Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94051668_94051670delinsAAGCA1181424497ABCA4c.2616_2618delinsCTT (p.Tyr872=)
c.2394_2396delinsCTT (p.Tyr798=)
c.-65+11504_-65+11506delinsCTT (n.-65+11504_-65+11506delinsCTT)
1g.94051669A=CA1140762692ABCA4c.2617T= (p.Phe873=)
c.2395T= (p.Phe799=)
c.-65+11505T= (n.-65+11505T=)
1g.94051669A>CCA341276146ABCA4c.2617T>G (p.Phe873Val)
c.2395T>G (p.Phe799Val)
c.-65+11505T>G (n.-65+11505T>G)
1g.94051669A>GCA227018ABCA4c.2617T>C (p.Phe873Leu)
c.2395T>C (p.Phe799Leu)
c.-65+11505T>C (n.-65+11505T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051669A>TCA341276147ABCA4c.2617T>A (p.Phe873Ile)
c.2395T>A (p.Phe799Ile)
c.-65+11505T>A (n.-65+11505T>A)
1g.94051669_94051670delCA119136ABCA4c.2616_2617del (p.Phe873SerfsTer11)
c.2394_2395del (p.Phe799SerfsTer11)
c.-65+11504_-65+11505del (n.-65+11504_-65+11505del)
 ClinVar dbSNP
1g.94051669_94051670delinsAGCA1140762693ABCA4c.2616_2617delinsCT (p.Tyr872=)
c.2394_2395delinsCT (p.Tyr798=)
c.-65+11504_-65+11505delinsCT (n.-65+11504_-65+11505delinsCT)
1g.94051670delCA1139656224ABCA4c.2616del (p.Leu874PhefsTer27)
c.2394del (p.Leu800PhefsTer27)
c.-65+11504del (n.-65+11504del)
 ClinVar dbSNP
1g.94051670G>ACA958218ABCA4c.2616C>T (p.Tyr872=)
c.2394C>T (p.Tyr798=)
c.-65+11504C>T (n.-65+11504C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051670G>CCA341276149ABCA4c.2616C>G (p.Tyr872Ter)
c.2394C>G (p.Tyr798Ter)
c.-65+11504C>G (n.-65+11504C>G)
 ClinVar
1g.94051670G=CA1143904695ABCA4c.2616C= (p.Tyr872=)
c.2394C= (p.Tyr798=)
c.-65+11504C= (n.-65+11504C=)
1g.94051670G>TCA341276148ABCA4c.2616C>A (p.Tyr872Ter)
c.2394C>A (p.Tyr798Ter)
c.-65+11504C>A (n.-65+11504C>A)
1g.94051670_94051859delinsGTACCAAGGAAGTGGGGTTCCATAGTCTCCTAAAAATAGAGACAAATAAACAGAGAAAGTCGAAGGAGTCTCCCTATCCTACCTTACCGCAGTTCTATAAGATCTAGAGTTTATTTACCTGAACCTCAAATTGTAACTATAGATATTTGCAGTTATTATTACATGGCTATTCTCAGGCTCCCAGAAAGACCA1181424498ABCA4c.2588-161_2616delinsGTCTTTCTGGGAGCCTGAGAATAGCCATGTAATAATAACTGCAAATATCTATAGTTACAATTTGAGGTTCAGGTAAATAAACTCTAGATCTTATAGAACTGCGGTAAGGTAGGATAGGGAGACTCCTTCGACTTTCTCTGTTTATTTGTCTCTATTTTTAGGAGACTATGGAACCCCACTTCCTTGGTAC
c.2366-161_2394delinsGTCTTTCTGGGAGCCTGAGAATAGCCATGTAATAATAACTGCAAATATCTATAGTTACAATTTGAGGTTCAGGTAAATAAACTCTAGATCTTATAGAACTGCGGTAAGGTAGGATAGGGAGACTCCTTCGACTTTCTCTGTTTATTTGTCTCTATTTTTAGGAGACTATGGAACCCCACTTCCTTGGTAC
c.-65+11315_-65+11504delinsGTCTTTCTGGGAGCCTGAGAATAGCCATGTAATAATAACTGCAAATATCTATAGTTACAATTTGAGGTTCAGGTAAATAAACTCTAGATCTTATAGAACTGCGGTAAGGTAGGATAGGGAGACTCCTTCGACTTTCTCTGTTTATTTGTCTCTATTTTTAGGAGACTATGGAACCCCACTTCCTTGGTAC (n.-65+11315_-65+11504delinsGTCTTTCTGGGAGCCTGAGAATAGCCATGTAATAATAACTGCAAATATCTATAGTTACAATTTGAGGTTCAGGTAAATAAACTCTAGATCTTATAGAACTGCGGTAAGGTAGGATAGGGAGACTCCTTCGACTTTCTCTGTTTATTTGTCTCTATTTTTAGGAGACTATGGAACCCCACTTCCTTGGTAC)
1g.94051671T>ACA341276150ABCA4c.2615A>T (p.Tyr872Phe)
c.2393A>T (p.Tyr798Phe)
c.-65+11503A>T (n.-65+11503A>T)
1g.94051671T>CCA341276151ABCA4c.2615A>G (p.Tyr872Cys)
c.2393A>G (p.Tyr798Cys)
c.-65+11503A>G (n.-65+11503A>G)
1g.94051671T>GCA341276152ABCA4c.2615A>C (p.Tyr872Ser)
c.2393A>C (p.Tyr798Ser)
c.-65+11503A>C (n.-65+11503A>C)
1g.94051675_94051863delCA1139656225ABCA4c.2588-161_2615del
c.2366-161_2393del
c.-65+11315_-65+11503del (n.-65+11315_-65+11503del)
 ClinVar dbSNP
1g.94051672A>CCA341276153ABCA4c.2614T>G (p.Tyr872Asp)
c.2392T>G (p.Tyr798Asp)
c.-65+11502T>G (n.-65+11502T>G)
1g.94051672A>GCA341276154ABCA4c.2614T>C (p.Tyr872His)
c.2392T>C (p.Tyr798His)
c.-65+11502T>C (n.-65+11502T>C)
1g.94051672A>TCA341276155ABCA4c.2614T>A (p.Tyr872Asn)
c.2392T>A (p.Tyr798Asn)
c.-65+11502T>A (n.-65+11502T>A)
1g.94051672dupCA2573508285ABCA4c.2614dup (p.Tyr872LeufsTer13)
c.2392dup (p.Tyr798LeufsTer13)
c.-65+11502dup (n.-65+11502dup)
1g.94051673C>ACA341276156ABCA4c.2613G>T (p.Trp871Cys)
c.2391G>T (p.Trp797Cys)
c.-65+11501G>T (n.-65+11501G>T)
1g.94051673C=CA1181424499ABCA4c.2613G= (p.Trp871=)
c.2391G= (p.Trp797=)
c.-65+11501G= (n.-65+11501G=)
1g.94051673C>GCA341276157ABCA4c.2613G>C (p.Trp871Cys)
c.2391G>C (p.Trp797Cys)
c.-65+11501G>C (n.-65+11501G>C)
1g.94051673C>TCA341276158ABCA4c.2613G>A (p.Trp871Ter)
c.2391G>A (p.Trp797Ter)
c.-65+11501G>A (n.-65+11501G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051674C>ACA341276159ABCA4c.2612G>T (p.Trp871Leu)
c.2390G>T (p.Trp797Leu)
c.-65+11500G>T (n.-65+11500G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94051674C>GCA341276160ABCA4c.2612G>C (p.Trp871Ser)
c.2390G>C (p.Trp797Ser)
c.-65+11500G>C (n.-65+11500G>C)
1g.94051674C>TCA341276161ABCA4c.2612G>A (p.Trp871Ter)
c.2390G>A (p.Trp797Ter)
c.-65+11500G>A (n.-65+11500G>A)
1g.94051675A=CA1181424500ABCA4c.2611T= (p.Trp871=)
c.2389T= (p.Trp797=)
c.-65+11499T= (n.-65+11499T=)
1g.94051675A>CCA958219ABCA4c.2611T>G (p.Trp871Gly)
c.2389T>G (p.Trp797Gly)
c.-65+11499T>G (n.-65+11499T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051675A>GCA341276162ABCA4c.2611T>C (p.Trp871Arg)
c.2389T>C (p.Trp797Arg)
c.-65+11499T>C (n.-65+11499T>C)
1g.94051675A>TCA341276163ABCA4c.2611T>A (p.Trp871Arg)
c.2389T>A (p.Trp797Arg)
c.-65+11499T>A (n.-65+11499T>A)
1g.94051676A>CCA418813910ABCA4c.2610T>G (p.Pro870=)
c.2388T>G (p.Pro796=)
c.-65+11498T>G (n.-65+11498T>G)
1g.94051676A>GCA418813911ABCA4c.2610T>C (p.Pro870=)
c.2388T>C (p.Pro796=)
c.-65+11498T>C (n.-65+11498T>C)
1g.94051676A>TCA418813913ABCA4c.2610T>A (p.Pro870=)
c.2388T>A (p.Pro796=)
c.-65+11498T>A (n.-65+11498T>A)
1g.94051677G>ACA958220ABCA4c.2609C>T (p.Pro870Leu)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
c.-65+11497C>T (n.-65+11497C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051677G>CCA341276164ABCA4c.2609C>G (p.Pro870Arg)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
c.-65+11497C>G (n.-65+11497C>G)
1g.94051677G=CA1148396420ABCA4c.2609C= (p.Pro870=)
c.2387C= (p.Pro796=)
c.-65+11497C= (n.-65+11497C=)
1g.94051677G>TCA341276165ABCA4c.2609C>A (p.Pro870His)
c.2387C>A (p.Pro796His)
c.-65+11497C>A (n.-65+11497C>A)
1g.94051678G>ACA10588301ABCA4c.2608C>T (p.Pro870Ser)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
c.-65+11496C>T (n.-65+11496C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051678G>CCA341276166ABCA4c.2608C>G (p.Pro870Ala)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
c.-65+11496C>G (n.-65+11496C>G)
1g.94051678G=CA1181424501ABCA4c.2608C= (p.Pro870=)
c.2386C= (p.Pro796=)
c.-65+11496C= (n.-65+11496C=)
1g.94051678G>TCA341276167ABCA4c.2608C>A (p.Pro870Thr)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
c.-65+11496C>A (n.-65+11496C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94051679A>CCA418813919ABCA4c.2607T>G (p.Leu869=)
c.2385T>G (p.Leu795=)
c.-65+11495T>G (n.-65+11495T>G)
1g.94051679A>GCA418813921ABCA4c.2607T>C (p.Leu869=)
c.2385T>C (p.Leu795=)
c.-65+11495T>C (n.-65+11495T>C)
1g.94051679A>TCA418813922ABCA4c.2607T>A (p.Leu869=)
c.2385T>A (p.Leu795=)
c.-65+11495T>A (n.-65+11495T>A)
1g.94051680A>CCA341276168ABCA4c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.-65+11494T>G (n.-65+11494T>G)
1g.94051680A>GCA341276169ABCA4c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.-65+11494T>C (n.-65+11494T>C)
1g.94051680A>TCA341276170ABCA4c.2606T>A (p.Leu869His)
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.-65+11494T>A (n.-65+11494T>A)
1g.94051681G>ACA341276171ABCA4c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.-65+11493C>T (n.-65+11493C>T)
1g.94051681G>CCA341276172ABCA4c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.2383C>G (p.Leu795Val)
c.-65+11493C>G (n.-65+11493C>G)
1g.94051681G>TCA341276173ABCA4c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.-65+11493C>A (n.-65+11493C>A)
1g.94051682T>ACA418813924ABCA4c.2604A>T (p.Pro868=)
c.2382A>T (p.Pro794=)
c.-65+11492A>T (n.-65+11492A>T)
1g.94051682T>CCA418813925ABCA4c.2604A>G (p.Pro868=)
c.2382A>G (p.Pro794=)
c.-65+11492A>G (n.-65+11492A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051682T>GCA418813927ABCA4c.2604A>C (p.Pro868=)
c.2382A>C (p.Pro794=)
c.-65+11492A>C (n.-65+11492A>C)
1g.94051682T=CA1181424503ABCA4c.2604A= (p.Pro868=)
c.2382A= (p.Pro794=)
c.-65+11492A= (n.-65+11492A=)
1g.94051682_94051683delinsTGCA1181424502ABCA4c.2603_2604delinsCA (p.Pro868=)
c.2381_2382delinsCA (p.Pro794=)
c.-65+11491_-65+11492delinsCA (n.-65+11491_-65+11492delinsCA)
1g.94051683G>ACA341276175ABCA4c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2381C>T (p.Pro794Leu)
c.-65+11491C>T (n.-65+11491C>T)
1g.94051683G>CCA341276174ABCA4c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.2381C>G (p.Pro794Arg)
c.-65+11491C>G (n.-65+11491C>G)
1g.94051683G>TCA341276176ABCA4c.2603C>A (p.Pro868Gln)
c.2381C>A (p.Pro794Gln)
c.-65+11491C>A (n.-65+11491C>A)
1g.94051686delCA958221ABCA4c.2603del (p.Pro868HisfsTer?)
c.2381del (p.Pro794HisfsTer?)
c.-65+11491del (n.-65+11491del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051684G>ACA341276177ABCA4c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2380C>T (p.Pro794Ser)
c.-65+11490C>T (n.-65+11490C>T)
1g.94051684G>CCA341276178ABCA4c.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.-65+11490C>G (n.-65+11490C>G)
1g.94051684G>TCA341276179ABCA4c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.2380C>A (p.Pro794Thr)
c.-65+11490C>A (n.-65+11490C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.94051685G>ACA418813936ABCA4c.2601C>T (p.Thr867=)
c.2379C>T (p.Thr793=)
c.-65+11489C>T (n.-65+11489C>T)
1g.94051685G>CCA418813937ABCA4c.2601C>G (p.Thr867=)
c.2379C>G (p.Thr793=)
c.-65+11489C>G (n.-65+11489C>G)
1g.94051685G>TCA418813938ABCA4c.2601C>A (p.Thr867=)
c.2379C>A (p.Thr793=)
c.-65+11489C>A (n.-65+11489C>A)
1g.94051686G>ACA341276180ABCA4c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.-65+11488C>T (n.-65+11488C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94051686G>CCA341276181ABCA4c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2378C>G (p.Thr793Ser)
c.-65+11488C>G (n.-65+11488C>G)
1g.94051686G>TCA341276182ABCA4c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
c.-65+11488C>A (n.-65+11488C>A)
 gnomAD v4
1g.94051687T>ACA26841995ABCA4c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
c.-65+11487A>T (n.-65+11487A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.94051687T>CCA341276183ABCA4c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
c.-65+11487A>G (n.-65+11487A>G)
1g.94051687T>GCA341276184ABCA4c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
c.-65+11487A>C (n.-65+11487A>C)
1g.94051687T=CA1181424504ABCA4c.2599A= (p.Thr867=)
c.2377A= (p.Thr793=)
c.-65+11487A= (n.-65+11487A=)
1g.94051688delCA2739291992ABCA4c.2599del (p.Thr867ProfsTer?)
c.2377del (p.Thr793ProfsTer?)
c.-65+11487del (n.-65+11487del)
1g.94051688T>ACA418813947ABCA4c.2598A>T (p.Gly866=)
c.2376A>T (p.Gly792=)
c.-65+11486A>T (n.-65+11486A>T)
1g.94051688T>CCA418813946ABCA4c.2598A>G (p.Gly866=)
c.2376A>G (p.Gly792=)
c.-65+11486A>G (n.-65+11486A>G)
1g.94051688T>GCA418813945ABCA4c.2598A>C (p.Gly866=)
c.2376A>C (p.Gly792=)
c.-65+11486A>C (n.-65+11486A>C)
1g.94051689_94051692dupCA2646650650ABCA4c.2595_2598dup (p.Thr867TrpfsTer19)
c.2373_2376dup (p.Thr793TrpfsTer19)
c.-65+11483_-65+11486dup (n.-65+11483_-65+11486dup)
 gnomAD v4
1g.94051689C>ACA341276185ABCA4c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2375G>T (p.Gly792Val)
c.-65+11485G>T (n.-65+11485G>T)
1g.94051689C>GCA341276186ABCA4c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2375G>C (p.Gly792Ala)
c.-65+11485G>C (n.-65+11485G>C)
1g.94051689C>TCA341276187ABCA4c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.2375G>A (p.Gly792Glu)
c.-65+11485G>A (n.-65+11485G>A)
1g.94051690C>ACA341276190ABCA4c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.2374G>T (p.Gly792Ter)
c.-65+11484G>T (n.-65+11484G>T)
1g.94051690C>GCA341276189ABCA4c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2374G>C (p.Gly792Arg)
c.-65+11484G>C (n.-65+11484G>C)
1g.94051690C>TCA341276188ABCA4c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.2374G>A (p.Gly792Arg)
c.-65+11484G>A (n.-65+11484G>A)
1g.94051691A=CA1181424505ABCA4c.2595T= (p.Tyr865=)
c.2373T= (p.Tyr791=)
c.-65+11483T= (n.-65+11483T=)
1g.94051691A>CCA341276191ABCA4c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
c.2373T>G (p.Tyr791Ter)
c.-65+11483T>G (n.-65+11483T>G)
1g.94051691A>GCA26841996ABCA4c.2595T>C (p.Tyr865=)
c.2373T>C (p.Tyr791=)
c.-65+11483T>C (n.-65+11483T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051691A>TCA341276192ABCA4c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
c.2373T>A (p.Tyr791Ter)
c.-65+11483T>A (n.-65+11483T>A)
1g.94051692_94051693delCA2586966904ABCA4c.2594_2595del (p.Tyr865TrpfsTer19)
c.2372_2373del (p.Tyr791TrpfsTer19)
c.-65+11482_-65+11483del (n.-65+11482_-65+11483del)
1g.94051692T>ACA341276193ABCA4c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
c.2372A>T (p.Tyr791Phe)
c.-65+11482A>T (n.-65+11482A>T)
1g.94051692T>CCA341276194ABCA4c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
c.2372A>G (p.Tyr791Cys)
c.-65+11482A>G (n.-65+11482A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051692T>GCA341276195ABCA4c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
c.-65+11482A>C (n.-65+11482A>C)
1g.94051692T=CA1181424506ABCA4c.2594A= (p.Tyr865=)
c.2372A= (p.Tyr791=)
c.-65+11482A= (n.-65+11482A=)
1g.94051693A>CCA341276196ABCA4c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.-65+11481T>G (n.-65+11481T>G)
1g.94051693A>GCA341276197ABCA4c.2593T>C (p.Tyr865His)
c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.-65+11481T>C (n.-65+11481T>C)
1g.94051693A>TCA341276198ABCA4c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.-65+11481T>A (n.-65+11481T>A)
1g.94051693dupCA2586966905ABCA4c.2593dup (p.Tyr865LeufsTer20)
c.2371dup (p.Tyr791LeufsTer20)
c.-65+11481dup (n.-65+11481dup)
1g.94051694G>ACA418813960ABCA4c.2592C>T (p.Asp864=)
c.2370C>T (p.Asp790=)
c.-65+11480C>T (n.-65+11480C>T)
1g.94051694G>CCA341276199ABCA4c.2592C>G (p.Asp864Glu)
c.2370C>G (p.Asp790Glu)
c.-65+11480C>G (n.-65+11480C>G)
1g.94051694G=CA1181424507ABCA4c.2592C= (p.Asp864=)
c.2370C= (p.Asp790=)
c.-65+11480C= (n.-65+11480C=)
1g.94051694G>TCA341276200ABCA4c.2592C>A (p.Asp864Glu)
c.2370C>A (p.Asp790Glu)
c.-65+11480C>A (n.-65+11480C>A)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.94051695T>ACA341276201ABCA4c.2591A>T (p.Asp864Val)
c.2369A>T (p.Asp790Val)
c.-65+11479A>T (n.-65+11479A>T)
1g.94051695T>CCA341276202ABCA4c.2591A>G (p.Asp864Gly)
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
c.-65+11479A>G (n.-65+11479A>G)
 gnomAD v4
1g.94051695T>GCA341276203ABCA4c.2591A>C (p.Asp864Ala)
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
c.-65+11479A>C (n.-65+11479A>C)
1g.94051696C>ACA341276204ABCA4c.2590G>T (p.Asp864Tyr)
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
c.-65+11478G>T (n.-65+11478G>T)
1g.94051696C=CA1143538165ABCA4c.2590G= (p.Asp864=)
c.2368G= (p.Asp790=)
c.-65+11478G= (n.-65+11478G=)
1g.94051696C>GCA341276205ABCA4c.2590G>C (p.Asp864His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
c.-65+11478G>C (n.-65+11478G>C)
1g.94051696C>TCA26841998ABCA4c.2590G>A (p.Asp864Asn)
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.-65+11478G>A (n.-65+11478G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051697T>ACA418813966ABCA4c.2589A>T (p.Gly863=)
c.2367A>T (p.Gly789=)
c.-65+11477A>T (n.-65+11477A>T)
1g.94051697T>CCA418813967ABCA4c.2589A>G (p.Gly863=)
c.2367A>G (p.Gly789=)
c.-65+11477A>G (n.-65+11477A>G)
1g.94051697T>GCA418813968ABCA4c.2589A>C (p.Gly863=)
c.2367A>C (p.Gly789=)
c.-65+11477A>C (n.-65+11477A>C)
1g.94051698C>ACA341276206ABCA4c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.-65+11476G>T (n.-65+11476G>T)
1g.94051698C=CA1140979107ABCA4c.2588G= (p.Gly863=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.-65+11476G= (n.-65+11476G=)
1g.94051698C>GCA119128ABCA4c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.-65+11476G>C (n.-65+11476G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94051698C>TCA341276207ABCA4c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.-65+11476G>A (n.-65+11476G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94051699delCA2580063352ABCA4c.2588del
c.2366del
c.-65+11476del (n.-65+11476del)
 ClinVar
1g.94051699C>ACA341276208ABCA4c.2588-1G>T (n.2588-1G>T)
c.2366-1G>T (n.2366-1G>T)
c.-65+11475G>T (n.-65+11475G>T)
1g.94051699C=CA1181424508ABCA4c.2588-1G= (n.2588-1G=)
c.2366-1G= (n.2366-1G=)
c.-65+11475G= (n.-65+11475G=)
1g.94051699C>GCA341276209ABCA4c.2588-1G>C (n.2588-1G>C)
c.2366-1G>C (n.2366-1G>C)
c.-65+11475G>C (n.-65+11475G>C)
1g.94051699C>TCA341276210ABCA4c.2588-1G>A (n.2588-1G>A)
c.2366-1G>A (n.2366-1G>A)
c.-65+11475G>A (n.-65+11475G>A)
 dbSNP
1g.94051700T>ACA341276211ABCA4c.2588-2A>T (n.2588-2A>T)
c.2366-2A>T (n.2366-2A>T)
c.-65+11474A>T (n.-65+11474A>T)
1g.94051700T>CCA341276212ABCA4c.2588-2A>G (n.2588-2A>G)
c.2366-2A>G (n.2366-2A>G)
c.-65+11474A>G (n.-65+11474A>G)
1g.94051700T>GCA341276213ABCA4c.2588-2A>C (n.2588-2A>C)
c.2366-2A>C (n.2366-2A>C)
c.-65+11474A>C (n.-65+11474A>C)
1g.94051701A=CA1181424509ABCA4c.2588-3T= (n.2588-3T=)
c.2366-3T= (n.2366-3T=)
c.-65+11473T= (n.-65+11473T=)
1g.94051701A>CCA958222ABCA4c.2588-3T>G (n.2588-3T>G)
c.2366-3T>G (n.2366-3T>G)
c.-65+11473T>G (n.-65+11473T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94051701A>TCA524385071ABCA4c.2588-3T>A (n.2588-3T>A)
c.2366-3T>A (n.2366-3T>A)
c.-65+11473T>A (n.-65+11473T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051705delCA2574438532ABCA4c.2588-3del (n.2588-3del)
c.2366-3del (n.2366-3del)
c.-65+11473del (n.-65+11473del)
 ClinVar
1g.94051702_94051705delinsAAAACA1181424510ABCA4c.2588-7_2588-4delinsTTTT (n.2588-7_2588-4delinsTTTT)
c.2366-7_2366-4delinsTTTT (n.2366-7_2366-4delinsTTTT)
c.-65+11469_-65+11472delinsTTTT (n.-65+11469_-65+11472delinsTTTT)
1g.94051703_94051705delinsCCCA1139656226ABCA4c.2588-7_2588-5delinsGG (n.2588-7_2588-5delinsGG)
c.2366-7_2366-5delinsGG (n.2366-7_2366-5delinsGG)
c.-65+11469_-65+11471delinsGG (n.-65+11469_-65+11471delinsGG)
 ClinVar dbSNP
1g.94051704A=CA1148240431ABCA4c.2588-6T= (n.2588-6T=)
c.2366-6T= (n.2366-6T=)
c.-65+11470T= (n.-65+11470T=)
1g.94051704A>CCA958223ABCA4c.2588-6T>G (n.2588-6T>G)
c.2366-6T>G (n.2366-6T>G)
c.-65+11470T>G (n.-65+11470T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051704_94051705delinsCCCA2580063353ABCA4c.2588-7_2588-6delinsGG (n.2588-7_2588-6delinsGG)
c.2366-7_2366-6delinsGG (n.2366-7_2366-6delinsGG)
c.-65+11469_-65+11470delinsGG (n.-65+11469_-65+11470delinsGG)
 ClinVar
1g.94051705A>CCA2574438536ABCA4c.2588-7T>G (n.2588-7T>G)
c.2366-7T>G (n.2366-7T>G)
c.-65+11469T>G (n.-65+11469T>G)
1g.94051705A>GCA2646650651ABCA4c.2588-7T>C (n.2588-7T>C)
c.2366-7T>C (n.2366-7T>C)
c.-65+11469T>C (n.-65+11469T>C)
 gnomAD v4
1g.94051706T>CCA524385072ABCA4c.2588-8A>G (n.2588-8A>G)
c.2366-8A>G (n.2366-8A>G)
c.-65+11468A>G (n.-65+11468A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051706T=CA1181424511ABCA4c.2588-8A= (n.2588-8A=)
c.2366-8A= (n.2366-8A=)
c.-65+11468A= (n.-65+11468A=)
1g.94051707A=CA1181424512ABCA4c.2588-9T= (n.2588-9T=)
c.2366-9T= (n.2366-9T=)
c.-65+11467T= (n.-65+11467T=)
1g.94051707A>TCA1181424513ABCA4c.2588-9T>A (n.2588-9T>A)
c.2366-9T>A (n.2366-9T>A)
c.-65+11467T>A (n.-65+11467T>A)
 dbSNP
1g.94051708_94051711dupCA2697552503ABCA4c.2588-12_2588-9dup (n.2588-12_2588-9dup)
c.2366-12_2366-9dup (n.2366-12_2366-9dup)
c.-65+11464_-65+11467dup (n.-65+11464_-65+11467dup)
 ClinVar
1g.94051708G>ACA958224ABCA4c.2588-10C>T (n.2588-10C>T)
c.2366-10C>T (n.2366-10C>T)
c.-65+11466C>T (n.-65+11466C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94051708G>CCA2744618617ABCA4c.2588-10C>G (n.2588-10C>G)
c.2366-10C>G (n.2366-10C>G)
c.-65+11466C>G (n.-65+11466C>G)
1g.94051708G=CA1181424514ABCA4c.2588-10C= (n.2588-10C=)
c.2366-10C= (n.2366-10C=)
c.-65+11466C= (n.-65+11466C=)
1g.94051709A=CA1181424515ABCA4c.2588-11T= (n.2588-11T=)
c.2366-11T= (n.2366-11T=)
c.-65+11465T= (n.-65+11465T=)
1g.94051709A>GCA1181424516ABCA4c.2588-11T>C (n.2588-11T>C)
c.2366-11T>C (n.2366-11T>C)
c.-65+11465T>C (n.-65+11465T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94051710G>CCA285814ABCA4c.2588-12C>G (n.2588-12C>G)
c.2366-12C>G (n.2366-12C>G)
c.-65+11464C>G (n.-65+11464C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051710G=CA1140725933ABCA4c.2588-12C= (n.2588-12C=)
c.2366-12C= (n.2366-12C=)
c.-65+11464C= (n.-65+11464C=)
1g.94051710G>TCA2646650652ABCA4c.2588-12C>A (n.2588-12C>A)
c.2366-12C>A (n.2366-12C>A)
c.-65+11464C>A (n.-65+11464C>A)
 gnomAD v4
1g.94051711A>GCA2646650653ABCA4c.2588-13T>C (n.2588-13T>C)
c.2366-13T>C (n.2366-13T>C)
c.-65+11463T>C (n.-65+11463T>C)
 gnomAD v4
1g.94051712_94051716delinsCAAATCA1181424517ABCA4c.2588-18_2588-14delinsATTTG (n.2588-18_2588-14delinsATTTG)
c.2366-18_2366-14delinsATTTG (n.2366-18_2366-14delinsATTTG)
c.-65+11458_-65+11462delinsATTTG (n.-65+11458_-65+11462delinsATTTG)
1g.94051713A>GCA2739272669ABCA4c.2588-15T>C (n.2588-15T>C)
c.2366-15T>C (n.2366-15T>C)
c.-65+11461T>C (n.-65+11461T>C)
 ClinVar
1g.94051716_94051719delCA958225ABCA4c.2588-18_2588-15del (n.2588-18_2588-15del)
c.2366-18_2366-15del (n.2366-18_2366-15del)
c.-65+11458_-65+11461del (n.-65+11458_-65+11461del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051714A=CA1181424518ABCA4c.2588-16T= (n.2588-16T=)
c.2366-16T= (n.2366-16T=)
c.-65+11460T= (n.-65+11460T=)
1g.94051714A>CCA958226ABCA4c.2588-16T>G (n.2588-16T>G)
c.2366-16T>G (n.2366-16T>G)
c.-65+11460T>G (n.-65+11460T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051715A=CA1181424519ABCA4c.2588-17T= (n.2588-17T=)
c.2366-17T= (n.2366-17T=)
c.-65+11459T= (n.-65+11459T=)
1g.94051715A>GCA1181424520ABCA4c.2588-17T>C (n.2588-17T>C)
c.2366-17T>C (n.2366-17T>C)
c.-65+11459T>C (n.-65+11459T>C)
 dbSNP
1g.94051716T>GCA2697552504ABCA4c.2588-18A>C (n.2588-18A>C)
c.2366-18A>C (n.2366-18A>C)
c.-65+11458A>C (n.-65+11458A>C)
 ClinVar
1g.94051719delCA2646650654ABCA4c.2588-19del (n.2588-19del)
c.2366-19del (n.2366-19del)
c.-65+11457del (n.-65+11457del)
 gnomAD v4
1g.94051718A>GCA2697552505ABCA4c.2588-20T>C (n.2588-20T>C)
c.2366-20T>C (n.2366-20T>C)
c.-65+11456T>C (n.-65+11456T>C)
 ClinVar
1g.94051720C>ACA958227ABCA4c.2588-22G>T (n.2588-22G>T)
c.2366-22G>T (n.2366-22G>T)
c.-65+11454G>T (n.-65+11454G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051720C=CA1181424521ABCA4c.2588-22G= (n.2588-22G=)
c.2366-22G= (n.2366-22G=)
c.-65+11454G= (n.-65+11454G=)
1g.94051720C>TCA1181424522ABCA4c.2588-22G>A (n.2588-22G>A)
c.2366-22G>A (n.2366-22G>A)
c.-65+11454G>A (n.-65+11454G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051720_94051722delinsCAGCA1181424523ABCA4c.2588-24_2588-22delinsCTG (n.2588-24_2588-22delinsCTG)
c.2366-24_2366-22delinsCTG (n.2366-24_2366-22delinsCTG)
c.-65+11452_-65+11454delinsCTG (n.-65+11452_-65+11454delinsCTG)
1g.94051721A>GCA2646650655ABCA4c.2588-23T>C (n.2588-23T>C)
c.2366-23T>C (n.2366-23T>C)
c.-65+11453T>C (n.-65+11453T>C)
 gnomAD v4
1g.94051724_94051725delCA740503676ABCA4c.2588-24_2588-23del (n.2588-24_2588-23del)
c.2366-24_2366-23del (n.2366-24_2366-23del)
c.-65+11452_-65+11453del (n.-65+11452_-65+11453del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051721_94051722insACACCA2744618618ABCA4c.2588-24_2588-23insGTGT (n.2588-24_2588-23insGTGT)
c.2366-24_2366-23insGTGT (n.2366-24_2366-23insGTGT)
c.-65+11452_-65+11453insGTGT (n.-65+11452_-65+11453insGTGT)
1g.94051722delCA2744618619ABCA4c.2588-24del (n.2588-24del)
c.2366-24del (n.2366-24del)
c.-65+11452del (n.-65+11452del)
1g.94051722G>TCA2646650656ABCA4c.2588-24C>A (n.2588-24C>A)
c.2366-24C>A (n.2366-24C>A)
c.-65+11452C>A (n.-65+11452C>A)
 gnomAD v4
1g.94051725A=CA1181424524ABCA4c.2588-27T= (n.2588-27T=)
c.2366-27T= (n.2366-27T=)
c.-65+11449T= (n.-65+11449T=)
1g.94051725A>GCA1181424525ABCA4c.2588-27T>C (n.2588-27T>C)
c.2366-27T>C (n.2366-27T>C)
c.-65+11449T>C (n.-65+11449T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051725_94051727delCA2744618620ABCA4c.2588-29_2588-27del (n.2588-29_2588-27del)
c.2366-29_2366-27del (n.2366-29_2366-27del)
c.-65+11447_-65+11449del (n.-65+11447_-65+11449del)
1g.94051726A>CCA2646650657ABCA4c.2588-28T>G (n.2588-28T>G)
c.2366-28T>G (n.2366-28T>G)
c.-65+11448T>G (n.-65+11448T>G)
 gnomAD v4
1g.94051727A>GCA2696609688ABCA4c.2588-29T>C (n.2588-29T>C)
c.2366-29T>C (n.2366-29T>C)
c.-65+11447T>C (n.-65+11447T>C)
 dbSNP
1g.94051728G>TCA2574438543ABCA4c.2588-30C>A (n.2588-30C>A)
c.2366-30C>A (n.2366-30C>A)
c.-65+11446C>A (n.-65+11446C>A)
1g.94051728_94051729insCAAAGAAATCA2744618621ABCA4c.2588-31_2588-30insATTTCTTTG (n.2588-31_2588-30insATTTCTTTG)
c.2366-31_2366-30insATTTCTTTG (n.2366-31_2366-30insATTTCTTTG)
c.-65+11445_-65+11446insATTTCTTTG (n.-65+11445_-65+11446insATTTCTTTG)
1g.94051729T>CCA2646650658ABCA4c.2588-31A>G (n.2588-31A>G)
c.2366-31A>G (n.2366-31A>G)
c.-65+11445A>G (n.-65+11445A>G)
 gnomAD v4
1g.94051730C>ACA2646650659ABCA4c.2588-32G>T (n.2588-32G>T)
c.2366-32G>T (n.2366-32G>T)
c.-65+11444G>T (n.-65+11444G>T)
 gnomAD v4
1g.94051730C=CA1143803874ABCA4c.2588-32G= (n.2588-32G=)
c.2366-32G= (n.2366-32G=)
c.-65+11444G= (n.-65+11444G=)
1g.94051730C>TCA958228ABCA4c.2588-32G>A (n.2588-32G>A)
c.2366-32G>A (n.2366-32G>A)
c.-65+11444G>A (n.-65+11444G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051731G>ACA958229ABCA4c.2588-33C>T (n.2588-33C>T)
c.2366-33C>T (n.2366-33C>T)
c.-65+11443C>T (n.-65+11443C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051731G>CCA2581721223ABCA4c.2588-33C>G (n.2588-33C>G)
c.2366-33C>G (n.2366-33C>G)
c.-65+11443C>G (n.-65+11443C>G)
1g.94051731G=CA1141060658ABCA4c.2588-33C= (n.2588-33C=)
c.2366-33C= (n.2366-33C=)
c.-65+11443C= (n.-65+11443C=)
1g.94051731G>TCA2581721224ABCA4c.2588-33C>A (n.2588-33C>A)
c.2366-33C>A (n.2366-33C>A)
c.-65+11443C>A (n.-65+11443C>A)
 gnomAD v4
1g.94051732_94051734delCA2646650660ABCA4c.2588-35_2588-33del (n.2588-35_2588-33del)
c.2366-35_2366-33del (n.2366-35_2366-33del)
c.-65+11441_-65+11443del (n.-65+11441_-65+11443del)
 gnomAD v4
1g.94051733A>CCA2574438548ABCA4c.2588-35T>G (n.2588-35T>G)
c.2366-35T>G (n.2366-35T>G)
c.-65+11441T>G (n.-65+11441T>G)
1g.94051733A>GCA2744618622ABCA4c.2588-35T>C (n.2588-35T>C)
c.2366-35T>C (n.2366-35T>C)
c.-65+11441T>C (n.-65+11441T>C)
1g.94051734G>ACA524385081ABCA4c.2588-36C>T (n.2588-36C>T)
c.2366-36C>T (n.2366-36C>T)
c.-65+11440C>T (n.-65+11440C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051734G=CA1181424526ABCA4c.2588-36C= (n.2588-36C=)
c.2366-36C= (n.2366-36C=)
c.-65+11440C= (n.-65+11440C=)
1g.94051735delCA2744618623ABCA4c.2588-36del (n.2588-36del)
c.2366-36del (n.2366-36del)
c.-65+11440del (n.-65+11440del)
1g.94051736A>GCA2696609690ABCA4c.2588-38T>C (n.2588-38T>C)
c.2366-38T>C (n.2366-38T>C)
c.-65+11438T>C (n.-65+11438T>C)
 dbSNP
1g.94051736_94051737insCAGCA2744618624ABCA4c.2588-39_2588-38insCTG (n.2588-39_2588-38insCTG)
c.2366-39_2366-38insCTG (n.2366-39_2366-38insCTG)
c.-65+11437_-65+11438insCTG (n.-65+11437_-65+11438insCTG)
1g.94051737G>ACA1181424528ABCA4c.2588-39C>T (n.2588-39C>T)
c.2366-39C>T (n.2366-39C>T)
c.-65+11437C>T (n.-65+11437C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051737G=CA1181424527ABCA4c.2588-39C= (n.2588-39C=)
c.2366-39C= (n.2366-39C=)
c.-65+11437C= (n.-65+11437C=)
1g.94051737G>TCA2646650661ABCA4c.2588-39C>A (n.2588-39C>A)
c.2366-39C>A (n.2366-39C>A)
c.-65+11437C>A (n.-65+11437C>A)
 gnomAD v4
1g.94051737_94051738insACA2744618625ABCA4c.2588-40_2588-39insT (n.2588-40_2588-39insT)
c.2366-40_2366-39insT (n.2366-40_2366-39insT)
c.-65+11436_-65+11437insT (n.-65+11436_-65+11437insT)
1g.94051739C>ACA2574438549ABCA4c.2588-41G>T (n.2588-41G>T)
c.2366-41G>T (n.2366-41G>T)
c.-65+11435G>T (n.-65+11435G>T)
1g.94051740T>CCA26842018ABCA4c.2588-42A>G (n.2588-42A>G)
c.2366-42A>G (n.2366-42A>G)
c.-65+11434A>G (n.-65+11434A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051740T=CA1181424529ABCA4c.2588-42A= (n.2588-42A=)
c.2366-42A= (n.2366-42A=)
c.-65+11434A= (n.-65+11434A=)
1g.94051741C=CA1144738007ABCA4c.2588-43G= (n.2588-43G=)
c.2366-43G= (n.2366-43G=)
c.-65+11433G= (n.-65+11433G=)
1g.94051741C>TCA958230ABCA4c.2588-43G>A (n.2588-43G>A)
c.2366-43G>A (n.2366-43G>A)
c.-65+11433G>A (n.-65+11433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051742C>ACA2646650662ABCA4c.2588-44G>T (n.2588-44G>T)
c.2366-44G>T (n.2366-44G>T)
c.-65+11432G>T (n.-65+11432G>T)
 gnomAD v4
1g.94051742C=CA1142622739ABCA4c.2588-44G= (n.2588-44G=)
c.2366-44G= (n.2366-44G=)
c.-65+11432G= (n.-65+11432G=)
1g.94051742C>TCA958231ABCA4c.2588-44G>A (n.2588-44G>A)
c.2366-44G>A (n.2366-44G>A)
c.-65+11432G>A (n.-65+11432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051743C>ACA2574438552ABCA4c.2588-45G>T (n.2588-45G>T)
c.2366-45G>T (n.2366-45G>T)
c.-65+11431G>T (n.-65+11431G>T)
1g.94051744T>CCA958232ABCA4c.2588-46A>G (n.2588-46A>G)
c.2366-46A>G (n.2366-46A>G)
c.-65+11430A>G (n.-65+11430A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051744T=CA1144061777ABCA4c.2588-46A= (n.2588-46A=)
c.2366-46A= (n.2366-46A=)
c.-65+11430A= (n.-65+11430A=)
1g.94051745A>GCA2574438554ABCA4c.2588-47T>C (n.2588-47T>C)
c.2366-47T>C (n.2366-47T>C)
c.-65+11429T>C (n.-65+11429T>C)
 gnomAD v4
1g.94051746T>ACA2646650663ABCA4c.2588-48A>T (n.2588-48A>T)
c.2366-48A>T (n.2366-48A>T)
c.-65+11428A>T (n.-65+11428A>T)
 gnomAD v4
1g.94051746T>CCA2574438556ABCA4c.2588-48A>G (n.2588-48A>G)
c.2366-48A>G (n.2366-48A>G)
c.-65+11428A>G (n.-65+11428A>G)
1g.94051747C=CA1181424530ABCA4c.2588-49G= (n.2588-49G=)
c.2366-49G= (n.2366-49G=)
c.-65+11427G= (n.-65+11427G=)
1g.94051747C>TCA958233ABCA4c.2588-49G>A (n.2588-49G>A)
c.2366-49G>A (n.2366-49G>A)
c.-65+11427G>A (n.-65+11427G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94051748_94051753delinsCTACCTCA1181424531ABCA4c.2588-55_2588-50delinsAGGTAG (n.2588-55_2588-50delinsAGGTAG)
c.2366-55_2366-50delinsAGGTAG (n.2366-55_2366-50delinsAGGTAG)
c.-65+11421_-65+11426delinsAGGTAG (n.-65+11421_-65+11426delinsAGGTAG)
1g.94051749T>CCA26842027ABCA4c.2588-51A>G (n.2588-51A>G)
c.2366-51A>G (n.2366-51A>G)
c.-65+11425A>G (n.-65+11425A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051749T=CA1181424532ABCA4c.2588-51A= (n.2588-51A=)
c.2366-51A= (n.2366-51A=)
c.-65+11425A= (n.-65+11425A=)
1g.94051749_94051754delCA2744618626ABCA4c.2588-56_2588-51del (n.2588-56_2588-51del)
c.2366-56_2366-51del (n.2366-56_2366-51del)
c.-65+11420_-65+11425del (n.-65+11420_-65+11425del)
1g.94051753_94051757delCA740503681ABCA4c.2588-55_2588-51del (n.2588-55_2588-51del)
c.2366-55_2366-51del (n.2366-55_2366-51del)
c.-65+11421_-65+11425del (n.-65+11421_-65+11425del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051750A=CA1181424533ABCA4c.2588-52T= (n.2588-52T=)
c.2366-52T= (n.2366-52T=)
c.-65+11424T= (n.-65+11424T=)
1g.94051750A>GCA26842029ABCA4c.2588-52T>C (n.2588-52T>C)
c.2366-52T>C (n.2366-52T>C)
c.-65+11424T>C (n.-65+11424T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051752C>ACA2646650664ABCA4c.2588-54G>T (n.2588-54G>T)
c.2366-54G>T (n.2366-54G>T)
c.-65+11422G>T (n.-65+11422G>T)
 gnomAD v4
1g.94051752C=CA1181424534ABCA4c.2588-54G= (n.2588-54G=)
c.2366-54G= (n.2366-54G=)
c.-65+11422G= (n.-65+11422G=)
1g.94051752C>TCA26842032ABCA4c.2588-54G>A (n.2588-54G>A)
c.2366-54G>A (n.2366-54G>A)
c.-65+11422G>A (n.-65+11422G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051754T>CCA2574438559ABCA4c.2588-56A>G (n.2588-56A>G)
c.2366-56A>G (n.2366-56A>G)
c.-65+11420A>G (n.-65+11420A>G)
1g.94051755A=CA1181424535ABCA4c.2588-57T= (n.2588-57T=)
c.2366-57T= (n.2366-57T=)
c.-65+11419T= (n.-65+11419T=)
1g.94051756C=CA1181424536ABCA4c.2588-58G= (n.2588-58G=)
c.2366-58G= (n.2366-58G=)
c.-65+11418G= (n.-65+11418G=)
1g.94051756C>TCA1181424537ABCA4c.2588-58G>A (n.2588-58G>A)
c.2366-58G>A (n.2366-58G>A)
c.-65+11418G>A (n.-65+11418G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051756_94051757delCA2744618627ABCA4c.2588-59_2588-58del (n.2588-59_2588-58del)
c.2366-59_2366-58del (n.2366-59_2366-58del)
c.-65+11417_-65+11418del (n.-65+11417_-65+11418del)
1g.94051757dupCA524385086ABCA4c.2588-58dup (n.2588-58dup)
c.2366-58dup (n.2366-58dup)
c.-65+11418dup (n.-65+11418dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051757C>ACA2646650665ABCA4c.2588-59G>T (n.2588-59G>T)
c.2366-59G>T (n.2366-59G>T)
c.-65+11417G>T (n.-65+11417G>T)
 gnomAD v4
1g.94051757C=CA1181424538ABCA4c.2588-59G= (n.2588-59G=)
c.2366-59G= (n.2366-59G=)
c.-65+11417G= (n.-65+11417G=)
1g.94051757C>TCA26842033ABCA4c.2588-59G>A (n.2588-59G>A)
c.2366-59G>A (n.2366-59G>A)
c.-65+11417G>A (n.-65+11417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051757_94051758insACA2744618628ABCA4c.2588-60_2588-59insT (n.2588-60_2588-59insT)
c.2366-60_2366-59insT (n.2366-60_2366-59insT)
c.-65+11416_-65+11417insT (n.-65+11416_-65+11417insT)
1g.94051758G>ACA26842036ABCA4c.2588-60C>T (n.2588-60C>T)
c.2366-60C>T (n.2366-60C>T)
c.-65+11416C>T (n.-65+11416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051758G>CCA2581721225ABCA4c.2588-60C>G (n.2588-60C>G)
c.2366-60C>G (n.2366-60C>G)
c.-65+11416C>G (n.-65+11416C>G)
1g.94051758G=CA1140626234ABCA4c.2588-60C= (n.2588-60C=)
c.2366-60C= (n.2366-60C=)
c.-65+11416C= (n.-65+11416C=)
1g.94051758G>TCA2574438564ABCA4c.2588-60C>A (n.2588-60C>A)
c.2366-60C>A (n.2366-60C>A)
c.-65+11416C>A (n.-65+11416C>A)
 gnomAD v4
1g.94051759_94051764delCA2744618629ABCA4c.2588-66_2588-61del (n.2588-66_2588-61del)
c.2366-66_2366-61del (n.2366-66_2366-61del)
c.-65+11410_-65+11415del (n.-65+11410_-65+11415del)
1g.94051761G>ACA1004568972ABCA4c.2588-63C>T (n.2588-63C>T)
c.2366-63C>T (n.2366-63C>T)
c.-65+11413C>T (n.-65+11413C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94051761G=CA1181424539ABCA4c.2588-63C= (n.2588-63C=)
c.2366-63C= (n.2366-63C=)
c.-65+11413C= (n.-65+11413C=)
1g.94051761G>TCA2574438568ABCA4c.2588-63C>A (n.2588-63C>A)
c.2366-63C>A (n.2366-63C>A)
c.-65+11413C>A (n.-65+11413C>A)
 gnomAD v4
1g.94051764C>TCA2646650666ABCA4c.2588-66G>A (n.2588-66G>A)
c.2366-66G>A (n.2366-66G>A)
c.-65+11410G>A (n.-65+11410G>A)
 gnomAD v4
1g.94051765T>ACA2574438569ABCA4c.2588-67A>T (n.2588-67A>T)
c.2366-67A>T (n.2366-67A>T)
c.-65+11409A>T (n.-65+11409A>T)
1g.94051765T>CCA2646650667ABCA4c.2588-67A>G (n.2588-67A>G)
c.2366-67A>G (n.2366-67A>G)
c.-65+11409A>G (n.-65+11409A>G)
 gnomAD v4
1g.94051766A=CA1181424540ABCA4c.2588-68T= (n.2588-68T=)
c.2366-68T= (n.2366-68T=)
c.-65+11408T= (n.-65+11408T=)
1g.94051766A>GCA740503691ABCA4c.2588-68T>C (n.2588-68T>C)
c.2366-68T>C (n.2366-68T>C)
c.-65+11408T>C (n.-65+11408T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051767T>ACA2646650668ABCA4c.2588-69A>T (n.2588-69A>T)
c.2366-69A>T (n.2366-69A>T)
c.-65+11407A>T (n.-65+11407A>T)
 gnomAD v4
1g.94051768A=CA1181424541ABCA4c.2588-70T= (n.2588-70T=)
c.2366-70T= (n.2366-70T=)
c.-65+11406T= (n.-65+11406T=)
1g.94051768A>GCA1181424542ABCA4c.2588-70T>C (n.2588-70T>C)
c.2366-70T>C (n.2366-70T>C)
c.-65+11406T>C (n.-65+11406T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94051769A>TCA2646650669ABCA4c.2588-71T>A (n.2588-71T>A)
c.2366-71T>A (n.2366-71T>A)
c.-65+11405T>A (n.-65+11405T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched