Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056645A>CCA341277745ABCA4c.2338T>G (p.Phe780Val)
c.2161-1330T>G (n.2161-1330T>G)
c.-65+6529T>G (n.-65+6529T>G)
1g.94056645A>GCA341277746ABCA4c.2338T>C (p.Phe780Leu)
c.2161-1330T>C (n.2161-1330T>C)
c.-65+6529T>C (n.-65+6529T>C)
1g.94056645A>TCA341277747ABCA4c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.2161-1330T>A (n.2161-1330T>A)
c.-65+6529T>A (n.-65+6529T>A)
1g.94056646G>ACA958302ABCA4c.2337C>T (p.Cys779=)
c.2161-1331C>T (n.2161-1331C>T)
c.-65+6528C>T (n.-65+6528C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056646G>CCA341277748ABCA4c.2337C>G (p.Cys779Trp)
c.2161-1331C>G (n.2161-1331C>G)
c.-65+6528C>G (n.-65+6528C>G)
1g.94056646G=CA1140725973ABCA4c.2337C= (p.Cys779=)
c.2161-1331C= (n.2161-1331C=)
c.-65+6528C= (n.-65+6528C=)
1g.94056646G>TCA226992ABCA4c.2337C>A (p.Cys779Ter)
c.2161-1331C>A (n.2161-1331C>A)
c.-65+6528C>A (n.-65+6528C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056647C>ACA341277750ABCA4c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.2161-1332G>T (n.2161-1332G>T)
c.-65+6527G>T (n.-65+6527G>T)
1g.94056647C=CA1144022255ABCA4c.2336G= (p.Cys779=)
c.2161-1332G= (n.2161-1332G=)
c.-65+6527G= (n.-65+6527G=)
1g.94056647C>GCA958303ABCA4c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.2161-1332G>C (n.2161-1332G>C)
c.-65+6527G>C (n.-65+6527G>C)
 dbSNP ExAC
1g.94056647C>TCA341277749ABCA4c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.2161-1332G>A (n.2161-1332G>A)
c.-65+6527G>A (n.-65+6527G>A)
1g.94056648A=CA1141667326ABCA4c.2335T= (p.Cys779=)
c.2161-1333T= (n.2161-1333T=)
c.-65+6526T= (n.-65+6526T=)
1g.94056648A>CCA341277751ABCA4c.2335T>G (p.Cys779Gly)
c.2161-1333T>G (n.2161-1333T>G)
c.-65+6526T>G (n.-65+6526T>G)
1g.94056648A>GCA958304ABCA4c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.2161-1333T>C (n.2161-1333T>C)
c.-65+6526T>C (n.-65+6526T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056648A>TCA341277752ABCA4c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.2161-1333T>A (n.2161-1333T>A)
c.-65+6526T>A (n.-65+6526T>A)
1g.94056649C>ACA418818157ABCA4c.2334G>T (p.Leu778=)
c.2161-1334G>T (n.2161-1334G>T)
c.-65+6525G>T (n.-65+6525G>T)
1g.94056649C>GCA418818159ABCA4c.2334G>C (p.Leu778=)
c.2161-1334G>C (n.2161-1334G>C)
c.-65+6525G>C (n.-65+6525G>C)
1g.94056649C>TCA418818162ABCA4c.2334G>A (p.Leu778=)
c.2161-1334G>A (n.2161-1334G>A)
c.-65+6525G>A (n.-65+6525G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056650A=CA1181426470ABCA4c.2333T= (p.Leu778=)
c.2161-1335T= (n.2161-1335T=)
c.-65+6524T= (n.-65+6524T=)
1g.94056650A>CCA341277753ABCA4c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2161-1335T>G (n.2161-1335T>G)
c.-65+6524T>G (n.-65+6524T>G)
1g.94056650A>GCA958305ABCA4c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2161-1335T>C (n.2161-1335T>C)
c.-65+6524T>C (n.-65+6524T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056650A>TCA341277754ABCA4c.2333T>A (p.Leu778Gln)
c.2161-1335T>A (n.2161-1335T>A)
c.-65+6524T>A (n.-65+6524T>A)
1g.94056651G>ACA418818173ABCA4c.2332C>T (p.Leu778=)
c.2161-1336C>T (n.2161-1336C>T)
c.-65+6523C>T (n.-65+6523C>T)
1g.94056651G>CCA341277755ABCA4c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2161-1336C>G (n.2161-1336C>G)
c.-65+6523C>G (n.-65+6523C>G)
1g.94056651G>TCA341277756ABCA4c.2332C>A (p.Leu778Met)
c.2161-1336C>A (n.2161-1336C>A)
c.-65+6523C>A (n.-65+6523C>A)
1g.94056652G>ACA418818180ABCA4c.2331C>T (p.Ile777=)
c.2161-1337C>T (n.2161-1337C>T)
c.-65+6522C>T (n.-65+6522C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056652G>CCA341277757ABCA4c.2331C>G (p.Ile777Met)
c.2161-1337C>G (n.2161-1337C>G)
c.-65+6522C>G (n.-65+6522C>G)
1g.94056652G=CA1181426471ABCA4c.2331C= (p.Ile777=)
c.2161-1337C= (n.2161-1337C=)
c.-65+6522C= (n.-65+6522C=)
1g.94056652G>TCA418818184ABCA4c.2331C>A (p.Ile777=)
c.2161-1337C>A (n.2161-1337C>A)
c.-65+6522C>A (n.-65+6522C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056653A>CCA341277758ABCA4c.2330T>G (p.Ile777Ser)
c.2161-1338T>G (n.2161-1338T>G)
c.-65+6521T>G (n.-65+6521T>G)
1g.94056653A>GCA341277759ABCA4c.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.2161-1338T>C (n.2161-1338T>C)
c.-65+6521T>C (n.-65+6521T>C)
1g.94056653A>TCA341277760ABCA4c.2330T>A (p.Ile777Asn)
c.2161-1338T>A (n.2161-1338T>A)
c.-65+6521T>A (n.-65+6521T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056654T>ACA341277762ABCA4c.2329A>T (p.Ile777Phe)
c.2161-1339A>T (n.2161-1339A>T)
c.-65+6520A>T (n.-65+6520A>T)
1g.94056654T>CCA958306ABCA4c.2329A>G (p.Ile777Val)
c.2161-1339A>G (n.2161-1339A>G)
c.-65+6520A>G (n.-65+6520A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056654T>GCA341277761ABCA4c.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.2161-1339A>C (n.2161-1339A>C)
c.-65+6520A>C (n.-65+6520A>C)
 gnomAD v4
1g.94056654T=CA1181426472ABCA4c.2329A= (p.Ile777=)
c.2161-1339A= (n.2161-1339A=)
c.-65+6520A= (n.-65+6520A=)
1g.94056655G>ACA418818206ABCA4c.2328C>T (p.His776=)
c.2161-1340C>T (n.2161-1340C>T)
c.-65+6519C>T (n.-65+6519C>T)
1g.94056655G>CCA341277763ABCA4c.2328C>G (p.His776Gln)
c.2161-1340C>G (n.2161-1340C>G)
c.-65+6519C>G (n.-65+6519C>G)
1g.94056655G>TCA341277764ABCA4c.2328C>A (p.His776Gln)
c.2161-1340C>A (n.2161-1340C>A)
c.-65+6519C>A (n.-65+6519C>A)
 ClinVar
1g.94056656T>ACA341277765ABCA4c.2327A>T (p.His776Leu)
c.2161-1341A>T (n.2161-1341A>T)
c.-65+6518A>T (n.-65+6518A>T)
1g.94056656T>CCA341277766ABCA4c.2327A>G (p.His776Arg)
c.2161-1341A>G (n.2161-1341A>G)
c.-65+6518A>G (n.-65+6518A>G)
 ClinVar
1g.94056656T>GCA341277767ABCA4c.2327A>C (p.His776Pro)
c.2161-1341A>C (n.2161-1341A>C)
c.-65+6518A>C (n.-65+6518A>C)
1g.94056657G>ACA341277768ABCA4c.2326C>T (p.His776Tyr)
c.2161-1342C>T (n.2161-1342C>T)
c.-65+6517C>T (n.-65+6517C>T)
 gnomAD v4
1g.94056657G>CCA341277769ABCA4c.2326C>G (p.His776Asp)
c.2161-1342C>G (n.2161-1342C>G)
c.-65+6517C>G (n.-65+6517C>G)
 gnomAD v4
1g.94056657G>TCA341277770ABCA4c.2326C>A (p.His776Asn)
c.2161-1342C>A (n.2161-1342C>A)
c.-65+6517C>A (n.-65+6517C>A)
1g.94056658T>ACA418818217ABCA4c.2325A>T (p.Pro775=)
c.2161-1343A>T (n.2161-1343A>T)
c.-65+6516A>T (n.-65+6516A>T)
1g.94056658T>CCA418818219ABCA4c.2325A>G (p.Pro775=)
c.2161-1343A>G (n.2161-1343A>G)
c.-65+6516A>G (n.-65+6516A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056658T>GCA418818222ABCA4c.2325A>C (p.Pro775=)
c.2161-1343A>C (n.2161-1343A>C)
c.-65+6516A>C (n.-65+6516A>C)
1g.94056658T=CA1181426473ABCA4c.2325A= (p.Pro775=)
c.2161-1343A= (n.2161-1343A=)
c.-65+6516A= (n.-65+6516A=)
1g.94056659G>ACA341277771ABCA4c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2161-1344C>T (n.2161-1344C>T)
c.-65+6515C>T (n.-65+6515C>T)
1g.94056659G>CCA341277772ABCA4c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2161-1344C>G (n.2161-1344C>G)
c.-65+6515C>G (n.-65+6515C>G)
1g.94056659G>TCA341277773ABCA4c.2324C>A (p.Pro775Gln)
c.2161-1344C>A (n.2161-1344C>A)
c.-65+6515C>A (n.-65+6515C>A)
1g.94056660G>ACA341277774ABCA4c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2161-1345C>T (n.2161-1345C>T)
c.-65+6514C>T (n.-65+6514C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056660G>CCA341277775ABCA4c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2161-1345C>G (n.2161-1345C>G)
c.-65+6514C>G (n.-65+6514C>G)
1g.94056660G>TCA341277776ABCA4c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.2161-1345C>A (n.2161-1345C>A)
c.-65+6514C>A (n.-65+6514C>A)
 ClinVar
1g.94056661C>ACA418818242ABCA4c.2322G>T (p.Leu774=)
c.2161-1346G>T (n.2161-1346G>T)
c.-65+6513G>T (n.-65+6513G>T)
1g.94056661C=CA1181426474ABCA4c.2322G= (p.Leu774=)
c.2161-1346G= (n.2161-1346G=)
c.-65+6513G= (n.-65+6513G=)
1g.94056661C>GCA418818239ABCA4c.2322G>C (p.Leu774=)
c.2161-1346G>C (n.2161-1346G>C)
c.-65+6513G>C (n.-65+6513G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056661C>TCA418818241ABCA4c.2322G>A (p.Leu774=)
c.2161-1346G>A (n.2161-1346G>A)
c.-65+6513G>A (n.-65+6513G>A)
1g.94056662A>CCA341277779ABCA4c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.2161-1347T>G (n.2161-1347T>G)
c.-65+6512T>G (n.-65+6512T>G)
1g.94056662A>GCA341277777ABCA4c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.2161-1347T>C (n.2161-1347T>C)
c.-65+6512T>C (n.-65+6512T>C)
1g.94056662A>TCA341277778ABCA4c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.2161-1347T>A (n.2161-1347T>A)
c.-65+6512T>A (n.-65+6512T>A)
1g.94056663G>ACA418818250ABCA4c.2320C>T (p.Leu774=)
c.2161-1348C>T (n.2161-1348C>T)
c.-65+6511C>T (n.-65+6511C>T)
 ClinVar
1g.94056663G>CCA341277780ABCA4c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.2161-1348C>G (n.2161-1348C>G)
c.-65+6511C>G (n.-65+6511C>G)
1g.94056663G>TCA341277781ABCA4c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.2161-1348C>A (n.2161-1348C>A)
c.-65+6511C>A (n.-65+6511C>A)
1g.94056664G>ACA418818251ABCA4c.2319C>T (p.Tyr773=)
c.2161-1349C>T (n.2161-1349C>T)
c.-65+6510C>T (n.-65+6510C>T)
1g.94056664G>CCA341277782ABCA4c.2319C>G (p.Tyr773Ter)
c.2161-1349C>G (n.2161-1349C>G)
c.-65+6510C>G (n.-65+6510C>G)
1g.94056664G>TCA341277783ABCA4c.2319C>A (p.Tyr773Ter)
c.2161-1349C>A (n.2161-1349C>A)
c.-65+6510C>A (n.-65+6510C>A)
1g.94056665T>ACA341277784ABCA4c.2318A>T (p.Tyr773Phe)
c.2161-1350A>T (n.2161-1350A>T)
c.-65+6509A>T (n.-65+6509A>T)
1g.94056665T>CCA341277785ABCA4c.2318A>G (p.Tyr773Cys)
c.2161-1350A>G (n.2161-1350A>G)
c.-65+6509A>G (n.-65+6509A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056665T>GCA958307ABCA4c.2318A>C (p.Tyr773Ser)
c.2161-1350A>C (n.2161-1350A>C)
c.-65+6509A>C (n.-65+6509A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056665T=CA1181426475ABCA4c.2318A= (p.Tyr773=)
c.2161-1350A= (n.2161-1350A=)
c.-65+6509A= (n.-65+6509A=)
1g.94056666A>CCA341277786ABCA4c.2317T>G (p.Tyr773Asp)
c.2161-1351T>G (n.2161-1351T>G)
c.-65+6508T>G (n.-65+6508T>G)
1g.94056666A>GCA341277787ABCA4c.2317T>C (p.Tyr773His)
c.2161-1351T>C (n.2161-1351T>C)
c.-65+6508T>C (n.-65+6508T>C)
1g.94056666A>TCA341277788ABCA4c.2317T>A (p.Tyr773Asn)
c.2161-1351T>A (n.2161-1351T>A)
c.-65+6508T>A (n.-65+6508T>A)
1g.94056667G>ACA418818267ABCA4c.2316C>T (p.Leu772=)
c.2161-1352C>T (n.2161-1352C>T)
c.-65+6507C>T (n.-65+6507C>T)
 COSMIC
1g.94056667G>CCA958308ABCA4c.2316C>G (p.Leu772=)
c.2161-1352C>G (n.2161-1352C>G)
c.-65+6507C>G (n.-65+6507C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056667G=CA1181426476ABCA4c.2316C= (p.Leu772=)
c.2161-1352C= (n.2161-1352C=)
c.-65+6507C= (n.-65+6507C=)
1g.94056667G>TCA418818274ABCA4c.2316C>A (p.Leu772=)
c.2161-1352C>A (n.2161-1352C>A)
c.-65+6507C>A (n.-65+6507C>A)
1g.94056668A>CCA341277790ABCA4c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.2161-1353T>G (n.2161-1353T>G)
c.-65+6506T>G (n.-65+6506T>G)
1g.94056668A>GCA341277791ABCA4c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.2161-1353T>C (n.2161-1353T>C)
c.-65+6506T>C (n.-65+6506T>C)
1g.94056668A>TCA341277789ABCA4c.2315T>A (p.Leu772His)
c.2161-1353T>A (n.2161-1353T>A)
c.-65+6506T>A (n.-65+6506T>A)
1g.94056669G>ACA341277792ABCA4c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.2161-1354C>T (n.2161-1354C>T)
c.-65+6505C>T (n.-65+6505C>T)
1g.94056669G>CCA341277793ABCA4c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.2161-1354C>G (n.2161-1354C>G)
c.-65+6505C>G (n.-65+6505C>G)
1g.94056669G>TCA341277794ABCA4c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.2161-1354C>A (n.2161-1354C>A)
c.-65+6505C>A (n.-65+6505C>A)
1g.94056670G>ACA418818276ABCA4c.2313C>T (p.Thr771=)
c.2161-1355C>T (n.2161-1355C>T)
c.-65+6504C>T (n.-65+6504C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056670G>CCA418818277ABCA4c.2313C>G (p.Thr771=)
c.2161-1355C>G (n.2161-1355C>G)
c.-65+6504C>G (n.-65+6504C>G)
1g.94056670G=CA1181426477ABCA4c.2313C= (p.Thr771=)
c.2161-1355C= (n.2161-1355C=)
c.-65+6504C= (n.-65+6504C=)
1g.94056670G>TCA418818278ABCA4c.2313C>A (p.Thr771=)
c.2161-1355C>A (n.2161-1355C>A)
c.-65+6504C>A (n.-65+6504C>A)
1g.94056671G>ACA341277795ABCA4c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2161-1356C>T (n.2161-1356C>T)
c.-65+6503C>T (n.-65+6503C>T)
 gnomAD v4
1g.94056671G>CCA341277796ABCA4c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.2161-1356C>G (n.2161-1356C>G)
c.-65+6503C>G (n.-65+6503C>G)
1g.94056671G>TCA341277797ABCA4c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.2161-1356C>A (n.2161-1356C>A)
c.-65+6503C>A (n.-65+6503C>A)
1g.94056672T>ACA958310ABCA4c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.2161-1357A>T (n.2161-1357A>T)
c.-65+6502A>T (n.-65+6502A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056672T>CCA341277798ABCA4c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.2161-1357A>G (n.2161-1357A>G)
c.-65+6502A>G (n.-65+6502A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056672T>GCA958309ABCA4c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.2161-1357A>C (n.2161-1357A>C)
c.-65+6502A>C (n.-65+6502A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056672T=CA1181426478ABCA4c.2311A= (p.Thr771=)
c.2161-1357A= (n.2161-1357A=)
c.-65+6502A= (n.-65+6502A=)
1g.94056673G>ACA418818292ABCA4c.2310C>T (p.Phe770=)
c.2161-1358C>T (n.2161-1358C>T)
c.-65+6501C>T (n.-65+6501C>T)
1g.94056673G>CCA341277799ABCA4c.2310C>G (p.Phe770Leu)
c.2161-1358C>G (n.2161-1358C>G)
c.-65+6501C>G (n.-65+6501C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056673G=CA1181426479ABCA4c.2310C= (p.Phe770=)
c.2161-1358C= (n.2161-1358C=)
c.-65+6501C= (n.-65+6501C=)
1g.94056673G>TCA341277800ABCA4c.2310C>A (p.Phe770Leu)
c.2161-1358C>A (n.2161-1358C>A)
c.-65+6501C>A (n.-65+6501C>A)
1g.94056674A>CCA341277801ABCA4c.2309T>G (p.Phe770Cys)
c.2161-1359T>G (n.2161-1359T>G)
c.-65+6500T>G (n.-65+6500T>G)
1g.94056674A>GCA341277802ABCA4c.2309T>C (p.Phe770Ser)
c.2161-1359T>C (n.2161-1359T>C)
c.-65+6500T>C (n.-65+6500T>C)
1g.94056674A>TCA341277803ABCA4c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
c.2161-1359T>A (n.2161-1359T>A)
c.-65+6500T>A (n.-65+6500T>A)
1g.94056675A=CA1181426480ABCA4c.2308T= (p.Phe770=)
c.2161-1360T= (n.2161-1360T=)
c.-65+6499T= (n.-65+6499T=)
1g.94056675A>CCA341277804ABCA4c.2308T>G (p.Phe770Val)
c.2161-1360T>G (n.2161-1360T>G)
c.-65+6499T>G (n.-65+6499T>G)
1g.94056675A>GCA341277806ABCA4c.2308T>C (p.Phe770Leu)
c.2161-1360T>C (n.2161-1360T>C)
c.-65+6499T>C (n.-65+6499T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056675A>TCA341277805ABCA4c.2308T>A (p.Phe770Ile)
c.2161-1360T>A (n.2161-1360T>A)
c.-65+6499T>A (n.-65+6499T>A)
1g.94056676A>CCA341277807ABCA4c.2307T>G (p.Tyr769Ter)
c.2161-1361T>G (n.2161-1361T>G)
c.-65+6498T>G (n.-65+6498T>G)
1g.94056676A>GCA418818313ABCA4c.2307T>C (p.Tyr769=)
c.2161-1361T>C (n.2161-1361T>C)
c.-65+6498T>C (n.-65+6498T>C)
 gnomAD v4
1g.94056676A>TCA341277808ABCA4c.2307T>A (p.Tyr769Ter)
c.2161-1361T>A (n.2161-1361T>A)
c.-65+6498T>A (n.-65+6498T>A)
1g.94056677T>ACA958311ABCA4c.2306A>T (p.Tyr769Phe)
c.2161-1362A>T (n.2161-1362A>T)
c.-65+6497A>T (n.-65+6497A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056677T>CCA341277809ABCA4c.2306A>G (p.Tyr769Cys)
c.2161-1362A>G (n.2161-1362A>G)
c.-65+6497A>G (n.-65+6497A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056677T>GCA341277810ABCA4c.2306A>C (p.Tyr769Ser)
c.2161-1362A>C (n.2161-1362A>C)
c.-65+6497A>C (n.-65+6497A>C)
1g.94056677T=CA1181426481ABCA4c.2306A= (p.Tyr769=)
c.2161-1362A= (n.2161-1362A=)
c.-65+6497A= (n.-65+6497A=)
1g.94056678A>CCA341277811ABCA4c.2305T>G (p.Tyr769Asp)
c.2161-1363T>G (n.2161-1363T>G)
c.-65+6496T>G (n.-65+6496T>G)
1g.94056678A>GCA341277812ABCA4c.2305T>C (p.Tyr769His)
c.2161-1363T>C (n.2161-1363T>C)
c.-65+6496T>C (n.-65+6496T>C)
 ClinVar
1g.94056678A>TCA341277813ABCA4c.2305T>A (p.Tyr769Asn)
c.2161-1363T>A (n.2161-1363T>A)
c.-65+6496T>A (n.-65+6496T>A)
1g.94056680_94056694delCA645372177ABCA4c.2291_2305del (p.Cys764_Ile768del)
c.2161-1377_2161-1363del (n.2161-1377_2161-1363del)
c.-65+6482_-65+6496del (n.-65+6482_-65+6496del)
1g.94056679G>ACA418818332ABCA4c.2304C>T (p.Ile768=)
c.2161-1364C>T (n.2161-1364C>T)
c.-65+6495C>T (n.-65+6495C>T)
1g.94056679G>CCA26844128ABCA4c.2304C>G (p.Ile768Met)
c.2161-1364C>G (n.2161-1364C>G)
c.-65+6495C>G (n.-65+6495C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056679G=CA1181426482ABCA4c.2304C= (p.Ile768=)
c.2161-1364C= (n.2161-1364C=)
c.-65+6495C= (n.-65+6495C=)
1g.94056679G>TCA418818336ABCA4c.2304C>A (p.Ile768=)
c.2161-1364C>A (n.2161-1364C>A)
c.-65+6495C>A (n.-65+6495C>A)
1g.94056680A=CA1181426483ABCA4c.2303T= (p.Ile768=)
c.2161-1365T= (n.2161-1365T=)
c.-65+6494T= (n.-65+6494T=)
1g.94056680A>CCA341277814ABCA4c.2303T>G (p.Ile768Ser)
c.2161-1365T>G (n.2161-1365T>G)
c.-65+6494T>G (n.-65+6494T>G)
1g.94056680A>GCA341277815ABCA4c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.2161-1365T>C (n.2161-1365T>C)
c.-65+6494T>C (n.-65+6494T>C)
 dbSNP
1g.94056680A>TCA341277816ABCA4c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.2161-1365T>A (n.2161-1365T>A)
c.-65+6494T>A (n.-65+6494T>A)
1g.94056681T>ACA341277818ABCA4c.2302A>T (p.Ile768Phe)
c.2161-1366A>T (n.2161-1366A>T)
c.-65+6493A>T (n.-65+6493A>T)
1g.94056681T>CCA341277819ABCA4c.2302A>G (p.Ile768Val)
c.2161-1366A>G (n.2161-1366A>G)
c.-65+6493A>G (n.-65+6493A>G)
1g.94056681T>GCA341277817ABCA4c.2302A>C (p.Ile768Leu)
c.2161-1366A>C (n.2161-1366A>C)
c.-65+6493A>C (n.-65+6493A>C)
1g.94056682G>ACA418818362ABCA4c.2301C>T (p.Val767=)
c.2161-1367C>T (n.2161-1367C>T)
c.-65+6492C>T (n.-65+6492C>T)
1g.94056682G>CCA418818363ABCA4c.2301C>G (p.Val767=)
c.2161-1367C>G (n.2161-1367C>G)
c.-65+6492C>G (n.-65+6492C>G)
1g.94056682G>TCA418818368ABCA4c.2301C>A (p.Val767=)
c.2161-1367C>A (n.2161-1367C>A)
c.-65+6492C>A (n.-65+6492C>A)
1g.94056683A=CA1140725976ABCA4c.2300T= (p.Val767=)
c.2161-1368T= (n.2161-1368T=)
c.-65+6491T= (n.-65+6491T=)
1g.94056683A>CCA341277821ABCA4c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.2161-1368T>G (n.2161-1368T>G)
c.-65+6491T>G (n.-65+6491T>G)
1g.94056683A>GCA341277820ABCA4c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2161-1368T>C (n.2161-1368T>C)
c.-65+6491T>C (n.-65+6491T>C)
1g.94056683A>TCA226990ABCA4c.2300T>A (p.Val767Asp)
c.2161-1368T>A (n.2161-1368T>A)
c.-65+6491T>A (n.-65+6491T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056684delCA2586966933ABCA4c.2299del (p.Val767SerfsTer20)
c.2161-1369del (n.2161-1369del)
c.-65+6490del (n.-65+6490del)
1g.94056684C>ACA341277822ABCA4c.2299G>T (p.Val767Phe)
c.2161-1369G>T (n.2161-1369G>T)
c.-65+6490G>T (n.-65+6490G>T)
1g.94056684C>GCA341277824ABCA4c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2161-1369G>C (n.2161-1369G>C)
c.-65+6490G>C (n.-65+6490G>C)
1g.94056684C>TCA341277823ABCA4c.2299G>A (p.Val767Ile)
c.2161-1369G>A (n.2161-1369G>A)
c.-65+6490G>A (n.-65+6490G>A)
1g.94056687_94056689delCA2580611466ABCA4c.2297_2299del (p.Gly766del)
c.2161-1371_2161-1369del (n.2161-1371_2161-1369del)
c.-65+6488_-65+6490del (n.-65+6488_-65+6490del)
 ClinVar dbSNP
1g.94056685A=CA1181426484ABCA4c.2298T= (p.Gly766=)
c.2161-1370T= (n.2161-1370T=)
c.-65+6489T= (n.-65+6489T=)
1g.94056685A>CCA418818394ABCA4c.2298T>G (p.Gly766=)
c.2161-1370T>G (n.2161-1370T>G)
c.-65+6489T>G (n.-65+6489T>G)
1g.94056685A>GCA958312ABCA4c.2298T>C (p.Gly766=)
c.2161-1370T>C (n.2161-1370T>C)
c.-65+6489T>C (n.-65+6489T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056685A>TCA418818399ABCA4c.2298T>A (p.Gly766=)
c.2161-1370T>A (n.2161-1370T>A)
c.-65+6489T>A (n.-65+6489T>A)
1g.94056686C>ACA341277825ABCA4c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2161-1371G>T (n.2161-1371G>T)
c.-65+6488G>T (n.-65+6488G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056686C=CA1181426485ABCA4c.2297G= (p.Gly766=)
c.2161-1371G= (n.2161-1371G=)
c.-65+6488G= (n.-65+6488G=)
1g.94056686C>GCA341277826ABCA4c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2161-1371G>C (n.2161-1371G>C)
c.-65+6488G>C (n.-65+6488G>C)
1g.94056686C>TCA341277827ABCA4c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2161-1371G>A (n.2161-1371G>A)
c.-65+6488G>A (n.-65+6488G>A)
 gnomAD v4
1g.94056687dupCA2586966934ABCA4c.2297dup (p.Val767CysfsTer23)
c.2161-1371dup (n.2161-1371dup)
c.-65+6488dup (n.-65+6488dup)
1g.94056687C>ACA341277828ABCA4c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2161-1372G>T (n.2161-1372G>T)
c.-65+6487G>T (n.-65+6487G>T)
1g.94056687C>GCA341277829ABCA4c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2161-1372G>C (n.2161-1372G>C)
c.-65+6487G>C (n.-65+6487G>C)
1g.94056687C>TCA341277830ABCA4c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2161-1372G>A (n.2161-1372G>A)
c.-65+6487G>A (n.-65+6487G>A)
1g.94056688A=CA1140725979ABCA4c.2295T= (p.Ser765=)
c.2161-1373T= (n.2161-1373T=)
c.-65+6486T= (n.-65+6486T=)
1g.94056688A>CCA226989ABCA4c.2295T>G (p.Ser765Arg)
c.2161-1373T>G (n.2161-1373T>G)
c.-65+6486T>G (n.-65+6486T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056688A>GCA418818415ABCA4c.2295T>C (p.Ser765=)
c.2161-1373T>C (n.2161-1373T>C)
c.-65+6486T>C (n.-65+6486T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056688A>TCA341277831ABCA4c.2295T>A (p.Ser765Arg)
c.2161-1373T>A (n.2161-1373T>A)
c.-65+6486T>A (n.-65+6486T>A)
1g.94056688_94056689delinsACCA1181426486ABCA4c.2294_2295delinsGT (p.Ser765=)
c.2161-1374_2161-1373delinsGT (n.2161-1374_2161-1373delinsGT)
c.-65+6485_-65+6486delinsGT (n.-65+6485_-65+6486delinsGT)
1g.94056688_94056689delinsTTCA1139656229ABCA4c.2294_2295delinsAA (p.Ser765Lys)
c.2161-1374_2161-1373delinsAA (n.2161-1374_2161-1373delinsAA)
c.-65+6485_-65+6486delinsAA (n.-65+6485_-65+6486delinsAA)
 ClinVar dbSNP
1g.94056688_94056691delinsCCTCA645372179ABCA4c.2292_2295delinsAGG (p.Cys764Ter)
c.2161-1376_2161-1373delinsAGG (n.2161-1376_2161-1373delinsAGG)
c.-65+6483_-65+6486delinsAGG (n.-65+6483_-65+6486delinsAGG)
 ClinVar dbSNP
1g.94056689C>ACA341277832ABCA4c.2294G>T (p.Ser765Ile)
c.2161-1374G>T (n.2161-1374G>T)
c.-65+6485G>T (n.-65+6485G>T)
1g.94056689C=CA1140725984ABCA4c.2294G= (p.Ser765=)
c.2161-1374G= (n.2161-1374G=)
c.-65+6485G= (n.-65+6485G=)
1g.94056689C>GCA341277833ABCA4c.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.2161-1374G>C (n.2161-1374G>C)
c.-65+6485G>C (n.-65+6485G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056689C>TCA226988ABCA4c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.2161-1374G>A (n.2161-1374G>A)
c.-65+6485G>A (n.-65+6485G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056690T>ACA341277834ABCA4c.2293A>T (p.Ser765Cys)
c.2161-1375A>T (n.2161-1375A>T)
c.-65+6484A>T (n.-65+6484A>T)
1g.94056690T>CCA341277836ABCA4c.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.2161-1375A>G (n.2161-1375A>G)
c.-65+6484A>G (n.-65+6484A>G)
1g.94056690T>GCA341277835ABCA4c.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.2161-1375A>C (n.2161-1375A>C)
c.-65+6484A>C (n.-65+6484A>C)
1g.94056690_94056691delinsGCA645372178ABCA4c.2292_2293delinsC (p.Ser765ValfsTer22)
c.2161-1376_2161-1375delinsC (n.2161-1376_2161-1375delinsC)
c.-65+6483_-65+6484delinsC (n.-65+6483_-65+6484delinsC)
1g.94056690_94056691delinsTACA1181426487ABCA4c.2292_2293delinsTA (p.Cys764=)
c.2161-1376_2161-1375delinsTA (n.2161-1376_2161-1375delinsTA)
c.-65+6483_-65+6484delinsTA (n.-65+6483_-65+6484delinsTA)
1g.94056691delCA226987ABCA4c.2292del (p.Cys764Ter)
c.2161-1376del (n.2161-1376del)
c.-65+6483del (n.-65+6483del)
 ClinVar dbSNP
1g.94056691A=CA1140725987ABCA4c.2292T= (p.Cys764=)
c.2161-1376T= (n.2161-1376T=)
c.-65+6483T= (n.-65+6483T=)
1g.94056691A>CCA341277837ABCA4c.2292T>G (p.Cys764Trp)
c.2161-1376T>G (n.2161-1376T>G)
c.-65+6483T>G (n.-65+6483T>G)
1g.94056691A>GCA418818433ABCA4c.2292T>C (p.Cys764=)
c.2161-1376T>C (n.2161-1376T>C)
c.-65+6483T>C (n.-65+6483T>C)
 dbSNP
1g.94056691A>TCA341277838ABCA4c.2292T>A (p.Cys764Ter)
c.2161-1376T>A (n.2161-1376T>A)
c.-65+6483T>A (n.-65+6483T>A)
1g.94056692C>ACA341277839ABCA4c.2291G>T (p.Cys764Phe)
c.2161-1377G>T (n.2161-1377G>T)
c.-65+6482G>T (n.-65+6482G>T)
 ClinVar
1g.94056692C=CA1140725990ABCA4c.2291G= (p.Cys764=)
c.2161-1377G= (n.2161-1377G=)
c.-65+6482G= (n.-65+6482G=)
1g.94056692C>GCA341277840ABCA4c.2291G>C (p.Cys764Ser)
c.2161-1377G>C (n.2161-1377G>C)
c.-65+6482G>C (n.-65+6482G>C)
1g.94056692C>TCA226986ABCA4c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
c.2161-1377G>A (n.2161-1377G>A)
c.-65+6482G>A (n.-65+6482G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056693A>CCA341277841ABCA4c.2290T>G (p.Cys764Gly)
c.2161-1378T>G (n.2161-1378T>G)
c.-65+6481T>G (n.-65+6481T>G)
1g.94056693A>GCA341277842ABCA4c.2290T>C (p.Cys764Arg)
c.2161-1378T>C (n.2161-1378T>C)
c.-65+6481T>C (n.-65+6481T>C)
1g.94056693A>TCA341277843ABCA4c.2290T>A (p.Cys764Ser)
c.2161-1378T>A (n.2161-1378T>A)
c.-65+6481T>A (n.-65+6481T>A)
1g.94056694G>ACA418818446ABCA4c.2289C>T (p.Ala763=)
c.2161-1379C>T (n.2161-1379C>T)
c.-65+6480C>T (n.-65+6480C>T)
 gnomAD v4
1g.94056694G>CCA418818442ABCA4c.2289C>G (p.Ala763=)
c.2161-1379C>G (n.2161-1379C>G)
c.-65+6480C>G (n.-65+6480C>G)
1g.94056694G=CA1181426488ABCA4c.2289C= (p.Ala763=)
c.2161-1379C= (n.2161-1379C=)
c.-65+6480C= (n.-65+6480C=)
1g.94056694G>TCA418818444ABCA4c.2289C>A (p.Ala763=)
c.2161-1379C>A (n.2161-1379C>A)
c.-65+6480C>A (n.-65+6480C>A)
1g.94056695G>ACA341277845ABCA4c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.2161-1380C>T (n.2161-1380C>T)
c.-65+6479C>T (n.-65+6479C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056695G>CCA341277846ABCA4c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.2161-1380C>G (n.2161-1380C>G)
c.-65+6479C>G (n.-65+6479C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056695G=CA1181426490ABCA4c.2288C= (p.Ala763=)
c.2161-1380C= (n.2161-1380C=)
c.-65+6479C= (n.-65+6479C=)
1g.94056695G>TCA341277844ABCA4c.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.2161-1380C>A (n.2161-1380C>A)
c.-65+6479C>A (n.-65+6479C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056700_94056702dupCA1181426489ABCA4c.2286_2288dup (p.Ala763_Cys764insAla)
c.2161-1382_2161-1380dup (n.2161-1382_2161-1380dup)
c.-65+6477_-65+6479dup (n.-65+6477_-65+6479dup)
 dbSNP
1g.94056696C>ACA341277847ABCA4c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.2161-1381G>T (n.2161-1381G>T)
c.-65+6478G>T (n.-65+6478G>T)
1g.94056696C>GCA341277848ABCA4c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.2161-1381G>C (n.2161-1381G>C)
c.-65+6478G>C (n.-65+6478G>C)
1g.94056696C>TCA341277849ABCA4c.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.2161-1381G>A (n.2161-1381G>A)
c.-65+6478G>A (n.-65+6478G>A)
1g.94056697T>ACA418818457ABCA4c.2286A>T (p.Ala762=)
c.2161-1382A>T (n.2161-1382A>T)
c.-65+6477A>T (n.-65+6477A>T)
1g.94056697T>CCA418818459ABCA4c.2286A>G (p.Ala762=)
c.2161-1382A>G (n.2161-1382A>G)
c.-65+6477A>G (n.-65+6477A>G)
1g.94056697T>GCA418818458ABCA4c.2286A>C (p.Ala762=)
c.2161-1382A>C (n.2161-1382A>C)
c.-65+6477A>C (n.-65+6477A>C)
1g.94056698G>ACA341277850ABCA4c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.2161-1383C>T (n.2161-1383C>T)
c.-65+6476C>T (n.-65+6476C>T)
1g.94056698G>CCA341277851ABCA4c.2285C>G (p.Ala762Gly)
c.2161-1383C>G (n.2161-1383C>G)
c.-65+6476C>G (n.-65+6476C>G)
1g.94056698G=CA1181426491ABCA4c.2285C= (p.Ala762=)
c.2161-1383C= (n.2161-1383C=)
c.-65+6476C= (n.-65+6476C=)
1g.94056698G>TCA341277852ABCA4c.2285C>A (p.Ala762Glu)
c.2161-1383C>A (n.2161-1383C>A)
c.-65+6476C>A (n.-65+6476C>A)
 dbSNP
1g.94056699C>ACA341277853ABCA4c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.2161-1384G>T (n.2161-1384G>T)
c.-65+6475G>T (n.-65+6475G>T)
 gnomAD v4
1g.94056699C>GCA341277854ABCA4c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.2161-1384G>C (n.2161-1384G>C)
c.-65+6475G>C (n.-65+6475G>C)
1g.94056699C>TCA341277855ABCA4c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.2161-1384G>A (n.2161-1384G>A)
c.-65+6475G>A (n.-65+6475G>A)
1g.94056700T>ACA418818481ABCA4c.2283A>T (p.Ala761=)
c.2161-1385A>T (n.2161-1385A>T)
c.-65+6474A>T (n.-65+6474A>T)
1g.94056700T>CCA418818483ABCA4c.2283A>G (p.Ala761=)
c.2161-1385A>G (n.2161-1385A>G)
c.-65+6474A>G (n.-65+6474A>G)
1g.94056700T>GCA418818485ABCA4c.2283A>C (p.Ala761=)
c.2161-1385A>C (n.2161-1385A>C)
c.-65+6474A>C (n.-65+6474A>C)
1g.94056701G>ACA341277856ABCA4c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.2161-1386C>T (n.2161-1386C>T)
c.-65+6473C>T (n.-65+6473C>T)
1g.94056701G>CCA341277857ABCA4c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.2161-1386C>G (n.2161-1386C>G)
c.-65+6473C>G (n.-65+6473C>G)
1g.94056701G>TCA341277858ABCA4c.2282C>A (p.Ala761Glu)
c.2161-1386C>A (n.2161-1386C>A)
c.-65+6473C>A (n.-65+6473C>A)
1g.94056702C>ACA341277861ABCA4c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.2161-1387G>T (n.2161-1387G>T)
c.-65+6472G>T (n.-65+6472G>T)
1g.94056702C=CA1181426492ABCA4c.2281G= (p.Ala761=)
c.2161-1387G= (n.2161-1387G=)
c.-65+6472G= (n.-65+6472G=)
1g.94056702C>GCA341277859ABCA4c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.2161-1387G>C (n.2161-1387G>C)
c.-65+6472G>C (n.-65+6472G>C)
1g.94056702C>TCA341277860ABCA4c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.2161-1387G>A (n.2161-1387G>A)
c.-65+6472G>A (n.-65+6472G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.94056703C>ACA418818498ABCA4c.2280G>T (p.Leu760=)
c.2161-1388G>T (n.2161-1388G>T)
c.-65+6471G>T (n.-65+6471G>T)
1g.94056703C>GCA418818500ABCA4c.2280G>C (p.Leu760=)
c.2161-1388G>C (n.2161-1388G>C)
c.-65+6471G>C (n.-65+6471G>C)
1g.94056703C>TCA418818499ABCA4c.2280G>A (p.Leu760=)
c.2161-1388G>A (n.2161-1388G>A)
c.-65+6471G>A (n.-65+6471G>A)
 gnomAD v4
1g.94056704A>CCA341277862ABCA4c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.2161-1389T>G (n.2161-1389T>G)
c.-65+6470T>G (n.-65+6470T>G)
1g.94056704A>GCA341277863ABCA4c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.2161-1389T>C (n.2161-1389T>C)
c.-65+6470T>C (n.-65+6470T>C)
1g.94056704A>TCA341277864ABCA4c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.2161-1389T>A (n.2161-1389T>A)
c.-65+6470T>A (n.-65+6470T>A)
1g.94056705G>ACA418818504ABCA4c.2278C>T (p.Leu760=)
c.2161-1390C>T (n.2161-1390C>T)
c.-65+6469C>T (n.-65+6469C>T)
 gnomAD v4
1g.94056705G>CCA10610471ABCA4c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.2161-1390C>G (n.2161-1390C>G)
c.-65+6469C>G (n.-65+6469C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056705G=CA1181426493ABCA4c.2278C= (p.Leu760=)
c.2161-1390C= (n.2161-1390C=)
c.-65+6469C= (n.-65+6469C=)
1g.94056705G>TCA341277865ABCA4c.2278C>A (p.Leu760Met)
c.2161-1390C>A (n.2161-1390C>A)
c.-65+6469C>A (n.-65+6469C>A)
1g.94056706A>CCA341277866ABCA4c.2277T>G (p.Ser759Arg)
c.2161-1391T>G (n.2161-1391T>G)
c.-65+6468T>G (n.-65+6468T>G)
1g.94056706A>GCA418818513ABCA4c.2277T>C (p.Ser759=)
c.2161-1391T>C (n.2161-1391T>C)
c.-65+6468T>C (n.-65+6468T>C)
1g.94056706A>TCA341277867ABCA4c.2277T>A (p.Ser759Arg)
c.2161-1391T>A (n.2161-1391T>A)
c.-65+6468T>A (n.-65+6468T>A)
1g.94056707C>ACA341277868ABCA4c.2276G>T (p.Ser759Ile)
c.2161-1392G>T (n.2161-1392G>T)
c.-65+6467G>T (n.-65+6467G>T)
 gnomAD v4
1g.94056707C>GCA341277869ABCA4c.2276G>C (p.Ser759Thr)
c.2161-1392G>C (n.2161-1392G>C)
c.-65+6467G>C (n.-65+6467G>C)
1g.94056707C>TCA341277870ABCA4c.2276G>A (p.Ser759Asn)
c.2161-1392G>A (n.2161-1392G>A)
c.-65+6467G>A (n.-65+6467G>A)
1g.94056708T>ACA341277871ABCA4c.2275A>T (p.Ser759Cys)
c.2161-1393A>T (n.2161-1393A>T)
c.-65+6466A>T (n.-65+6466A>T)
1g.94056708T>CCA341277872ABCA4c.2275A>G (p.Ser759Gly)
c.2161-1393A>G (n.2161-1393A>G)
c.-65+6466A>G (n.-65+6466A>G)
 gnomAD v4
1g.94056708T>GCA341277873ABCA4c.2275A>C (p.Ser759Arg)
c.2161-1393A>C (n.2161-1393A>C)
c.-65+6466A>C (n.-65+6466A>C)
1g.94056709G>ACA418818531ABCA4c.2274C>T (p.Ala758=)
c.2161-1394C>T (n.2161-1394C>T)
c.-65+6465C>T (n.-65+6465C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056709G>CCA418818542ABCA4c.2274C>G (p.Ala758=)
c.2161-1394C>G (n.2161-1394C>G)
c.-65+6465C>G (n.-65+6465C>G)
1g.94056709G=CA1181426494ABCA4c.2274C= (p.Ala758=)
c.2161-1394C= (n.2161-1394C=)
c.-65+6465C= (n.-65+6465C=)
1g.94056709G>TCA418818545ABCA4c.2274C>A (p.Ala758=)
c.2161-1394C>A (n.2161-1394C>A)
c.-65+6465C>A (n.-65+6465C>A)
1g.94056710G>ACA341277875ABCA4c.2273C>T (p.Ala758Val)
c.2161-1395C>T (n.2161-1395C>T)
c.-65+6464C>T (n.-65+6464C>T)
1g.94056710G>CCA341277876ABCA4c.2273C>G (p.Ala758Gly)
c.2161-1395C>G (n.2161-1395C>G)
c.-65+6464C>G (n.-65+6464C>G)
1g.94056710G>TCA341277874ABCA4c.2273C>A (p.Ala758Asp)
c.2161-1395C>A (n.2161-1395C>A)
c.-65+6464C>A (n.-65+6464C>A)
1g.94056711C>ACA341277877ABCA4c.2272G>T (p.Ala758Ser)
c.2161-1396G>T (n.2161-1396G>T)
c.-65+6463G>T (n.-65+6463G>T)
1g.94056711C>GCA341277878ABCA4c.2272G>C (p.Ala758Pro)
c.2161-1396G>C (n.2161-1396G>C)
c.-65+6463G>C (n.-65+6463G>C)
1g.94056711C>TCA341277879ABCA4c.2272G>A (p.Ala758Thr)
c.2161-1396G>A (n.2161-1396G>A)
c.-65+6463G>A (n.-65+6463G>A)
1g.94056712C>ACA341277880ABCA4c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.2161-1397G>T (n.2161-1397G>T)
c.-65+6462G>T (n.-65+6462G>T)
1g.94056712C=CA1181426495ABCA4c.2271G= (p.Lys757=)
c.2161-1397G= (n.2161-1397G=)
c.-65+6462G= (n.-65+6462G=)
1g.94056712C>GCA341277881ABCA4c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2161-1397G>C (n.2161-1397G>C)
c.-65+6462G>C (n.-65+6462G>C)
1g.94056712C>TCA418818573ABCA4c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2161-1397G>A (n.2161-1397G>A)
c.-65+6462G>A (n.-65+6462G>A)
 dbSNP
1g.94056713T>ACA341277884ABCA4c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2161-1398A>T (n.2161-1398A>T)
c.-65+6461A>T (n.-65+6461A>T)
1g.94056713T>CCA341277883ABCA4c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2161-1398A>G (n.2161-1398A>G)
c.-65+6461A>G (n.-65+6461A>G)
1g.94056713T>GCA341277882ABCA4c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2161-1398A>C (n.2161-1398A>C)
c.-65+6461A>C (n.-65+6461A>C)
1g.94056714T>ACA341277885ABCA4c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2161-1399A>T (n.2161-1399A>T)
c.-65+6460A>T (n.-65+6460A>T)
1g.94056714T>CCA341277886ABCA4c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2161-1399A>G (n.2161-1399A>G)
c.-65+6460A>G (n.-65+6460A>G)
1g.94056714T>GCA341277887ABCA4c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2161-1399A>C (n.2161-1399A>C)
c.-65+6460A>C (n.-65+6460A>C)
1g.94056715G>ACA418818593ABCA4c.2268C>T (p.Ser756=)
c.2161-1400C>T (n.2161-1400C>T)
c.-65+6459C>T (n.-65+6459C>T)
 gnomAD v4
1g.94056715G>CCA418818595ABCA4c.2268C>G (p.Ser756=)
c.2161-1400C>G (n.2161-1400C>G)
c.-65+6459C>G (n.-65+6459C>G)
1g.94056715G>TCA418818598ABCA4c.2268C>A (p.Ser756=)
c.2161-1400C>A (n.2161-1400C>A)
c.-65+6459C>A (n.-65+6459C>A)
1g.94056716G>ACA958313ABCA4c.2267C>T (p.Ser756Phe)
c.2161-1401C>T (n.2161-1401C>T)
c.-65+6458C>T (n.-65+6458C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056716G>CCA341277888ABCA4c.2267C>G (p.Ser756Cys)
c.2161-1401C>G (n.2161-1401C>G)
c.-65+6458C>G (n.-65+6458C>G)
 dbSNP
1g.94056716G=CA1143867118ABCA4c.2267C= (p.Ser756=)
c.2161-1401C= (n.2161-1401C=)
c.-65+6458C= (n.-65+6458C=)
1g.94056716G>TCA341277889ABCA4c.2267C>A (p.Ser756Tyr)
c.2161-1401C>A (n.2161-1401C>A)
c.-65+6458C>A (n.-65+6458C>A)
1g.94056717A>CCA341277892ABCA4c.2266T>G (p.Ser756Ala)
c.2161-1402T>G (n.2161-1402T>G)
c.-65+6457T>G (n.-65+6457T>G)
1g.94056717A>GCA341277890ABCA4c.2266T>C (p.Ser756Pro)
c.2161-1402T>C (n.2161-1402T>C)
c.-65+6457T>C (n.-65+6457T>C)
1g.94056717A>TCA341277891ABCA4c.2266T>A (p.Ser756Thr)
c.2161-1402T>A (n.2161-1402T>A)
c.-65+6457T>A (n.-65+6457T>A)
1g.94056718G>ACA418818618ABCA4c.2265C>T (p.Phe755=)
c.2161-1403C>T (n.2161-1403C>T)
c.-65+6456C>T (n.-65+6456C>T)
1g.94056718G>CCA341277893ABCA4c.2265C>G (p.Phe755Leu)
c.2161-1403C>G (n.2161-1403C>G)
c.-65+6456C>G (n.-65+6456C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056718G=CA1181426496ABCA4c.2265C= (p.Phe755=)
c.2161-1403C= (n.2161-1403C=)
c.-65+6456C= (n.-65+6456C=)
1g.94056718G>TCA341277894ABCA4c.2265C>A (p.Phe755Leu)
c.2161-1403C>A (n.2161-1403C>A)
c.-65+6456C>A (n.-65+6456C>A)
1g.94056719A>CCA341277895ABCA4c.2264T>G (p.Phe755Cys)
c.2161-1404T>G (n.2161-1404T>G)
c.-65+6455T>G (n.-65+6455T>G)
1g.94056719A>GCA341277896ABCA4c.2264T>C (p.Phe755Ser)
c.2161-1404T>C (n.2161-1404T>C)
c.-65+6455T>C (n.-65+6455T>C)
1g.94056719A>TCA341277897ABCA4c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
c.2161-1404T>A (n.2161-1404T>A)
c.-65+6455T>A (n.-65+6455T>A)
1g.94056720A=CA1181426497ABCA4c.2263T= (p.Phe755=)
c.2161-1405T= (n.2161-1405T=)
c.-65+6454T= (n.-65+6454T=)
1g.94056720A>CCA341277898ABCA4c.2263T>G (p.Phe755Val)
c.2161-1405T>G (n.2161-1405T>G)
c.-65+6454T>G (n.-65+6454T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056720A>GCA341277899ABCA4c.2263T>C (p.Phe755Leu)
c.2161-1405T>C (n.2161-1405T>C)
c.-65+6454T>C (n.-65+6454T>C)
 gnomAD v4
1g.94056720A>TCA341277900ABCA4c.2263T>A (p.Phe755Ile)
c.2161-1405T>A (n.2161-1405T>A)
c.-65+6454T>A (n.-65+6454T>A)
1g.94056721G>ACA418818641ABCA4c.2262C>T (p.Phe754=)
c.2161-1406C>T (n.2161-1406C>T)
c.-65+6453C>T (n.-65+6453C>T)
 gnomAD v4
1g.94056721G>CCA341277901ABCA4c.2262C>G (p.Phe754Leu)
c.2161-1406C>G (n.2161-1406C>G)
c.-65+6453C>G (n.-65+6453C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056721G=CA1144093348ABCA4c.2262C= (p.Phe754=)
c.2161-1406C= (n.2161-1406C=)
c.-65+6453C= (n.-65+6453C=)
1g.94056721G>TCA26844186ABCA4c.2262C>A (p.Phe754Leu)
c.2161-1406C>A (n.2161-1406C>A)
c.-65+6453C>A (n.-65+6453C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056722A>CCA341277902ABCA4c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.2161-1407T>G (n.2161-1407T>G)
c.-65+6452T>G (n.-65+6452T>G)
1g.94056722A>GCA341277903ABCA4c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.2161-1407T>C (n.2161-1407T>C)
c.-65+6452T>C (n.-65+6452T>C)
 ClinVar
1g.94056722A>TCA341277904ABCA4c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.2161-1407T>A (n.2161-1407T>A)
c.-65+6452T>A (n.-65+6452T>A)
1g.94056723A=CA1181426498ABCA4c.2260T= (p.Phe754=)
c.2161-1408T= (n.2161-1408T=)
c.-65+6451T= (n.-65+6451T=)
1g.94056723A>CCA341277905ABCA4c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.2161-1408T>G (n.2161-1408T>G)
c.-65+6451T>G (n.-65+6451T>G)
1g.94056723A>GCA341277907ABCA4c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.2161-1408T>C (n.2161-1408T>C)
c.-65+6451T>C (n.-65+6451T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056723A>TCA341277906ABCA4c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.2161-1408T>A (n.2161-1408T>A)
c.-65+6451T>A (n.-65+6451T>A)
1g.94056724G>ACA418818658ABCA4c.2259C>T (p.Thr753=)
c.2161-1409C>T (n.2161-1409C>T)
c.-65+6450C>T (n.-65+6450C>T)
 gnomAD v4
1g.94056724G>CCA418818661ABCA4c.2259C>G (p.Thr753=)
c.2161-1409C>G (n.2161-1409C>G)
c.-65+6450C>G (n.-65+6450C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056724G=CA1181426499ABCA4c.2259C= (p.Thr753=)
c.2161-1409C= (n.2161-1409C=)
c.-65+6450C= (n.-65+6450C=)
1g.94056724G>TCA418818656ABCA4c.2259C>A (p.Thr753=)
c.2161-1409C>A (n.2161-1409C>A)
c.-65+6450C>A (n.-65+6450C>A)
1g.94056725G>ACA341277908ABCA4c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.2161-1410C>T (n.2161-1410C>T)
c.-65+6449C>T (n.-65+6449C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.94056725G>CCA341277909ABCA4c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.2161-1410C>G (n.2161-1410C>G)
c.-65+6449C>G (n.-65+6449C>G)
1g.94056725G=CA1181426500ABCA4c.2258C= (p.Thr753=)
c.2161-1410C= (n.2161-1410C=)
c.-65+6449C= (n.-65+6449C=)
1g.94056725G>TCA341277910ABCA4c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.2161-1410C>A (n.2161-1410C>A)
c.-65+6449C>A (n.-65+6449C>A)
 ClinVar
1g.94056726T>ACA341277911ABCA4c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.2161-1411A>T (n.2161-1411A>T)
c.-65+6448A>T (n.-65+6448A>T)
1g.94056726T>CCA341277912ABCA4c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.2161-1411A>G (n.2161-1411A>G)
c.-65+6448A>G (n.-65+6448A>G)
1g.94056726T>GCA341277913ABCA4c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.2161-1411A>C (n.2161-1411A>C)
c.-65+6448A>C (n.-65+6448A>C)
 dbSNP
1g.94056726T=CA1181426501ABCA4c.2257A= (p.Thr753=)
c.2161-1411A= (n.2161-1411A=)
c.-65+6448A= (n.-65+6448A=)
1g.94056727G>ACA958314ABCA4c.2256C>T (p.Ser752=)
c.2161-1412C>T (n.2161-1412C>T)
c.-65+6447C>T (n.-65+6447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056727G>CCA341277914ABCA4c.2256C>G (p.Ser752Arg)
c.2161-1412C>G (n.2161-1412C>G)
c.-65+6447C>G (n.-65+6447C>G)
1g.94056727G=CA1181426502ABCA4c.2256C= (p.Ser752=)
c.2161-1412C= (n.2161-1412C=)
c.-65+6447C= (n.-65+6447C=)
1g.94056727G>TCA341277915ABCA4c.2256C>A (p.Ser752Arg)
c.2161-1412C>A (n.2161-1412C>A)
c.-65+6447C>A (n.-65+6447C>A)
1g.94056728C>ACA26844195ABCA4c.2255G>T (p.Ser752Ile)
c.2161-1413G>T (n.2161-1413G>T)
c.-65+6446G>T (n.-65+6446G>T)
 dbSNP
1g.94056728C=CA1139894813ABCA4c.2255G= (p.Ser752=)
c.2161-1413G= (n.2161-1413G=)
c.-65+6446G= (n.-65+6446G=)
1g.94056728C>GCA341277916ABCA4c.2255G>C (p.Ser752Thr)
c.2161-1413G>C (n.2161-1413G>C)
c.-65+6446G>C (n.-65+6446G>C)
1g.94056728C>TCA341277917ABCA4c.2255G>A (p.Ser752Asn)
c.2161-1413G>A (n.2161-1413G>A)
c.-65+6446G>A (n.-65+6446G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056729T>ACA341277920ABCA4c.2254A>T (p.Ser752Cys)
c.2161-1414A>T (n.2161-1414A>T)
c.-65+6445A>T (n.-65+6445A>T)
1g.94056729T>CCA341277919ABCA4c.2254A>G (p.Ser752Gly)
c.2161-1414A>G (n.2161-1414A>G)
c.-65+6445A>G (n.-65+6445A>G)
1g.94056729T>GCA341277918ABCA4c.2254A>C (p.Ser752Arg)
c.2161-1414A>C (n.2161-1414A>C)
c.-65+6445A>C (n.-65+6445A>C)
1g.94056729dupCA2586966935ABCA4c.2254dup (p.Ser752LysfsTer14)
c.2161-1414dup (n.2161-1414dup)
c.-65+6445dup (n.-65+6445dup)
1g.94056730G>ACA418818708ABCA4c.2253C>T (p.Leu751=)
c.2161-1415C>T (n.2161-1415C>T)
c.-65+6444C>T (n.-65+6444C>T)
1g.94056730G>CCA418818713ABCA4c.2253C>G (p.Leu751=)
c.2161-1415C>G (n.2161-1415C>G)
c.-65+6444C>G (n.-65+6444C>G)
 gnomAD v4
1g.94056730G>TCA418818710ABCA4c.2253C>A (p.Leu751=)
c.2161-1415C>A (n.2161-1415C>A)
c.-65+6444C>A (n.-65+6444C>A)
1g.94056731A=CA1181426503ABCA4c.2252T= (p.Leu751=)
c.2161-1416T= (n.2161-1416T=)
c.-65+6443T= (n.-65+6443T=)
1g.94056731A>CCA341277921ABCA4c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.2161-1416T>G (n.2161-1416T>G)
c.-65+6443T>G (n.-65+6443T>G)
1g.94056731A>GCA341277922ABCA4c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2161-1416T>C (n.2161-1416T>C)
c.-65+6443T>C (n.-65+6443T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056731A>TCA341277923ABCA4c.2252T>A (p.Leu751His)
c.2161-1416T>A (n.2161-1416T>A)
c.-65+6443T>A (n.-65+6443T>A)
1g.94056732G>ACA341277924ABCA4c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.2161-1417C>T (n.2161-1417C>T)
c.-65+6442C>T (n.-65+6442C>T)
1g.94056732G>CCA341277925ABCA4c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.2161-1417C>G (n.2161-1417C>G)
c.-65+6442C>G (n.-65+6442C>G)
1g.94056732G>TCA341277926ABCA4c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.2161-1417C>A (n.2161-1417C>A)
c.-65+6442C>A (n.-65+6442C>A)
1g.94056733C>ACA418818727ABCA4c.2250G>T (p.Leu750=)
c.2161-1418G>T (n.2161-1418G>T)
c.-65+6441G>T (n.-65+6441G>T)
1g.94056733C>GCA418818729ABCA4c.2250G>C (p.Leu750=)
c.2161-1418G>C (n.2161-1418G>C)
c.-65+6441G>C (n.-65+6441G>C)
1g.94056733C>TCA418818730ABCA4c.2250G>A (p.Leu750=)
c.2161-1418G>A (n.2161-1418G>A)
c.-65+6441G>A (n.-65+6441G>A)
1g.94056734A=CA1181426504ABCA4c.2249T= (p.Leu750=)
c.2161-1419T= (n.2161-1419T=)
c.-65+6440T= (n.-65+6440T=)
1g.94056734A>CCA341277927ABCA4c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.2161-1419T>G (n.2161-1419T>G)
c.-65+6440T>G (n.-65+6440T>G)
1g.94056734A>GCA16617209ABCA4c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.2161-1419T>C (n.2161-1419T>C)
c.-65+6440T>C (n.-65+6440T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056734A>TCA341277928ABCA4c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.2161-1419T>A (n.2161-1419T>A)
c.-65+6440T>A (n.-65+6440T>A)
1g.94056735G>ACA418818734ABCA4c.2248C>T (p.Leu750=)
c.2161-1420C>T (n.2161-1420C>T)
c.-65+6439C>T (n.-65+6439C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056735G>CCA341277929ABCA4c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.2161-1420C>G (n.2161-1420C>G)
c.-65+6439C>G (n.-65+6439C>G)
1g.94056735G=CA1181426505ABCA4c.2248C= (p.Leu750=)
c.2161-1420C= (n.2161-1420C=)
c.-65+6439C= (n.-65+6439C=)
1g.94056735G>TCA341277930ABCA4c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.2161-1420C>A (n.2161-1420C>A)
c.-65+6439C>A (n.-65+6439C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056736A>CCA341277931ABCA4c.2247T>G (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>G (n.2161-1421T>G)
c.-65+6438T>G (n.-65+6438T>G)
1g.94056736A>GCA418818735ABCA4c.2247T>C (p.Phe749=)
c.2161-1421T>C (n.2161-1421T>C)
c.-65+6438T>C (n.-65+6438T>C)
1g.94056736A>TCA341277932ABCA4c.2247T>A (p.Phe749Leu)
c.2161-1421T>A (n.2161-1421T>A)
c.-65+6438T>A (n.-65+6438T>A)
1g.94056737A>CCA341277935ABCA4c.2246T>G (p.Phe749Cys)
c.2161-1422T>G (n.2161-1422T>G)
c.-65+6437T>G (n.-65+6437T>G)
1g.94056737A>GCA341277934ABCA4c.2246T>C (p.Phe749Ser)
c.2161-1422T>C (n.2161-1422T>C)
c.-65+6437T>C (n.-65+6437T>C)
1g.94056737A>TCA341277933ABCA4c.2246T>A (p.Phe749Tyr)
c.2161-1422T>A (n.2161-1422T>A)
c.-65+6437T>A (n.-65+6437T>A)
1g.94056738A>CCA341277937ABCA4c.2245T>G (p.Phe749Val)
c.2161-1423T>G (n.2161-1423T>G)
c.-65+6436T>G (n.-65+6436T>G)
1g.94056738A>GCA341277936ABCA4c.2245T>C (p.Phe749Leu)
c.2161-1423T>C (n.2161-1423T>C)
c.-65+6436T>C (n.-65+6436T>C)
 gnomAD v4
1g.94056738A>TCA341277938ABCA4c.2245T>A (p.Phe749Ile)
c.2161-1423T>A (n.2161-1423T>A)
c.-65+6436T>A (n.-65+6436T>A)
1g.94056739G>ACA418818737ABCA4c.2244C>T (p.Cys748=)
c.2161-1424C>T (n.2161-1424C>T)
c.-65+6435C>T (n.-65+6435C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056739G>CCA341277939ABCA4c.2244C>G (p.Cys748Trp)
c.2161-1424C>G (n.2161-1424C>G)
c.-65+6435C>G (n.-65+6435C>G)
1g.94056739G=CA1181426506ABCA4c.2244C= (p.Cys748=)
c.2161-1424C= (n.2161-1424C=)
c.-65+6435C= (n.-65+6435C=)
1g.94056739G>TCA341277940ABCA4c.2244C>A (p.Cys748Ter)
c.2161-1424C>A (n.2161-1424C>A)
c.-65+6435C>A (n.-65+6435C>A)
1g.94056740C>ACA341277941ABCA4c.2243G>T (p.Cys748Phe)
c.2161-1425G>T (n.2161-1425G>T)
c.-65+6434G>T (n.-65+6434G>T)
1g.94056740C=CA1181426507ABCA4c.2243G= (p.Cys748=)
c.2161-1425G= (n.2161-1425G=)
c.-65+6434G= (n.-65+6434G=)
1g.94056740C>GCA341277942ABCA4c.2243G>C (p.Cys748Ser)
c.2161-1425G>C (n.2161-1425G>C)
c.-65+6434G>C (n.-65+6434G>C)
1g.94056740C>TCA341277943ABCA4c.2243G>A (p.Cys748Tyr)
c.2161-1425G>A (n.2161-1425G>A)
c.-65+6434G>A (n.-65+6434G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056740delinsAACA2586966938ABCA4c.2243delinsTT (p.Cys748PhefsTer18)
c.2161-1425delinsTT (n.2161-1425delinsTT)
c.-65+6434delinsTT (n.-65+6434delinsTT)
1g.94056741A>CCA341277944ABCA4c.2242T>G (p.Cys748Gly)
c.2161-1426T>G (n.2161-1426T>G)
c.-65+6433T>G (n.-65+6433T>G)
1g.94056741A>GCA341277945ABCA4c.2242T>C (p.Cys748Arg)
c.2161-1426T>C (n.2161-1426T>C)
c.-65+6433T>C (n.-65+6433T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056741A>TCA341277946ABCA4c.2242T>A (p.Cys748Ser)
c.2161-1426T>A (n.2161-1426T>A)
c.-65+6433T>A (n.-65+6433T>A)
1g.94056742C>ACA418818757ABCA4c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2161-1427G>T (n.2161-1427G>T)
c.-65+6432G>T (n.-65+6432G>T)
1g.94056742C>GCA418818758ABCA4c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2161-1427G>C (n.2161-1427G>C)
c.-65+6432G>C (n.-65+6432G>C)
1g.94056742C>TCA418818760ABCA4c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2161-1427G>A (n.2161-1427G>A)
c.-65+6432G>A (n.-65+6432G>A)
1g.94056743A>CCA341277949ABCA4c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2161-1428T>G (n.2161-1428T>G)
c.-65+6431T>G (n.-65+6431T>G)
1g.94056743A>GCA341277947ABCA4c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2161-1428T>C (n.2161-1428T>C)
c.-65+6431T>C (n.-65+6431T>C)
1g.94056743A>TCA341277948ABCA4c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2161-1428T>A (n.2161-1428T>A)
c.-65+6431T>A (n.-65+6431T>A)
1g.94056744delCA645372176ABCA4c.2239del (p.Leu747CysfsTer?)
c.2161-1429del (n.2161-1429del)
c.-65+6430del (n.-65+6430del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056744G>ACA418818771ABCA4c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2161-1429C>T (n.2161-1429C>T)
c.-65+6430C>T (n.-65+6430C>T)
1g.94056744G>CCA341277950ABCA4c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2161-1429C>G (n.2161-1429C>G)
c.-65+6430C>G (n.-65+6430C>G)
1g.94056744G>TCA341277951ABCA4c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2161-1429C>A (n.2161-1429C>A)
c.-65+6430C>A (n.-65+6430C>A)
1g.94056745C>ACA341277952ABCA4c.2238G>T (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>T (n.2161-1430G>T)
c.-65+6429G>T (n.-65+6429G>T)
1g.94056745C>GCA341277953ABCA4c.2238G>C (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>C (n.2161-1430G>C)
c.-65+6429G>C (n.-65+6429G>C)
1g.94056745C>TCA341277954ABCA4c.2238G>A (p.Met746Ile)
c.2161-1430G>A (n.2161-1430G>A)
c.-65+6429G>A (n.-65+6429G>A)

Number of alleles fetched