Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043425dupCA2739272670ABCA4c.3103dup (p.Gln1035ProfsTer23)
c.-64-3334dup (n.-64-3334dup)
ClinVar
1g.94043424G>ACA418826725ABCA4c.3102C>T (p.Ser1034=)
c.-64-3335C>T (n.-64-3335C>T)
1g.94043424G>CCA418826726ABCA4c.3102C>G (p.Ser1034=)
c.-64-3335C>G (n.-64-3335C>G)
1g.94043424G=CA1181420895ABCA4c.3102C= (p.Ser1034=)
c.-64-3335C= (n.-64-3335C=)
1g.94043424G>TCA418826727ABCA4c.3102C>A (p.Ser1034=)
c.-64-3335C>A (n.-64-3335C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043425G>ACA341292588ABCA4c.3101C>T (p.Ser1034Phe)
c.-64-3336C>T (n.-64-3336C>T)
1g.94043425G>CCA341292589ABCA4c.3101C>G (p.Ser1034Cys)
c.-64-3336C>G (n.-64-3336C>G)
1g.94043425G>TCA341292590ABCA4c.3101C>A (p.Ser1034Tyr)
c.-64-3336C>A (n.-64-3336C>A)
1g.94043426A=CA1148894709ABCA4c.3100T= (p.Ser1034=)
c.-64-3337T= (n.-64-3337T=)
1g.94043426A>CCA341292591ABCA4c.3100T>G (p.Ser1034Ala)
c.-64-3337T>G (n.-64-3337T>G)
1g.94043426A>GCA958043ABCA4c.3100T>C (p.Ser1034Pro)
c.-64-3337T>C (n.-64-3337T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94043426A>TCA341292593ABCA4c.3100T>A (p.Ser1034Thr)
c.-64-3337T>A (n.-64-3337T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043427C>ACA341292595ABCA4c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.-64-3338G>T (n.-64-3338G>T)
1g.94043427C=CA1181420896ABCA4c.3099G= (p.Lys1033=)
c.-64-3338G= (n.-64-3338G=)
1g.94043427C>GCA341292597ABCA4c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.-64-3338G>C (n.-64-3338G>C)
1g.94043427C>TCA958044ABCA4c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.-64-3338G>A (n.-64-3338G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94043427_94043428delinsCTCA1181420897ABCA4c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=)
c.-64-3339_-64-3338delinsAG (n.-64-3339_-64-3338delinsAG)
1g.94043428T>ACA341292599ABCA4c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.-64-3339A>T (n.-64-3339A>T)
1g.94043428T>CCA341292601ABCA4c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.-64-3339A>G (n.-64-3339A>G)
gnomAD v4
1g.94043428T>GCA341292602ABCA4c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.-64-3339A>C (n.-64-3339A>C)
1g.94043430delCA10581650ABCA4c.3098del (p.Lys1033SerfsTer?)
c.-64-3339del (n.-64-3339del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043429T>ACA341292604ABCA4c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.-64-3340A>T (n.-64-3340A>T)
1g.94043429T>CCA26866357ABCA4c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.-64-3340A>G (n.-64-3340A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043429T>GCA341292606ABCA4c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.-64-3340A>C (n.-64-3340A>C)
1g.94043429T=CA1181420898ABCA4c.3097A= (p.Lys1033=)
c.-64-3340A= (n.-64-3340A=)
1g.94043430T>ACA958045ABCA4c.3096A>T (p.Gly1032=)
c.-64-3341A>T (n.-64-3341A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043430T>CCA418826729ABCA4c.3096A>G (p.Gly1032=)
c.-64-3341A>G (n.-64-3341A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043430T>GCA418826728ABCA4c.3096A>C (p.Gly1032=)
c.-64-3341A>C (n.-64-3341A>C)
1g.94043430T=CA1181420899ABCA4c.3096A= (p.Gly1032=)
c.-64-3341A= (n.-64-3341A=)
1g.94043431C>ACA958046ABCA4c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.-64-3342G>T (n.-64-3342G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043431C=CA1148463833ABCA4c.3095G= (p.Gly1032=)
c.-64-3342G= (n.-64-3342G=)
1g.94043431C>GCA341292612ABCA4c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.-64-3342G>C (n.-64-3342G>C)
1g.94043431C>TCA341292614ABCA4c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.-64-3342G>A (n.-64-3342G>A)
COSMIC
1g.94043431_94043432delinsCCCA1140511807ABCA4c.3094_3095delinsGG (p.Gly1032=)
c.-64-3343_-64-3342delinsGG (n.-64-3343_-64-3342delinsGG)
1g.94043432dupCA26866362ABCA4c.3095dup (p.Ser1034ValfsTer24)
c.-64-3342dup (n.-64-3342dup)
dbSNP
1g.94043432C>ACA341292615ABCA4c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
c.-64-3343G>T (n.-64-3343G>T)
1g.94043432C=CA1181420901ABCA4c.3094G= (p.Gly1032=)
c.-64-3343G= (n.-64-3343G=)
1g.94043432C>GCA958047ABCA4c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.-64-3343G>C (n.-64-3343G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043432C>TCA341292619ABCA4c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.-64-3343G>A (n.-64-3343G>A)
1g.94043432_94043433delinsCTCA1181420900ABCA4c.3093_3094delinsAG (p.Lys1031=)
c.-64-3344_-64-3343delinsAG (n.-64-3344_-64-3343delinsAG)
1g.94043433T>ACA341292621ABCA4c.3093A>T (p.Lys1031Asn)
c.-64-3344A>T (n.-64-3344A>T)
1g.94043433T>CCA418826730ABCA4c.3093A>G (p.Lys1031=)
c.-64-3344A>G (n.-64-3344A>G)
1g.94043433T>GCA341292623ABCA4c.3093A>C (p.Lys1031Asn)
c.-64-3344A>C (n.-64-3344A>C)
1g.94043435delCA10602439ABCA4c.3093del (p.Gly1032GlufsTer?)
c.-64-3344del (n.-64-3344del)
ClinVar dbSNP
1g.94043434T>ACA341292627ABCA4c.3092A>T (p.Lys1031Ile)
c.-64-3345A>T (n.-64-3345A>T)
1g.94043434T>CCA341292629ABCA4c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.-64-3345A>G (n.-64-3345A>G)
1g.94043434T>GCA341292626ABCA4c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.-64-3345A>C (n.-64-3345A>C)
1g.94043435T>ACA341292631ABCA4c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.-64-3346A>T (n.-64-3346A>T)
ClinVar dbSNP
1g.94043435T>CCA227081ABCA4c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.-64-3346A>G (n.-64-3346A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043435T>GCA341292634ABCA4c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.-64-3346A>C (n.-64-3346A>C)
gnomAD v4
1g.94043435T=CA1140725876ABCA4c.3091A= (p.Lys1031=)
c.-64-3346A= (n.-64-3346A=)
1g.94043436C>ACA418826731ABCA4c.3090G>T (p.Leu1030=)
c.-64-3347G>T (n.-64-3347G>T)
1g.94043436C>GCA418826732ABCA4c.3090G>C (p.Leu1030=)
c.-64-3347G>C (n.-64-3347G>C)
gnomAD v4
1g.94043436C>TCA418826733ABCA4c.3090G>A (p.Leu1030=)
c.-64-3347G>A (n.-64-3347G>A)
1g.94043437A>CCA341292636ABCA4c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.-64-3348T>G (n.-64-3348T>G)
1g.94043437A>GCA341292637ABCA4c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.-64-3348T>C (n.-64-3348T>C)
1g.94043437A>TCA341292638ABCA4c.3089T>A (p.Leu1030Gln)
c.-64-3348T>A (n.-64-3348T>A)
1g.94043438G>ACA418826734ABCA4c.3088C>T (p.Leu1030=)
c.-64-3349C>T (n.-64-3349C>T)
1g.94043438G>CCA26866411ABCA4c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.-64-3349C>G (n.-64-3349C>G)
dbSNP
1g.94043438G=CA1181420902ABCA4c.3088C= (p.Leu1030=)
c.-64-3349C= (n.-64-3349C=)
1g.94043438G>TCA341292639ABCA4c.3088C>A (p.Leu1030Met)
c.-64-3349C>A (n.-64-3349C>A)
1g.94043439C>ACA341292640ABCA4c.3087G>T (p.Gln1029His)
c.-64-3350G>T (n.-64-3350G>T)
COSMIC
1g.94043439C>GCA341292641ABCA4c.3087G>C (p.Gln1029His)
c.-64-3350G>C (n.-64-3350G>C)
1g.94043439C>TCA418826735ABCA4c.3087G>A (p.Gln1029=)
c.-64-3350G>A (n.-64-3350G>A)
1g.94043440T>ACA341292642ABCA4c.3086A>T (p.Gln1029Leu)
c.-64-3351A>T (n.-64-3351A>T)
1g.94043440T>CCA341292643ABCA4c.3086A>G (p.Gln1029Arg)
c.-64-3351A>G (n.-64-3351A>G)
1g.94043440T>GCA341292644ABCA4c.3086A>C (p.Gln1029Pro)
c.-64-3351A>C (n.-64-3351A>C)
1g.94043441G>ACA227079ABCA4c.3085C>T (p.Gln1029Ter)
c.-64-3352C>T (n.-64-3352C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043441G>CCA341292646ABCA4c.3085C>G (p.Gln1029Glu)
c.-64-3352C>G (n.-64-3352C>G)
1g.94043441G=CA1140725877ABCA4c.3085C= (p.Gln1029=)
c.-64-3352C= (n.-64-3352C=)
1g.94043441G>TCA341292645ABCA4c.3085C>A (p.Gln1029Lys)
c.-64-3352C>A (n.-64-3352C>A)
1g.94043442G>ACA418826738ABCA4c.3084C>T (p.Ala1028=)
c.-64-3353C>T (n.-64-3353C>T)
1g.94043442G>CCA418826737ABCA4c.3084C>G (p.Ala1028=)
c.-64-3353C>G (n.-64-3353C>G)
1g.94043442G>TCA418826736ABCA4c.3084C>A (p.Ala1028=)
c.-64-3353C>A (n.-64-3353C>A)
1g.94043443G>ACA340711ABCA4c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.-64-3354C>T (n.-64-3354C>T)
ClinVar dbSNP
1g.94043443G>CCA341292647ABCA4c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.-64-3354C>G (n.-64-3354C>G)
1g.94043443G=CA1141580917ABCA4c.3083C= (p.Ala1028=)
c.-64-3354C= (n.-64-3354C=)
1g.94043443G>TCA341292648ABCA4c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.-64-3354C>A (n.-64-3354C>A)
1g.94043444C>ACA341292649ABCA4c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.-64-3355G>T (n.-64-3355G>T)
1g.94043444C>GCA341292650ABCA4c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.-64-3355G>C (n.-64-3355G>C)
1g.94043444C>TCA341292651ABCA4c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.-64-3355G>A (n.-64-3355G>A)
1g.94043445A=CA1181420903ABCA4c.3081T= (p.Tyr1027=)
c.-64-3356T= (n.-64-3356T=)
1g.94043445A>CCA341292652ABCA4c.3081T>G (p.Tyr1027Ter)
c.-64-3356T>G (n.-64-3356T>G)
ClinVar dbSNP
1g.94043445A>GCA418826739ABCA4c.3081T>C (p.Tyr1027=)
c.-64-3356T>C (n.-64-3356T>C)
gnomAD v4
1g.94043445A>TCA341292653ABCA4c.3081T>A (p.Tyr1027Ter)
c.-64-3356T>A (n.-64-3356T>A)
1g.94043446T>ACA341292654ABCA4c.3080A>T (p.Tyr1027Phe)
c.-64-3357A>T (n.-64-3357A>T)
1g.94043446T>CCA341292655ABCA4c.3080A>G (p.Tyr1027Cys)
c.-64-3357A>G (n.-64-3357A>G)
gnomAD v4
1g.94043446T>GCA341292656ABCA4c.3080A>C (p.Tyr1027Ser)
c.-64-3357A>C (n.-64-3357A>C)
1g.94043447A>CCA341292657ABCA4c.3079T>G (p.Tyr1027Asp)
c.-64-3358T>G (n.-64-3358T>G)
1g.94043447A>GCA341292658ABCA4c.3079T>C (p.Tyr1027His)
c.-64-3358T>C (n.-64-3358T>C)
1g.94043447A>TCA341292659ABCA4c.3079T>A (p.Tyr1027Asn)
c.-64-3358T>A (n.-64-3358T>A)
1g.94043448G>ACA418826740ABCA4c.3078C>T (p.Phe1026=)
c.-64-3359C>T (n.-64-3359C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043448G>CCA341292660ABCA4c.3078C>G (p.Phe1026Leu)
c.-64-3359C>G (n.-64-3359C>G)
dbSNP
1g.94043448G=CA1181420904ABCA4c.3078C= (p.Phe1026=)
c.-64-3359C= (n.-64-3359C=)
1g.94043448G>TCA341292661ABCA4c.3078C>A (p.Phe1026Leu)
c.-64-3359C>A (n.-64-3359C>A)
1g.94043449A>CCA341292662ABCA4c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.-64-3360T>G (n.-64-3360T>G)
1g.94043449A>GCA341292664ABCA4c.3077T>C (p.Phe1026Ser)
c.-64-3360T>C (n.-64-3360T>C)
1g.94043449A>TCA341292663ABCA4c.3077T>A (p.Phe1026Tyr)
c.-64-3360T>A (n.-64-3360T>A)
1g.94043449_94043452dupCA2696610879ABCA4c.3074_3077dup (p.Tyr1027ValfsTer?)
c.-64-3363_-64-3360dup (n.-64-3363_-64-3360dup)
dbSNP
1g.94043450A=CA1143681338ABCA4c.3076T= (p.Phe1026=)
c.-64-3361T= (n.-64-3361T=)
1g.94043450A>CCA341292665ABCA4c.3076T>G (p.Phe1026Val)
c.-64-3361T>G (n.-64-3361T>G)
gnomAD v4
1g.94043450A>GCA958048ABCA4c.3076T>C (p.Phe1026Leu)
c.-64-3361T>C (n.-64-3361T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043450A>TCA341292666ABCA4c.3076T>A (p.Phe1026Ile)
c.-64-3361T>A (n.-64-3361T>A)
1g.94043451C>ACA418826741ABCA4c.3075G>T (p.Leu1025=)
c.-64-3362G>T (n.-64-3362G>T)
1g.94043451C=CA1181420905ABCA4c.3075G= (p.Leu1025=)
c.-64-3362G= (n.-64-3362G=)
1g.94043451C>GCA418826742ABCA4c.3075G>C (p.Leu1025=)
c.-64-3362G>C (n.-64-3362G>C)
gnomAD v4
1g.94043451C>TCA418826743ABCA4c.3075G>A (p.Leu1025=)
c.-64-3362G>A (n.-64-3362G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043452A=CA1181420906ABCA4c.3074T= (p.Leu1025=)
c.-64-3363T= (n.-64-3363T=)
1g.94043452A>CCA341292667ABCA4c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.-64-3363T>G (n.-64-3363T>G)
1g.94043452A>GCA341292668ABCA4c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.-64-3363T>C (n.-64-3363T>C)
ClinVar dbSNP
1g.94043452A>TCA341292669ABCA4c.3074T>A (p.Leu1025Gln)
c.-64-3363T>A (n.-64-3363T>A)
1g.94043453G>ACA418826744ABCA4c.3073C>T (p.Leu1025=)
c.-64-3364C>T (n.-64-3364C>T)
COSMIC
1g.94043453G>CCA341292671ABCA4c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.-64-3364C>G (n.-64-3364C>G)
ClinVar
1g.94043453G>TCA341292670ABCA4c.3073C>A (p.Leu1025Met)
c.-64-3364C>A (n.-64-3364C>A)
1g.94043454C>ACA341292672ABCA4c.3072G>T (p.Met1024Ile)
c.-64-3365G>T (n.-64-3365G>T)
1g.94043454C>GCA341292673ABCA4c.3072G>C (p.Met1024Ile)
c.-64-3365G>C (n.-64-3365G>C)
1g.94043454C>TCA341292674ABCA4c.3072G>A (p.Met1024Ile)
c.-64-3365G>A (n.-64-3365G>A)
1g.94043455A>CCA341292675ABCA4c.3071T>G (p.Met1024Arg)
c.-64-3366T>G (n.-64-3366T>G)
1g.94043455A>GCA341292676ABCA4c.3071T>C (p.Met1024Thr)
c.-64-3366T>C (n.-64-3366T>C)
1g.94043455A>TCA341292677ABCA4c.3071T>A (p.Met1024Lys)
c.-64-3366T>A (n.-64-3366T>A)
ClinVar dbSNP
1g.94043456T>ACA341292678ABCA4c.3070A>T (p.Met1024Leu)
c.-64-3367A>T (n.-64-3367A>T)
1g.94043456T>CCA958049ABCA4c.3070A>G (p.Met1024Val)
c.-64-3367A>G (n.-64-3367A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043456T>GCA958050ABCA4c.3070A>C (p.Met1024Leu)
c.-64-3367A>C (n.-64-3367A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043456T=CA1181420907ABCA4c.3070A= (p.Met1024=)
c.-64-3367A= (n.-64-3367A=)
1g.94043457G>ACA418826745ABCA4c.3069C>T (p.His1023=)
c.-64-3368C>T (n.-64-3368C>T)
1g.94043457G>CCA341292679ABCA4c.3069C>G (p.His1023Gln)
c.-64-3368C>G (n.-64-3368C>G)
1g.94043457G>TCA341292680ABCA4c.3069C>A (p.His1023Gln)
c.-64-3368C>A (n.-64-3368C>A)
1g.94043458T>ACA341292681ABCA4c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.-64-3369A>T (n.-64-3369A>T)
1g.94043458T>CCA341292682ABCA4c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.-64-3369A>G (n.-64-3369A>G)
1g.94043458T>GCA341292683ABCA4c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.-64-3369A>C (n.-64-3369A>C)
1g.94043459G>ACA341292684ABCA4c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.-64-3370C>T (n.-64-3370C>T)
1g.94043459G>CCA341292685ABCA4c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.-64-3370C>G (n.-64-3370C>G)
1g.94043459G>TCA341292686ABCA4c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.-64-3370C>A (n.-64-3370C>A)
1g.94043460C>ACA341292687ABCA4c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.-64-3371G>T (n.-64-3371G>T)
1g.94043460C>GCA341292688ABCA4c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.-64-3371G>C (n.-64-3371G>C)
ClinVar dbSNP
1g.94043460C>TCA418826746ABCA4c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.-64-3371G>A (n.-64-3371G>A)
1g.94043461T>ACA341292691ABCA4c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.-64-3372A>T (n.-64-3372A>T)
1g.94043461T>CCA341292690ABCA4c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.-64-3372A>G (n.-64-3372A>G)
ClinVar
1g.94043461T>GCA341292689ABCA4c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.-64-3372A>C (n.-64-3372A>C)
1g.94043462C>ACA26866445ABCA4c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.-64-3373G>T (n.-64-3373G>T)
ClinVar dbSNP
1g.94043462C=CA1140725879ABCA4c.3064G= (p.Glu1022=)
c.-64-3373G= (n.-64-3373G=)
1g.94043462C>GCA341292692ABCA4c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.-64-3373G>C (n.-64-3373G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94043462C>TCA227078ABCA4c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.-64-3373G>A (n.-64-3373G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043463A=CA1181420909ABCA4c.3063T= (p.Ala1021=)
c.-64-3374T= (n.-64-3374T=)
1g.94043463A>CCA10611639ABCA4c.3063T>G (p.Ala1021=)
c.-64-3374T>G (n.-64-3374T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043463A>GCA418826747ABCA4c.3063T>C (p.Ala1021=)
c.-64-3374T>C (n.-64-3374T>C)
1g.94043463A>TCA418826748ABCA4c.3063T>A (p.Ala1021=)
c.-64-3374T>A (n.-64-3374T>A)
1g.94043463_94043464delinsAGCA1181420908ABCA4c.3062_3063delinsCT (p.Ala1021=)
c.-64-3375_-64-3374delinsCT (n.-64-3375_-64-3374delinsCT)
1g.94043464delCA915941332ABCA4c.3062del (p.Ala1021ValfsTer10)
c.-64-3375del (n.-64-3375del)
ClinVar dbSNP
1g.94043464G>ACA341292693ABCA4c.3062C>T (p.Ala1021Val)
c.-64-3375C>T (n.-64-3375C>T)
1g.94043464G>CCA341292694ABCA4c.3062C>G (p.Ala1021Gly)
c.-64-3375C>G (n.-64-3375C>G)
1g.94043464G>TCA341292695ABCA4c.3062C>A (p.Ala1021Asp)
c.-64-3375C>A (n.-64-3375C>A)
1g.94043465C>ACA341292696ABCA4c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.-64-3376G>T (n.-64-3376G>T)
1g.94043465C>GCA341292698ABCA4c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.-64-3376G>C (n.-64-3376G>C)
1g.94043465C>TCA341292697ABCA4c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.-64-3376G>A (n.-64-3376G>A)
1g.94043466C>ACA418826749ABCA4c.3060G>T (p.Val1020=)
c.-64-3377G>T (n.-64-3377G>T)
1g.94043466C=CA1143944237ABCA4c.3060G= (p.Val1020=)
c.-64-3377G= (n.-64-3377G=)
1g.94043466C>GCA418826750ABCA4c.3060G>C (p.Val1020=)
c.-64-3377G>C (n.-64-3377G>C)
1g.94043466C>TCA26866469ABCA4c.3060G>A (p.Val1020=)
c.-64-3377G>A (n.-64-3377G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043467A=CA1141261167ABCA4c.3059T= (p.Val1020=)
c.-64-3378T= (n.-64-3378T=)
1g.94043467A>CCA341292700ABCA4c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.-64-3378T>G (n.-64-3378T>G)
1g.94043467A>GCA26866478ABCA4c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.-64-3378T>C (n.-64-3378T>C)
dbSNP
1g.94043467A>TCA341292703ABCA4c.3059T>A (p.Val1020Glu)
c.-64-3378T>A (n.-64-3378T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043468C>ACA341292704ABCA4c.3058G>T (p.Val1020Leu)
c.-64-3379G>T (n.-64-3379G>T)
1g.94043468C>GCA341292707ABCA4c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.-64-3379G>C (n.-64-3379G>C)
1g.94043468C>TCA341292706ABCA4c.3058G>A (p.Val1020Met)
c.-64-3379G>A (n.-64-3379G>A)
1g.94043469C>ACA227076ABCA4c.3057G>T (p.Thr1019=)
c.-64-3380G>T (n.-64-3380G>T)
ClinVar dbSNP
1g.94043469C=CA1140725880ABCA4c.3057G= (p.Thr1019=)
c.-64-3380G= (n.-64-3380G=)
1g.94043469C>GCA418826751ABCA4c.3057G>C (p.Thr1019=)
c.-64-3380G>C (n.-64-3380G>C)
1g.94043469C>TCA958051ABCA4c.3057G>A (p.Thr1019=)
c.-64-3380G>A (n.-64-3380G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043470G>ACA958052ABCA4c.3056C>T (p.Thr1019Met)
c.-64-3381C>T (n.-64-3381C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043470G>CCA341292713ABCA4c.3056C>G (p.Thr1019Arg)
c.-64-3381C>G (n.-64-3381C>G)
1g.94043470G=CA1143509548ABCA4c.3056C= (p.Thr1019=)
c.-64-3381C= (n.-64-3381C=)
1g.94043470G>TCA341292715ABCA4c.3056C>A (p.Thr1019Lys)
c.-64-3381C>A (n.-64-3381C>A)
1g.94043471T>ACA341292717ABCA4c.3055A>T (p.Thr1019Ser)
c.-64-3382A>T (n.-64-3382A>T)
1g.94043471T>CCA227075ABCA4c.3055A>G (p.Thr1019Ala)
c.-64-3382A>G (n.-64-3382A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043471T>GCA341292718ABCA4c.3055A>C (p.Thr1019Pro)
c.-64-3382A>C (n.-64-3382A>C)
1g.94043471T=CA1140725882ABCA4c.3055A= (p.Thr1019=)
c.-64-3382A= (n.-64-3382A=)
1g.94043472G>ACA418826752ABCA4c.3054C>T (p.Leu1018=)
c.-64-3383C>T (n.-64-3383C>T)
1g.94043472G>CCA418826753ABCA4c.3054C>G (p.Leu1018=)
c.-64-3383C>G (n.-64-3383C>G)
1g.94043472G>TCA418826754ABCA4c.3054C>A (p.Leu1018=)
c.-64-3383C>A (n.-64-3383C>A)
gnomAD v4
1g.94043473A>CCA341292720ABCA4c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.-64-3384T>G (n.-64-3384T>G)
1g.94043473A>GCA341292722ABCA4c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.-64-3384T>C (n.-64-3384T>C)
1g.94043473A>TCA341292723ABCA4c.3053T>A (p.Leu1018His)
c.-64-3384T>A (n.-64-3384T>A)
1g.94043474G>ACA341292729ABCA4c.3052C>T (p.Leu1018Phe)
c.-64-3385C>T (n.-64-3385C>T)
gnomAD v4
1g.94043474G>CCA341292728ABCA4c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.-64-3385C>G (n.-64-3385C>G)
gnomAD v4
1g.94043474G>TCA341292726ABCA4c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.-64-3385C>A (n.-64-3385C>A)
gnomAD v4
1g.94043475G>ACA418826755ABCA4c.3051C>T (p.His1017=)
c.-64-3386C>T (n.-64-3386C>T)
COSMIC
1g.94043475G>CCA341292731ABCA4c.3051C>G (p.His1017Gln)
c.-64-3386C>G (n.-64-3386C>G)
gnomAD v4
1g.94043475G>TCA341292733ABCA4c.3051C>A (p.His1017Gln)
c.-64-3386C>A (n.-64-3386C>A)
gnomAD v4
1g.94043476C>ACA341292735ABCA4c.3051-1G>T (n.3051-1G>T)
c.-64-3387G>T (n.-64-3387G>T)
1g.94043476C>GCA341292738ABCA4c.3051-1G>C (n.3051-1G>C)
c.-64-3387G>C (n.-64-3387G>C)
ClinVar dbSNP
1g.94043476C>TCA341292736ABCA4c.3051-1G>A (n.3051-1G>A)
c.-64-3387G>A (n.-64-3387G>A)
gnomAD v4
1g.94043477T>ACA341292740ABCA4c.3051-2A>T (n.3051-2A>T)
c.-64-3388A>T (n.-64-3388A>T)
1g.94043477T>CCA341292744ABCA4c.3051-2A>G (n.3051-2A>G)
c.-64-3388A>G (n.-64-3388A>G)
1g.94043477T>GCA341292742ABCA4c.3051-2A>C (n.3051-2A>C)
c.-64-3388A>C (n.-64-3388A>C)
1g.94043478A=CA1181420910ABCA4c.3051-3T= (n.3051-3T=)
c.-64-3389T= (n.-64-3389T=)
1g.94043478A>GCA958053ABCA4c.3051-3T>C (n.3051-3T>C)
c.-64-3389T>C (n.-64-3389T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043479G>CCA2744617828ABCA4c.3051-4C>G (n.3051-4C>G)
c.-64-3390C>G (n.-64-3390C>G)
1g.94043483G>ACA524384464ABCA4c.3051-8C>T (n.3051-8C>T)
c.-64-3394C>T (n.-64-3394C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043483G>CCA1181420912ABCA4c.3051-8C>G (n.3051-8C>G)
c.-64-3394C>G (n.-64-3394C>G)
dbSNP
1g.94043483G=CA1181420911ABCA4c.3051-8C= (n.3051-8C=)
c.-64-3394C= (n.-64-3394C=)
1g.94043486G>ACA958054ABCA4c.3051-11C>T (n.3051-11C>T)
c.-64-3397C>T (n.-64-3397C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043486G=CA1181420913ABCA4c.3051-11C= (n.3051-11C=)
c.-64-3397C= (n.-64-3397C=)
1g.94043488G>CCA2646650028ABCA4c.3051-13C>G (n.3051-13C>G)
c.-64-3399C>G (n.-64-3399C>G)
gnomAD v4
1g.94043489A=CA1140461264ABCA4c.3051-14T= (n.3051-14T=)
c.-64-3400T= (n.-64-3400T=)
1g.94043489A>CCA2581703260ABCA4c.3051-14T>G (n.3051-14T>G)
c.-64-3400T>G (n.-64-3400T>G)
1g.94043489A>GCA2581703259ABCA4c.3051-14T>C (n.3051-14T>C)
c.-64-3400T>C (n.-64-3400T>C)
gnomAD v4
1g.94043489A>TCA227074ABCA4c.3051-14T>A (n.3051-14T>A)
c.-64-3400T>A (n.-64-3400T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043491_94043493delCA2646650029ABCA4c.3051-16_3051-14del (n.3051-16_3051-14del)
c.-64-3402_-64-3400del (n.-64-3402_-64-3400del)
gnomAD v4
1g.94043490C>ACA958055ABCA4c.3051-15G>T (n.3051-15G>T)
c.-64-3401G>T (n.-64-3401G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043490C=CA1143403684ABCA4c.3051-15G= (n.3051-15G=)
c.-64-3401G= (n.-64-3401G=)
1g.94043490C>TCA958056ABCA4c.3051-15G>A (n.3051-15G>A)
c.-64-3401G>A (n.-64-3401G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043491A=CA1181420914ABCA4c.3051-16T= (n.3051-16T=)
c.-64-3402T= (n.-64-3402T=)
1g.94043491A>TCA16617208ABCA4c.3051-16T>A (n.3051-16T>A)
c.-64-3402T>A (n.-64-3402T>A)
ClinVar dbSNP
1g.94043493_94043511delCA2586966948ABCA4c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del)
c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del)
1g.94043493C=CA1181420915ABCA4c.3051-18G= (n.3051-18G=)
c.-64-3404G= (n.-64-3404G=)
1g.94043493C>GCA2573132709ABCA4c.3051-18G>C (n.3051-18G>C)
c.-64-3404G>C (n.-64-3404G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043493C>TCA958057ABCA4c.3051-18G>A (n.3051-18G>A)
c.-64-3404G>A (n.-64-3404G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043493_94043494insACA2744617829ABCA4c.3051-19_3051-18insT (n.3051-19_3051-18insT)
c.-64-3405_-64-3404insT (n.-64-3405_-64-3404insT)
1g.94043493_94043494insACGCA2744617830ABCA4c.3051-19_3051-18insCGT (n.3051-19_3051-18insCGT)
c.-64-3405_-64-3404insCGT (n.-64-3405_-64-3404insCGT)
1g.94043494G>ACA958059ABCA4c.3051-19C>T (n.3051-19C>T)
c.-64-3405C>T (n.-64-3405C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043494G>CCA958058ABCA4c.3051-19C>G (n.3051-19C>G)
c.-64-3405C>G (n.-64-3405C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043494G=CA1144084489ABCA4c.3051-19C= (n.3051-19C=)
c.-64-3405C= (n.-64-3405C=)
1g.94043494G>TCA916082067ABCA4c.3051-19C>A (n.3051-19C>A)
c.-64-3405C>A (n.-64-3405C>A)
ClinVar dbSNP
1g.94043495A=CA1181420916ABCA4c.3051-20T= (n.3051-20T=)
c.-64-3406T= (n.-64-3406T=)
1g.94043495A>TCA524384465ABCA4c.3051-20T>A (n.3051-20T>A)
c.-64-3406T>A (n.-64-3406T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043496G>ACA958060ABCA4c.3051-21C>T (n.3051-21C>T)
c.-64-3407C>T (n.-64-3407C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043496G=CA1181420917ABCA4c.3051-21C= (n.3051-21C=)
c.-64-3407C= (n.-64-3407C=)
1g.94043496G>TCA2646650034ABCA4c.3051-21C>A (n.3051-21C>A)
c.-64-3407C>A (n.-64-3407C>A)
gnomAD v4
1g.94043497A>GCA2646650036ABCA4c.3051-22T>C (n.3051-22T>C)
c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C)
gnomAD v4
1g.94043499A=CA1181420918ABCA4c.3051-24T= (n.3051-24T=)
c.-64-3410T= (n.-64-3410T=)
1g.94043499A>CCA2646650037ABCA4c.3051-24T>G (n.3051-24T>G)
c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G)
gnomAD v4
1g.94043499A>GCA2574438835ABCA4c.3051-24T>C (n.3051-24T>C)
c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C)
1g.94043499A>TCA524384466ABCA4c.3051-24T>A (n.3051-24T>A)
c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043501G>ACA2646650038ABCA4c.3051-26C>T (n.3051-26C>T)
c.-64-3412C>T (n.-64-3412C>T)
gnomAD v4
1g.94043503A>GCA2646650039ABCA4c.3051-28T>C (n.3051-28T>C)
c.-64-3414T>C (n.-64-3414T>C)
gnomAD v4
1g.94043505T>GCA524384467ABCA4c.3051-30A>C (n.3051-30A>C)
c.-64-3416A>C (n.-64-3416A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043505T=CA1181420919ABCA4c.3051-30A= (n.3051-30A=)
c.-64-3416A= (n.-64-3416A=)
1g.94043512_94043659delCA2744617831ABCA4c.3051-177_3051-30del (n.3051-177_3051-30del)
c.-64-3563_-64-3416del (n.-64-3563_-64-3416del)
1g.94043505_94043506insACACA2744617832ABCA4c.3051-31_3051-30insTGT (n.3051-31_3051-30insTGT)
c.-64-3417_-64-3416insTGT (n.-64-3417_-64-3416insTGT)
1g.94043507G>ACA26866605ABCA4c.3051-32C>T (n.3051-32C>T)
c.-64-3418C>T (n.-64-3418C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043507G=CA1181420920ABCA4c.3051-32C= (n.3051-32C=)
c.-64-3418C= (n.-64-3418C=)
1g.94043511A>GCA2744617833ABCA4c.3051-36T>C (n.3051-36T>C)
c.-64-3422T>C (n.-64-3422T>C)
1g.94043512G>CCA2744617834ABCA4c.3051-37C>G (n.3051-37C>G)
c.-64-3423C>G (n.-64-3423C>G)
1g.94043512_94043517dupCA2646650041ABCA4c.3051-42_3051-37dup (n.3051-42_3051-37dup)
c.-64-3428_-64-3423dup (n.-64-3428_-64-3423dup)
gnomAD v4
1g.94043513delCA2744617835ABCA4c.3051-38del (n.3051-38del)
c.-64-3424del (n.-64-3424del)
1g.94043513C>TCA2574438836ABCA4c.3051-38G>A (n.3051-38G>A)
c.-64-3424G>A (n.-64-3424G>A)
1g.94043514A=CA1148452935ABCA4c.3051-39T= (n.3051-39T=)
c.-64-3425T= (n.-64-3425T=)
1g.94043514A>CCA958061ABCA4c.3051-39T>G (n.3051-39T>G)
c.-64-3425T>G (n.-64-3425T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043515C>TCA645706338ABCA4c.3051-40G>A (n.3051-40G>A)
c.-64-3426G>A (n.-64-3426G>A)
COSMIC
1g.94043516T>ACA2744617836ABCA4c.3051-41A>T (n.3051-41A>T)
c.-64-3427A>T (n.-64-3427A>T)
1g.94043517_94043519delCA2744617837ABCA4c.3051-44_3051-42del (n.3051-44_3051-42del)
c.-64-3430_-64-3428del (n.-64-3430_-64-3428del)
1g.94043518C=CA1181420921ABCA4c.3051-43G= (n.3051-43G=)
c.-64-3429G= (n.-64-3429G=)
1g.94043518C>TCA524384469ABCA4c.3051-43G>A (n.3051-43G>A)
c.-64-3429G>A (n.-64-3429G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043519C>ACA2744617838ABCA4c.3051-44G>T (n.3051-44G>T)
c.-64-3430G>T (n.-64-3430G>T)
1g.94043519C>TCA2646650043ABCA4c.3051-44G>A (n.3051-44G>A)
c.-64-3430G>A (n.-64-3430G>A)
gnomAD v4
1g.94043520A=CA1181420922ABCA4c.3051-45T= (n.3051-45T=)
c.-64-3431T= (n.-64-3431T=)
1g.94043520A>GCA958062ABCA4c.3051-45T>C (n.3051-45T>C)
c.-64-3431T>C (n.-64-3431T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043521C>ACA2646650046ABCA4c.3051-46G>T (n.3051-46G>T)
c.-64-3432G>T (n.-64-3432G>T)
gnomAD v4
1g.94043521C>GCA2744617839ABCA4c.3051-46G>C (n.3051-46G>C)
c.-64-3432G>C (n.-64-3432G>C)
1g.94043521C>TCA2646650047ABCA4c.3051-46G>A (n.3051-46G>A)
c.-64-3432G>A (n.-64-3432G>A)
gnomAD v4
1g.94043521_94043522insACACA2744617840ABCA4c.3051-47_3051-46insTGT (n.3051-47_3051-46insTGT)
c.-64-3433_-64-3432insTGT (n.-64-3433_-64-3432insTGT)
1g.94043522T>CCA524384470ABCA4c.3051-47A>G (n.3051-47A>G)
c.-64-3433A>G (n.-64-3433A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043522T=CA1181420923ABCA4c.3051-47A= (n.3051-47A=)
c.-64-3433A= (n.-64-3433A=)
1g.94043524_94043526delinsCCACA1181420924ABCA4c.3051-51_3051-49delinsTGG (n.3051-51_3051-49delinsTGG)
c.-64-3437_-64-3435delinsTGG (n.-64-3437_-64-3435delinsTGG)

Number of alleles fetched