Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94043299G=CA1148278187ABCA4c.3190+37C= (n.3190+37C=)
c.-64-3210C= (n.-64-3210C=)
1g.94043299G>TCA958023ABCA4c.3190+37C>A (n.3190+37C>A)
c.-64-3210C>A (n.-64-3210C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043300C>ACA2646649705ABCA4c.3190+36G>T (n.3190+36G>T)
c.-64-3211G>T (n.-64-3211G>T)
 gnomAD v4
1g.94043300C=CA1181420855ABCA4c.3190+36G= (n.3190+36G=)
c.-64-3211G= (n.-64-3211G=)
1g.94043300C>TCA524384460ABCA4c.3190+36G>A (n.3190+36G>A)
c.-64-3211G>A (n.-64-3211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043301C=CA1181420856ABCA4c.3190+35G= (n.3190+35G=)
c.-64-3212G= (n.-64-3212G=)
1g.94043301C>TCA1004564173ABCA4c.3190+35G>A (n.3190+35G>A)
c.-64-3212G>A (n.-64-3212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043303T>CCA1181420858ABCA4c.3190+33A>G (n.3190+33A>G)
c.-64-3214A>G (n.-64-3214A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043303T=CA1181420857ABCA4c.3190+33A= (n.3190+33A=)
c.-64-3214A= (n.-64-3214A=)
1g.94043304C=CA1181420859ABCA4c.3190+32G= (n.3190+32G=)
c.-64-3215G= (n.-64-3215G=)
1g.94043304C>TCA524384461ABCA4c.3190+32G>A (n.3190+32G>A)
c.-64-3215G>A (n.-64-3215G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T>CCA524384462ABCA4c.3190+31A>G (n.3190+31A>G)
c.-64-3216A>G (n.-64-3216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043305T=CA1181420860ABCA4c.3190+31A= (n.3190+31A=)
c.-64-3216A= (n.-64-3216A=)
1g.94043307T>CCA2646649709ABCA4c.3190+29A>G (n.3190+29A>G)
c.-64-3218A>G (n.-64-3218A>G)
 gnomAD v4
1g.94043308G>ACA1181420862ABCA4c.3190+28C>T (n.3190+28C>T)
c.-64-3219C>T (n.-64-3219C>T)
 dbSNP
1g.94043308G=CA1181420861ABCA4c.3190+28C= (n.3190+28C=)
c.-64-3219C= (n.-64-3219C=)
1g.94043310C>ACA958024ABCA4c.3190+26G>T (n.3190+26G>T)
c.-64-3221G>T (n.-64-3221G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043310C=CA1181420863ABCA4c.3190+26G= (n.3190+26G=)
c.-64-3221G= (n.-64-3221G=)
1g.94043310C>TCA958025ABCA4c.3190+26G>A (n.3190+26G>A)
c.-64-3221G>A (n.-64-3221G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043312delCA2646649711ABCA4c.3190+26del (n.3190+26del)
c.-64-3221del (n.-64-3221del)
 gnomAD v4
1g.94043311C=CA1149122772ABCA4c.3190+25G= (n.3190+25G=)
c.-64-3222G= (n.-64-3222G=)
1g.94043311C>TCA958026ABCA4c.3190+25G>A (n.3190+25G>A)
c.-64-3222G>A (n.-64-3222G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043311_94043313delinsCCTCA1181420864ABCA4c.3190+23_3190+25delinsAGG (n.3190+23_3190+25delinsAGG)
c.-64-3224_-64-3222delinsAGG (n.-64-3224_-64-3222delinsAGG)
1g.94043312_94043313delCA524384463ABCA4c.3190+23_3190+24del (n.3190+23_3190+24del)
c.-64-3224_-64-3223del (n.-64-3224_-64-3223del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043313T>CCA958027ABCA4c.3190+23A>G (n.3190+23A>G)
c.-64-3224A>G (n.-64-3224A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043313T=CA1144124022ABCA4c.3190+23A= (n.3190+23A=)
c.-64-3224A= (n.-64-3224A=)
1g.94043314G>TCA2646649714ABCA4c.3190+22C>A (n.3190+22C>A)
c.-64-3225C>A (n.-64-3225C>A)
 gnomAD v4
1g.94043315T>CCA958028ABCA4c.3190+21A>G (n.3190+21A>G)
c.-64-3226A>G (n.-64-3226A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043315T=CA1181420865ABCA4c.3190+21A= (n.3190+21A=)
c.-64-3226A= (n.-64-3226A=)
1g.94043317T>CCA2646649717ABCA4c.3190+19A>G (n.3190+19A>G)
c.-64-3228A>G (n.-64-3228A>G)
 gnomAD v4
1g.94043318C=CA1181420866ABCA4c.3190+18G= (n.3190+18G=)
c.-64-3229G= (n.-64-3229G=)
1g.94043318C>GCA1181420868ABCA4c.3190+18G>C (n.3190+18G>C)
c.-64-3229G>C (n.-64-3229G>C)
 dbSNP
1g.94043318C>TCA1181420867ABCA4c.3190+18G>A (n.3190+18G>A)
c.-64-3229G>A (n.-64-3229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043320_94043336delCA2697552511ABCA4c.3190+2_3190+18del
c.-64-3245_-64-3229del (n.-64-3245_-64-3229del)
 ClinVar
1g.94043320A>CCA2646649720ABCA4c.3190+16T>G (n.3190+16T>G)
c.-64-3231T>G (n.-64-3231T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94043320A>GCA2646649719ABCA4c.3190+16T>C (n.3190+16T>C)
c.-64-3231T>C (n.-64-3231T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94043321T>ACA2545090981ABCA4c.3190+15A>T (n.3190+15A>T)
c.-64-3232A>T (n.-64-3232A>T)
1g.94043321T>GCA2646649721ABCA4c.3190+15A>C (n.3190+15A>C)
c.-64-3232A>C (n.-64-3232A>C)
 gnomAD v4
1g.94043322C>TCA2646649722ABCA4c.3190+14G>A (n.3190+14G>A)
c.-64-3233G>A (n.-64-3233G>A)
 gnomAD v4
1g.94043325G>ACA2696610829ABCA4c.3190+11C>T (n.3190+11C>T)
c.-64-3236C>T (n.-64-3236C>T)
 dbSNP
1g.94043328_94043329delCA2646649723ABCA4c.3190+9_3190+10del (n.3190+9_3190+10del)
c.-64-3238_-64-3237del (n.-64-3238_-64-3237del)
 gnomAD v4
1g.94043328C>TCA2646649725ABCA4c.3190+8G>A (n.3190+8G>A)
c.-64-3239G>A (n.-64-3239G>A)
 gnomAD v4
1g.94043331A>GCA2646649727ABCA4c.3190+5T>C (n.3190+5T>C)
c.-64-3242T>C (n.-64-3242T>C)
 gnomAD v4
1g.94043332G>ACA2646649729ABCA4c.3190+4C>T (n.3190+4C>T)
c.-64-3243C>T (n.-64-3243C>T)
 gnomAD v4
1g.94043332G>CCA2744617827ABCA4c.3190+4C>G (n.3190+4C>G)
c.-64-3243C>G (n.-64-3243C>G)
1g.94043334A>CCA341292389ABCA4c.3190+2T>G (n.3190+2T>G)
c.-64-3245T>G (n.-64-3245T>G)
1g.94043334A>GCA341292387ABCA4c.3190+2T>C (n.3190+2T>C)
c.-64-3245T>C (n.-64-3245T>C)
1g.94043334A>TCA341292388ABCA4c.3190+2T>A (n.3190+2T>A)
c.-64-3245T>A (n.-64-3245T>A)
1g.94043335C>ACA227087ABCA4c.3190+1G>T (n.3190+1G>T)
c.-64-3246G>T (n.-64-3246G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.94043335C=CA1140725867ABCA4c.3190+1G= (n.3190+1G=)
c.-64-3246G= (n.-64-3246G=)
1g.94043335C>GCA341292390ABCA4c.3190+1G>C (n.3190+1G>C)
c.-64-3246G>C (n.-64-3246G>C)
1g.94043335C>TCA341292391ABCA4c.3190+1G>A (n.3190+1G>A)
c.-64-3246G>A (n.-64-3246G>A)
 gnomAD v4
1g.94043336C>ACA341292392ABCA4c.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.-64-3247G>T (n.-64-3247G>T)
1g.94043336C>GCA341292393ABCA4c.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.-64-3247G>C (n.-64-3247G>C)
1g.94043336C>TCA341292394ABCA4c.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.-64-3247G>A (n.-64-3247G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.94043337T>ACA418826658ABCA4c.3189A>T (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>T (n.-64-3248A>T)
1g.94043337T>CCA418826655ABCA4c.3189A>G (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>G (n.-64-3248A>G)
1g.94043337T>GCA418826656ABCA4c.3189A>C (p.Ser1063=)
c.-64-3248A>C (n.-64-3248A>C)
1g.94043338G>ACA341292395ABCA4c.3188C>T (p.Ser1063Leu)
c.-64-3249C>T (n.-64-3249C>T)
1g.94043338G>CCA341292396ABCA4c.3188C>G (p.Ser1063Ter)
c.-64-3249C>G (n.-64-3249C>G)
 COSMIC
1g.94043338G>TCA341292397ABCA4c.3188C>A (p.Ser1063Ter)
c.-64-3249C>A (n.-64-3249C>A)
1g.94043339A=CA1140725868ABCA4c.3187T= (p.Ser1063=)
c.-64-3250T= (n.-64-3250T=)
1g.94043339A>CCA341292398ABCA4c.3187T>G (p.Ser1063Ala)
c.-64-3250T>G (n.-64-3250T>G)
1g.94043339A>GCA227086ABCA4c.3187T>C (p.Ser1063Pro)
c.-64-3250T>C (n.-64-3250T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94043339A>TCA341292399ABCA4c.3187T>A (p.Ser1063Thr)
c.-64-3250T>A (n.-64-3250T>A)
1g.94043340T>ACA958029ABCA4c.3186A>T (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>T (n.-64-3251A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043340T>CCA418826662ABCA4c.3186A>G (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>G (n.-64-3251A>G)
1g.94043340T>GCA418826663ABCA4c.3186A>C (p.Leu1062=)
c.-64-3251A>C (n.-64-3251A>C)
1g.94043340T=CA1148880864ABCA4c.3186A= (p.Leu1062=)
c.-64-3251A= (n.-64-3251A=)
1g.94043341A>CCA341292400ABCA4c.3185T>G (p.Leu1062Arg)
c.-64-3252T>G (n.-64-3252T>G)
1g.94043341A>GCA341292401ABCA4c.3185T>C (p.Leu1062Pro)
c.-64-3252T>C (n.-64-3252T>C)
1g.94043341A>TCA341292402ABCA4c.3185T>A (p.Leu1062Gln)
c.-64-3252T>A (n.-64-3252T>A)
1g.94043342G>ACA418826667ABCA4c.3184C>T (p.Leu1062=)
c.-64-3253C>T (n.-64-3253C>T)
 ClinVar
1g.94043342G>CCA341292403ABCA4c.3184C>G (p.Leu1062Val)
c.-64-3253C>G (n.-64-3253C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043342G=CA1181420869ABCA4c.3184C= (p.Leu1062=)
c.-64-3253C= (n.-64-3253C=)
1g.94043342G>TCA26866252ABCA4c.3184C>A (p.Leu1062Ile)
c.-64-3253C>A (n.-64-3253C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043343G>ACA418826668ABCA4c.3183C>T (p.Asp1061=)
c.-64-3254C>T (n.-64-3254C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043343G>CCA341292404ABCA4c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
c.-64-3254C>G (n.-64-3254C>G)
1g.94043343G=CA1181420870ABCA4c.3183C= (p.Asp1061=)
c.-64-3254C= (n.-64-3254C=)
1g.94043343G>TCA341292405ABCA4c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
c.-64-3254C>A (n.-64-3254C>A)
1g.94043344T>ACA341292406ABCA4c.3182A>T (p.Asp1061Val)
c.-64-3255A>T (n.-64-3255A>T)
1g.94043344T>CCA341292407ABCA4c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
c.-64-3255A>G (n.-64-3255A>G)
1g.94043344T>GCA341292408ABCA4c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
c.-64-3255A>C (n.-64-3255A>C)
1g.94043345C>ACA341292409ABCA4c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
c.-64-3256G>T (n.-64-3256G>T)
1g.94043345C>GCA341292410ABCA4c.3181G>C (p.Asp1061His)
c.-64-3256G>C (n.-64-3256G>C)
1g.94043345C>TCA341292411ABCA4c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
c.-64-3256G>A (n.-64-3256G>A)
1g.94043346C>ACA341292412ABCA4c.3180G>T (p.Gln1060His)
c.-64-3257G>T (n.-64-3257G>T)
1g.94043346C>GCA341292413ABCA4c.3180G>C (p.Gln1060His)
c.-64-3257G>C (n.-64-3257G>C)
1g.94043346C>TCA418826671ABCA4c.3180G>A (p.Gln1060=)
c.-64-3257G>A (n.-64-3257G>A)
1g.94043347T>ACA341292414ABCA4c.3179A>T (p.Gln1060Leu)
c.-64-3258A>T (n.-64-3258A>T)
1g.94043347T>CCA958031ABCA4c.3179A>G (p.Gln1060Arg)
c.-64-3258A>G (n.-64-3258A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043347T>GCA958030ABCA4c.3179A>C (p.Gln1060Pro)
c.-64-3258A>C (n.-64-3258A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043347T=CA1181420871ABCA4c.3179A= (p.Gln1060=)
c.-64-3258A= (n.-64-3258A=)
1g.94043348G>ACA341292415ABCA4c.3178C>T (p.Gln1060Ter)
c.-64-3259C>T (n.-64-3259C>T)
1g.94043348G>CCA341292416ABCA4c.3178C>G (p.Gln1060Glu)
c.-64-3259C>G (n.-64-3259C>G)
1g.94043348G>TCA341292417ABCA4c.3178C>A (p.Gln1060Lys)
c.-64-3259C>A (n.-64-3259C>A)
 gnomAD v4
1g.94043349A>CCA418826674ABCA4c.3177T>G (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>G (n.-64-3260T>G)
1g.94043349A>GCA418826676ABCA4c.3177T>C (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>C (n.-64-3260T>C)
1g.94043349A>TCA418826677ABCA4c.3177T>A (p.Ala1059=)
c.-64-3260T>A (n.-64-3260T>A)
1g.94043350G>ACA341292419ABCA4c.3176C>T (p.Ala1059Val)
c.-64-3261C>T (n.-64-3261C>T)
1g.94043350G>CCA958032ABCA4c.3176C>G (p.Ala1059Gly)
c.-64-3261C>G (n.-64-3261C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043350G=CA1181420872ABCA4c.3176C= (p.Ala1059=)
c.-64-3261C= (n.-64-3261C=)
1g.94043350G>TCA341292418ABCA4c.3176C>A (p.Ala1059Asp)
c.-64-3261C>A (n.-64-3261C>A)
1g.94043351C>ACA958033ABCA4c.3175G>T (p.Ala1059Ser)
c.-64-3262G>T (n.-64-3262G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043351C=CA1181420873ABCA4c.3175G= (p.Ala1059=)
c.-64-3262G= (n.-64-3262G=)
1g.94043351C>GCA341292420ABCA4c.3175G>C (p.Ala1059Pro)
c.-64-3262G>C (n.-64-3262G>C)
1g.94043351C>TCA341292421ABCA4c.3175G>A (p.Ala1059Thr)
c.-64-3262G>A (n.-64-3262G>A)
 gnomAD v4
1g.94043352C>ACA341292422ABCA4c.3174G>T (p.Glu1058Asp)
c.-64-3263G>T (n.-64-3263G>T)
1g.94043352C>GCA341292423ABCA4c.3174G>C (p.Glu1058Asp)
c.-64-3263G>C (n.-64-3263G>C)
1g.94043352C>TCA418826678ABCA4c.3174G>A (p.Glu1058=)
c.-64-3263G>A (n.-64-3263G>A)
 gnomAD v4
1g.94043353T>ACA341292426ABCA4c.3173A>T (p.Glu1058Val)
c.-64-3264A>T (n.-64-3264A>T)
1g.94043353T>CCA341292424ABCA4c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
c.-64-3264A>G (n.-64-3264A>G)
1g.94043353T>GCA341292425ABCA4c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
c.-64-3264A>C (n.-64-3264A>C)
1g.94043354C>ACA341292427ABCA4c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
c.-64-3265G>T (n.-64-3265G>T)
1g.94043354C=CA1181420874ABCA4c.3172G= (p.Glu1058=)
c.-64-3265G= (n.-64-3265G=)
1g.94043354C>GCA341292428ABCA4c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
c.-64-3265G>C (n.-64-3265G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043354C>TCA341292429ABCA4c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
c.-64-3265G>A (n.-64-3265G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043355T>ACA341292430ABCA4c.3171A>T (p.Glu1057Asp)
c.-64-3266A>T (n.-64-3266A>T)
1g.94043355T>CCA418826679ABCA4c.3171A>G (p.Glu1057=)
c.-64-3266A>G (n.-64-3266A>G)
1g.94043355T>GCA341292431ABCA4c.3171A>C (p.Glu1057Asp)
c.-64-3266A>C (n.-64-3266A>C)
1g.94043356T>ACA341292432ABCA4c.3170A>T (p.Glu1057Val)
c.-64-3267A>T (n.-64-3267A>T)
1g.94043356T>CCA341292433ABCA4c.3170A>G (p.Glu1057Gly)
c.-64-3267A>G (n.-64-3267A>G)
1g.94043356T>GCA341292434ABCA4c.3170A>C (p.Glu1057Ala)
c.-64-3267A>C (n.-64-3267A>C)
1g.94043357C>ACA341292435ABCA4c.3169G>T (p.Glu1057Ter)
c.-64-3268G>T (n.-64-3268G>T)
1g.94043357C>GCA341292436ABCA4c.3169G>C (p.Glu1057Gln)
c.-64-3268G>C (n.-64-3268G>C)
1g.94043357C>TCA341292437ABCA4c.3169G>A (p.Glu1057Lys)
c.-64-3268G>A (n.-64-3268G>A)
1g.94043358A>CCA341292438ABCA4c.3168T>G (p.Asn1056Lys)
c.-64-3269T>G (n.-64-3269T>G)
1g.94043358A>GCA418826683ABCA4c.3168T>C (p.Asn1056=)
c.-64-3269T>C (n.-64-3269T>C)
 gnomAD v4
1g.94043358A>TCA341292439ABCA4c.3168T>A (p.Asn1056Lys)
c.-64-3269T>A (n.-64-3269T>A)
1g.94043359T>ACA341292440ABCA4c.3167A>T (p.Asn1056Ile)
c.-64-3270A>T (n.-64-3270A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043359T>CCA341292442ABCA4c.3167A>G (p.Asn1056Ser)
c.-64-3270A>G (n.-64-3270A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043359T>GCA341292441ABCA4c.3167A>C (p.Asn1056Thr)
c.-64-3270A>C (n.-64-3270A>C)
1g.94043359T=CA1181420875ABCA4c.3167A= (p.Asn1056=)
c.-64-3270A= (n.-64-3270A=)
1g.94043360T>ACA341292443ABCA4c.3166A>T (p.Asn1056Tyr)
c.-64-3271A>T (n.-64-3271A>T)
1g.94043360T>CCA341292444ABCA4c.3166A>G (p.Asn1056Asp)
c.-64-3271A>G (n.-64-3271A>G)
1g.94043360T>GCA341292445ABCA4c.3166A>C (p.Asn1056His)
c.-64-3271A>C (n.-64-3271A>C)
1g.94043361C>ACA418826684ABCA4c.3165G>T (p.Arg1055=)
c.-64-3272G>T (n.-64-3272G>T)
1g.94043361C=CA1181420876ABCA4c.3165G= (p.Arg1055=)
c.-64-3272G= (n.-64-3272G=)
1g.94043361C>GCA418826685ABCA4c.3165G>C (p.Arg1055=)
c.-64-3272G>C (n.-64-3272G>C)
1g.94043361C>TCA958034ABCA4c.3165G>A (p.Arg1055=)
c.-64-3272G>A (n.-64-3272G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043361_94043362delinsTTCA645519095ABCA4c.3164_3165delinsAA (p.Arg1055Gln)
c.-64-3273_-64-3272delinsAA (n.-64-3273_-64-3272delinsAA)
 COSMIC
1g.94043362C>ACA341292446ABCA4c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.-64-3273G>T (n.-64-3273G>T)
1g.94043362C=CA1142894601ABCA4c.3164G= (p.Arg1055=)
c.-64-3273G= (n.-64-3273G=)
1g.94043362C>GCA341292447ABCA4c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.-64-3273G>C (n.-64-3273G>C)
1g.94043362C>TCA958035ABCA4c.3164G>A (p.Arg1055Gln)
c.-64-3273G>A (n.-64-3273G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94043363G>ACA227085ABCA4c.3163C>T (p.Arg1055Trp)
c.-64-3274C>T (n.-64-3274C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043363G>CCA958036ABCA4c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.-64-3274C>G (n.-64-3274C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043363G=CA1140725869ABCA4c.3163C= (p.Arg1055=)
c.-64-3274C= (n.-64-3274C=)
1g.94043363G>TCA418826686ABCA4c.3163C>A (p.Arg1055=)
c.-64-3274C>A (n.-64-3274C>A)
1g.94043364C>ACA341292448ABCA4c.3162G>T (p.Lys1054Asn)
c.-64-3275G>T (n.-64-3275G>T)
1g.94043364C>GCA341292449ABCA4c.3162G>C (p.Lys1054Asn)
c.-64-3275G>C (n.-64-3275G>C)
1g.94043364C>TCA418826687ABCA4c.3162G>A (p.Lys1054=)
c.-64-3275G>A (n.-64-3275G>A)
 gnomAD v4
1g.94043365T>ACA341292452ABCA4c.3161A>T (p.Lys1054Met)
c.-64-3276A>T (n.-64-3276A>T)
1g.94043365T>CCA341292451ABCA4c.3161A>G (p.Lys1054Arg)
c.-64-3276A>G (n.-64-3276A>G)
 gnomAD v4
1g.94043365T>GCA341292450ABCA4c.3161A>C (p.Lys1054Thr)
c.-64-3276A>C (n.-64-3276A>C)
1g.94043366T>ACA341292453ABCA4c.3160A>T (p.Lys1054Ter)
c.-64-3277A>T (n.-64-3277A>T)
1g.94043366T>CCA341292454ABCA4c.3160A>G (p.Lys1054Glu)
c.-64-3277A>G (n.-64-3277A>G)
1g.94043366T>GCA341292455ABCA4c.3160A>C (p.Lys1054Gln)
c.-64-3277A>C (n.-64-3277A>C)
1g.94043367G>ACA418826690ABCA4c.3159C>T (p.His1053=)
c.-64-3278C>T (n.-64-3278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043367G>CCA341292456ABCA4c.3159C>G (p.His1053Gln)
c.-64-3278C>G (n.-64-3278C>G)
1g.94043367G=CA1181420877ABCA4c.3159C= (p.His1053=)
c.-64-3278C= (n.-64-3278C=)
1g.94043367G>TCA341292457ABCA4c.3159C>A (p.His1053Gln)
c.-64-3278C>A (n.-64-3278C>A)
1g.94043368T>ACA341292458ABCA4c.3158A>T (p.His1053Leu)
c.-64-3279A>T (n.-64-3279A>T)
1g.94043368T>CCA341292459ABCA4c.3158A>G (p.His1053Arg)
c.-64-3279A>G (n.-64-3279A>G)
 gnomAD v4
1g.94043368T>GCA341292460ABCA4c.3158A>C (p.His1053Pro)
c.-64-3279A>C (n.-64-3279A>C)
1g.94043369G>ACA958037ABCA4c.3157C>T (p.His1053Tyr)
c.-64-3280C>T (n.-64-3280C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043369G>CCA341292461ABCA4c.3157C>G (p.His1053Asp)
c.-64-3280C>G (n.-64-3280C>G)
1g.94043369G=CA1181420878ABCA4c.3157C= (p.His1053=)
c.-64-3280C= (n.-64-3280C=)
1g.94043369G>TCA341292462ABCA4c.3157C>A (p.His1053Asn)
c.-64-3280C>A (n.-64-3280C>A)
1g.94043370G>ACA418826693ABCA4c.3156C>T (p.His1052=)
c.-64-3281C>T (n.-64-3281C>T)
 gnomAD v4
1g.94043370G>CCA341292463ABCA4c.3156C>G (p.His1052Gln)
c.-64-3281C>G (n.-64-3281C>G)
1g.94043370G>TCA341292464ABCA4c.3156C>A (p.His1052Gln)
c.-64-3281C>A (n.-64-3281C>A)
1g.94043371T>ACA341292466ABCA4c.3155A>T (p.His1052Leu)
c.-64-3282A>T (n.-64-3282A>T)
 gnomAD v4
1g.94043371T>CCA341292467ABCA4c.3155A>G (p.His1052Arg)
c.-64-3282A>G (n.-64-3282A>G)
 dbSNP
1g.94043371T>GCA341292465ABCA4c.3155A>C (p.His1052Pro)
c.-64-3282A>C (n.-64-3282A>C)
 gnomAD v4
1g.94043371T=CA1181420879ABCA4c.3155A= (p.His1052=)
c.-64-3282A= (n.-64-3282A=)
1g.94043372G>ACA341292469ABCA4c.3154C>T (p.His1052Tyr)
c.-64-3283C>T (n.-64-3283C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94043372G>CCA341292468ABCA4c.3154C>G (p.His1052Asp)
c.-64-3283C>G (n.-64-3283C>G)
1g.94043372G=CA1181420880ABCA4c.3154C= (p.His1052=)
c.-64-3283C= (n.-64-3283C=)
1g.94043372G>TCA341292470ABCA4c.3154C>A (p.His1052Asn)
c.-64-3283C>A (n.-64-3283C>A)
1g.94043373G>ACA418826695ABCA4c.3153C>T (p.Leu1051=)
c.-64-3284C>T (n.-64-3284C>T)
1g.94043373G>CCA418826696ABCA4c.3153C>G (p.Leu1051=)
c.-64-3284C>G (n.-64-3284C>G)
1g.94043373G>TCA418826697ABCA4c.3153C>A (p.Leu1051=)
c.-64-3284C>A (n.-64-3284C>A)
1g.94043374A>CCA341292471ABCA4c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.-64-3285T>G (n.-64-3285T>G)
1g.94043374A>GCA341292472ABCA4c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.-64-3285T>C (n.-64-3285T>C)
 gnomAD v4
1g.94043374A>TCA341292473ABCA4c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.-64-3285T>A (n.-64-3285T>A)
1g.94043375G>ACA341292474ABCA4c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.-64-3286C>T (n.-64-3286C>T)
1g.94043375G>CCA341292475ABCA4c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.-64-3286C>G (n.-64-3286C>G)
1g.94043375G>TCA341292476ABCA4c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.-64-3286C>A (n.-64-3286C>A)
1g.94043376G>ACA418826699ABCA4c.3150C>T (p.Gly1050=)
c.-64-3287C>T (n.-64-3287C>T)
 gnomAD v4
1g.94043376G>CCA418826700ABCA4c.3150C>G (p.Gly1050=)
c.-64-3287C>G (n.-64-3287C>G)
1g.94043376G=CA1181420881ABCA4c.3150C= (p.Gly1050=)
c.-64-3287C= (n.-64-3287C=)
1g.94043376G>TCA26866309ABCA4c.3150C>A (p.Gly1050=)
c.-64-3287C>A (n.-64-3287C>A)
 dbSNP
1g.94043377C>ACA341292477ABCA4c.3149G>T (p.Gly1050Val)
c.-64-3288G>T (n.-64-3288G>T)
1g.94043377C=CA1140725870ABCA4c.3149G= (p.Gly1050=)
c.-64-3288G= (n.-64-3288G=)
1g.94043377C>GCA341292478ABCA4c.3149G>C (p.Gly1050Ala)
c.-64-3288G>C (n.-64-3288G>C)
1g.94043377C>TCA227083ABCA4c.3149G>A (p.Gly1050Asp)
c.-64-3288G>A (n.-64-3288G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94043378C>ACA341292479ABCA4c.3148G>T (p.Gly1050Cys)
c.-64-3289G>T (n.-64-3289G>T)
1g.94043378C=CA1181420882ABCA4c.3148G= (p.Gly1050=)
c.-64-3289G= (n.-64-3289G=)
1g.94043378C>GCA341292480ABCA4c.3148G>C (p.Gly1050Arg)
c.-64-3289G>C (n.-64-3289G>C)
1g.94043378C>TCA26866329ABCA4c.3148G>A (p.Gly1050Ser)
c.-64-3289G>A (n.-64-3289G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043378_94043380delinsCTGCA1181420883ABCA4c.3146_3148delinsCAG (p.Thr1049=)
c.-64-3291_-64-3289delinsCAG (n.-64-3291_-64-3289delinsCAG)
1g.94043379T>ACA418826703ABCA4c.3147A>T (p.Thr1049=)
c.-64-3290A>T (n.-64-3290A>T)
1g.94043379T>CCA418826701ABCA4c.3147A>G (p.Thr1049=)
c.-64-3290A>G (n.-64-3290A>G)
1g.94043379T>GCA418826702ABCA4c.3147A>C (p.Thr1049=)
c.-64-3290A>C (n.-64-3290A>C)
1g.94043382_94043383delCA1181420884ABCA4c.3146_3147del (p.Thr1049ArgfsTer8)
c.-64-3291_-64-3290del (n.-64-3291_-64-3290del)
 ClinVar dbSNP
1g.94043380G>ACA341292483ABCA4c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.-64-3291C>T (n.-64-3291C>T)
1g.94043380G>CCA341292482ABCA4c.3146C>G (p.Thr1049Arg)
c.-64-3291C>G (n.-64-3291C>G)
1g.94043380G>TCA341292481ABCA4c.3146C>A (p.Thr1049Lys)
c.-64-3291C>A (n.-64-3291C>A)
1g.94043381T>ACA341292484ABCA4c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.-64-3292A>T (n.-64-3292A>T)
1g.94043381T>CCA341292485ABCA4c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.-64-3292A>G (n.-64-3292A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043381T>GCA341292486ABCA4c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.-64-3292A>C (n.-64-3292A>C)
1g.94043381T=CA1181420885ABCA4c.3145A= (p.Thr1049=)
c.-64-3292A= (n.-64-3292A=)
1g.94043382G>ACA418826705ABCA4c.3144C>T (p.Asp1048=)
c.-64-3293C>T (n.-64-3293C>T)
1g.94043382G>CCA341292487ABCA4c.3144C>G (p.Asp1048Glu)
c.-64-3293C>G (n.-64-3293C>G)
1g.94043382G>TCA341292488ABCA4c.3144C>A (p.Asp1048Glu)
c.-64-3293C>A (n.-64-3293C>A)
1g.94043383T>ACA341292489ABCA4c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.-64-3294A>T (n.-64-3294A>T)
1g.94043383T>CCA958038ABCA4c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.-64-3294A>G (n.-64-3294A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043383T>GCA341292490ABCA4c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.-64-3294A>C (n.-64-3294A>C)
1g.94043383T=CA1181420886ABCA4c.3143A= (p.Asp1048=)
c.-64-3294A= (n.-64-3294A=)
1g.94043384C>ACA341292491ABCA4c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.-64-3295G>T (n.-64-3295G>T)
1g.94043384C>GCA341292492ABCA4c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.-64-3295G>C (n.-64-3295G>C)
1g.94043384C>TCA341292493ABCA4c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.-64-3295G>A (n.-64-3295G>A)
 gnomAD v4
1g.94043385C>ACA341292494ABCA4c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.-64-3296G>T (n.-64-3296G>T)
1g.94043385C>GCA341292495ABCA4c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.-64-3296G>C (n.-64-3296G>C)
1g.94043385C>TCA418826707ABCA4c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.-64-3296G>A (n.-64-3296G>A)
 COSMIC
1g.94043386T>ACA341292497ABCA4c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.-64-3297A>T (n.-64-3297A>T)
1g.94043386T>CCA341292498ABCA4c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.-64-3297A>G (n.-64-3297A>G)
1g.94043386T>GCA341292496ABCA4c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.-64-3297A>C (n.-64-3297A>C)
1g.94043386_94043387delinsTCCA1181420887ABCA4c.3139_3140delinsGA (p.Glu1047=)
c.-64-3298_-64-3297delinsGA (n.-64-3298_-64-3297delinsGA)
1g.94043387C>ACA341292499ABCA4c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.-64-3298G>T (n.-64-3298G>T)
1g.94043387C=CA1141955141ABCA4c.3139G= (p.Glu1047=)
c.-64-3298G= (n.-64-3298G=)
1g.94043387C>GCA341292500ABCA4c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.-64-3298G>C (n.-64-3298G>C)
1g.94043387C>TCA958039ABCA4c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.-64-3298G>A (n.-64-3298G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043388delCA10604841ABCA4c.3139del (p.Glu1047ArgfsTer?)
c.-64-3298del (n.-64-3298del)
 ClinVar dbSNP
1g.94043388C>ACA341292501ABCA4c.3138G>T (p.Leu1046Phe)
c.-64-3299G>T (n.-64-3299G>T)
1g.94043388C=CA1181420888ABCA4c.3138G= (p.Leu1046=)
c.-64-3299G= (n.-64-3299G=)
1g.94043388C>GCA341292502ABCA4c.3138G>C (p.Leu1046Phe)
c.-64-3299G>C (n.-64-3299G>C)
1g.94043388C>TCA958040ABCA4c.3138G>A (p.Leu1046=)
c.-64-3299G>A (n.-64-3299G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94043389A>CCA341292503ABCA4c.3137T>G (p.Leu1046Trp)
c.-64-3300T>G (n.-64-3300T>G)
1g.94043389A>GCA341292504ABCA4c.3137T>C (p.Leu1046Ser)
c.-64-3300T>C (n.-64-3300T>C)
1g.94043389A>TCA341292505ABCA4c.3137T>A (p.Leu1046Ter)
c.-64-3300T>A (n.-64-3300T>A)
1g.94043390A>CCA341292506ABCA4c.3136T>G (p.Leu1046Val)
c.-64-3301T>G (n.-64-3301T>G)
1g.94043390A>GCA418826708ABCA4c.3136T>C (p.Leu1046=)
c.-64-3301T>C (n.-64-3301T>C)
1g.94043390A>TCA341292507ABCA4c.3136T>A (p.Leu1046Met)
c.-64-3301T>A (n.-64-3301T>A)
1g.94043391C>ACA341292510ABCA4c.3135G>T (p.Met1045Ile)
c.-64-3302G>T (n.-64-3302G>T)
1g.94043391C>GCA341292508ABCA4c.3135G>C (p.Met1045Ile)
c.-64-3302G>C (n.-64-3302G>C)
1g.94043391C>TCA341292509ABCA4c.3135G>A (p.Met1045Ile)
c.-64-3302G>A (n.-64-3302G>A)
 gnomAD v4
1g.94043391_94043392insTCA2586966944ABCA4c.3134_3135insA (p.Met1045IlefsTer13)
c.-64-3303_-64-3302insA (n.-64-3303_-64-3302insA)
1g.94043392A=CA1181420889ABCA4c.3134T= (p.Met1045=)
c.-64-3303T= (n.-64-3303T=)
1g.94043392A>CCA341292511ABCA4c.3134T>G (p.Met1045Arg)
c.-64-3303T>G (n.-64-3303T>G)
1g.94043392A>GCA341292512ABCA4c.3134T>C (p.Met1045Thr)
c.-64-3303T>C (n.-64-3303T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94043392A>TCA341292513ABCA4c.3134T>A (p.Met1045Lys)
c.-64-3303T>A (n.-64-3303T>A)
1g.94043393T>ACA341292514ABCA4c.3133A>T (p.Met1045Leu)
c.-64-3304A>T (n.-64-3304A>T)
1g.94043393T>CCA341292515ABCA4c.3133A>G (p.Met1045Val)
c.-64-3304A>G (n.-64-3304A>G)
1g.94043393T>GCA341292516ABCA4c.3133A>C (p.Met1045Leu)
c.-64-3304A>C (n.-64-3304A>C)
1g.94043394G>ACA418826710ABCA4c.3132C>T (p.Ala1044=)
c.-64-3305C>T (n.-64-3305C>T)
1g.94043394G>CCA418826711ABCA4c.3132C>G (p.Ala1044=)
c.-64-3305C>G (n.-64-3305C>G)
1g.94043394G>TCA418826709ABCA4c.3132C>A (p.Ala1044=)
c.-64-3305C>A (n.-64-3305C>A)
 gnomAD v4
1g.94043395G>ACA341292517ABCA4c.3131C>T (p.Ala1044Val)
c.-64-3306C>T (n.-64-3306C>T)
1g.94043395G>CCA341292518ABCA4c.3131C>G (p.Ala1044Gly)
c.-64-3306C>G (n.-64-3306C>G)
1g.94043395G>TCA341292519ABCA4c.3131C>A (p.Ala1044Asp)
c.-64-3306C>A (n.-64-3306C>A)
1g.94043396C>ACA341292520ABCA4c.3130G>T (p.Ala1044Ser)
c.-64-3307G>T (n.-64-3307G>T)
1g.94043396C>GCA341292521ABCA4c.3130G>C (p.Ala1044Pro)
c.-64-3307G>C (n.-64-3307G>C)
1g.94043396C>TCA341292522ABCA4c.3130G>A (p.Ala1044Thr)
c.-64-3307G>A (n.-64-3307G>A)
 gnomAD v4
1g.94043397T>ACA341292523ABCA4c.3129A>T (p.Glu1043Asp)
c.-64-3308A>T (n.-64-3308A>T)
1g.94043397T>CCA418826712ABCA4c.3129A>G (p.Glu1043=)
c.-64-3308A>G (n.-64-3308A>G)
1g.94043397T>GCA341292524ABCA4c.3129A>C (p.Glu1043Asp)
c.-64-3308A>C (n.-64-3308A>C)
1g.94043398T>ACA341292525ABCA4c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.-64-3309A>T (n.-64-3309A>T)
1g.94043398T>CCA341292527ABCA4c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.-64-3309A>G (n.-64-3309A>G)
1g.94043398T>GCA341292526ABCA4c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.-64-3309A>C (n.-64-3309A>C)

Number of alleles fetched