UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94043400C>A | CA341292531 | ABCA4 | c.3126G>T (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>T (n.-64-3311G>T) | |
| 1 | g.94043400C>G | CA341292532 | ABCA4 | c.3126G>C (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>C (n.-64-3311G>C) | |
| 1 | g.94043400C>T | CA341292533 | ABCA4 | c.3126G>A (p.Met1042Ile) c.-64-3311G>A (n.-64-3311G>A) | |
| 1 | g.94043401A= | CA1181420890 | ABCA4 | c.3125T= (p.Met1042=) c.-64-3312T= (n.-64-3312T=) | |
| 1 | g.94043401A>C | CA341292534 | ABCA4 | c.3125T>G (p.Met1042Arg) c.-64-3312T>G (n.-64-3312T>G) | |
| 1 | g.94043401A>G | CA341292535 | ABCA4 | c.3125T>C (p.Met1042Thr) c.-64-3312T>C (n.-64-3312T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043401A>T | CA341292536 | ABCA4 | c.3125T>A (p.Met1042Lys) c.-64-3312T>A (n.-64-3312T>A) | dbSNP |
| 1 | g.94043402T>A | CA341292537 | ABCA4 | c.3124A>T (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>T (n.-64-3313A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043402T>C | CA341292538 | ABCA4 | c.3124A>G (p.Met1042Val) c.-64-3313A>G (n.-64-3313A>G) | |
| 1 | g.94043402T>G | CA341292539 | ABCA4 | c.3124A>C (p.Met1042Leu) c.-64-3313A>C (n.-64-3313A>C) | |
| 1 | g.94043403C>A | CA341292540 | ABCA4 | c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>T (n.-64-3314G>T) | |
| 1 | g.94043403C= | CA1181420891 | ABCA4 | c.3123G= (p.Glu1041=) c.-64-3314G= (n.-64-3314G=) | |
| 1 | g.94043403C>G | CA341292541 | ABCA4 | c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.-64-3314G>C (n.-64-3314G>C) | |
| 1 | g.94043403C>T | CA418826713 | ABCA4 | c.3123G>A (p.Glu1041=) c.-64-3314G>A (n.-64-3314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043404T>A | CA341292542 | ABCA4 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.-64-3315A>T (n.-64-3315A>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043404T>C | CA341292543 | ABCA4 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.-64-3315A>G (n.-64-3315A>G) | |
| 1 | g.94043404T>G | CA341292544 | ABCA4 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.-64-3315A>C (n.-64-3315A>C) | |
| 1 | g.94043405C>A | CA341292545 | ABCA4 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.-64-3316G>T (n.-64-3316G>T) | |
| 1 | g.94043405C>G | CA341292546 | ABCA4 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.-64-3316G>C (n.-64-3316G>C) | |
| 1 | g.94043405C>T | CA341292547 | ABCA4 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.-64-3316G>A (n.-64-3316G>A) | |
| 1 | g.94043406C>A | CA418826715 | ABCA4 | c.3120G>T (p.Leu1040=) c.-64-3317G>T (n.-64-3317G>T) | |
| 1 | g.94043406C= | CA1181420892 | ABCA4 | c.3120G= (p.Leu1040=) c.-64-3317G= (n.-64-3317G=) | |
| 1 | g.94043406C>G | CA418826714 | ABCA4 | c.3120G>C (p.Leu1040=) c.-64-3317G>C (n.-64-3317G>C) | |
| 1 | g.94043406C>T | CA418826716 | ABCA4 | c.3120G>A (p.Leu1040=) c.-64-3317G>A (n.-64-3317G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043407A= | CA1147212980 | ABCA4 | c.3119T= (p.Leu1040=) c.-64-3318T= (n.-64-3318T=) | |
| 1 | g.94043407A>C | CA341292548 | ABCA4 | c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.-64-3318T>G (n.-64-3318T>G) | |
| 1 | g.94043407A>G | CA958041 | ABCA4 | c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.-64-3318T>C (n.-64-3318T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043407A>T | CA341292549 | ABCA4 | c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.-64-3318T>A (n.-64-3318T>A) | |
| 1 | g.94043408G>A | CA418826717 | ABCA4 | c.3118C>T (p.Leu1040=) c.-64-3319C>T (n.-64-3319C>T) | |
| 1 | g.94043408G>C | CA341292550 | ABCA4 | c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.-64-3319C>G (n.-64-3319C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043408G>T | CA341292551 | ABCA4 | c.3118C>A (p.Leu1040Met) c.-64-3319C>A (n.-64-3319C>A) | |
| 1 | g.94043409C>A | CA341292552 | ABCA4 | c.3117G>T (p.Gln1039His) c.-64-3320G>T (n.-64-3320G>T) | |
| 1 | g.94043409C>G | CA341292553 | ABCA4 | c.3117G>C (p.Gln1039His) c.-64-3320G>C (n.-64-3320G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043409C>T | CA418826718 | ABCA4 | c.3117G>A (p.Gln1039=) c.-64-3320G>A (n.-64-3320G>A) | |
| 1 | g.94043409dup | CA2573132706 | ABCA4 | c.3117dup (p.Leu1040AlafsTer18) c.-64-3320dup (n.-64-3320dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043410T>A | CA341292554 | ABCA4 | c.3116A>T (p.Gln1039Leu) c.-64-3321A>T (n.-64-3321A>T) | |
| 1 | g.94043410T>C | CA341292556 | ABCA4 | c.3116A>G (p.Gln1039Arg) c.-64-3321A>G (n.-64-3321A>G) | |
| 1 | g.94043410T>G | CA341292555 | ABCA4 | c.3116A>C (p.Gln1039Pro) c.-64-3321A>C (n.-64-3321A>C) | |
| 1 | g.94043411G>A | CA341292557 | ABCA4 | c.3115C>T (p.Gln1039Ter) c.-64-3322C>T (n.-64-3322C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043411G>C | CA341292558 | ABCA4 | c.3115C>G (p.Gln1039Glu) c.-64-3322C>G (n.-64-3322C>G) | |
| 1 | g.94043411G>T | CA341292559 | ABCA4 | c.3115C>A (p.Gln1039Lys) c.-64-3322C>A (n.-64-3322C>A) | |
| 1 | g.94043412G>A | CA418826719 | ABCA4 | c.3114C>T (p.Ala1038=) c.-64-3323C>T (n.-64-3323C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94043412G>C | CA418826720 | ABCA4 | c.3114C>G (p.Ala1038=) c.-64-3323C>G (n.-64-3323C>G) | ClinVar |
| 1 | g.94043412G>T | CA418826721 | ABCA4 | c.3114C>A (p.Ala1038=) c.-64-3323C>A (n.-64-3323C>A) | |
| 1 | g.94043413G>A | CA119135 | ABCA4 | c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.-64-3324C>T (n.-64-3324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.[94043413G>A;94063250A>G] | CA031062 | ABCA4 | c.[1622T>C;3113C>T] (p.[Leu541Pro;Ala1038Val]) | ClinVar |
| 1 | g.94043413G>C | CA341292560 | ABCA4 | c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.-64-3324C>G (n.-64-3324C>G) | |
| 1 | g.94043413G= | CA1140725872 | ABCA4 | c.3113C= (p.Ala1038=) c.-64-3324C= (n.-64-3324C=) | |
| 1 | g.94043413G>T | CA341292561 | ABCA4 | c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.-64-3324C>A (n.-64-3324C>A) | |
| 1 | g.94043414C>A | CA341292562 | ABCA4 | c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.-64-3325G>T (n.-64-3325G>T) | |
| 1 | g.94043414C>G | CA341292563 | ABCA4 | c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.-64-3325G>C (n.-64-3325G>C) | |
| 1 | g.94043414C>T | CA341292564 | ABCA4 | c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.-64-3325G>A (n.-64-3325G>A) | |
| 1 | g.94043415C>A | CA341292565 | ABCA4 | c.3111G>T (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>T (n.-64-3326G>T) | |
| 1 | g.94043415C>G | CA341292566 | ABCA4 | c.3111G>C (p.Glu1037Asp) c.-64-3326G>C (n.-64-3326G>C) | |
| 1 | g.94043415C>T | CA418826722 | ABCA4 | c.3111G>A (p.Glu1037=) c.-64-3326G>A (n.-64-3326G>A) | |
| 1 | g.94043416T>A | CA341292569 | ABCA4 | c.3110A>T (p.Glu1037Val) c.-64-3327A>T (n.-64-3327A>T) | |
| 1 | g.94043416T>C | CA341292568 | ABCA4 | c.3110A>G (p.Glu1037Gly) c.-64-3327A>G (n.-64-3327A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043416T>G | CA341292567 | ABCA4 | c.3110A>C (p.Glu1037Ala) c.-64-3327A>C (n.-64-3327A>C) | |
| 1 | g.94043417C>A | CA341292570 | ABCA4 | c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.-64-3328G>T (n.-64-3328G>T) | |
| 1 | g.94043417C>G | CA341292571 | ABCA4 | c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.-64-3328G>C (n.-64-3328G>C) | |
| 1 | g.94043417C>T | CA341292572 | ABCA4 | c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.-64-3328G>A (n.-64-3328G>A) | |
| 1 | g.94043418C>A | CA341292573 | ABCA4 | c.3108G>T (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>T (n.-64-3329G>T) | |
| 1 | g.94043418C>G | CA341292574 | ABCA4 | c.3108G>C (p.Glu1036Asp) c.-64-3329G>C (n.-64-3329G>C) | |
| 1 | g.94043418C>T | CA418826723 | ABCA4 | c.3108G>A (p.Glu1036=) c.-64-3329G>A (n.-64-3329G>A) | |
| 1 | g.94043419T>A | CA341292575 | ABCA4 | c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.-64-3330A>T (n.-64-3330A>T) | |
| 1 | g.94043419T>C | CA341292576 | ABCA4 | c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.-64-3330A>G (n.-64-3330A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043419T>G | CA341292577 | ABCA4 | c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.-64-3330A>C (n.-64-3330A>C) | |
| 1 | g.94043420C>A | CA341292578 | ABCA4 | c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.-64-3331G>T (n.-64-3331G>T) | |
| 1 | g.94043420C= | CA1140725874 | ABCA4 | c.3106G= (p.Glu1036=) c.-64-3331G= (n.-64-3331G=) | |
| 1 | g.94043420C>G | CA341292579 | ABCA4 | c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.-64-3331G>C (n.-64-3331G>C) | |
| 1 | g.94043420C>T | CA227082 | ABCA4 | c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.-64-3331G>A (n.-64-3331G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043421del | CA2586966945 | ABCA4 | c.3106del (p.Glu1036ArgfsTer?) c.-64-3331del (n.-64-3331del) | |
| 1 | g.94043421C>A | CA341292581 | ABCA4 | c.3105G>T (p.Gln1035His) c.-64-3332G>T (n.-64-3332G>T) | |
| 1 | g.94043421C>G | CA341292582 | ABCA4 | c.3105G>C (p.Gln1035His) c.-64-3332G>C (n.-64-3332G>C) | |
| 1 | g.94043421C>T | CA418826724 | ABCA4 | c.3105G>A (p.Gln1035=) c.-64-3332G>A (n.-64-3332G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043422del | CA2586966946 | ABCA4 | c.3104del (p.Gln1035ArgfsTer?) c.-64-3333del (n.-64-3333del) | |
| 1 | g.94043422T>A | CA341292584 | ABCA4 | c.3104A>T (p.Gln1035Leu) c.-64-3333A>T (n.-64-3333A>T) | |
| 1 | g.94043422T>C | CA341292585 | ABCA4 | c.3104A>G (p.Gln1035Arg) c.-64-3333A>G (n.-64-3333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043422T>G | CA341292583 | ABCA4 | c.3104A>C (p.Gln1035Pro) c.-64-3333A>C (n.-64-3333A>C) | |
| 1 | g.94043422T= | CA1181420893 | ABCA4 | c.3104A= (p.Gln1035=) c.-64-3333A= (n.-64-3333A=) | |
| 1 | g.94043423G>A | CA341292586 | ABCA4 | c.3103C>T (p.Gln1035Ter) c.-64-3334C>T (n.-64-3334C>T) | |
| 1 | g.94043423G>C | CA958042 | ABCA4 | c.3103C>G (p.Gln1035Glu) c.-64-3334C>G (n.-64-3334C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043423G= | CA1181420894 | ABCA4 | c.3103C= (p.Gln1035=) c.-64-3334C= (n.-64-3334C=) | |
| 1 | g.94043423G>T | CA341292587 | ABCA4 | c.3103C>A (p.Gln1035Lys) c.-64-3334C>A (n.-64-3334C>A) | |
| 1 | g.94043425dup | CA2739272670 | ABCA4 | c.3103dup (p.Gln1035ProfsTer23) c.-64-3334dup (n.-64-3334dup) | ClinVar |
| 1 | g.94043424G>A | CA418826725 | ABCA4 | c.3102C>T (p.Ser1034=) c.-64-3335C>T (n.-64-3335C>T) | |
| 1 | g.94043424G>C | CA418826726 | ABCA4 | c.3102C>G (p.Ser1034=) c.-64-3335C>G (n.-64-3335C>G) | |
| 1 | g.94043424G= | CA1181420895 | ABCA4 | c.3102C= (p.Ser1034=) c.-64-3335C= (n.-64-3335C=) | |
| 1 | g.94043424G>T | CA418826727 | ABCA4 | c.3102C>A (p.Ser1034=) c.-64-3335C>A (n.-64-3335C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043425G>A | CA341292588 | ABCA4 | c.3101C>T (p.Ser1034Phe) c.-64-3336C>T (n.-64-3336C>T) | |
| 1 | g.94043425G>C | CA341292589 | ABCA4 | c.3101C>G (p.Ser1034Cys) c.-64-3336C>G (n.-64-3336C>G) | |
| 1 | g.94043425G>T | CA341292590 | ABCA4 | c.3101C>A (p.Ser1034Tyr) c.-64-3336C>A (n.-64-3336C>A) | |
| 1 | g.94043426A= | CA1148894709 | ABCA4 | c.3100T= (p.Ser1034=) c.-64-3337T= (n.-64-3337T=) | |
| 1 | g.94043426A>C | CA341292591 | ABCA4 | c.3100T>G (p.Ser1034Ala) c.-64-3337T>G (n.-64-3337T>G) | |
| 1 | g.94043426A>G | CA958043 | ABCA4 | c.3100T>C (p.Ser1034Pro) c.-64-3337T>C (n.-64-3337T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94043426A>T | CA341292593 | ABCA4 | c.3100T>A (p.Ser1034Thr) c.-64-3337T>A (n.-64-3337T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043427C>A | CA341292595 | ABCA4 | c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.-64-3338G>T (n.-64-3338G>T) | |
| 1 | g.94043427C= | CA1181420896 | ABCA4 | c.3099G= (p.Lys1033=) c.-64-3338G= (n.-64-3338G=) | |
| 1 | g.94043427C>G | CA341292597 | ABCA4 | c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.-64-3338G>C (n.-64-3338G>C) | |
| 1 | g.94043427C>T | CA958044 | ABCA4 | c.3099G>A (p.Lys1033=) c.-64-3338G>A (n.-64-3338G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94043427_94043428delinsCT | CA1181420897 | ABCA4 | c.3098_3099delinsAG (p.Lys1033=) c.-64-3339_-64-3338delinsAG (n.-64-3339_-64-3338delinsAG) | |
| 1 | g.94043428T>A | CA341292599 | ABCA4 | c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.-64-3339A>T (n.-64-3339A>T) | |
| 1 | g.94043428T>C | CA341292601 | ABCA4 | c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.-64-3339A>G (n.-64-3339A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043428T>G | CA341292602 | ABCA4 | c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.-64-3339A>C (n.-64-3339A>C) | |
| 1 | g.94043430del | CA10581650 | ABCA4 | c.3098del (p.Lys1033SerfsTer?) c.-64-3339del (n.-64-3339del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043429T>A | CA341292604 | ABCA4 | c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.-64-3340A>T (n.-64-3340A>T) | |
| 1 | g.94043429T>C | CA26866357 | ABCA4 | c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.-64-3340A>G (n.-64-3340A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043429T>G | CA341292606 | ABCA4 | c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.-64-3340A>C (n.-64-3340A>C) | |
| 1 | g.94043429T= | CA1181420898 | ABCA4 | c.3097A= (p.Lys1033=) c.-64-3340A= (n.-64-3340A=) | |
| 1 | g.94043430T>A | CA958045 | ABCA4 | c.3096A>T (p.Gly1032=) c.-64-3341A>T (n.-64-3341A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043430T>C | CA418826729 | ABCA4 | c.3096A>G (p.Gly1032=) c.-64-3341A>G (n.-64-3341A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043430T>G | CA418826728 | ABCA4 | c.3096A>C (p.Gly1032=) c.-64-3341A>C (n.-64-3341A>C) | |
| 1 | g.94043430T= | CA1181420899 | ABCA4 | c.3096A= (p.Gly1032=) c.-64-3341A= (n.-64-3341A=) | |
| 1 | g.94043431C>A | CA958046 | ABCA4 | c.3095G>T (p.Gly1032Val) c.-64-3342G>T (n.-64-3342G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043431C= | CA1148463833 | ABCA4 | c.3095G= (p.Gly1032=) c.-64-3342G= (n.-64-3342G=) | |
| 1 | g.94043431C>G | CA341292612 | ABCA4 | c.3095G>C (p.Gly1032Ala) c.-64-3342G>C (n.-64-3342G>C) | |
| 1 | g.94043431C>T | CA341292614 | ABCA4 | c.3095G>A (p.Gly1032Glu) c.-64-3342G>A (n.-64-3342G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94043431_94043432delinsCC | CA1140511807 | ABCA4 | c.3094_3095delinsGG (p.Gly1032=) c.-64-3343_-64-3342delinsGG (n.-64-3343_-64-3342delinsGG) | |
| 1 | g.94043432dup | CA26866362 | ABCA4 | c.3095dup (p.Ser1034ValfsTer24) c.-64-3342dup (n.-64-3342dup) | dbSNP |
| 1 | g.94043432C>A | CA341292615 | ABCA4 | c.3094G>T (p.Gly1032Ter) c.-64-3343G>T (n.-64-3343G>T) | |
| 1 | g.94043432C= | CA1181420901 | ABCA4 | c.3094G= (p.Gly1032=) c.-64-3343G= (n.-64-3343G=) | |
| 1 | g.94043432C>G | CA958047 | ABCA4 | c.3094G>C (p.Gly1032Arg) c.-64-3343G>C (n.-64-3343G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043432C>T | CA341292619 | ABCA4 | c.3094G>A (p.Gly1032Arg) c.-64-3343G>A (n.-64-3343G>A) | |
| 1 | g.94043432_94043433delinsCT | CA1181420900 | ABCA4 | c.3093_3094delinsAG (p.Lys1031=) c.-64-3344_-64-3343delinsAG (n.-64-3344_-64-3343delinsAG) | |
| 1 | g.94043433T>A | CA341292621 | ABCA4 | c.3093A>T (p.Lys1031Asn) c.-64-3344A>T (n.-64-3344A>T) | |
| 1 | g.94043433T>C | CA418826730 | ABCA4 | c.3093A>G (p.Lys1031=) c.-64-3344A>G (n.-64-3344A>G) | |
| 1 | g.94043433T>G | CA341292623 | ABCA4 | c.3093A>C (p.Lys1031Asn) c.-64-3344A>C (n.-64-3344A>C) | |
| 1 | g.94043435del | CA10602439 | ABCA4 | c.3093del (p.Gly1032GlufsTer?) c.-64-3344del (n.-64-3344del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043434T>A | CA341292627 | ABCA4 | c.3092A>T (p.Lys1031Ile) c.-64-3345A>T (n.-64-3345A>T) | |
| 1 | g.94043434T>C | CA341292629 | ABCA4 | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.-64-3345A>G (n.-64-3345A>G) | |
| 1 | g.94043434T>G | CA341292626 | ABCA4 | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.-64-3345A>C (n.-64-3345A>C) | |
| 1 | g.94043435T>A | CA341292631 | ABCA4 | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.-64-3346A>T (n.-64-3346A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043435T>C | CA227081 | ABCA4 | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.-64-3346A>G (n.-64-3346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043435T>G | CA341292634 | ABCA4 | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.-64-3346A>C (n.-64-3346A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043435T= | CA1140725876 | ABCA4 | c.3091A= (p.Lys1031=) c.-64-3346A= (n.-64-3346A=) | |
| 1 | g.94043436C>A | CA418826731 | ABCA4 | c.3090G>T (p.Leu1030=) c.-64-3347G>T (n.-64-3347G>T) | |
| 1 | g.94043436C>G | CA418826732 | ABCA4 | c.3090G>C (p.Leu1030=) c.-64-3347G>C (n.-64-3347G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043436C>T | CA418826733 | ABCA4 | c.3090G>A (p.Leu1030=) c.-64-3347G>A (n.-64-3347G>A) | |
| 1 | g.94043437A>C | CA341292636 | ABCA4 | c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.-64-3348T>G (n.-64-3348T>G) | |
| 1 | g.94043437A>G | CA341292637 | ABCA4 | c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.-64-3348T>C (n.-64-3348T>C) | |
| 1 | g.94043437A>T | CA341292638 | ABCA4 | c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.-64-3348T>A (n.-64-3348T>A) | |
| 1 | g.94043438G>A | CA418826734 | ABCA4 | c.3088C>T (p.Leu1030=) c.-64-3349C>T (n.-64-3349C>T) | |
| 1 | g.94043438G>C | CA26866411 | ABCA4 | c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.-64-3349C>G (n.-64-3349C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043438G= | CA1181420902 | ABCA4 | c.3088C= (p.Leu1030=) c.-64-3349C= (n.-64-3349C=) | |
| 1 | g.94043438G>T | CA341292639 | ABCA4 | c.3088C>A (p.Leu1030Met) c.-64-3349C>A (n.-64-3349C>A) | |
| 1 | g.94043439C>A | CA341292640 | ABCA4 | c.3087G>T (p.Gln1029His) c.-64-3350G>T (n.-64-3350G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043439C>G | CA341292641 | ABCA4 | c.3087G>C (p.Gln1029His) c.-64-3350G>C (n.-64-3350G>C) | |
| 1 | g.94043439C>T | CA418826735 | ABCA4 | c.3087G>A (p.Gln1029=) c.-64-3350G>A (n.-64-3350G>A) | |
| 1 | g.94043440T>A | CA341292642 | ABCA4 | c.3086A>T (p.Gln1029Leu) c.-64-3351A>T (n.-64-3351A>T) | |
| 1 | g.94043440T>C | CA341292643 | ABCA4 | c.3086A>G (p.Gln1029Arg) c.-64-3351A>G (n.-64-3351A>G) | |
| 1 | g.94043440T>G | CA341292644 | ABCA4 | c.3086A>C (p.Gln1029Pro) c.-64-3351A>C (n.-64-3351A>C) | |
| 1 | g.94043441G>A | CA227079 | ABCA4 | c.3085C>T (p.Gln1029Ter) c.-64-3352C>T (n.-64-3352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043441G>C | CA341292646 | ABCA4 | c.3085C>G (p.Gln1029Glu) c.-64-3352C>G (n.-64-3352C>G) | |
| 1 | g.94043441G= | CA1140725877 | ABCA4 | c.3085C= (p.Gln1029=) c.-64-3352C= (n.-64-3352C=) | |
| 1 | g.94043441G>T | CA341292645 | ABCA4 | c.3085C>A (p.Gln1029Lys) c.-64-3352C>A (n.-64-3352C>A) | |
| 1 | g.94043442G>A | CA418826738 | ABCA4 | c.3084C>T (p.Ala1028=) c.-64-3353C>T (n.-64-3353C>T) | |
| 1 | g.94043442G>C | CA418826737 | ABCA4 | c.3084C>G (p.Ala1028=) c.-64-3353C>G (n.-64-3353C>G) | |
| 1 | g.94043442G>T | CA418826736 | ABCA4 | c.3084C>A (p.Ala1028=) c.-64-3353C>A (n.-64-3353C>A) | |
| 1 | g.94043443G>A | CA340711 | ABCA4 | c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.-64-3354C>T (n.-64-3354C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043443G>C | CA341292647 | ABCA4 | c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.-64-3354C>G (n.-64-3354C>G) | |
| 1 | g.94043443G= | CA1141580917 | ABCA4 | c.3083C= (p.Ala1028=) c.-64-3354C= (n.-64-3354C=) | |
| 1 | g.94043443G>T | CA341292648 | ABCA4 | c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.-64-3354C>A (n.-64-3354C>A) | |
| 1 | g.94043444C>A | CA341292649 | ABCA4 | c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.-64-3355G>T (n.-64-3355G>T) | |
| 1 | g.94043444C>G | CA341292650 | ABCA4 | c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.-64-3355G>C (n.-64-3355G>C) | |
| 1 | g.94043444C>T | CA341292651 | ABCA4 | c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.-64-3355G>A (n.-64-3355G>A) | |
| 1 | g.94043445A= | CA1181420903 | ABCA4 | c.3081T= (p.Tyr1027=) c.-64-3356T= (n.-64-3356T=) | |
| 1 | g.94043445A>C | CA341292652 | ABCA4 | c.3081T>G (p.Tyr1027Ter) c.-64-3356T>G (n.-64-3356T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043445A>G | CA418826739 | ABCA4 | c.3081T>C (p.Tyr1027=) c.-64-3356T>C (n.-64-3356T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043445A>T | CA341292653 | ABCA4 | c.3081T>A (p.Tyr1027Ter) c.-64-3356T>A (n.-64-3356T>A) | |
| 1 | g.94043446T>A | CA341292654 | ABCA4 | c.3080A>T (p.Tyr1027Phe) c.-64-3357A>T (n.-64-3357A>T) | |
| 1 | g.94043446T>C | CA341292655 | ABCA4 | c.3080A>G (p.Tyr1027Cys) c.-64-3357A>G (n.-64-3357A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043446T>G | CA341292656 | ABCA4 | c.3080A>C (p.Tyr1027Ser) c.-64-3357A>C (n.-64-3357A>C) | |
| 1 | g.94043447A>C | CA341292657 | ABCA4 | c.3079T>G (p.Tyr1027Asp) c.-64-3358T>G (n.-64-3358T>G) | |
| 1 | g.94043447A>G | CA341292658 | ABCA4 | c.3079T>C (p.Tyr1027His) c.-64-3358T>C (n.-64-3358T>C) | |
| 1 | g.94043447A>T | CA341292659 | ABCA4 | c.3079T>A (p.Tyr1027Asn) c.-64-3358T>A (n.-64-3358T>A) | |
| 1 | g.94043448G>A | CA418826740 | ABCA4 | c.3078C>T (p.Phe1026=) c.-64-3359C>T (n.-64-3359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043448G>C | CA341292660 | ABCA4 | c.3078C>G (p.Phe1026Leu) c.-64-3359C>G (n.-64-3359C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043448G= | CA1181420904 | ABCA4 | c.3078C= (p.Phe1026=) c.-64-3359C= (n.-64-3359C=) | |
| 1 | g.94043448G>T | CA341292661 | ABCA4 | c.3078C>A (p.Phe1026Leu) c.-64-3359C>A (n.-64-3359C>A) | |
| 1 | g.94043449A>C | CA341292662 | ABCA4 | c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.-64-3360T>G (n.-64-3360T>G) | |
| 1 | g.94043449A>G | CA341292664 | ABCA4 | c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.-64-3360T>C (n.-64-3360T>C) | |
| 1 | g.94043449A>T | CA341292663 | ABCA4 | c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.-64-3360T>A (n.-64-3360T>A) | |
| 1 | g.94043449_94043452dup | CA2696610879 | ABCA4 | c.3074_3077dup (p.Tyr1027ValfsTer?) c.-64-3363_-64-3360dup (n.-64-3363_-64-3360dup) | dbSNP |
| 1 | g.94043450A= | CA1143681338 | ABCA4 | c.3076T= (p.Phe1026=) c.-64-3361T= (n.-64-3361T=) | |
| 1 | g.94043450A>C | CA341292665 | ABCA4 | c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.-64-3361T>G (n.-64-3361T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043450A>G | CA958048 | ABCA4 | c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.-64-3361T>C (n.-64-3361T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043450A>T | CA341292666 | ABCA4 | c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.-64-3361T>A (n.-64-3361T>A) | |
| 1 | g.94043451C>A | CA418826741 | ABCA4 | c.3075G>T (p.Leu1025=) c.-64-3362G>T (n.-64-3362G>T) | |
| 1 | g.94043451C= | CA1181420905 | ABCA4 | c.3075G= (p.Leu1025=) c.-64-3362G= (n.-64-3362G=) | |
| 1 | g.94043451C>G | CA418826742 | ABCA4 | c.3075G>C (p.Leu1025=) c.-64-3362G>C (n.-64-3362G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043451C>T | CA418826743 | ABCA4 | c.3075G>A (p.Leu1025=) c.-64-3362G>A (n.-64-3362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043452A= | CA1181420906 | ABCA4 | c.3074T= (p.Leu1025=) c.-64-3363T= (n.-64-3363T=) | |
| 1 | g.94043452A>C | CA341292667 | ABCA4 | c.3074T>G (p.Leu1025Arg) c.-64-3363T>G (n.-64-3363T>G) | |
| 1 | g.94043452A>G | CA341292668 | ABCA4 | c.3074T>C (p.Leu1025Pro) c.-64-3363T>C (n.-64-3363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043452A>T | CA341292669 | ABCA4 | c.3074T>A (p.Leu1025Gln) c.-64-3363T>A (n.-64-3363T>A) | |
| 1 | g.94043453G>A | CA418826744 | ABCA4 | c.3073C>T (p.Leu1025=) c.-64-3364C>T (n.-64-3364C>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043453G>C | CA341292671 | ABCA4 | c.3073C>G (p.Leu1025Val) c.-64-3364C>G (n.-64-3364C>G) | ClinVar |
| 1 | g.94043453G>T | CA341292670 | ABCA4 | c.3073C>A (p.Leu1025Met) c.-64-3364C>A (n.-64-3364C>A) | |
| 1 | g.94043454C>A | CA341292672 | ABCA4 | c.3072G>T (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>T (n.-64-3365G>T) | |
| 1 | g.94043454C>G | CA341292673 | ABCA4 | c.3072G>C (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>C (n.-64-3365G>C) | |
| 1 | g.94043454C>T | CA341292674 | ABCA4 | c.3072G>A (p.Met1024Ile) c.-64-3365G>A (n.-64-3365G>A) | |
| 1 | g.94043455A>C | CA341292675 | ABCA4 | c.3071T>G (p.Met1024Arg) c.-64-3366T>G (n.-64-3366T>G) | |
| 1 | g.94043455A>G | CA341292676 | ABCA4 | c.3071T>C (p.Met1024Thr) c.-64-3366T>C (n.-64-3366T>C) | |
| 1 | g.94043455A>T | CA341292677 | ABCA4 | c.3071T>A (p.Met1024Lys) c.-64-3366T>A (n.-64-3366T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043456T>A | CA341292678 | ABCA4 | c.3070A>T (p.Met1024Leu) c.-64-3367A>T (n.-64-3367A>T) | |
| 1 | g.94043456T>C | CA958049 | ABCA4 | c.3070A>G (p.Met1024Val) c.-64-3367A>G (n.-64-3367A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043456T>G | CA958050 | ABCA4 | c.3070A>C (p.Met1024Leu) c.-64-3367A>C (n.-64-3367A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043456T= | CA1181420907 | ABCA4 | c.3070A= (p.Met1024=) c.-64-3367A= (n.-64-3367A=) | |
| 1 | g.94043457G>A | CA418826745 | ABCA4 | c.3069C>T (p.His1023=) c.-64-3368C>T (n.-64-3368C>T) | |
| 1 | g.94043457G>C | CA341292679 | ABCA4 | c.3069C>G (p.His1023Gln) c.-64-3368C>G (n.-64-3368C>G) | |
| 1 | g.94043457G>T | CA341292680 | ABCA4 | c.3069C>A (p.His1023Gln) c.-64-3368C>A (n.-64-3368C>A) | |
| 1 | g.94043458T>A | CA341292681 | ABCA4 | c.3068A>T (p.His1023Leu) c.-64-3369A>T (n.-64-3369A>T) | |
| 1 | g.94043458T>C | CA341292682 | ABCA4 | c.3068A>G (p.His1023Arg) c.-64-3369A>G (n.-64-3369A>G) | |
| 1 | g.94043458T>G | CA341292683 | ABCA4 | c.3068A>C (p.His1023Pro) c.-64-3369A>C (n.-64-3369A>C) | |
| 1 | g.94043459G>A | CA341292684 | ABCA4 | c.3067C>T (p.His1023Tyr) c.-64-3370C>T (n.-64-3370C>T) | |
| 1 | g.94043459G>C | CA341292685 | ABCA4 | c.3067C>G (p.His1023Asp) c.-64-3370C>G (n.-64-3370C>G) | |
| 1 | g.94043459G>T | CA341292686 | ABCA4 | c.3067C>A (p.His1023Asn) c.-64-3370C>A (n.-64-3370C>A) | |
| 1 | g.94043460C>A | CA341292687 | ABCA4 | c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.-64-3371G>T (n.-64-3371G>T) | |
| 1 | g.94043460C>G | CA341292688 | ABCA4 | c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.-64-3371G>C (n.-64-3371G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043460C>T | CA418826746 | ABCA4 | c.3066G>A (p.Glu1022=) c.-64-3371G>A (n.-64-3371G>A) | |
| 1 | g.94043461T>A | CA341292691 | ABCA4 | c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.-64-3372A>T (n.-64-3372A>T) | |
| 1 | g.94043461T>C | CA341292690 | ABCA4 | c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.-64-3372A>G (n.-64-3372A>G) | ClinVar |
| 1 | g.94043461T>G | CA341292689 | ABCA4 | c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.-64-3372A>C (n.-64-3372A>C) | |
| 1 | g.94043462C>A | CA26866445 | ABCA4 | c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.-64-3373G>T (n.-64-3373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043462C= | CA1140725879 | ABCA4 | c.3064G= (p.Glu1022=) c.-64-3373G= (n.-64-3373G=) | |
| 1 | g.94043462C>G | CA341292692 | ABCA4 | c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.-64-3373G>C (n.-64-3373G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043462C>T | CA227078 | ABCA4 | c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.-64-3373G>A (n.-64-3373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043463A= | CA1181420909 | ABCA4 | c.3063T= (p.Ala1021=) c.-64-3374T= (n.-64-3374T=) | |
| 1 | g.94043463A>C | CA10611639 | ABCA4 | c.3063T>G (p.Ala1021=) c.-64-3374T>G (n.-64-3374T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043463A>G | CA418826747 | ABCA4 | c.3063T>C (p.Ala1021=) c.-64-3374T>C (n.-64-3374T>C) | |
| 1 | g.94043463A>T | CA418826748 | ABCA4 | c.3063T>A (p.Ala1021=) c.-64-3374T>A (n.-64-3374T>A) | |
| 1 | g.94043463_94043464delinsAG | CA1181420908 | ABCA4 | c.3062_3063delinsCT (p.Ala1021=) c.-64-3375_-64-3374delinsCT (n.-64-3375_-64-3374delinsCT) | |
| 1 | g.94043464del | CA915941332 | ABCA4 | c.3062del (p.Ala1021ValfsTer10) c.-64-3375del (n.-64-3375del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043464G>A | CA341292693 | ABCA4 | c.3062C>T (p.Ala1021Val) c.-64-3375C>T (n.-64-3375C>T) | |
| 1 | g.94043464G>C | CA341292694 | ABCA4 | c.3062C>G (p.Ala1021Gly) c.-64-3375C>G (n.-64-3375C>G) | |
| 1 | g.94043464G>T | CA341292695 | ABCA4 | c.3062C>A (p.Ala1021Asp) c.-64-3375C>A (n.-64-3375C>A) | |
| 1 | g.94043465C>A | CA341292696 | ABCA4 | c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.-64-3376G>T (n.-64-3376G>T) | |
| 1 | g.94043465C>G | CA341292698 | ABCA4 | c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.-64-3376G>C (n.-64-3376G>C) | |
| 1 | g.94043465C>T | CA341292697 | ABCA4 | c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.-64-3376G>A (n.-64-3376G>A) | |
| 1 | g.94043466C>A | CA418826749 | ABCA4 | c.3060G>T (p.Val1020=) c.-64-3377G>T (n.-64-3377G>T) | |
| 1 | g.94043466C= | CA1143944237 | ABCA4 | c.3060G= (p.Val1020=) c.-64-3377G= (n.-64-3377G=) | |
| 1 | g.94043466C>G | CA418826750 | ABCA4 | c.3060G>C (p.Val1020=) c.-64-3377G>C (n.-64-3377G>C) | |
| 1 | g.94043466C>T | CA26866469 | ABCA4 | c.3060G>A (p.Val1020=) c.-64-3377G>A (n.-64-3377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043467A= | CA1141261167 | ABCA4 | c.3059T= (p.Val1020=) c.-64-3378T= (n.-64-3378T=) | |
| 1 | g.94043467A>C | CA341292700 | ABCA4 | c.3059T>G (p.Val1020Gly) c.-64-3378T>G (n.-64-3378T>G) | |
| 1 | g.94043467A>G | CA26866478 | ABCA4 | c.3059T>C (p.Val1020Ala) c.-64-3378T>C (n.-64-3378T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94043467A>T | CA341292703 | ABCA4 | c.3059T>A (p.Val1020Glu) c.-64-3378T>A (n.-64-3378T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043468C>A | CA341292704 | ABCA4 | c.3058G>T (p.Val1020Leu) c.-64-3379G>T (n.-64-3379G>T) | |
| 1 | g.94043468C>G | CA341292707 | ABCA4 | c.3058G>C (p.Val1020Leu) c.-64-3379G>C (n.-64-3379G>C) | |
| 1 | g.94043468C>T | CA341292706 | ABCA4 | c.3058G>A (p.Val1020Met) c.-64-3379G>A (n.-64-3379G>A) | |
| 1 | g.94043469C>A | CA227076 | ABCA4 | c.3057G>T (p.Thr1019=) c.-64-3380G>T (n.-64-3380G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043469C= | CA1140725880 | ABCA4 | c.3057G= (p.Thr1019=) c.-64-3380G= (n.-64-3380G=) | |
| 1 | g.94043469C>G | CA418826751 | ABCA4 | c.3057G>C (p.Thr1019=) c.-64-3380G>C (n.-64-3380G>C) | |
| 1 | g.94043469C>T | CA958051 | ABCA4 | c.3057G>A (p.Thr1019=) c.-64-3380G>A (n.-64-3380G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043470G>A | CA958052 | ABCA4 | c.3056C>T (p.Thr1019Met) c.-64-3381C>T (n.-64-3381C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043470G>C | CA341292713 | ABCA4 | c.3056C>G (p.Thr1019Arg) c.-64-3381C>G (n.-64-3381C>G) | |
| 1 | g.94043470G= | CA1143509548 | ABCA4 | c.3056C= (p.Thr1019=) c.-64-3381C= (n.-64-3381C=) | |
| 1 | g.94043470G>T | CA341292715 | ABCA4 | c.3056C>A (p.Thr1019Lys) c.-64-3381C>A (n.-64-3381C>A) | |
| 1 | g.94043471T>A | CA341292717 | ABCA4 | c.3055A>T (p.Thr1019Ser) c.-64-3382A>T (n.-64-3382A>T) | |
| 1 | g.94043471T>C | CA227075 | ABCA4 | c.3055A>G (p.Thr1019Ala) c.-64-3382A>G (n.-64-3382A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043471T>G | CA341292718 | ABCA4 | c.3055A>C (p.Thr1019Pro) c.-64-3382A>C (n.-64-3382A>C) | |
| 1 | g.94043471T= | CA1140725882 | ABCA4 | c.3055A= (p.Thr1019=) c.-64-3382A= (n.-64-3382A=) | |
| 1 | g.94043472G>A | CA418826752 | ABCA4 | c.3054C>T (p.Leu1018=) c.-64-3383C>T (n.-64-3383C>T) | |
| 1 | g.94043472G>C | CA418826753 | ABCA4 | c.3054C>G (p.Leu1018=) c.-64-3383C>G (n.-64-3383C>G) | |
| 1 | g.94043472G>T | CA418826754 | ABCA4 | c.3054C>A (p.Leu1018=) c.-64-3383C>A (n.-64-3383C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043473A>C | CA341292720 | ABCA4 | c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.-64-3384T>G (n.-64-3384T>G) | |
| 1 | g.94043473A>G | CA341292722 | ABCA4 | c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.-64-3384T>C (n.-64-3384T>C) | |
| 1 | g.94043473A>T | CA341292723 | ABCA4 | c.3053T>A (p.Leu1018His) c.-64-3384T>A (n.-64-3384T>A) | |
| 1 | g.94043474G>A | CA341292729 | ABCA4 | c.3052C>T (p.Leu1018Phe) c.-64-3385C>T (n.-64-3385C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043474G>C | CA341292728 | ABCA4 | c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.-64-3385C>G (n.-64-3385C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043474G>T | CA341292726 | ABCA4 | c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.-64-3385C>A (n.-64-3385C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043475G>A | CA418826755 | ABCA4 | c.3051C>T (p.His1017=) c.-64-3386C>T (n.-64-3386C>T) | COSMIC |
| 1 | g.94043475G>C | CA341292731 | ABCA4 | c.3051C>G (p.His1017Gln) c.-64-3386C>G (n.-64-3386C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043475G>T | CA341292733 | ABCA4 | c.3051C>A (p.His1017Gln) c.-64-3386C>A (n.-64-3386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043476C>A | CA341292735 | ABCA4 | c.3051-1G>T (n.3051-1G>T) c.-64-3387G>T (n.-64-3387G>T) | |
| 1 | g.94043476C>G | CA341292738 | ABCA4 | c.3051-1G>C (n.3051-1G>C) c.-64-3387G>C (n.-64-3387G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043476C>T | CA341292736 | ABCA4 | c.3051-1G>A (n.3051-1G>A) c.-64-3387G>A (n.-64-3387G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043477T>A | CA341292740 | ABCA4 | c.3051-2A>T (n.3051-2A>T) c.-64-3388A>T (n.-64-3388A>T) | |
| 1 | g.94043477T>C | CA341292744 | ABCA4 | c.3051-2A>G (n.3051-2A>G) c.-64-3388A>G (n.-64-3388A>G) | |
| 1 | g.94043477T>G | CA341292742 | ABCA4 | c.3051-2A>C (n.3051-2A>C) c.-64-3388A>C (n.-64-3388A>C) | |
| 1 | g.94043478A= | CA1181420910 | ABCA4 | c.3051-3T= (n.3051-3T=) c.-64-3389T= (n.-64-3389T=) | |
| 1 | g.94043478A>G | CA958053 | ABCA4 | c.3051-3T>C (n.3051-3T>C) c.-64-3389T>C (n.-64-3389T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043479G>C | CA2744617828 | ABCA4 | c.3051-4C>G (n.3051-4C>G) c.-64-3390C>G (n.-64-3390C>G) | |
| 1 | g.94043483G>A | CA524384464 | ABCA4 | c.3051-8C>T (n.3051-8C>T) c.-64-3394C>T (n.-64-3394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043483G>C | CA1181420912 | ABCA4 | c.3051-8C>G (n.3051-8C>G) c.-64-3394C>G (n.-64-3394C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94043483G= | CA1181420911 | ABCA4 | c.3051-8C= (n.3051-8C=) c.-64-3394C= (n.-64-3394C=) | |
| 1 | g.94043486G>A | CA958054 | ABCA4 | c.3051-11C>T (n.3051-11C>T) c.-64-3397C>T (n.-64-3397C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043486G= | CA1181420913 | ABCA4 | c.3051-11C= (n.3051-11C=) c.-64-3397C= (n.-64-3397C=) | |
| 1 | g.94043488G>C | CA2646650028 | ABCA4 | c.3051-13C>G (n.3051-13C>G) c.-64-3399C>G (n.-64-3399C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043489A= | CA1140461264 | ABCA4 | c.3051-14T= (n.3051-14T=) c.-64-3400T= (n.-64-3400T=) | |
| 1 | g.94043489A>C | CA2581703260 | ABCA4 | c.3051-14T>G (n.3051-14T>G) c.-64-3400T>G (n.-64-3400T>G) | |
| 1 | g.94043489A>G | CA2581703259 | ABCA4 | c.3051-14T>C (n.3051-14T>C) c.-64-3400T>C (n.-64-3400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043489A>T | CA227074 | ABCA4 | c.3051-14T>A (n.3051-14T>A) c.-64-3400T>A (n.-64-3400T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043491_94043493del | CA2646650029 | ABCA4 | c.3051-16_3051-14del (n.3051-16_3051-14del) c.-64-3402_-64-3400del (n.-64-3402_-64-3400del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043490C>A | CA958055 | ABCA4 | c.3051-15G>T (n.3051-15G>T) c.-64-3401G>T (n.-64-3401G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043490C= | CA1143403684 | ABCA4 | c.3051-15G= (n.3051-15G=) c.-64-3401G= (n.-64-3401G=) | |
| 1 | g.94043490C>T | CA958056 | ABCA4 | c.3051-15G>A (n.3051-15G>A) c.-64-3401G>A (n.-64-3401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043491A= | CA1181420914 | ABCA4 | c.3051-16T= (n.3051-16T=) c.-64-3402T= (n.-64-3402T=) | |
| 1 | g.94043491A>T | CA16617208 | ABCA4 | c.3051-16T>A (n.3051-16T>A) c.-64-3402T>A (n.-64-3402T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043493_94043511del | CA2586966948 | ABCA4 | c.3051-35_3051-17del (n.3051-35_3051-17del) c.-64-3421_-64-3403del (n.-64-3421_-64-3403del) | |
| 1 | g.94043493C= | CA1181420915 | ABCA4 | c.3051-18G= (n.3051-18G=) c.-64-3404G= (n.-64-3404G=) | |
| 1 | g.94043493C>G | CA2573132709 | ABCA4 | c.3051-18G>C (n.3051-18G>C) c.-64-3404G>C (n.-64-3404G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94043493C>T | CA958057 | ABCA4 | c.3051-18G>A (n.3051-18G>A) c.-64-3404G>A (n.-64-3404G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043493_94043494insA | CA2744617829 | ABCA4 | c.3051-19_3051-18insT (n.3051-19_3051-18insT) c.-64-3405_-64-3404insT (n.-64-3405_-64-3404insT) | |
| 1 | g.94043493_94043494insACG | CA2744617830 | ABCA4 | c.3051-19_3051-18insCGT (n.3051-19_3051-18insCGT) c.-64-3405_-64-3404insCGT (n.-64-3405_-64-3404insCGT) | |
| 1 | g.94043494G>A | CA958059 | ABCA4 | c.3051-19C>T (n.3051-19C>T) c.-64-3405C>T (n.-64-3405C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043494G>C | CA958058 | ABCA4 | c.3051-19C>G (n.3051-19C>G) c.-64-3405C>G (n.-64-3405C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043494G= | CA1144084489 | ABCA4 | c.3051-19C= (n.3051-19C=) c.-64-3405C= (n.-64-3405C=) | |
| 1 | g.94043494G>T | CA916082067 | ABCA4 | c.3051-19C>A (n.3051-19C>A) c.-64-3405C>A (n.-64-3405C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94043495A= | CA1181420916 | ABCA4 | c.3051-20T= (n.3051-20T=) c.-64-3406T= (n.-64-3406T=) | |
| 1 | g.94043495A>T | CA524384465 | ABCA4 | c.3051-20T>A (n.3051-20T>A) c.-64-3406T>A (n.-64-3406T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043496G>A | CA958060 | ABCA4 | c.3051-21C>T (n.3051-21C>T) c.-64-3407C>T (n.-64-3407C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94043496G= | CA1181420917 | ABCA4 | c.3051-21C= (n.3051-21C=) c.-64-3407C= (n.-64-3407C=) | |
| 1 | g.94043496G>T | CA2646650034 | ABCA4 | c.3051-21C>A (n.3051-21C>A) c.-64-3407C>A (n.-64-3407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043497A>G | CA2646650036 | ABCA4 | c.3051-22T>C (n.3051-22T>C) c.-64-3408T>C (n.-64-3408T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043499A= | CA1181420918 | ABCA4 | c.3051-24T= (n.3051-24T=) c.-64-3410T= (n.-64-3410T=) | |
| 1 | g.94043499A>C | CA2646650037 | ABCA4 | c.3051-24T>G (n.3051-24T>G) c.-64-3410T>G (n.-64-3410T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94043499A>G | CA2574438835 | ABCA4 | c.3051-24T>C (n.3051-24T>C) c.-64-3410T>C (n.-64-3410T>C) | |
| 1 | g.94043499A>T | CA524384466 | ABCA4 | c.3051-24T>A (n.3051-24T>A) c.-64-3410T>A (n.-64-3410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |