Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056706A>CCA341277866ABCA4c.2277T>G (p.Ser759Arg)
c.2161-1391T>G (n.2161-1391T>G)
c.-65+6468T>G (n.-65+6468T>G)
1g.94056706A>GCA418818513ABCA4c.2277T>C (p.Ser759=)
c.2161-1391T>C (n.2161-1391T>C)
c.-65+6468T>C (n.-65+6468T>C)
1g.94056706A>TCA341277867ABCA4c.2277T>A (p.Ser759Arg)
c.2161-1391T>A (n.2161-1391T>A)
c.-65+6468T>A (n.-65+6468T>A)
1g.94056707C>ACA341277868ABCA4c.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.2161-1392G>T (n.2161-1392G>T)
c.-65+6467G>T (n.-65+6467G>T)
 gnomAD v4
1g.94056707C>GCA341277869ABCA4c.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.2161-1392G>C (n.2161-1392G>C)
c.-65+6467G>C (n.-65+6467G>C)
1g.94056707C>TCA341277870ABCA4c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.2161-1392G>A (n.2161-1392G>A)
c.-65+6467G>A (n.-65+6467G>A)
1g.94056708T>ACA341277871ABCA4c.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.2161-1393A>T (n.2161-1393A>T)
c.-65+6466A>T (n.-65+6466A>T)
1g.94056708T>CCA341277872ABCA4c.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.2161-1393A>G (n.2161-1393A>G)
c.-65+6466A>G (n.-65+6466A>G)
 gnomAD v4
1g.94056708T>GCA341277873ABCA4c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.2161-1393A>C (n.2161-1393A>C)
c.-65+6466A>C (n.-65+6466A>C)
1g.94056709G>ACA418818531ABCA4c.2274C>T (p.Ala758=)
c.2161-1394C>T (n.2161-1394C>T)
c.-65+6465C>T (n.-65+6465C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056709G>CCA418818542ABCA4c.2274C>G (p.Ala758=)
c.2161-1394C>G (n.2161-1394C>G)
c.-65+6465C>G (n.-65+6465C>G)
1g.94056709G=CA1181426494ABCA4c.2274C= (p.Ala758=)
c.2161-1394C= (n.2161-1394C=)
c.-65+6465C= (n.-65+6465C=)
1g.94056709G>TCA418818545ABCA4c.2274C>A (p.Ala758=)
c.2161-1394C>A (n.2161-1394C>A)
c.-65+6465C>A (n.-65+6465C>A)
1g.94056710G>ACA341277875ABCA4c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.2161-1395C>T (n.2161-1395C>T)
c.-65+6464C>T (n.-65+6464C>T)
1g.94056710G>CCA341277876ABCA4c.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.2161-1395C>G (n.2161-1395C>G)
c.-65+6464C>G (n.-65+6464C>G)
1g.94056710G>TCA341277874ABCA4c.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.2161-1395C>A (n.2161-1395C>A)
c.-65+6464C>A (n.-65+6464C>A)
1g.94056711C>ACA341277877ABCA4c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.2161-1396G>T (n.2161-1396G>T)
c.-65+6463G>T (n.-65+6463G>T)
1g.94056711C>GCA341277878ABCA4c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.2161-1396G>C (n.2161-1396G>C)
c.-65+6463G>C (n.-65+6463G>C)
1g.94056711C>TCA341277879ABCA4c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.2161-1396G>A (n.2161-1396G>A)
c.-65+6463G>A (n.-65+6463G>A)
1g.94056712C>ACA341277880ABCA4c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.2161-1397G>T (n.2161-1397G>T)
c.-65+6462G>T (n.-65+6462G>T)
1g.94056712C=CA1181426495ABCA4c.2271G= (p.Lys757=)
c.2161-1397G= (n.2161-1397G=)
c.-65+6462G= (n.-65+6462G=)
1g.94056712C>GCA341277881ABCA4c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2161-1397G>C (n.2161-1397G>C)
c.-65+6462G>C (n.-65+6462G>C)
1g.94056712C>TCA418818573ABCA4c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2161-1397G>A (n.2161-1397G>A)
c.-65+6462G>A (n.-65+6462G>A)
 dbSNP
1g.94056713T>ACA341277884ABCA4c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2161-1398A>T (n.2161-1398A>T)
c.-65+6461A>T (n.-65+6461A>T)
1g.94056713T>CCA341277883ABCA4c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2161-1398A>G (n.2161-1398A>G)
c.-65+6461A>G (n.-65+6461A>G)
1g.94056713T>GCA341277882ABCA4c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2161-1398A>C (n.2161-1398A>C)
c.-65+6461A>C (n.-65+6461A>C)
1g.94056714T>ACA341277885ABCA4c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2161-1399A>T (n.2161-1399A>T)
c.-65+6460A>T (n.-65+6460A>T)
1g.94056714T>CCA341277886ABCA4c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2161-1399A>G (n.2161-1399A>G)
c.-65+6460A>G (n.-65+6460A>G)
1g.94056714T>GCA341277887ABCA4c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2161-1399A>C (n.2161-1399A>C)
c.-65+6460A>C (n.-65+6460A>C)
1g.94056715G>ACA418818593ABCA4c.2268C>T (p.Ser756=)
c.2161-1400C>T (n.2161-1400C>T)
c.-65+6459C>T (n.-65+6459C>T)
 gnomAD v4
1g.94056715G>CCA418818595ABCA4c.2268C>G (p.Ser756=)
c.2161-1400C>G (n.2161-1400C>G)
c.-65+6459C>G (n.-65+6459C>G)
1g.94056715G>TCA418818598ABCA4c.2268C>A (p.Ser756=)
c.2161-1400C>A (n.2161-1400C>A)
c.-65+6459C>A (n.-65+6459C>A)
1g.94056716G>ACA958313ABCA4c.2267C>T (p.Ser756Phe)
c.2161-1401C>T (n.2161-1401C>T)
c.-65+6458C>T (n.-65+6458C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056716G>CCA341277888ABCA4c.2267C>G (p.Ser756Cys)
c.2161-1401C>G (n.2161-1401C>G)
c.-65+6458C>G (n.-65+6458C>G)
 dbSNP
1g.94056716G=CA1143867118ABCA4c.2267C= (p.Ser756=)
c.2161-1401C= (n.2161-1401C=)
c.-65+6458C= (n.-65+6458C=)
1g.94056716G>TCA341277889ABCA4c.2267C>A (p.Ser756Tyr)
c.2161-1401C>A (n.2161-1401C>A)
c.-65+6458C>A (n.-65+6458C>A)
1g.94056717A>CCA341277892ABCA4c.2266T>G (p.Ser756Ala)
c.2161-1402T>G (n.2161-1402T>G)
c.-65+6457T>G (n.-65+6457T>G)
1g.94056717A>GCA341277890ABCA4c.2266T>C (p.Ser756Pro)
c.2161-1402T>C (n.2161-1402T>C)
c.-65+6457T>C (n.-65+6457T>C)
1g.94056717A>TCA341277891ABCA4c.2266T>A (p.Ser756Thr)
c.2161-1402T>A (n.2161-1402T>A)
c.-65+6457T>A (n.-65+6457T>A)
1g.94056718G>ACA418818618ABCA4c.2265C>T (p.Phe755=)
c.2161-1403C>T (n.2161-1403C>T)
c.-65+6456C>T (n.-65+6456C>T)
1g.94056718G>CCA341277893ABCA4c.2265C>G (p.Phe755Leu)
c.2161-1403C>G (n.2161-1403C>G)
c.-65+6456C>G (n.-65+6456C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056718G=CA1181426496ABCA4c.2265C= (p.Phe755=)
c.2161-1403C= (n.2161-1403C=)
c.-65+6456C= (n.-65+6456C=)
1g.94056718G>TCA341277894ABCA4c.2265C>A (p.Phe755Leu)
c.2161-1403C>A (n.2161-1403C>A)
c.-65+6456C>A (n.-65+6456C>A)
1g.94056719A>CCA341277895ABCA4c.2264T>G (p.Phe755Cys)
c.2161-1404T>G (n.2161-1404T>G)
c.-65+6455T>G (n.-65+6455T>G)
1g.94056719A>GCA341277896ABCA4c.2264T>C (p.Phe755Ser)
c.2161-1404T>C (n.2161-1404T>C)
c.-65+6455T>C (n.-65+6455T>C)
1g.94056719A>TCA341277897ABCA4c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
c.2161-1404T>A (n.2161-1404T>A)
c.-65+6455T>A (n.-65+6455T>A)
1g.94056720A=CA1181426497ABCA4c.2263T= (p.Phe755=)
c.2161-1405T= (n.2161-1405T=)
c.-65+6454T= (n.-65+6454T=)
1g.94056720A>CCA341277898ABCA4c.2263T>G (p.Phe755Val)
c.2161-1405T>G (n.2161-1405T>G)
c.-65+6454T>G (n.-65+6454T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056720A>GCA341277899ABCA4c.2263T>C (p.Phe755Leu)
c.2161-1405T>C (n.2161-1405T>C)
c.-65+6454T>C (n.-65+6454T>C)
 gnomAD v4
1g.94056720A>TCA341277900ABCA4c.2263T>A (p.Phe755Ile)
c.2161-1405T>A (n.2161-1405T>A)
c.-65+6454T>A (n.-65+6454T>A)
1g.94056721G>ACA418818641ABCA4c.2262C>T (p.Phe754=)
c.2161-1406C>T (n.2161-1406C>T)
c.-65+6453C>T (n.-65+6453C>T)
 gnomAD v4
1g.94056721G>CCA341277901ABCA4c.2262C>G (p.Phe754Leu)
c.2161-1406C>G (n.2161-1406C>G)
c.-65+6453C>G (n.-65+6453C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056721G=CA1144093348ABCA4c.2262C= (p.Phe754=)
c.2161-1406C= (n.2161-1406C=)
c.-65+6453C= (n.-65+6453C=)
1g.94056721G>TCA26844186ABCA4c.2262C>A (p.Phe754Leu)
c.2161-1406C>A (n.2161-1406C>A)
c.-65+6453C>A (n.-65+6453C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056722A>CCA341277902ABCA4c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.2161-1407T>G (n.2161-1407T>G)
c.-65+6452T>G (n.-65+6452T>G)
1g.94056722A>GCA341277903ABCA4c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.2161-1407T>C (n.2161-1407T>C)
c.-65+6452T>C (n.-65+6452T>C)
 ClinVar
1g.94056722A>TCA341277904ABCA4c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.2161-1407T>A (n.2161-1407T>A)
c.-65+6452T>A (n.-65+6452T>A)
1g.94056723A=CA1181426498ABCA4c.2260T= (p.Phe754=)
c.2161-1408T= (n.2161-1408T=)
c.-65+6451T= (n.-65+6451T=)
1g.94056723A>CCA341277905ABCA4c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.2161-1408T>G (n.2161-1408T>G)
c.-65+6451T>G (n.-65+6451T>G)
1g.94056723A>GCA341277907ABCA4c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.2161-1408T>C (n.2161-1408T>C)
c.-65+6451T>C (n.-65+6451T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056723A>TCA341277906ABCA4c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.2161-1408T>A (n.2161-1408T>A)
c.-65+6451T>A (n.-65+6451T>A)
1g.94056724G>ACA418818658ABCA4c.2259C>T (p.Thr753=)
c.2161-1409C>T (n.2161-1409C>T)
c.-65+6450C>T (n.-65+6450C>T)
 gnomAD v4
1g.94056724G>CCA418818661ABCA4c.2259C>G (p.Thr753=)
c.2161-1409C>G (n.2161-1409C>G)
c.-65+6450C>G (n.-65+6450C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056724G=CA1181426499ABCA4c.2259C= (p.Thr753=)
c.2161-1409C= (n.2161-1409C=)
c.-65+6450C= (n.-65+6450C=)
1g.94056724G>TCA418818656ABCA4c.2259C>A (p.Thr753=)
c.2161-1409C>A (n.2161-1409C>A)
c.-65+6450C>A (n.-65+6450C>A)
1g.94056725G>ACA341277908ABCA4c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.2161-1410C>T (n.2161-1410C>T)
c.-65+6449C>T (n.-65+6449C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.94056725G>CCA341277909ABCA4c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.2161-1410C>G (n.2161-1410C>G)
c.-65+6449C>G (n.-65+6449C>G)
1g.94056725G=CA1181426500ABCA4c.2258C= (p.Thr753=)
c.2161-1410C= (n.2161-1410C=)
c.-65+6449C= (n.-65+6449C=)
1g.94056725G>TCA341277910ABCA4c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.2161-1410C>A (n.2161-1410C>A)
c.-65+6449C>A (n.-65+6449C>A)
 ClinVar
1g.94056726T>ACA341277911ABCA4c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.2161-1411A>T (n.2161-1411A>T)
c.-65+6448A>T (n.-65+6448A>T)
1g.94056726T>CCA341277912ABCA4c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.2161-1411A>G (n.2161-1411A>G)
c.-65+6448A>G (n.-65+6448A>G)
1g.94056726T>GCA341277913ABCA4c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.2161-1411A>C (n.2161-1411A>C)
c.-65+6448A>C (n.-65+6448A>C)
 dbSNP
1g.94056726T=CA1181426501ABCA4c.2257A= (p.Thr753=)
c.2161-1411A= (n.2161-1411A=)
c.-65+6448A= (n.-65+6448A=)
1g.94056727G>ACA958314ABCA4c.2256C>T (p.Ser752=)
c.2161-1412C>T (n.2161-1412C>T)
c.-65+6447C>T (n.-65+6447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056727G>CCA341277914ABCA4c.2256C>G (p.Ser752Arg)
c.2161-1412C>G (n.2161-1412C>G)
c.-65+6447C>G (n.-65+6447C>G)
1g.94056727G=CA1181426502ABCA4c.2256C= (p.Ser752=)
c.2161-1412C= (n.2161-1412C=)
c.-65+6447C= (n.-65+6447C=)
1g.94056727G>TCA341277915ABCA4c.2256C>A (p.Ser752Arg)
c.2161-1412C>A (n.2161-1412C>A)
c.-65+6447C>A (n.-65+6447C>A)
1g.94056728C>ACA26844195ABCA4c.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.2161-1413G>T (n.2161-1413G>T)
c.-65+6446G>T (n.-65+6446G>T)
 dbSNP
1g.94056728C=CA1139894813ABCA4c.2255G= (p.Ser752=)
c.2161-1413G= (n.2161-1413G=)
c.-65+6446G= (n.-65+6446G=)
1g.94056728C>GCA341277916ABCA4c.2255G>C (p.Ser752Thr)
c.2161-1413G>C (n.2161-1413G>C)
c.-65+6446G>C (n.-65+6446G>C)
1g.94056728C>TCA341277917ABCA4c.2255G>A (p.Ser752Asn)
c.2161-1413G>A (n.2161-1413G>A)
c.-65+6446G>A (n.-65+6446G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056729T>ACA341277920ABCA4c.2254A>T (p.Ser752Cys)
c.2161-1414A>T (n.2161-1414A>T)
c.-65+6445A>T (n.-65+6445A>T)
1g.94056729T>CCA341277919ABCA4c.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.2161-1414A>G (n.2161-1414A>G)
c.-65+6445A>G (n.-65+6445A>G)
1g.94056729T>GCA341277918ABCA4c.2254A>C (p.Ser752Arg)
c.2161-1414A>C (n.2161-1414A>C)
c.-65+6445A>C (n.-65+6445A>C)
1g.94056729dupCA2586966935ABCA4c.2254dup (p.Ser752LysfsTer14)
c.2161-1414dup (n.2161-1414dup)
c.-65+6445dup (n.-65+6445dup)
1g.94056730G>ACA418818708ABCA4c.2253C>T (p.Leu751=)
c.2161-1415C>T (n.2161-1415C>T)
c.-65+6444C>T (n.-65+6444C>T)
1g.94056730G>CCA418818713ABCA4c.2253C>G (p.Leu751=)
c.2161-1415C>G (n.2161-1415C>G)
c.-65+6444C>G (n.-65+6444C>G)
 gnomAD v4
1g.94056730G>TCA418818710ABCA4c.2253C>A (p.Leu751=)
c.2161-1415C>A (n.2161-1415C>A)
c.-65+6444C>A (n.-65+6444C>A)
1g.94056731A=CA1181426503ABCA4c.2252T= (p.Leu751=)
c.2161-1416T= (n.2161-1416T=)
c.-65+6443T= (n.-65+6443T=)
1g.94056731A>CCA341277921ABCA4c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.2161-1416T>G (n.2161-1416T>G)
c.-65+6443T>G (n.-65+6443T>G)
1g.94056731A>GCA341277922ABCA4c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2161-1416T>C (n.2161-1416T>C)
c.-65+6443T>C (n.-65+6443T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056731A>TCA341277923ABCA4c.2252T>A (p.Leu751His)
c.2161-1416T>A (n.2161-1416T>A)
c.-65+6443T>A (n.-65+6443T>A)
1g.94056732G>ACA341277924ABCA4c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.2161-1417C>T (n.2161-1417C>T)
c.-65+6442C>T (n.-65+6442C>T)
1g.94056732G>CCA341277925ABCA4c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.2161-1417C>G (n.2161-1417C>G)
c.-65+6442C>G (n.-65+6442C>G)
1g.94056732G>TCA341277926ABCA4c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.2161-1417C>A (n.2161-1417C>A)
c.-65+6442C>A (n.-65+6442C>A)
1g.94056733C>ACA418818727ABCA4c.2250G>T (p.Leu750=)
c.2161-1418G>T (n.2161-1418G>T)
c.-65+6441G>T (n.-65+6441G>T)
1g.94056733C>GCA418818729ABCA4c.2250G>C (p.Leu750=)
c.2161-1418G>C (n.2161-1418G>C)
c.-65+6441G>C (n.-65+6441G>C)
1g.94056733C>TCA418818730ABCA4c.2250G>A (p.Leu750=)
c.2161-1418G>A (n.2161-1418G>A)
c.-65+6441G>A (n.-65+6441G>A)
1g.94056734A=CA1181426504ABCA4c.2249T= (p.Leu750=)
c.2161-1419T= (n.2161-1419T=)
c.-65+6440T= (n.-65+6440T=)
1g.94056734A>CCA341277927ABCA4c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2161-1419T>G (n.2161-1419T>G)
c.-65+6440T>G (n.-65+6440T>G)
1g.94056734A>GCA16617209ABCA4c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2161-1419T>C (n.2161-1419T>C)
c.-65+6440T>C (n.-65+6440T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056734A>TCA341277928ABCA4c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2161-1419T>A (n.2161-1419T>A)
c.-65+6440T>A (n.-65+6440T>A)
1g.94056735G>ACA418818734ABCA4c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2161-1420C>T (n.2161-1420C>T)
c.-65+6439C>T (n.-65+6439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056735G>CCA341277929ABCA4c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2161-1420C>G (n.2161-1420C>G)
c.-65+6439C>G (n.-65+6439C>G)
1g.94056735G=CA1181426505ABCA4c.2248C= (p.Leu750=)
c.2161-1420C= (n.2161-1420C=)
c.-65+6439C= (n.-65+6439C=)
1g.94056735G>TCA341277930ABCA4c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2161-1420C>A (n.2161-1420C>A)
c.-65+6439C>A (n.-65+6439C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056736A>CCA341277931ABCA4c.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>G (n.2161-1421T>G)
c.-65+6438T>G (n.-65+6438T>G)
1g.94056736A>GCA418818735ABCA4c.2247T>C (p.Phe749=)
c.2161-1421T>C (n.2161-1421T>C)
c.-65+6438T>C (n.-65+6438T>C)
1g.94056736A>TCA341277932ABCA4c.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>A (n.2161-1421T>A)
c.-65+6438T>A (n.-65+6438T>A)
1g.94056737A>CCA341277935ABCA4c.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.2161-1422T>G (n.2161-1422T>G)
c.-65+6437T>G (n.-65+6437T>G)
1g.94056737A>GCA341277934ABCA4c.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.2161-1422T>C (n.2161-1422T>C)
c.-65+6437T>C (n.-65+6437T>C)
1g.94056737A>TCA341277933ABCA4c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.2161-1422T>A (n.2161-1422T>A)
c.-65+6437T>A (n.-65+6437T>A)
1g.94056738A>CCA341277937ABCA4c.2245T>G (p.Phe749Val)
c.2161-1423T>G (n.2161-1423T>G)
c.-65+6436T>G (n.-65+6436T>G)
1g.94056738A>GCA341277936ABCA4c.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.2161-1423T>C (n.2161-1423T>C)
c.-65+6436T>C (n.-65+6436T>C)
 gnomAD v4
1g.94056738A>TCA341277938ABCA4c.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.2161-1423T>A (n.2161-1423T>A)
c.-65+6436T>A (n.-65+6436T>A)
1g.94056739G>ACA418818737ABCA4c.2244C>T (p.Cys748=)
c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T)
c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056739G>CCA341277939ABCA4c.2244C>G (p.Cys748Trp)
c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G)
c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G)
1g.94056739G=CA1181426506ABCA4c.2244C= (p.Cys748=)
c.2161-1424C= (n.2161-1424C=)
c.-65+6435C= (n.-65+6435C=)
1g.94056739G>TCA341277940ABCA4c.2244C>A (p.Cys748Ter)
c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A)
c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A)
1g.94056740C>ACA341277941ABCA4c.2243G>T (p.Cys748Phe)
c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T)
c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T)
1g.94056740C=CA1181426507ABCA4c.2243G= (p.Cys748=)
c.2161-1425G= (n.2161-1425G=)
c.-65+6434G= (n.-65+6434G=)
1g.94056740C>GCA341277942ABCA4c.2243G>C (p.Cys748Ser)
c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C)
c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C)
1g.94056740C>TCA341277943ABCA4c.2243G>A (p.Cys748Tyr)
c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A)
c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056740delinsAACA2586966938ABCA4c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18)
c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT)
c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT)
1g.94056741A>CCA341277944ABCA4c.2242T>G (p.Cys748Gly)
c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G)
c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G)
1g.94056741A>GCA341277945ABCA4c.2242T>C (p.Cys748Arg)
c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C)
c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056741A>TCA341277946ABCA4c.2242T>A (p.Cys748Ser)
c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A)
c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A)
1g.94056742C>ACA418818757ABCA4c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T)
c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T)
1g.94056742C>GCA418818758ABCA4c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C)
c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C)
1g.94056742C>TCA418818760ABCA4c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A)
c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A)
1g.94056743A>CCA341277949ABCA4c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G)
c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G)
1g.94056743A>GCA341277947ABCA4c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C)
c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C)
1g.94056743A>TCA341277948ABCA4c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A)
c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A)
1g.94056744delCA645372176ABCA4c.2239del (p.Leu747CysfsTer?)
c.2161-1429del (n.2161-1429del)
c.-65+6430del (n.-65+6430del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056744G>ACA418818771ABCA4c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T)
c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T)
1g.94056744G>CCA341277950ABCA4c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G)
c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G)
1g.94056744G>TCA341277951ABCA4c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A)
c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A)
1g.94056745C>ACA341277952ABCA4c.2238G>T (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T)
c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T)
1g.94056745C>GCA341277953ABCA4c.2238G>C (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C)
c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C)
1g.94056745C>TCA341277954ABCA4c.2238G>A (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A)
c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A)
1g.94056746A=CA1181426508ABCA4c.2237T= (p.Met746=)
c.2161-1431T= (n.2161-1431T=)
c.-65+6428T= (n.-65+6428T=)
1g.94056746A>CCA341277955ABCA4c.2237T>G (p.Met746Arg)
c.2161-1431T>G (n.2161-1431T>G)
c.-65+6428T>G (n.-65+6428T>G)
1g.94056746A>GCA341277957ABCA4c.2237T>C (p.Met746Thr)
c.2161-1431T>C (n.2161-1431T>C)
c.-65+6428T>C (n.-65+6428T>C)
1g.94056746A>TCA341277956ABCA4c.2237T>A (p.Met746Lys)
c.2161-1431T>A (n.2161-1431T>A)
c.-65+6428T>A (n.-65+6428T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056747T>ACA341277958ABCA4c.2236A>T (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>T (n.2161-1432A>T)
c.-65+6427A>T (n.-65+6427A>T)
1g.94056747T>CCA341277959ABCA4c.2236A>G (p.Met746Val)
c.2161-1432A>G (n.2161-1432A>G)
c.-65+6427A>G (n.-65+6427A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056747T>GCA341277960ABCA4c.2236A>C (p.Met746Leu)
c.2161-1432A>C (n.2161-1432A>C)
c.-65+6427A>C (n.-65+6427A>C)
1g.94056747T=CA1181426509ABCA4c.2236A= (p.Met746=)
c.2161-1432A= (n.2161-1432A=)
c.-65+6427A= (n.-65+6427A=)
1g.94056748G>ACA418818795ABCA4c.2235C>T (p.Ile745=)
c.2161-1433C>T (n.2161-1433C>T)
c.-65+6426C>T (n.-65+6426C>T)
 gnomAD v4
1g.94056748G>CCA341277961ABCA4c.2235C>G (p.Ile745Met)
c.2161-1433C>G (n.2161-1433C>G)
c.-65+6426C>G (n.-65+6426C>G)
1g.94056748G>TCA418818797ABCA4c.2235C>A (p.Ile745=)
c.2161-1433C>A (n.2161-1433C>A)
c.-65+6426C>A (n.-65+6426C>A)
1g.94056749A>CCA341277962ABCA4c.2234T>G (p.Ile745Ser)
c.2161-1434T>G (n.2161-1434T>G)
c.-65+6425T>G (n.-65+6425T>G)
1g.94056749A>GCA341277963ABCA4c.2234T>C (p.Ile745Thr)
c.2161-1434T>C (n.2161-1434T>C)
c.-65+6425T>C (n.-65+6425T>C)
1g.94056749A>TCA341277964ABCA4c.2234T>A (p.Ile745Asn)
c.2161-1434T>A (n.2161-1434T>A)
c.-65+6425T>A (n.-65+6425T>A)
 gnomAD v4
1g.94056750T>ACA341277965ABCA4c.2233A>T (p.Ile745Phe)
c.2161-1435A>T (n.2161-1435A>T)
c.-65+6424A>T (n.-65+6424A>T)
1g.94056750T>CCA341277966ABCA4c.2233A>G (p.Ile745Val)
c.2161-1435A>G (n.2161-1435A>G)
c.-65+6424A>G (n.-65+6424A>G)
 gnomAD v4
1g.94056750T>GCA341277967ABCA4c.2233A>C (p.Ile745Leu)
c.2161-1435A>C (n.2161-1435A>C)
c.-65+6424A>C (n.-65+6424A>C)
1g.94056751G>ACA418818812ABCA4c.2232C>T (p.Thr744=)
c.2161-1436C>T (n.2161-1436C>T)
c.-65+6423C>T (n.-65+6423C>T)
 dbSNP
1g.94056751G>CCA418818815ABCA4c.2232C>G (p.Thr744=)
c.2161-1436C>G (n.2161-1436C>G)
c.-65+6423C>G (n.-65+6423C>G)
1g.94056751G=CA1181426510ABCA4c.2232C= (p.Thr744=)
c.2161-1436C= (n.2161-1436C=)
c.-65+6423C= (n.-65+6423C=)
1g.94056751G>TCA418818821ABCA4c.2232C>A (p.Thr744=)
c.2161-1436C>A (n.2161-1436C>A)
c.-65+6423C>A (n.-65+6423C>A)
1g.94056752G>ACA341277970ABCA4c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.2161-1437C>T (n.2161-1437C>T)
c.-65+6422C>T (n.-65+6422C>T)
1g.94056752G>CCA341277969ABCA4c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.2161-1437C>G (n.2161-1437C>G)
c.-65+6422C>G (n.-65+6422C>G)
1g.94056752G>TCA341277968ABCA4c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.2161-1437C>A (n.2161-1437C>A)
c.-65+6422C>A (n.-65+6422C>A)
 gnomAD v4
1g.94056753T>ACA341277971ABCA4c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.2161-1438A>T (n.2161-1438A>T)
c.-65+6421A>T (n.-65+6421A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056753T>CCA341277972ABCA4c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.2161-1438A>G (n.2161-1438A>G)
c.-65+6421A>G (n.-65+6421A>G)
1g.94056753T>GCA341277973ABCA4c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.2161-1438A>C (n.2161-1438A>C)
c.-65+6421A>C (n.-65+6421A>C)
1g.94056753T=CA1181426511ABCA4c.2230A= (p.Thr744=)
c.2161-1438A= (n.2161-1438A=)
c.-65+6421A= (n.-65+6421A=)
1g.94056754G>ACA418818845ABCA4c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2161-1439C>T (n.2161-1439C>T)
c.-65+6420C>T (n.-65+6420C>T)
1g.94056754G>CCA418818848ABCA4c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2161-1439C>G (n.2161-1439C>G)
c.-65+6420C>G (n.-65+6420C>G)
1g.94056754G>TCA418818851ABCA4c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2161-1439C>A (n.2161-1439C>A)
c.-65+6420C>A (n.-65+6420C>A)
1g.94056755G>ACA341277974ABCA4c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2161-1440C>T (n.2161-1440C>T)
c.-65+6419C>T (n.-65+6419C>T)
 COSMIC
1g.94056755G>CCA341277975ABCA4c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2161-1440C>G (n.2161-1440C>G)
c.-65+6419C>G (n.-65+6419C>G)
1g.94056755G>TCA341277976ABCA4c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2161-1440C>A (n.2161-1440C>A)
c.-65+6419C>A (n.-65+6419C>A)
1g.94056756C>ACA341277977ABCA4c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2161-1441G>T (n.2161-1441G>T)
c.-65+6418G>T (n.-65+6418G>T)
1g.94056756C>GCA341277978ABCA4c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2161-1441G>C (n.2161-1441G>C)
c.-65+6418G>C (n.-65+6418G>C)
1g.94056756C>TCA341277979ABCA4c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.2161-1441G>A (n.2161-1441G>A)
c.-65+6418G>A (n.-65+6418G>A)
1g.94056757A=CA1181426512ABCA4c.2226T= (p.Thr742=)
c.2161-1442T= (n.2161-1442T=)
c.-65+6417T= (n.-65+6417T=)
1g.94056757A>CCA418818860ABCA4c.2226T>G (p.Thr742=)
c.2161-1442T>G (n.2161-1442T>G)
c.-65+6417T>G (n.-65+6417T>G)
1g.94056757A>GCA958315ABCA4c.2226T>C (p.Thr742=)
c.2161-1442T>C (n.2161-1442T>C)
c.-65+6417T>C (n.-65+6417T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056757A>TCA418818863ABCA4c.2226T>A (p.Thr742=)
c.2161-1442T>A (n.2161-1442T>A)
c.-65+6417T>A (n.-65+6417T>A)
1g.94056758G>ACA26844206ABCA4c.2225C>T (p.Thr742Ile)
c.2161-1443C>T (n.2161-1443C>T)
c.-65+6416C>T (n.-65+6416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056758G>CCA341277980ABCA4c.2225C>G (p.Thr742Ser)
c.2161-1443C>G (n.2161-1443C>G)
c.-65+6416C>G (n.-65+6416C>G)
1g.94056758G=CA1143469865ABCA4c.2225C= (p.Thr742=)
c.2161-1443C= (n.2161-1443C=)
c.-65+6416C= (n.-65+6416C=)
1g.94056758G>TCA341277981ABCA4c.2225C>A (p.Thr742Asn)
c.2161-1443C>A (n.2161-1443C>A)
c.-65+6416C>A (n.-65+6416C>A)
1g.94056759T>ACA341277983ABCA4c.2224A>T (p.Thr742Ser)
c.2161-1444A>T (n.2161-1444A>T)
c.-65+6415A>T (n.-65+6415A>T)
1g.94056759T>CCA26844212ABCA4c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.2161-1444A>G (n.2161-1444A>G)
c.-65+6415A>G (n.-65+6415A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056759T>GCA341277982ABCA4c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.2161-1444A>C (n.2161-1444A>C)
c.-65+6415A>C (n.-65+6415A>C)
1g.94056759T=CA1181426513ABCA4c.2224A= (p.Thr742=)
c.2161-1444A= (n.2161-1444A=)
c.-65+6415A= (n.-65+6415A=)
1g.94056760G>ACA418818876ABCA4c.2223C>T (p.Ser741=)
c.2161-1445C>T (n.2161-1445C>T)
c.-65+6414C>T (n.-65+6414C>T)
1g.94056760G>CCA418818879ABCA4c.2223C>G (p.Ser741=)
c.2161-1445C>G (n.2161-1445C>G)
c.-65+6414C>G (n.-65+6414C>G)
1g.94056760G>TCA418818881ABCA4c.2223C>A (p.Ser741=)
c.2161-1445C>A (n.2161-1445C>A)
c.-65+6414C>A (n.-65+6414C>A)
1g.94056761G>ACA341277984ABCA4c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.2161-1446C>T (n.2161-1446C>T)
c.-65+6413C>T (n.-65+6413C>T)
1g.94056761G>CCA341277985ABCA4c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.2161-1446C>G (n.2161-1446C>G)
c.-65+6413C>G (n.-65+6413C>G)
1g.94056761G>TCA341277986ABCA4c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.2161-1446C>A (n.2161-1446C>A)
c.-65+6413C>A (n.-65+6413C>A)
1g.94056762A>CCA341277987ABCA4c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2161-1447T>G (n.2161-1447T>G)
c.-65+6412T>G (n.-65+6412T>G)
1g.94056762A>GCA341277988ABCA4c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2161-1447T>C (n.2161-1447T>C)
c.-65+6412T>C (n.-65+6412T>C)
1g.94056762A>TCA341277989ABCA4c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.2161-1447T>A (n.2161-1447T>A)
c.-65+6412T>A (n.-65+6412T>A)
1g.94056763G>ACA418818897ABCA4c.2220C>T (p.Phe740=)
c.2161-1448C>T (n.2161-1448C>T)
c.-65+6411C>T (n.-65+6411C>T)
1g.94056763G>CCA341277990ABCA4c.2220C>G (p.Phe740Leu)
c.2161-1448C>G (n.2161-1448C>G)
c.-65+6411C>G (n.-65+6411C>G)
1g.94056763G>TCA341277991ABCA4c.2220C>A (p.Phe740Leu)
c.2161-1448C>A (n.2161-1448C>A)
c.-65+6411C>A (n.-65+6411C>A)
1g.94056764A>CCA341277992ABCA4c.2219T>G (p.Phe740Cys)
c.2161-1449T>G (n.2161-1449T>G)
c.-65+6410T>G (n.-65+6410T>G)
1g.94056764A>GCA341277993ABCA4c.2219T>C (p.Phe740Ser)
c.2161-1449T>C (n.2161-1449T>C)
c.-65+6410T>C (n.-65+6410T>C)
 gnomAD v4
1g.94056764A>TCA341277994ABCA4c.2219T>A (p.Phe740Tyr)
c.2161-1449T>A (n.2161-1449T>A)
c.-65+6410T>A (n.-65+6410T>A)
1g.94056765A>CCA341277997ABCA4c.2218T>G (p.Phe740Val)
c.2161-1450T>G (n.2161-1450T>G)
c.-65+6409T>G (n.-65+6409T>G)
1g.94056765A>GCA341277996ABCA4c.2218T>C (p.Phe740Leu)
c.2161-1450T>C (n.2161-1450T>C)
c.-65+6409T>C (n.-65+6409T>C)
1g.94056765A>TCA341277995ABCA4c.2218T>A (p.Phe740Ile)
c.2161-1450T>A (n.2161-1450T>A)
c.-65+6409T>A (n.-65+6409T>A)
1g.94056766A>CCA418818924ABCA4c.2217T>G (p.Ala739=)
c.2161-1451T>G (n.2161-1451T>G)
c.-65+6408T>G (n.-65+6408T>G)
1g.94056766A>GCA418818921ABCA4c.2217T>C (p.Ala739=)
c.2161-1451T>C (n.2161-1451T>C)
c.-65+6408T>C (n.-65+6408T>C)
1g.94056766A>TCA418818919ABCA4c.2217T>A (p.Ala739=)
c.2161-1451T>A (n.2161-1451T>A)
c.-65+6408T>A (n.-65+6408T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056767G>ACA341277998ABCA4c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2161-1452C>T (n.2161-1452C>T)
c.-65+6407C>T (n.-65+6407C>T)
1g.94056767G>CCA341278000ABCA4c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2161-1452C>G (n.2161-1452C>G)
c.-65+6407C>G (n.-65+6407C>G)
1g.94056767G>TCA341277999ABCA4c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2161-1452C>A (n.2161-1452C>A)
c.-65+6407C>A (n.-65+6407C>A)
1g.94056768C>ACA341278001ABCA4c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2161-1453G>T (n.2161-1453G>T)
c.-65+6406G>T (n.-65+6406G>T)
1g.94056768C=CA1181426514ABCA4c.2215G= (p.Ala739=)
c.2161-1453G= (n.2161-1453G=)
c.-65+6406G= (n.-65+6406G=)
1g.94056768C>GCA341278002ABCA4c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2161-1453G>C (n.2161-1453G>C)
c.-65+6406G>C (n.-65+6406G>C)
1g.94056768C>TCA341278003ABCA4c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2161-1453G>A (n.2161-1453G>A)
c.-65+6406G>A (n.-65+6406G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056769C>ACA26844216ABCA4c.2214G>T (p.Leu738Phe)
c.2161-1454G>T (n.2161-1454G>T)
c.-65+6405G>T (n.-65+6405G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056769C=CA1143406535ABCA4c.2214G= (p.Leu738=)
c.2161-1454G= (n.2161-1454G=)
c.-65+6405G= (n.-65+6405G=)
1g.94056769C>GCA341278004ABCA4c.2214G>C (p.Leu738Phe)
c.2161-1454G>C (n.2161-1454G>C)
c.-65+6405G>C (n.-65+6405G>C)
1g.94056769C>TCA418818938ABCA4c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2161-1454G>A (n.2161-1454G>A)
c.-65+6405G>A (n.-65+6405G>A)
1g.94056770A>CCA341278005ABCA4c.2213T>G (p.Leu738Trp)
c.2161-1455T>G (n.2161-1455T>G)
c.-65+6404T>G (n.-65+6404T>G)
1g.94056770A>GCA341278006ABCA4c.2213T>C (p.Leu738Ser)
c.2161-1455T>C (n.2161-1455T>C)
c.-65+6404T>C (n.-65+6404T>C)
1g.94056770A>TCA341278007ABCA4c.2213T>A (p.Leu738Ter)
c.2161-1455T>A (n.2161-1455T>A)
c.-65+6404T>A (n.-65+6404T>A)
1g.94056771A=CA1181426515ABCA4c.2212T= (p.Leu738=)
c.2161-1456T= (n.2161-1456T=)
c.-65+6403T= (n.-65+6403T=)
1g.94056771A>CCA341278008ABCA4c.2212T>G (p.Leu738Val)
c.2161-1456T>G (n.2161-1456T>G)
c.-65+6403T>G (n.-65+6403T>G)
1g.94056771A>GCA418818963ABCA4c.2212T>C (p.Leu738=)
c.2161-1456T>C (n.2161-1456T>C)
c.-65+6403T>C (n.-65+6403T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056771A>TCA341278009ABCA4c.2212T>A (p.Leu738Met)
c.2161-1456T>A (n.2161-1456T>A)
c.-65+6403T>A (n.-65+6403T>A)
1g.94056772C>ACA341278010ABCA4c.2211G>T (p.Leu737Phe)
c.2161-1457G>T (n.2161-1457G>T)
c.-65+6402G>T (n.-65+6402G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056772C>GCA341278011ABCA4c.2211G>C (p.Leu737Phe)
c.2161-1457G>C (n.2161-1457G>C)
c.-65+6402G>C (n.-65+6402G>C)
1g.94056772C>TCA418818969ABCA4c.2211G>A (p.Leu737=)
c.2161-1457G>A (n.2161-1457G>A)
c.-65+6402G>A (n.-65+6402G>A)
 gnomAD v4
1g.94056773A=CA1181426516ABCA4c.2210T= (p.Leu737=)
c.2161-1458T= (n.2161-1458T=)
c.-65+6401T= (n.-65+6401T=)
1g.94056773A>CCA341278012ABCA4c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.2161-1458T>G (n.2161-1458T>G)
c.-65+6401T>G (n.-65+6401T>G)
1g.94056773A>GCA341278014ABCA4c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.2161-1458T>C (n.2161-1458T>C)
c.-65+6401T>C (n.-65+6401T>C)
1g.94056773A>TCA341278013ABCA4c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.2161-1458T>A (n.2161-1458T>A)
c.-65+6401T>A (n.-65+6401T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056774A>CCA341278015ABCA4c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.2161-1459T>G (n.2161-1459T>G)
c.-65+6400T>G (n.-65+6400T>G)
1g.94056774A>GCA418818986ABCA4c.2209T>C (p.Leu737=)
c.2161-1459T>C (n.2161-1459T>C)
c.-65+6400T>C (n.-65+6400T>C)
 COSMIC
1g.94056774A>TCA341278016ABCA4c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.2161-1459T>A (n.2161-1459T>A)
c.-65+6400T>A (n.-65+6400T>A)
1g.94056775G>ACA418818991ABCA4c.2208C>T (p.Phe736=)
c.2161-1460C>T (n.2161-1460C>T)
c.-65+6399C>T (n.-65+6399C>T)
1g.94056775G>CCA341278017ABCA4c.2208C>G (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>G (n.2161-1460C>G)
c.-65+6399C>G (n.-65+6399C>G)
1g.94056775G>TCA341278018ABCA4c.2208C>A (p.Phe736Leu)
c.2161-1460C>A (n.2161-1460C>A)
c.-65+6399C>A (n.-65+6399C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056776A>CCA341278019ABCA4c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2161-1461T>G (n.2161-1461T>G)
c.-65+6398T>G (n.-65+6398T>G)
1g.94056776A>GCA341278020ABCA4c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2161-1461T>C (n.2161-1461T>C)
c.-65+6398T>C (n.-65+6398T>C)
1g.94056776A>TCA341278021ABCA4c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2161-1461T>A (n.2161-1461T>A)
c.-65+6398T>A (n.-65+6398T>A)
1g.94056777A>CCA341278022ABCA4c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2161-1462T>G (n.2161-1462T>G)
c.-65+6397T>G (n.-65+6397T>G)
1g.94056777A>GCA341278023ABCA4c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2161-1462T>C (n.2161-1462T>C)
c.-65+6397T>C (n.-65+6397T>C)
1g.94056777A>TCA341278024ABCA4c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2161-1462T>A (n.2161-1462T>A)
c.-65+6397T>A (n.-65+6397T>A)
1g.94056778C>ACA418819012ABCA4c.2205G>T (p.Leu735=)
c.2161-1463G>T (n.2161-1463G>T)
c.-65+6396G>T (n.-65+6396G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056778C=CA1181426517ABCA4c.2205G= (p.Leu735=)
c.2161-1463G= (n.2161-1463G=)
c.-65+6396G= (n.-65+6396G=)
1g.94056778C>GCA418819015ABCA4c.2205G>C (p.Leu735=)
c.2161-1463G>C (n.2161-1463G>C)
c.-65+6396G>C (n.-65+6396G>C)
1g.94056778C>TCA418819019ABCA4c.2205G>A (p.Leu735=)
c.2161-1463G>A (n.2161-1463G>A)
c.-65+6396G>A (n.-65+6396G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056779A>CCA341278026ABCA4c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.2161-1464T>G (n.2161-1464T>G)
c.-65+6395T>G (n.-65+6395T>G)
1g.94056779A>GCA341278027ABCA4c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.2161-1464T>C (n.2161-1464T>C)
c.-65+6395T>C (n.-65+6395T>C)
1g.94056779A>TCA341278025ABCA4c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.2161-1464T>A (n.2161-1464T>A)
c.-65+6395T>A (n.-65+6395T>A)
1g.94056780G>ACA958316ABCA4c.2203C>T (p.Leu735=)
c.2161-1465C>T (n.2161-1465C>T)
c.-65+6394C>T (n.-65+6394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056780G>CCA341278028ABCA4c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.2161-1465C>G (n.2161-1465C>G)
c.-65+6394C>G (n.-65+6394C>G)
1g.94056780G=CA1148725758ABCA4c.2203C= (p.Leu735=)
c.2161-1465C= (n.2161-1465C=)
c.-65+6394C= (n.-65+6394C=)
1g.94056780G>TCA341278029ABCA4c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.2161-1465C>A (n.2161-1465C>A)
c.-65+6394C>A (n.-65+6394C>A)
1g.94056780_94056789delinsGGAAGAGGATCA1181426518ABCA4c.2194_2203delinsATCCTCTTCC (p.Ile732=)
c.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC (n.2161-1474_2161-1465delinsATCCTCTTCC)
c.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC (n.-65+6385_-65+6394delinsATCCTCTTCC)
1g.94056781G>ACA418819038ABCA4c.2202C>T (p.Phe734=)
c.2161-1466C>T (n.2161-1466C>T)
c.-65+6393C>T (n.-65+6393C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.94056781G>CCA341278030ABCA4c.2202C>G (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>G (n.2161-1466C>G)
c.-65+6393C>G (n.-65+6393C>G)
1g.94056781G=CA1181426519ABCA4c.2202C= (p.Phe734=)
c.2161-1466C= (n.2161-1466C=)
c.-65+6393C= (n.-65+6393C=)
1g.94056781G>TCA341278031ABCA4c.2202C>A (p.Phe734Leu)
c.2161-1466C>A (n.2161-1466C>A)
c.-65+6393C>A (n.-65+6393C>A)
1g.94056784_94056792delCA524697554ABCA4c.2194_2202del (p.Ile732_Phe734del)
c.2161-1474_2161-1466del (n.2161-1474_2161-1466del)
c.-65+6385_-65+6393del (n.-65+6385_-65+6393del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056782A>CCA341278032ABCA4c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.2161-1467T>G (n.2161-1467T>G)
c.-65+6392T>G (n.-65+6392T>G)
1g.94056782A>GCA341278033ABCA4c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.2161-1467T>C (n.2161-1467T>C)
c.-65+6392T>C (n.-65+6392T>C)
1g.94056782A>TCA341278034ABCA4c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.2161-1467T>A (n.2161-1467T>A)
c.-65+6392T>A (n.-65+6392T>A)
1g.94056783A=CA1181426520ABCA4c.2200T= (p.Phe734=)
c.2161-1468T= (n.2161-1468T=)
c.-65+6391T= (n.-65+6391T=)
1g.94056783A>CCA958317ABCA4c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.2161-1468T>G (n.2161-1468T>G)
c.-65+6391T>G (n.-65+6391T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056783A>GCA341278035ABCA4c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.2161-1468T>C (n.2161-1468T>C)
c.-65+6391T>C (n.-65+6391T>C)
 dbSNP
1g.94056783A>TCA341278036ABCA4c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.2161-1468T>A (n.2161-1468T>A)
c.-65+6391T>A (n.-65+6391T>A)
1g.94056784G>ACA418819054ABCA4c.2199C>T (p.Leu733=)
c.2161-1469C>T (n.2161-1469C>T)
c.-65+6390C>T (n.-65+6390C>T)
 gnomAD v4
1g.94056784G>CCA418819056ABCA4c.2199C>G (p.Leu733=)
c.2161-1469C>G (n.2161-1469C>G)
c.-65+6390C>G (n.-65+6390C>G)
1g.94056784G=CA1181426521ABCA4c.2199C= (p.Leu733=)
c.2161-1469C= (n.2161-1469C=)
c.-65+6390C= (n.-65+6390C=)
1g.94056784G>TCA958318ABCA4c.2199C>A (p.Leu733=)
c.2161-1469C>A (n.2161-1469C>A)
c.-65+6390C>A (n.-65+6390C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056785A>CCA341278038ABCA4c.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.2161-1470T>G (n.2161-1470T>G)
c.-65+6389T>G (n.-65+6389T>G)
1g.94056785A>GCA341278039ABCA4c.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.2161-1470T>C (n.2161-1470T>C)
c.-65+6389T>C (n.-65+6389T>C)
1g.94056785A>TCA341278037ABCA4c.2198T>A (p.Leu733His)
c.2161-1470T>A (n.2161-1470T>A)
c.-65+6389T>A (n.-65+6389T>A)
1g.94056786G>ACA341278040ABCA4c.2197C>T (p.Leu733Phe)
c.2161-1471C>T (n.2161-1471C>T)
c.-65+6388C>T (n.-65+6388C>T)
 dbSNP
1g.94056786G>CCA341278041ABCA4c.2197C>G (p.Leu733Val)
c.2161-1471C>G (n.2161-1471C>G)
c.-65+6388C>G (n.-65+6388C>G)
1g.94056786G=CA1181426522ABCA4c.2197C= (p.Leu733=)
c.2161-1471C= (n.2161-1471C=)
c.-65+6388C= (n.-65+6388C=)
1g.94056786G>TCA341278042ABCA4c.2197C>A (p.Leu733Ile)
c.2161-1471C>A (n.2161-1471C>A)
c.-65+6388C>A (n.-65+6388C>A)
1g.94056787G>ACA418819088ABCA4c.2196C>T (p.Ile732=)
c.2161-1472C>T (n.2161-1472C>T)
c.-65+6387C>T (n.-65+6387C>T)
1g.94056787G>CCA341278043ABCA4c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.2161-1472C>G (n.2161-1472C>G)
c.-65+6387C>G (n.-65+6387C>G)
1g.94056787G>TCA418819085ABCA4c.2196C>A (p.Ile732=)
c.2161-1472C>A (n.2161-1472C>A)
c.-65+6387C>A (n.-65+6387C>A)
1g.94056788A>CCA341278044ABCA4c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.2161-1473T>G (n.2161-1473T>G)
c.-65+6386T>G (n.-65+6386T>G)
1g.94056788A>GCA341278045ABCA4c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.2161-1473T>C (n.2161-1473T>C)
c.-65+6386T>C (n.-65+6386T>C)
1g.94056788A>TCA341278046ABCA4c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.2161-1473T>A (n.2161-1473T>A)
c.-65+6386T>A (n.-65+6386T>A)
1g.94056789T>ACA341278047ABCA4c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.2161-1474A>T (n.2161-1474A>T)
c.-65+6385A>T (n.-65+6385A>T)
1g.94056789T>CCA341278049ABCA4c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.2161-1474A>G (n.2161-1474A>G)
c.-65+6385A>G (n.-65+6385A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056789T>GCA341278048ABCA4c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.2161-1474A>C (n.2161-1474A>C)
c.-65+6385A>C (n.-65+6385A>C)
 gnomAD v4
1g.94056789T=CA1181426523ABCA4c.2194A= (p.Ile732=)
c.2161-1474A= (n.2161-1474A=)
c.-65+6385A= (n.-65+6385A=)
1g.94056791_94056802delCA645372175ABCA4c.2183_2194del (p.Ser728_Phe731del)
c.2161-1485_2161-1474del (n.2161-1485_2161-1474del)
c.-65+6374_-65+6385del (n.-65+6374_-65+6385del)
1g.94056790G>ACA418819103ABCA4c.2193C>T (p.Phe731=)
c.2161-1475C>T (n.2161-1475C>T)
c.-65+6384C>T (n.-65+6384C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056790G>CCA341278050ABCA4c.2193C>G (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>G (n.2161-1475C>G)
c.-65+6384C>G (n.-65+6384C>G)
1g.94056790G>TCA341278051ABCA4c.2193C>A (p.Phe731Leu)
c.2161-1475C>A (n.2161-1475C>A)
c.-65+6384C>A (n.-65+6384C>A)
1g.94056791A>CCA341278052ABCA4c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2161-1476T>G (n.2161-1476T>G)
c.-65+6383T>G (n.-65+6383T>G)
1g.94056791A>GCA341278053ABCA4c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2161-1476T>C (n.2161-1476T>C)
c.-65+6383T>C (n.-65+6383T>C)
1g.94056791A>TCA341278054ABCA4c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2161-1476T>A (n.2161-1476T>A)
c.-65+6383T>A (n.-65+6383T>A)
1g.94056792A>CCA341278056ABCA4c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2161-1477T>G (n.2161-1477T>G)
c.-65+6382T>G (n.-65+6382T>G)
1g.94056792A>GCA341278057ABCA4c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2161-1477T>C (n.2161-1477T>C)
c.-65+6382T>C (n.-65+6382T>C)
 gnomAD v4
1g.94056792A>TCA341278055ABCA4c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2161-1477T>A (n.2161-1477T>A)
c.-65+6382T>A (n.-65+6382T>A)
1g.94056793T>ACA418819126ABCA4c.2190A>T (p.Pro730=)
c.2161-1478A>T (n.2161-1478A>T)
c.-65+6381A>T (n.-65+6381A>T)
1g.94056793T>CCA418819127ABCA4c.2190A>G (p.Pro730=)
c.2161-1478A>G (n.2161-1478A>G)
c.-65+6381A>G (n.-65+6381A>G)
1g.94056793T>GCA418819129ABCA4c.2190A>C (p.Pro730=)
c.2161-1478A>C (n.2161-1478A>C)
c.-65+6381A>C (n.-65+6381A>C)
1g.94056794G>ACA341278058ABCA4c.2189C>T (p.Pro730Leu)
c.2161-1479C>T (n.2161-1479C>T)
c.-65+6380C>T (n.-65+6380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G>CCA26844234ABCA4c.2189C>G (p.Pro730Arg)
c.2161-1479C>G (n.2161-1479C>G)
c.-65+6380C>G (n.-65+6380C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056794G=CA1146687018ABCA4c.2189C= (p.Pro730=)
c.2161-1479C= (n.2161-1479C=)
c.-65+6380C= (n.-65+6380C=)
1g.94056794G>TCA341278059ABCA4c.2189C>A (p.Pro730Gln)
c.2161-1479C>A (n.2161-1479C>A)
c.-65+6380C>A (n.-65+6380C>A)
1g.94056795G>ACA341278060ABCA4c.2188C>T (p.Pro730Ser)
c.2161-1480C>T (n.2161-1480C>T)
c.-65+6379C>T (n.-65+6379C>T)
1g.94056795G>CCA341278062ABCA4c.2188C>G (p.Pro730Ala)
c.2161-1480C>G (n.2161-1480C>G)
c.-65+6379C>G (n.-65+6379C>G)
1g.94056795G>TCA341278061ABCA4c.2188C>A (p.Pro730Thr)
c.2161-1480C>A (n.2161-1480C>A)
c.-65+6379C>A (n.-65+6379C>A)
1g.94056796G>ACA958319ABCA4c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2161-1481C>T (n.2161-1481C>T)
c.-65+6378C>T (n.-65+6378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056796G>CCA341278063ABCA4c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>G (n.2161-1481C>G)
c.-65+6378C>G (n.-65+6378C>G)
1g.94056796G=CA1148463834ABCA4c.2187C= (p.Asp729=)
c.2161-1481C= (n.2161-1481C=)
c.-65+6378C= (n.-65+6378C=)
1g.94056796G>TCA341278064ABCA4c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2161-1481C>A (n.2161-1481C>A)
c.-65+6378C>A (n.-65+6378C>A)
1g.94056797T>ACA341278065ABCA4c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2161-1482A>T (n.2161-1482A>T)
c.-65+6377A>T (n.-65+6377A>T)
1g.94056797T>CCA341278066ABCA4c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2161-1482A>G (n.2161-1482A>G)
c.-65+6377A>G (n.-65+6377A>G)
1g.94056797T>GCA341278067ABCA4c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2161-1482A>C (n.2161-1482A>C)
c.-65+6377A>C (n.-65+6377A>C)
1g.94056798C>ACA341278072ABCA4c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2161-1483G>T (n.2161-1483G>T)
c.-65+6376G>T (n.-65+6376G>T)
 gnomAD v4
1g.94056798C=CA1181426524ABCA4c.2185G= (p.Asp729=)
c.2161-1483G= (n.2161-1483G=)
c.-65+6376G= (n.-65+6376G=)
1g.94056798C>GCA341278070ABCA4c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2161-1483G>C (n.2161-1483G>C)
c.-65+6376G>C (n.-65+6376G>C)
1g.94056798C>TCA958320ABCA4c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2161-1483G>A (n.2161-1483G>A)
c.-65+6376G>A (n.-65+6376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056799G>ACA958321ABCA4c.2184C>T (p.Ser728=)
c.2161-1484C>T (n.2161-1484C>T)
c.-65+6375C>T (n.-65+6375C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056799G>CCA341278074ABCA4c.2184C>G (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>G (n.2161-1484C>G)
c.-65+6375C>G (n.-65+6375C>G)
1g.94056799G=CA1181426525ABCA4c.2184C= (p.Ser728=)
c.2161-1484C= (n.2161-1484C=)
c.-65+6375C= (n.-65+6375C=)
1g.94056799G>TCA341278075ABCA4c.2184C>A (p.Ser728Arg)
c.2161-1484C>A (n.2161-1484C>A)
c.-65+6375C>A (n.-65+6375C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056800C>ACA341278077ABCA4c.2183G>T (p.Ser728Ile)
c.2161-1485G>T (n.2161-1485G>T)
c.-65+6374G>T (n.-65+6374G>T)
1g.94056800C>GCA341278079ABCA4c.2183G>C (p.Ser728Thr)
c.2161-1485G>C (n.2161-1485G>C)
c.-65+6374G>C (n.-65+6374G>C)
1g.94056800C>TCA341278081ABCA4c.2183G>A (p.Ser728Asn)
c.2161-1485G>A (n.2161-1485G>A)
c.-65+6374G>A (n.-65+6374G>A)
1g.94056801T>ACA341278083ABCA4c.2182A>T (p.Ser728Cys)
c.2161-1486A>T (n.2161-1486A>T)
c.-65+6373A>T (n.-65+6373A>T)
1g.94056801T>CCA16617210ABCA4c.2182A>G (p.Ser728Gly)
c.2161-1486A>G (n.2161-1486A>G)
c.-65+6373A>G (n.-65+6373A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056801T>GCA341278085ABCA4c.2182A>C (p.Ser728Arg)
c.2161-1486A>C (n.2161-1486A>C)
c.-65+6373A>C (n.-65+6373A>C)
1g.94056801T=CA1181426526ABCA4c.2182A= (p.Ser728=)
c.2161-1486A= (n.2161-1486A=)
c.-65+6373A= (n.-65+6373A=)
1g.94056802_94056803delCA2646651069ABCA4c.2181_2182del (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487_2161-1486del (n.2161-1487_2161-1486del)
c.-65+6372_-65+6373del (n.-65+6372_-65+6373del)
 gnomAD v4
1g.94056802G>ACA958322ABCA4c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.2161-1487C>T (n.2161-1487C>T)
c.-65+6372C>T (n.-65+6372C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056802G>CCA341278092ABCA4c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>G (n.2161-1487C>G)
c.-65+6372C>G (n.-65+6372C>G)
1g.94056802G=CA1181426527ABCA4c.2181C= (p.Tyr727=)
c.2161-1487C= (n.2161-1487C=)
c.-65+6372C= (n.-65+6372C=)
1g.94056802G>TCA341278093ABCA4c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.2161-1487C>A (n.2161-1487C>A)
c.-65+6372C>A (n.-65+6372C>A)
1g.94056803T>ACA341278096ABCA4c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.2161-1488A>T (n.2161-1488A>T)
c.-65+6371A>T (n.-65+6371A>T)
 gnomAD v4
1g.94056803T>CCA341278097ABCA4c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.2161-1488A>G (n.2161-1488A>G)
c.-65+6371A>G (n.-65+6371A>G)
1g.94056803T>GCA341278099ABCA4c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.2161-1488A>C (n.2161-1488A>C)
c.-65+6371A>C (n.-65+6371A>C)
1g.94056804A>CCA341278101ABCA4c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.2161-1489T>G (n.2161-1489T>G)
c.-65+6370T>G (n.-65+6370T>G)
1g.94056804A>GCA341278103ABCA4c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.2161-1489T>C (n.2161-1489T>C)
c.-65+6370T>C (n.-65+6370T>C)
1g.94056804A>TCA341278105ABCA4c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.2161-1489T>A (n.2161-1489T>A)
c.-65+6370T>A (n.-65+6370T>A)
1g.94056805A>CCA341278107ABCA4c.2178T>G (p.His726Gln)
c.2161-1490T>G (n.2161-1490T>G)
c.-65+6369T>G (n.-65+6369T>G)
1g.94056805A>GCA418819211ABCA4c.2178T>C (p.His726=)
c.2161-1490T>C (n.2161-1490T>C)
c.-65+6369T>C (n.-65+6369T>C)
1g.94056805A>TCA341278109ABCA4c.2178T>A (p.His726Gln)
c.2161-1490T>A (n.2161-1490T>A)
c.-65+6369T>A (n.-65+6369T>A)
1g.94056806delCA2586966939ABCA4c.2177del (p.His726LeufsTer?)
c.2161-1491del (n.2161-1491del)
c.-65+6368del (n.-65+6368del)
1g.94056806T>ACA341278112ABCA4c.2177A>T (p.His726Leu)
c.2161-1491A>T (n.2161-1491A>T)
c.-65+6368A>T (n.-65+6368A>T)
1g.94056806T>CCA341278115ABCA4c.2177A>G (p.His726Arg)
c.2161-1491A>G (n.2161-1491A>G)
c.-65+6368A>G (n.-65+6368A>G)
 gnomAD v4
1g.94056806T>GCA341278113ABCA4c.2177A>C (p.His726Pro)
c.2161-1491A>C (n.2161-1491A>C)
c.-65+6368A>C (n.-65+6368A>C)

Number of alleles fetched