Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94021750T>ACA2646647653ABCA4c.4774-36A>T (n.4774-36A>T)
n.268-36A>T
c.1150-36A>T (n.1150-36A>T)
 gnomAD v4
1g.94021751A>CCA2574438648ABCA4c.4774-37T>G (n.4774-37T>G)
n.268-37T>G
c.1150-37T>G (n.1150-37T>G)
 gnomAD v4
1g.94021751A>TCA2646647654ABCA4c.4774-37T>A (n.4774-37T>A)
n.268-37T>A
c.1150-37T>A (n.1150-37T>A)
 gnomAD v4
1g.94021752A>TCA2646647655ABCA4c.4774-38T>A (n.4774-38T>A)
n.268-38T>A
c.1150-38T>A (n.1150-38T>A)
 gnomAD v4
1g.94021752_94021753delinsATCA1181408726ABCA4c.4774-39_4774-38delinsAT (n.4774-39_4774-38delinsAT)
n.268-39_268-38delinsAT
c.1150-39_1150-38delinsAT (n.1150-39_1150-38delinsAT)
1g.94021753T>CCA524697407ABCA4c.4774-39A>G (n.4774-39A>G)
n.268-39A>G
c.1150-39A>G (n.1150-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021753T=CA1181408734ABCA4c.4774-39A= (n.4774-39A=)
n.268-39A=
c.1150-39A= (n.1150-39A=)
1g.94021753_94021761delinsTTTTTTTTTCA1146068383ABCA4c.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA (n.4774-47_4774-39delinsAAAAAAAAA)
n.268-47_268-39delinsAAAAAAAAA
c.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA (n.1150-47_1150-39delinsAAAAAAAAA)
1g.94021761dupCA957471ABCA4c.4774-39dup (n.4774-39dup)
n.268-39dup
c.1150-39dup (n.1150-39dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94021760_94021761dupCA2646647657ABCA4c.4774-40_4774-39dup (n.4774-40_4774-39dup)
n.268-40_268-39dup
c.1150-40_1150-39dup (n.1150-40_1150-39dup)
 gnomAD v4
1g.94021761delCA957472ABCA4c.4774-39del (n.4774-39del)
n.268-39del
c.1150-39del (n.1150-39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021754T>GCA2646647660ABCA4c.4774-40A>C (n.4774-40A>C)
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c.1150-40A>C (n.1150-40A>C)
 gnomAD v4
1g.94021756T>ACA2696565837ABCA4c.4774-42A>T (n.4774-42A>T)
n.268-42A>T
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 dbSNP
1g.94021756T>CCA2646647661ABCA4c.4774-42A>G (n.4774-42A>G)
n.268-42A>G
c.1150-42A>G (n.1150-42A>G)
 gnomAD v4
1g.94021757T>GCA524697408ABCA4c.4774-43A>C (n.4774-43A>C)
n.268-43A>C
c.1150-43A>C (n.1150-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021757T=CA1181408738ABCA4c.4774-43A= (n.4774-43A=)
n.268-43A=
c.1150-43A= (n.1150-43A=)
1g.94021758T>GCA2646647662ABCA4c.4774-44A>C (n.4774-44A>C)
n.268-44A>C
c.1150-44A>C (n.1150-44A>C)
 gnomAD v4
1g.94021759T>CCA2646647664ABCA4c.4774-45A>G (n.4774-45A>G)
n.268-45A>G
c.1150-45A>G (n.1150-45A>G)
 gnomAD v4
1g.94021760_94021761insATTTTTGGTAGAGACAGCGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCA2740161707ABCA4c.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.4774-47_4774-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT)
n.268-47_268-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT
c.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT (n.1150-47_1150-46insGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACGCTGTCTCTACCAAAAAT)
1g.94021761T>CCA26845129ABCA4c.4774-47A>G (n.4774-47A>G)
n.268-47A>G
c.1150-47A>G (n.1150-47A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021761T=CA1181408740ABCA4c.4774-47A= (n.4774-47A=)
n.268-47A=
c.1150-47A= (n.1150-47A=)
1g.94021762C=CA1181408742ABCA4c.4774-48G= (n.4774-48G=)
n.268-48G=
c.1150-48G= (n.1150-48G=)
1g.94021762C>TCA524697409ABCA4c.4774-48G>A (n.4774-48G>A)
n.268-48G>A
c.1150-48G>A (n.1150-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021763C>ACA1181408746ABCA4c.4774-49G>T (n.4774-49G>T)
n.268-49G>T
c.1150-49G>T (n.1150-49G>T)
 dbSNP
1g.94021763C=CA1181408744ABCA4c.4774-49G= (n.4774-49G=)
n.268-49G=
c.1150-49G= (n.1150-49G=)
1g.94021763C>TCA524697410ABCA4c.4774-49G>A (n.4774-49G>A)
n.268-49G>A
c.1150-49G>A (n.1150-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021765G>CCA957473ABCA4c.4774-51C>G (n.4774-51C>G)
n.268-51C>G
c.1150-51C>G (n.1150-51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021765G=CA1181408747ABCA4c.4774-51C= (n.4774-51C=)
n.268-51C=
c.1150-51C= (n.1150-51C=)
1g.94021765G>TCA524697411ABCA4c.4774-51C>A (n.4774-51C>A)
n.268-51C>A
c.1150-51C>A (n.1150-51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021766T>CCA2646647674ABCA4c.4774-52A>G (n.4774-52A>G)
n.268-52A>G
c.1150-52A>G (n.1150-52A>G)
 gnomAD v4
1g.94021768A=CA1181408751ABCA4c.4774-54T= (n.4774-54T=)
n.268-54T=
c.1150-54T= (n.1150-54T=)
1g.94021768A>GCA740489332ABCA4c.4774-54T>C (n.4774-54T>C)
n.268-54T>C
c.1150-54T>C (n.1150-54T>C)
 dbSNP
1g.94021768A>TCA524697412ABCA4c.4774-54T>A (n.4774-54T>A)
n.268-54T>A
c.1150-54T>A (n.1150-54T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021769T>ACA2574438649ABCA4c.4774-55A>T (n.4774-55A>T)
n.268-55A>T
c.1150-55A>T (n.1150-55A>T)
1g.94021770C>GCA2646647677ABCA4c.4774-56G>C (n.4774-56G>C)
n.268-56G>C
c.1150-56G>C (n.1150-56G>C)
 gnomAD v4
1g.94021770C>TCA1004553324ABCA4c.4774-56G>A (n.4774-56G>A)
n.268-56G>A
c.1150-56G>A (n.1150-56G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021771A=CA1181408755ABCA4c.4774-57T= (n.4774-57T=)
n.268-57T=
c.1150-57T= (n.1150-57T=)
1g.94021771A>CCA26845139ABCA4c.4774-57T>G (n.4774-57T>G)
n.268-57T>G
c.1150-57T>G (n.1150-57T>G)
 dbSNP
1g.94021771A>TCA1004553342ABCA4c.4774-57T>A (n.4774-57T>A)
n.268-57T>A
c.1150-57T>A (n.1150-57T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021772C>ACA1181408758ABCA4c.4774-58G>T (n.4774-58G>T)
n.268-58G>T
c.1150-58G>T (n.1150-58G>T)
 dbSNP
1g.94021772C=CA1181408757ABCA4c.4774-58G= (n.4774-58G=)
n.268-58G=
c.1150-58G= (n.1150-58G=)
1g.94021772C>GCA2646647678ABCA4c.4774-58G>C (n.4774-58G>C)
n.268-58G>C
c.1150-58G>C (n.1150-58G>C)
 gnomAD v4
1g.94021773T>CCA740489334ABCA4c.4774-59A>G (n.4774-59A>G)
n.268-59A>G
c.1150-59A>G (n.1150-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021773T>GCA2646647681ABCA4c.4774-59A>C (n.4774-59A>C)
n.268-59A>C
c.1150-59A>C (n.1150-59A>C)
 gnomAD v4
1g.94021773T=CA1181408760ABCA4c.4774-59A= (n.4774-59A=)
n.268-59A=
c.1150-59A= (n.1150-59A=)
1g.94021774C>ACA2525579088ABCA4c.4774-60G>T (n.4774-60G>T)
n.268-60G>T
c.1150-60G>T (n.1150-60G>T)
1g.94021774C>TCA2574438650ABCA4c.4774-60G>A (n.4774-60G>A)
n.268-60G>A
c.1150-60G>A (n.1150-60G>A)
 gnomAD v4
1g.94021775A=CA1181408763ABCA4c.4774-61T= (n.4774-61T=)
n.268-61T=
c.1150-61T= (n.1150-61T=)
1g.94021775A>GCA1181408764ABCA4c.4774-61T>C (n.4774-61T>C)
n.268-61T>C
c.1150-61T>C (n.1150-61T>C)
 dbSNP
1g.94021775A>TCA26845153ABCA4c.4774-61T>A (n.4774-61T>A)
n.268-61T>A
c.1150-61T>A (n.1150-61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021776T>CCA1004553349ABCA4c.4774-62A>G (n.4774-62A>G)
n.268-62A>G
c.1150-62A>G (n.1150-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021776T=CA1181408767ABCA4c.4774-62A= (n.4774-62A=)
n.268-62A=
c.1150-62A= (n.1150-62A=)
1g.94021777G>ACA26845155ABCA4c.4774-63C>T (n.4774-63C>T)
n.268-63C>T
c.1150-63C>T (n.1150-63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021777G>CCA2646647684ABCA4c.4774-63C>G (n.4774-63C>G)
n.268-63C>G
c.1150-63C>G (n.1150-63C>G)
 gnomAD v4
1g.94021777G=CA1181408770ABCA4c.4774-63C= (n.4774-63C=)
n.268-63C=
c.1150-63C= (n.1150-63C=)
1g.94021777G>TCA2646647685ABCA4c.4774-63C>A (n.4774-63C>A)
n.268-63C>A
c.1150-63C>A (n.1150-63C>A)
 gnomAD v4
1g.94021778A>CCA2646647686ABCA4c.4774-64T>G (n.4774-64T>G)
n.268-64T>G
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 gnomAD v4
1g.94021779G>ACA1181408774ABCA4c.4774-65C>T (n.4774-65C>T)
n.268-65C>T
c.1150-65C>T (n.1150-65C>T)
 dbSNP
1g.94021779G=CA1181408775ABCA4c.4774-65C= (n.4774-65C=)
n.268-65C=
c.1150-65C= (n.1150-65C=)
1g.94021779G>TCA2646647687ABCA4c.4774-65C>A (n.4774-65C>A)
n.268-65C>A
c.1150-65C>A (n.1150-65C>A)
 gnomAD v4
1g.94021781G>CCA26845157ABCA4c.4773+65C>G (n.4773+65C>G)
n.267+65C>G
c.1149+65C>G (n.1149+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021781G=CA1181408778ABCA4c.4773+65C= (n.4773+65C=)
n.267+65C=
c.1149+65C= (n.1149+65C=)
1g.94021781G>TCA645706157ABCA4c.4773+65C>A (n.4773+65C>A)
n.267+65C>A
c.1149+65C>A (n.1149+65C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94021781_94021792delinsGTTTCTCATTCACA1181408779ABCA4c.4773+54_4773+65delinsTGAATGAGAAAC (n.4773+54_4773+65delinsTGAATGAGAAAC)
n.267+54_267+65delinsTGAATGAGAAAC
c.1149+54_1149+65delinsTGAATGAGAAAC (n.1149+54_1149+65delinsTGAATGAGAAAC)
1g.94021782T>CCA2646647693ABCA4c.4773+64A>G (n.4773+64A>G)
n.267+64A>G
c.1149+64A>G (n.1149+64A>G)
 gnomAD v4
1g.94021783_94021793delCA740489355ABCA4c.4773+54_4773+64del (n.4773+54_4773+64del)
n.267+54_267+64del
c.1149+54_1149+64del (n.1149+54_1149+64del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021784T>CCA26845160ABCA4c.4773+62A>G (n.4773+62A>G)
n.267+62A>G
c.1149+62A>G (n.1149+62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021784T=CA1181408782ABCA4c.4773+62A= (n.4773+62A=)
n.267+62A=
c.1149+62A= (n.1149+62A=)
1g.94021789T>GCA2646647697ABCA4c.4773+57A>C (n.4773+57A>C)
n.267+57A>C
c.1149+57A>C (n.1149+57A>C)
 gnomAD v4
1g.94021790T>CCA2565823879ABCA4c.4773+56A>G (n.4773+56A>G)
n.267+56A>G
c.1149+56A>G (n.1149+56A>G)
 gnomAD v4
1g.94021792A=CA1181408783ABCA4c.4773+54T= (n.4773+54T=)
n.267+54T=
c.1149+54T= (n.1149+54T=)
1g.94021792A>CCA1004553357ABCA4c.4773+54T>G (n.4773+54T>G)
n.267+54T>G
c.1149+54T>G (n.1149+54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021792A>GCA1181408784ABCA4c.4773+54T>C (n.4773+54T>C)
n.267+54T>C
c.1149+54T>C (n.1149+54T>C)
 dbSNP
1g.94021793T>CCA2646647698ABCA4c.4773+53A>G (n.4773+53A>G)
n.267+53A>G
c.1149+53A>G (n.1149+53A>G)
 gnomAD v4
1g.94021794G>ACA1004553363ABCA4c.4773+52C>T (n.4773+52C>T)
n.267+52C>T
c.1149+52C>T (n.1149+52C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021794G>CCA2646647700ABCA4c.4773+52C>G (n.4773+52C>G)
n.267+52C>G
c.1149+52C>G (n.1149+52C>G)
 gnomAD v4
1g.94021794G>TCA2646647699ABCA4c.4773+52C>A (n.4773+52C>A)
n.267+52C>A
c.1149+52C>A (n.1149+52C>A)
 gnomAD v4
1g.94021795G=CA1181408785ABCA4c.4773+51C= (n.4773+51C=)
n.267+51C=
c.1149+51C= (n.1149+51C=)
1g.94021795G>TCA524697413ABCA4c.4773+51C>A (n.4773+51C>A)
n.267+51C>A
c.1149+51C>A (n.1149+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021796T>CCA957474ABCA4c.4773+50A>G (n.4773+50A>G)
n.267+50A>G
c.1149+50A>G (n.1149+50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021796T=CA1149042983ABCA4c.4773+50A= (n.4773+50A=)
n.267+50A=
c.1149+50A= (n.1149+50A=)
1g.94021798G>ACA227237ABCA4c.4773+48C>T (n.4773+48C>T)
n.267+48C>T
c.1149+48C>T (n.1149+48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021798G>CCA2581718895ABCA4c.4773+48C>G (n.4773+48C>G)
n.267+48C>G
c.1149+48C>G (n.1149+48C>G)
1g.94021798G=CA1139797634ABCA4c.4773+48C= (n.4773+48C=)
n.267+48C=
c.1149+48C= (n.1149+48C=)
1g.94021798G>TCA2581718896ABCA4c.4773+48C>A (n.4773+48C>A)
n.267+48C>A
c.1149+48C>A (n.1149+48C>A)
1g.94021799T>ACA957475ABCA4c.4773+47A>T (n.4773+47A>T)
n.267+47A>T
c.1149+47A>T (n.1149+47A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021799T=CA1144844820ABCA4c.4773+47A= (n.4773+47A=)
n.267+47A=
c.1149+47A= (n.1149+47A=)
1g.94021801A>TCA2646647704ABCA4c.4773+45T>A (n.4773+45T>A)
n.267+45T>A
c.1149+45T>A (n.1149+45T>A)
 gnomAD v4
1g.94021803G>CCA2646647705ABCA4c.4773+43C>G (n.4773+43C>G)
n.267+43C>G
c.1149+43C>G (n.1149+43C>G)
 gnomAD v4
1g.94021804_94021805delinsCACA1181408790ABCA4c.4773+41_4773+42delinsTG (n.4773+41_4773+42delinsTG)
n.267+41_267+42delinsTG
c.1149+41_1149+42delinsTG (n.1149+41_1149+42delinsTG)
1g.94021805A=CA1148558885ABCA4c.4773+41T= (n.4773+41T=)
n.267+41T=
c.1149+41T= (n.1149+41T=)
1g.94021805A>CCA957477ABCA4c.4773+41T>G (n.4773+41T>G)
n.267+41T>G
c.1149+41T>G (n.1149+41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021806delCA957476ABCA4c.4773+41del (n.4773+41del)
n.267+41del
c.1149+41del (n.1149+41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021806A>GCA2646647706ABCA4c.4773+40T>C (n.4773+40T>C)
n.267+40T>C
c.1149+40T>C (n.1149+40T>C)
 gnomAD v4
1g.94021806A>TCA2646647707ABCA4c.4773+40T>A (n.4773+40T>A)
n.267+40T>A
c.1149+40T>A (n.1149+40T>A)
 gnomAD v4
1g.94021807G=CA1181408798ABCA4c.4773+39C= (n.4773+39C=)
n.267+39C=
c.1149+39C= (n.1149+39C=)
1g.94021807G>TCA957478ABCA4c.4773+39C>A (n.4773+39C>A)
n.267+39C>A
c.1149+39C>A (n.1149+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021809C>ACA524697414ABCA4c.4773+37G>T (n.4773+37G>T)
n.267+37G>T
c.1149+37G>T (n.1149+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021809C=CA1181408801ABCA4c.4773+37G= (n.4773+37G=)
n.267+37G=
c.1149+37G= (n.1149+37G=)
1g.94021809C>TCA957479ABCA4c.4773+37G>A (n.4773+37G>A)
n.267+37G>A
c.1149+37G>A (n.1149+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021809_94021810delinsCACA1181408800ABCA4c.4773+36_4773+37delinsTG (n.4773+36_4773+37delinsTG)
n.267+36_267+37delinsTG
c.1149+36_1149+37delinsTG (n.1149+36_1149+37delinsTG)
1g.94021810A=CA1181408805ABCA4c.4773+36T= (n.4773+36T=)
n.267+36T=
c.1149+36T= (n.1149+36T=)
1g.94021810A>GCA26845180ABCA4c.4773+36T>C (n.4773+36T>C)
n.267+36T>C
c.1149+36T>C (n.1149+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021810_94021814delinsAAAAACA1148453933ABCA4c.4773+32_4773+36delinsTTTTT (n.4773+32_4773+36delinsTTTTT)
n.267+32_267+36delinsTTTTT
c.1149+32_1149+36delinsTTTTT (n.1149+32_1149+36delinsTTTTT)
1g.94021814delCA957480ABCA4c.4773+36del (n.4773+36del)
n.267+36del
c.1149+36del (n.1149+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94021813A=CA1181408807ABCA4c.4773+33T= (n.4773+33T=)
n.267+33T=
c.1149+33T= (n.1149+33T=)
1g.94021813A>GCA957481ABCA4c.4773+33T>C (n.4773+33T>C)
n.267+33T>C
c.1149+33T>C (n.1149+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021815T>ACA957482ABCA4c.4773+31A>T (n.4773+31A>T)
n.267+31A>T
c.1149+31A>T (n.1149+31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021815T=CA1181408809ABCA4c.4773+31A= (n.4773+31A=)
n.267+31A=
c.1149+31A= (n.1149+31A=)
1g.94021819A>GCA2646647709ABCA4c.4773+27T>C (n.4773+27T>C)
n.267+27T>C
c.1149+27T>C (n.1149+27T>C)
 gnomAD v4
1g.94021819_94021820delinsACCA1181408812ABCA4c.4773+26_4773+27delinsGT (n.4773+26_4773+27delinsGT)
n.267+26_267+27delinsGT
c.1149+26_1149+27delinsGT (n.1149+26_1149+27delinsGT)
1g.94021820delCA957483ABCA4c.4773+26del (n.4773+26del)
n.267+26del
c.1149+26del (n.1149+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021820C>TCA2646647710ABCA4c.4773+26G>A (n.4773+26G>A)
n.267+26G>A
c.1149+26G>A (n.1149+26G>A)
 gnomAD v4
1g.94021822C>GCA2696565883ABCA4c.4773+24G>C (n.4773+24G>C)
n.267+24G>C
c.1149+24G>C (n.1149+24G>C)
 dbSNP
1g.94021823A=CA1144175331ABCA4c.4773+23T= (n.4773+23T=)
n.267+23T=
c.1149+23T= (n.1149+23T=)
1g.94021823A>CCA957484ABCA4c.4773+23T>G (n.4773+23T>G)
n.267+23T>G
c.1149+23T>G (n.1149+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021823A>GCA2646647712ABCA4c.4773+23T>C (n.4773+23T>C)
n.267+23T>C
c.1149+23T>C (n.1149+23T>C)
 gnomAD v4
1g.94021825dupCA2646647711ABCA4c.4773+23dup (n.4773+23dup)
n.267+23dup
c.1149+23dup (n.1149+23dup)
 gnomAD v4
1g.94021825A=CA1143613182ABCA4c.4773+21T= (n.4773+21T=)
n.267+21T=
c.1149+21T= (n.1149+21T=)
1g.94021825A>GCA26845192ABCA4c.4773+21T>C (n.4773+21T>C)
n.267+21T>C
c.1149+21T>C (n.1149+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021826T>CCA957485ABCA4c.4773+20A>G (n.4773+20A>G)
n.267+20A>G
c.1149+20A>G (n.1149+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021826T=CA1181408820ABCA4c.4773+20A= (n.4773+20A=)
n.267+20A=
c.1149+20A= (n.1149+20A=)
1g.94021827C>ACA2646647715ABCA4c.4773+19G>T (n.4773+19G>T)
n.267+19G>T
c.1149+19G>T (n.1149+19G>T)
 gnomAD v4
1g.94021827_94021828delinsCTCA1181408822ABCA4c.4773+18_4773+19delinsAG (n.4773+18_4773+19delinsAG)
n.267+18_267+19delinsAG
c.1149+18_1149+19delinsAG (n.1149+18_1149+19delinsAG)
1g.94021828delCA1181408823ABCA4c.4773+18del (n.4773+18del)
n.267+18del
c.1149+18del (n.1149+18del)
 ClinVar dbSNP
1g.94021829C>GCA2697552495ABCA4c.4773+17G>C (n.4773+17G>C)
n.267+17G>C
c.1149+17G>C (n.1149+17G>C)
 ClinVar
1g.94021829C>TCA2646647717ABCA4c.4773+17G>A (n.4773+17G>A)
n.267+17G>A
c.1149+17G>A (n.1149+17G>A)
 gnomAD v4
1g.94021830C>TCA2574438664ABCA4c.4773+16G>A (n.4773+16G>A)
n.267+16G>A
c.1149+16G>A (n.1149+16G>A)
1g.94021832G>TCA645706174ABCA4c.4773+14C>A (n.4773+14C>A)
n.267+14C>A
c.1149+14C>A (n.1149+14C>A)
 COSMIC
1g.94021833T>CCA2646647718ABCA4c.4773+13A>G (n.4773+13A>G)
n.267+13A>G
c.1149+13A>G (n.1149+13A>G)
 gnomAD v4
1g.94021835T>CCA2646647719ABCA4c.4773+11A>G (n.4773+11A>G)
n.267+11A>G
c.1149+11A>G (n.1149+11A>G)
 gnomAD v4
1g.94021836G>ACA26845205ABCA4c.4773+10C>T (n.4773+10C>T)
n.267+10C>T
c.1149+10C>T (n.1149+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021836G>CCA2646647720ABCA4c.4773+10C>G (n.4773+10C>G)
n.267+10C>G
c.1149+10C>G (n.1149+10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94021836G=CA1145406764ABCA4c.4773+10C= (n.4773+10C=)
n.267+10C=
c.1149+10C= (n.1149+10C=)
1g.94021838T>CCA2574438667ABCA4c.4773+8A>G (n.4773+8A>G)
n.267+8A>G
c.1149+8A>G (n.1149+8A>G)
1g.94021840A>TCA2646647721ABCA4c.4773+6T>A (n.4773+6T>A)
n.267+6T>A
c.1149+6T>A (n.1149+6T>A)
 gnomAD v4
1g.94021841C>TCA645372236ABCA4c.4773+5G>A (n.4773+5G>A)
n.267+5G>A
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
1g.94021842A=CA1181408825ABCA4c.4773+4T= (n.4773+4T=)
n.267+4T=
c.1149+4T= (n.1149+4T=)
1g.94021842A>CCA2646647723ABCA4c.4773+4T>G (n.4773+4T>G)
n.267+4T>G
c.1149+4T>G (n.1149+4T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021842A>GCA957486ABCA4c.4773+4T>C (n.4773+4T>C)
n.267+4T>C
c.1149+4T>C (n.1149+4T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021843T>ACA2586964152ABCA4c.4773+3A>T (n.4773+3A>T)
n.267+3A>T
c.1149+3A>T (n.1149+3A>T)
1g.94021843T>CCA957487ABCA4c.4773+3A>G (n.4773+3A>G)
n.267+3A>G
c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021843T=CA1181408829ABCA4c.4773+3A= (n.4773+3A=)
n.267+3A=
c.1149+3A= (n.1149+3A=)
1g.94021844A=CA1140725991ABCA4c.4773+2T= (n.4773+2T=)
n.267+2T=
c.1149+2T= (n.1149+2T=)
1g.94021844A>CCA341283756ABCA4c.4773+2T>G (n.4773+2T>G)
n.267+2T>G
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
1g.94021844A>GCA227236ABCA4c.4773+2T>C (n.4773+2T>C)
n.267+2T>C
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.94021844A>TCA341283755ABCA4c.4773+2T>A (n.4773+2T>A)
n.267+2T>A
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
1g.94021845C>ACA227235ABCA4c.4773+1G>T (n.4773+1G>T)
n.267+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021845C=CA1140725995ABCA4c.4773+1G= (n.4773+1G=)
n.267+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
1g.94021845C>GCA341283757ABCA4c.4773+1G>C (n.4773+1G>C)
n.267+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
1g.94021845C>TCA341283758ABCA4c.4773+1G>A (n.4773+1G>A)
n.267+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021848delCA2586964153ABCA4c.4773+1del
n.267+1del
c.1149+1del
1g.94021846C>ACA957488ABCA4c.4773G>T (p.Gly1591=)
n.267G>T
c.1149G>T (p.Gly383=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021846C=CA1181408843ABCA4c.4773G= (p.Gly1591=)
n.267G=
c.1149G= (p.Gly383=)
1g.94021846C>GCA418821868ABCA4c.4773G>C (p.Gly1591=)
n.267G>C
c.1149G>C (p.Gly383=)
 gnomAD v4
1g.94021846C>TCA418821869ABCA4c.4773G>A (p.Gly1591=)
n.267G>A
c.1149G>A (p.Gly383=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94021847C>ACA341283759ABCA4c.4772G>T (p.Gly1591Val)
n.266G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
1g.94021847C=CA1181408850ABCA4c.4772G= (p.Gly1591=)
n.266G=
c.1148G= (p.Gly383=)
1g.94021847C>GCA341283760ABCA4c.4772G>C (p.Gly1591Ala)
n.266G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
1g.94021847C>TCA341283762ABCA4c.4772G>A (p.Gly1591Glu)
n.266G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94021848C>ACA341283764ABCA4c.4771G>T (p.Gly1591Trp)
n.265G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
 COSMIC
1g.94021848C=CA1141314572ABCA4c.4771G= (p.Gly1591=)
n.265G=
c.1147G= (p.Gly383=)
1g.94021848C>GCA341283766ABCA4c.4771G>C (p.Gly1591Arg)
n.265G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
1g.94021848C>TCA233403ABCA4c.4771G>A (p.Gly1591Arg)
n.265G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94021849G>ACA418821873ABCA4c.4770C>T (p.Ser1590=)
n.264C>T
c.1146C>T (p.Ser382=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94021849G>CCA341283769ABCA4c.4770C>G (p.Ser1590Arg)
n.264C>G
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
 gnomAD v4
1g.94021849G=CA1181408858ABCA4c.4770C= (p.Ser1590=)
n.264C=
c.1146C= (p.Ser382=)
1g.94021849G>TCA341283768ABCA4c.4770C>A (p.Ser1590Arg)
n.264C>A
c.1146C>A (p.Ser382Arg)

Number of alleles fetched