Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94007882_94008095del | CA2744614691 | ABCA4 | c.5898+149_5899-133del (n.5898+149_5899-133del) n.314+149_315-133del c.2274+149_2275-133del (n.2274+149_2275-133del) | |
1 | g.94008076T>C | CA740505553 | ABCA4 | c.5898+159A>G (n.5898+159A>G) n.314+159A>G c.2274+159A>G (n.2274+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008076T= | CA1181403176 | ABCA4 | c.5898+159A= (n.5898+159A=) n.314+159A= c.2274+159A= (n.2274+159A=) | |
1 | g.94008078A= | CA1181403177 | ABCA4 | c.5898+157T= (n.5898+157T=) n.314+157T= c.2274+157T= (n.2274+157T=) | |
1 | g.94008078A>G | CA740505554 | ABCA4 | c.5898+157T>C (n.5898+157T>C) n.314+157T>C c.2274+157T>C (n.2274+157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008087A>G | CA2646646272 | ABCA4 | c.5898+148T>C (n.5898+148T>C) n.314+148T>C c.2274+148T>C (n.2274+148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008088T>A | CA2646646275 | ABCA4 | c.5898+147A>T (n.5898+147A>T) n.314+147A>T c.2274+147A>T (n.2274+147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008089G>A | CA740505555 | ABCA4 | c.5898+146C>T (n.5898+146C>T) n.314+146C>T c.2274+146C>T (n.2274+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008089G= | CA1142045445 | ABCA4 | c.5898+146C= (n.5898+146C=) n.314+146C= c.2274+146C= (n.2274+146C=) | |
1 | g.94008089G>T | CA26836952 | ABCA4 | c.5898+146C>A (n.5898+146C>A) n.314+146C>A c.2274+146C>A (n.2274+146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008090T>G | CA2646646278 | ABCA4 | c.5898+145A>C (n.5898+145A>C) n.314+145A>C c.2274+145A>C (n.2274+145A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008091G>T | CA2646646279 | ABCA4 | c.5898+144C>A (n.5898+144C>A) n.314+144C>A c.2274+144C>A (n.2274+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008092G>A | CA2646646280 | ABCA4 | c.5898+143C>T (n.5898+143C>T) n.314+143C>T c.2274+143C>T (n.2274+143C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008092G>T | CA2646646281 | ABCA4 | c.5898+143C>A (n.5898+143C>A) n.314+143C>A c.2274+143C>A (n.2274+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008095A>T | CA2646646282 | ABCA4 | c.5898+140T>A (n.5898+140T>A) n.314+140T>A c.2274+140T>A (n.2274+140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008096G= | CA1181403179 | ABCA4 | c.5898+139C= (n.5898+139C=) n.314+139C= c.2274+139C= (n.2274+139C=) | |
1 | g.94008096G>T | CA1181403180 | ABCA4 | c.5898+139C>A (n.5898+139C>A) n.314+139C>A c.2274+139C>A (n.2274+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008098G>A | CA2646646283 | ABCA4 | c.5898+137C>T (n.5898+137C>T) n.314+137C>T c.2274+137C>T (n.2274+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008098G>T | CA2646646285 | ABCA4 | c.5898+137C>A (n.5898+137C>A) n.314+137C>A c.2274+137C>A (n.2274+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008099G>T | CA2646646286 | ABCA4 | c.5898+136C>A (n.5898+136C>A) n.314+136C>A c.2274+136C>A (n.2274+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008100A>C | CA2646646287 | ABCA4 | c.5898+135T>G (n.5898+135T>G) n.314+135T>G c.2274+135T>G (n.2274+135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008100A>G | CA2646646288 | ABCA4 | c.5898+135T>C (n.5898+135T>C) n.314+135T>C c.2274+135T>C (n.2274+135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008101A>C | CA2646646289 | ABCA4 | c.5898+134T>G (n.5898+134T>G) n.314+134T>G c.2274+134T>G (n.2274+134T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008102G>A | CA740505557 | ABCA4 | c.5898+133C>T (n.5898+133C>T) n.314+133C>T c.2274+133C>T (n.2274+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008102G= | CA1181403182 | ABCA4 | c.5898+133C= (n.5898+133C=) n.314+133C= c.2274+133C= (n.2274+133C=) | |
1 | g.94008102G>T | CA1181403183 | ABCA4 | c.5898+133C>A (n.5898+133C>A) n.314+133C>A c.2274+133C>A (n.2274+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008103A>T | CA2646646292 | ABCA4 | c.5898+132T>A (n.5898+132T>A) n.314+132T>A c.2274+132T>A (n.2274+132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008104T>A | CA2646646294 | ABCA4 | c.5898+131A>T (n.5898+131A>T) n.314+131A>T c.2274+131A>T (n.2274+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008104T>C | CA2646646295 | ABCA4 | c.5898+131A>G (n.5898+131A>G) n.314+131A>G c.2274+131A>G (n.2274+131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008104T>G | CA2646646296 | ABCA4 | c.5898+131A>C (n.5898+131A>C) n.314+131A>C c.2274+131A>C (n.2274+131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008110A>T | CA2696564243 | ABCA4 | c.5898+125T>A (n.5898+125T>A) n.314+125T>A c.2274+125T>A (n.2274+125T>A) | dbSNP |
1 | g.94008111T>C | CA2646646298 | ABCA4 | c.5898+124A>G (n.5898+124A>G) n.314+124A>G c.2274+124A>G (n.2274+124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008111T>G | CA2573339414 | ABCA4 | c.5898+124A>C (n.5898+124A>C) n.314+124A>C c.2274+124A>C (n.2274+124A>C) | |
1 | g.94008113A>T | CA2646646299 | ABCA4 | c.5898+122T>A (n.5898+122T>A) n.314+122T>A c.2274+122T>A (n.2274+122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008114C>T | CA2646646300 | ABCA4 | c.5898+121G>A (n.5898+121G>A) n.314+121G>A c.2274+121G>A (n.2274+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008115A= | CA1181403186 | ABCA4 | c.5898+120T= (n.5898+120T=) n.314+120T= c.2274+120T= (n.2274+120T=) | |
1 | g.94008115A>G | CA26836955 | ABCA4 | c.5898+120T>C (n.5898+120T>C) n.314+120T>C c.2274+120T>C (n.2274+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008116T>C | CA2646646301 | ABCA4 | c.5898+119A>G (n.5898+119A>G) n.314+119A>G c.2274+119A>G (n.2274+119A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008118T>C | CA1004546480 | ABCA4 | c.5898+117A>G (n.5898+117A>G) n.314+117A>G c.2274+117A>G (n.2274+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008118T>G | CA2646646302 | ABCA4 | c.5898+117A>C (n.5898+117A>C) n.314+117A>C c.2274+117A>C (n.2274+117A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008118T= | CA1181403188 | ABCA4 | c.5898+117A= (n.5898+117A=) n.314+117A= c.2274+117A= (n.2274+117A=) | |
1 | g.94008119G>A | CA1181403190 | ABCA4 | c.5898+116C>T (n.5898+116C>T) n.314+116C>T c.2274+116C>T (n.2274+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008119G= | CA1181403189 | ABCA4 | c.5898+116C= (n.5898+116C=) n.314+116C= c.2274+116C= (n.2274+116C=) | |
1 | g.94008119G>T | CA2646646303 | ABCA4 | c.5898+116C>A (n.5898+116C>A) n.314+116C>A c.2274+116C>A (n.2274+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008120T>A | CA1004546524 | ABCA4 | c.5898+115A>T (n.5898+115A>T) n.314+115A>T c.2274+115A>T (n.2274+115A>T) | dbSNP |
1 | g.94008120T>C | CA26836958 | ABCA4 | c.5898+115A>G (n.5898+115A>G) n.314+115A>G c.2274+115A>G (n.2274+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008120T= | CA1181403192 | ABCA4 | c.5898+115A= (n.5898+115A=) n.314+115A= c.2274+115A= (n.2274+115A=) | |
1 | g.94008121G>A | CA2646646304 | ABCA4 | c.5898+114C>T (n.5898+114C>T) n.314+114C>T c.2274+114C>T (n.2274+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008121G>T | CA2646646305 | ABCA4 | c.5898+114C>A (n.5898+114C>A) n.314+114C>A c.2274+114C>A (n.2274+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008122A>G | CA2646646307 | ABCA4 | c.5898+113T>C (n.5898+113T>C) n.314+113T>C c.2274+113T>C (n.2274+113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008123C>A | CA2646646308 | ABCA4 | c.5898+112G>T (n.5898+112G>T) n.314+112G>T c.2274+112G>T (n.2274+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008125T>G | CA26836961 | ABCA4 | c.5898+110A>C (n.5898+110A>C) n.314+110A>C c.2274+110A>C (n.2274+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008125T= | CA1181403196 | ABCA4 | c.5898+110A= (n.5898+110A=) n.314+110A= c.2274+110A= (n.2274+110A=) | |
1 | g.94008126G>A | CA2646646310 | ABCA4 | c.5898+109C>T (n.5898+109C>T) n.314+109C>T c.2274+109C>T (n.2274+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008126G>T | CA2646646311 | ABCA4 | c.5898+109C>A (n.5898+109C>A) n.314+109C>A c.2274+109C>A (n.2274+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008127C>A | CA2646646312 | ABCA4 | c.5898+108G>T (n.5898+108G>T) n.314+108G>T c.2274+108G>T (n.2274+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008128A>T | CA2573339418 | ABCA4 | c.5898+107T>A (n.5898+107T>A) n.314+107T>A c.2274+107T>A (n.2274+107T>A) | |
1 | g.94008129T>C | CA1004546531 | ABCA4 | c.5898+106A>G (n.5898+106A>G) n.314+106A>G c.2274+106A>G (n.2274+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008129T= | CA1181403199 | ABCA4 | c.5898+106A= (n.5898+106A=) n.314+106A= c.2274+106A= (n.2274+106A=) | |
1 | g.94008131A= | CA1181403201 | ABCA4 | c.5898+104T= (n.5898+104T=) n.314+104T= c.2274+104T= (n.2274+104T=) | |
1 | g.94008131A>G | CA26836963 | ABCA4 | c.5898+104T>C (n.5898+104T>C) n.314+104T>C c.2274+104T>C (n.2274+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008132T>C | CA2646646314 | ABCA4 | c.5898+103A>G (n.5898+103A>G) n.314+103A>G c.2274+103A>G (n.2274+103A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008133G>T | CA2646646316 | ABCA4 | c.5898+102C>A (n.5898+102C>A) n.314+102C>A c.2274+102C>A (n.2274+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008134G>A | CA2646646320 | ABCA4 | c.5898+101C>T (n.5898+101C>T) n.314+101C>T c.2274+101C>T (n.2274+101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008134G>T | CA2646646318 | ABCA4 | c.5898+101C>A (n.5898+101C>A) n.314+101C>A c.2274+101C>A (n.2274+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008135C>A | CA740505562 | ABCA4 | c.5898+100G>T (n.5898+100G>T) n.314+100G>T c.2274+100G>T (n.2274+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008135C= | CA1181403203 | ABCA4 | c.5898+100G= (n.5898+100G=) n.314+100G= c.2274+100G= (n.2274+100G=) | |
1 | g.94008136A>C | CA2573339419 | ABCA4 | c.5898+99T>G (n.5898+99T>G) n.314+99T>G c.2274+99T>G (n.2274+99T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008137T>G | CA2646646322 | ABCA4 | c.5898+98A>C (n.5898+98A>C) n.314+98A>C c.2274+98A>C (n.2274+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008138T>C | CA2646646324 | ABCA4 | c.5898+97A>G (n.5898+97A>G) n.314+97A>G c.2274+97A>G (n.2274+97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008139A>T | CA2574438084 | ABCA4 | c.5898+96T>A (n.5898+96T>A) n.314+96T>A c.2274+96T>A (n.2274+96T>A) | |
1 | g.94008140T>G | CA2744614800 | ABCA4 | c.5898+95A>C (n.5898+95A>C) n.314+95A>C c.2274+95A>C (n.2274+95A>C) | |
1 | g.94008141G>T | CA2574438085 | ABCA4 | c.5898+94C>A (n.5898+94C>A) n.314+94C>A c.2274+94C>A (n.2274+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008143T>C | CA2646646326 | ABCA4 | c.5898+92A>G (n.5898+92A>G) n.314+92A>G c.2274+92A>G (n.2274+92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008145C>G | CA2646646327 | ABCA4 | c.5898+90G>C (n.5898+90G>C) n.314+90G>C c.2274+90G>C (n.2274+90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008147A>G | CA2646646329 | ABCA4 | c.5898+88T>C (n.5898+88T>C) n.314+88T>C c.2274+88T>C (n.2274+88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008147A>T | CA2574438086 | ABCA4 | c.5898+88T>A (n.5898+88T>A) n.314+88T>A c.2274+88T>A (n.2274+88T>A) | |
1 | g.94008148T>C | CA26836967 | ABCA4 | c.5898+87A>G (n.5898+87A>G) n.314+87A>G c.2274+87A>G (n.2274+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008148T= | CA1141514946 | ABCA4 | c.5898+87A= (n.5898+87A=) n.314+87A= c.2274+87A= (n.2274+87A=) | |
1 | g.94008149T>C | CA2744614802 | ABCA4 | c.5898+86A>G (n.5898+86A>G) n.314+86A>G c.2274+86A>G (n.2274+86A>G) | |
1 | g.94008150G>A | CA1181403207 | ABCA4 | c.5898+85C>T (n.5898+85C>T) n.314+85C>T c.2274+85C>T (n.2274+85C>T) | dbSNP |
1 | g.94008150G= | CA1181403206 | ABCA4 | c.5898+85C= (n.5898+85C=) n.314+85C= c.2274+85C= (n.2274+85C=) | |
1 | g.94008150G>T | CA2646646332 | ABCA4 | c.5898+85C>A (n.5898+85C>A) n.314+85C>A c.2274+85C>A (n.2274+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008151A= | CA1181403209 | ABCA4 | c.5898+84T= (n.5898+84T=) n.314+84T= c.2274+84T= (n.2274+84T=) | |
1 | g.94008151A>G | CA26836970 | ABCA4 | c.5898+84T>C (n.5898+84T>C) n.314+84T>C c.2274+84T>C (n.2274+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008152A= | CA1181403211 | ABCA4 | c.5898+83T= (n.5898+83T=) n.314+83T= c.2274+83T= (n.2274+83T=) | |
1 | g.94008152A>G | CA740505564 | ABCA4 | c.5898+83T>C (n.5898+83T>C) n.314+83T>C c.2274+83T>C (n.2274+83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008154A>G | CA2646646333 | ABCA4 | c.5898+81T>C (n.5898+81T>C) n.314+81T>C c.2274+81T>C (n.2274+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008155G>A | CA26836973 | ABCA4 | c.5898+80C>T (n.5898+80C>T) n.314+80C>T c.2274+80C>T (n.2274+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94008155G= | CA1181403214 | ABCA4 | c.5898+80C= (n.5898+80C=) n.314+80C= c.2274+80C= (n.2274+80C=) | |
1 | g.94008155G>T | CA2574438087 | ABCA4 | c.5898+80C>A (n.5898+80C>A) n.314+80C>A c.2274+80C>A (n.2274+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008158C>G | CA2646646335 | ABCA4 | c.5898+77G>C (n.5898+77G>C) n.314+77G>C c.2274+77G>C (n.2274+77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008159T>C | CA2574438088 | ABCA4 | c.5898+76A>G (n.5898+76A>G) n.314+76A>G c.2274+76A>G (n.2274+76A>G) | |
1 | g.94008160G>C | CA2646646336 | ABCA4 | c.5898+75C>G (n.5898+75C>G) n.314+75C>G c.2274+75C>G (n.2274+75C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94008160G>T | CA2574438089 | ABCA4 | c.5898+75C>A (n.5898+75C>A) n.314+75C>A c.2274+75C>A (n.2274+75C>A) | |
1 | g.94008161C>A | CA740505569 | ABCA4 | c.5898+74G>T (n.5898+74G>T) n.314+74G>T c.2274+74G>T (n.2274+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008161C= | CA1181403216 | ABCA4 | c.5898+74G= (n.5898+74G=) n.314+74G= c.2274+74G= (n.2274+74G=) | |
1 | g.94008164T>G | CA2646646338 | ABCA4 | c.5898+71A>C (n.5898+71A>C) n.314+71A>C c.2274+71A>C (n.2274+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008165A>C | CA2744614803 | ABCA4 | c.5898+70T>G (n.5898+70T>G) n.314+70T>G c.2274+70T>G (n.2274+70T>G) | |
1 | g.94008165A>G | CA2646646339 | ABCA4 | c.5898+70T>C (n.5898+70T>C) n.314+70T>C c.2274+70T>C (n.2274+70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008166T>A | CA2573339421 | ABCA4 | c.5898+69A>T (n.5898+69A>T) n.314+69A>T c.2274+69A>T (n.2274+69A>T) | |
1 | g.94008166T>G | CA2646646340 | ABCA4 | c.5898+69A>C (n.5898+69A>C) n.314+69A>C c.2274+69A>C (n.2274+69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94008167G>A | CA2574438091 | ABCA4 | c.5898+68C>T (n.5898+68C>T) n.314+68C>T c.2274+68C>T (n.2274+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94008167G>T | CA2574438092 | ABCA4 | c.5898+68C>A (n.5898+68C>A) n.314+68C>A c.2274+68C>A (n.2274+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008170del | CA2574438090 | ABCA4 | c.5898+68del (n.5898+68del) n.314+68del c.2274+68del (n.2274+68del) | |
1 | g.94008168G>A | CA740505571 | ABCA4 | c.5898+67C>T (n.5898+67C>T) n.314+67C>T c.2274+67C>T (n.2274+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008168G= | CA1181403218 | ABCA4 | c.5898+67C= (n.5898+67C=) n.314+67C= c.2274+67C= (n.2274+67C=) | |
1 | g.94008168G>T | CA2574438093 | ABCA4 | c.5898+67C>A (n.5898+67C>A) n.314+67C>A c.2274+67C>A (n.2274+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008169G>C | CA913291630 | ABCA4 | c.5898+66C>G (n.5898+66C>G) n.314+66C>G c.2274+66C>G (n.2274+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94008169G= | CA1181403219 | ABCA4 | c.5898+66C= (n.5898+66C=) n.314+66C= c.2274+66C= (n.2274+66C=) | |
1 | g.94008170G>T | CA2574438095 | ABCA4 | c.5898+65C>A (n.5898+65C>A) n.314+65C>A c.2274+65C>A (n.2274+65C>A) | |
1 | g.94008171A>G | CA2574438096 | ABCA4 | c.5898+64T>C (n.5898+64T>C) n.314+64T>C c.2274+64T>C (n.2274+64T>C) | |
1 | g.94008172G>T | CA2646646343 | ABCA4 | c.5898+63C>A (n.5898+63C>A) n.314+63C>A c.2274+63C>A (n.2274+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94008173G>C | CA2574438097 | ABCA4 | c.5898+62C>G (n.5898+62C>G) n.314+62C>G c.2274+62C>G (n.2274+62C>G) | |
1 | g.94008175G>C | CA1181403229 | ABCA4 | c.5898+60C>G (n.5898+60C>G) n.314+60C>G c.2274+60C>G (n.2274+60C>G) | dbSNP |
1 | g.94008175G= | CA1181403221 | ABCA4 | c.5898+60C= (n.5898+60C=) n.314+60C= c.2274+60C= (n.2274+60C=) |