Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94043493_94043511del | CA2586966948 | ABCA4 | c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del) c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del) | |
1 | g.94043497A>G | CA2646650036 | ABCA4 | c.3051-22T>C (n.3051-22T>C) c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043499A= | CA1181420918 | ABCA4 | c.3051-24T= (n.3051-24T=) c.-64-3410T= (n.-64-3410T=) | |
1 | g.94043499A>C | CA2646650037 | ABCA4 | c.3051-24T>G (n.3051-24T>G) c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043499A>G | CA2574438835 | ABCA4 | c.3051-24T>C (n.3051-24T>C) c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C) | |
1 | g.94043499A>T | CA524384466 | ABCA4 | c.3051-24T>A (n.3051-24T>A) c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043501G>A | CA2646650038 | ABCA4 | c.3051-26C>T (n.3051-26C>T) c.-64-3412C>T (n.-64-3412C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043503A>G | CA2646650039 | ABCA4 | c.3051-28T>C (n.3051-28T>C) c.-64-3414T>C (n.-64-3414T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043505T>G | CA524384467 | ABCA4 | c.3051-30A>C (n.3051-30A>C) c.-64-3416A>C (n.-64-3416A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043505T= | CA1181420919 | ABCA4 | c.3051-30A= (n.3051-30A=) c.-64-3416A= (n.-64-3416A=) | |
1 | g.94043512_94043659del | CA2744617831 | ABCA4 | c.3051-177_3051-30del (n.3051-177_3051-30del) c.-64-3563_-64-3416del (n.-64-3563_-64-3416del) | |
1 | g.94043505_94043506insACA | CA2744617832 | ABCA4 | c.3051-31_3051-30insTGT (n.3051-31_3051-30insTGT) c.-64-3417_-64-3416insTGT (n.-64-3417_-64-3416insTGT) | |
1 | g.94043507G>A | CA26866605 | ABCA4 | c.3051-32C>T (n.3051-32C>T) c.-64-3418C>T (n.-64-3418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043507G= | CA1181420920 | ABCA4 | c.3051-32C= (n.3051-32C=) c.-64-3418C= (n.-64-3418C=) | |
1 | g.94043511A>G | CA2744617833 | ABCA4 | c.3051-36T>C (n.3051-36T>C) c.-64-3422T>C (n.-64-3422T>C) | |
1 | g.94043512G>C | CA2744617834 | ABCA4 | c.3051-37C>G (n.3051-37C>G) c.-64-3423C>G (n.-64-3423C>G) | |
1 | g.94043512_94043517dup | CA2646650041 | ABCA4 | c.3051-42_3051-37dup (n.3051-42_3051-37dup) c.-64-3428_-64-3423dup (n.-64-3428_-64-3423dup) | gnomAD v4 |
1 | g.94043513del | CA2744617835 | ABCA4 | c.3051-38del (n.3051-38del) c.-64-3424del (n.-64-3424del) | |
1 | g.94043513C>T | CA2574438836 | ABCA4 | c.3051-38G>A (n.3051-38G>A) c.-64-3424G>A (n.-64-3424G>A) | |
1 | g.94043514A= | CA1148452935 | ABCA4 | c.3051-39T= (n.3051-39T=) c.-64-3425T= (n.-64-3425T=) | |
1 | g.94043514A>C | CA958061 | ABCA4 | c.3051-39T>G (n.3051-39T>G) c.-64-3425T>G (n.-64-3425T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043515C>T | CA645706338 | ABCA4 | c.3051-40G>A (n.3051-40G>A) c.-64-3426G>A (n.-64-3426G>A) | COSMIC |
1 | g.94043516T>A | CA2744617836 | ABCA4 | c.3051-41A>T (n.3051-41A>T) c.-64-3427A>T (n.-64-3427A>T) | |
1 | g.94043517_94043519del | CA2744617837 | ABCA4 | c.3051-44_3051-42del (n.3051-44_3051-42del) c.-64-3430_-64-3428del (n.-64-3430_-64-3428del) | |
1 | g.94043518C= | CA1181420921 | ABCA4 | c.3051-43G= (n.3051-43G=) c.-64-3429G= (n.-64-3429G=) | |
1 | g.94043518C>T | CA524384469 | ABCA4 | c.3051-43G>A (n.3051-43G>A) c.-64-3429G>A (n.-64-3429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043519C>A | CA2744617838 | ABCA4 | c.3051-44G>T (n.3051-44G>T) c.-64-3430G>T (n.-64-3430G>T) | |
1 | g.94043519C>T | CA2646650043 | ABCA4 | c.3051-44G>A (n.3051-44G>A) c.-64-3430G>A (n.-64-3430G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043520A= | CA1181420922 | ABCA4 | c.3051-45T= (n.3051-45T=) c.-64-3431T= (n.-64-3431T=) | |
1 | g.94043520A>G | CA958062 | ABCA4 | c.3051-45T>C (n.3051-45T>C) c.-64-3431T>C (n.-64-3431T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043521C>A | CA2646650046 | ABCA4 | c.3051-46G>T (n.3051-46G>T) c.-64-3432G>T (n.-64-3432G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043521C>G | CA2744617839 | ABCA4 | c.3051-46G>C (n.3051-46G>C) c.-64-3432G>C (n.-64-3432G>C) | |
1 | g.94043521C>T | CA2646650047 | ABCA4 | c.3051-46G>A (n.3051-46G>A) c.-64-3432G>A (n.-64-3432G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043521_94043522insACA | CA2744617840 | ABCA4 | c.3051-47_3051-46insTGT (n.3051-47_3051-46insTGT) c.-64-3433_-64-3432insTGT (n.-64-3433_-64-3432insTGT) | |
1 | g.94043522T>C | CA524384470 | ABCA4 | c.3051-47A>G (n.3051-47A>G) c.-64-3433A>G (n.-64-3433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043522T= | CA1181420923 | ABCA4 | c.3051-47A= (n.3051-47A=) c.-64-3433A= (n.-64-3433A=) | |
1 | g.94043524_94043526delinsCCA | CA1181420924 | ABCA4 | c.3051-51_3051-49delinsTGG (n.3051-51_3051-49delinsTGG) c.-64-3437_-64-3435delinsTGG (n.-64-3437_-64-3435delinsTGG) | |
1 | g.94043525C>A | CA2646650048 | ABCA4 | c.3051-50G>T (n.3051-50G>T) c.-64-3436G>T (n.-64-3436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043525C>T | CA2646650049 | ABCA4 | c.3051-50G>A (n.3051-50G>A) c.-64-3436G>A (n.-64-3436G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043525_94043526del | CA958063 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50del (n.3051-51_3051-50del) c.-64-3437_-64-3436del (n.-64-3437_-64-3436del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043525_94043526delinsCA | CA1148418194 | ABCA4 | c.3051-51_3051-50delinsTG (n.3051-51_3051-50delinsTG) c.-64-3437_-64-3436delinsTG (n.-64-3437_-64-3436delinsTG) | |
1 | g.94043526dup | CA2744617841 | ABCA4 | c.3051-51dup (n.3051-51dup) c.-64-3437dup (n.-64-3437dup) | |
1 | g.94043527G>A | CA524384471 | ABCA4 | c.3051-52C>T (n.3051-52C>T) c.-64-3438C>T (n.-64-3438C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94043527G= | CA1181420925 | ABCA4 | c.3051-52C= (n.3051-52C=) c.-64-3438C= (n.-64-3438C=) | |
1 | g.94043527_94043528insT | CA2744617842 | ABCA4 | c.3051-53_3051-52insA (n.3051-53_3051-52insA) c.-64-3439_-64-3438insA (n.-64-3439_-64-3438insA) | |
1 | g.94043530G>A | CA645706339 | ABCA4 | c.3051-55C>T (n.3051-55C>T) c.-64-3441C>T (n.-64-3441C>T) | COSMIC |
1 | g.94043530G>T | CA2646650050 | ABCA4 | c.3051-55C>A (n.3051-55C>A) c.-64-3441C>A (n.-64-3441C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043530_94043531insACA | CA2744617843 | ABCA4 | c.3051-56_3051-55insTGT (n.3051-56_3051-55insTGT) c.-64-3442_-64-3441insTGT (n.-64-3442_-64-3441insTGT) | |
1 | g.94043532T>C | CA740500740 | ABCA4 | c.3051-57A>G (n.3051-57A>G) c.-64-3443A>G (n.-64-3443A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043532T>G | CA2744617845 | ABCA4 | c.3051-57A>C (n.3051-57A>C) c.-64-3443A>C (n.-64-3443A>C) | |
1 | g.94043532T= | CA1181420926 | ABCA4 | c.3051-57A= (n.3051-57A=) c.-64-3443A= (n.-64-3443A=) | |
1 | g.94043533_94043538del | CA2744617844 | ABCA4 | c.3051-62_3051-57del (n.3051-62_3051-57del) c.-64-3448_-64-3443del (n.-64-3448_-64-3443del) | |
1 | g.94043532_94043533insACAC | CA2744617846 | ABCA4 | c.3051-58_3051-57insGTGT (n.3051-58_3051-57insGTGT) c.-64-3444_-64-3443insGTGT (n.-64-3444_-64-3443insGTGT) | |
1 | g.94043533G>T | CA2646650051 | ABCA4 | c.3051-58C>A (n.3051-58C>A) c.-64-3444C>A (n.-64-3444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043535T>A | CA740500741 | ABCA4 | c.3051-60A>T (n.3051-60A>T) c.-64-3446A>T (n.-64-3446A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043535T= | CA1181420927 | ABCA4 | c.3051-60A= (n.3051-60A=) c.-64-3446A= (n.-64-3446A=) | |
1 | g.94043537_94043540del | CA2744617847 | ABCA4 | c.3051-64_3051-61del (n.3051-64_3051-61del) c.-64-3450_-64-3447del (n.-64-3450_-64-3447del) | |
1 | g.94043537_94043538del | CA2744617848 | ABCA4 | c.3051-63_3051-62del (n.3051-63_3051-62del) c.-64-3449_-64-3448del (n.-64-3449_-64-3448del) | |
1 | g.94043538del | CA2574438837 | ABCA4 | c.3051-62del (n.3051-62del) c.-64-3448del (n.-64-3448del) | |
1 | g.94043537_94043538insAG | CA2744617849 | ABCA4 | c.3051-63_3051-62insCT (n.3051-63_3051-62insCT) c.-64-3449_-64-3448insCT (n.-64-3449_-64-3448insCT) | |
1 | g.94043539A>C | CA2646650052 | ABCA4 | c.3051-64T>G (n.3051-64T>G) c.-64-3450T>G (n.-64-3450T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043539_94043540insGT | CA2744617851 | ABCA4 | c.3051-65_3051-64insAC (n.3051-65_3051-64insAC) c.-64-3451_-64-3450insAC (n.-64-3451_-64-3450insAC) | |
1 | g.94043540del | CA2744617850 | ABCA4 | c.3051-65del (n.3051-65del) c.-64-3451del (n.-64-3451del) | |
1 | g.94043540C>A | CA524384473 | ABCA4 | c.3051-65G>T (n.3051-65G>T) c.-64-3451G>T (n.-64-3451G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043540C= | CA1181420928 | ABCA4 | c.3051-65G= (n.3051-65G=) c.-64-3451G= (n.-64-3451G=) | |
1 | g.94043540C>G | CA1181420929 | ABCA4 | c.3051-65G>C (n.3051-65G>C) c.-64-3451G>C (n.-64-3451G>C) | dbSNP |
1 | g.94043542G>A | CA2574438838 | ABCA4 | c.3051-67C>T (n.3051-67C>T) c.-64-3453C>T (n.-64-3453C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043542G>C | CA740500744 | ABCA4 | c.3051-67C>G (n.3051-67C>G) c.-64-3453C>G (n.-64-3453C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043542G= | CA1181420930 | ABCA4 | c.3051-67C= (n.3051-67C=) c.-64-3453C= (n.-64-3453C=) | |
1 | g.94043543A= | CA1181420932 | ABCA4 | c.3051-68T= (n.3051-68T=) c.-64-3454T= (n.-64-3454T=) | |
1 | g.94043543A>G | CA1181420931 | ABCA4 | c.3051-68T>C (n.3051-68T>C) c.-64-3454T>C (n.-64-3454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043543_94043548del | CA2744617852 | ABCA4 | c.3051-73_3051-68del (n.3051-73_3051-68del) c.-64-3459_-64-3454del (n.-64-3459_-64-3454del) | |
1 | g.94043545A>G | CA2744617853 | ABCA4 | c.3051-70T>C (n.3051-70T>C) c.-64-3456T>C (n.-64-3456T>C) | |
1 | g.94043548A= | CA1181420933 | ABCA4 | c.3051-73T= (n.3051-73T=) c.-64-3459T= (n.-64-3459T=) | |
1 | g.94043548A>G | CA1181420934 | ABCA4 | c.3051-73T>C (n.3051-73T>C) c.-64-3459T>C (n.-64-3459T>C) | dbSNP |
1 | g.94043549T>C | CA26866631 | ABCA4 | c.3051-74A>G (n.3051-74A>G) c.-64-3460A>G (n.-64-3460A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043549T>G | CA2646650053 | ABCA4 | c.3051-74A>C (n.3051-74A>C) c.-64-3460A>C (n.-64-3460A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94043549T= | CA1181420935 | ABCA4 | c.3051-74A= (n.3051-74A=) c.-64-3460A= (n.-64-3460A=) | |
1 | g.94043551G>A | CA26866632 | ABCA4 | c.3051-76C>T (n.3051-76C>T) c.-64-3462C>T (n.-64-3462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043551G= | CA1181420936 | ABCA4 | c.3051-76C= (n.3051-76C=) c.-64-3462C= (n.-64-3462C=) | |
1 | g.94043551G>T | CA2646650054 | ABCA4 | c.3051-76C>A (n.3051-76C>A) c.-64-3462C>A (n.-64-3462C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043552A= | CA1181420937 | ABCA4 | c.3051-77T= (n.3051-77T=) c.-64-3463T= (n.-64-3463T=) | |
1 | g.94043552A>C | CA2574438839 | ABCA4 | c.3051-77T>G (n.3051-77T>G) c.-64-3463T>G (n.-64-3463T>G) | |
1 | g.94043552A>G | CA524384475 | ABCA4 | c.3051-77T>C (n.3051-77T>C) c.-64-3463T>C (n.-64-3463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94043553G>A | CA1181420938 | ABCA4 | c.3051-78C>T (n.3051-78C>T) c.-64-3464C>T (n.-64-3464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043553G>C | CA2744617855 | ABCA4 | c.3051-78C>G (n.3051-78C>G) c.-64-3464C>G (n.-64-3464C>G) | |
1 | g.94043553G= | CA1181420939 | ABCA4 | c.3051-78C= (n.3051-78C=) c.-64-3464C= (n.-64-3464C=) | |
1 | g.94043554del | CA2744617854 | ABCA4 | c.3051-78del (n.3051-78del) c.-64-3464del (n.-64-3464del) | |
1 | g.94043554G>T | CA2646650055 | ABCA4 | c.3051-79C>A (n.3051-79C>A) c.-64-3465C>A (n.-64-3465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043555A= | CA1181420940 | ABCA4 | c.3051-80T= (n.3051-80T=) c.-64-3466T= (n.-64-3466T=) | |
1 | g.94043555A>T | CA1181420941 | ABCA4 | c.3051-80T>A (n.3051-80T>A) c.-64-3466T>A (n.-64-3466T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043555_94043556insGTT | CA2744617856 | ABCA4 | c.3051-81_3051-80insAAC (n.3051-81_3051-80insAAC) c.-64-3467_-64-3466insAAC (n.-64-3467_-64-3466insAAC) | |
1 | g.94043556C= | CA1181420942 | ABCA4 | c.3051-81G= (n.3051-81G=) c.-64-3467G= (n.-64-3467G=) | |
1 | g.94043556C>G | CA1181420943 | ABCA4 | c.3051-81G>C (n.3051-81G>C) c.-64-3467G>C (n.-64-3467G>C) | dbSNP |
1 | g.94043556C>T | CA1181420944 | ABCA4 | c.3051-81G>A (n.3051-81G>A) c.-64-3467G>A (n.-64-3467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043557A= | CA1181420945 | ABCA4 | c.3051-82T= (n.3051-82T=) c.-64-3468T= (n.-64-3468T=) | |
1 | g.94043557A>G | CA740500747 | ABCA4 | c.3051-82T>C (n.3051-82T>C) c.-64-3468T>C (n.-64-3468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043557_94043562del | CA2744617857 | ABCA4 | c.3051-87_3051-82del (n.3051-87_3051-82del) c.-64-3473_-64-3468del (n.-64-3473_-64-3468del) | |
1 | g.94043558A>C | CA2744617859 | ABCA4 | c.3051-83T>G (n.3051-83T>G) c.-64-3469T>G (n.-64-3469T>G) | |
1 | g.94043558_94043559del | CA2744617858 | ABCA4 | c.3051-84_3051-83del (n.3051-84_3051-83del) c.-64-3470_-64-3469del (n.-64-3470_-64-3469del) | |
1 | g.94043559G>A | CA740500750 | ABCA4 | c.3051-84C>T (n.3051-84C>T) c.-64-3470C>T (n.-64-3470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043559G= | CA1181420946 | ABCA4 | c.3051-84C= (n.3051-84C=) c.-64-3470C= (n.-64-3470C=) | |
1 | g.94043559G>T | CA524384476 | ABCA4 | c.3051-84C>A (n.3051-84C>A) c.-64-3470C>A (n.-64-3470C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043560T>C | CA2744617860 | ABCA4 | c.3051-85A>G (n.3051-85A>G) c.-64-3471A>G (n.-64-3471A>G) | |
1 | g.94043562T>C | CA2646650056 | ABCA4 | c.3051-87A>G (n.3051-87A>G) c.-64-3473A>G (n.-64-3473A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043563T>A | CA740500751 | ABCA4 | c.3051-88A>T (n.3051-88A>T) c.-64-3474A>T (n.-64-3474A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043563T= | CA1181420947 | ABCA4 | c.3051-88A= (n.3051-88A=) c.-64-3474A= (n.-64-3474A=) | |
1 | g.94043564C>A | CA2646650057 | ABCA4 | c.3051-89G>T (n.3051-89G>T) c.-64-3475G>T (n.-64-3475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043564C= | CA1181420948 | ABCA4 | c.3051-89G= (n.3051-89G=) c.-64-3475G= (n.-64-3475G=) | |
1 | g.94043564C>T | CA1181420949 | ABCA4 | c.3051-89G>A (n.3051-89G>A) c.-64-3475G>A (n.-64-3475G>A) | dbSNP |
1 | g.94043565_94043566del | CA2744617861 | ABCA4 | c.3051-91_3051-90del (n.3051-91_3051-90del) c.-64-3477_-64-3476del (n.-64-3477_-64-3476del) | |
1 | g.94043566T>C | CA26866634 | ABCA4 | c.3051-91A>G (n.3051-91A>G) c.-64-3477A>G (n.-64-3477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043566T= | CA1181420950 | ABCA4 | c.3051-91A= (n.3051-91A=) c.-64-3477A= (n.-64-3477A=) | |
1 | g.94043567G>A | CA2744617862 | ABCA4 | c.3051-92C>T (n.3051-92C>T) c.-64-3478C>T (n.-64-3478C>T) | |
1 | g.94043568A>C | CA2646650058 | ABCA4 | c.3051-93T>G (n.3051-93T>G) c.-64-3479T>G (n.-64-3479T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043568A>G | CA2744617863 | ABCA4 | c.3051-93T>C (n.3051-93T>C) c.-64-3479T>C (n.-64-3479T>C) | |
1 | g.94043569T>C | CA2744617864 | ABCA4 | c.3051-94A>G (n.3051-94A>G) c.-64-3480A>G (n.-64-3480A>G) | |
1 | g.94043571del | CA2646650059 | ABCA4 | c.3051-94del (n.3051-94del) c.-64-3480del (n.-64-3480del) | gnomAD v4 |
1 | g.94043570T>A | CA2744617866 | ABCA4 | c.3051-95A>T (n.3051-95A>T) c.-64-3481A>T (n.-64-3481A>T) | |
1 | g.94043570T>C | CA1181420952 | ABCA4 | c.3051-95A>G (n.3051-95A>G) c.-64-3481A>G (n.-64-3481A>G) | dbSNP |
1 | g.94043570T= | CA1181420951 | ABCA4 | c.3051-95A= (n.3051-95A=) c.-64-3481A= (n.-64-3481A=) | |
1 | g.94043570_94043572del | CA2744617865 | ABCA4 | c.3051-97_3051-95del (n.3051-97_3051-95del) c.-64-3483_-64-3481del (n.-64-3483_-64-3481del) | |
1 | g.94043572G>A | CA2574438841 | ABCA4 | c.3051-97C>T (n.3051-97C>T) c.-64-3483C>T (n.-64-3483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043572G>T | CA2574438842 | ABCA4 | c.3051-97C>A (n.3051-97C>A) c.-64-3483C>A (n.-64-3483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>A | CA2646650060 | ABCA4 | c.3051-98C>T (n.3051-98C>T) c.-64-3484C>T (n.-64-3484C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>C | CA2646650061 | ABCA4 | c.3051-98C>G (n.3051-98C>G) c.-64-3484C>G (n.-64-3484C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043573G>T | CA2646650062 | ABCA4 | c.3051-98C>A (n.3051-98C>A) c.-64-3484C>A (n.-64-3484C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043574C>A | CA2646650063 | ABCA4 | c.3051-99G>T (n.3051-99G>T) c.-64-3485G>T (n.-64-3485G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043574C>T | CA2646650064 | ABCA4 | c.3051-99G>A (n.3051-99G>A) c.-64-3485G>A (n.-64-3485G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043576A= | CA1181420953 | ABCA4 | c.3051-101T= (n.3051-101T=) c.-64-3487T= (n.-64-3487T=) | |
1 | g.94043576A>G | CA524384478 | ABCA4 | c.3051-101T>C (n.3051-101T>C) c.-64-3487T>C (n.-64-3487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043577T>A | CA26866635 | ABCA4 | c.3051-102A>T (n.3051-102A>T) c.-64-3488A>T (n.-64-3488A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043577T>C | CA2744617867 | ABCA4 | c.3051-102A>G (n.3051-102A>G) c.-64-3488A>G (n.-64-3488A>G) | |
1 | g.94043577T= | CA1181420954 | ABCA4 | c.3051-102A= (n.3051-102A=) c.-64-3488A= (n.-64-3488A=) | |
1 | g.94043578C>A | CA2646650065 | ABCA4 | c.3051-103G>T (n.3051-103G>T) c.-64-3489G>T (n.-64-3489G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043579_94043580insG | CA2744617868 | ABCA4 | c.3051-105_3051-104insC (n.3051-105_3051-104insC) c.-64-3491_-64-3490insC (n.-64-3491_-64-3490insC) | |
1 | g.94043580A= | CA1142223223 | ABCA4 | c.3051-105T= (n.3051-105T=) c.-64-3491T= (n.-64-3491T=) | |
1 | g.94043580A>C | CA2646650066 | ABCA4 | c.3051-105T>G (n.3051-105T>G) c.-64-3491T>G (n.-64-3491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94043580A>G | CA26866641 | ABCA4 | c.3051-105T>C (n.3051-105T>C) c.-64-3491T>C (n.-64-3491T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043583del | CA2744617869 | ABCA4 | c.3051-108del (n.3051-108del) c.-64-3494del (n.-64-3494del) | |
1 | g.94043583T>A | CA2744617872 | ABCA4 | c.3051-108A>T (n.3051-108A>T) c.-64-3494A>T (n.-64-3494A>T) | |
1 | g.94043584_94043586del | CA2744617870 | ABCA4 | c.3051-110_3051-108del (n.3051-110_3051-108del) c.-64-3496_-64-3494del (n.-64-3496_-64-3494del) | |
1 | g.94043583_94043587del | CA2744617871 | ABCA4 | c.3051-112_3051-108del (n.3051-112_3051-108del) c.-64-3498_-64-3494del (n.-64-3498_-64-3494del) | |
1 | g.94043584G>A | CA2646650067 | ABCA4 | c.3051-109C>T (n.3051-109C>T) c.-64-3495C>T (n.-64-3495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043584G>T | CA2646650068 | ABCA4 | c.3051-109C>A (n.3051-109C>A) c.-64-3495C>A (n.-64-3495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043585C>A | CA2646650069 | ABCA4 | c.3051-110G>T (n.3051-110G>T) c.-64-3496G>T (n.-64-3496G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043585C= | CA1181420955 | ABCA4 | c.3051-110G= (n.3051-110G=) c.-64-3496G= (n.-64-3496G=) | |
1 | g.94043585C>T | CA1181420956 | ABCA4 | c.3051-110G>A (n.3051-110G>A) c.-64-3496G>A (n.-64-3496G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94043585_94043587del | CA2744617873 | ABCA4 | c.3051-112_3051-110del (n.3051-112_3051-110del) c.-64-3498_-64-3496del (n.-64-3498_-64-3496del) | |
1 | g.94043586T>A | CA2646650070 | ABCA4 | c.3051-111A>T (n.3051-111A>T) c.-64-3497A>T (n.-64-3497A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043587del | CA2744617874 | ABCA4 | c.3051-112del (n.3051-112del) c.-64-3498del (n.-64-3498del) | |
1 | g.94043589C>A | CA2646650071 | ABCA4 | c.3051-114G>T (n.3051-114G>T) c.-64-3500G>T (n.-64-3500G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043590T>C | CA1181420959 | ABCA4 | c.3051-115A>G (n.3051-115A>G) c.-64-3501A>G (n.-64-3501A>G) | dbSNP |
1 | g.94043590T>G | CA2744617876 | ABCA4 | c.3051-115A>C (n.3051-115A>C) c.-64-3501A>C (n.-64-3501A>C) | |
1 | g.94043590T= | CA1181420958 | ABCA4 | c.3051-115A= (n.3051-115A=) c.-64-3501A= (n.-64-3501A=) | |
1 | g.94043590_94043593delinsTGTG | CA1181420957 | ABCA4 | c.3051-118_3051-115delinsCACA (n.3051-118_3051-115delinsCACA) c.-64-3504_-64-3501delinsCACA (n.-64-3504_-64-3501delinsCACA) | |
1 | g.94043590_94043612del | CA2744617875 | ABCA4 | c.3051-137_3051-115del (n.3051-137_3051-115del) c.-64-3523_-64-3501del (n.-64-3523_-64-3501del) | |
1 | g.94043590_94043591insA | CA2744617878 | ABCA4 | c.3051-116_3051-115insT (n.3051-116_3051-115insT) c.-64-3502_-64-3501insT (n.-64-3502_-64-3501insT) | |
1 | g.94043591G>A | CA26866642 | ABCA4 | c.3051-116C>T (n.3051-116C>T) c.-64-3502C>T (n.-64-3502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043591G= | CA1181420960 | ABCA4 | c.3051-116C= (n.3051-116C=) c.-64-3502C= (n.-64-3502C=) | |
1 | g.94043591G>T | CA2744617877 | ABCA4 | c.3051-116C>A (n.3051-116C>A) c.-64-3502C>A (n.-64-3502C>A) | |
1 | g.94043597_94043599del | CA740500756 | ABCA4 | c.3051-118_3051-116del (n.3051-118_3051-116del) c.-64-3504_-64-3502del (n.-64-3504_-64-3502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043593G>T | CA2646650072 | ABCA4 | c.3051-118C>A (n.3051-118C>A) c.-64-3504C>A (n.-64-3504C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043594G>A | CA26866644 | ABCA4 | c.3051-119C>T (n.3051-119C>T) c.-64-3505C>T (n.-64-3505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043594G= | CA1181420961 | ABCA4 | c.3051-119C= (n.3051-119C=) c.-64-3505C= (n.-64-3505C=) | |
1 | g.94043594G>T | CA740500760 | ABCA4 | c.3051-119C>A (n.3051-119C>A) c.-64-3505C>A (n.-64-3505C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94043594_94043595insACA | CA2744617879 | ABCA4 | c.3051-120_3051-119insTGT (n.3051-120_3051-119insTGT) c.-64-3506_-64-3505insTGT (n.-64-3506_-64-3505insTGT) | |
1 | g.94043595T>A | CA2744617881 | ABCA4 | c.3051-120A>T (n.3051-120A>T) c.-64-3506A>T (n.-64-3506A>T) | |
1 | g.94043595T>G | CA2744617882 | ABCA4 | c.3051-120A>C (n.3051-120A>C) c.-64-3506A>C (n.-64-3506A>C) | |
1 | g.94043595_94043607del | CA2744617880 | ABCA4 | c.3051-132_3051-120del (n.3051-132_3051-120del) c.-64-3518_-64-3506del (n.-64-3518_-64-3506del) | |
1 | g.94043596G>A | CA2744617884 | ABCA4 | c.3051-121C>T (n.3051-121C>T) c.-64-3507C>T (n.-64-3507C>T) | |
1 | g.94043596G>T | CA2646650073 | ABCA4 | c.3051-121C>A (n.3051-121C>A) c.-64-3507C>A (n.-64-3507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94043597dup | CA2744617883 | ABCA4 | c.3051-121dup (n.3051-121dup) c.-64-3507dup (n.-64-3507dup) | |
1 | g.94043596_94043597insACA | CA2744617885 | ABCA4 | c.3051-122_3051-121insTGT (n.3051-122_3051-121insTGT) c.-64-3508_-64-3507insTGT (n.-64-3508_-64-3507insTGT) | |
1 | g.94043597G>A | CA2646650074 | ABCA4 | c.3051-122C>T (n.3051-122C>T) c.-64-3508C>T (n.-64-3508C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94043597_94043598insGTG | CA2744617886 | ABCA4 | c.3051-122_3051-121insACC (n.3051-122_3051-121insACC) c.-64-3508_-64-3507insACC (n.-64-3508_-64-3507insACC) |