Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94007882_94008095delCA2744614691ABCA4c.5898+149_5899-133del (n.5898+149_5899-133del)
n.314+149_315-133del
c.2274+149_2275-133del (n.2274+149_2275-133del)
1g.94008076T>CCA740505553ABCA4c.5898+159A>G (n.5898+159A>G)
n.314+159A>G
c.2274+159A>G (n.2274+159A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008076T=CA1181403176ABCA4c.5898+159A= (n.5898+159A=)
n.314+159A=
c.2274+159A= (n.2274+159A=)
1g.94008078A=CA1181403177ABCA4c.5898+157T= (n.5898+157T=)
n.314+157T=
c.2274+157T= (n.2274+157T=)
1g.94008078A>GCA740505554ABCA4c.5898+157T>C (n.5898+157T>C)
n.314+157T>C
c.2274+157T>C (n.2274+157T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008087A>GCA2646646272ABCA4c.5898+148T>C (n.5898+148T>C)
n.314+148T>C
c.2274+148T>C (n.2274+148T>C)
gnomAD v4
1g.94008088T>ACA2646646275ABCA4c.5898+147A>T (n.5898+147A>T)
n.314+147A>T
c.2274+147A>T (n.2274+147A>T)
gnomAD v4
1g.94008089G>ACA740505555ABCA4c.5898+146C>T (n.5898+146C>T)
n.314+146C>T
c.2274+146C>T (n.2274+146C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008089G=CA1142045445ABCA4c.5898+146C= (n.5898+146C=)
n.314+146C=
c.2274+146C= (n.2274+146C=)
1g.94008089G>TCA26836952ABCA4c.5898+146C>A (n.5898+146C>A)
n.314+146C>A
c.2274+146C>A (n.2274+146C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008090T>GCA2646646278ABCA4c.5898+145A>C (n.5898+145A>C)
n.314+145A>C
c.2274+145A>C (n.2274+145A>C)
gnomAD v4
1g.94008091G>TCA2646646279ABCA4c.5898+144C>A (n.5898+144C>A)
n.314+144C>A
c.2274+144C>A (n.2274+144C>A)
gnomAD v4
1g.94008092G>ACA2646646280ABCA4c.5898+143C>T (n.5898+143C>T)
n.314+143C>T
c.2274+143C>T (n.2274+143C>T)
gnomAD v4
1g.94008092G>TCA2646646281ABCA4c.5898+143C>A (n.5898+143C>A)
n.314+143C>A
c.2274+143C>A (n.2274+143C>A)
gnomAD v4
1g.94008095A>TCA2646646282ABCA4c.5898+140T>A (n.5898+140T>A)
n.314+140T>A
c.2274+140T>A (n.2274+140T>A)
gnomAD v4
1g.94008096G=CA1181403179ABCA4c.5898+139C= (n.5898+139C=)
n.314+139C=
c.2274+139C= (n.2274+139C=)
1g.94008096G>TCA1181403180ABCA4c.5898+139C>A (n.5898+139C>A)
n.314+139C>A
c.2274+139C>A (n.2274+139C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008098G>ACA2646646283ABCA4c.5898+137C>T (n.5898+137C>T)
n.314+137C>T
c.2274+137C>T (n.2274+137C>T)
gnomAD v4
1g.94008098G>TCA2646646285ABCA4c.5898+137C>A (n.5898+137C>A)
n.314+137C>A
c.2274+137C>A (n.2274+137C>A)
gnomAD v4
1g.94008099G>TCA2646646286ABCA4c.5898+136C>A (n.5898+136C>A)
n.314+136C>A
c.2274+136C>A (n.2274+136C>A)
gnomAD v4
1g.94008100A>CCA2646646287ABCA4c.5898+135T>G (n.5898+135T>G)
n.314+135T>G
c.2274+135T>G (n.2274+135T>G)
gnomAD v4
1g.94008100A>GCA2646646288ABCA4c.5898+135T>C (n.5898+135T>C)
n.314+135T>C
c.2274+135T>C (n.2274+135T>C)
gnomAD v4
1g.94008101A>CCA2646646289ABCA4c.5898+134T>G (n.5898+134T>G)
n.314+134T>G
c.2274+134T>G (n.2274+134T>G)
gnomAD v4
1g.94008102G>ACA740505557ABCA4c.5898+133C>T (n.5898+133C>T)
n.314+133C>T
c.2274+133C>T (n.2274+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008102G=CA1181403182ABCA4c.5898+133C= (n.5898+133C=)
n.314+133C=
c.2274+133C= (n.2274+133C=)
1g.94008102G>TCA1181403183ABCA4c.5898+133C>A (n.5898+133C>A)
n.314+133C>A
c.2274+133C>A (n.2274+133C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008103A>TCA2646646292ABCA4c.5898+132T>A (n.5898+132T>A)
n.314+132T>A
c.2274+132T>A (n.2274+132T>A)
gnomAD v4
1g.94008104T>ACA2646646294ABCA4c.5898+131A>T (n.5898+131A>T)
n.314+131A>T
c.2274+131A>T (n.2274+131A>T)
gnomAD v4
1g.94008104T>CCA2646646295ABCA4c.5898+131A>G (n.5898+131A>G)
n.314+131A>G
c.2274+131A>G (n.2274+131A>G)
gnomAD v4
1g.94008104T>GCA2646646296ABCA4c.5898+131A>C (n.5898+131A>C)
n.314+131A>C
c.2274+131A>C (n.2274+131A>C)
gnomAD v4
1g.94008110A>TCA2696564243ABCA4c.5898+125T>A (n.5898+125T>A)
n.314+125T>A
c.2274+125T>A (n.2274+125T>A)
dbSNP
1g.94008111T>CCA2646646298ABCA4c.5898+124A>G (n.5898+124A>G)
n.314+124A>G
c.2274+124A>G (n.2274+124A>G)
gnomAD v4
1g.94008111T>GCA2573339414ABCA4c.5898+124A>C (n.5898+124A>C)
n.314+124A>C
c.2274+124A>C (n.2274+124A>C)
1g.94008113A>TCA2646646299ABCA4c.5898+122T>A (n.5898+122T>A)
n.314+122T>A
c.2274+122T>A (n.2274+122T>A)
gnomAD v4
1g.94008114C>TCA2646646300ABCA4c.5898+121G>A (n.5898+121G>A)
n.314+121G>A
c.2274+121G>A (n.2274+121G>A)
gnomAD v4
1g.94008115A=CA1181403186ABCA4c.5898+120T= (n.5898+120T=)
n.314+120T=
c.2274+120T= (n.2274+120T=)
1g.94008115A>GCA26836955ABCA4c.5898+120T>C (n.5898+120T>C)
n.314+120T>C
c.2274+120T>C (n.2274+120T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008116T>CCA2646646301ABCA4c.5898+119A>G (n.5898+119A>G)
n.314+119A>G
c.2274+119A>G (n.2274+119A>G)
gnomAD v4
1g.94008118T>CCA1004546480ABCA4c.5898+117A>G (n.5898+117A>G)
n.314+117A>G
c.2274+117A>G (n.2274+117A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008118T>GCA2646646302ABCA4c.5898+117A>C (n.5898+117A>C)
n.314+117A>C
c.2274+117A>C (n.2274+117A>C)
gnomAD v4
1g.94008118T=CA1181403188ABCA4c.5898+117A= (n.5898+117A=)
n.314+117A=
c.2274+117A= (n.2274+117A=)
1g.94008119G>ACA1181403190ABCA4c.5898+116C>T (n.5898+116C>T)
n.314+116C>T
c.2274+116C>T (n.2274+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008119G=CA1181403189ABCA4c.5898+116C= (n.5898+116C=)
n.314+116C=
c.2274+116C= (n.2274+116C=)
1g.94008119G>TCA2646646303ABCA4c.5898+116C>A (n.5898+116C>A)
n.314+116C>A
c.2274+116C>A (n.2274+116C>A)
gnomAD v4
1g.94008120T>ACA1004546524ABCA4c.5898+115A>T (n.5898+115A>T)
n.314+115A>T
c.2274+115A>T (n.2274+115A>T)
dbSNP
1g.94008120T>CCA26836958ABCA4c.5898+115A>G (n.5898+115A>G)
n.314+115A>G
c.2274+115A>G (n.2274+115A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008120T=CA1181403192ABCA4c.5898+115A= (n.5898+115A=)
n.314+115A=
c.2274+115A= (n.2274+115A=)
1g.94008121G>ACA2646646304ABCA4c.5898+114C>T (n.5898+114C>T)
n.314+114C>T
c.2274+114C>T (n.2274+114C>T)
gnomAD v4
1g.94008121G>TCA2646646305ABCA4c.5898+114C>A (n.5898+114C>A)
n.314+114C>A
c.2274+114C>A (n.2274+114C>A)
gnomAD v4
1g.94008122A>GCA2646646307ABCA4c.5898+113T>C (n.5898+113T>C)
n.314+113T>C
c.2274+113T>C (n.2274+113T>C)
gnomAD v4
1g.94008123C>ACA2646646308ABCA4c.5898+112G>T (n.5898+112G>T)
n.314+112G>T
c.2274+112G>T (n.2274+112G>T)
gnomAD v4
1g.94008125T>GCA26836961ABCA4c.5898+110A>C (n.5898+110A>C)
n.314+110A>C
c.2274+110A>C (n.2274+110A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008125T=CA1181403196ABCA4c.5898+110A= (n.5898+110A=)
n.314+110A=
c.2274+110A= (n.2274+110A=)
1g.94008126G>ACA2646646310ABCA4c.5898+109C>T (n.5898+109C>T)
n.314+109C>T
c.2274+109C>T (n.2274+109C>T)
gnomAD v4
1g.94008126G>TCA2646646311ABCA4c.5898+109C>A (n.5898+109C>A)
n.314+109C>A
c.2274+109C>A (n.2274+109C>A)
gnomAD v4
1g.94008127C>ACA2646646312ABCA4c.5898+108G>T (n.5898+108G>T)
n.314+108G>T
c.2274+108G>T (n.2274+108G>T)
gnomAD v4
1g.94008128A>TCA2573339418ABCA4c.5898+107T>A (n.5898+107T>A)
n.314+107T>A
c.2274+107T>A (n.2274+107T>A)
1g.94008129T>CCA1004546531ABCA4c.5898+106A>G (n.5898+106A>G)
n.314+106A>G
c.2274+106A>G (n.2274+106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008129T=CA1181403199ABCA4c.5898+106A= (n.5898+106A=)
n.314+106A=
c.2274+106A= (n.2274+106A=)
1g.94008131A=CA1181403201ABCA4c.5898+104T= (n.5898+104T=)
n.314+104T=
c.2274+104T= (n.2274+104T=)
1g.94008131A>GCA26836963ABCA4c.5898+104T>C (n.5898+104T>C)
n.314+104T>C
c.2274+104T>C (n.2274+104T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008132T>CCA2646646314ABCA4c.5898+103A>G (n.5898+103A>G)
n.314+103A>G
c.2274+103A>G (n.2274+103A>G)
gnomAD v4
1g.94008133G>TCA2646646316ABCA4c.5898+102C>A (n.5898+102C>A)
n.314+102C>A
c.2274+102C>A (n.2274+102C>A)
gnomAD v4
1g.94008134G>ACA2646646320ABCA4c.5898+101C>T (n.5898+101C>T)
n.314+101C>T
c.2274+101C>T (n.2274+101C>T)
gnomAD v4
1g.94008134G>TCA2646646318ABCA4c.5898+101C>A (n.5898+101C>A)
n.314+101C>A
c.2274+101C>A (n.2274+101C>A)
gnomAD v4
1g.94008135C>ACA740505562ABCA4c.5898+100G>T (n.5898+100G>T)
n.314+100G>T
c.2274+100G>T (n.2274+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008135C=CA1181403203ABCA4c.5898+100G= (n.5898+100G=)
n.314+100G=
c.2274+100G= (n.2274+100G=)
1g.94008136A>CCA2573339419ABCA4c.5898+99T>G (n.5898+99T>G)
n.314+99T>G
c.2274+99T>G (n.2274+99T>G)
gnomAD v4
1g.94008137T>GCA2646646322ABCA4c.5898+98A>C (n.5898+98A>C)
n.314+98A>C
c.2274+98A>C (n.2274+98A>C)
gnomAD v4
1g.94008138T>CCA2646646324ABCA4c.5898+97A>G (n.5898+97A>G)
n.314+97A>G
c.2274+97A>G (n.2274+97A>G)
gnomAD v4
1g.94008139A>TCA2574438084ABCA4c.5898+96T>A (n.5898+96T>A)
n.314+96T>A
c.2274+96T>A (n.2274+96T>A)
1g.94008140T>GCA2744614800ABCA4c.5898+95A>C (n.5898+95A>C)
n.314+95A>C
c.2274+95A>C (n.2274+95A>C)
1g.94008141G>TCA2574438085ABCA4c.5898+94C>A (n.5898+94C>A)
n.314+94C>A
c.2274+94C>A (n.2274+94C>A)
gnomAD v4
1g.94008143T>CCA2646646326ABCA4c.5898+92A>G (n.5898+92A>G)
n.314+92A>G
c.2274+92A>G (n.2274+92A>G)
gnomAD v4
1g.94008145C>GCA2646646327ABCA4c.5898+90G>C (n.5898+90G>C)
n.314+90G>C
c.2274+90G>C (n.2274+90G>C)
gnomAD v4
1g.94008147A>GCA2646646329ABCA4c.5898+88T>C (n.5898+88T>C)
n.314+88T>C
c.2274+88T>C (n.2274+88T>C)
gnomAD v4
1g.94008147A>TCA2574438086ABCA4c.5898+88T>A (n.5898+88T>A)
n.314+88T>A
c.2274+88T>A (n.2274+88T>A)
1g.94008148T>CCA26836967ABCA4c.5898+87A>G (n.5898+87A>G)
n.314+87A>G
c.2274+87A>G (n.2274+87A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008148T=CA1141514946ABCA4c.5898+87A= (n.5898+87A=)
n.314+87A=
c.2274+87A= (n.2274+87A=)
1g.94008149T>CCA2744614802ABCA4c.5898+86A>G (n.5898+86A>G)
n.314+86A>G
c.2274+86A>G (n.2274+86A>G)
1g.94008150G>ACA1181403207ABCA4c.5898+85C>T (n.5898+85C>T)
n.314+85C>T
c.2274+85C>T (n.2274+85C>T)
dbSNP
1g.94008150G=CA1181403206ABCA4c.5898+85C= (n.5898+85C=)
n.314+85C=
c.2274+85C= (n.2274+85C=)
1g.94008150G>TCA2646646332ABCA4c.5898+85C>A (n.5898+85C>A)
n.314+85C>A
c.2274+85C>A (n.2274+85C>A)
gnomAD v4
1g.94008151A=CA1181403209ABCA4c.5898+84T= (n.5898+84T=)
n.314+84T=
c.2274+84T= (n.2274+84T=)
1g.94008151A>GCA26836970ABCA4c.5898+84T>C (n.5898+84T>C)
n.314+84T>C
c.2274+84T>C (n.2274+84T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008152A=CA1181403211ABCA4c.5898+83T= (n.5898+83T=)
n.314+83T=
c.2274+83T= (n.2274+83T=)
1g.94008152A>GCA740505564ABCA4c.5898+83T>C (n.5898+83T>C)
n.314+83T>C
c.2274+83T>C (n.2274+83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008154A>GCA2646646333ABCA4c.5898+81T>C (n.5898+81T>C)
n.314+81T>C
c.2274+81T>C (n.2274+81T>C)
gnomAD v4
1g.94008155G>ACA26836973ABCA4c.5898+80C>T (n.5898+80C>T)
n.314+80C>T
c.2274+80C>T (n.2274+80C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94008155G=CA1181403214ABCA4c.5898+80C= (n.5898+80C=)
n.314+80C=
c.2274+80C= (n.2274+80C=)
1g.94008155G>TCA2574438087ABCA4c.5898+80C>A (n.5898+80C>A)
n.314+80C>A
c.2274+80C>A (n.2274+80C>A)
gnomAD v4
1g.94008158C>GCA2646646335ABCA4c.5898+77G>C (n.5898+77G>C)
n.314+77G>C
c.2274+77G>C (n.2274+77G>C)
gnomAD v4
1g.94008159T>CCA2574438088ABCA4c.5898+76A>G (n.5898+76A>G)
n.314+76A>G
c.2274+76A>G (n.2274+76A>G)
1g.94008160G>CCA2646646336ABCA4c.5898+75C>G (n.5898+75C>G)
n.314+75C>G
c.2274+75C>G (n.2274+75C>G)
gnomAD v4
1g.94008160G>TCA2574438089ABCA4c.5898+75C>A (n.5898+75C>A)
n.314+75C>A
c.2274+75C>A (n.2274+75C>A)
1g.94008161C>ACA740505569ABCA4c.5898+74G>T (n.5898+74G>T)
n.314+74G>T
c.2274+74G>T (n.2274+74G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008161C=CA1181403216ABCA4c.5898+74G= (n.5898+74G=)
n.314+74G=
c.2274+74G= (n.2274+74G=)
1g.94008164T>GCA2646646338ABCA4c.5898+71A>C (n.5898+71A>C)
n.314+71A>C
c.2274+71A>C (n.2274+71A>C)
gnomAD v4
1g.94008165A>CCA2744614803ABCA4c.5898+70T>G (n.5898+70T>G)
n.314+70T>G
c.2274+70T>G (n.2274+70T>G)
1g.94008165A>GCA2646646339ABCA4c.5898+70T>C (n.5898+70T>C)
n.314+70T>C
c.2274+70T>C (n.2274+70T>C)
gnomAD v4
1g.94008166T>ACA2573339421ABCA4c.5898+69A>T (n.5898+69A>T)
n.314+69A>T
c.2274+69A>T (n.2274+69A>T)
1g.94008166T>GCA2646646340ABCA4c.5898+69A>C (n.5898+69A>C)
n.314+69A>C
c.2274+69A>C (n.2274+69A>C)
gnomAD v4
1g.94008167G>ACA2574438091ABCA4c.5898+68C>T (n.5898+68C>T)
n.314+68C>T
c.2274+68C>T (n.2274+68C>T)
gnomAD v4
1g.94008167G>TCA2574438092ABCA4c.5898+68C>A (n.5898+68C>A)
n.314+68C>A
c.2274+68C>A (n.2274+68C>A)
gnomAD v4
1g.94008170delCA2574438090ABCA4c.5898+68del (n.5898+68del)
n.314+68del
c.2274+68del (n.2274+68del)
1g.94008168G>ACA740505571ABCA4c.5898+67C>T (n.5898+67C>T)
n.314+67C>T
c.2274+67C>T (n.2274+67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008168G=CA1181403218ABCA4c.5898+67C= (n.5898+67C=)
n.314+67C=
c.2274+67C= (n.2274+67C=)
1g.94008168G>TCA2574438093ABCA4c.5898+67C>A (n.5898+67C>A)
n.314+67C>A
c.2274+67C>A (n.2274+67C>A)
gnomAD v4
1g.94008169G>CCA913291630ABCA4c.5898+66C>G (n.5898+66C>G)
n.314+66C>G
c.2274+66C>G (n.2274+66C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94008169G=CA1181403219ABCA4c.5898+66C= (n.5898+66C=)
n.314+66C=
c.2274+66C= (n.2274+66C=)
1g.94008170G>TCA2574438095ABCA4c.5898+65C>A (n.5898+65C>A)
n.314+65C>A
c.2274+65C>A (n.2274+65C>A)
1g.94008171A>GCA2574438096ABCA4c.5898+64T>C (n.5898+64T>C)
n.314+64T>C
c.2274+64T>C (n.2274+64T>C)
1g.94008172G>TCA2646646343ABCA4c.5898+63C>A (n.5898+63C>A)
n.314+63C>A
c.2274+63C>A (n.2274+63C>A)
gnomAD v4
1g.94008173G>CCA2574438097ABCA4c.5898+62C>G (n.5898+62C>G)
n.314+62C>G
c.2274+62C>G (n.2274+62C>G)
1g.94008175G>CCA1181403229ABCA4c.5898+60C>G (n.5898+60C>G)
n.314+60C>G
c.2274+60C>G (n.2274+60C>G)
dbSNP
1g.94008175G=CA1181403221ABCA4c.5898+60C= (n.5898+60C=)
n.314+60C=
c.2274+60C= (n.2274+60C=)

Number of alleles fetched