OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94041238T>A | CA341290499 | ABCA4 | c.3493A>T (p.Asn1165Tyr) c.-64-1149A>T (n.-64-1149A>T) | |
| 1 | g.94041238T>C | CA341290500 | ABCA4 | c.3493A>G (p.Asn1165Asp) c.-64-1149A>G (n.-64-1149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041238T>G | CA341290503 | ABCA4 | c.3493A>C (p.Asn1165His) c.-64-1149A>C (n.-64-1149A>C) | |
| 1 | g.94041239T>A | CA341290505 | ABCA4 | c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.-64-1150A>T (n.-64-1150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041239T>C | CA418826250 | ABCA4 | c.3492A>G (p.Lys1164=) c.-64-1150A>G (n.-64-1150A>G) | |
| 1 | g.94041239T>G | CA341290506 | ABCA4 | c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.-64-1150A>C (n.-64-1150A>C) | |
| 1 | g.94041240T>A | CA341290508 | ABCA4 | c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.-64-1151A>T (n.-64-1151A>T) | |
| 1 | g.94041240T>C | CA341290512 | ABCA4 | c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.-64-1151A>G (n.-64-1151A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041240T>G | CA341290513 | ABCA4 | c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.-64-1151A>C (n.-64-1151A>C) | |
| 1 | g.94041241T>A | CA341290515 | ABCA4 | c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.-64-1152A>T (n.-64-1152A>T) | |
| 1 | g.94041241T>C | CA341290516 | ABCA4 | c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.-64-1152A>G (n.-64-1152A>G) | COSMIC |
| 1 | g.94041241T>G | CA341290517 | ABCA4 | c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.-64-1152A>C (n.-64-1152A>C) | |
| 1 | g.94041242C>A | CA341290521 | ABCA4 | c.3489G>T (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>T (n.-64-1153G>T) | |
| 1 | g.94041242C>G | CA341290522 | ABCA4 | c.3489G>C (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>C (n.-64-1153G>C) | |
| 1 | g.94041242C>T | CA341290520 | ABCA4 | c.3489G>A (p.Met1163Ile) c.-64-1153G>A (n.-64-1153G>A) | |
| 1 | g.94041243A= | CA1181420019 | ABCA4 | c.3488T= (p.Met1163=) c.-64-1154T= (n.-64-1154T=) | |
| 1 | g.94041243A>C | CA341290523 | ABCA4 | c.3488T>G (p.Met1163Arg) c.-64-1154T>G (n.-64-1154T>G) | |
| 1 | g.94041243A>G | CA957926 | ABCA4 | c.3488T>C (p.Met1163Thr) c.-64-1154T>C (n.-64-1154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.94041243A>T | CA341290524 | ABCA4 | c.3488T>A (p.Met1163Lys) c.-64-1154T>A (n.-64-1154T>A) | |
| 1 | g.94041244T>A | CA341290527 | ABCA4 | c.3487A>T (p.Met1163Leu) c.-64-1155A>T (n.-64-1155A>T) | |
| 1 | g.94041244T>C | CA341290529 | ABCA4 | c.3487A>G (p.Met1163Val) c.-64-1155A>G (n.-64-1155A>G) | |
| 1 | g.94041244T>G | CA341290531 | ABCA4 | c.3487A>C (p.Met1163Leu) c.-64-1155A>C (n.-64-1155A>C) | |
| 1 | g.94041245C>A | CA341290532 | ABCA4 | c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.-64-1156G>T (n.-64-1156G>T) | |
| 1 | g.94041245C= | CA1145569392 | ABCA4 | c.3486G= (p.Lys1162=) c.-64-1156G= (n.-64-1156G=) | |
| 1 | g.94041245C>G | CA341290534 | ABCA4 | c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.-64-1156G>C (n.-64-1156G>C) | |
| 1 | g.94041245C>T | CA957927 | ABCA4 | c.3486G>A (p.Lys1162=) c.-64-1156G>A (n.-64-1156G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041246T>A | CA341290540 | ABCA4 | c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.-64-1157A>T (n.-64-1157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041246T>C | CA341290542 | ABCA4 | c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.-64-1157A>G (n.-64-1157A>G) | |
| 1 | g.94041246T>G | CA341290545 | ABCA4 | c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.-64-1157A>C (n.-64-1157A>C) | |
| 1 | g.94041246T= | CA1181420020 | ABCA4 | c.3485A= (p.Lys1162=) c.-64-1157A= (n.-64-1157A=) | |
| 1 | g.94041247T>A | CA341290547 | ABCA4 | c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.-64-1158A>T (n.-64-1158A>T) | |
| 1 | g.94041247T>C | CA341290557 | ABCA4 | c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.-64-1158A>G (n.-64-1158A>G) | |
| 1 | g.94041247T>G | CA341290559 | ABCA4 | c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.-64-1158A>C (n.-64-1158A>C) | |
| 1 | g.94041248G>A | CA418826256 | ABCA4 | c.3483C>T (p.Arg1161=) c.-64-1159C>T (n.-64-1159C>T) | |
| 1 | g.94041248G>C | CA418826259 | ABCA4 | c.3483C>G (p.Arg1161=) c.-64-1159C>G (n.-64-1159C>G) | |
| 1 | g.94041248G>T | CA418826258 | ABCA4 | c.3483C>A (p.Arg1161=) c.-64-1159C>A (n.-64-1159C>A) | |
| 1 | g.94041249C>A | CA341290561 | ABCA4 | c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.-64-1160G>T (n.-64-1160G>T) | |
| 1 | g.94041249C= | CA1181420021 | ABCA4 | c.3482G= (p.Arg1161=) c.-64-1160G= (n.-64-1160G=) | |
| 1 | g.94041249C>G | CA341290560 | ABCA4 | c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.-64-1160G>C (n.-64-1160G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041249C>T | CA957928 | ABCA4 | c.3482G>A (p.Arg1161His) c.-64-1160G>A (n.-64-1160G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041250G>A | CA957929 | ABCA4 | c.3481C>T (p.Arg1161Cys) c.-64-1161C>T (n.-64-1161C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94041250G>C | CA341290576 | ABCA4 | c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.-64-1161C>G (n.-64-1161C>G) | |
| 1 | g.94041250G= | CA1146256019 | ABCA4 | c.3481C= (p.Arg1161=) c.-64-1161C= (n.-64-1161C=) | |
| 1 | g.94041250G>T | CA341290578 | ABCA4 | c.3481C>A (p.Arg1161Ser) c.-64-1161C>A (n.-64-1161C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041251C>A | CA418826260 | ABCA4 | c.3480G>T (p.Val1160=) c.-64-1162G>T (n.-64-1162G>T) | |
| 1 | g.94041251C= | CA1181420022 | ABCA4 | c.3480G= (p.Val1160=) c.-64-1162G= (n.-64-1162G=) | |
| 1 | g.94041251C>G | CA418826263 | ABCA4 | c.3480G>C (p.Val1160=) c.-64-1162G>C (n.-64-1162G>C) | |
| 1 | g.94041251C>T | CA418826264 | ABCA4 | c.3480G>A (p.Val1160=) c.-64-1162G>A (n.-64-1162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041252A>C | CA341290585 | ABCA4 | c.3479T>G (p.Val1160Gly) c.-64-1163T>G (n.-64-1163T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041252A>G | CA341290587 | ABCA4 | c.3479T>C (p.Val1160Ala) c.-64-1163T>C (n.-64-1163T>C) | |
| 1 | g.94041252A>T | CA341290589 | ABCA4 | c.3479T>A (p.Val1160Glu) c.-64-1163T>A (n.-64-1163T>A) | |
| 1 | g.94041253C>A | CA957930 | ABCA4 | c.3478G>T (p.Val1160Leu) c.-64-1164G>T (n.-64-1164G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041253C= | CA1148476743 | ABCA4 | c.3478G= (p.Val1160=) c.-64-1164G= (n.-64-1164G=) | |
| 1 | g.94041253C>G | CA341290591 | ABCA4 | c.3478G>C (p.Val1160Leu) c.-64-1164G>C (n.-64-1164G>C) | |
| 1 | g.94041253C>T | CA341290592 | ABCA4 | c.3478G>A (p.Val1160Met) c.-64-1164G>A (n.-64-1164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041254C>A | CA341290594 | ABCA4 | c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.-64-1165G>T (n.-64-1165G>T) | |
| 1 | g.94041254C>G | CA341290596 | ABCA4 | c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.-64-1165G>C (n.-64-1165G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041254C>T | CA418826267 | ABCA4 | c.3477G>A (p.Leu1159=) c.-64-1165G>A (n.-64-1165G>A) | |
| 1 | g.94041255A= | CA1181420023 | ABCA4 | c.3476T= (p.Leu1159=) c.-64-1166T= (n.-64-1166T=) | |
| 1 | g.94041255A>C | CA341290609 | ABCA4 | c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.-64-1166T>G (n.-64-1166T>G) | |
| 1 | g.94041255A>G | CA341290608 | ABCA4 | c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.-64-1166T>C (n.-64-1166T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041255A>T | CA341290599 | ABCA4 | c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.-64-1166T>A (n.-64-1166T>A) | |
| 1 | g.94041256A>C | CA341290612 | ABCA4 | c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.-64-1167T>G (n.-64-1167T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041256A>G | CA418826268 | ABCA4 | c.3475T>C (p.Leu1159=) c.-64-1167T>C (n.-64-1167T>C) | |
| 1 | g.94041256A>T | CA341290616 | ABCA4 | c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.-64-1167T>A (n.-64-1167T>A) | |
| 1 | g.94041257G>A | CA957931 | ABCA4 | c.3474C>T (p.Thr1158=) c.-64-1168C>T (n.-64-1168C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041257G>C | CA418826270 | ABCA4 | c.3474C>G (p.Thr1158=) c.-64-1168C>G (n.-64-1168C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041257G= | CA1181420024 | ABCA4 | c.3474C= (p.Thr1158=) c.-64-1168C= (n.-64-1168C=) | |
| 1 | g.94041257G>T | CA418826272 | ABCA4 | c.3474C>A (p.Thr1158=) c.-64-1168C>A (n.-64-1168C>A) | |
| 1 | g.94041258G>A | CA341290618 | ABCA4 | c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.-64-1169C>T (n.-64-1169C>T) | |
| 1 | g.94041258G>C | CA341290619 | ABCA4 | c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.-64-1169C>G (n.-64-1169C>G) | |
| 1 | g.94041258G= | CA1181420025 | ABCA4 | c.3473C= (p.Thr1158=) c.-64-1169C= (n.-64-1169C=) | |
| 1 | g.94041258G>T | CA341290620 | ABCA4 | c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.-64-1169C>A (n.-64-1169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041259T>A | CA341290627 | ABCA4 | c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.-64-1170A>T (n.-64-1170A>T) | |
| 1 | g.94041259T>C | CA341290621 | ABCA4 | c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.-64-1170A>G (n.-64-1170A>G) | |
| 1 | g.94041259T>G | CA341290625 | ABCA4 | c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.-64-1170A>C (n.-64-1170A>C) | |
| 1 | g.94041260T>A | CA341290629 | ABCA4 | c.3471A>T (p.Leu1157Phe) c.-64-1171A>T (n.-64-1171A>T) | |
| 1 | g.94041260T>C | CA418826276 | ABCA4 | c.3471A>G (p.Leu1157=) c.-64-1171A>G (n.-64-1171A>G) | |
| 1 | g.94041260T>G | CA341290631 | ABCA4 | c.3471A>C (p.Leu1157Phe) c.-64-1171A>C (n.-64-1171A>C) | |
| 1 | g.94041261A>C | CA341290633 | ABCA4 | c.3470T>G (p.Leu1157Ter) c.-64-1172T>G (n.-64-1172T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041261A>G | CA341290634 | ABCA4 | c.3470T>C (p.Leu1157Ser) c.-64-1172T>C (n.-64-1172T>C) | |
| 1 | g.94041261A>T | CA341290635 | ABCA4 | c.3470T>A (p.Leu1157Ter) c.-64-1172T>A (n.-64-1172T>A) | |
| 1 | g.94041262A= | CA1181420026 | ABCA4 | c.3469T= (p.Leu1157=) c.-64-1173T= (n.-64-1173T=) | |
| 1 | g.94041262A>C | CA341290639 | ABCA4 | c.3469T>G (p.Leu1157Val) c.-64-1173T>G (n.-64-1173T>G) | |
| 1 | g.94041262A>G | CA957932 | ABCA4 | c.3469T>C (p.Leu1157=) c.-64-1173T>C (n.-64-1173T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041262A>T | CA341290642 | ABCA4 | c.3469T>A (p.Leu1157Ile) c.-64-1173T>A (n.-64-1173T>A) | |
| 1 | g.94041263G>A | CA957933 | ABCA4 | c.3468C>T (p.Tyr1156=) c.-64-1174C>T (n.-64-1174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041263G>C | CA341290648 | ABCA4 | c.3468C>G (p.Tyr1156Ter) c.-64-1174C>G (n.-64-1174C>G) | |
| 1 | g.94041263G= | CA1141353234 | ABCA4 | c.3468C= (p.Tyr1156=) c.-64-1174C= (n.-64-1174C=) | |
| 1 | g.94041263G>T | CA341290650 | ABCA4 | c.3468C>A (p.Tyr1156Ter) c.-64-1174C>A (n.-64-1174C>A) | |
| 1 | g.94041264T>A | CA957934 | ABCA4 | c.3467A>T (p.Tyr1156Phe) c.-64-1175A>T (n.-64-1175A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041264T>C | CA341290658 | ABCA4 | c.3467A>G (p.Tyr1156Cys) c.-64-1175A>G (n.-64-1175A>G) | |
| 1 | g.94041264T>G | CA341290659 | ABCA4 | c.3467A>C (p.Tyr1156Ser) c.-64-1175A>C (n.-64-1175A>C) | |
| 1 | g.94041264T= | CA1181420027 | ABCA4 | c.3467A= (p.Tyr1156=) c.-64-1175A= (n.-64-1175A=) | |
| 1 | g.94041265A>C | CA341290661 | ABCA4 | c.3466T>G (p.Tyr1156Asp) c.-64-1176T>G (n.-64-1176T>G) | |
| 1 | g.94041265A>G | CA341290664 | ABCA4 | c.3466T>C (p.Tyr1156His) c.-64-1176T>C (n.-64-1176T>C) | |
| 1 | g.94041265A>T | CA341290667 | ABCA4 | c.3466T>A (p.Tyr1156Asn) c.-64-1176T>A (n.-64-1176T>A) | |
| 1 | g.94041266C>A | CA957935 | ABCA4 | c.3465G>T (p.Leu1155Phe) c.-64-1177G>T (n.-64-1177G>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.94041266C= | CA1181420028 | ABCA4 | c.3465G= (p.Leu1155=) c.-64-1177G= (n.-64-1177G=) | |
| 1 | g.94041266C>G | CA341290671 | ABCA4 | c.3465G>C (p.Leu1155Phe) c.-64-1177G>C (n.-64-1177G>C) | |
| 1 | g.94041266C>T | CA418826280 | ABCA4 | c.3465G>A (p.Leu1155=) c.-64-1177G>A (n.-64-1177G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041267A= | CA1143821641 | ABCA4 | c.3464T= (p.Leu1155=) c.-64-1178T= (n.-64-1178T=) | |
| 1 | g.94041267A>C | CA341290672 | ABCA4 | c.3464T>G (p.Leu1155Trp) c.-64-1178T>G (n.-64-1178T>G) | |
| 1 | g.94041267A>G | CA957936 | ABCA4 | c.3464T>C (p.Leu1155Ser) c.-64-1178T>C (n.-64-1178T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041267A>T | CA341290673 | ABCA4 | c.3464T>A (p.Leu1155Ter) c.-64-1178T>A (n.-64-1178T>A) | |
| 1 | g.94041268A= | CA1181420029 | ABCA4 | c.3463T= (p.Leu1155=) c.-64-1179T= (n.-64-1179T=) | |
| 1 | g.94041268A>C | CA341290676 | ABCA4 | c.3463T>G (p.Leu1155Val) c.-64-1179T>G (n.-64-1179T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041268A>G | CA418826281 | ABCA4 | c.3463T>C (p.Leu1155=) c.-64-1179T>C (n.-64-1179T>C) | |
| 1 | g.94041268A>T | CA341290677 | ABCA4 | c.3463T>A (p.Leu1155Met) c.-64-1179T>A (n.-64-1179T>A) | |
| 1 | g.94041269G>A | CA418826282 | ABCA4 | c.3462C>T (p.Gly1154=) c.-64-1180C>T (n.-64-1180C>T) | |
| 1 | g.94041269G>C | CA418826284 | ABCA4 | c.3462C>G (p.Gly1154=) c.-64-1180C>G (n.-64-1180C>G) | |
| 1 | g.94041269G>T | CA418826283 | ABCA4 | c.3462C>A (p.Gly1154=) c.-64-1180C>A (n.-64-1180C>A) | |
| 1 | g.94041270C>A | CA341290681 | ABCA4 | c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.-64-1181G>T (n.-64-1181G>T) | |
| 1 | g.94041270C>G | CA341290684 | ABCA4 | c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.-64-1181G>C (n.-64-1181G>C) | |
| 1 | g.94041270C>T | CA341290683 | ABCA4 | c.3461G>A (p.Gly1154Asp) c.-64-1181G>A (n.-64-1181G>A) | COSMIC |
| 1 | g.94041271C>A | CA341290686 | ABCA4 | c.3460G>T (p.Gly1154Cys) c.-64-1182G>T (n.-64-1182G>T) | |
| 1 | g.94041271C= | CA1181420030 | ABCA4 | c.3460G= (p.Gly1154=) c.-64-1182G= (n.-64-1182G=) | |
| 1 | g.94041271C>G | CA341290687 | ABCA4 | c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.-64-1182G>C (n.-64-1182G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041271C>T | CA341290689 | ABCA4 | c.3460G>A (p.Gly1154Ser) c.-64-1182G>A (n.-64-1182G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041272T>A | CA418826285 | ABCA4 | c.3459A>T (p.Thr1153=) c.-64-1183A>T (n.-64-1183A>T) | |
| 1 | g.94041272T>C | CA418826286 | ABCA4 | c.3459A>G (p.Thr1153=) c.-64-1183A>G (n.-64-1183A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041272T>G | CA418826287 | ABCA4 | c.3459A>C (p.Thr1153=) c.-64-1183A>C (n.-64-1183A>C) | |
| 1 | g.94041273G>A | CA341290691 | ABCA4 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.-64-1184C>T (n.-64-1184C>T) | |
| 1 | g.94041273G>C | CA341290692 | ABCA4 | c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.-64-1184C>G (n.-64-1184C>G) | |
| 1 | g.94041273G>T | CA341290693 | ABCA4 | c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.-64-1184C>A (n.-64-1184C>A) | |
| 1 | g.94041274T>A | CA341290694 | ABCA4 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.-64-1185A>T (n.-64-1185A>T) | |
| 1 | g.94041274T>C | CA341290697 | ABCA4 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.-64-1185A>G (n.-64-1185A>G) | |
| 1 | g.94041274T>G | CA341290700 | ABCA4 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.-64-1185A>C (n.-64-1185A>C) | |
| 1 | g.94041275G>A | CA418826288 | ABCA4 | c.3456C>T (p.Gly1152=) c.-64-1186C>T (n.-64-1186C>T) | |
| 1 | g.94041275G>C | CA418826289 | ABCA4 | c.3456C>G (p.Gly1152=) c.-64-1186C>G (n.-64-1186C>G) | |
| 1 | g.94041275G>T | CA418826290 | ABCA4 | c.3456C>A (p.Gly1152=) c.-64-1186C>A (n.-64-1186C>A) | |
| 1 | g.94041276C>A | CA341290704 | ABCA4 | c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.-64-1187G>T (n.-64-1187G>T) | |
| 1 | g.94041276C>G | CA341290709 | ABCA4 | c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.-64-1187G>C (n.-64-1187G>C) | |
| 1 | g.94041276C>T | CA341290712 | ABCA4 | c.3455G>A (p.Gly1152Asp) c.-64-1187G>A (n.-64-1187G>A) | |
| 1 | g.94041277C>A | CA341290717 | ABCA4 | c.3454G>T (p.Gly1152Cys) c.-64-1188G>T (n.-64-1188G>T) | |
| 1 | g.94041277C>G | CA341290721 | ABCA4 | c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.-64-1188G>C (n.-64-1188G>C) | |
| 1 | g.94041277C>T | CA341290719 | ABCA4 | c.3454G>A (p.Gly1152Ser) c.-64-1188G>A (n.-64-1188G>A) | |
| 1 | g.94041278A>C | CA341290723 | ABCA4 | c.3453T>G (p.Phe1151Leu) c.-64-1189T>G (n.-64-1189T>G) | |
| 1 | g.94041278A>G | CA418826291 | ABCA4 | c.3453T>C (p.Phe1151=) c.-64-1189T>C (n.-64-1189T>C) | |
| 1 | g.94041278A>T | CA341290724 | ABCA4 | c.3453T>A (p.Phe1151Leu) c.-64-1189T>A (n.-64-1189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041279A>C | CA341290726 | ABCA4 | c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.-64-1190T>G (n.-64-1190T>G) | |
| 1 | g.94041279A>G | CA341290734 | ABCA4 | c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.-64-1190T>C (n.-64-1190T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041279A>T | CA341290736 | ABCA4 | c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.-64-1190T>A (n.-64-1190T>A) | |
| 1 | g.94041279_94041282delinsAAGC | CA1181420031 | ABCA4 | c.3449_3452delinsGCTT (p.Cys1150=) c.-64-1193_-64-1190delinsGCTT (n.-64-1193_-64-1190delinsGCTT) | |
| 1 | g.94041280A>C | CA341290738 | ABCA4 | c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.-64-1191T>G (n.-64-1191T>G) | |
| 1 | g.94041280A>G | CA341290741 | ABCA4 | c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.-64-1191T>C (n.-64-1191T>C) | |
| 1 | g.94041280A>T | CA341290750 | ABCA4 | c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.-64-1191T>A (n.-64-1191T>A) | |
| 1 | g.94041282_94041284del | CA645372189 | ABCA4 | c.3449_3451del (p.Cys1150del) c.-64-1193_-64-1191del (n.-64-1193_-64-1191del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041281G>A | CA418826292 | ABCA4 | c.3450C>T (p.Cys1150=) c.-64-1192C>T (n.-64-1192C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94041281G>C | CA341290753 | ABCA4 | c.3450C>G (p.Cys1150Trp) c.-64-1192C>G (n.-64-1192C>G) | |
| 1 | g.94041281G>T | CA341290761 | ABCA4 | c.3450C>A (p.Cys1150Ter) c.-64-1192C>A (n.-64-1192C>A) | |
| 1 | g.94041282C>A | CA341290765 | ABCA4 | c.3449G>T (p.Cys1150Phe) c.-64-1193G>T (n.-64-1193G>T) | |
| 1 | g.94041282C= | CA1144083509 | ABCA4 | c.3449G= (p.Cys1150=) c.-64-1193G= (n.-64-1193G=) | |
| 1 | g.94041282C>G | CA341290769 | ABCA4 | c.3449G>C (p.Cys1150Ser) c.-64-1193G>C (n.-64-1193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041282C>T | CA957937 | ABCA4 | c.3449G>A (p.Cys1150Tyr) c.-64-1193G>A (n.-64-1193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041283A>C | CA341290771 | ABCA4 | c.3448T>G (p.Cys1150Gly) c.-64-1194T>G (n.-64-1194T>G) | |
| 1 | g.94041283A>G | CA341290773 | ABCA4 | c.3448T>C (p.Cys1150Arg) c.-64-1194T>C (n.-64-1194T>C) | |
| 1 | g.94041283A>T | CA341290776 | ABCA4 | c.3448T>A (p.Cys1150Ser) c.-64-1194T>A (n.-64-1194T>A) | |
| 1 | g.94041284G>A | CA957938 | ABCA4 | c.3447C>T (p.Asn1149=) c.-64-1195C>T (n.-64-1195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041284G>C | CA341290779 | ABCA4 | c.3447C>G (p.Asn1149Lys) c.-64-1195C>G (n.-64-1195C>G) | |
| 1 | g.94041284G= | CA1181420032 | ABCA4 | c.3447C= (p.Asn1149=) c.-64-1195C= (n.-64-1195C=) | |
| 1 | g.94041284G>T | CA341290785 | ABCA4 | c.3447C>A (p.Asn1149Lys) c.-64-1195C>A (n.-64-1195C>A) | |
| 1 | g.94041285T>A | CA341290789 | ABCA4 | c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.-64-1196A>T (n.-64-1196A>T) | |
| 1 | g.94041285T>C | CA341290786 | ABCA4 | c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.-64-1196A>G (n.-64-1196A>G) | dbSNP |
| 1 | g.94041285T>G | CA341290788 | ABCA4 | c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.-64-1196A>C (n.-64-1196A>C) | |
| 1 | g.94041286T>A | CA957939 | ABCA4 | c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.-64-1197A>T (n.-64-1197A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041286T>C | CA341290791 | ABCA4 | c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.-64-1197A>G (n.-64-1197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041286T>G | CA341290793 | ABCA4 | c.3445A>C (p.Asn1149His) c.-64-1197A>C (n.-64-1197A>C) | |
| 1 | g.94041286T= | CA1181420033 | ABCA4 | c.3445A= (p.Asn1149=) c.-64-1197A= (n.-64-1197A=) | |
| 1 | g.94041287C>A | CA341290795 | ABCA4 | c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.-64-1198G>T (n.-64-1198G>T) | |
| 1 | g.94041287C>G | CA341290800 | ABCA4 | c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.-64-1198G>C (n.-64-1198G>C) | |
| 1 | g.94041287C>T | CA418826294 | ABCA4 | c.3444G>A (p.Lys1148=) c.-64-1198G>A (n.-64-1198G>A) | |
| 1 | g.94041288T>A | CA341290803 | ABCA4 | c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.-64-1199A>T (n.-64-1199A>T) | |
| 1 | g.94041288T>C | CA341290807 | ABCA4 | c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.-64-1199A>G (n.-64-1199A>G) | |
| 1 | g.94041288T>G | CA341290805 | ABCA4 | c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.-64-1199A>C (n.-64-1199A>C) | |
| 1 | g.94041289T>A | CA341290809 | ABCA4 | c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.-64-1200A>T (n.-64-1200A>T) | |
| 1 | g.94041289T>C | CA341290811 | ABCA4 | c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.-64-1200A>G (n.-64-1200A>G) | |
| 1 | g.94041289T>G | CA341290812 | ABCA4 | c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.-64-1200A>C (n.-64-1200A>C) | |
| 1 | g.94041290C>A | CA418826295 | ABCA4 | c.3441G>T (p.Leu1147=) c.-64-1201G>T (n.-64-1201G>T) | |
| 1 | g.94041290C>G | CA418826296 | ABCA4 | c.3441G>C (p.Leu1147=) c.-64-1201G>C (n.-64-1201G>C) | |
| 1 | g.94041290C>T | CA418826297 | ABCA4 | c.3441G>A (p.Leu1147=) c.-64-1201G>A (n.-64-1201G>A) | |
| 1 | g.94041291A>C | CA341290813 | ABCA4 | c.3440T>G (p.Leu1147Arg) c.-64-1202T>G (n.-64-1202T>G) | |
| 1 | g.94041291A>G | CA341290814 | ABCA4 | c.3440T>C (p.Leu1147Pro) c.-64-1202T>C (n.-64-1202T>C) | |
| 1 | g.94041291A>T | CA341290815 | ABCA4 | c.3440T>A (p.Leu1147Gln) c.-64-1202T>A (n.-64-1202T>A) | |
| 1 | g.94041291_94041292delinsAG | CA1181420034 | ABCA4 | c.3439_3440delinsCT (p.Leu1147=) c.-64-1203_-64-1202delinsCT (n.-64-1203_-64-1202delinsCT) | |
| 1 | g.94041292G>A | CA418826298 | ABCA4 | c.3439C>T (p.Leu1147=) c.-64-1203C>T (n.-64-1203C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041292G>C | CA341290816 | ABCA4 | c.3439C>G (p.Leu1147Val) c.-64-1203C>G (n.-64-1203C>G) | |
| 1 | g.94041292G>T | CA341290817 | ABCA4 | c.3439C>A (p.Leu1147Met) c.-64-1203C>A (n.-64-1203C>A) | |
| 1 | g.94041292_94041293delinsGG | CA1140725843 | ABCA4 | c.3438_3439delinsCC (p.Phe1146=) c.-64-1204_-64-1203delinsCC (n.-64-1204_-64-1203delinsCC) | |
| 1 | g.94041293del | CA227118 | ABCA4 | c.3439del (p.Leu1147Ter) c.-64-1203del (n.-64-1203del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041293G>A | CA418826299 | ABCA4 | c.3438C>T (p.Phe1146=) c.-64-1204C>T (n.-64-1204C>T) | |
| 1 | g.94041293G>C | CA341290822 | ABCA4 | c.3438C>G (p.Phe1146Leu) c.-64-1204C>G (n.-64-1204C>G) | |
| 1 | g.94041293G>T | CA341290823 | ABCA4 | c.3438C>A (p.Phe1146Leu) c.-64-1204C>A (n.-64-1204C>A) | |
| 1 | g.94041294A>C | CA341290826 | ABCA4 | c.3437T>G (p.Phe1146Cys) c.-64-1205T>G (n.-64-1205T>G) | |
| 1 | g.94041294A>G | CA341290825 | ABCA4 | c.3437T>C (p.Phe1146Ser) c.-64-1205T>C (n.-64-1205T>C) | |
| 1 | g.94041294A>T | CA341290824 | ABCA4 | c.3437T>A (p.Phe1146Tyr) c.-64-1205T>A (n.-64-1205T>A) | |
| 1 | g.94041295A>C | CA341290829 | ABCA4 | c.3436T>G (p.Phe1146Val) c.-64-1206T>G (n.-64-1206T>G) | |
| 1 | g.94041295A>G | CA341290832 | ABCA4 | c.3436T>C (p.Phe1146Leu) c.-64-1206T>C (n.-64-1206T>C) | |
| 1 | g.94041295A>T | CA341290830 | ABCA4 | c.3436T>A (p.Phe1146Ile) c.-64-1206T>A (n.-64-1206T>A) | |
| 1 | g.94041296G>A | CA418826300 | ABCA4 | c.3435C>T (p.Leu1145=) c.-64-1207C>T (n.-64-1207C>T) | |
| 1 | g.94041296G>C | CA418826301 | ABCA4 | c.3435C>G (p.Leu1145=) c.-64-1207C>G (n.-64-1207C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041296G= | CA1143639819 | ABCA4 | c.3435C= (p.Leu1145=) c.-64-1207C= (n.-64-1207C=) | |
| 1 | g.94041296G>T | CA26863640 | ABCA4 | c.3435C>A (p.Leu1145=) c.-64-1207C>A (n.-64-1207C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94041297A= | CA1181420035 | ABCA4 | c.3434T= (p.Leu1145=) c.-64-1208T= (n.-64-1208T=) | |
| 1 | g.94041297A>C | CA341290837 | ABCA4 | c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.-64-1208T>G (n.-64-1208T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041297A>G | CA341290842 | ABCA4 | c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.-64-1208T>C (n.-64-1208T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041297A>T | CA341290844 | ABCA4 | c.3434T>A (p.Leu1145His) c.-64-1208T>A (n.-64-1208T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041298G>A | CA341290846 | ABCA4 | c.3433C>T (p.Leu1145Phe) c.-64-1209C>T (n.-64-1209C>T) | |
| 1 | g.94041298G>C | CA341290850 | ABCA4 | c.3433C>G (p.Leu1145Val) c.-64-1209C>G (n.-64-1209C>G) | |
| 1 | g.94041298G>T | CA341290851 | ABCA4 | c.3433C>A (p.Leu1145Ile) c.-64-1209C>A (n.-64-1209C>A) | |
| 1 | g.94041299T>A | CA418826302 | ABCA4 | c.3432A>T (p.Pro1144=) c.-64-1210A>T (n.-64-1210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041299T>C | CA418826303 | ABCA4 | c.3432A>G (p.Pro1144=) c.-64-1210A>G (n.-64-1210A>G) | ClinVar |
| 1 | g.94041299T>G | CA418826304 | ABCA4 | c.3432A>C (p.Pro1144=) c.-64-1210A>C (n.-64-1210A>C) | |
| 1 | g.94041299T= | CA1181420036 | ABCA4 | c.3432A= (p.Pro1144=) c.-64-1210A= (n.-64-1210A=) | |
| 1 | g.94041300G>A | CA341290853 | ABCA4 | c.3431C>T (p.Pro1144Leu) c.-64-1211C>T (n.-64-1211C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94041300G>C | CA341290855 | ABCA4 | c.3431C>G (p.Pro1144Arg) c.-64-1211C>G (n.-64-1211C>G) | |
| 1 | g.94041300G= | CA1181420037 | ABCA4 | c.3431C= (p.Pro1144=) c.-64-1211C= (n.-64-1211C=) | |
| 1 | g.94041300G>T | CA341290865 | ABCA4 | c.3431C>A (p.Pro1144Gln) c.-64-1211C>A (n.-64-1211C>A) | |
| 1 | g.94041301G>A | CA26863646 | ABCA4 | c.3430C>T (p.Pro1144Ser) c.-64-1212C>T (n.-64-1212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041301G>C | CA341290867 | ABCA4 | c.3430C>G (p.Pro1144Ala) c.-64-1212C>G (n.-64-1212C>G) | |
| 1 | g.94041301G= | CA1181420038 | ABCA4 | c.3430C= (p.Pro1144=) c.-64-1212C= (n.-64-1212C=) | |
| 1 | g.94041301G>T | CA341290869 | ABCA4 | c.3430C>A (p.Pro1144Thr) c.-64-1212C>A (n.-64-1212C>A) | |
| 1 | g.94041302G>A | CA418826305 | ABCA4 | c.3429C>T (p.Thr1143=) c.-64-1213C>T (n.-64-1213C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94041302G>C | CA418826306 | ABCA4 | c.3429C>G (p.Thr1143=) c.-64-1213C>G (n.-64-1213C>G) | |
| 1 | g.94041302G>T | CA418826307 | ABCA4 | c.3429C>A (p.Thr1143=) c.-64-1213C>A (n.-64-1213C>A) | |
| 1 | g.94041303G>A | CA26863651 | ABCA4 | c.3428C>T (p.Thr1143Ile) c.-64-1214C>T (n.-64-1214C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041303G>C | CA341290879 | ABCA4 | c.3428C>G (p.Thr1143Ser) c.-64-1214C>G (n.-64-1214C>G) | |
| 1 | g.94041303G= | CA1181420039 | ABCA4 | c.3428C= (p.Thr1143=) c.-64-1214C= (n.-64-1214C=) | |
| 1 | g.94041303G>T | CA957940 | ABCA4 | c.3428C>A (p.Thr1143Asn) c.-64-1214C>A (n.-64-1214C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041304T>A | CA341290882 | ABCA4 | c.3427A>T (p.Thr1143Ser) c.-64-1215A>T (n.-64-1215A>T) | |
| 1 | g.94041304T>C | CA341290883 | ABCA4 | c.3427A>G (p.Thr1143Ala) c.-64-1215A>G (n.-64-1215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041304T>G | CA341290887 | ABCA4 | c.3427A>C (p.Thr1143Pro) c.-64-1215A>C (n.-64-1215A>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041304T= | CA1181420040 | ABCA4 | c.3427A= (p.Thr1143=) c.-64-1215A= (n.-64-1215A=) | |
| 1 | g.94041304_94041305delinsTG | CA1181420041 | ABCA4 | c.3426_3427delinsCA (p.Gly1142=) c.-64-1216_-64-1215delinsCA (n.-64-1216_-64-1215delinsCA) | |
| 1 | g.94041305del | CA1181420042 | ABCA4 | c.3426del (p.Thr1143ProfsTer5) c.-64-1216del (n.-64-1216del) | dbSNP |
| 1 | g.94041305G>A | CA957941 | ABCA4 | c.3426C>T (p.Gly1142=) c.-64-1216C>T (n.-64-1216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041305G>C | CA418826308 | ABCA4 | c.3426C>G (p.Gly1142=) c.-64-1216C>G (n.-64-1216C>G) | |
| 1 | g.94041305G= | CA1181420043 | ABCA4 | c.3426C= (p.Gly1142=) c.-64-1216C= (n.-64-1216C=) | |
| 1 | g.94041305G>T | CA418826309 | ABCA4 | c.3426C>A (p.Gly1142=) c.-64-1216C>A (n.-64-1216C>A) | |
| 1 | g.94041306C>A | CA341290891 | ABCA4 | c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.-64-1217G>T (n.-64-1217G>T) | |
| 1 | g.94041306C>G | CA341290894 | ABCA4 | c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.-64-1217G>C (n.-64-1217G>C) | |
| 1 | g.94041306C>T | CA341290899 | ABCA4 | c.3425G>A (p.Gly1142Asp) c.-64-1217G>A (n.-64-1217G>A) | |
| 1 | g.94041307C>A | CA341290901 | ABCA4 | c.3424G>T (p.Gly1142Cys) c.-64-1218G>T (n.-64-1218G>T) | |
| 1 | g.94041307C>G | CA341290902 | ABCA4 | c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.-64-1218G>C (n.-64-1218G>C) | |
| 1 | g.94041307C>T | CA341290903 | ABCA4 | c.3424G>A (p.Gly1142Ser) c.-64-1218G>A (n.-64-1218G>A) | |
| 1 | g.94041308T>A | CA418826310 | ABCA4 | c.3423A>T (p.Ser1141=) c.-64-1219A>T (n.-64-1219A>T) | |
| 1 | g.94041308T>C | CA418826311 | ABCA4 | c.3423A>G (p.Ser1141=) c.-64-1219A>G (n.-64-1219A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041308T>G | CA418826312 | ABCA4 | c.3423A>C (p.Ser1141=) c.-64-1219A>C (n.-64-1219A>C) | |
| 1 | g.94041309G>A | CA957942 | ABCA4 | c.3422C>T (p.Ser1141Leu) c.-64-1220C>T (n.-64-1220C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041309G>C | CA341290906 | ABCA4 | c.3422C>G (p.Ser1141Ter) c.-64-1220C>G (n.-64-1220C>G) | |
| 1 | g.94041309G= | CA1181420044 | ABCA4 | c.3422C= (p.Ser1141=) c.-64-1220C= (n.-64-1220C=) | |
| 1 | g.94041309G>T | CA341290905 | ABCA4 | c.3422C>A (p.Ser1141Ter) c.-64-1220C>A (n.-64-1220C>A) | |
| 1 | g.94041313_94041320del | CA2744617270 | ABCA4 | c.3415_3422del (p.Tyr1139ArgfsTer?) c.-64-1227_-64-1220del (n.-64-1227_-64-1220del) | |
| 1 | g.94041310A>C | CA341290909 | ABCA4 | c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.-64-1221T>G (n.-64-1221T>G) | |
| 1 | g.94041310A>G | CA341290910 | ABCA4 | c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.-64-1221T>C (n.-64-1221T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041310A>T | CA341290911 | ABCA4 | c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.-64-1221T>A (n.-64-1221T>A) | |
| 1 | g.94041311G>A | CA418826313 | ABCA4 | c.3420C>T (p.Cys1140=) c.-64-1222C>T (n.-64-1222C>T) | |
| 1 | g.94041311G>C | CA341290912 | ABCA4 | c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.-64-1222C>G (n.-64-1222C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041311G>T | CA341290913 | ABCA4 | c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.-64-1222C>A (n.-64-1222C>A) | |
| 1 | g.94041312C>A | CA341290915 | ABCA4 | c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.-64-1223G>T (n.-64-1223G>T) | |
| 1 | g.94041312C>G | CA341290917 | ABCA4 | c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.-64-1223G>C (n.-64-1223G>C) | |
| 1 | g.94041312C>T | CA341290919 | ABCA4 | c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.-64-1223G>A (n.-64-1223G>A) | |
| 1 | g.94041313A>C | CA341290920 | ABCA4 | c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.-64-1224T>G (n.-64-1224T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041313A>G | CA341290923 | ABCA4 | c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.-64-1224T>C (n.-64-1224T>C) | |
| 1 | g.94041313A>T | CA341290926 | ABCA4 | c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.-64-1224T>A (n.-64-1224T>A) | |
| 1 | g.94041314G>A | CA418826314 | ABCA4 | c.3417C>T (p.Tyr1139=) c.-64-1225C>T (n.-64-1225C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041314G>C | CA341290928 | ABCA4 | c.3417C>G (p.Tyr1139Ter) c.-64-1225C>G (n.-64-1225C>G) | |
| 1 | g.94041314G>T | CA341290930 | ABCA4 | c.3417C>A (p.Tyr1139Ter) c.-64-1225C>A (n.-64-1225C>A) | |
| 1 | g.94041315T>A | CA341290934 | ABCA4 | c.3416A>T (p.Tyr1139Phe) c.-64-1226A>T (n.-64-1226A>T) | |
| 1 | g.94041315T>C | CA957943 | ABCA4 | c.3416A>G (p.Tyr1139Cys) c.-64-1226A>G (n.-64-1226A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041315T>G | CA341290933 | ABCA4 | c.3416A>C (p.Tyr1139Ser) c.-64-1226A>C (n.-64-1226A>C) | |
| 1 | g.94041315T= | CA1142393041 | ABCA4 | c.3416A= (p.Tyr1139=) c.-64-1226A= (n.-64-1226A=) | |
| 1 | g.94041316A>C | CA341290935 | ABCA4 | c.3415T>G (p.Tyr1139Asp) c.-64-1227T>G (n.-64-1227T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041316A>G | CA341290936 | ABCA4 | c.3415T>C (p.Tyr1139His) c.-64-1227T>C (n.-64-1227T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041316A>T | CA341290938 | ABCA4 | c.3415T>A (p.Tyr1139Asn) c.-64-1227T>A (n.-64-1227T>A) | |
| 1 | g.94041317G>A | CA418826315 | ABCA4 | c.3414C>T (p.Leu1138=) c.-64-1228C>T (n.-64-1228C>T) | |
| 1 | g.94041317G>C | CA26863668 | ABCA4 | c.3414C>G (p.Leu1138=) c.-64-1228C>G (n.-64-1228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041317G= | CA1181420045 | ABCA4 | c.3414C= (p.Leu1138=) c.-64-1228C= (n.-64-1228C=) | |
| 1 | g.94041317G>T | CA418826316 | ABCA4 | c.3414C>A (p.Leu1138=) c.-64-1228C>A (n.-64-1228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041318A= | CA1181420046 | ABCA4 | c.3413T= (p.Leu1138=) c.-64-1229T= (n.-64-1229T=) | |
| 1 | g.94041318A>C | CA341290941 | ABCA4 | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.-64-1229T>G (n.-64-1229T>G) | |
| 1 | g.94041318A>G | CA341290944 | ABCA4 | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.-64-1229T>C (n.-64-1229T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041318A>T | CA341290946 | ABCA4 | c.3413T>A (p.Leu1138His) c.-64-1229T>A (n.-64-1229T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041319G>A | CA341290948 | ABCA4 | c.3412C>T (p.Leu1138Phe) c.-64-1230C>T (n.-64-1230C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94041319G>C | CA341290951 | ABCA4 | c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.-64-1230C>G (n.-64-1230C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041319G>T | CA341290952 | ABCA4 | c.3412C>A (p.Leu1138Ile) c.-64-1230C>A (n.-64-1230C>A) | |
| 1 | g.94041320C>A | CA341290955 | ABCA4 | c.3411G>T (p.Arg1137Ser) c.-64-1231G>T (n.-64-1231G>T) | |
| 1 | g.94041320C>G | CA341290957 | ABCA4 | c.3411G>C (p.Arg1137Ser) c.-64-1231G>C (n.-64-1231G>C) | |
| 1 | g.94041320C>T | CA418826317 | ABCA4 | c.3411G>A (p.Arg1137=) c.-64-1231G>A (n.-64-1231G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94041321C>A | CA341290966 | ABCA4 | c.3410G>T (p.Arg1137Met) c.-64-1232G>T (n.-64-1232G>T) | |
| 1 | g.94041321C= | CA1181420047 | ABCA4 | c.3410G= (p.Arg1137=) c.-64-1232G= (n.-64-1232G=) | |
| 1 | g.94041321C>G | CA341290964 | ABCA4 | c.3410G>C (p.Arg1137Thr) c.-64-1232G>C (n.-64-1232G>C) | |
| 1 | g.94041321C>T | CA341290960 | ABCA4 | c.3410G>A (p.Arg1137Lys) c.-64-1232G>A (n.-64-1232G>A) | dbSNP |
| 1 | g.94041322T>A | CA341290968 | ABCA4 | c.3409A>T (p.Arg1137Trp) c.-64-1233A>T (n.-64-1233A>T) | |
| 1 | g.94041322T>C | CA26863669 | ABCA4 | c.3409A>G (p.Arg1137Gly) c.-64-1233A>G (n.-64-1233A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041322T>G | CA418826318 | ABCA4 | c.3409A>C (p.Arg1137=) c.-64-1233A>C (n.-64-1233A>C) | |
| 1 | g.94041322T= | CA1181420048 | ABCA4 | c.3409A= (p.Arg1137=) c.-64-1233A= (n.-64-1233A=) | |
| 1 | g.94041323T>A | CA418826319 | ABCA4 | c.3408A>T (p.Gly1136=) c.-64-1234A>T (n.-64-1234A>T) | |
| 1 | g.94041323T>C | CA418826320 | ABCA4 | c.3408A>G (p.Gly1136=) c.-64-1234A>G (n.-64-1234A>G) | |
| 1 | g.94041323T>G | CA418826321 | ABCA4 | c.3408A>C (p.Gly1136=) c.-64-1234A>C (n.-64-1234A>C) | |
| 1 | g.94041324C>A | CA341290973 | ABCA4 | c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.-64-1235G>T (n.-64-1235G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94041324C= | CA1181420049 | ABCA4 | c.3407G= (p.Gly1136=) c.-64-1235G= (n.-64-1235G=) | |
| 1 | g.94041324C>G | CA341290981 | ABCA4 | c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.-64-1235G>C (n.-64-1235G>C) | |
| 1 | g.94041324C>T | CA341290977 | ABCA4 | c.3407G>A (p.Gly1136Glu) c.-64-1235G>A (n.-64-1235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94041325C>A | CA341290984 | ABCA4 | c.3406G>T (p.Gly1136Ter) c.-64-1236G>T (n.-64-1236G>T) | COSMIC |
| 1 | g.94041325C>G | CA341290987 | ABCA4 | c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.-64-1236G>C (n.-64-1236G>C) | |
| 1 | g.94041325C>T | CA341290986 | ABCA4 | c.3406G>A (p.Gly1136Arg) c.-64-1236G>A (n.-64-1236G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94041326C>A | CA341290988 | ABCA4 | c.3405G>T (p.Gln1135His) c.-64-1237G>T (n.-64-1237G>T) | |
| 1 | g.94041326C>G | CA341290989 | ABCA4 | c.3405G>C (p.Gln1135His) c.-64-1237G>C (n.-64-1237G>C) | |
| 1 | g.94041326C>T | CA418826322 | ABCA4 | c.3405G>A (p.Gln1135=) c.-64-1237G>A (n.-64-1237G>A) | |
| 1 | g.94041327T>A | CA341290990 | ABCA4 | c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.-64-1238A>T (n.-64-1238A>T) | |
| 1 | g.94041327T>C | CA341290992 | ABCA4 | c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.-64-1238A>G (n.-64-1238A>G) | |
| 1 | g.94041327T>G | CA341290993 | ABCA4 | c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.-64-1238A>C (n.-64-1238A>C) | |
| 1 | g.94041328G>A | CA16042404 | ABCA4 | c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.-64-1239C>T (n.-64-1239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041328G>C | CA341290998 | ABCA4 | c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.-64-1239C>G (n.-64-1239C>G) | |
| 1 | g.94041328G= | CA1181420050 | ABCA4 | c.3403C= (p.Gln1135=) c.-64-1239C= (n.-64-1239C=) | |
| 1 | g.94041328G>T | CA341290999 | ABCA4 | c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.-64-1239C>A (n.-64-1239C>A) | |
| 1 | g.94041329G>A | CA418826323 | ABCA4 | c.3402C>T (p.Ala1134=) c.-64-1240C>T (n.-64-1240C>T) | |
| 1 | g.94041329G>C | CA418826324 | ABCA4 | c.3402C>G (p.Ala1134=) c.-64-1240C>G (n.-64-1240C>G) | |
| 1 | g.94041329G>T | CA418826325 | ABCA4 | c.3402C>A (p.Ala1134=) c.-64-1240C>A (n.-64-1240C>A) | |
| 1 | g.94041330G>A | CA341291001 | ABCA4 | c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.-64-1241C>T (n.-64-1241C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041330G>C | CA341291003 | ABCA4 | c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.-64-1241C>G (n.-64-1241C>G) | |
| 1 | g.94041330G= | CA1181420051 | ABCA4 | c.3401C= (p.Ala1134=) c.-64-1241C= (n.-64-1241C=) | |
| 1 | g.94041330G>T | CA957944 | ABCA4 | c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.-64-1241C>A (n.-64-1241C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041331C>A | CA341291007 | ABCA4 | c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.-64-1242G>T (n.-64-1242G>T) | |
| 1 | g.94041331C>G | CA341291008 | ABCA4 | c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.-64-1242G>C (n.-64-1242G>C) | |
| 1 | g.94041331C>T | CA341291010 | ABCA4 | c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.-64-1242G>A (n.-64-1242G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94041332A= | CA1145364808 | ABCA4 | c.3399T= (p.Ile1133=) c.-64-1243T= (n.-64-1243T=) | |
| 1 | g.94041332A>C | CA341291013 | ABCA4 | c.3399T>G (p.Ile1133Met) c.-64-1243T>G (n.-64-1243T>G) | |
| 1 | g.94041332A>G | CA26863696 | ABCA4 | c.3399T>C (p.Ile1133=) c.-64-1243T>C (n.-64-1243T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94041332A>T | CA418826326 | ABCA4 | c.3399T>A (p.Ile1133=) c.-64-1243T>A (n.-64-1243T>A) | |
| 1 | g.94041333A= | CA1181420052 | ABCA4 | c.3398T= (p.Ile1133=) c.-64-1244T= (n.-64-1244T=) | |
| 1 | g.94041333A>C | CA341291016 | ABCA4 | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.-64-1244T>G (n.-64-1244T>G) | |
| 1 | g.94041333A>G | CA341291026 | ABCA4 | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.-64-1244T>C (n.-64-1244T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94041333A>T | CA341291028 | ABCA4 | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.-64-1244T>A (n.-64-1244T>A) | |
| 1 | g.94041334T>A | CA341291031 | ABCA4 | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.-64-1245A>T (n.-64-1245A>T) | |
| 1 | g.94041334T>C | CA341291034 | ABCA4 | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.-64-1245A>G (n.-64-1245A>G) | |
| 1 | g.94041334T>G | CA341291036 | ABCA4 | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.-64-1245A>C (n.-64-1245A>C) | |
| 1 | g.94041335G>A | CA418826327 | ABCA4 | c.3396C>T (p.Ile1132=) c.-64-1246C>T (n.-64-1246C>T) | |
| 1 | g.94041335G>C | CA341291037 | ABCA4 | c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.-64-1246C>G (n.-64-1246C>G) | |
| 1 | g.94041335G>T | CA418826328 | ABCA4 | c.3396C>A (p.Ile1132=) c.-64-1246C>A (n.-64-1246C>A) | |
| 1 | g.94041336A>C | CA341291040 | ABCA4 | c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.-64-1247T>G (n.-64-1247T>G) | |
| 1 | g.94041336A>G | CA341291045 | ABCA4 | c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.-64-1247T>C (n.-64-1247T>C) | ClinVar |
| 1 | g.94041336A>T | CA341291047 | ABCA4 | c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.-64-1247T>A (n.-64-1247T>A) | |
| 1 | g.94041337T>A | CA341291052 | ABCA4 | c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.-64-1248A>T (n.-64-1248A>T) | |
| 1 | g.94041337T>C | CA341291054 | ABCA4 | c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.-64-1248A>G (n.-64-1248A>G) | |
| 1 | g.94041337T>G | CA341291057 | ABCA4 | c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.-64-1248A>C (n.-64-1248A>C) | |
| 1 | g.94041337_94041338delinsTG | CA1181420053 | ABCA4 | c.3393_3394delinsCA (p.Ala1131=) c.-64-1249_-64-1248delinsCA (n.-64-1249_-64-1248delinsCA) | |
| 1 | g.94041338G>A | CA418826329 | ABCA4 | c.3393C>T (p.Ala1131=) c.-64-1249C>T (n.-64-1249C>T) | |
| 1 | g.94041338G>C | CA418826330 | ABCA4 | c.3393C>G (p.Ala1131=) c.-64-1249C>G (n.-64-1249C>G) | |
| 1 | g.94041338G>T | CA418826331 | ABCA4 | c.3393C>A (p.Ala1131=) c.-64-1249C>A (n.-64-1249C>A) | |
| 1 | g.94041338_94041339delinsC | CA645372188 | ABCA4 | c.3392_3393delinsG (p.Ala1131GlyfsTer17) c.-64-1250_-64-1249delinsG (n.-64-1250_-64-1249delinsG) | ClinVar |
| 1 | g.94041338_94041339delinsGG | CA1140725844 | ABCA4 | c.3392_3393delinsCC (p.Ala1131=) c.-64-1250_-64-1249delinsCC (n.-64-1250_-64-1249delinsCC) | |
| 1 | g.94041339del | CA227117 | ABCA4 | c.3393del (p.Ile1132SerfsTer16) c.-64-1249del (n.-64-1249del) | ClinVar dbSNP |