OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008255C>A | CA341279860 | ABCA4 | c.5878G>T (p.Val1960Phe) n.294G>T c.2254G>T (p.Val752Phe) | |
| 1 | g.94008255C= | CA1181403364 | ABCA4 | c.5878G= (p.Val1960=) n.294G= c.2254G= (p.Val752=) | |
| 1 | g.94008255C>G | CA341279856 | ABCA4 | c.5878G>C (p.Val1960Leu) n.294G>C c.2254G>C (p.Val752Leu) | |
| 1 | g.94008255C>T | CA341279858 | ABCA4 | c.5878G>A (p.Val1960Ile) n.294G>A c.2254G>A (p.Val752Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008256A= | CA1181403368 | ABCA4 | c.5877T= (p.Cys1959=) n.293T= c.2253T= (p.Cys751=) | |
| 1 | g.94008256A>C | CA341279862 | ABCA4 | c.5877T>G (p.Cys1959Trp) n.293T>G c.2253T>G (p.Cys751Trp) | |
| 1 | g.94008256A>G | CA957096 | ABCA4 | c.5877T>C (p.Cys1959=) n.293T>C c.2253T>C (p.Cys751=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008256A>T | CA341279864 | ABCA4 | c.5877T>A (p.Cys1959Ter) n.293T>A c.2253T>A (p.Cys751Ter) | |
| 1 | g.94008257C>A | CA341279867 | ABCA4 | c.5876G>T (p.Cys1959Phe) n.292G>T c.2252G>T (p.Cys751Phe) | |
| 1 | g.94008257C>G | CA341279869 | ABCA4 | c.5876G>C (p.Cys1959Ser) n.292G>C c.2252G>C (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.94008257C>T | CA341279871 | ABCA4 | c.5876G>A (p.Cys1959Tyr) n.292G>A c.2252G>A (p.Cys751Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008258A>C | CA341279873 | ABCA4 | c.5875T>G (p.Cys1959Gly) n.291T>G c.2251T>G (p.Cys751Gly) | |
| 1 | g.94008258A>G | CA341279875 | ABCA4 | c.5875T>C (p.Cys1959Arg) n.291T>C c.2251T>C (p.Cys751Arg) | |
| 1 | g.94008258A>T | CA341279876 | ABCA4 | c.5875T>A (p.Cys1959Ser) n.291T>A c.2251T>A (p.Cys751Ser) | |
| 1 | g.94008259C>A | CA418814013 | ABCA4 | c.5874G>T (p.Leu1958=) n.290G>T c.2250G>T (p.Leu750=) | |
| 1 | g.94008259C>G | CA418814014 | ABCA4 | c.5874G>C (p.Leu1958=) n.290G>C c.2250G>C (p.Leu750=) | |
| 1 | g.94008259C>T | CA418814015 | ABCA4 | c.5874G>A (p.Leu1958=) n.290G>A c.2250G>A (p.Leu750=) | |
| 1 | g.94008260A>C | CA341279879 | ABCA4 | c.5873T>G (p.Leu1958Arg) n.289T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) | |
| 1 | g.94008260A>G | CA341279881 | ABCA4 | c.5873T>C (p.Leu1958Pro) n.289T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) | |
| 1 | g.94008260A>T | CA341279883 | ABCA4 | c.5873T>A (p.Leu1958Gln) n.289T>A c.2249T>A (p.Leu750Gln) | |
| 1 | g.94008261G>A | CA26837062 | ABCA4 | c.5872C>T (p.Leu1958=) n.288C>T c.2248C>T (p.Leu750=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008261G>C | CA341279887 | ABCA4 | c.5872C>G (p.Leu1958Val) n.288C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008261G= | CA1181403373 | ABCA4 | c.5872C= (p.Leu1958=) n.288C= c.2248C= (p.Leu750=) | |
| 1 | g.94008261G>T | CA341279885 | ABCA4 | c.5872C>A (p.Leu1958Met) n.288C>A c.2248C>A (p.Leu750Met) | |
| 1 | g.94008262C>A | CA341279889 | ABCA4 | c.5871G>T (p.Arg1957Ser) n.287G>T c.2247G>T (p.Arg749Ser) | |
| 1 | g.94008262C>G | CA341279891 | ABCA4 | c.5871G>C (p.Arg1957Ser) n.287G>C c.2247G>C (p.Arg749Ser) | |
| 1 | g.94008262C>T | CA418814017 | ABCA4 | c.5871G>A (p.Arg1957=) n.287G>A c.2247G>A (p.Arg749=) | |
| 1 | g.94008262_94008266delinsCCTGT | CA1181403375 | ABCA4 | c.5867_5871delinsACAGG (p.Asp1956=) n.283_287delinsACAGG c.2243_2247delinsACAGG (p.Asp748=) | |
| 1 | g.94008263C>A | CA341279892 | ABCA4 | c.5870G>T (p.Arg1957Met) n.286G>T c.2246G>T (p.Arg749Met) | COSMIC |
| 1 | g.94008263C>G | CA341279897 | ABCA4 | c.5870G>C (p.Arg1957Thr) n.286G>C c.2246G>C (p.Arg749Thr) | |
| 1 | g.94008263C>T | CA341279895 | ABCA4 | c.5870G>A (p.Arg1957Lys) n.286G>A c.2246G>A (p.Arg749Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008264_94008267del | CA645372342 | ABCA4 | c.5867_5870del (p.Asp1956GlyfsTer17) n.283_286del c.2243_2246del (p.Asp748GlyfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008264T>A | CA341279898 | ABCA4 | c.5869A>T (p.Arg1957Trp) n.285A>T c.2245A>T (p.Arg749Trp) | |
| 1 | g.94008264T>C | CA341279900 | ABCA4 | c.5869A>G (p.Arg1957Gly) n.285A>G c.2245A>G (p.Arg749Gly) | |
| 1 | g.94008264T>G | CA418814018 | ABCA4 | c.5869A>C (p.Arg1957=) n.285A>C c.2245A>C (p.Arg749=) | |
| 1 | g.94008265G>A | CA227347 | ABCA4 | c.5868C>T (p.Asp1956=) n.284C>T c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008265G>C | CA341279905 | ABCA4 | c.5868C>G (p.Asp1956Glu) n.284C>G c.2244C>G (p.Asp748Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008265G= | CA1140762684 | ABCA4 | c.5868C= (p.Asp1956=) n.284C= c.2244C= (p.Asp748=) | |
| 1 | g.94008265G>T | CA341279904 | ABCA4 | c.5868C>A (p.Asp1956Glu) n.284C>A c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
| 1 | g.94008266T>A | CA341279907 | ABCA4 | c.5867A>T (p.Asp1956Val) n.283A>T c.2243A>T (p.Asp748Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008266T>C | CA341279909 | ABCA4 | c.5867A>G (p.Asp1956Gly) n.283A>G c.2243A>G (p.Asp748Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008266T>G | CA341279910 | ABCA4 | c.5867A>C (p.Asp1956Ala) n.283A>C c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
| 1 | g.94008267C>A | CA341279912 | ABCA4 | c.5866G>T (p.Asp1956Tyr) n.282G>T c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | COSMIC |
| 1 | g.94008267C>G | CA341279914 | ABCA4 | c.5866G>C (p.Asp1956His) n.282G>C c.2242G>C (p.Asp748His) | |
| 1 | g.94008267C>T | CA341279916 | ABCA4 | c.5866G>A (p.Asp1956Asn) n.282G>A c.2242G>A (p.Asp748Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008268C>A | CA418814019 | ABCA4 | c.5865G>T (p.Val1955=) n.281G>T c.2241G>T (p.Val747=) | |
| 1 | g.94008268C= | CA1181403383 | ABCA4 | c.5865G= (p.Val1955=) n.281G= c.2241G= (p.Val747=) | |
| 1 | g.94008268C>G | CA418814020 | ABCA4 | c.5865G>C (p.Val1955=) n.281G>C c.2241G>C (p.Val747=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008268C>T | CA418814021 | ABCA4 | c.5865G>A (p.Val1955=) n.281G>A c.2241G>A (p.Val747=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008269A= | CA1181403385 | ABCA4 | c.5864T= (p.Val1955=) n.280T= c.2240T= (p.Val747=) | |
| 1 | g.94008269A>C | CA341279918 | ABCA4 | c.5864T>G (p.Val1955Gly) n.280T>G c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
| 1 | g.94008269A>G | CA341279919 | ABCA4 | c.5864T>C (p.Val1955Ala) n.280T>C c.2240T>C (p.Val747Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008269A>T | CA341279921 | ABCA4 | c.5864T>A (p.Val1955Glu) n.280T>A c.2240T>A (p.Val747Glu) | |
| 1 | g.94008270C>A | CA341279923 | ABCA4 | c.5863G>T (p.Val1955Leu) n.279G>T c.2239G>T (p.Val747Leu) | |
| 1 | g.94008270C>G | CA341279925 | ABCA4 | c.5863G>C (p.Val1955Leu) n.279G>C c.2239G>C (p.Val747Leu) | |
| 1 | g.94008270C>T | CA341279927 | ABCA4 | c.5863G>A (p.Val1955Met) n.279G>A c.2239G>A (p.Val747Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008271T>A | CA418814024 | ABCA4 | c.5862A>T (p.Ala1954=) n.278A>T c.2238A>T (p.Ala746=) | |
| 1 | g.94008271T>C | CA418814025 | ABCA4 | c.5862A>G (p.Ala1954=) n.278A>G c.2238A>G (p.Ala746=) | |
| 1 | g.94008271T>G | CA418814026 | ABCA4 | c.5862A>C (p.Ala1954=) n.278A>C c.2238A>C (p.Ala746=) | |
| 1 | g.94008272G>A | CA341279933 | ABCA4 | c.5861C>T (p.Ala1954Val) n.277C>T c.2237C>T (p.Ala746Val) | |
| 1 | g.94008272G>C | CA341279929 | ABCA4 | c.5861C>G (p.Ala1954Gly) n.277C>G c.2237C>G (p.Ala746Gly) | |
| 1 | g.94008272G>T | CA341279931 | ABCA4 | c.5861C>A (p.Ala1954Glu) n.277C>A c.2237C>A (p.Ala746Glu) | |
| 1 | g.94008273C>A | CA341279935 | ABCA4 | c.5860G>T (p.Ala1954Ser) n.276G>T c.2236G>T (p.Ala746Ser) | |
| 1 | g.94008273C>G | CA341279937 | ABCA4 | c.5860G>C (p.Ala1954Pro) n.276G>C c.2236G>C (p.Ala746Pro) | |
| 1 | g.94008273C>T | CA341279938 | ABCA4 | c.5860G>A (p.Ala1954Thr) n.276G>A c.2236G>A (p.Ala746Thr) | |
| 1 | g.94008274T>A | CA418814027 | ABCA4 | c.5859A>T (p.Pro1953=) n.275A>T c.2235A>T (p.Pro745=) | |
| 1 | g.94008274T>C | CA418814028 | ABCA4 | c.5859A>G (p.Pro1953=) n.275A>G c.2235A>G (p.Pro745=) | |
| 1 | g.94008274T>G | CA418814029 | ABCA4 | c.5859A>C (p.Pro1953=) n.275A>C c.2235A>C (p.Pro745=) | |
| 1 | g.94008275G>A | CA341279940 | ABCA4 | c.5858C>T (p.Pro1953Leu) n.274C>T c.2234C>T (p.Pro745Leu) | |
| 1 | g.94008275G>C | CA341279942 | ABCA4 | c.5858C>G (p.Pro1953Arg) n.274C>G c.2234C>G (p.Pro745Arg) | |
| 1 | g.94008275G>T | CA341279944 | ABCA4 | c.5858C>A (p.Pro1953Gln) n.274C>A c.2234C>A (p.Pro745Gln) | |
| 1 | g.94008277del | CA2586966885 | ABCA4 | c.5858del (p.Pro1953GlnfsTer21) n.274del c.2234del (p.Pro745GlnfsTer21) | |
| 1 | g.94008276G>A | CA341279946 | ABCA4 | c.5857C>T (p.Pro1953Ser) n.273C>T c.2233C>T (p.Pro745Ser) | |
| 1 | g.94008276G>C | CA341279947 | ABCA4 | c.5857C>G (p.Pro1953Ala) n.273C>G c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
| 1 | g.94008276G>T | CA341279948 | ABCA4 | c.5857C>A (p.Pro1953Thr) n.273C>A c.2233C>A (p.Pro745Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008277G>A | CA418814031 | ABCA4 | c.5856C>T (p.Ser1952=) n.272C>T c.2232C>T (p.Ser744=) | |
| 1 | g.94008277G>C | CA341279950 | ABCA4 | c.5856C>G (p.Ser1952Arg) n.272C>G c.2232C>G (p.Ser744Arg) | |
| 1 | g.94008277G>T | CA341279952 | ABCA4 | c.5856C>A (p.Ser1952Arg) n.272C>A c.2232C>A (p.Ser744Arg) | |
| 1 | g.94008278C>A | CA341279958 | ABCA4 | c.5855G>T (p.Ser1952Ile) n.271G>T c.2231G>T (p.Ser744Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008278C>G | CA341279956 | ABCA4 | c.5855G>C (p.Ser1952Thr) n.271G>C c.2231G>C (p.Ser744Thr) | |
| 1 | g.94008278C>T | CA341279954 | ABCA4 | c.5855G>A (p.Ser1952Asn) n.271G>A c.2231G>A (p.Ser744Asn) | |
| 1 | g.94008279T>A | CA341279960 | ABCA4 | c.5854A>T (p.Ser1952Cys) n.270A>T c.2230A>T (p.Ser744Cys) | |
| 1 | g.94008279T>C | CA957097 | ABCA4 | c.5854A>G (p.Ser1952Gly) n.270A>G c.2230A>G (p.Ser744Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008279T>G | CA341279966 | ABCA4 | c.5854A>C (p.Ser1952Arg) n.270A>C c.2230A>C (p.Ser744Arg) | |
| 1 | g.94008279T= | CA1181403388 | ABCA4 | c.5854A= (p.Ser1952=) n.270A= c.2230A= (p.Ser744=) | |
| 1 | g.94008280G>A | CA418814033 | ABCA4 | c.5853C>T (p.Ser1951=) n.269C>T c.2229C>T (p.Ser743=) | |
| 1 | g.94008280G>C | CA418814035 | ABCA4 | c.5853C>G (p.Ser1951=) n.269C>G c.2229C>G (p.Ser743=) | |
| 1 | g.94008280G= | CA1181403389 | ABCA4 | c.5853C= (p.Ser1951=) n.269C= c.2229C= (p.Ser743=) | |
| 1 | g.94008280G>T | CA418814037 | ABCA4 | c.5853C>A (p.Ser1951=) n.269C>A c.2229C>A (p.Ser743=) | dbSNP |
| 1 | g.94008281G>A | CA341279967 | ABCA4 | c.5852C>T (p.Ser1951Phe) n.268C>T c.2228C>T (p.Ser743Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008281G>C | CA341279969 | ABCA4 | c.5852C>G (p.Ser1951Cys) n.268C>G c.2228C>G (p.Ser743Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008281G= | CA1181403394 | ABCA4 | c.5852C= (p.Ser1951=) n.268C= c.2228C= (p.Ser743=) | |
| 1 | g.94008281G>T | CA341279971 | ABCA4 | c.5852C>A (p.Ser1951Tyr) n.268C>A c.2228C>A (p.Ser743Tyr) | |
| 1 | g.94008282A= | CA1181403398 | ABCA4 | c.5851T= (p.Ser1951=) n.267T= c.2227T= (p.Ser743=) | |
| 1 | g.94008282A>C | CA341279973 | ABCA4 | c.5851T>G (p.Ser1951Ala) n.267T>G c.2227T>G (p.Ser743Ala) | |
| 1 | g.94008282A>G | CA957098 | ABCA4 | c.5851T>C (p.Ser1951Pro) n.267T>C c.2227T>C (p.Ser743Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008282A>T | CA341279976 | ABCA4 | c.5851T>A (p.Ser1951Thr) n.267T>A c.2227T>A (p.Ser743Thr) | |
| 1 | g.94008283G>A | CA418814038 | ABCA4 | c.5850C>T (p.Thr1950=) n.266C>T c.2226C>T (p.Thr742=) | |
| 1 | g.94008283G>C | CA418814039 | ABCA4 | c.5850C>G (p.Thr1950=) n.266C>G c.2226C>G (p.Thr742=) | |
| 1 | g.94008283G>T | CA418814040 | ABCA4 | c.5850C>A (p.Thr1950=) n.266C>A c.2226C>A (p.Thr742=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94008284G>A | CA341279979 | ABCA4 | c.5849C>T (p.Thr1950Ile) n.265C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008284G>C | CA341279981 | ABCA4 | c.5849C>G (p.Thr1950Ser) n.265C>G c.2225C>G (p.Thr742Ser) | |
| 1 | g.94008284G= | CA1181403401 | ABCA4 | c.5849C= (p.Thr1950=) n.265C= c.2225C= (p.Thr742=) | |
| 1 | g.94008284G>T | CA341279982 | ABCA4 | c.5849C>A (p.Thr1950Asn) n.265C>A c.2225C>A (p.Thr742Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008285T>A | CA341279988 | ABCA4 | c.5848A>T (p.Thr1950Ser) n.264A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) | |
| 1 | g.94008285T>C | CA341279987 | ABCA4 | c.5848A>G (p.Thr1950Ala) n.264A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008285T>G | CA341279985 | ABCA4 | c.5848A>C (p.Thr1950Pro) n.264A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) | |
| 1 | g.94008286G>A | CA418814044 | ABCA4 | c.5847C>T (p.Gly1949=) n.263C>T c.2223C>T (p.Gly741=) | |
| 1 | g.94008286G>C | CA418814045 | ABCA4 | c.5847C>G (p.Gly1949=) n.263C>G c.2223C>G (p.Gly741=) | |
| 1 | g.94008286G>T | CA418814046 | ABCA4 | c.5847C>A (p.Gly1949=) n.263C>A c.2223C>A (p.Gly741=) | |
| 1 | g.94008286_94008287delinsGC | CA1181403402 | ABCA4 | c.5846_5847delinsGC (p.Gly1949=) n.262_263delinsGC c.2222_2223delinsGC (p.Gly741=) | |
| 1 | g.94008287C>A | CA341279991 | ABCA4 | c.5846G>T (p.Gly1949Val) n.262G>T c.2222G>T (p.Gly741Val) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.94008287C= | CA1181403405 | ABCA4 | c.5846G= (p.Gly1949=) n.262G= c.2222G= (p.Gly741=) | |
| 1 | g.94008287C>G | CA341279993 | ABCA4 | c.5846G>C (p.Gly1949Ala) n.262G>C c.2222G>C (p.Gly741Ala) | |
| 1 | g.94008287C>T | CA341279994 | ABCA4 | c.5846G>A (p.Gly1949Asp) n.262G>A c.2222G>A (p.Gly741Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008288del | CA916082049 | ABCA4 | c.5846del (p.Gly1949AlafsTer25) n.262del c.2222del (p.Gly741AlafsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008288C>A | CA341279997 | ABCA4 | c.5845G>T (p.Gly1949Cys) n.261G>T c.2221G>T (p.Gly741Cys) | |
| 1 | g.94008288C>G | CA341279999 | ABCA4 | c.5845G>C (p.Gly1949Arg) n.261G>C c.2221G>C (p.Gly741Arg) | |
| 1 | g.94008288C>T | CA341280000 | ABCA4 | c.5845G>A (p.Gly1949Ser) n.261G>A c.2221G>A (p.Gly741Ser) | |
| 1 | g.94008289T>A | CA418814048 | ABCA4 | c.5844A>T (p.Pro1948=) n.260A>T c.2220A>T (p.Pro740=) | |
| 1 | g.94008289T>C | CA179690 | ABCA4 | c.5844A>G (p.Pro1948=) n.260A>G c.2220A>G (p.Pro740=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008289T>G | CA418814050 | ABCA4 | c.5844A>C (p.Pro1948=) n.260A>C c.2220A>C (p.Pro740=) | |
| 1 | g.94008289T= | CA1139925677 | ABCA4 | c.5844A= (p.Pro1948=) n.260A= c.2220A= (p.Pro740=) | |
| 1 | g.94008289_94008290delinsCA | CA645372217 | ABCA4 | c.5843_5844delinsTG (p.Pro1948Leu) n.259_260delinsTG c.2219_2220delinsTG (p.Pro740Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008289_94008290delinsTG | CA1181403410 | ABCA4 | c.5843_5844delinsCA (p.Pro1948=) n.259_260delinsCA c.2219_2220delinsCA (p.Pro740=) | |
| 1 | g.94008290G>A | CA285822 | ABCA4 | c.5843C>T (p.Pro1948Leu) n.259C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008290G>C | CA341280004 | ABCA4 | c.5843C>G (p.Pro1948Arg) n.259C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) | |
| 1 | g.94008290G= | CA1140634033 | ABCA4 | c.5843C= (p.Pro1948=) n.259C= c.2219C= (p.Pro740=) | |
| 1 | g.94008290G>T | CA341280006 | ABCA4 | c.5843C>A (p.Pro1948Gln) n.259C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) | |
| 1 | g.94008291G>A | CA341280008 | ABCA4 | c.5842C>T (p.Pro1948Ser) n.258C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) | |
| 1 | g.94008291G>C | CA341280009 | ABCA4 | c.5842C>G (p.Pro1948Ala) n.258C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) | |
| 1 | g.94008291G>T | CA341280010 | ABCA4 | c.5842C>A (p.Pro1948Thr) n.258C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) | |
| 1 | g.94008292A>C | CA341280011 | ABCA4 | c.5841T>G (p.Tyr1947Ter) n.257T>G c.2217T>G (p.Tyr739Ter) | |
| 1 | g.94008292A>G | CA418814052 | ABCA4 | c.5841T>C (p.Tyr1947=) n.257T>C c.2217T>C (p.Tyr739=) | |
| 1 | g.94008292A>T | CA341280013 | ABCA4 | c.5841T>A (p.Tyr1947Ter) n.257T>A c.2217T>A (p.Tyr739Ter) | |
| 1 | g.94008293T>A | CA341280015 | ABCA4 | c.5840A>T (p.Tyr1947Phe) n.256A>T c.2216A>T (p.Tyr739Phe) | |
| 1 | g.94008293T>C | CA341280019 | ABCA4 | c.5840A>G (p.Tyr1947Cys) n.256A>G c.2216A>G (p.Tyr739Cys) | |
| 1 | g.94008293T>G | CA341280017 | ABCA4 | c.5840A>C (p.Tyr1947Ser) n.256A>C c.2216A>C (p.Tyr739Ser) | |
| 1 | g.94008294A>C | CA341280021 | ABCA4 | c.5839T>G (p.Tyr1947Asp) n.255T>G c.2215T>G (p.Tyr739Asp) | |
| 1 | g.94008294A>G | CA341280023 | ABCA4 | c.5839T>C (p.Tyr1947His) n.255T>C c.2215T>C (p.Tyr739His) | |
| 1 | g.94008294A>T | CA341280024 | ABCA4 | c.5839T>A (p.Tyr1947Asn) n.255T>A c.2215T>A (p.Tyr739Asn) | |
| 1 | g.94008295A>C | CA341280026 | ABCA4 | c.5838T>G (p.Ile1946Met) n.254T>G c.2214T>G (p.Ile738Met) | |
| 1 | g.94008295A>G | CA418814054 | ABCA4 | c.5838T>C (p.Ile1946=) n.254T>C c.2214T>C (p.Ile738=) | |
| 1 | g.94008295A>T | CA418814055 | ABCA4 | c.5838T>A (p.Ile1946=) n.254T>A c.2214T>A (p.Ile738=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008296A= | CA1181403418 | ABCA4 | c.5837T= (p.Ile1946=) n.253T= c.2213T= (p.Ile738=) | |
| 1 | g.94008296A>C | CA341280028 | ABCA4 | c.5837T>G (p.Ile1946Ser) n.253T>G c.2213T>G (p.Ile738Ser) | |
| 1 | g.94008296A>G | CA957099 | ABCA4 | c.5837T>C (p.Ile1946Thr) n.253T>C c.2213T>C (p.Ile738Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008296A>T | CA341280031 | ABCA4 | c.5837T>A (p.Ile1946Asn) n.253T>A c.2213T>A (p.Ile738Asn) | |
| 1 | g.94008297T>A | CA341280033 | ABCA4 | c.5836A>T (p.Ile1946Phe) n.252A>T c.2212A>T (p.Ile738Phe) | |
| 1 | g.94008297T>C | CA341280034 | ABCA4 | c.5836A>G (p.Ile1946Val) n.252A>G c.2212A>G (p.Ile738Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008297T>G | CA341280036 | ABCA4 | c.5836A>C (p.Ile1946Leu) n.252A>C c.2212A>C (p.Ile738Leu) | |
| 1 | g.94008297T= | CA1181403421 | ABCA4 | c.5836A= (p.Ile1946=) n.252A= c.2212A= (p.Ile738=) | |
| 1 | g.94008298C>A | CA341280039 | ABCA4 | c.5836-1G>T (n.5836-1G>T) n.252-1G>T c.2212-1G>T (n.2212-1G>T) | |
| 1 | g.94008298C>G | CA341280040 | ABCA4 | c.5836-1G>C (n.5836-1G>C) n.252-1G>C c.2212-1G>C (n.2212-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008298C>T | CA341280042 | ABCA4 | c.5836-1G>A (n.5836-1G>A) n.252-1G>A c.2212-1G>A (n.2212-1G>A) | |
| 1 | g.94008298_94008299delinsCT | CA1181403425 | ABCA4 | c.5836-2_5836-1delinsAG (n.5836-2_5836-1delinsAG) n.252-2_252-1delinsAG c.2212-2_2212-1delinsAG (n.2212-2_2212-1delinsAG) | |
| 1 | g.94008299del | CA227344 | ABCA4 | c.5836-2del (n.5836-2del) n.252-2del c.2212-2del (n.2212-2del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008299T>A | CA341280045 | ABCA4 | c.5836-2A>T (n.5836-2A>T) n.252-2A>T c.2212-2A>T (n.2212-2A>T) | |
| 1 | g.94008299T>C | CA341280049 | ABCA4 | c.5836-2A>G (n.5836-2A>G) n.252-2A>G c.2212-2A>G (n.2212-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.94008299T>G | CA341280047 | ABCA4 | c.5836-2A>C (n.5836-2A>C) n.252-2A>C c.2212-2A>C (n.2212-2A>C) | |
| 1 | g.94008299T= | CA1140726069 | ABCA4 | c.5836-2A= (n.5836-2A=) n.252-2A= c.2212-2A= (n.2212-2A=) | |
| 1 | g.94008300G>A | CA524383212 | ABCA4 | c.5836-3C>T (n.5836-3C>T) n.252-3C>T c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008300G= | CA1181403435 | ABCA4 | c.5836-3C= (n.5836-3C=) n.252-3C= c.2212-3C= (n.2212-3C=) | |
| 1 | g.94008300G>T | CA16617201 | ABCA4 | c.5836-3C>A (n.5836-3C>A) n.252-3C>A c.2212-3C>A (n.2212-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008304G>A | CA10604681 | ABCA4 | c.5836-7C>T (n.5836-7C>T) n.252-7C>T c.2212-7C>T (n.2212-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008304G= | CA1181403436 | ABCA4 | c.5836-7C= (n.5836-7C=) n.252-7C= c.2212-7C= (n.2212-7C=) | |
| 1 | g.94008306T>C | CA26837090 | ABCA4 | c.5836-9A>G (n.5836-9A>G) n.252-9A>G c.2212-9A>G (n.2212-9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008306T= | CA1181403437 | ABCA4 | c.5836-9A= (n.5836-9A=) n.252-9A= c.2212-9A= (n.2212-9A=) | |
| 1 | g.94008307A= | CA1181403438 | ABCA4 | c.5836-10T= (n.5836-10T=) n.252-10T= c.2212-10T= (n.2212-10T=) | |
| 1 | g.94008307A>G | CA524383213 | ABCA4 | c.5836-10T>C (n.5836-10T>C) n.252-10T>C c.2212-10T>C (n.2212-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008308C>A | CA26837095 | ABCA4 | c.5836-11G>T (n.5836-11G>T) n.252-11G>T c.2212-11G>T (n.2212-11G>T) | dbSNP |
| 1 | g.94008308C= | CA1139894823 | ABCA4 | c.5836-11G= (n.5836-11G=) n.252-11G= c.2212-11G= (n.2212-11G=) | |
| 1 | g.94008308C>G | CA26837098 | ABCA4 | c.5836-11G>C (n.5836-11G>C) n.252-11G>C c.2212-11G>C (n.2212-11G>C) | dbSNP |
| 1 | g.94008308C>T | CA179698 | ABCA4 | c.5836-11G>A (n.5836-11G>A) n.252-11G>A c.2212-11G>A (n.2212-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008309G>A | CA524383214 | ABCA4 | c.5836-12C>T (n.5836-12C>T) n.252-12C>T c.2212-12C>T (n.2212-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008309G= | CA1181403449 | ABCA4 | c.5836-12C= (n.5836-12C=) n.252-12C= c.2212-12C= (n.2212-12C=) | |
| 1 | g.94008309G>T | CA26837105 | ABCA4 | c.5836-12C>A (n.5836-12C>A) n.252-12C>A c.2212-12C>A (n.2212-12C>A) | dbSNP |
| 1 | g.94008309dup | CA2744614840 | ABCA4 | c.5836-12dup (n.5836-12dup) n.252-12dup c.2212-12dup (n.2212-12dup) | |
| 1 | g.94008310A= | CA1181403451 | ABCA4 | c.5836-13T= (n.5836-13T=) n.252-13T= c.2212-13T= (n.2212-13T=) | |
| 1 | g.94008310A>G | CA524383215 | ABCA4 | c.5836-13T>C (n.5836-13T>C) n.252-13T>C c.2212-13T>C (n.2212-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008311A>G | CA2646646395 | ABCA4 | c.5836-14T>C (n.5836-14T>C) n.252-14T>C c.2212-14T>C (n.2212-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008312G>A | CA2646646396 | ABCA4 | c.5836-15C>T (n.5836-15C>T) n.252-15C>T c.2212-15C>T (n.2212-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.94008312G= | CA1181403452 | ABCA4 | c.5836-15C= (n.5836-15C=) n.252-15C= c.2212-15C= (n.2212-15C=) | |
| 1 | g.94008313A>C | CA2646646397 | ABCA4 | c.5836-16T>G (n.5836-16T>G) n.252-16T>G c.2212-16T>G (n.2212-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008313A>G | CA2574438175 | ABCA4 | c.5836-16T>C (n.5836-16T>C) n.252-16T>C c.2212-16T>C (n.2212-16T>C) | |
| 1 | g.94008313_94008315delinsAAA | CA1143538156 | ABCA4 | c.5836-18_5836-16delinsTTT (n.5836-18_5836-16delinsTTT) n.252-18_252-16delinsTTT c.2212-18_2212-16delinsTTT (n.2212-18_2212-16delinsTTT) | |
| 1 | g.94008315dup | CA227343 | ABCA4 | c.5836-16dup (n.5836-16dup) n.252-16dup c.2212-16dup (n.2212-16dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008316C>T | CA2574438176 | ABCA4 | c.5836-19G>A (n.5836-19G>A) n.252-19G>A c.2212-19G>A (n.2212-19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008317C= | CA1181403456 | ABCA4 | c.5836-20G= (n.5836-20G=) n.252-20G= c.2212-20G= (n.2212-20G=) | |
| 1 | g.94008317C>G | CA2739272666 | ABCA4 | c.5836-20G>C (n.5836-20G>C) n.252-20G>C c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) | ClinVar |
| 1 | g.94008317C>T | CA957100 | ABCA4 | c.5836-20G>A (n.5836-20G>A) n.252-20G>A c.2212-20G>A (n.2212-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008318G>A | CA957101 | ABCA4 | c.5836-21C>T (n.5836-21C>T) n.252-21C>T c.2212-21C>T (n.2212-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008318G= | CA1143952096 | ABCA4 | c.5836-21C= (n.5836-21C=) n.252-21C= c.2212-21C= (n.2212-21C=) | |
| 1 | g.94008319G>A | CA2574438182 | ABCA4 | c.5836-22C>T (n.5836-22C>T) n.252-22C>T c.2212-22C>T (n.2212-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008319G>C | CA1181403460 | ABCA4 | c.5836-22C>G (n.5836-22C>G) n.252-22C>G c.2212-22C>G (n.2212-22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008319G= | CA1181403458 | ABCA4 | c.5836-22C= (n.5836-22C=) n.252-22C= c.2212-22C= (n.2212-22C=) | |
| 1 | g.94008319G>T | CA2744614843 | ABCA4 | c.5836-22C>A (n.5836-22C>A) n.252-22C>A c.2212-22C>A (n.2212-22C>A) | |
| 1 | g.94008320A= | CA1146743924 | ABCA4 | c.5836-23T= (n.5836-23T=) n.252-23T= c.2212-23T= (n.2212-23T=) | |
| 1 | g.94008320A>G | CA957102 | ABCA4 | c.5836-23T>C (n.5836-23T>C) n.252-23T>C c.2212-23T>C (n.2212-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008323G>A | CA1181403463 | ABCA4 | c.5836-26C>T (n.5836-26C>T) n.252-26C>T c.2212-26C>T (n.2212-26C>T) | dbSNP |
| 1 | g.94008323G= | CA1181403462 | ABCA4 | c.5836-26C= (n.5836-26C=) n.252-26C= c.2212-26C= (n.2212-26C=) | |
| 1 | g.94008323G>T | CA2646646398 | ABCA4 | c.5836-26C>A (n.5836-26C>A) n.252-26C>A c.2212-26C>A (n.2212-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008324A>G | CA2573339432 | ABCA4 | c.5836-27T>C (n.5836-27T>C) n.252-27T>C c.2212-27T>C (n.2212-27T>C) | |
| 1 | g.94008325G>T | CA2646646399 | ABCA4 | c.5836-28C>A (n.5836-28C>A) n.252-28C>A c.2212-28C>A (n.2212-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008327A>C | CA2646646400 | ABCA4 | c.5836-30T>G (n.5836-30T>G) n.252-30T>G c.2212-30T>G (n.2212-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008327A>G | CA2574438183 | ABCA4 | c.5836-30T>C (n.5836-30T>C) n.252-30T>C c.2212-30T>C (n.2212-30T>C) | |
| 1 | g.94008329T>A | CA2646646401 | ABCA4 | c.5836-32A>T (n.5836-32A>T) n.252-32A>T c.2212-32A>T (n.2212-32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008329T= | CA1181403465 | ABCA4 | c.5836-32A= (n.5836-32A=) n.252-32A= c.2212-32A= (n.2212-32A=) | |
| 1 | g.94008329_94008330del | CA2533580328 | ABCA4 | c.5836-33_5836-32del (n.5836-33_5836-32del) n.252-33_252-32del c.2212-33_2212-32del (n.2212-33_2212-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008330_94008333delinsGAGA | CA1143538157 | ABCA4 | c.5836-36_5836-33delinsTCTC (n.5836-36_5836-33delinsTCTC) n.252-36_252-33delinsTCTC c.2212-36_2212-33delinsTCTC (n.2212-36_2212-33delinsTCTC) | |
| 1 | g.94008332_94008333dup | CA227345 | ABCA4 | c.5836-34_5836-33dup (n.5836-34_5836-33dup) n.252-34_252-33dup c.2212-34_2212-33dup (n.2212-34_2212-33dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.94008331A>G | CA2646646402 | ABCA4 | c.5836-34T>C (n.5836-34T>C) n.252-34T>C c.2212-34T>C (n.2212-34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008332G>C | CA26837119 | ABCA4 | c.5836-35C>G (n.5836-35C>G) n.252-35C>G c.2212-35C>G (n.2212-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008332G= | CA1181403469 | ABCA4 | c.5836-35C= (n.5836-35C=) n.252-35C= c.2212-35C= (n.2212-35C=) | |
| 1 | g.94008332G>T | CA2646646403 | ABCA4 | c.5836-35C>A (n.5836-35C>A) n.252-35C>A c.2212-35C>A (n.2212-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008333A>G | CA2646646404 | ABCA4 | c.5836-36T>C (n.5836-36T>C) n.252-36T>C c.2212-36T>C (n.2212-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008334C= | CA1181403472 | ABCA4 | c.5836-37G= (n.5836-37G=) n.252-37G= c.2212-37G= (n.2212-37G=) | |
| 1 | g.94008334C>T | CA957103 | ABCA4 | c.5836-37G>A (n.5836-37G>A) n.252-37G>A c.2212-37G>A (n.2212-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008334_94008336delinsCAG | CA1181403471 | ABCA4 | c.5836-39_5836-37delinsCTG (n.5836-39_5836-37delinsCTG) n.252-39_252-37delinsCTG c.2212-39_2212-37delinsCTG (n.2212-39_2212-37delinsCTG) | |
| 1 | g.94008336_94008346del | CA2744614845 | ABCA4 | c.5836-47_5836-37del (n.5836-47_5836-37del) n.252-47_252-37del c.2212-47_2212-37del (n.2212-47_2212-37del) | |
| 1 | g.94008335A>G | CA2573339435 | ABCA4 | c.5836-38T>C (n.5836-38T>C) n.252-38T>C c.2212-38T>C (n.2212-38T>C) | |
| 1 | g.94008335_94008336del | CA524383216 | ABCA4 | c.5836-39_5836-38del (n.5836-39_5836-38del) n.252-39_252-38del c.2212-39_2212-38del (n.2212-39_2212-38del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.94008336G>A | CA2646646405 | ABCA4 | c.5836-39C>T (n.5836-39C>T) n.252-39C>T c.2212-39C>T (n.2212-39C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008336G>T | CA2646646406 | ABCA4 | c.5836-39C>A (n.5836-39C>A) n.252-39C>A c.2212-39C>A (n.2212-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008337G= | CA1143538158 | ABCA4 | c.5836-40C= (n.5836-40C=) n.252-40C= c.2212-40C= (n.2212-40C=) | |
| 1 | g.94008337G>T | CA227346 | ABCA4 | c.5836-40C>A (n.5836-40C>A) n.252-40C>A c.2212-40C>A (n.2212-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.94008338G= | CA1181403477 | ABCA4 | c.5836-41C= (n.5836-41C=) n.252-41C= c.2212-41C= (n.2212-41C=) | |
| 1 | g.94008338G>T | CA957104 | ABCA4 | c.5836-41C>A (n.5836-41C>A) n.252-41C>A c.2212-41C>A (n.2212-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008338_94008362del | CA2744614847 | ABCA4 | c.5836-65_5836-41del (n.5836-65_5836-41del) n.252-65_252-41del c.2212-65_2212-41del (n.2212-65_2212-41del) | |
| 1 | g.94008339T>A | CA2573339437 | ABCA4 | c.5836-42A>T (n.5836-42A>T) n.252-42A>T c.2212-42A>T (n.2212-42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008340G>A | CA740505770 | ABCA4 | c.5836-43C>T (n.5836-43C>T) n.252-43C>T c.2212-43C>T (n.2212-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008340G>C | CA2581737242 | ABCA4 | c.5836-43C>G (n.5836-43C>G) n.252-43C>G c.2212-43C>G (n.2212-43C>G) | |
| 1 | g.94008340G= | CA1139925678 | ABCA4 | c.5836-43C= (n.5836-43C=) n.252-43C= c.2212-43C= (n.2212-43C=) | |
| 1 | g.94008340G>T | CA957105 | ABCA4 | c.5836-43C>A (n.5836-43C>A) n.252-43C>A c.2212-43C>A (n.2212-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008341A>G | CA2646646407 | ABCA4 | c.5836-44T>C (n.5836-44T>C) n.252-44T>C c.2212-44T>C (n.2212-44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008342G>C | CA2574438194 | ABCA4 | c.5836-45C>G (n.5836-45C>G) n.252-45C>G c.2212-45C>G (n.2212-45C>G) | |
| 1 | g.94008342G>T | CA2646646408 | ABCA4 | c.5836-45C>A (n.5836-45C>A) n.252-45C>A c.2212-45C>A (n.2212-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008344G>T | CA2646646409 | ABCA4 | c.5836-47C>A (n.5836-47C>A) n.252-47C>A c.2212-47C>A (n.2212-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008345C>T | CA2646646410 | ABCA4 | c.5836-48G>A (n.5836-48G>A) n.252-48G>A c.2212-48G>A (n.2212-48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008347A= | CA1181403484 | ABCA4 | c.5836-50T= (n.5836-50T=) n.252-50T= c.2212-50T= (n.2212-50T=) | |
| 1 | g.94008347A>G | CA957106 | ABCA4 | c.5836-50T>C (n.5836-50T>C) n.252-50T>C c.2212-50T>C (n.2212-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008348G>T | CA2646646411 | ABCA4 | c.5836-51C>A (n.5836-51C>A) n.252-51C>A c.2212-51C>A (n.2212-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008349G>A | CA2646646412 | ABCA4 | c.5836-52C>T (n.5836-52C>T) n.252-52C>T c.2212-52C>T (n.2212-52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008349G>T | CA2646646413 | ABCA4 | c.5836-52C>A (n.5836-52C>A) n.252-52C>A c.2212-52C>A (n.2212-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008351G>A | CA740505776 | ABCA4 | c.5836-54C>T (n.5836-54C>T) n.252-54C>T c.2212-54C>T (n.2212-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008351G>C | CA2696449870 | ABCA4 | c.5836-54C>G (n.5836-54C>G) n.252-54C>G c.2212-54C>G (n.2212-54C>G) | dbSNP |
| 1 | g.94008351G= | CA1181403488 | ABCA4 | c.5836-54C= (n.5836-54C=) n.252-54C= c.2212-54C= (n.2212-54C=) | |
| 1 | g.94008352G>A | CA524383217 | ABCA4 | c.5836-55C>T (n.5836-55C>T) n.252-55C>T c.2212-55C>T (n.2212-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008352G>C | CA1004546658 | ABCA4 | c.5836-55C>G (n.5836-55C>G) n.252-55C>G c.2212-55C>G (n.2212-55C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008352G= | CA1181403492 | ABCA4 | c.5836-55C= (n.5836-55C=) n.252-55C= c.2212-55C= (n.2212-55C=) | |
| 1 | g.94008353G>A | CA524383218 | ABCA4 | c.5836-56C>T (n.5836-56C>T) n.252-56C>T c.2212-56C>T (n.2212-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008353G= | CA1181403495 | ABCA4 | c.5836-56C= (n.5836-56C=) n.252-56C= c.2212-56C= (n.2212-56C=) | |
| 1 | g.94008353G>T | CA2646646414 | ABCA4 | c.5836-56C>A (n.5836-56C>A) n.252-56C>A c.2212-56C>A (n.2212-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.94008354G>A | CA524383219 | ABCA4 | c.5836-57C>T (n.5836-57C>T) n.252-57C>T c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008354G= | CA1181403497 | ABCA4 | c.5836-57C= (n.5836-57C=) n.252-57C= c.2212-57C= (n.2212-57C=) | |
| 1 | g.94008354G>T | CA2646646415 | ABCA4 | c.5836-57C>A (n.5836-57C>A) n.252-57C>A c.2212-57C>A (n.2212-57C>A) | gnomAD v4 |