OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94021943C>A | CA341284063 | ABCA4 | c.4676G>T (p.Gly1559Val) n.170G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021943C= | CA1181409096 | ABCA4 | c.4676G= (p.Gly1559=) n.170G= c.1052G= (p.Gly351=) | |
| 1 | g.94021943C>G | CA341284062 | ABCA4 | c.4676G>C (p.Gly1559Ala) n.170G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
| 1 | g.94021943C>T | CA341284061 | ABCA4 | c.4676G>A (p.Gly1559Glu) n.170G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021944C>A | CA341284064 | ABCA4 | c.4675G>T (p.Gly1559Ter) n.169G>T c.1051G>T (p.Gly351Ter) | COSMIC |
| 1 | g.94021944C>G | CA341284065 | ABCA4 | c.4675G>C (p.Gly1559Arg) n.169G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.94021944C>T | CA341284066 | ABCA4 | c.4675G>A (p.Gly1559Arg) n.169G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.94021945T>A | CA418821970 | ABCA4 | c.4674A>T (p.Gly1558=) n.168A>T c.1050A>T (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945T>C | CA418821971 | ABCA4 | c.4674A>G (p.Gly1558=) n.168A>G c.1050A>G (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945T>G | CA418821972 | ABCA4 | c.4674A>C (p.Gly1558=) n.168A>C c.1050A>C (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021945_94021950del | CA2697552499 | ABCA4 | c.4669_4674del (p.Tyr1557_Gly1558del) n.163_168del c.1045_1050del (p.Tyr349_Gly350del) | ClinVar |
| 1 | g.94021946C>A | CA341284067 | ABCA4 | c.4673G>T (p.Gly1558Val) n.167G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) | |
| 1 | g.94021946C>G | CA341284068 | ABCA4 | c.4673G>C (p.Gly1558Ala) n.167G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) | |
| 1 | g.94021946C>T | CA341284070 | ABCA4 | c.4673G>A (p.Gly1558Glu) n.167G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) | |
| 1 | g.94021947del | CA2646647834 | ABCA4 | c.4673del (p.Gly1558GlufsTer23) n.167del c.1049del (p.Gly350GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021947C>A | CA341284071 | ABCA4 | c.4672G>T (p.Gly1558Ter) n.166G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) | |
| 1 | g.94021947C= | CA1181409100 | ABCA4 | c.4672G= (p.Gly1558=) n.166G= c.1048G= (p.Gly350=) | |
| 1 | g.94021947C>G | CA341284073 | ABCA4 | c.4672G>C (p.Gly1558Arg) n.166G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) | |
| 1 | g.94021947C>T | CA341284074 | ABCA4 | c.4672G>A (p.Gly1558Arg) n.166G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021948A= | CA1181409101 | ABCA4 | c.4671T= (p.Tyr1557=) n.165T= c.1047T= (p.Tyr349=) | |
| 1 | g.94021948A>C | CA341284075 | ABCA4 | c.4671T>G (p.Tyr1557Ter) n.165T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) | |
| 1 | g.94021948A>G | CA418821973 | ABCA4 | c.4671T>C (p.Tyr1557=) n.165T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021948A>T | CA341284077 | ABCA4 | c.4671T>A (p.Tyr1557Ter) n.165T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021949T>A | CA341284078 | ABCA4 | c.4670A>T (p.Tyr1557Phe) n.164A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) | |
| 1 | g.94021949T>C | CA341284080 | ABCA4 | c.4670A>G (p.Tyr1557Cys) n.164A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021949T>G | CA341284082 | ABCA4 | c.4670A>C (p.Tyr1557Ser) n.164A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) | |
| 1 | g.94021949T= | CA1181409102 | ABCA4 | c.4670A= (p.Tyr1557=) n.164A= c.1046A= (p.Tyr349=) | |
| 1 | g.94021950A>C | CA341284085 | ABCA4 | c.4669T>G (p.Tyr1557Asp) n.163T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) | |
| 1 | g.94021950A>G | CA341284086 | ABCA4 | c.4669T>C (p.Tyr1557His) n.163T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) | |
| 1 | g.94021950A>T | CA341284083 | ABCA4 | c.4669T>A (p.Tyr1557Asn) n.163T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) | |
| 1 | g.94021951C>A | CA341284087 | ABCA4 | c.4668G>T (p.Arg1556Ser) n.162G>T c.1044G>T (p.Arg348Ser) | |
| 1 | g.94021951C>G | CA341284089 | ABCA4 | c.4668G>C (p.Arg1556Ser) n.162G>C c.1044G>C (p.Arg348Ser) | COSMIC |
| 1 | g.94021951C>T | CA418821974 | ABCA4 | c.4668G>A (p.Arg1556=) n.162G>A c.1044G>A (p.Arg348=) | |
| 1 | g.94021952C>A | CA341284090 | ABCA4 | c.4668-1G>T (n.4668-1G>T) n.162-1G>T c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021952C= | CA1181409103 | ABCA4 | c.4668-1G= (n.4668-1G=) n.162-1G= c.1044-1G= (n.1044-1G=) | |
| 1 | g.94021952C>G | CA341284092 | ABCA4 | c.4668-1G>C (n.4668-1G>C) n.162-1G>C c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) | ClinVar |
| 1 | g.94021952C>T | CA341284094 | ABCA4 | c.4668-1G>A (n.4668-1G>A) n.162-1G>A c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021953T>A | CA341284096 | ABCA4 | c.4668-2A>T (n.4668-2A>T) n.162-2A>T c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) | |
| 1 | g.94021953T>C | CA341284097 | ABCA4 | c.4668-2A>G (n.4668-2A>G) n.162-2A>G c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021953T>G | CA341284099 | ABCA4 | c.4668-2A>C (n.4668-2A>C) n.162-2A>C c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) | |
| 1 | g.94021953T= | CA1181409104 | ABCA4 | c.4668-2A= (n.4668-2A=) n.162-2A= c.1044-2A= (n.1044-2A=) | |
| 1 | g.94021955A= | CA1181409106 | ABCA4 | c.4668-4T= (n.4668-4T=) n.162-4T= c.1044-4T= (n.1044-4T=) | |
| 1 | g.94021955A>C | CA1181409107 | ABCA4 | c.4668-4T>G (n.4668-4T>G) n.162-4T>G c.1044-4T>G (n.1044-4T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021958_94021965del | CA2573132694 | ABCA4 | c.4668-11_4668-4del (n.4668-11_4668-4del) n.162-11_162-4del c.1044-11_1044-4del (n.1044-11_1044-4del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021956C>G | CA2573132695 | ABCA4 | c.4668-5G>C (n.4668-5G>C) n.162-5G>C c.1044-5G>C (n.1044-5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94021958A>C | CA2646647835 | ABCA4 | c.4668-7T>G (n.4668-7T>G) n.162-7T>G c.1044-7T>G (n.1044-7T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021959G>A | CA2697552500 | ABCA4 | c.4668-8C>T (n.4668-8C>T) n.162-8C>T c.1044-8C>T (n.1044-8C>T) | ClinVar |
| 1 | g.94021961A>C | CA2646647836 | ABCA4 | c.4668-10T>G (n.4668-10T>G) n.162-10T>G c.1044-10T>G (n.1044-10T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021962A>G | CA2646647837 | ABCA4 | c.4668-11T>C (n.4668-11T>C) n.162-11T>C c.1044-11T>C (n.1044-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021964C>G | CA2574437938 | ABCA4 | c.4668-13G>C (n.4668-13G>C) n.162-13G>C c.1044-13G>C (n.1044-13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94021966G>A | CA285819 | ABCA4 | c.4668-15C>T (n.4668-15C>T) n.162-15C>T c.1044-15C>T (n.1044-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021966G= | CA1140726007 | ABCA4 | c.4668-15C= (n.4668-15C=) n.162-15C= c.1044-15C= (n.1044-15C=) | |
| 1 | g.94021966G>T | CA957513 | ABCA4 | c.4668-15C>A (n.4668-15C>A) n.162-15C>A c.1044-15C>A (n.1044-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021967G>A | CA2572916048 | ABCA4 | c.4668-16C>T (n.4668-16C>T) n.162-16C>T c.1044-16C>T (n.1044-16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021967G>C | CA2739272645 | ABCA4 | c.4668-16C>G (n.4668-16C>G) n.162-16C>G c.1044-16C>G (n.1044-16C>G) | ClinVar |
| 1 | g.94021968A= | CA1181409108 | ABCA4 | c.4668-17T= (n.4668-17T=) n.162-17T= c.1044-17T= (n.1044-17T=) | |
| 1 | g.94021968A>G | CA957514 | ABCA4 | c.4668-17T>C (n.4668-17T>C) n.162-17T>C c.1044-17T>C (n.1044-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021969_94021971del | CA2744615668 | ABCA4 | c.4668-20_4668-18del (n.4668-20_4668-18del) n.162-20_162-18del c.1044-20_1044-18del (n.1044-20_1044-18del) | |
| 1 | g.94021970A= | CA1181409109 | ABCA4 | c.4668-19T= (n.4668-19T=) n.162-19T= c.1044-19T= (n.1044-19T=) | |
| 1 | g.94021970A>C | CA26845352 | ABCA4 | c.4668-19T>G (n.4668-19T>G) n.162-19T>G c.1044-19T>G (n.1044-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021972_94021973del | CA2744615669 | ABCA4 | c.4668-22_4668-21del (n.4668-22_4668-21del) n.162-22_162-21del c.1044-22_1044-21del (n.1044-22_1044-21del) | |
| 1 | g.94021974T>A | CA2744615670 | ABCA4 | c.4668-23A>T (n.4668-23A>T) n.162-23A>T c.1044-23A>T (n.1044-23A>T) | |
| 1 | g.94021975C>T | CA2646647838 | ABCA4 | c.4668-24G>A (n.4668-24G>A) n.162-24G>A c.1044-24G>A (n.1044-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021977G>C | CA26845355 | ABCA4 | c.4668-26C>G (n.4668-26C>G) n.162-26C>G c.1044-26C>G (n.1044-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021977G= | CA1181409112 | ABCA4 | c.4668-26C= (n.4668-26C=) n.162-26C= c.1044-26C= (n.1044-26C=) | |
| 1 | g.94021977G>T | CA957515 | ABCA4 | c.4668-26C>A (n.4668-26C>A) n.162-26C>A c.1044-26C>A (n.1044-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021978A= | CA1181409116 | ABCA4 | c.4668-27T= (n.4668-27T=) n.162-27T= c.1044-27T= (n.1044-27T=) | |
| 1 | g.94021978A>G | CA1181409118 | ABCA4 | c.4668-27T>C (n.4668-27T>C) n.162-27T>C c.1044-27T>C (n.1044-27T>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021979C= | CA1181409120 | ABCA4 | c.4668-28G= (n.4668-28G=) n.162-28G= c.1044-28G= (n.1044-28G=) | |
| 1 | g.94021979C>T | CA1181409121 | ABCA4 | c.4668-28G>A (n.4668-28G>A) n.162-28G>A c.1044-28G>A (n.1044-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94021980C= | CA1181409123 | ABCA4 | c.4668-29G= (n.4668-29G=) n.162-29G= c.1044-29G= (n.1044-29G=) | |
| 1 | g.94021980C>G | CA1181409124 | ABCA4 | c.4668-29G>C (n.4668-29G>C) n.162-29G>C c.1044-29G>C (n.1044-29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94021981A= | CA1181409126 | ABCA4 | c.4668-30T= (n.4668-30T=) n.162-30T= c.1044-30T= (n.1044-30T=) | |
| 1 | g.94021981A>G | CA26845382 | ABCA4 | c.4668-30T>C (n.4668-30T>C) n.162-30T>C c.1044-30T>C (n.1044-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021981A>T | CA2646647839 | ABCA4 | c.4668-30T>A (n.4668-30T>A) n.162-30T>A c.1044-30T>A (n.1044-30T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021982G>C | CA2574437949 | ABCA4 | c.4668-31C>G (n.4668-31C>G) n.162-31C>G c.1044-31C>G (n.1044-31C>G) | |
| 1 | g.94021984del | CA2574437948 | ABCA4 | c.4668-31del (n.4668-31del) n.162-31del c.1044-31del (n.1044-31del) | |
| 1 | g.94021983G>T | CA2744615672 | ABCA4 | c.4668-32C>A (n.4668-32C>A) n.162-32C>A c.1044-32C>A (n.1044-32C>A) | |
| 1 | g.94021983_94021986del | CA2744615671 | ABCA4 | c.4668-35_4668-32del (n.4668-35_4668-32del) n.162-35_162-32del c.1044-35_1044-32del (n.1044-35_1044-32del) | |
| 1 | g.94021984G>T | CA2646647840 | ABCA4 | c.4668-33C>A (n.4668-33C>A) n.162-33C>A c.1044-33C>A (n.1044-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021985C>A | CA2744615673 | ABCA4 | c.4668-34G>T (n.4668-34G>T) n.162-34G>T c.1044-34G>T (n.1044-34G>T) | |
| 1 | g.94021985C= | CA1143927412 | ABCA4 | c.4668-34G= (n.4668-34G=) n.162-34G= c.1044-34G= (n.1044-34G=) | |
| 1 | g.94021985C>T | CA957516 | ABCA4 | c.4668-34G>A (n.4668-34G>A) n.162-34G>A c.1044-34G>A (n.1044-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021985_94021986insAGA | CA2744615674 | ABCA4 | c.4668-35_4668-34insTCT (n.4668-35_4668-34insTCT) n.162-35_162-34insTCT c.1044-35_1044-34insTCT (n.1044-35_1044-34insTCT) | |
| 1 | g.94021986C>A | CA2574437950 | ABCA4 | c.4668-35G>T (n.4668-35G>T) n.162-35G>T c.1044-35G>T (n.1044-35G>T) | |
| 1 | g.94021986_94021990del | CA2744615675 | ABCA4 | c.4668-39_4668-35del (n.4668-39_4668-35del) n.162-39_162-35del c.1044-39_1044-35del (n.1044-39_1044-35del) | |
| 1 | g.94021987A= | CA1181409130 | ABCA4 | c.4668-36T= (n.4668-36T=) n.162-36T= c.1044-36T= (n.1044-36T=) | |
| 1 | g.94021987A>G | CA524697458 | ABCA4 | c.4668-36T>C (n.4668-36T>C) n.162-36T>C c.1044-36T>C (n.1044-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021987A>T | CA2574437951 | ABCA4 | c.4668-36T>A (n.4668-36T>A) n.162-36T>A c.1044-36T>A (n.1044-36T>A) | |
| 1 | g.94021988del | CA2744615676 | ABCA4 | c.4668-37del (n.4668-37del) n.162-37del c.1044-37del (n.1044-37del) | |
| 1 | g.94021988C= | CA1141975970 | ABCA4 | c.4668-37G= (n.4668-37G=) n.162-37G= c.1044-37G= (n.1044-37G=) | |
| 1 | g.94021988C>G | CA524697459 | ABCA4 | c.4668-37G>C (n.4668-37G>C) n.162-37G>C c.1044-37G>C (n.1044-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021988C>T | CA957517 | ABCA4 | c.4668-37G>A (n.4668-37G>A) n.162-37G>A c.1044-37G>A (n.1044-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021988_94021989insAGA | CA2744615677 | ABCA4 | c.4668-38_4668-37insTCT (n.4668-38_4668-37insTCT) n.162-38_162-37insTCT c.1044-38_1044-37insTCT (n.1044-38_1044-37insTCT) | |
| 1 | g.94021988_94021989insTCTCATCACTTTTACTCAACATTGTCCTGGAGATTCTAGCAGGGCAATTACACAA | CA2740161710 | ABCA4 | c.4668-38_4668-37insTTGTGTAATTGCCCTGCTAGAATCTCCAGGACAATGTTGAGTAAAAGTGATGAGA (n.4668-38_4668-37insTTGTGTAATTGCCCTGCTAGAATCTCCAGGACAATGTTGAGTAAAAGTGATGAGA) n.162-38_162-37insTTGTGTAATTGCCCTGCTAGAATCTCCAGGACAATGTTGAGTAAAAGTGATGAGA c.1044-38_1044-37insTTGTGTAATTGCCCTGCTAGAATCTCCAGGACAATGTTGAGTAAAAGTGATGAGA (n.1044-38_1044-37insTTGTGTAATTGCCCTGCTAGAATCTCCAGGACAATGTTGAGTAAAAGTGATGAGA) | |
| 1 | g.94021989G>A | CA227224 | ABCA4 | c.4668-38C>T (n.4668-38C>T) n.162-38C>T c.1044-38C>T (n.1044-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021989G>C | CA2581678692 | ABCA4 | c.4668-38C>G (n.4668-38C>G) n.162-38C>G c.1044-38C>G (n.1044-38C>G) | |
| 1 | g.94021989G= | CA1140726011 | ABCA4 | c.4668-38C= (n.4668-38C=) n.162-38C= c.1044-38C= (n.1044-38C=) | |
| 1 | g.94021989G>T | CA2574437952 | ABCA4 | c.4668-38C>A (n.4668-38C>A) n.162-38C>A c.1044-38C>A (n.1044-38C>A) | |
| 1 | g.94021990A= | CA1181409134 | ABCA4 | c.4668-39T= (n.4668-39T=) n.162-39T= c.1044-39T= (n.1044-39T=) | |
| 1 | g.94021990A>C | CA26845396 | ABCA4 | c.4668-39T>G (n.4668-39T>G) n.162-39T>G c.1044-39T>G (n.1044-39T>G) | dbSNP |
| 1 | g.94021990A>G | CA740489599 | ABCA4 | c.4668-39T>C (n.4668-39T>C) n.162-39T>C c.1044-39T>C (n.1044-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021991A= | CA1143703064 | ABCA4 | c.4668-40T= (n.4668-40T=) n.162-40T= c.1044-40T= (n.1044-40T=) | |
| 1 | g.94021991A>G | CA957518 | ABCA4 | c.4668-40T>C (n.4668-40T>C) n.162-40T>C c.1044-40T>C (n.1044-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021991A>T | CA2744615678 | ABCA4 | c.4668-40T>A (n.4668-40T>A) n.162-40T>A c.1044-40T>A (n.1044-40T>A) | |
| 1 | g.94021992C>A | CA2740161711 | ABCA4 | c.4668-41G>T (n.4668-41G>T) n.162-41G>T c.1044-41G>T (n.1044-41G>T) | |
| 1 | g.94021993T>A | CA2740161712 | ABCA4 | c.4668-42A>T (n.4668-42A>T) n.162-42A>T c.1044-42A>T (n.1044-42A>T) | |
| 1 | g.94021994_94021995insA | CA2744615679 | ABCA4 | c.4668-44_4668-43insT (n.4668-44_4668-43insT) n.162-44_162-43insT c.1044-44_1044-43insT (n.1044-44_1044-43insT) | |
| 1 | g.94021996_94021997dup | CA2744615680 | ABCA4 | c.4668-45_4668-44dup (n.4668-45_4668-44dup) n.162-45_162-44dup c.1044-45_1044-44dup (n.1044-45_1044-44dup) | |
| 1 | g.94021997C= | CA1143397055 | ABCA4 | c.4668-46G= (n.4668-46G=) n.162-46G= c.1044-46G= (n.1044-46G=) | |
| 1 | g.94021997C>G | CA2744615681 | ABCA4 | c.4668-46G>C (n.4668-46G>C) n.162-46G>C c.1044-46G>C (n.1044-46G>C) | |
| 1 | g.94021997C>T | CA957519 | ABCA4 | c.4668-46G>A (n.4668-46G>A) n.162-46G>A c.1044-46G>A (n.1044-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94021997_94021998insACA | CA2744615682 | ABCA4 | c.4668-47_4668-46insTGT (n.4668-47_4668-46insTGT) n.162-47_162-46insTGT c.1044-47_1044-46insTGT (n.1044-47_1044-46insTGT) | |
| 1 | g.94021998G>A | CA957520 | ABCA4 | c.4668-47C>T (n.4668-47C>T) n.162-47C>T c.1044-47C>T (n.1044-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94021998G= | CA1141265101 | ABCA4 | c.4668-47C= (n.4668-47C=) n.162-47C= c.1044-47C= (n.1044-47C=) | |
| 1 | g.94021998G>T | CA2574437954 | ABCA4 | c.4668-47C>A (n.4668-47C>A) n.162-47C>A c.1044-47C>A (n.1044-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94021998_94021999insAGA | CA2744615683 | ABCA4 | c.4668-48_4668-47insTCT (n.4668-48_4668-47insTCT) n.162-48_162-47insTCT c.1044-48_1044-47insTCT (n.1044-48_1044-47insTCT) | |
| 1 | g.94022000C>T | CA2574437955 | ABCA4 | c.4668-49G>A (n.4668-49G>A) n.162-49G>A c.1044-49G>A (n.1044-49G>A) | |
| 1 | g.94022002A= | CA1181409141 | ABCA4 | c.4668-51T= (n.4668-51T=) n.162-51T= c.1044-51T= (n.1044-51T=) | |
| 1 | g.94022002A>G | CA524697460 | ABCA4 | c.4668-51T>C (n.4668-51T>C) n.162-51T>C c.1044-51T>C (n.1044-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022003C= | CA1181409144 | ABCA4 | c.4668-52G= (n.4668-52G=) n.162-52G= c.1044-52G= (n.1044-52G=) | |
| 1 | g.94022003C>G | CA524697461 | ABCA4 | c.4668-52G>C (n.4668-52G>C) n.162-52G>C c.1044-52G>C (n.1044-52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022003C>T | CA2646647842 | ABCA4 | c.4668-52G>A (n.4668-52G>A) n.162-52G>A c.1044-52G>A (n.1044-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022007_94022009del | CA2646647843 | ABCA4 | c.4668-55_4668-53del (n.4668-55_4668-53del) n.162-55_162-53del c.1044-55_1044-53del (n.1044-55_1044-53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022005A>G | CA2646647844 | ABCA4 | c.4668-54T>C (n.4668-54T>C) n.162-54T>C c.1044-54T>C (n.1044-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022006G>T | CA2646647845 | ABCA4 | c.4668-55C>A (n.4668-55C>A) n.162-55C>A c.1044-55C>A (n.1044-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022006_94022007del | CA2744615684 | ABCA4 | c.4668-56_4668-55del (n.4668-56_4668-55del) n.162-56_162-55del c.1044-56_1044-55del (n.1044-56_1044-55del) | |
| 1 | g.94022006_94022007insACA | CA2744615685 | ABCA4 | c.4668-56_4668-55insTGT (n.4668-56_4668-55insTGT) n.162-56_162-55insTGT c.1044-56_1044-55insTGT (n.1044-56_1044-55insTGT) | |
| 1 | g.94022007T>A | CA2574437956 | ABCA4 | c.4668-56A>T (n.4668-56A>T) n.162-56A>T c.1044-56A>T (n.1044-56A>T) | |
| 1 | g.94022007T>C | CA1181409147 | ABCA4 | c.4668-56A>G (n.4668-56A>G) n.162-56A>G c.1044-56A>G (n.1044-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94022007T>G | CA2646647846 | ABCA4 | c.4668-56A>C (n.4668-56A>C) n.162-56A>C c.1044-56A>C (n.1044-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022007T= | CA1181409146 | ABCA4 | c.4668-56A= (n.4668-56A=) n.162-56A= c.1044-56A= (n.1044-56A=) | |
| 1 | g.94022008A= | CA1147061281 | ABCA4 | c.4668-57T= (n.4668-57T=) n.162-57T= c.1044-57T= (n.1044-57T=) | |
| 1 | g.94022008A>C | CA2646647847 | ABCA4 | c.4668-57T>G (n.4668-57T>G) n.162-57T>G c.1044-57T>G (n.1044-57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022008A>G | CA26845413 | ABCA4 | c.4668-57T>C (n.4668-57T>C) n.162-57T>C c.1044-57T>C (n.1044-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022009G>A | CA26845421 | ABCA4 | c.4668-58C>T (n.4668-58C>T) n.162-58C>T c.1044-58C>T (n.1044-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022009G= | CA1142268937 | ABCA4 | c.4668-58C= (n.4668-58C=) n.162-58C= c.1044-58C= (n.1044-58C=) | |
| 1 | g.94022009G>T | CA1181409151 | ABCA4 | c.4668-58C>A (n.4668-58C>A) n.162-58C>A c.1044-58C>A (n.1044-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94022009_94022011delinsGCT | CA1181409149 | ABCA4 | c.4668-60_4668-58delinsAGC (n.4668-60_4668-58delinsAGC) n.162-60_162-58delinsAGC c.1044-60_1044-58delinsAGC (n.1044-60_1044-58delinsAGC) | |
| 1 | g.94022009_94022010insACAA | CA2744615686 | ABCA4 | c.4668-59_4668-58insTTGT (n.4668-59_4668-58insTTGT) n.162-59_162-58insTTGT c.1044-59_1044-58insTTGT (n.1044-59_1044-58insTTGT) | |
| 1 | g.94022010C>A | CA26845424 | ABCA4 | c.4668-59G>T (n.4668-59G>T) n.162-59G>T c.1044-59G>T (n.1044-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94022010C= | CA1141325510 | ABCA4 | c.4668-59G= (n.4668-59G=) n.162-59G= c.1044-59G= (n.1044-59G=) | |
| 1 | g.94022010C>G | CA1004553489 | ABCA4 | c.4668-59G>C (n.4668-59G>C) n.162-59G>C c.1044-59G>C (n.1044-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022010C>T | CA1004553490 | ABCA4 | c.4668-59G>A (n.4668-59G>A) n.162-59G>A c.1044-59G>A (n.1044-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022015_94022016del | CA1181409154 | ABCA4 | c.4668-60_4668-59del (n.4668-60_4668-59del) n.162-60_162-59del c.1044-60_1044-59del (n.1044-60_1044-59del) | dbSNP |
| 1 | g.94022013_94022016del | CA2744615687 | ABCA4 | c.4668-62_4668-59del (n.4668-62_4668-59del) n.162-62_162-59del c.1044-62_1044-59del (n.1044-62_1044-59del) | |
| 1 | g.94022010_94022011insAGA | CA2744615688 | ABCA4 | c.4668-60_4668-59insTCT (n.4668-60_4668-59insTCT) n.162-60_162-59insTCT c.1044-60_1044-59insTCT (n.1044-60_1044-59insTCT) | |
| 1 | g.94022011_94022012insA | CA2744615689 | ABCA4 | c.4668-61_4668-60insT (n.4668-61_4668-60insT) n.162-61_162-60insT c.1044-61_1044-60insT (n.1044-61_1044-60insT) | |
| 1 | g.94022011_94022012insACA | CA2744615690 | ABCA4 | c.4668-61_4668-60insTGT (n.4668-61_4668-60insTGT) n.162-61_162-60insTGT c.1044-61_1044-60insTGT (n.1044-61_1044-60insTGT) | |
| 1 | g.94022011_94022012insAGAG | CA2744615691 | ABCA4 | c.4668-61_4668-60insCTCT (n.4668-61_4668-60insCTCT) n.162-61_162-60insCTCT c.1044-61_1044-60insCTCT (n.1044-61_1044-60insCTCT) | |
| 1 | g.94022012C>A | CA2744615692 | ABCA4 | c.4668-61G>T (n.4668-61G>T) n.162-61G>T c.1044-61G>T (n.1044-61G>T) | |
| 1 | g.94022012_94022013insAGT | CA2744615693 | ABCA4 | c.4668-62_4668-61insACT (n.4668-62_4668-61insACT) n.162-62_162-61insACT c.1044-62_1044-61insACT (n.1044-62_1044-61insACT) | |
| 1 | g.94022013T>A | CA2646647848 | ABCA4 | c.4668-62A>T (n.4668-62A>T) n.162-62A>T c.1044-62A>T (n.1044-62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022013T>C | CA2744615694 | ABCA4 | c.4668-62A>G (n.4668-62A>G) n.162-62A>G c.1044-62A>G (n.1044-62A>G) | |
| 1 | g.94022014C>G | CA2646647849 | ABCA4 | c.4668-63G>C (n.4668-63G>C) n.162-63G>C c.1044-63G>C (n.1044-63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022014C>T | CA2646647850 | ABCA4 | c.4668-63G>A (n.4668-63G>A) n.162-63G>A c.1044-63G>A (n.1044-63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022014_94022015insAGTA | CA2744615695 | ABCA4 | c.4668-64_4668-63insTACT (n.4668-64_4668-63insTACT) n.162-64_162-63insTACT c.1044-64_1044-63insTACT (n.1044-64_1044-63insTACT) | |
| 1 | g.94022015T>A | CA2744615696 | ABCA4 | c.4668-64A>T (n.4668-64A>T) n.162-64A>T c.1044-64A>T (n.1044-64A>T) | |
| 1 | g.94022015_94022016insAGA | CA2744615697 | ABCA4 | c.4668-65_4668-64insTCT (n.4668-65_4668-64insTCT) n.162-65_162-64insTCT c.1044-65_1044-64insTCT (n.1044-65_1044-64insTCT) | |
| 1 | g.94022016C>A | CA26845427 | ABCA4 | c.4668-65G>T (n.4668-65G>T) n.162-65G>T c.1044-65G>T (n.1044-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022016C= | CA1145738069 | ABCA4 | c.4668-65G= (n.4668-65G=) n.162-65G= c.1044-65G= (n.1044-65G=) | |
| 1 | g.94022016C>T | CA26845430 | ABCA4 | c.4668-65G>A (n.4668-65G>A) n.162-65G>A c.1044-65G>A (n.1044-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022017G>A | CA26845435 | ABCA4 | c.4668-66C>T (n.4668-66C>T) n.162-66C>T c.1044-66C>T (n.1044-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022017G= | CA1181409161 | ABCA4 | c.4668-66C= (n.4668-66C=) n.162-66C= c.1044-66C= (n.1044-66C=) | |
| 1 | g.94022019del | CA2601991874 | ABCA4 | c.4668-66del (n.4668-66del) n.162-66del c.1044-66del (n.1044-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022017_94022022del | CA2744615699 | ABCA4 | c.4668-71_4668-66del (n.4668-71_4668-66del) n.162-71_162-66del c.1044-71_1044-66del (n.1044-71_1044-66del) | |
| 1 | g.94022017_94022025del | CA2744615698 | ABCA4 | c.4668-74_4668-66del (n.4668-74_4668-66del) n.162-74_162-66del c.1044-74_1044-66del (n.1044-74_1044-66del) | |
| 1 | g.94022018G>A | CA26845438 | ABCA4 | c.4668-67C>T (n.4668-67C>T) n.162-67C>T c.1044-67C>T (n.1044-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022018G>C | CA2744615700 | ABCA4 | c.4668-67C>G (n.4668-67C>G) n.162-67C>G c.1044-67C>G (n.1044-67C>G) | |
| 1 | g.94022018G= | CA1147075275 | ABCA4 | c.4668-67C= (n.4668-67C=) n.162-67C= c.1044-67C= (n.1044-67C=) | |
| 1 | g.94022018_94022019insA | CA2744615701 | ABCA4 | c.4668-68_4668-67insT (n.4668-68_4668-67insT) n.162-68_162-67insT c.1044-68_1044-67insT (n.1044-68_1044-67insT) | |
| 1 | g.94022019G>A | CA2646647851 | ABCA4 | c.4668-68C>T (n.4668-68C>T) n.162-68C>T c.1044-68C>T (n.1044-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022019G>C | CA2646647852 | ABCA4 | c.4668-68C>G (n.4668-68C>G) n.162-68C>G c.1044-68C>G (n.1044-68C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022019G>T | CA2646647853 | ABCA4 | c.4668-68C>A (n.4668-68C>A) n.162-68C>A c.1044-68C>A (n.1044-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022020T>A | CA2744615703 | ABCA4 | c.4668-69A>T (n.4668-69A>T) n.162-69A>T c.1044-69A>T (n.1044-69A>T) | |
| 1 | g.94022023del | CA2646647854 | ABCA4 | c.4668-69del (n.4668-69del) n.162-69del c.1044-69del (n.1044-69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022020_94022025del | CA2744615702 | ABCA4 | c.4668-74_4668-69del (n.4668-74_4668-69del) n.162-74_162-69del c.1044-74_1044-69del (n.1044-74_1044-69del) | |
| 1 | g.94022021T>C | CA2646647855 | ABCA4 | c.4668-70A>G (n.4668-70A>G) n.162-70A>G c.1044-70A>G (n.1044-70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022022_94022025del | CA2744615704 | ABCA4 | c.4668-73_4668-70del (n.4668-73_4668-70del) n.162-73_162-70del c.1044-73_1044-70del (n.1044-73_1044-70del) | |
| 1 | g.94022021_94022031del | CA2744615705 | ABCA4 | c.4668-80_4668-70del (n.4668-80_4668-70del) n.162-80_162-70del c.1044-80_1044-70del (n.1044-80_1044-70del) | |
| 1 | g.94022022_94022031del | CA2744615706 | ABCA4 | c.4668-80_4668-71del (n.4668-80_4668-71del) n.162-80_162-71del c.1044-80_1044-71del (n.1044-80_1044-71del) | |
| 1 | g.94022023T>A | CA2744615707 | ABCA4 | c.4668-72A>T (n.4668-72A>T) n.162-72A>T c.1044-72A>T (n.1044-72A>T) | |
| 1 | g.94022024G>A | CA1181409164 | ABCA4 | c.4668-73C>T (n.4668-73C>T) n.162-73C>T c.1044-73C>T (n.1044-73C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94022024G>C | CA2646647856 | ABCA4 | c.4668-73C>G (n.4668-73C>G) n.162-73C>G c.1044-73C>G (n.1044-73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022024G= | CA1181409163 | ABCA4 | c.4668-73C= (n.4668-73C=) n.162-73C= c.1044-73C= (n.1044-73C=) | |
| 1 | g.94022024G>T | CA2574437957 | ABCA4 | c.4668-73C>A (n.4668-73C>A) n.162-73C>A c.1044-73C>A (n.1044-73C>A) | |
| 1 | g.94022024_94022031del | CA2744615708 | ABCA4 | c.4668-80_4668-73del (n.4668-80_4668-73del) n.162-80_162-73del c.1044-80_1044-73del (n.1044-80_1044-73del) | |
| 1 | g.94022025T>C | CA2574437958 | ABCA4 | c.4668-74A>G (n.4668-74A>G) n.162-74A>G c.1044-74A>G (n.1044-74A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022026A>G | CA2574437959 | ABCA4 | c.4668-75T>C (n.4668-75T>C) n.162-75T>C c.1044-75T>C (n.1044-75T>C) | |
| 1 | g.94022026_94022027delinsAG | CA1181409165 | ABCA4 | c.4668-76_4668-75delinsCT (n.4668-76_4668-75delinsCT) n.162-76_162-75delinsCT c.1044-76_1044-75delinsCT (n.1044-76_1044-75delinsCT) | |
| 1 | g.94022027G>A | CA2646647857 | ABCA4 | c.4668-76C>T (n.4668-76C>T) n.162-76C>T c.1044-76C>T (n.1044-76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022027G>T | CA2574437960 | ABCA4 | c.4668-76C>A (n.4668-76C>A) n.162-76C>A c.1044-76C>A (n.1044-76C>A) | |
| 1 | g.94022029del | CA1181409167 | ABCA4 | c.4668-76del (n.4668-76del) n.162-76del c.1044-76del (n.1044-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94022028G>A | CA1004553498 | ABCA4 | c.4668-77C>T (n.4668-77C>T) n.162-77C>T c.1044-77C>T (n.1044-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022028G= | CA1181409169 | ABCA4 | c.4668-77C= (n.4668-77C=) n.162-77C= c.1044-77C= (n.1044-77C=) | |
| 1 | g.94022028G>T | CA2646647858 | ABCA4 | c.4668-77C>A (n.4668-77C>A) n.162-77C>A c.1044-77C>A (n.1044-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022028_94022031del | CA2744615709 | ABCA4 | c.4668-80_4668-77del (n.4668-80_4668-77del) n.162-80_162-77del c.1044-80_1044-77del (n.1044-80_1044-77del) | |
| 1 | g.94022028_94022029insA | CA2744615710 | ABCA4 | c.4668-78_4668-77insT (n.4668-78_4668-77insT) n.162-78_162-77insT c.1044-78_1044-77insT (n.1044-78_1044-77insT) | |
| 1 | g.94022029G>A | CA26845444 | ABCA4 | c.4668-78C>T (n.4668-78C>T) n.162-78C>T c.1044-78C>T (n.1044-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022029G>C | CA2744615713 | ABCA4 | c.4668-78C>G (n.4668-78C>G) n.162-78C>G c.1044-78C>G (n.1044-78C>G) | |
| 1 | g.94022029G= | CA1143233432 | ABCA4 | c.4668-78C= (n.4668-78C=) n.162-78C= c.1044-78C= (n.1044-78C=) | |
| 1 | g.94022029_94022030del | CA2744615711 | ABCA4 | c.4668-79_4668-78del (n.4668-79_4668-78del) n.162-79_162-78del c.1044-79_1044-78del (n.1044-79_1044-78del) | |
| 1 | g.94022029_94022031del | CA2744615712 | ABCA4 | c.4668-80_4668-78del (n.4668-80_4668-78del) n.162-80_162-78del c.1044-80_1044-78del (n.1044-80_1044-78del) | |
| 1 | g.94022030A>C | CA2646647859 | ABCA4 | c.4668-79T>G (n.4668-79T>G) n.162-79T>G c.1044-79T>G (n.1044-79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022031A>C | CA2744615714 | ABCA4 | c.4668-80T>G (n.4668-80T>G) n.162-80T>G c.1044-80T>G (n.1044-80T>G) | |
| 1 | g.94022031A>G | CA2574437961 | ABCA4 | c.4668-80T>C (n.4668-80T>C) n.162-80T>C c.1044-80T>C (n.1044-80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022031_94022032insCT | CA2744615715 | ABCA4 | c.4668-81_4668-80insAG (n.4668-81_4668-80insAG) n.162-81_162-80insAG c.1044-81_1044-80insAG (n.1044-81_1044-80insAG) | |
| 1 | g.94022032A>G | CA2646647860 | ABCA4 | c.4668-81T>C (n.4668-81T>C) n.162-81T>C c.1044-81T>C (n.1044-81T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022034A= | CA1181409173 | ABCA4 | c.4668-83T= (n.4668-83T=) n.162-83T= c.1044-83T= (n.1044-83T=) | |
| 1 | g.94022034A>C | CA1181409175 | ABCA4 | c.4668-83T>G (n.4668-83T>G) n.162-83T>G c.1044-83T>G (n.1044-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022034A>G | CA1004553503 | ABCA4 | c.4668-83T>C (n.4668-83T>C) n.162-83T>C c.1044-83T>C (n.1044-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022035_94022037del | CA2744615716 | ABCA4 | c.4668-85_4668-83del (n.4668-85_4668-83del) n.162-85_162-83del c.1044-85_1044-83del (n.1044-85_1044-83del) | |
| 1 | g.94022034_94022035insGTC | CA2744615717 | ABCA4 | c.4668-84_4668-83insGAC (n.4668-84_4668-83insGAC) n.162-84_162-83insGAC c.1044-84_1044-83insGAC (n.1044-84_1044-83insGAC) | |
| 1 | g.94022035T>A | CA2744615718 | ABCA4 | c.4668-84A>T (n.4668-84A>T) n.162-84A>T c.1044-84A>T (n.1044-84A>T) | |
| 1 | g.94022035T>C | CA524697462 | ABCA4 | c.4668-84A>G (n.4668-84A>G) n.162-84A>G c.1044-84A>G (n.1044-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94022035T>G | CA2744615719 | ABCA4 | c.4668-84A>C (n.4668-84A>C) n.162-84A>C c.1044-84A>C (n.1044-84A>C) | |
| 1 | g.94022035T= | CA1181409176 | ABCA4 | c.4668-84A= (n.4668-84A=) n.162-84A= c.1044-84A= (n.1044-84A=) | |
| 1 | g.94022035_94022036insAGA | CA2744615720 | ABCA4 | c.4668-85_4668-84insTCT (n.4668-85_4668-84insTCT) n.162-85_162-84insTCT c.1044-85_1044-84insTCT (n.1044-85_1044-84insTCT) | |
| 1 | g.94022036G>A | CA2744615722 | ABCA4 | c.4668-85C>T (n.4668-85C>T) n.162-85C>T c.1044-85C>T (n.1044-85C>T) | |
| 1 | g.94022036G>C | CA2574437962 | ABCA4 | c.4668-85C>G (n.4668-85C>G) n.162-85C>G c.1044-85C>G (n.1044-85C>G) | |
| 1 | g.94022036G>T | CA2514450336 | ABCA4 | c.4668-85C>A (n.4668-85C>A) n.162-85C>A c.1044-85C>A (n.1044-85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022036_94022037del | CA2744615721 | ABCA4 | c.4668-86_4668-85del (n.4668-86_4668-85del) n.162-86_162-85del c.1044-86_1044-85del (n.1044-86_1044-85del) | |
| 1 | g.94022037A= | CA1181409179 | ABCA4 | c.4668-86T= (n.4668-86T=) n.162-86T= c.1044-86T= (n.1044-86T=) | |
| 1 | g.94022037A>C | CA26845449 | ABCA4 | c.4668-86T>G (n.4668-86T>G) n.162-86T>G c.1044-86T>G (n.1044-86T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94022037A>T | CA2744615723 | ABCA4 | c.4668-86T>A (n.4668-86T>A) n.162-86T>A c.1044-86T>A (n.1044-86T>A) | |
| 1 | g.94022038A>G | CA2646647861 | ABCA4 | c.4668-87T>C (n.4668-87T>C) n.162-87T>C c.1044-87T>C (n.1044-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022039C>A | CA2646647862 | ABCA4 | c.4668-88G>T (n.4668-88G>T) n.162-88G>T c.1044-88G>T (n.1044-88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022039C= | CA1181409180 | ABCA4 | c.4668-88G= (n.4668-88G=) n.162-88G= c.1044-88G= (n.1044-88G=) | |
| 1 | g.94022039C>T | CA524697463 | ABCA4 | c.4668-88G>A (n.4668-88G>A) n.162-88G>A c.1044-88G>A (n.1044-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022040T>A | CA2744615724 | ABCA4 | c.4668-89A>T (n.4668-89A>T) n.162-89A>T c.1044-89A>T (n.1044-89A>T) | |
| 1 | g.94022040_94022041insAC | CA2744615725 | ABCA4 | c.4668-90_4668-89insGT (n.4668-90_4668-89insGT) n.162-90_162-89insGT c.1044-90_1044-89insGT (n.1044-90_1044-89insGT) | |
| 1 | g.94022041T>G | CA2646647863 | ABCA4 | c.4668-90A>C (n.4668-90A>C) n.162-90A>C c.1044-90A>C (n.1044-90A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022042T>A | CA2646647864 | ABCA4 | c.4668-91A>T (n.4668-91A>T) n.162-91A>T c.1044-91A>T (n.1044-91A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022042T>C | CA740489628 | ABCA4 | c.4668-91A>G (n.4668-91A>G) n.162-91A>G c.1044-91A>G (n.1044-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94022042T= | CA1181409182 | ABCA4 | c.4668-91A= (n.4668-91A=) n.162-91A= c.1044-91A= (n.1044-91A=) | |
| 1 | g.94022042_94022043insACAA | CA2744615726 | ABCA4 | c.4668-92_4668-91insTTGT (n.4668-92_4668-91insTTGT) n.162-92_162-91insTTGT c.1044-92_1044-91insTTGT (n.1044-92_1044-91insTTGT) | |
| 1 | g.94022043C>A | CA2646647865 | ABCA4 | c.4668-92G>T (n.4668-92G>T) n.162-92G>T c.1044-92G>T (n.1044-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94022043C= | CA1181409186 | ABCA4 | c.4668-92G= (n.4668-92G=) n.162-92G= c.1044-92G= (n.1044-92G=) | |
| 1 | g.94022043C>T | CA26845453 | ABCA4 | c.4668-92G>A (n.4668-92G>A) n.162-92G>A c.1044-92G>A (n.1044-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |