Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94056513_94056553delCA2744618846ABCA4c.2382+54_2382+94del (n.2382+54_2382+94del)
c.2161-1232_2161-1192del (n.2161-1232_2161-1192del)
c.-65+6627_-65+6667del (n.-65+6627_-65+6667del)
1g.94056537_94056547delinsAGGACTGCTACCA1181426419ABCA4c.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT (n.2382+54_2382+64delinsGTAGCAGTCCT)
c.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT (n.2161-1232_2161-1222delinsGTAGCAGTCCT)
c.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT (n.-65+6627_-65+6637delinsGTAGCAGTCCT)
1g.94056542_94056551delCA740504742ABCA4c.2382+54_2382+63del (n.2382+54_2382+63del)
c.2161-1232_2161-1223del (n.2161-1232_2161-1223del)
c.-65+6627_-65+6636del (n.-65+6627_-65+6636del)
 dbSNP
1g.94056546A>GCA2646650959ABCA4c.2382+55T>C (n.2382+55T>C)
c.2161-1231T>C (n.2161-1231T>C)
c.-65+6628T>C (n.-65+6628T>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C=CA1146653111ABCA4c.2382+54G= (n.2382+54G=)
c.2161-1232G= (n.2161-1232G=)
c.-65+6627G= (n.-65+6627G=)
1g.94056547C>GCA2646650960ABCA4c.2382+54G>C (n.2382+54G>C)
c.2161-1232G>C (n.2161-1232G>C)
c.-65+6627G>C (n.-65+6627G>C)
 gnomAD v4
1g.94056547C>TCA26843979ABCA4c.2382+54G>A (n.2382+54G>A)
c.2161-1232G>A (n.2161-1232G>A)
c.-65+6627G>A (n.-65+6627G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G>ACA740504743ABCA4c.2382+53C>T (n.2382+53C>T)
c.2161-1233C>T (n.2161-1233C>T)
c.-65+6626C>T (n.-65+6626C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056548G=CA1181426422ABCA4c.2382+53C= (n.2382+53C=)
c.2161-1233C= (n.2161-1233C=)
c.-65+6626C= (n.-65+6626C=)
1g.94056548G>TCA2646650961ABCA4c.2382+53C>A (n.2382+53C>A)
c.2161-1233C>A (n.2161-1233C>A)
c.-65+6626C>A (n.-65+6626C>A)
 gnomAD v4
1g.94056549G>TCA2574438717ABCA4c.2382+52C>A (n.2382+52C>A)
c.2161-1234C>A (n.2161-1234C>A)
c.-65+6625C>A (n.-65+6625C>A)
1g.94056550A>TCA2646650962ABCA4c.2382+51T>A (n.2382+51T>A)
c.2161-1235T>A (n.2161-1235T>A)
c.-65+6624T>A (n.-65+6624T>A)
 gnomAD v4
1g.94056551C>ACA2646650963ABCA4c.2382+50G>T (n.2382+50G>T)
c.2161-1236G>T (n.2161-1236G>T)
c.-65+6623G>T (n.-65+6623G>T)
 gnomAD v4
1g.94056551C=CA1181426423ABCA4c.2382+50G= (n.2382+50G=)
c.2161-1236G= (n.2161-1236G=)
c.-65+6623G= (n.-65+6623G=)
1g.94056551C>TCA958283ABCA4c.2382+50G>A (n.2382+50G>A)
c.2161-1236G>A (n.2161-1236G>A)
c.-65+6623G>A (n.-65+6623G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056552C>ACA2646650964ABCA4c.2382+49G>T (n.2382+49G>T)
c.2161-1237G>T (n.2161-1237G>T)
c.-65+6622G>T (n.-65+6622G>T)
 gnomAD v4
1g.94056552C=CA1181426424ABCA4c.2382+49G= (n.2382+49G=)
c.2161-1237G= (n.2161-1237G=)
c.-65+6622G= (n.-65+6622G=)
1g.94056552C>GCA2574438719ABCA4c.2382+49G>C (n.2382+49G>C)
c.2161-1237G>C (n.2161-1237G>C)
c.-65+6622G>C (n.-65+6622G>C)
1g.94056552C>TCA958284ABCA4c.2382+49G>A (n.2382+49G>A)
c.2161-1237G>A (n.2161-1237G>A)
c.-65+6622G>A (n.-65+6622G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056553C>ACA2574438721ABCA4c.2382+48G>T (n.2382+48G>T)
c.2161-1238G>T (n.2161-1238G>T)
c.-65+6621G>T (n.-65+6621G>T)
1g.94056553C=CA1181426425ABCA4c.2382+48G= (n.2382+48G=)
c.2161-1238G= (n.2161-1238G=)
c.-65+6621G= (n.-65+6621G=)
1g.94056553C>TCA524697545ABCA4c.2382+48G>A (n.2382+48G>A)
c.2161-1238G>A (n.2161-1238G>A)
c.-65+6621G>A (n.-65+6621G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056554T>ACA26843990ABCA4c.2382+47A>T (n.2382+47A>T)
c.2161-1239A>T (n.2161-1239A>T)
c.-65+6620A>T (n.-65+6620A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056554T>CCA2646650965ABCA4c.2382+47A>G (n.2382+47A>G)
c.2161-1239A>G (n.2161-1239A>G)
c.-65+6620A>G (n.-65+6620A>G)
 gnomAD v4
1g.94056554T=CA1181426426ABCA4c.2382+47A= (n.2382+47A=)
c.2161-1239A= (n.2161-1239A=)
c.-65+6620A= (n.-65+6620A=)
1g.94056555T>CCA1181426427ABCA4c.2382+46A>G (n.2382+46A>G)
c.2161-1240A>G (n.2161-1240A>G)
c.-65+6619A>G (n.-65+6619A>G)
 dbSNP
1g.94056555T=CA1181426428ABCA4c.2382+46A= (n.2382+46A=)
c.2161-1240A= (n.2161-1240A=)
c.-65+6619A= (n.-65+6619A=)
1g.94056556C=CA1181426429ABCA4c.2382+45G= (n.2382+45G=)
c.2161-1241G= (n.2161-1241G=)
c.-65+6618G= (n.-65+6618G=)
1g.94056556C>TCA1181426430ABCA4c.2382+45G>A (n.2382+45G>A)
c.2161-1241G>A (n.2161-1241G>A)
c.-65+6618G>A (n.-65+6618G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056557delCA2646650966ABCA4c.2382+45del (n.2382+45del)
c.2161-1241del (n.2161-1241del)
c.-65+6618del (n.-65+6618del)
 gnomAD v4
1g.94056559delCA2646650967ABCA4c.2382+43del (n.2382+43del)
c.2161-1243del (n.2161-1243del)
c.-65+6616del (n.-65+6616del)
 gnomAD v4
1g.94056560G>ACA524697546ABCA4c.2382+41C>T (n.2382+41C>T)
c.2161-1245C>T (n.2161-1245C>T)
c.-65+6614C>T (n.-65+6614C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056560G=CA1181426431ABCA4c.2382+41C= (n.2382+41C=)
c.2161-1245C= (n.2161-1245C=)
c.-65+6614C= (n.-65+6614C=)
1g.94056564delCA2646650968ABCA4c.2382+39del (n.2382+39del)
c.2161-1247del (n.2161-1247del)
c.-65+6612del (n.-65+6612del)
 gnomAD v4
1g.94056563A>GCA2646650969ABCA4c.2382+38T>C (n.2382+38T>C)
c.2161-1248T>C (n.2161-1248T>C)
c.-65+6611T>C (n.-65+6611T>C)
 gnomAD v4
1g.94056565C>ACA2574438723ABCA4c.2382+36G>T (n.2382+36G>T)
c.2161-1250G>T (n.2161-1250G>T)
c.-65+6609G>T (n.-65+6609G>T)
1g.94056565C=CA1181426432ABCA4c.2382+36G= (n.2382+36G=)
c.2161-1250G= (n.2161-1250G=)
c.-65+6609G= (n.-65+6609G=)
1g.94056565C>TCA958285ABCA4c.2382+36G>A (n.2382+36G>A)
c.2161-1250G>A (n.2161-1250G>A)
c.-65+6609G>A (n.-65+6609G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056566G>ACA958286ABCA4c.2382+35C>T (n.2382+35C>T)
c.2161-1251C>T (n.2161-1251C>T)
c.-65+6608C>T (n.-65+6608C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056566G=CA1181426433ABCA4c.2382+35C= (n.2382+35C=)
c.2161-1251C= (n.2161-1251C=)
c.-65+6608C= (n.-65+6608C=)
1g.94056568G>ACA2646650970ABCA4c.2382+33C>T (n.2382+33C>T)
c.2161-1253C>T (n.2161-1253C>T)
c.-65+6606C>T (n.-65+6606C>T)
 gnomAD v4
1g.94056568G>CCA26844000ABCA4c.2382+33C>G (n.2382+33C>G)
c.2161-1253C>G (n.2161-1253C>G)
c.-65+6606C>G (n.-65+6606C>G)
 dbSNP
1g.94056568G=CA1181426434ABCA4c.2382+33C= (n.2382+33C=)
c.2161-1253C= (n.2161-1253C=)
c.-65+6606C= (n.-65+6606C=)
1g.94056568G>TCA1004570420ABCA4c.2382+33C>A (n.2382+33C>A)
c.2161-1253C>A (n.2161-1253C>A)
c.-65+6606C>A (n.-65+6606C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056569T>CCA2646650971ABCA4c.2382+32A>G (n.2382+32A>G)
c.2161-1254A>G (n.2161-1254A>G)
c.-65+6605A>G (n.-65+6605A>G)
 gnomAD v4
1g.94056570T>CCA2646650972ABCA4c.2382+31A>G (n.2382+31A>G)
c.2161-1255A>G (n.2161-1255A>G)
c.-65+6604A>G (n.-65+6604A>G)
 gnomAD v4
1g.94056571G>ACA26844005ABCA4c.2382+30C>T (n.2382+30C>T)
c.2161-1256C>T (n.2161-1256C>T)
c.-65+6603C>T (n.-65+6603C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056571G=CA1181426435ABCA4c.2382+30C= (n.2382+30C=)
c.2161-1256C= (n.2161-1256C=)
c.-65+6603C= (n.-65+6603C=)
1g.94056571G>TCA958287ABCA4c.2382+30C>A (n.2382+30C>A)
c.2161-1256C>A (n.2161-1256C>A)
c.-65+6603C>A (n.-65+6603C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056572T>CCA524697547ABCA4c.2382+29A>G (n.2382+29A>G)
c.2161-1257A>G (n.2161-1257A>G)
c.-65+6602A>G (n.-65+6602A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056572T=CA1181426436ABCA4c.2382+29A= (n.2382+29A=)
c.2161-1257A= (n.2161-1257A=)
c.-65+6602A= (n.-65+6602A=)
1g.94056574G=CA1181426437ABCA4c.2382+27C= (n.2382+27C=)
c.2161-1259C= (n.2161-1259C=)
c.-65+6600C= (n.-65+6600C=)
1g.94056574G>TCA524697548ABCA4c.2382+27C>A (n.2382+27C>A)
c.2161-1259C>A (n.2161-1259C>A)
c.-65+6600C>A (n.-65+6600C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056576A=CA1181426438ABCA4c.2382+25T= (n.2382+25T=)
c.2161-1261T= (n.2161-1261T=)
c.-65+6598T= (n.-65+6598T=)
1g.94056576A>GCA1181426439ABCA4c.2382+25T>C (n.2382+25T>C)
c.2161-1261T>C (n.2161-1261T>C)
c.-65+6598T>C (n.-65+6598T>C)
 dbSNP
1g.94056576A>TCA524697549ABCA4c.2382+25T>A (n.2382+25T>A)
c.2161-1261T>A (n.2161-1261T>A)
c.-65+6598T>A (n.-65+6598T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056577C>ACA2574438731ABCA4c.2382+24G>T (n.2382+24G>T)
c.2161-1262G>T (n.2161-1262G>T)
c.-65+6597G>T (n.-65+6597G>T)
1g.94056578_94056579delinsAGCA1181426440ABCA4c.2382+22_2382+23delinsCT (n.2382+22_2382+23delinsCT)
c.2161-1264_2161-1263delinsCT (n.2161-1264_2161-1263delinsCT)
c.-65+6595_-65+6596delinsCT (n.-65+6595_-65+6596delinsCT)
1g.94056579G=CA1181426442ABCA4c.2382+22C= (n.2382+22C=)
c.2161-1264C= (n.2161-1264C=)
c.-65+6595C= (n.-65+6595C=)
1g.94056579G>TCA958288ABCA4c.2382+22C>A (n.2382+22C>A)
c.2161-1264C>A (n.2161-1264C>A)
c.-65+6595C>A (n.-65+6595C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94056582delCA1181426441ABCA4c.2382+22del (n.2382+22del)
c.2161-1264del (n.2161-1264del)
c.-65+6595del (n.-65+6595del)
 dbSNP
1g.94056580G>ACA524697550ABCA4c.2382+21C>T (n.2382+21C>T)
c.2161-1265C>T (n.2161-1265C>T)
c.-65+6594C>T (n.-65+6594C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056580G>CCA2520293391ABCA4c.2382+21C>G (n.2382+21C>G)
c.2161-1265C>G (n.2161-1265C>G)
c.-65+6594C>G (n.-65+6594C>G)
1g.94056580G=CA1181426443ABCA4c.2382+21C= (n.2382+21C=)
c.2161-1265C= (n.2161-1265C=)
c.-65+6594C= (n.-65+6594C=)
1g.94056581G>TCA2574438732ABCA4c.2382+20C>A (n.2382+20C>A)
c.2161-1266C>A (n.2161-1266C>A)
c.-65+6593C>A (n.-65+6593C>A)
1g.94056583C=CA1181426444ABCA4c.2382+18G= (n.2382+18G=)
c.2161-1268G= (n.2161-1268G=)
c.-65+6591G= (n.-65+6591G=)
1g.94056583C>GCA740504753ABCA4c.2382+18G>C (n.2382+18G>C)
c.2161-1268G>C (n.2161-1268G>C)
c.-65+6591G>C (n.-65+6591G>C)
 dbSNP
1g.94056583C>TCA2646650973ABCA4c.2382+18G>A (n.2382+18G>A)
c.2161-1268G>A (n.2161-1268G>A)
c.-65+6591G>A (n.-65+6591G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056584C>ACA2646650975ABCA4c.2382+17G>T (n.2382+17G>T)
c.2161-1269G>T (n.2161-1269G>T)
c.-65+6590G>T (n.-65+6590G>T)
 gnomAD v4
1g.94056584C>TCA2646650974ABCA4c.2382+17G>A (n.2382+17G>A)
c.2161-1269G>A (n.2161-1269G>A)
c.-65+6590G>A (n.-65+6590G>A)
 gnomAD v4
1g.94056587C>ACA524697551ABCA4c.2382+14G>T (n.2382+14G>T)
c.2161-1272G>T (n.2161-1272G>T)
c.-65+6587G>T (n.-65+6587G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056587C=CA1181426445ABCA4c.2382+14G= (n.2382+14G=)
c.2161-1272G= (n.2161-1272G=)
c.-65+6587G= (n.-65+6587G=)
1g.94056587C>TCA524697552ABCA4c.2382+14G>A (n.2382+14G>A)
c.2161-1272G>A (n.2161-1272G>A)
c.-65+6587G>A (n.-65+6587G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056589C=CA1181426446ABCA4c.2382+12G= (n.2382+12G=)
c.2161-1274G= (n.2161-1274G=)
c.-65+6585G= (n.-65+6585G=)
1g.94056589C>GCA958289ABCA4c.2382+12G>C (n.2382+12G>C)
c.2161-1274G>C (n.2161-1274G>C)
c.-65+6585G>C (n.-65+6585G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056590A=CA1181426447ABCA4c.2382+11T= (n.2382+11T=)
c.2161-1275T= (n.2161-1275T=)
c.-65+6584T= (n.-65+6584T=)
1g.94056590A>CCA1181426448ABCA4c.2382+11T>G (n.2382+11T>G)
c.2161-1275T>G (n.2161-1275T>G)
c.-65+6584T>G (n.-65+6584T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056591A=CA1181426449ABCA4c.2382+10T= (n.2382+10T=)
c.2161-1276T= (n.2161-1276T=)
c.-65+6583T= (n.-65+6583T=)
1g.94056591A>CCA2573132690ABCA4c.2382+10T>G (n.2382+10T>G)
c.2161-1276T>G (n.2161-1276T>G)
c.-65+6583T>G (n.-65+6583T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056591A>GCA1181426450ABCA4c.2382+10T>C (n.2382+10T>C)
c.2161-1276T>C (n.2161-1276T>C)
c.-65+6583T>C (n.-65+6583T>C)
 dbSNP
1g.94056593G>ACA524697553ABCA4c.2382+8C>T (n.2382+8C>T)
c.2161-1278C>T (n.2161-1278C>T)
c.-65+6581C>T (n.-65+6581C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056593G>CCA2697552515ABCA4c.2382+8C>G (n.2382+8C>G)
c.2161-1278C>G (n.2161-1278C>G)
c.-65+6581C>G (n.-65+6581C>G)
 ClinVar
1g.94056593G=CA1181426451ABCA4c.2382+8C= (n.2382+8C=)
c.2161-1278C= (n.2161-1278C=)
c.-65+6581C= (n.-65+6581C=)
1g.94056594G>TCA645521473ABCA4c.2382+7C>A (n.2382+7C>A)
c.2161-1279C>A (n.2161-1279C>A)
c.-65+6580C>A (n.-65+6580C>A)
 COSMIC
1g.94056595C=CA1181426452ABCA4c.2382+6G= (n.2382+6G=)
c.2161-1280G= (n.2161-1280G=)
c.-65+6579G= (n.-65+6579G=)
1g.94056595C>TCA958290ABCA4c.2382+6G>A (n.2382+6G>A)
c.2161-1280G>A (n.2161-1280G>A)
c.-65+6579G>A (n.-65+6579G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056596C>GCA645372235ABCA4c.2382+5G>C (n.2382+5G>C)
c.2161-1281G>C (n.2161-1281G>C)
c.-65+6578G>C (n.-65+6578G>C)
1g.94056596C>TCA2646650976ABCA4c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.2161-1281G>A (n.2161-1281G>A)
c.-65+6578G>A (n.-65+6578G>A)
 gnomAD v4
1g.94056597T>CCA2586966931ABCA4c.2382+4A>G (n.2382+4A>G)
c.2161-1282A>G (n.2161-1282A>G)
c.-65+6577A>G (n.-65+6577A>G)
 ClinVar
1g.94056598C>TCA2646650977ABCA4c.2382+3G>A (n.2382+3G>A)
c.2161-1283G>A (n.2161-1283G>A)
c.-65+6576G>A (n.-65+6576G>A)
 gnomAD v4
1g.94056599A>CCA341277645ABCA4c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.2161-1284T>G (n.2161-1284T>G)
c.-65+6575T>G (n.-65+6575T>G)
1g.94056599A>GCA341277646ABCA4c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.2161-1284T>C (n.2161-1284T>C)
c.-65+6575T>C (n.-65+6575T>C)
1g.94056599A>TCA341277647ABCA4c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.2161-1284T>A (n.2161-1284T>A)
c.-65+6575T>A (n.-65+6575T>A)
1g.94056600C>ACA341277648ABCA4c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.2161-1285G>T (n.2161-1285G>T)
c.-65+6574G>T (n.-65+6574G>T)
1g.94056600C=CA1181426453ABCA4c.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.2161-1285G= (n.2161-1285G=)
c.-65+6574G= (n.-65+6574G=)
1g.94056600C>GCA341277649ABCA4c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.2161-1285G>C (n.2161-1285G>C)
c.-65+6574G>C (n.-65+6574G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94056600C>TCA341277650ABCA4c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.2161-1285G>A (n.2161-1285G>A)
c.-65+6574G>A (n.-65+6574G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056601C>ACA418817827ABCA4c.2382G>T (p.Val794=)
c.2161-1286G>T (n.2161-1286G>T)
c.-65+6573G>T (n.-65+6573G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056601C>GCA418817830ABCA4c.2382G>C (p.Val794=)
c.2161-1286G>C (n.2161-1286G>C)
c.-65+6573G>C (n.-65+6573G>C)
1g.94056601C>TCA418817834ABCA4c.2382G>A (p.Val794=)
c.2161-1286G>A (n.2161-1286G>A)
c.-65+6573G>A (n.-65+6573G>A)
1g.94056602A>CCA341277651ABCA4c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.2161-1287T>G (n.2161-1287T>G)
c.-65+6572T>G (n.-65+6572T>G)
1g.94056602A>GCA341277652ABCA4c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.2161-1287T>C (n.2161-1287T>C)
c.-65+6572T>C (n.-65+6572T>C)
1g.94056602A>TCA341277653ABCA4c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.2161-1287T>A (n.2161-1287T>A)
c.-65+6572T>A (n.-65+6572T>A)
1g.94056603C>ACA341277654ABCA4c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.2161-1288G>T (n.2161-1288G>T)
c.-65+6571G>T (n.-65+6571G>T)
1g.94056603C>GCA341277656ABCA4c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.2161-1288G>C (n.2161-1288G>C)
c.-65+6571G>C (n.-65+6571G>C)
1g.94056603C>TCA341277655ABCA4c.2380G>A (p.Val794Met)
c.2161-1288G>A (n.2161-1288G>A)
c.-65+6571G>A (n.-65+6571G>A)
1g.94056604A=CA1181426454ABCA4c.2379T= (p.Ala793=)
c.2161-1289T= (n.2161-1289T=)
c.-65+6570T= (n.-65+6570T=)
1g.94056604A>CCA418817849ABCA4c.2379T>G (p.Ala793=)
c.2161-1289T>G (n.2161-1289T>G)
c.-65+6570T>G (n.-65+6570T>G)
1g.94056604A>GCA418817852ABCA4c.2379T>C (p.Ala793=)
c.2161-1289T>C (n.2161-1289T>C)
c.-65+6570T>C (n.-65+6570T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056604A>TCA418817854ABCA4c.2379T>A (p.Ala793=)
c.2161-1289T>A (n.2161-1289T>A)
c.-65+6570T>A (n.-65+6570T>A)
1g.94056605G>ACA341277657ABCA4c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.2161-1290C>T (n.2161-1290C>T)
c.-65+6569C>T (n.-65+6569C>T)
 gnomAD v4
1g.94056605G>CCA341277659ABCA4c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.2161-1290C>G (n.2161-1290C>G)
c.-65+6569C>G (n.-65+6569C>G)
1g.94056605G>TCA341277658ABCA4c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.2161-1290C>A (n.2161-1290C>A)
c.-65+6569C>A (n.-65+6569C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94056606C>ACA341277660ABCA4c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.2161-1291G>T (n.2161-1291G>T)
c.-65+6568G>T (n.-65+6568G>T)
1g.94056606C=CA1181426455ABCA4c.2377G= (p.Ala793=)
c.2161-1291G= (n.2161-1291G=)
c.-65+6568G= (n.-65+6568G=)
1g.94056606C>GCA341277661ABCA4c.2377G>C (p.Ala793Pro)
c.2161-1291G>C (n.2161-1291G>C)
c.-65+6568G>C (n.-65+6568G>C)
 gnomAD v4
1g.94056606C>TCA341277662ABCA4c.2377G>A (p.Ala793Thr)
c.2161-1291G>A (n.2161-1291G>A)
c.-65+6568G>A (n.-65+6568G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056607C>ACA341277663ABCA4c.2376G>T (p.Lys792Asn)
c.2161-1292G>T (n.2161-1292G>T)
c.-65+6567G>T (n.-65+6567G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056607C=CA1181426456ABCA4c.2376G= (p.Lys792=)
c.2161-1292G= (n.2161-1292G=)
c.-65+6567G= (n.-65+6567G=)
1g.94056607C>GCA341277664ABCA4c.2376G>C (p.Lys792Asn)
c.2161-1292G>C (n.2161-1292G>C)
c.-65+6567G>C (n.-65+6567G>C)
 ClinVar
1g.94056607C>TCA418817870ABCA4c.2376G>A (p.Lys792=)
c.2161-1292G>A (n.2161-1292G>A)
c.-65+6567G>A (n.-65+6567G>A)
 gnomAD v4
1g.94056608T>ACA341277665ABCA4c.2375A>T (p.Lys792Met)
c.2161-1293A>T (n.2161-1293A>T)
c.-65+6566A>T (n.-65+6566A>T)
 gnomAD v4
1g.94056608T>CCA341277666ABCA4c.2375A>G (p.Lys792Arg)
c.2161-1293A>G (n.2161-1293A>G)
c.-65+6566A>G (n.-65+6566A>G)
1g.94056608T>GCA341277667ABCA4c.2375A>C (p.Lys792Thr)
c.2161-1293A>C (n.2161-1293A>C)
c.-65+6566A>C (n.-65+6566A>C)
1g.94056609T>ACA341277668ABCA4c.2374A>T (p.Lys792Ter)
c.2161-1294A>T (n.2161-1294A>T)
c.-65+6565A>T (n.-65+6565A>T)
1g.94056609T>CCA341277669ABCA4c.2374A>G (p.Lys792Glu)
c.2161-1294A>G (n.2161-1294A>G)
c.-65+6565A>G (n.-65+6565A>G)
1g.94056609T>GCA341277670ABCA4c.2374A>C (p.Lys792Gln)
c.2161-1294A>C (n.2161-1294A>C)
c.-65+6565A>C (n.-65+6565A>C)
1g.94056610C>ACA341277672ABCA4c.2373G>T (p.Lys791Asn)
c.2161-1295G>T (n.2161-1295G>T)
c.-65+6564G>T (n.-65+6564G>T)
1g.94056610C>GCA341277671ABCA4c.2373G>C (p.Lys791Asn)
c.2161-1295G>C (n.2161-1295G>C)
c.-65+6564G>C (n.-65+6564G>C)
1g.94056610C>TCA418817888ABCA4c.2373G>A (p.Lys791=)
c.2161-1295G>A (n.2161-1295G>A)
c.-65+6564G>A (n.-65+6564G>A)
1g.94056611T>ACA341277673ABCA4c.2372A>T (p.Lys791Met)
c.2161-1296A>T (n.2161-1296A>T)
c.-65+6563A>T (n.-65+6563A>T)
1g.94056611T>CCA341277674ABCA4c.2372A>G (p.Lys791Arg)
c.2161-1296A>G (n.2161-1296A>G)
c.-65+6563A>G (n.-65+6563A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.94056611T>GCA341277675ABCA4c.2372A>C (p.Lys791Thr)
c.2161-1296A>C (n.2161-1296A>C)
c.-65+6563A>C (n.-65+6563A>C)
1g.94056611T=CA1181426457ABCA4c.2372A= (p.Lys791=)
c.2161-1296A= (n.2161-1296A=)
c.-65+6563A= (n.-65+6563A=)
1g.94056612T>ACA341277676ABCA4c.2371A>T (p.Lys791Ter)
c.2161-1297A>T (n.2161-1297A>T)
c.-65+6562A>T (n.-65+6562A>T)
1g.94056612T>CCA341277677ABCA4c.2371A>G (p.Lys791Glu)
c.2161-1297A>G (n.2161-1297A>G)
c.-65+6562A>G (n.-65+6562A>G)
1g.94056612T>GCA341277678ABCA4c.2371A>C (p.Lys791Gln)
c.2161-1297A>C (n.2161-1297A>C)
c.-65+6562A>C (n.-65+6562A>C)
1g.94056613C>ACA418817914ABCA4c.2370G>T (p.Leu790=)
c.2161-1298G>T (n.2161-1298G>T)
c.-65+6561G>T (n.-65+6561G>T)
1g.94056613C=CA1181426458ABCA4c.2370G= (p.Leu790=)
c.2161-1298G= (n.2161-1298G=)
c.-65+6561G= (n.-65+6561G=)
1g.94056613C>GCA418817918ABCA4c.2370G>C (p.Leu790=)
c.2161-1298G>C (n.2161-1298G>C)
c.-65+6561G>C (n.-65+6561G>C)
1g.94056613C>TCA958291ABCA4c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2161-1298G>A (n.2161-1298G>A)
c.-65+6561G>A (n.-65+6561G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056614A=CA1145810900ABCA4c.2369T= (p.Leu790=)
c.2161-1299T= (n.2161-1299T=)
c.-65+6560T= (n.-65+6560T=)
1g.94056614A>CCA26844027ABCA4c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.2161-1299T>G (n.2161-1299T>G)
c.-65+6560T>G (n.-65+6560T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94056614A>GCA341277679ABCA4c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2161-1299T>C (n.2161-1299T>C)
c.-65+6560T>C (n.-65+6560T>C)
 dbSNP
1g.94056614A>TCA341277680ABCA4c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2161-1299T>A (n.2161-1299T>A)
c.-65+6560T>A (n.-65+6560T>A)
1g.94056615G>ACA418817925ABCA4c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2161-1300C>T (n.2161-1300C>T)
c.-65+6559C>T (n.-65+6559C>T)
1g.94056615G>CCA341277681ABCA4c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2161-1300C>G (n.2161-1300C>G)
c.-65+6559C>G (n.-65+6559C>G)
1g.94056615G>TCA341277682ABCA4c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.2161-1300C>A (n.2161-1300C>A)
c.-65+6559C>A (n.-65+6559C>A)
1g.94056616C>ACA341277684ABCA4c.2367G>T (p.Glu789Asp)
c.2161-1301G>T (n.2161-1301G>T)
c.-65+6558G>T (n.-65+6558G>T)
1g.94056616C>GCA341277683ABCA4c.2367G>C (p.Glu789Asp)
c.2161-1301G>C (n.2161-1301G>C)
c.-65+6558G>C (n.-65+6558G>C)
1g.94056616C>TCA418817935ABCA4c.2367G>A (p.Glu789=)
c.2161-1301G>A (n.2161-1301G>A)
c.-65+6558G>A (n.-65+6558G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056617T>ACA341277685ABCA4c.2366A>T (p.Glu789Val)
c.2161-1302A>T (n.2161-1302A>T)
c.-65+6557A>T (n.-65+6557A>T)
1g.94056617T>CCA341277686ABCA4c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.2161-1302A>G (n.2161-1302A>G)
c.-65+6557A>G (n.-65+6557A>G)
1g.94056617T>GCA341277687ABCA4c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2161-1302A>C (n.2161-1302A>C)
c.-65+6557A>C (n.-65+6557A>C)
1g.94056618C>ACA341277688ABCA4c.2365G>T (p.Glu789Ter)
c.2161-1303G>T (n.2161-1303G>T)
c.-65+6556G>T (n.-65+6556G>T)
1g.94056618C=CA1181426459ABCA4c.2365G= (p.Glu789=)
c.2161-1303G= (n.2161-1303G=)
c.-65+6556G= (n.-65+6556G=)
1g.94056618C>GCA341277689ABCA4c.2365G>C (p.Glu789Gln)
c.2161-1303G>C (n.2161-1303G>C)
c.-65+6556G>C (n.-65+6556G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056618C>TCA341277690ABCA4c.2365G>A (p.Glu789Lys)
c.2161-1303G>A (n.2161-1303G>A)
c.-65+6556G>A (n.-65+6556G>A)
1g.94056619A=CA1181426460ABCA4c.2364T= (p.Ala788=)
c.2161-1304T= (n.2161-1304T=)
c.-65+6555T= (n.-65+6555T=)
1g.94056619A>CCA418817951ABCA4c.2364T>G (p.Ala788=)
c.2161-1304T>G (n.2161-1304T>G)
c.-65+6555T>G (n.-65+6555T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056619A>GCA418817956ABCA4c.2364T>C (p.Ala788=)
c.2161-1304T>C (n.2161-1304T>C)
c.-65+6555T>C (n.-65+6555T>C)
 dbSNP
1g.94056619A>TCA418817953ABCA4c.2364T>A (p.Ala788=)
c.2161-1304T>A (n.2161-1304T>A)
c.-65+6555T>A (n.-65+6555T>A)
1g.94056620G>ACA341277691ABCA4c.2363C>T (p.Ala788Val)
c.2161-1305C>T (n.2161-1305C>T)
c.-65+6554C>T (n.-65+6554C>T)
1g.94056620G>CCA341277692ABCA4c.2363C>G (p.Ala788Gly)
c.2161-1305C>G (n.2161-1305C>G)
c.-65+6554C>G (n.-65+6554C>G)
1g.94056620G>TCA341277693ABCA4c.2363C>A (p.Ala788Asp)
c.2161-1305C>A (n.2161-1305C>A)
c.-65+6554C>A (n.-65+6554C>A)
1g.94056621C>ACA341277694ABCA4c.2362G>T (p.Ala788Ser)
c.2161-1306G>T (n.2161-1306G>T)
c.-65+6553G>T (n.-65+6553G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94056621C=CA1142288794ABCA4c.2362G= (p.Ala788=)
c.2161-1306G= (n.2161-1306G=)
c.-65+6553G= (n.-65+6553G=)
1g.94056621C>GCA341277695ABCA4c.2362G>C (p.Ala788Pro)
c.2161-1306G>C (n.2161-1306G>C)
c.-65+6553G>C (n.-65+6553G>C)
1g.94056621C>TCA958292ABCA4c.2362G>A (p.Ala788Thr)
c.2161-1306G>A (n.2161-1306G>A)
c.-65+6553G>A (n.-65+6553G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056622G>ACA958293ABCA4c.2361C>T (p.Thr787=)
c.2161-1307C>T (n.2161-1307C>T)
c.-65+6552C>T (n.-65+6552C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056622G>CCA418817972ABCA4c.2361C>G (p.Thr787=)
c.2161-1307C>G (n.2161-1307C>G)
c.-65+6552C>G (n.-65+6552C>G)
 gnomAD v4
1g.94056622G=CA1181426461ABCA4c.2361C= (p.Thr787=)
c.2161-1307C= (n.2161-1307C=)
c.-65+6552C= (n.-65+6552C=)
1g.94056622G>TCA418817969ABCA4c.2361C>A (p.Thr787=)
c.2161-1307C>A (n.2161-1307C>A)
c.-65+6552C>A (n.-65+6552C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056623G>ACA341277698ABCA4c.2360C>T (p.Thr787Ile)
c.2161-1308C>T (n.2161-1308C>T)
c.-65+6551C>T (n.-65+6551C>T)
1g.94056623G>CCA341277696ABCA4c.2360C>G (p.Thr787Ser)
c.2161-1308C>G (n.2161-1308C>G)
c.-65+6551C>G (n.-65+6551C>G)
1g.94056623G>TCA341277697ABCA4c.2360C>A (p.Thr787Asn)
c.2161-1308C>A (n.2161-1308C>A)
c.-65+6551C>A (n.-65+6551C>A)
1g.94056624T>ACA341277699ABCA4c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.2161-1309A>T (n.2161-1309A>T)
c.-65+6550A>T (n.-65+6550A>T)
1g.94056624T>CCA341277700ABCA4c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.2161-1309A>G (n.2161-1309A>G)
c.-65+6550A>G (n.-65+6550A>G)
1g.94056624T>GCA341277701ABCA4c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.2161-1309A>C (n.2161-1309A>C)
c.-65+6550A>C (n.-65+6550A>C)
1g.94056625C>ACA341277702ABCA4c.2358G>T (p.Met786Ile)
c.2161-1310G>T (n.2161-1310G>T)
c.-65+6549G>T (n.-65+6549G>T)
1g.94056625C>GCA341277703ABCA4c.2358G>C (p.Met786Ile)
c.2161-1310G>C (n.2161-1310G>C)
c.-65+6549G>C (n.-65+6549G>C)
1g.94056625C>TCA341277704ABCA4c.2358G>A (p.Met786Ile)
c.2161-1310G>A (n.2161-1310G>A)
c.-65+6549G>A (n.-65+6549G>A)
 gnomAD v4
1g.94056626A=CA1181426462ABCA4c.2357T= (p.Met786=)
c.2161-1311T= (n.2161-1311T=)
c.-65+6548T= (n.-65+6548T=)
1g.94056626A>CCA341277705ABCA4c.2357T>G (p.Met786Arg)
c.2161-1311T>G (n.2161-1311T>G)
c.-65+6548T>G (n.-65+6548T>G)
1g.94056626A>GCA341277706ABCA4c.2357T>C (p.Met786Thr)
c.2161-1311T>C (n.2161-1311T>C)
c.-65+6548T>C (n.-65+6548T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056626A>TCA341277707ABCA4c.2357T>A (p.Met786Lys)
c.2161-1311T>A (n.2161-1311T>A)
c.-65+6548T>A (n.-65+6548T>A)
1g.94056627T>ACA341277708ABCA4c.2356A>T (p.Met786Leu)
c.2161-1312A>T (n.2161-1312A>T)
c.-65+6547A>T (n.-65+6547A>T)
1g.94056627T>CCA341277709ABCA4c.2356A>G (p.Met786Val)
c.2161-1312A>G (n.2161-1312A>G)
c.-65+6547A>G (n.-65+6547A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94056627T>GCA341277710ABCA4c.2356A>C (p.Met786Leu)
c.2161-1312A>C (n.2161-1312A>C)
c.-65+6547A>C (n.-65+6547A>C)
1g.94056627T=CA1181426463ABCA4c.2356A= (p.Met786=)
c.2161-1312A= (n.2161-1312A=)
c.-65+6547A= (n.-65+6547A=)
1g.94056628G>ACA418818009ABCA4c.2355C>T (p.Arg785=)
c.2161-1313C>T (n.2161-1313C>T)
c.-65+6546C>T (n.-65+6546C>T)
 gnomAD v4
1g.94056628G>CCA418818011ABCA4c.2355C>G (p.Arg785=)
c.2161-1313C>G (n.2161-1313C>G)
c.-65+6546C>G (n.-65+6546C>G)
1g.94056628G>TCA418818013ABCA4c.2355C>A (p.Arg785=)
c.2161-1313C>A (n.2161-1313C>A)
c.-65+6546C>A (n.-65+6546C>A)
1g.94056629C>ACA958295ABCA4c.2354G>T (p.Arg785Leu)
c.2161-1314G>T (n.2161-1314G>T)
c.-65+6545G>T (n.-65+6545G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056629C=CA1143598348ABCA4c.2354G= (p.Arg785=)
c.2161-1314G= (n.2161-1314G=)
c.-65+6545G= (n.-65+6545G=)
1g.94056629C>GCA341277711ABCA4c.2354G>C (p.Arg785Pro)
c.2161-1314G>C (n.2161-1314G>C)
c.-65+6545G>C (n.-65+6545G>C)
1g.94056629C>TCA958294ABCA4c.2354G>A (p.Arg785His)
c.2161-1314G>A (n.2161-1314G>A)
c.-65+6545G>A (n.-65+6545G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056630G>ACA958297ABCA4c.2353C>T (p.Arg785Cys)
c.2161-1315C>T (n.2161-1315C>T)
c.-65+6544C>T (n.-65+6544C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056630G>CCA958296ABCA4c.2353C>G (p.Arg785Gly)
c.2161-1315C>G (n.2161-1315C>G)
c.-65+6544C>G (n.-65+6544C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056630G=CA1181426464ABCA4c.2353C= (p.Arg785=)
c.2161-1315C= (n.2161-1315C=)
c.-65+6544C= (n.-65+6544C=)
1g.94056630G>TCA341277712ABCA4c.2353C>A (p.Arg785Ser)
c.2161-1315C>A (n.2161-1315C>A)
c.-65+6544C>A (n.-65+6544C>A)
1g.94056631G>ACA418818028ABCA4c.2352C>T (p.Asp784=)
c.2161-1316C>T (n.2161-1316C>T)
c.-65+6543C>T (n.-65+6543C>T)
1g.94056631G>CCA341277713ABCA4c.2352C>G (p.Asp784Glu)
c.2161-1316C>G (n.2161-1316C>G)
c.-65+6543C>G (n.-65+6543C>G)
1g.94056631G>TCA341277714ABCA4c.2352C>A (p.Asp784Glu)
c.2161-1316C>A (n.2161-1316C>A)
c.-65+6543C>A (n.-65+6543C>A)
1g.94056632T>ACA341277715ABCA4c.2351A>T (p.Asp784Val)
c.2161-1317A>T (n.2161-1317A>T)
c.-65+6542A>T (n.-65+6542A>T)
1g.94056632T>CCA341277716ABCA4c.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.2161-1317A>G (n.2161-1317A>G)
c.-65+6542A>G (n.-65+6542A>G)
 gnomAD v4
1g.94056632T>GCA341277717ABCA4c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2161-1317A>C (n.2161-1317A>C)
c.-65+6542A>C (n.-65+6542A>C)
1g.94056633C>ACA341277718ABCA4c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2161-1318G>T (n.2161-1318G>T)
c.-65+6541G>T (n.-65+6541G>T)
1g.94056633C>GCA341277719ABCA4c.2350G>C (p.Asp784His)
c.2161-1318G>C (n.2161-1318G>C)
c.-65+6541G>C (n.-65+6541G>C)
1g.94056633C>TCA341277720ABCA4c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2161-1318G>A (n.2161-1318G>A)
c.-65+6541G>A (n.-65+6541G>A)
1g.94056634C>ACA341277721ABCA4c.2349G>T (p.Gln783His)
c.2161-1319G>T (n.2161-1319G>T)
c.-65+6540G>T (n.-65+6540G>T)
1g.94056634C>GCA341277722ABCA4c.2349G>C (p.Gln783His)
c.2161-1319G>C (n.2161-1319G>C)
c.-65+6540G>C (n.-65+6540G>C)
1g.94056634C>TCA418818056ABCA4c.2349G>A (p.Gln783=)
c.2161-1319G>A (n.2161-1319G>A)
c.-65+6540G>A (n.-65+6540G>A)
1g.94056635T>ACA341277723ABCA4c.2348A>T (p.Gln783Leu)
c.2161-1320A>T (n.2161-1320A>T)
c.-65+6539A>T (n.-65+6539A>T)
1g.94056635T>CCA341277724ABCA4c.2348A>G (p.Gln783Arg)
c.2161-1320A>G (n.2161-1320A>G)
c.-65+6539A>G (n.-65+6539A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94056635T>GCA341277725ABCA4c.2348A>C (p.Gln783Pro)
c.2161-1320A>C (n.2161-1320A>C)
c.-65+6539A>C (n.-65+6539A>C)
1g.94056636G>ACA341277728ABCA4c.2347C>T (p.Gln783Ter)
c.2161-1321C>T (n.2161-1321C>T)
c.-65+6538C>T (n.-65+6538C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94056636G>CCA341277727ABCA4c.2347C>G (p.Gln783Glu)
c.2161-1321C>G (n.2161-1321C>G)
c.-65+6538C>G (n.-65+6538C>G)
1g.94056636G>TCA341277726ABCA4c.2347C>A (p.Gln783Lys)
c.2161-1321C>A (n.2161-1321C>A)
c.-65+6538C>A (n.-65+6538C>A)
1g.94056637C>ACA341277729ABCA4c.2346G>T (p.Trp782Cys)
c.2161-1322G>T (n.2161-1322G>T)
c.-65+6537G>T (n.-65+6537G>T)
1g.94056637C>GCA341277730ABCA4c.2346G>C (p.Trp782Cys)
c.2161-1322G>C (n.2161-1322G>C)
c.-65+6537G>C (n.-65+6537G>C)
1g.94056637C>TCA341277731ABCA4c.2346G>A (p.Trp782Ter)
c.2161-1322G>A (n.2161-1322G>A)
c.-65+6537G>A (n.-65+6537G>A)
1g.94056638C>ACA341277732ABCA4c.2345G>T (p.Trp782Leu)
c.2161-1323G>T (n.2161-1323G>T)
c.-65+6536G>T (n.-65+6536G>T)
1g.94056638C=CA1181426465ABCA4c.2345G= (p.Trp782=)
c.2161-1323G= (n.2161-1323G=)
c.-65+6536G= (n.-65+6536G=)
1g.94056638C>GCA341277733ABCA4c.2345G>C (p.Trp782Ser)
c.2161-1323G>C (n.2161-1323G>C)
c.-65+6536G>C (n.-65+6536G>C)
1g.94056638C>TCA26844053ABCA4c.2345G>A (p.Trp782Ter)
c.2161-1323G>A (n.2161-1323G>A)
c.-65+6536G>A (n.-65+6536G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056639A=CA1181426466ABCA4c.2344T= (p.Trp782=)
c.2161-1324T= (n.2161-1324T=)
c.-65+6535T= (n.-65+6535T=)
1g.94056639A>CCA341277734ABCA4c.2344T>G (p.Trp782Gly)
c.2161-1324T>G (n.2161-1324T>G)
c.-65+6535T>G (n.-65+6535T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056639A>GCA958298ABCA4c.2344T>C (p.Trp782Arg)
c.2161-1324T>C (n.2161-1324T>C)
c.-65+6535T>C (n.-65+6535T>C)
 dbSNP ExAC
1g.94056639A>TCA341277735ABCA4c.2344T>A (p.Trp782Arg)
c.2161-1324T>A (n.2161-1324T>A)
c.-65+6535T>A (n.-65+6535T>A)
1g.94056640G>ACA418818094ABCA4c.2343C>T (p.Ala781=)
c.2161-1325C>T (n.2161-1325C>T)
c.-65+6534C>T (n.-65+6534C>T)
1g.94056640G>CCA418818100ABCA4c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2161-1325C>G (n.2161-1325C>G)
c.-65+6534C>G (n.-65+6534C>G)
1g.94056640G>TCA418818098ABCA4c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2161-1325C>A (n.2161-1325C>A)
c.-65+6534C>A (n.-65+6534C>A)
 COSMIC
1g.94056641G>ACA341277736ABCA4c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2161-1326C>T (n.2161-1326C>T)
c.-65+6533C>T (n.-65+6533C>T)
1g.94056641G>CCA341277737ABCA4c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2161-1326C>G (n.2161-1326C>G)
c.-65+6533C>G (n.-65+6533C>G)
 dbSNP
1g.94056641G=CA1181426467ABCA4c.2342C= (p.Ala781=)
c.2161-1326C= (n.2161-1326C=)
c.-65+6533C= (n.-65+6533C=)
1g.94056641G>TCA341277738ABCA4c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2161-1326C>A (n.2161-1326C>A)
c.-65+6533C>A (n.-65+6533C>A)
 COSMIC
1g.94056642C>ACA958300ABCA4c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2161-1327G>T (n.2161-1327G>T)
c.-65+6532G>T (n.-65+6532G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94056642C=CA1181426468ABCA4c.2341G= (p.Ala781=)
c.2161-1327G= (n.2161-1327G=)
c.-65+6532G= (n.-65+6532G=)
1g.94056642C>GCA341277739ABCA4c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2161-1327G>C (n.2161-1327G>C)
c.-65+6532G>C (n.-65+6532G>C)
 gnomAD v4
1g.94056642C>TCA958299ABCA4c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2161-1327G>A (n.2161-1327G>A)
c.-65+6532G>A (n.-65+6532G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94056643G>ACA958301ABCA4c.2340C>T (p.Phe780=)
c.2161-1328C>T (n.2161-1328C>T)
c.-65+6531C>T (n.-65+6531C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94056643G>CCA341277740ABCA4c.2340C>G (p.Phe780Leu)
c.2161-1328C>G (n.2161-1328C>G)
c.-65+6531C>G (n.-65+6531C>G)
1g.94056643G=CA1181426469ABCA4c.2340C= (p.Phe780=)
c.2161-1328C= (n.2161-1328C=)
c.-65+6531C= (n.-65+6531C=)
1g.94056643G>TCA341277741ABCA4c.2340C>A (p.Phe780Leu)
c.2161-1328C>A (n.2161-1328C>A)
c.-65+6531C>A (n.-65+6531C>A)
 dbSNP
1g.94056644A>CCA341277742ABCA4c.2339T>G (p.Phe780Cys)
c.2161-1329T>G (n.2161-1329T>G)
c.-65+6530T>G (n.-65+6530T>G)
1g.94056644A>GCA341277743ABCA4c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.2161-1329T>C (n.2161-1329T>C)
c.-65+6530T>C (n.-65+6530T>C)
1g.94056644A>TCA341277744ABCA4c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.2161-1329T>A (n.2161-1329T>A)
c.-65+6530T>A (n.-65+6530T>A)
1g.94056645A>CCA341277745ABCA4c.2338T>G (p.Phe780Val)
c.2161-1330T>G (n.2161-1330T>G)
c.-65+6529T>G (n.-65+6529T>G)
1g.94056645A>GCA341277746ABCA4c.2338T>C (p.Phe780Leu)
c.2161-1330T>C (n.2161-1330T>C)
c.-65+6529T>C (n.-65+6529T>C)
1g.94056645A>TCA341277747ABCA4c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.2161-1330T>A (n.2161-1330T>A)
c.-65+6529T>A (n.-65+6529T>A)

Number of alleles fetched