Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94030885T>A | CA2646649446 | ABCA4 | c.4253+111A>T (n.4253+111A>T) c.629+111A>T (n.629+111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030886C>T | CA2744616663 | ABCA4 | c.4253+110G>A (n.4253+110G>A) c.629+110G>A (n.629+110G>A) | |
1 | g.94030888C>A | CA2646649447 | ABCA4 | c.4253+108G>T (n.4253+108G>T) c.629+108G>T (n.629+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030889A>C | CA2646649449 | ABCA4 | c.4253+107T>G (n.4253+107T>G) c.629+107T>G (n.629+107T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030890T>C | CA26854807 | ABCA4 | c.4253+106A>G (n.4253+106A>G) c.629+106A>G (n.629+106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030890T= | CA1140637916 | ABCA4 | c.4253+106A= (n.4253+106A=) c.629+106A= (n.629+106A=) | |
1 | g.94030891del | CA2646649453 | ABCA4 | c.4253+106del (n.4253+106del) c.629+106del (n.629+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.94030892G>T | CA2646649454 | ABCA4 | c.4253+104C>A (n.4253+104C>A) c.629+104C>A (n.629+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030893G>A | CA1181415103 | ABCA4 | c.4253+103C>T (n.4253+103C>T) c.629+103C>T (n.629+103C>T) | dbSNP |
1 | g.94030893G= | CA1181415102 | ABCA4 | c.4253+103C= (n.4253+103C=) c.629+103C= (n.629+103C=) | |
1 | g.94030893G>T | CA26854811 | ABCA4 | c.4253+103C>A (n.4253+103C>A) c.629+103C>A (n.629+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030897A>G | CA2646649458 | ABCA4 | c.4253+99T>C (n.4253+99T>C) c.629+99T>C (n.629+99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030898G>C | CA1181415105 | ABCA4 | c.4253+98C>G (n.4253+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030898G= | CA1181415104 | ABCA4 | c.4253+98C= (n.4253+98C=) c.629+98C= (n.629+98C=) | |
1 | g.94030898G>T | CA2646649460 | ABCA4 | c.4253+98C>A (n.4253+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030899G>A | CA740494910 | ABCA4 | c.4253+97C>T (n.4253+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030899G= | CA1181415106 | ABCA4 | c.4253+97C= (n.4253+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) | |
1 | g.94030899G>T | CA2646649461 | ABCA4 | c.4253+97C>A (n.4253+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030901C>A | CA2646649463 | ABCA4 | c.4253+95G>T (n.4253+95G>T) c.629+95G>T (n.629+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030901C= | CA1181415107 | ABCA4 | c.4253+95G= (n.4253+95G=) c.629+95G= (n.629+95G=) | |
1 | g.94030901C>G | CA1004558354 | ABCA4 | c.4253+95G>C (n.4253+95G>C) c.629+95G>C (n.629+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030901C>T | CA1181415108 | ABCA4 | c.4253+95G>A (n.4253+95G>A) c.629+95G>A (n.629+95G>A) | dbSNP |
1 | g.94030902C>T | CA2646649465 | ABCA4 | c.4253+94G>A (n.4253+94G>A) c.629+94G>A (n.629+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030905G>T | CA2646649466 | ABCA4 | c.4253+91C>A (n.4253+91C>A) c.629+91C>A (n.629+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030906T>A | CA2646649467 | ABCA4 | c.4253+90A>T (n.4253+90A>T) c.629+90A>T (n.629+90A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030909A= | CA1181415109 | ABCA4 | c.4253+87T= (n.4253+87T=) c.629+87T= (n.629+87T=) | |
1 | g.94030909A>C | CA1181415110 | ABCA4 | c.4253+87T>G (n.4253+87T>G) c.629+87T>G (n.629+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030909A>G | CA2646649469 | ABCA4 | c.4253+87T>C (n.4253+87T>C) c.629+87T>C (n.629+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030910G>A | CA1181415112 | ABCA4 | c.4253+86C>T (n.4253+86C>T) c.629+86C>T (n.629+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030910G>C | CA2646649472 | ABCA4 | c.4253+86C>G (n.4253+86C>G) c.629+86C>G (n.629+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030910G= | CA1181415111 | ABCA4 | c.4253+86C= (n.4253+86C=) c.629+86C= (n.629+86C=) | |
1 | g.94030910G>T | CA2646649474 | ABCA4 | c.4253+86C>A (n.4253+86C>A) c.629+86C>A (n.629+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030911T>A | CA2646649475 | ABCA4 | c.4253+85A>T (n.4253+85A>T) c.629+85A>T (n.629+85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030912G>T | CA2646649476 | ABCA4 | c.4253+84C>A (n.4253+84C>A) c.629+84C>A (n.629+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030913_94030918del | CA2744616664 | ABCA4 | c.4253+79_4253+84del (n.4253+79_4253+84del) c.629+79_629+84del (n.629+79_629+84del) | |
1 | g.94030913G>T | CA2574438394 | ABCA4 | c.4253+83C>A (n.4253+83C>A) c.629+83C>A (n.629+83C>A) | |
1 | g.94030916A= | CA1181415113 | ABCA4 | c.4253+80T= (n.4253+80T=) c.629+80T= (n.629+80T=) | |
1 | g.94030916A>G | CA740494914 | ABCA4 | c.4253+80T>C (n.4253+80T>C) c.629+80T>C (n.629+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030917G>A | CA2646649478 | ABCA4 | c.4253+79C>T (n.4253+79C>T) c.629+79C>T (n.629+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030917G>T | CA2646649479 | ABCA4 | c.4253+79C>A (n.4253+79C>A) c.629+79C>A (n.629+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918dup | CA2841823898 | ABCA4 | c.4253+79dup (n.4253+79dup) c.629+79dup (n.629+79dup) | |
1 | g.94030918G>A | CA2646649481 | ABCA4 | c.4253+78C>T (n.4253+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918G>C | CA2646649483 | ABCA4 | c.4253+78C>G (n.4253+78C>G) c.629+78C>G (n.629+78C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030918G= | CA1181415114 | ABCA4 | c.4253+78C= (n.4253+78C=) c.629+78C= (n.629+78C=) | |
1 | g.94030918G>T | CA1181415115 | ABCA4 | c.4253+78C>A (n.4253+78C>A) c.629+78C>A (n.629+78C>A) | dbSNP |
1 | g.94030922G>C | CA2646649485 | ABCA4 | c.4253+74C>G (n.4253+74C>G) c.629+74C>G (n.629+74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030922G>T | CA2646649486 | ABCA4 | c.4253+74C>A (n.4253+74C>A) c.629+74C>A (n.629+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030923G>A | CA2646649487 | ABCA4 | c.4253+73C>T (n.4253+73C>T) c.629+73C>T (n.629+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030924G>A | CA1004558382 | ABCA4 | c.4253+72C>T (n.4253+72C>T) c.629+72C>T (n.629+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030924G= | CA1181415116 | ABCA4 | c.4253+72C= (n.4253+72C=) c.629+72C= (n.629+72C=) | |
1 | g.94030924G>T | CA2646649494 | ABCA4 | c.4253+72C>A (n.4253+72C>A) c.629+72C>A (n.629+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030925C= | CA1181415117 | ABCA4 | c.4253+71G= (n.4253+71G=) c.629+71G= (n.629+71G=) | |
1 | g.94030925C>T | CA1004558391 | ABCA4 | c.4253+71G>A (n.4253+71G>A) c.629+71G>A (n.629+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030926C>A | CA2841823899 | ABCA4 | c.4253+70G>T (n.4253+70G>T) c.629+70G>T (n.629+70G>T) | |
1 | g.94030927C>A | CA645706243 | ABCA4 | c.4253+69G>T (n.4253+69G>T) c.629+69G>T (n.629+69G>T) | COSMIC |
1 | g.94030930C>A | CA740494916 | ABCA4 | c.4253+66G>T (n.4253+66G>T) c.629+66G>T (n.629+66G>T) | dbSNP |
1 | g.94030930C= | CA1181415118 | ABCA4 | c.4253+66G= (n.4253+66G=) c.629+66G= (n.629+66G=) | |
1 | g.94030933A= | CA1181415119 | ABCA4 | c.4253+63T= (n.4253+63T=) c.629+63T= (n.629+63T=) | |
1 | g.94030933A>C | CA740494918 | ABCA4 | c.4253+63T>G (n.4253+63T>G) c.629+63T>G (n.629+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030934G>A | CA26854816 | ABCA4 | c.4253+62C>T (n.4253+62C>T) c.629+62C>T (n.629+62C>T) | dbSNP |
1 | g.94030934G= | CA1141281921 | ABCA4 | c.4253+62C= (n.4253+62C=) c.629+62C= (n.629+62C=) | |
1 | g.94030934G>T | CA740494921 | ABCA4 | c.4253+62C>A (n.4253+62C>A) c.629+62C>A (n.629+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030935C>T | CA2574438398 | ABCA4 | c.4253+61G>A (n.4253+61G>A) c.629+61G>A (n.629+61G>A) | |
1 | g.94030936A>G | CA2646649500 | ABCA4 | c.4253+60T>C (n.4253+60T>C) c.629+60T>C (n.629+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030937G>T | CA2646649502 | ABCA4 | c.4253+59C>A (n.4253+59C>A) c.629+59C>A (n.629+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030938C>T | CA2646649503 | ABCA4 | c.4253+58G>A (n.4253+58G>A) c.629+58G>A (n.629+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030940T>C | CA2646649504 | ABCA4 | c.4253+56A>G (n.4253+56A>G) c.629+56A>G (n.629+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030940T>G | CA1181415121 | ABCA4 | c.4253+56A>C (n.4253+56A>C) c.629+56A>C (n.629+56A>C) | dbSNP |
1 | g.94030940T= | CA1181415120 | ABCA4 | c.4253+56A= (n.4253+56A=) c.629+56A= (n.629+56A=) | |
1 | g.94030941G>A | CA740494923 | ABCA4 | c.4253+55C>T (n.4253+55C>T) c.629+55C>T (n.629+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030941G= | CA1181415122 | ABCA4 | c.4253+55C= (n.4253+55C=) c.629+55C= (n.629+55C=) | |
1 | g.94030943G>A | CA740494926 | ABCA4 | c.4253+53C>T (n.4253+53C>T) c.629+53C>T (n.629+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030943G= | CA1181415123 | ABCA4 | c.4253+53C= (n.4253+53C=) c.629+53C= (n.629+53C=) | |
1 | g.94030943G>T | CA2574438399 | ABCA4 | c.4253+53C>A (n.4253+53C>A) c.629+53C>A (n.629+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030944A>T | CA2646649509 | ABCA4 | c.4253+52T>A (n.4253+52T>A) c.629+52T>A (n.629+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030945C= | CA1181415124 | ABCA4 | c.4253+51G= (n.4253+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) | |
1 | g.94030945C>G | CA2646649510 | ABCA4 | c.4253+51G>C (n.4253+51G>C) c.629+51G>C (n.629+51G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94030945C>T | CA957671 | ABCA4 | c.4253+51G>A (n.4253+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030946C= | CA1181415125 | ABCA4 | c.4253+50G= (n.4253+50G=) c.629+50G= (n.629+50G=) | |
1 | g.94030946C>T | CA1181415126 | ABCA4 | c.4253+50G>A (n.4253+50G>A) c.629+50G>A (n.629+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030947C>A | CA2841823900 | ABCA4 | c.4253+49G>T (n.4253+49G>T) c.629+49G>T (n.629+49G>T) | |
1 | g.94030949G>C | CA957672 | ABCA4 | c.4253+47C>G (n.4253+47C>G) c.629+47C>G (n.629+47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030949G= | CA1142702714 | ABCA4 | c.4253+47C= (n.4253+47C=) c.629+47C= (n.629+47C=) | |
1 | g.94030950G>A | CA957673 | ABCA4 | c.4253+46C>T (n.4253+46C>T) c.629+46C>T (n.629+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030950G= | CA1181415127 | ABCA4 | c.4253+46C= (n.4253+46C=) c.629+46C= (n.629+46C=) | |
1 | g.94030950G>T | CA524384003 | ABCA4 | c.4253+46C>A (n.4253+46C>A) c.629+46C>A (n.629+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030952G>A | CA2574438410 | ABCA4 | c.4253+44C>T (n.4253+44C>T) c.629+44C>T (n.629+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030952G>C | CA957674 | ABCA4 | c.4253+44C>G (n.4253+44C>G) c.629+44C>G (n.629+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.94030952G= | CA1181415128 | ABCA4 | c.4253+44C= (n.4253+44C=) c.629+44C= (n.629+44C=) | |
1 | g.94030952_94030953delinsGC | CA1181415129 | ABCA4 | c.4253+43_4253+44delinsGC (n.4253+43_4253+44delinsGC) c.629+43_629+44delinsGC (n.629+43_629+44delinsGC) | |
1 | g.94030953C>A | CA2646649517 | ABCA4 | c.4253+43G>T (n.4253+43G>T) c.629+43G>T (n.629+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030953C= | CA1140726167 | ABCA4 | c.4253+43G= (n.4253+43G=) c.629+43G= (n.629+43G=) | |
1 | g.94030953C>G | CA2844609362 | ABCA4 | c.4253+43G>C (n.4253+43G>C) c.629+43G>C (n.629+43G>C) | |
1 | g.94030953C>T | CA227172 | ABCA4 | c.4253+43G>A (n.4253+43G>A) c.629+43G>A (n.629+43G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030956del | CA1181415130 | ABCA4 | c.4253+43del (n.4253+43del) c.629+43del (n.629+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94030954C= | CA1181415131 | ABCA4 | c.4253+42G= (n.4253+42G=) c.629+42G= (n.629+42G=) | |
1 | g.94030954C>T | CA1181415132 | ABCA4 | c.4253+42G>A (n.4253+42G>A) c.629+42G>A (n.629+42G>A) | dbSNP |
1 | g.94030956C= | CA1143647763 | ABCA4 | c.4253+40G= (n.4253+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) | |
1 | g.94030956C>G | CA26854823 | ABCA4 | c.4253+40G>C (n.4253+40G>C) c.629+40G>C (n.629+40G>C) | dbSNP |
1 | g.94030956C>T | CA524384004 | ABCA4 | c.4253+40G>A (n.4253+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030960C= | CA1181415133 | ABCA4 | c.4253+36G= (n.4253+36G=) c.629+36G= (n.629+36G=) | |
1 | g.94030960C>T | CA957675 | ABCA4 | c.4253+36G>A (n.4253+36G>A) c.629+36G>A (n.629+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030961C>A | CA2646649521 | ABCA4 | c.4253+35G>T (n.4253+35G>T) c.629+35G>T (n.629+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030962C= | CA1181415134 | ABCA4 | c.4253+34G= (n.4253+34G=) c.629+34G= (n.629+34G=) | |
1 | g.94030962C>T | CA524384005 | ABCA4 | c.4253+34G>A (n.4253+34G>A) c.629+34G>A (n.629+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030963A>G | CA2574438419 | ABCA4 | c.4253+33T>C (n.4253+33T>C) c.629+33T>C (n.629+33T>C) | |
1 | g.94030965A>C | CA2646649523 | ABCA4 | c.4253+31T>G (n.4253+31T>G) c.629+31T>G (n.629+31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94030966G>A | CA957676 | ABCA4 | c.4253+30C>T (n.4253+30C>T) c.629+30C>T (n.629+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030966G= | CA1181415135 | ABCA4 | c.4253+30C= (n.4253+30C=) c.629+30C= (n.629+30C=) | |
1 | g.94030967A= | CA1181415136 | ABCA4 | c.4253+29T= (n.4253+29T=) c.629+29T= (n.629+29T=) | |
1 | g.94030967A>G | CA1181415137 | ABCA4 | c.4253+29T>C (n.4253+29T>C) c.629+29T>C (n.629+29T>C) | dbSNP |
1 | g.94030968G>A | CA2744616665 | ABCA4 | c.4253+28C>T (n.4253+28C>T) c.629+28C>T (n.629+28C>T) | |
1 | g.94030968G>T | CA645706244 | ABCA4 | c.4253+28C>A (n.4253+28C>A) c.629+28C>A (n.629+28C>A) | COSMIC |
1 | g.94030969G>A | CA2646649527 | ABCA4 | c.4253+27C>T (n.4253+27C>T) c.629+27C>T (n.629+27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030969G>C | CA524384006 | ABCA4 | c.4253+27C>G (n.4253+27C>G) c.629+27C>G (n.629+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030969G= | CA1181415138 | ABCA4 | c.4253+27C= (n.4253+27C=) c.629+27C= (n.629+27C=) | |
1 | g.94030969G>T | CA2646649528 | ABCA4 | c.4253+27C>A (n.4253+27C>A) c.629+27C>A (n.629+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030970A>T | CA2646649532 | ABCA4 | c.4253+26T>A (n.4253+26T>A) c.629+26T>A (n.629+26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94030971G>A | CA1004558412 | ABCA4 | c.4253+25C>T (n.4253+25C>T) c.629+25C>T (n.629+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030971G= | CA1181415139 | ABCA4 | c.4253+25C= (n.4253+25C=) c.629+25C= (n.629+25C=) | |
1 | g.94030973A= | CA1181415140 | ABCA4 | c.4253+23T= (n.4253+23T=) c.629+23T= (n.629+23T=) | |
1 | g.94030973A>G | CA524384007 | ABCA4 | c.4253+23T>C (n.4253+23T>C) c.629+23T>C (n.629+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030973A>T | CA645706245 | ABCA4 | c.4253+23T>A (n.4253+23T>A) c.629+23T>A (n.629+23T>A) | COSMIC |
1 | g.94030975G>A | CA957677 | ABCA4 | c.4253+21C>T (n.4253+21C>T) c.629+21C>T (n.629+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030975G= | CA1181415141 | ABCA4 | c.4253+21C= (n.4253+21C=) c.629+21C= (n.629+21C=) | |
1 | g.94030978G>A | CA26854833 | ABCA4 | c.4253+18C>T (n.4253+18C>T) c.629+18C>T (n.629+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030978G= | CA1143897744 | ABCA4 | c.4253+18C= (n.4253+18C=) c.629+18C= (n.629+18C=) | |
1 | g.94030979_94030980delinsAC | CA1181415142 | ABCA4 | c.4253+16_4253+17delinsGT (n.4253+16_4253+17delinsGT) c.629+16_629+17delinsGT (n.629+16_629+17delinsGT) | |
1 | g.94030980C>A | CA2646649544 | ABCA4 | c.4253+16G>T (n.4253+16G>T) c.629+16G>T (n.629+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030980C= | CA1181415144 | ABCA4 | c.4253+16G= (n.4253+16G=) c.629+16G= (n.629+16G=) | |
1 | g.94030980C>T | CA1181415143 | ABCA4 | c.4253+16G>A (n.4253+16G>A) c.629+16G>A (n.629+16G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94030983dup | CA2841823901 | ABCA4 | c.4253+16dup (n.4253+16dup) c.629+16dup (n.629+16dup) | |
1 | g.94030983del | CA740494958 | ABCA4 | c.4253+16del (n.4253+16del) c.629+16del (n.629+16del) | dbSNP |
1 | g.94030981C>A | CA957678 | ABCA4 | c.4253+15G>T (n.4253+15G>T) c.629+15G>T (n.629+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94030981C= | CA1181415145 | ABCA4 | c.4253+15G= (n.4253+15G=) c.629+15G= (n.629+15G=) | |
1 | g.94030983C>A | CA2646649552 | ABCA4 | c.4253+13G>T (n.4253+13G>T) c.629+13G>T (n.629+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94030983C= | CA1142074274 | ABCA4 | c.4253+13G= (n.4253+13G=) c.629+13G= (n.629+13G=) | |
1 | g.94030983C>G | CA2844634023 | ABCA4 | c.4253+13G>C (n.4253+13G>C) c.629+13G>C (n.629+13G>C) | |
1 | g.94030983C>T | CA957679 | ABCA4 | c.4253+13G>A (n.4253+13G>A) c.629+13G>A (n.629+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030984G>A | CA26854863 | ABCA4 | c.4253+12C>T (n.4253+12C>T) c.629+12C>T (n.629+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030984G= | CA1181415146 | ABCA4 | c.4253+12C= (n.4253+12C=) c.629+12C= (n.629+12C=) | |
1 | g.94030985A= | CA1181415147 | ABCA4 | c.4253+11T= (n.4253+11T=) c.629+11T= (n.629+11T=) | |
1 | g.94030985A>C | CA26854865 | ABCA4 | c.4253+11T>G (n.4253+11T>G) c.629+11T>G (n.629+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94030985A>G | CA2646649558 | ABCA4 | c.4253+11T>C (n.4253+11T>C) c.629+11T>C (n.629+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |