n.-65+6391T=)
1g.94056783A>CCA958317ABCA4c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.2161-1468T>G (n.2161-1468T>G)
c.-65+6391T>G (n.-65+6391T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056783A>GCA341278035ABCA4c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.2161-1468T>C (n.2161-1468T>C)
c.-65+6391T>C (n.-65+6391T>C)
 dbSNP
1g.94056783A>TCA341278036ABCA4c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.2161-1468T>A (n.2161-1468T>A)
c.-65+6391T>A (n.-65+6391T>A)
1g.94056784G>ACA418819054ABCA4c.2199C>T (p.Leu733=)
c.2161-1469C>T (n.2161-1469C>T)
c.-65+6390C>T (n.-65+6390C>T)
 gnomAD v4
1g.94056784G>CCA418819056ABCA4c.2199C>G (p.Leu733=)
c.2161-1469C>G (n.2161-1469C>G)
c.-65+6390C>G (n.-65+6390C>G)
1g.94056784G=CA1181426521ABCA4c.2199C= (p.Leu733=)
c.2161-1469C= (n.2161-1469C=)
c.-65+6390C= (n.-65+6390C=)
1g.94056784G>TCA958318ABCA4c.2199C>A (p.Leu733=)
c.2161-1469C>A (n.2161-1469C>A)
c.-65+6390C>A (n.-65+6390C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056785A>CCA341278038ABCA4c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2161-1470T>G (n.2161-1470T>G)
c.-65+6389T>G (n.-65+6389T>G)
1g.94056785A>GCA341278039ABCA4c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2161-1470T>C (n.2161-1470T>C)
c.-65+6389T>C (n.-65+6389T>C)
1g.94056785A>TCA341278037ABCA4c.2198T>A (p.Leu733His)
c.2161-1470T>A (n.2161-1470T>A)
c.-65+6389T>A (n.-65+6389T>A)
1g.94056786G>ACA341278040ABCA4c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.2161-1471C>T (n.2161-1471C>T)
c.-65+6388C>T (n.-65+6388C>T)
 dbSNP
1g.94056786G>CCA341278041ABCA4c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2161-1471C>G (n.2161-1471C>G)
c.-65+6388C>G (n.-65+6388C>G)
1g.94056786G=CA1181426522ABCA4c.2197C= (p.Leu733=)
c.2161-1471C= (n.2161-1471C=)
c.-65+6388C= (n.-65+6388C=)
1g.94056786G>TCA341278042ABCA4c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.2161-1471C>A (n.2161-1471C>A)
c.-65+6388C>A (n.-65+6388C>A)
1g.94056787G>ACA418819088ABCA4c.2196C>T (p.Ile732=)
c.2161-1472C>T (n.2161-1472C>T)
c.-65+6387C>T (n.-65+6387C>T)
1g.94056787G>CCA341278043ABCA4c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.2161-1472C>G (n.2161-1472C>G)
c.-65+6387C>G (n.-65+6387C>G)
1g.94056787G>TCA418819085ABCA4c.2196C>A (p.Ile732=)
c.2161-1472C>A (n.2161-1472C>A)
c.-65+6387C>A (n.-65+6387C>A)
1g.94056788A>CCA341278044ABCA4c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.2161-1473T>G (n.2161-1473T>G)
c.-65+6386T>G (n.-65+6386T>G)
1g.94056788A>GCA341278045ABCA4c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.2161-1473T>C (n.2161-1473T>C)
c.-65+6386T>C (n.-65+6386T>C)
1g.94056788A>TCA341278046ABCA4c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.2161-1473T>A (n.2161-1473T>A)
c.-65+6386T>A (n.-65+6386T>A)
1g.94056789T>ACA341278047ABCA4c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.2161-1474A>T (n.2161-1474A>T)
c.-65+6385A>T (n.-65+6385A>T)
1g.94056789T>CCA341278049ABCA4c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.2161-1474A>G (n.2161-1474A>G)
c.-65+6385A>G (n.-65+6385A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056789T>GCA341278048ABCA4c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2161-1474A>C (n.2161-1474A>C)
c.-65+6385A>C (n.-65+6385A>C)
 gnomAD v4
1g.94056789T=CA1181426523ABCA4c.2194A= (p.Ile732=)
c.2161-1474A= (n.2161-1474A=)
c.-65+6385A= (n.-65+6385A=)
1g.94056791_94056802delCA645372175ABCA4c.2183_2194del (p.Ser728_Phe731del)
c.2161-1485_2161-1474del (n.2161-1485_2161-1474del)
c.-65+6374_-65+6385del (n.-65+6374_-65+6385del)
1g.94056790G>ACA418819103ABCA4c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2161-1475C>T (n.2161-1475C>T)
c.-65+6384C>T (n.-65+6384C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056790G>CCA341278050ABCA4c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>G (n.2161-1475C>G)
c.-65+6384C>G (n.-65+6384C>G)
1g.94056790G>TCA341278051ABCA4c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>A (n.2161-1475C>A)
c.-65+6384C>A (n.-65+6384C>A)
1g.94056791A>CCA341278052ABCA4c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2161-1476T>G (n.2161-1476T>G)
c.-65+6383T>G (n.-65+6383T>G)
1g.94056791A>GCA341278053ABCA4c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2161-1476T>C (n.2161-1476T>C)
c.-65+6383T>C (n.-65+6383T>C)
1g.94056791A>TCA341278054ABCA4c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2161-1476T>A (n.2161-1476T>A)
c.-65+6383T>A (n.-65+6383T>A)
1g.94056792A>CCA341278056ABCA4c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2161-1477T>G (n.2161-1477T>G)
c.-65+6382T>G (n.-65+6382T>G)
1g.94056792A>GCA341278057ABCA4c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2161-1477T>C (n.2161-1477T>C)
c.-65+6382T>C (n.-65+6382T>C)
 gnomAD v4
1g.94056792A>TCA341278055ABCA4c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2161-1477T>A (n.2161-1477T>A)
c.-65+6382T>A (n.-65+6382T>A)
1g.94056793T>ACA418819126ABCA4c.2190A>T (p.Pro730=)
c.2161-1478A>T (n.2161-1478A>T)
c.-65+6381A>T (n.-65+6381A>T)
1g.94056793T>CCA418819127ABCA4c.2190A>G (p.Pro730=)
c.2161-1478A>G (n.2161-1478A>G)
c.-65+6381A>G (n.-65+6381A>G)
1g.94056793T>GCA418819129ABCA4c.2190A>C (p.Pro730=)
c.2161-1478A>C (n.2161-1478A>C)
c.-65+6381A>C (n.-65+6381A>C)
1g.94056794G>ACA341278058ABCA4c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.2161-1479C>T (n.2161-1479C>T)
c.-65+6380C>T (n.-65+6380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G>CCA26844234ABCA4c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.2161-1479C>G (n.2161-1479C>G)
c.-65+6380C>G (n.-65+6380C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G=CA1146687018ABCA4c.2189C= (p.Pro730=)
c.2161-1479C= (n.2161-1479C=)
c.-65+6380C= (n.-65+6380C=)
1g.94056794G>TCA341278059ABCA4c.2189C>A (p.Pro730Gln)
c.2161-1479C>A (n.2161-1479C>A)
c.-65+6380C>A (n.-65+6380C>A)
1g.94056795G>ACA341278060ABCA4c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.2161-1480C>T (n.2161-1480C>T)
c.-65+6379C>T (n.-65+6379C>T)
1g.94056795G>CCA341278062ABCA4c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.2161-1480C>G (n.2161-1480C>G)
c.-65+6379C>G (n.-65+6379C>G)
1g.94056795G>TCA341278061ABCA4c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.2161-1480C>A (n.2161-1480C>A)
c.-65+6379C>A (n.-65+6379C>A)
1g.94056796G>ACA958319ABCA4c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2161-1481C>T (n.2161-1481C>T)
c.-65+6378C>T (n.-65+6378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056796G>CCA341278063ABCA4c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>G (n.2161-1481C>G)
c.-65+6378C>G (n.-65+6378C>G)
1g.94056796G=CA1148463834ABCA4c.2187C= (p.Asp729=)
c.2161-1481C= (n.2161-1481C=)
c.-65+6378C= (n.-65+6378C=)
1g.94056796G>TCA341278064ABCA4c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>A (n.2161-1481C>A)
c.-65+6378C>A (n.-65+6378C>A)
1g.94056797T>ACA341278065ABCA4c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2161-1482A>T (n.2161-1482A>T)
c.-65+6377A>T (n.-65+6377A>T)
1g.94056797T>CCA341278066ABCA4c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2161-1482A>G (n.2161-1482A>G)
c.-65+6377A>G (n.-65+6377A>G)
1g.94056797T>GCA341278067ABCA4c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2161-1482A>C (n.2161-1482A>C)
c.-65+6377A>C (n.-65+6377A>C)
1g.94056798C>ACA341278072ABCA4c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2161-1483G>T (n.2161-1483G>T)
c.-65+6376G>T (n.-65+6376G>T)
 gnomAD v4
1g.94056798C=CA1181426524ABCA4c.2185G= (p.Asp729=)
c.2161-1483G= (n.2161-1483G=)
c.-65+6376G= (n.-65+6376G=)
1g.94056798C>GCA341278070ABCA4c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2161-1483G>C (n.2161-1483G>C)
c.-65+6376G>C (n.-65+6376G>C)
1g.94056798C>TCA958320ABCA4c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2161-1483G>A (n.2161-1483G>A)
c.-65+6376G>A (n.-65+6376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056799G>ACA958321ABCA4c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2161-1484C>T (n.2161-1484C>T)
c.-65+6375C>T (n.-65+6375C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056799G>CCA341278074ABCA4c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>G (n.2161-1484C>G)
c.-65+6375C>G (n.-65+6375C>G)
1g.94056799G=CA1181426525ABCA4c.2184C= (p.Ser728=)
c.2161-1484C= (n.2161-1484C=)
c.-65+6375C= (n.-65+6375C=)
1g.94056799G>TCA341278075ABCA4c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>A (n.2161-1484C>A)
c.-65+6375C>A (n.-65+6375C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056800C>ACA341278077ABCA4c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2161-1485G>T (n.2161-1485G>T)
c.-65+6374G>T (n.-65+6374G>T)
1g.94056800C>GCA341278079ABCA4c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2161-1485G>C (n.2161-1485G>C)
c.-65+6374G>C (n.-65+6374G>C)
1g.94056800C>TCA341278081ABCA4c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2161-1485G>A (n.2161-1485G>A)
c.-65+6374G>A (n.-65+6374G>A)
1g.94056801T>ACA341278083ABCA4c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2161-1486A>T (n.2161-1486A>T)
c.-65+6373A>T (n.-65+6373A>T)
1g.94056801T>CCA16617210ABCA4c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2161-1486A>G (n.2161-1486A>G)
c.-65+6373A>G (n.-65+6373A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056801T>GCA341278085ABCA4c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2161-1486A>C (n.2161-1486A>C)
c.-65+6373A>C (n.-65+6373A>C)
1g.94056801T=CA1181426526ABCA4c.2182A= (p.Ser728=)
c.2161-1486A= (n.2161-1486A=)
c.-65+6373A= (n.-65+6373A=)
1g.94056802_94056803delCA2646651069ABCA4c.2181_2182del (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487_2161-1486del (n.2161-1487_2161-1486del)
c.-65+6372_-65+6373del (n.-65+6372_-65+6373del)
 gnomAD v4
1g.94056802G>ACA958322ABCA4c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.2161-1487C>T (n.2161-1487C>T)
c.-65+6372C>T (n.-65+6372C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056802G>CCA341278092ABCA4c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>G (n.2161-1487C>G)
c.-65+6372C>G (n.-65+6372C>G)
1g.94056802G=CA1181426527ABCA4c.2181C= (p.Tyr727=)
c.2161-1487C= (n.2161-1487C=)
c.-65+6372C= (n.-65+6372C=)
1g.94056802G>TCA341278093ABCA4c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>A (n.2161-1487C>A)
c.-65+6372C>A (n.-65+6372C>A)
1g.94056803T>ACA341278096ABCA4c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2161-1488A>T (n.2161-1488A>T)
c.-65+6371A>T (n.-65+6371A>T)
 gnomAD v4
1g.94056803T>CCA341278097ABCA4c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2161-1488A>G (n.2161-1488A>G)
c.-65+6371A>G (n.-65+6371A>G)
1g.94056803T>GCA341278099ABCA4c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2161-1488A>C (n.2161-1488A>C)
c.-65+6371A>C (n.-65+6371A>C)
1g.94056804A>CCA341278101ABCA4c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2161-1489T>G (n.2161-1489T>G)
c.-65+6370T>G (n.-65+6370T>G)
1g.94056804A>GCA341278103ABCA4c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2161-1489T>C (n.2161-1489T>C)
c.-65+6370T>C (n.-65+6370T>C)
1g.94056804A>TCA341278105ABCA4c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2161-1489T>A (n.2161-1489T>A)
c.-65+6370T>A (n.-65+6370T>A)
1g.94056805A>CCA341278107ABCA4c.2178T>G (p.His726Gln)
c.2161-1490T>G (n.2161-1490T>G)
c.-65+6369T>G (n.-65+6369T>G)
1g.94056805A>GCA418819211ABCA4c.2178T>C (p.His726=)
c.2161-1490T>C (n.2161-1490T>C)
c.-65+6369T>C (n.-65+6369T>C)
1g.94056805A>TCA341278109ABCA4c.2178T>A (p.His726Gln)
c.2161-1490T>A (n.2161-1490T>A)
c.-65+6369T>A (n.-65+6369T>A)
1g.94056806delCA2586966939ABCA4c.2177del (p.His726LeufsTer?)
c.2161-1491del (n.2161-1491del)
c.-65+6368del (n.-65+6368del)
1g.94056806T>ACA341278112ABCA4c.2177A>T (p.His726Leu)
c.2161-1491A>T (n.2161-1491A>T)
c.-65+6368A>T (n.-65+6368A>T)
1g.94056806T>CCA341278115ABCA4c.2177A>G (p.His726Arg)
c.2161-1491A>G (n.2161-1491A>G)
c.-65+6368A>G (n.-65+6368A>G)
 gnomAD v4
1g.94056806T>GCA341278113ABCA4c.2177A>C (p.His726Pro)
c.2161-1491A>C (n.2161-1491A>C)
c.-65+6368A>C (n.-65+6368A>C)
1g.94056807G>ACA341278116ABCA4c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.2161-1492C>T (n.2161-1492C>T)
c.-65+6367C>T (n.-65+6367C>T)
1g.94056807G>CCA341278117ABCA4c.2176C>G (p.His726Asp)
c.2161-1492C>G (n.2161-1492C>G)
c.-65+6367C>G (n.-65+6367C>G)
1g.94056807G>TCA341278119ABCA4c.2176C>A (p.His726Asn)
c.2161-1492C>A (n.2161-1492C>A)
c.-65+6367C>A (n.-65+6367C>A)
1g.94056808T>ACA418819229ABCA4c.2175A>T (p.Leu725=)
c.2161-1493A>T (n.2161-1493A>T)
c.-65+6366A>T (n.-65+6366A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056808T>CCA418819231ABCA4c.2175A>G (p.Leu725=)
c.2161-1493A>G (n.2161-1493A>G)
c.-65+6366A>G (n.-65+6366A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056808T>GCA418819234ABCA4c.2175A>C (p.Leu725=)
c.2161-1493A>C (n.2161-1493A>C)
c.-65+6366A>C (n.-65+6366A>C)
1g.94056808T=CA1181426528ABCA4c.2175A= (p.Leu725=)
c.2161-1493A= (n.2161-1493A=)
c.-65+6366A= (n.-65+6366A=)
1g.94056809A=CA1181426529ABCA4c.2174T= (p.Leu725=)
c.2161-1494T= (n.2161-1494T=)
c.-65+6365T= (n.-65+6365T=)
1g.94056809A>CCA341278121ABCA4c.2174T>G (p.Leu725Arg)
c.2161-1494T>G (n.2161-1494T>G)
c.-65+6365T>G (n.-65+6365T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056809A>GCA958323ABCA4c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2161-1494T>C (n.2161-1494T>C)
c.-65+6365T>C (n.-65+6365T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056809A>TCA341278123ABCA4c.2174T>A (p.Leu725Gln)
c.2161-1494T>A (n.2161-1494T>A)
c.-65+6365T>A (n.-65+6365T>A)
1g.94056810G>ACA418819241ABCA4c.2173C>T (p.Leu725=)
c.2161-1495C>T (n.2161-1495C>T)
c.-65+6364C>T (n.-65+6364C>T)
 dbSNP
1g.94056810G>CCA341278125ABCA4c.2173C>G (p.Leu725Val)
c.2161-1495C>G (n.2161-1495C>G)
c.-65+6364C>G (n.-65+6364C>G)
 dbSNP
1g.94056810G=CA1181426530ABCA4c.2173C= (p.Leu725=)
c.2161-1495C= (n.2161-1495C=)
c.-65+6364C= (n.-65+6364C=)
1g.94056810G>TCA341278127ABCA4c.2173C>A (p.Leu725Ile)
c.2161-1495C>A (n.2161-1495C>A)
c.-65+6364C>A (n.-65+6364C>A)
1g.94056811G>ACA418819247ABCA4c.2172C>T (p.Ile724=)
c.2161-1496C>T (n.2161-1496C>T)
c.-65+6363C>T (n.-65+6363C>T)
1g.94056811G>CCA341278129ABCA4c.2172C>G (p.Ile724Met)
c.2161-1496C>G (n.2161-1496C>G)
c.-65+6363C>G (n.-65+6363C>G)
1g.94056811G=CA1181426531ABCA4c.2172C= (p.Ile724=)
c.2161-1496C= (n.2161-1496C=)
c.-65+6363C= (n.-65+6363C=)
1g.94056811G>TCA418819250ABCA4c.2172C>A (p.Ile724=)
c.2161-1496C>A (n.2161-1496C>A)
c.-65+6363C>A (n.-65+6363C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056811_94056814dupCA418819244ABCA4c.2169_2172dup (p.Leu725AsnfsTer?)
c.2161-1499_2161-1496dup (n.2161-1499_2161-1496dup)
c.-65+6360_-65+6363dup (n.-65+6360_-65+6363dup)
1g.94056812A>CCA341278131ABCA4c.2171T>G (p.Ile724Ser)
c.2161-1497T>G (n.2161-1497T>G)
c.-65+6362T>G (n.-65+6362T>G)
1g.94056812A>GCA341278133ABCA4c.2171T>C (p.Ile724Thr)
c.2161-1497T>C (n.2161-1497T>C)
c.-65+6362T>C (n.-65+6362T>C)
1g.94056812A>TCA341278135ABCA4c.2171T>A (p.Ile724Asn)
c.2161-1497T>A (n.2161-1497T>A)
c.-65+6362T>A (n.-65+6362T>A)
1g.94056813T>ACA341278140ABCA4c.2170A>T (p.Ile724Phe)
c.2161-1498A>T (n.2161-1498A>T)
c.-65+6361A>T (n.-65+6361A>T)
1g.94056813T>CCA341278137ABCA4c.2170A>G (p.Ile724Val)
c.2161-1498A>G (n.2161-1498A>G)
c.-65+6361A>G (n.-65+6361A>G)
1g.94056813T>GCA341278139ABCA4c.2170A>C (p.Ile724Leu)
c.2161-1498A>C (n.2161-1498A>C)
c.-65+6361A>C (n.-65+6361A>C)
1g.94056814T>ACA341278142ABCA4c.2169A>T (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>T (n.2161-1499A>T)
c.-65+6360A>T (n.-65+6360A>T)
1g.94056814T>CCA418819268ABCA4c.2169A>G (p.Arg723=)
c.2161-1499A>G (n.2161-1499A>G)
c.-65+6360A>G (n.-65+6360A>G)
1g.94056814T>GCA341278143ABCA4c.2169A>C (p.Arg723Ser)
c.2161-1499A>C (n.2161-1499A>C)
c.-65+6360A>C (n.-65+6360A>C)
1g.94056815C>ACA341278146ABCA4c.2168G>T (p.Arg723Ile)
c.2161-1500G>T (n.2161-1500G>T)
c.-65+6359G>T (n.-65+6359G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056815C>GCA341278148ABCA4c.2168G>C (p.Arg723Thr)
c.2161-1500G>C (n.2161-1500G>C)
c.-65+6359G>C (n.-65+6359G>C)
1g.94056815C>TCA341278149ABCA4c.2168G>A (p.Arg723Lys)
c.2161-1500G>A (n.2161-1500G>A)
c.-65+6359G>A (n.-65+6359G>A)
1g.94056816T>ACA341278152ABCA4c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.2161-1501A>T (n.2161-1501A>T)
c.-65+6358A>T (n.-65+6358A>T)
1g.94056816T>CCA341278153ABCA4c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.2161-1501A>G (n.2161-1501A>G)
c.-65+6358A>G (n.-65+6358A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056816T>GCA418819283ABCA4c.2167A>C (p.Arg723=)
c.2161-1501A>C (n.2161-1501A>C)
c.-65+6358A>C (n.-65+6358A>C)
1g.94056816T=CA1181426532ABCA4c.2167A= (p.Arg723=)
c.2161-1501A= (n.2161-1501A=)
c.-65+6358A= (n.-65+6358A=)
1g.94056817T>ACA418819286ABCA4c.2166A>T (p.Gly722=)
c.2161-1502A>T (n.2161-1502A>T)
c.-65+6357A>T (n.-65+6357A>T)
1g.94056817T>CCA418819288ABCA4c.2166A>G (p.Gly722=)
c.2161-1502A>G (n.2161-1502A>G)
c.-65+6357A>G (n.-65+6357A>G)
1g.94056817T>GCA418819290ABCA4c.2166A>C (p.Gly722=)
c.2161-1502A>C (n.2161-1502A>C)
c.-65+6357A>C (n.-65+6357A>C)
1g.94056818C>ACA341278155ABCA4c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.2161-1503G>T (n.2161-1503G>T)
c.-65+6356G>T (n.-65+6356G>T)
1g.94056818C=CA1181426533ABCA4c.2165G= (p.Gly722=)
c.2161-1503G= (n.2161-1503G=)
c.-65+6356G= (n.-65+6356G=)
1g.94056818C>GCA341278157ABCA4c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.2161-1503G>C (n.2161-1503G>C)
c.-65+6356G>C (n.-65+6356G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056818C>TCA341278159ABCA4c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.2161-1503G>A (n.2161-1503G>A)
c.-65+6356G>A (n.-65+6356G>A)
1g.94056819C>ACA341278164ABCA4c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.2161-1504G>T (n.2161-1504G>T)
c.-65+6355G>T (n.-65+6355G>T)
1g.94056819C>GCA341278162ABCA4c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>C (n.2161-1504G>C)
c.-65+6355G>C (n.-65+6355G>C)
1g.94056819C>TCA341278160ABCA4c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.2161-1504G>A (n.2161-1504G>A)
c.-65+6355G>A (n.-65+6355G>A)
1g.94056820A>CCA341278166ABCA4c.2163T>G (p.His721Gln)
c.2161-1505T>G (n.2161-1505T>G)
c.-65+6354T>G (n.-65+6354T>G)
1g.94056820A>GCA418819311ABCA4c.2163T>C (p.His721=)
c.2161-1505T>C (n.2161-1505T>C)
c.-65+6354T>C (n.-65+6354T>C)
 gnomAD v4
1g.94056820A>TCA341278168ABCA4c.2163T>A (p.His721Gln)
c.2161-1505T>A (n.2161-1505T>A)
c.-65+6354T>A (n.-65+6354T>A)
1g.94056821T>ACA341278170ABCA4c.2162A>T (p.His721Leu)
c.2161-1506A>T (n.2161-1506A>T)
c.-65+6353A>T (n.-65+6353A>T)
1g.94056821T>CCA341278171ABCA4c.2162A>G (p.His721Arg)
c.2161-1506A>G (n.2161-1506A>G)
c.-65+6353A>G (n.-65+6353A>G)
 gnomAD v4
1g.94056821T>GCA341278173ABCA4c.2162A>C (p.His721Pro)
c.2161-1506A>C (n.2161-1506A>C)
c.-65+6353A>C (n.-65+6353A>C)
1g.94056822G>ACA341278175ABCA4c.2161C>T (p.His721Tyr)
c.2161-1507C>T (n.2161-1507C>T)
c.-65+6352C>T (n.-65+6352C>T)
1g.94056822G>CCA341278177ABCA4c.2161C>G (p.His721Asp)
c.2161-1507C>G (n.2161-1507C>G)
c.-65+6352C>G (n.-65+6352C>G)
1g.94056822G>TCA341278179ABCA4c.2161C>A (p.His721Asn)
c.2161-1507C>A (n.2161-1507C>A)
c.-65+6352C>A (n.-65+6352C>A)
 gnomAD v4
1g.94056823C>ACA341278180ABCA4c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
c.2161-1508G>T (n.2161-1508G>T)
c.-65+6351G>T (n.-65+6351G>T)
1g.94056823C=CA1181426534ABCA4c.2161-1G= (n.2161-1G=)
c.2161-1508G= (n.2161-1508G=)
c.-65+6351G= (n.-65+6351G=)
1g.94056823C>GCA341278181ABCA4c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
c.2161-1508G>C (n.2161-1508G>C)
c.-65+6351G>C (n.-65+6351G>C)
1g.94056823C>TCA341278183ABCA4c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
c.2161-1508G>A (n.2161-1508G>A)
c.-65+6351G>A (n.-65+6351G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056824T>ACA341278185ABCA4c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
c.2161-1509A>T (n.2161-1509A>T)
c.-65+6350A>T (n.-65+6350A>T)
1g.94056824T>CCA341278187ABCA4c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
c.2161-1509A>G (n.2161-1509A>G)
c.-65+6350A>G (n.-65+6350A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056824T>GCA341278188ABCA4c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
c.2161-1509A>C (n.2161-1509A>C)
c.-65+6350A>C (n.-65+6350A>C)
1g.94056825G>ACA2646651113ABCA4c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
c.2161-1510C>T (n.2161-1510C>T)
c.-65+6349C>T (n.-65+6349C>T)
 gnomAD v4
1g.94056828A=CA1181426535ABCA4c.2161-6T= (n.2161-6T=)
c.2161-1513T= (n.2161-1513T=)
c.-65+6346T= (n.-65+6346T=)
1g.94056828A>GCA26844268ABCA4c.2161-6T>C (n.2161-6T>C)
c.2161-1513T>C (n.2161-1513T>C)
c.-65+6346T>C (n.-65+6346T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056829C=CA1181426536ABCA4c.2161-7G= (n.2161-7G=)
c.2161-1514G= (n.2161-1514G=)
c.-65+6345G= (n.-65+6345G=)
1g.94056829C>GCA958325ABCA4c.2161-7G>C (n.2161-7G>C)
c.2161-1514G>C (n.2161-1514G>C)
c.-65+6345G>C (n.-65+6345G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056829C>TCA2646651117ABCA4c.2161-7G>A (n.2161-7G>A)
c.2161-1514G>A (n.2161-1514G>A)
c.-65+6345G>A (n.-65+6345G>A)
 gnomAD v4
1g.94056830dupCA958324ABCA4c.2161-7dup (n.2161-7dup)
c.2161-1514dup (n.2161-1514dup)
c.-65+6345dup (n.-65+6345dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056830C>ACA2646651120ABCA4c.2161-8G>T (n.2161-8G>T)
c.2161-1515G>T (n.2161-1515G>T)
c.-65+6344G>T (n.-65+6344G>T)
 gnomAD v4
1g.94056830C=CA1181426537ABCA4c.2161-8G= (n.2161-8G=)
c.2161-1515G= (n.2161-1515G=)
c.-65+6344G= (n.-65+6344G=)
1g.94056830C>TCA645372174ABCA4c.2161-8G>A (n.2161-8G>A)
c.2161-1515G>A (n.2161-1515G>A)
c.-65+6344G>A (n.-65+6344G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056830_94056833delCA2744618847ABCA4c.2161-11_2161-8del (n.2161-11_2161-8del)
c.2161-1518_2161-1515del (n.2161-1518_2161-1515del)
c.-65+6341_-65+6344del (n.-65+6341_-65+6344del)
1g.94056831A>GCA2646651126ABCA4c.2161-9T>C (n.2161-9T>C)
c.2161-1516T>C (n.2161-1516T>C)
c.-65+6343T>C (n.-65+6343T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056832A=CA1181426538ABCA4c.2161-10T= (n.2161-10T=)
c.2161-1517T= (n.2161-1517T=)
c.-65+6342T= (n.-65+6342T=)
1g.94056832A>GCA524697555ABCA4c.2161-10T>C (n.2161-10T>C)
c.2161-1517T>C (n.2161-1517T>C)
c.-65+6342T>C (n.-65+6342T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056833G=CA1181426539ABCA4c.2161-11C= (n.2161-11C=)
c.2161-1518C= (n.2161-1518C=)
c.-65+6341C= (n.-65+6341C=)
1g.94056833G>TCA524697556ABCA4c.2161-11C>A (n.2161-11C>A)
c.2161-1518C>A (n.2161-1518C>A)
c.-65+6341C>A (n.-65+6341C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056834A>TCA2646651130ABCA4c.2161-12T>A (n.2161-12T>A)
c.2161-1519T>A (n.2161-1519T>A)
c.-65+6340T>A (n.-65+6340T>A)
 gnomAD v4
1g.94056835G>CCA2744618848ABCA4c.2161-13C>G (n.2161-13C>G)
c.2161-1520C>G (n.2161-1520C>G)
c.-65+6339C>G (n.-65+6339C>G)
1g.94056836G>ACA2744618849ABCA4c.2161-14C>T (n.2161-14C>T)
c.2161-1521C>T (n.2161-1521C>T)
c.-65+6338C>T (n.-65+6338C>T)
1g.94056836G>TCA2646651131ABCA4c.2161-14C>A (n.2161-14C>A)
c.2161-1521C>A (n.2161-1521C>A)
c.-65+6338C>A (n.-65+6338C>A)
 gnomAD v4
1g.94056837C>ACA2744618850ABCA4c.2161-15G>T (n.2161-15G>T)
c.2161-1522G>T (n.2161-1522G>T)
c.-65+6337G>T (n.-65+6337G>T)
1g.94056837C>TCA2744618851ABCA4c.2161-15G>A (n.2161-15G>A)
c.2161-1522G>A (n.2161-1522G>A)
c.-65+6337G>A (n.-65+6337G>A)
1g.94056838C>ACA2646651132ABCA4c.2161-16G>T (n.2161-16G>T)
c.2161-1523G>T (n.2161-1523G>T)
c.-65+6336G>T (n.-65+6336G>T)
 gnomAD v4
1g.94056839A=CA1181426540ABCA4c.2161-17T= (n.2161-17T=)
c.2161-1524T= (n.2161-1524T=)
c.-65+6335T= (n.-65+6335T=)
1g.94056839A>CCA2601992398ABCA4c.2161-17T>G (n.2161-17T>G)
c.2161-1524T>G (n.2161-1524T>G)
c.-65+6335T>G (n.-65+6335T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056839A>GCA26844292ABCA4c.2161-17T>C (n.2161-17T>C)
c.2161-1524T>C (n.2161-1524T>C)
c.-65+6335T>C (n.-65+6335T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056839A>TCA1181426541ABCA4c.2161-17T>A (n.2161-17T>A)
c.2161-1524T>A (n.2161-1524T>A)
c.-65+6335T>A (n.-65+6335T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched