Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003810T>GCA353675634ARL13Bc.282T>G (p.Phe94Leu)
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3g.94003810T=CA1385091647ARL13Bc.282T= (p.Phe94=)
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c.531T= (n.531T=)
n.410+7866T=
c.130+7866T= (n.130+7866T=)
n.573T=
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3g.94003811G>ACA353675635ARL13Bc.283G>A (p.Val95Ile)
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c.232G>A (p.Val78Ile)
c.532G>A (n.532G>A)
n.410+7867G>A
c.130+7867G>A (n.130+7867G>A)
n.574G>A
n.336+7867G>A
n.348G>A
n.415+7867G>A
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.411+7867G>A
n.399+7867G>A
n.395+7867G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003811G>CCA353675636ARL13Bc.283G>C (p.Val95Leu)
n.515G>C
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n.565G>C
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c.252+7127G>C (n.252+7127G>C)
c.-33+23329G>C (n.-33+23329G>C)
c.8+14695G>C (n.8+14695G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.532G>C (n.532G>C)
n.410+7867G>C
c.130+7867G>C (n.130+7867G>C)
n.574G>C
n.336+7867G>C
n.348G>C
n.415+7867G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.411+7867G>C
n.399+7867G>C
n.395+7867G>C
3g.94003811G=CA1385091650ARL13Bc.283G= (p.Val95=)
n.515G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.94003815T>ACA353675642ARL13Bc.287T>A (p.Val96Glu)
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n.411+7871T>C
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3g.94003815T>GCA353675644ARL13Bc.287T>G (p.Val96Gly)
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 gnomAD v4
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c.8+14700G>A (n.8+14700G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
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n.410+7872G>A
c.130+7872G>A (n.130+7872G>A)
n.579G>A
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c.243G>A (p.Val81=)
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n.395+7872G>A
3g.94003816G>CCA434626198ARL13Bc.288G>C (p.Val96=)
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c.-33+23334G>C (n.-33+23334G>C)
c.8+14700G>C (n.8+14700G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.537G>C (n.537G>C)
n.410+7872G>C
c.130+7872G>C (n.130+7872G>C)
n.579G>C
n.336+7872G>C
n.353G>C
n.415+7872G>C
c.243G>C (p.Val81=)
c.252G>C (p.Val84=)
n.411+7872G>C
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n.395+7872G>C
3g.94003816G>TCA434626197ARL13Bc.288G>T (p.Val96=)
n.520G>T
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n.570G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.-458+15105G>T (n.-458+15105G>T)
c.252+7132G>T (n.252+7132G>T)
c.-33+23334G>T (n.-33+23334G>T)
c.8+14700G>T (n.8+14700G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.252+7136T>C (n.252+7136T>C)
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c.-18T>C (n.-18T>C)
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c.541T>C (n.541T>C)
n.410+7876T>C
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n.583T>C
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n.357T>C
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c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.411+7876T>C
n.399+7876T>C
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3g.94003820T>GCA353675655ARL13Bc.292T>G (p.Ser98Ala)
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c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
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c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
n.411+7877C>T
n.399+7877C>T
n.395+7877C>T
3g.94003822C>ACA434626202ARL13Bc.294C>A (p.Ser98=)
n.526C>A
c.59+23340C>A (n.59+23340C>A)
n.576C>A
c.219C>A (p.Ser73=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.-458+15111C>A (n.-458+15111C>A)
c.252+7138C>A (n.252+7138C>A)
c.-33+23340C>A (n.-33+23340C>A)
c.8+14706C>A (n.8+14706C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.543C>A (n.543C>A)
n.410+7878C>A
c.130+7878C>A (n.130+7878C>A)
n.585C>A
n.336+7878C>A
n.359C>A
n.415+7878C>A
c.249C>A (p.Ser83=)
c.258C>A (p.Ser86=)
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n.399+7878C>A
n.395+7878C>A
3g.94003822C>GCA434626204ARL13Bc.294C>G (p.Ser98=)
n.526C>G
c.59+23340C>G (n.59+23340C>G)
n.576C>G
c.219C>G (p.Ser73=)
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c.8+14706C>G (n.8+14706C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.243C>G (p.Ser81=)
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n.395+7878C>G
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n.585C>T
n.336+7878C>T
n.359C>T
n.415+7878C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.258C>T (p.Ser86=)
n.411+7878C>T
n.399+7878C>T
n.395+7878C>T
 gnomAD v4
3g.94003823A>CCA353675659ARL13Bc.295A>C (p.Ser99Arg)
n.527A>C
c.59+23341A>C (n.59+23341A>C)
n.577A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-458+15112A>C (n.-458+15112A>C)
c.252+7139A>C (n.252+7139A>C)
c.-33+23341A>C (n.-33+23341A>C)
c.8+14707A>C (n.8+14707A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.544A>C (n.544A>C)
n.410+7879A>C
c.130+7879A>C (n.130+7879A>C)
n.586A>C
n.336+7879A>C
n.360A>C
n.415+7879A>C
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.411+7879A>C
n.399+7879A>C
n.395+7879A>C
3g.94003823A>GCA353675660ARL13Bc.295A>G (p.Ser99Gly)
n.527A>G
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n.577A>G
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c.544A>G (n.544A>G)
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n.586A>G
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 gnomAD v4
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n.577A>T
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c.-458+15112A>T (n.-458+15112A>T)
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n.336+7879A>T
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c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.411+7879A>T
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n.395+7879A>T
3g.94003824G>ACA353675664ARL13Bc.296G>A (p.Ser99Asn)
n.528G>A
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c.-458+15113G>A (n.-458+15113G>A)
c.252+7140G>A (n.252+7140G>A)
c.-33+23342G>A (n.-33+23342G>A)
c.8+14708G>A (n.8+14708G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
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n.587G>A
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n.411+7880G>A
n.399+7880G>A
n.395+7880G>A
3g.94003824G>CCA353675663ARL13Bc.296G>C (p.Ser99Thr)
n.528G>C
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n.578G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-458+15113G>C (n.-458+15113G>C)
c.252+7140G>C (n.252+7140G>C)
c.-33+23342G>C (n.-33+23342G>C)
c.8+14708G>C (n.8+14708G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.545G>C (n.545G>C)
n.410+7880G>C
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n.587G>C
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n.361G>C
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n.411+7880G>C
n.399+7880G>C
n.395+7880G>C
3g.94003824G>TCA353675662ARL13Bc.296G>T (p.Ser99Ile)
n.528G>T
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c.*148G>T (n.*148G>T)
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c.-33+23342G>T (n.-33+23342G>T)
c.8+14708G>T (n.8+14708G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
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n.411+7880G>T
n.399+7880G>T
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3g.94003825T>ACA353675665ARL13Bc.297T>A (p.Ser99Arg)
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n.579T>A
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.-458+15114T>A (n.-458+15114T>A)
c.252+7141T>A (n.252+7141T>A)
c.-33+23343T>A (n.-33+23343T>A)
c.8+14709T>A (n.8+14709T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.546T>A (n.546T>A)
n.410+7881T>A
c.130+7881T>A (n.130+7881T>A)
n.588T>A
n.336+7881T>A
n.362T>A
n.415+7881T>A
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.411+7881T>A
n.399+7881T>A
n.395+7881T>A
 gnomAD v4
3g.94003825T>CCA434626209ARL13Bc.297T>C (p.Ser99=)
n.529T>C
c.59+23343T>C (n.59+23343T>C)
n.579T>C
c.222T>C (p.Ser74=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.-458+15114T>C (n.-458+15114T>C)
c.252+7141T>C (n.252+7141T>C)
c.-33+23343T>C (n.-33+23343T>C)
c.8+14709T>C (n.8+14709T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.546T>C (n.546T>C)
n.410+7881T>C
c.130+7881T>C (n.130+7881T>C)
n.588T>C
n.336+7881T>C
n.362T>C
n.415+7881T>C
c.252T>C (p.Ser84=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.411+7881T>C
n.399+7881T>C
n.395+7881T>C
3g.94003825T>GCA353675666ARL13Bc.297T>G (p.Ser99Arg)
n.529T>G
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c.-13T>G (n.-13T>G)
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n.588T>G
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3g.94003826G>ACA353675667ARL13Bc.298G>A (p.Asp100Asn)
n.530G>A
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c.223G>A (p.Asp75Asn)
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c.252+7142G>A (n.252+7142G>A)
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c.8+14710G>A (n.8+14710G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
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n.411+7882G>A
n.399+7882G>A
n.395+7882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.252+7142G>C (n.252+7142G>C)
c.-33+23344G>C (n.-33+23344G>C)
c.8+14710G>C (n.8+14710G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.547G>C (n.547G>C)
n.410+7882G>C
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n.589G>C
n.336+7882G>C
n.363G>C
n.415+7882G>C
c.253G>C (p.Asp85His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.411+7882G>C
n.399+7882G>C
n.395+7882G>C
3g.94003826G=CA1385091660ARL13Bc.298G= (p.Asp100=)
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c.8+14710G= (n.8+14710G=)
c.-12G= (n.-12G=)
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c.547G= (n.547G=)
n.410+7882G=
c.130+7882G= (n.130+7882G=)
n.589G=
n.336+7882G=
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c.253G= (p.Asp85=)
c.262G= (p.Asp88=)
n.411+7882G=
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n.395+7882G=
3g.94003826G>TCA353675669ARL13Bc.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.530G>T
c.59+23344G>T (n.59+23344G>T)
n.580G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.*150G>T (n.*150G>T)
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c.252+7142G>T (n.252+7142G>T)
c.-33+23344G>T (n.-33+23344G>T)
c.8+14710G>T (n.8+14710G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.547G>T (n.547G>T)
n.410+7882G>T
c.130+7882G>T (n.130+7882G>T)
n.589G>T
n.336+7882G>T
n.363G>T
n.415+7882G>T
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.411+7882G>T
n.399+7882G>T
n.395+7882G>T
 COSMIC
3g.94003827A=CA1385091662ARL13Bc.299A= (p.Asp100=)
n.531A=
c.59+23345A= (n.59+23345A=)
n.581A=
c.224A= (p.Asp75=)
c.*151A= (n.*151A=)
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c.8+14711A= (n.8+14711A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.548A= (n.548A=)
n.410+7883A=
c.130+7883A= (n.130+7883A=)
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n.590A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.411+7885G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-33+23348A>C (n.-33+23348A>C)
c.8+14714A>C (n.8+14714A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
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c.551A>C (n.551A>C)
n.410+7886A>C
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n.593A>C
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n.367A>C
n.415+7886A>C
c.257A>C (p.Glu86Ala)
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n.399+7886A>C
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c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.-458+15119A>G (n.-458+15119A>G)
c.252+7146A>G (n.252+7146A>G)
c.-33+23348A>G (n.-33+23348A>G)
c.8+14714A>G (n.8+14714A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.551A>G (n.551A>G)
n.410+7886A>G
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n.593A>G
n.336+7886A>G
n.367A>G
n.415+7886A>G
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.411+7886A>G
n.399+7886A>G
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3g.94003830A>TCA353675677ARL13Bc.302A>T (p.Glu101Val)
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c.59+23348A>T (n.59+23348A>T)
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c.*154A>T (n.*154A>T)
c.-458+15119A>T (n.-458+15119A>T)
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c.257A>T (p.Glu86Val)
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n.411+7886A>T
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c.252+7147A>C (n.252+7147A>C)
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c.-7A>C (n.-7A>C)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.552A>C (n.552A>C)
n.410+7887A>C
c.130+7887A>C (n.130+7887A>C)
n.594A>C
n.336+7887A>C
n.368A>C
n.415+7887A>C
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.411+7887A>C
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3g.94003831A>GCA434626212ARL13Bc.303A>G (p.Glu101=)
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c.-33+23349A>G (n.-33+23349A>G)
c.8+14715A>G (n.8+14715A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.552A>G (n.552A>G)
n.410+7887A>G
c.130+7887A>G (n.130+7887A>G)
n.594A>G
n.336+7887A>G
n.368A>G
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c.258A>G (p.Glu86=)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.411+7887A>G
n.399+7887A>G
n.395+7887A>G
3g.94003831A>TCA353675680ARL13Bc.303A>T (p.Glu101Asp)
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c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.*155A>T (n.*155A>T)
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c.-33+23349A>T (n.-33+23349A>T)
c.8+14715A>T (n.8+14715A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
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n.410+7887A>T
c.130+7887A>T (n.130+7887A>T)
n.594A>T
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n.368A>T
n.415+7887A>T
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.411+7887A>T
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n.395+7887A>T
3g.94003832G>ACA2503823ARL13Bc.304G>A (p.Glu102Lys)
n.536G>A
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c.229G>A (p.Glu77Lys)
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c.252+7148G>A (n.252+7148G>A)
c.-33+23350G>A (n.-33+23350G>A)
c.8+14716G>A (n.8+14716G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.411+7888G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.94003835A>CCA434626215ARL13Bc.307A>C (p.Arg103=)
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n.395+7891A>C
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n.395+7891A>G
3g.94003835A>TCA353675688ARL13Bc.307A>T (p.Arg103Ter)
n.539A>T
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c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.-458+15124A>T (n.-458+15124A>T)
c.252+7151A>T (n.252+7151A>T)
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c.8+14719A>T (n.8+14719A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
c.556A>T (n.556A>T)
n.410+7891A>T
c.130+7891A>T (n.130+7891A>T)
n.598A>T
n.336+7891A>T
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n.415+7891A>T
c.262A>T (p.Arg88Ter)
c.271A>T (p.Arg91Ter)
n.411+7891A>T
n.399+7891A>T
n.395+7891A>T
 dbSNP
3g.94003836G>ACA353675690ARL13Bc.308G>A (p.Arg103Lys)
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n.415+7892G>A
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n.395+7892G>A
3g.94003836G>CCA353675689ARL13Bc.308G>C (p.Arg103Thr)
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n.373G>C
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c.263G>C (p.Arg88Thr)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.411+7892G>C
n.399+7892G>C
n.395+7892G>C
 gnomAD v4
3g.94003836G=CA1385091682ARL13Bc.308G= (p.Arg103=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
3g.94003838A>TCA353675694ARL13Bc.310A>T (p.Met104Leu)
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3g.94003840G>ACA353675699ARL13Bc.312G>A (p.Met104Ile)
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n.415+7896G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.276G>T (p.Met92Ile)
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n.395+7896G>T
 COSMIC
3g.94003841delCA2666658979ARL13Bc.313del (p.Glu105LysfsTer11)
n.545del
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c.4del (p.Glu2LysfsTer11)
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n.410+7897del
c.130+7897del (n.130+7897del)
n.604del
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n.395+7897del
 gnomAD v4
3g.94003841G>ACA353675702ARL13Bc.313G>A (p.Glu105Lys)
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c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.562G>A (n.562G>A)
n.410+7897G>A
c.130+7897G>A (n.130+7897G>A)
n.604G>A
n.336+7897G>A
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n.415+7897G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.411+7897G>A
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n.395+7897G>A
3g.94003841G>CCA353675703ARL13Bc.313G>C (p.Glu105Gln)
n.545G>C
c.59+23359G>C (n.59+23359G>C)
n.595G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*165G>C (n.*165G>C)
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c.252+7157G>C (n.252+7157G>C)
c.-33+23359G>C (n.-33+23359G>C)
c.8+14725G>C (n.8+14725G>C)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
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n.410+7897G>C
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n.604G>T
n.336+7897G>T
n.378G>T
n.415+7897G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6A>G (p.Glu2=)
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n.411+7900G>A
n.399+7900G>A
n.395+7900G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.598G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
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c.8+14728G>T (n.8+14728G>T)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
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n.410+7900G>T
c.130+7900G>T (n.130+7900G>T)
n.607G>T
n.336+7900G>T
n.381G>T
n.415+7900G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
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n.411+7900G>T
n.399+7900G>T
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3g.94003845A>CCA353675712ARL13Bc.317A>C (p.Glu106Ala)
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c.-33+23363A>C (n.-33+23363A>C)
c.8+14729A>C (n.8+14729A>C)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.566A>C (n.566A>C)
n.410+7901A>C
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n.608A>C
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n.415+7901A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
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n.411+7901A>C
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3g.94003845A>GCA353675713ARL13Bc.317A>G (p.Glu106Gly)
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c.-33+23363A>G (n.-33+23363A>G)
c.8+14729A>G (n.8+14729A>G)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.566A>G (n.566A>G)
n.410+7901A>G
c.130+7901A>G (n.130+7901A>G)
n.608A>G
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n.411+7901A>G
n.399+7901A>G
n.395+7901A>G
 gnomAD v4
3g.94003845A>TCA353675714ARL13Bc.317A>T (p.Glu106Val)
n.549A>T
c.59+23363A>T (n.59+23363A>T)
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c.*169A>T (n.*169A>T)
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c.-33+23363A>T (n.-33+23363A>T)
c.8+14729A>T (n.8+14729A>T)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.566A>T (n.566A>T)
n.410+7901A>T
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n.608A>T
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c.272A>T (p.Glu91Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.411+7901A>T
n.399+7901A>T
n.395+7901A>T
3g.94003846G>ACA434625966ARL13Bc.318G>A (p.Glu106=)
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c.8+14730G>A (n.8+14730G>A)
c.9G>A (p.Glu3=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.567G>A (n.567G>A)
n.410+7902G>A
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c.282G>A (p.Glu94=)
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n.395+7902G>A
3g.94003846G>CCA78520124ARL13Bc.318G>C (p.Glu106Asp)
n.550G>C
c.59+23364G>C (n.59+23364G>C)
n.600G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
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c.-33+23364G>C (n.-33+23364G>C)
c.8+14730G>C (n.8+14730G>C)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.12A>T (p.Thr4=)
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n.395+7905A>T
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n.411+7906A>C
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n.395+7906A>C
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c.-33+23368A>T (n.-33+23368A>T)
c.8+14734A>T (n.8+14734A>T)
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c.8+14736A>C (n.8+14736A>C)
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n.606A>G
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c.-33+23370A>G (n.-33+23370A>G)
c.8+14736A>G (n.8+14736A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.273A>G (p.Lys91=)
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n.615A>G
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c.279A>G (p.Lys93=)
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n.395+7908A>G
3g.94003852A>TCA353675728ARL13Bc.324A>T (p.Lys108Asn)
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n.557G>A
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 dbSNP
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n.411+7910A=
n.399+7910A=
n.395+7910A=
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n.395+7910A>C
3g.94003854A>GCA2503826ARL13Bc.326A>G (p.Glu109Gly)
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n.395+7910A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003854A>TCA353675733ARL13Bc.326A>T (p.Glu109Val)
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3g.94003855G>ACA434625974ARL13Bc.327G>A (p.Glu109=)
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c.18G>A (p.Glu6=)
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n.395+7911G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.94003855G>CCA353675734ARL13Bc.327G>C (p.Glu109Asp)
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c.-33+23373G>C (n.-33+23373G>C)
c.8+14739G>C (n.8+14739G>C)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.576G>C (n.576G>C)
n.410+7911G>C
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n.618G>C
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n.415+7911G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.411+7911G>C
n.399+7911G>C
n.395+7911G>C
3g.94003855G=CA1385091714ARL13Bc.327G= (p.Glu109=)
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c.8+14739G= (n.8+14739G=)
c.18G= (p.Glu6=)
c.276G= (p.Glu92=)
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c.282G= (p.Glu94=)
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n.395+7911G=
3g.94003855G>TCA353675735ARL13Bc.327G>T (p.Glu109Asp)
n.559G>T
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c.252G>T (p.Glu84Asp)
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c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.576G>T (n.576G>T)
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c.130+7911G>T (n.130+7911G>T)
n.618G>T
n.336+7911G>T
n.392G>T
n.415+7911G>T
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n.395+7911G>T
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n.395+7912G>A
 gnomAD v4
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n.610G>C
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c.*180G>C (n.*180G>C)
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c.252+7172G>C (n.252+7172G>C)
c.-33+23374G>C (n.-33+23374G>C)
c.8+14740G>C (n.8+14740G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.577G>C (n.577G>C)
n.410+7912G>C
c.130+7912G>C (n.130+7912G>C)
n.619G>C
n.336+7912G>C
n.393G>C
n.415+7912G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.411+7912G>C
n.399+7912G>C
n.395+7912G>C
3g.94003856G>TCA353675738ARL13Bc.328G>T (p.Ala110Ser)
n.560G>T
c.59+23374G>T (n.59+23374G>T)
n.610G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-458+15145G>T (n.-458+15145G>T)
c.252+7172G>T (n.252+7172G>T)
c.-33+23374G>T (n.-33+23374G>T)
c.8+14740G>T (n.8+14740G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.577G>T (n.577G>T)
n.410+7912G>T
c.130+7912G>T (n.130+7912G>T)
n.619G>T
n.336+7912G>T
n.393G>T
n.415+7912G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.411+7912G>T
n.399+7912G>T
n.395+7912G>T
3g.94003857C>ACA353675741ARL13Bc.329C>A (p.Ala110Asp)
n.561C>A
c.59+23375C>A (n.59+23375C>A)
n.611C>A
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c.*181C>A (n.*181C>A)
c.-458+15146C>A (n.-458+15146C>A)
c.252+7173C>A (n.252+7173C>A)
c.-33+23375C>A (n.-33+23375C>A)
c.8+14741C>A (n.8+14741C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.578C>A (n.578C>A)
n.410+7913C>A
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n.620C>A
n.336+7913C>A
n.394C>A
n.415+7913C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.411+7913C>A
n.399+7913C>A
n.395+7913C>A
3g.94003857C>GCA353675740ARL13Bc.329C>G (p.Ala110Gly)
n.561C>G
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c.252+7173C>G (n.252+7173C>G)
c.-33+23375C>G (n.-33+23375C>G)
c.8+14741C>G (n.8+14741C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.578C>G (n.578C>G)
n.410+7913C>G
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n.620C>G
n.336+7913C>G
n.394C>G
n.415+7913C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.411+7913C>G
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 gnomAD v4
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c.-33+23375C>T (n.-33+23375C>T)
c.8+14741C>T (n.8+14741C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.578C>T (n.578C>T)
n.410+7913C>T
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n.620C>T
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c.284C>T (p.Ala95Val)
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n.399+7913C>T
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 gnomAD v4
3g.94003858T>ACA434625978ARL13Bc.330T>A (p.Ala110=)
n.562T>A
c.59+23376T>A (n.59+23376T>A)
n.612T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.-458+15147T>A (n.-458+15147T>A)
c.252+7174T>A (n.252+7174T>A)
c.-33+23376T>A (n.-33+23376T>A)
c.8+14742T>A (n.8+14742T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.279T>A (p.Ala93=)
c.579T>A (n.579T>A)
n.410+7914T>A
c.130+7914T>A (n.130+7914T>A)
n.621T>A
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c.285T>A (p.Ala95=)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.411+7914T>A
n.399+7914T>A
n.395+7914T>A
3g.94003858T>CCA434625980ARL13Bc.330T>C (p.Ala110=)
n.562T>C
c.59+23376T>C (n.59+23376T>C)
n.612T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.-458+15147T>C (n.-458+15147T>C)
c.252+7174T>C (n.252+7174T>C)
c.-33+23376T>C (n.-33+23376T>C)
c.8+14742T>C (n.8+14742T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.279T>C (p.Ala93=)
c.579T>C (n.579T>C)
n.410+7914T>C
c.130+7914T>C (n.130+7914T>C)
n.621T>C
n.336+7914T>C
n.395T>C
n.415+7914T>C
c.285T>C (p.Ala95=)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.411+7914T>C
n.399+7914T>C
n.395+7914T>C
3g.94003858T>GCA434625979ARL13Bc.330T>G (p.Ala110=)
n.562T>G
c.59+23376T>G (n.59+23376T>G)
n.612T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.-458+15147T>G (n.-458+15147T>G)
c.252+7174T>G (n.252+7174T>G)
c.-33+23376T>G (n.-33+23376T>G)
c.8+14742T>G (n.8+14742T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.279T>G (p.Ala93=)
c.579T>G (n.579T>G)
n.410+7914T>G
c.130+7914T>G (n.130+7914T>G)
n.621T>G
n.336+7914T>G
n.395T>G
n.415+7914T>G
c.285T>G (p.Ala95=)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.411+7914T>G
n.399+7914T>G
n.395+7914T>G
3g.94003859A=CA1385091718ARL13Bc.331A= (p.Met111=)
n.563A=
c.59+23377A= (n.59+23377A=)
n.613A=
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c.*183A= (n.*183A=)
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c.252+7175A= (n.252+7175A=)
c.-33+23377A= (n.-33+23377A=)
c.8+14743A= (n.8+14743A=)
c.22A= (p.Met8=)
c.280A= (p.Met94=)
c.580A= (n.580A=)
n.410+7915A=
c.130+7915A= (n.130+7915A=)
n.622A=
n.336+7915A=
n.396A=
n.415+7915A=
c.286A= (p.Met96=)
c.295A= (p.Met99=)
n.411+7915A=
n.399+7915A=
n.395+7915A=
3g.94003859A>CCA353675742ARL13Bc.331A>C (p.Met111Leu)
n.563A>C
c.59+23377A>C (n.59+23377A>C)
n.613A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.-458+15148A>C (n.-458+15148A>C)
c.252+7175A>C (n.252+7175A>C)
c.-33+23377A>C (n.-33+23377A>C)
c.8+14743A>C (n.8+14743A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.580A>C (n.580A>C)
n.410+7915A>C
c.130+7915A>C (n.130+7915A>C)
n.622A>C
n.336+7915A>C
n.396A>C
n.415+7915A>C
c.286A>C (p.Met96Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
n.411+7915A>C
n.399+7915A>C
n.395+7915A>C
3g.94003859A>GCA353675743ARL13Bc.331A>G (p.Met111Val)
n.563A>G
c.59+23377A>G (n.59+23377A>G)
n.613A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.-458+15148A>G (n.-458+15148A>G)
c.252+7175A>G (n.252+7175A>G)
c.-33+23377A>G (n.-33+23377A>G)
c.8+14743A>G (n.8+14743A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.580A>G (n.580A>G)
n.410+7915A>G
c.130+7915A>G (n.130+7915A>G)
n.622A>G
n.336+7915A>G
n.396A>G
n.415+7915A>G
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n.411+7915A>G
n.399+7915A>G
n.395+7915A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003859A>TCA353675744ARL13Bc.331A>T (p.Met111Leu)
n.563A>T
c.59+23377A>T (n.59+23377A>T)
n.613A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.-458+15148A>T (n.-458+15148A>T)
c.252+7175A>T (n.252+7175A>T)
c.-33+23377A>T (n.-33+23377A>T)
c.8+14743A>T (n.8+14743A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.580A>T (n.580A>T)
n.410+7915A>T
c.130+7915A>T (n.130+7915A>T)
n.622A>T
n.336+7915A>T
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n.415+7915A>T
c.286A>T (p.Met96Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
n.411+7915A>T
n.399+7915A>T
n.395+7915A>T
3g.94003860T>ACA353675745ARL13Bc.332T>A (p.Met111Lys)
n.564T>A
c.59+23378T>A (n.59+23378T>A)
n.614T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-458+15149T>A (n.-458+15149T>A)
c.252+7176T>A (n.252+7176T>A)
c.-33+23378T>A (n.-33+23378T>A)
c.8+14744T>A (n.8+14744T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.581T>A (n.581T>A)
n.410+7916T>A
c.130+7916T>A (n.130+7916T>A)
n.623T>A
n.336+7916T>A
n.397T>A
n.415+7916T>A
c.287T>A (p.Met96Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
n.411+7916T>A
n.399+7916T>A
n.395+7916T>A
3g.94003860T>CCA353675746ARL13Bc.332T>C (p.Met111Thr)
n.564T>C
c.59+23378T>C (n.59+23378T>C)
n.614T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-458+15149T>C (n.-458+15149T>C)
c.252+7176T>C (n.252+7176T>C)
c.-33+23378T>C (n.-33+23378T>C)
c.8+14744T>C (n.8+14744T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.581T>C (n.581T>C)
n.410+7916T>C
c.130+7916T>C (n.130+7916T>C)
n.623T>C
n.336+7916T>C
n.397T>C
n.415+7916T>C
c.287T>C (p.Met96Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
n.411+7916T>C
n.399+7916T>C
n.395+7916T>C
3g.94003860T>GCA353675747ARL13Bc.332T>G (p.Met111Arg)
n.564T>G
c.59+23378T>G (n.59+23378T>G)
n.614T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-458+15149T>G (n.-458+15149T>G)
c.252+7176T>G (n.252+7176T>G)
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c.8+14744T>G (n.8+14744T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.581T>G (n.581T>G)
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c.287T>G (p.Met96Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
n.411+7916T>G
n.399+7916T>G
n.395+7916T>G
3g.94003861G>ACA78520128ARL13Bc.333G>A (p.Met111Ile)
n.565G>A
c.59+23379G>A (n.59+23379G>A)
n.615G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-458+15150G>A (n.-458+15150G>A)
c.252+7177G>A (n.252+7177G>A)
c.-33+23379G>A (n.-33+23379G>A)
c.8+14745G>A (n.8+14745G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.582G>A (n.582G>A)
n.410+7917G>A
c.130+7917G>A (n.130+7917G>A)
n.624G>A
n.336+7917G>A
n.398G>A
n.415+7917G>A
c.288G>A (p.Met96Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
n.411+7917G>A
n.399+7917G>A
n.395+7917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003861G>CCA353675748ARL13Bc.333G>C (p.Met111Ile)
n.565G>C
c.59+23379G>C (n.59+23379G>C)
n.615G>C
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c.252+7177G>C (n.252+7177G>C)
c.-33+23379G>C (n.-33+23379G>C)
c.8+14745G>C (n.8+14745G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.582G>C (n.582G>C)
n.410+7917G>C
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n.624G>C
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n.415+7917G>C
c.288G>C (p.Met96Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
n.411+7917G>C
n.399+7917G>C
n.395+7917G>C
3g.94003861G=CA1385091722ARL13Bc.333G= (p.Met111=)
n.565G=
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c.-33+23379G= (n.-33+23379G=)
c.8+14745G= (n.8+14745G=)
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c.130+7917G= (n.130+7917G=)
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n.336+7917G=
n.398G=
n.415+7917G=
c.288G= (p.Met96=)
c.297G= (p.Met99=)
n.411+7917G=
n.399+7917G=
n.395+7917G=
3g.94003861G>TCA353675749ARL13Bc.333G>T (p.Met111Ile)
n.565G>T
c.59+23379G>T (n.59+23379G>T)
n.615G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.-458+15150G>T (n.-458+15150G>T)
c.252+7177G>T (n.252+7177G>T)
c.-33+23379G>T (n.-33+23379G>T)
c.8+14745G>T (n.8+14745G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
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n.624G>T
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c.297G>T (p.Met99Ile)
n.411+7917G>T
n.399+7917G>T
n.395+7917G>T
 COSMIC
3g.94003862T>ACA353675750ARL13Bc.334T>A (p.Ser112Thr)
n.566T>A
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c.252+7178T>A (n.252+7178T>A)
c.-33+23380T>A (n.-33+23380T>A)
c.8+14746T>A (n.8+14746T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
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n.399+7918T>A
n.395+7918T>A
3g.94003862T>CCA353675751ARL13Bc.334T>C (p.Ser112Pro)
n.566T>C
c.59+23380T>C (n.59+23380T>C)
n.616T>C
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c.252+7178T>C (n.252+7178T>C)
c.-33+23380T>C (n.-33+23380T>C)
c.8+14746T>C (n.8+14746T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
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n.625T>C
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n.399T>C
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c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.411+7918T>C
n.399+7918T>C
n.395+7918T>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.566T>G
c.59+23380T>G (n.59+23380T>G)
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c.283T>G (p.Ser95Ala)
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n.411+7918T>G
n.399+7918T>G
n.395+7918T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.94003862T=CA1385091726ARL13Bc.334T= (p.Ser112=)
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c.298T= (p.Ser100=)
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n.399+7918T=
n.395+7918T=
3g.94003863C>ACA353675754ARL13Bc.335C>A (p.Ser112Ter)
n.567C>A
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n.617C>A
c.260C>A (p.Ser87Ter)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.-458+15152C>A (n.-458+15152C>A)
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c.8+14747C>A (n.8+14747C>A)
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c.284C>A (p.Ser95Ter)
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n.411+7919C>A
n.399+7919C>A
n.395+7919C>A
3g.94003863C>GCA353675753ARL13Bc.335C>G (p.Ser112Ter)
n.567C>G
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n.617C>G
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c.-33+23381C>G (n.-33+23381C>G)
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c.26C>G (p.Ser9Ter)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
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c.290C>G (p.Ser97Ter)
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n.411+7919C>G
n.399+7919C>G
n.395+7919C>G
3g.94003863C>TCA353675752ARL13Bc.335C>T (p.Ser112Leu)
n.567C>T
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n.617C>T
c.260C>T (p.Ser87Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
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c.252+7179C>T (n.252+7179C>T)
c.-33+23381C>T (n.-33+23381C>T)
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c.26C>T (p.Ser9Leu)
c.284C>T (p.Ser95Leu)
c.584C>T (n.584C>T)
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c.130+7919C>T (n.130+7919C>T)
n.626C>T
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c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.411+7919C>T
n.399+7919C>T
n.395+7919C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.94003864A=CA1385091729ARL13Bc.336A= (p.Ser112=)
n.568A=
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n.618A=
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c.*188A= (n.*188A=)
c.-458+15153A= (n.-458+15153A=)
c.252+7180A= (n.252+7180A=)
c.-33+23382A= (n.-33+23382A=)
c.8+14748A= (n.8+14748A=)
c.27A= (p.Ser9=)
c.285A= (p.Ser95=)
c.585A= (n.585A=)
n.410+7920A=
c.130+7920A= (n.130+7920A=)
n.627A=
n.336+7920A=
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n.415+7920A=
c.291A= (p.Ser97=)
c.300A= (p.Ser100=)
n.411+7920A=
n.399+7920A=
n.395+7920A=
3g.94003864A>CCA434625985ARL13Bc.336A>C (p.Ser112=)
n.568A>C
c.59+23382A>C (n.59+23382A>C)
n.618A>C
c.261A>C (p.Ser87=)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-458+15153A>C (n.-458+15153A>C)
c.252+7180A>C (n.252+7180A>C)
c.-33+23382A>C (n.-33+23382A>C)
c.8+14748A>C (n.8+14748A>C)
c.27A>C (p.Ser9=)
c.285A>C (p.Ser95=)
c.585A>C (n.585A>C)
n.410+7920A>C
c.130+7920A>C (n.130+7920A>C)
n.627A>C
n.336+7920A>C
n.401A>C
n.415+7920A>C
c.291A>C (p.Ser97=)
c.300A>C (p.Ser100=)
n.411+7920A>C
n.399+7920A>C
n.395+7920A>C
3g.94003864A>GCA434625984ARL13Bc.336A>G (p.Ser112=)
n.568A>G
c.59+23382A>G (n.59+23382A>G)
n.618A>G
c.261A>G (p.Ser87=)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-458+15153A>G (n.-458+15153A>G)
c.252+7180A>G (n.252+7180A>G)
c.-33+23382A>G (n.-33+23382A>G)
c.8+14748A>G (n.8+14748A>G)
c.27A>G (p.Ser9=)
c.285A>G (p.Ser95=)
c.585A>G (n.585A>G)
n.410+7920A>G
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n.627A>G
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c.291A>G (p.Ser97=)
c.300A>G (p.Ser100=)
n.411+7920A>G
n.399+7920A>G
n.395+7920A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003864A>TCA434625983ARL13Bc.336A>T (p.Ser112=)
n.568A>T
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n.618A>T
c.261A>T (p.Ser87=)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-458+15153A>T (n.-458+15153A>T)
c.252+7180A>T (n.252+7180A>T)
c.-33+23382A>T (n.-33+23382A>T)
c.8+14748A>T (n.8+14748A>T)
c.27A>T (p.Ser9=)
c.285A>T (p.Ser95=)
c.585A>T (n.585A>T)
n.410+7920A>T
c.130+7920A>T (n.130+7920A>T)
n.627A>T
n.336+7920A>T
n.401A>T
n.415+7920A>T
c.291A>T (p.Ser97=)
c.300A>T (p.Ser100=)
n.411+7920A>T
n.399+7920A>T
n.395+7920A>T
3g.94003865G>ACA353675755ARL13Bc.337G>A (p.Glu113Lys)
n.569G>A
c.59+23383G>A (n.59+23383G>A)
n.619G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.-458+15154G>A (n.-458+15154G>A)
c.252+7181G>A (n.252+7181G>A)
c.-33+23383G>A (n.-33+23383G>A)
c.8+14749G>A (n.8+14749G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.586G>A (n.586G>A)
n.410+7921G>A
c.130+7921G>A (n.130+7921G>A)
n.628G>A
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n.415+7921G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.411+7921G>A
n.399+7921G>A
n.395+7921G>A
3g.94003865G>CCA353675757ARL13Bc.337G>C (p.Glu113Gln)
n.569G>C
c.59+23383G>C (n.59+23383G>C)
n.619G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.-458+15154G>C (n.-458+15154G>C)
c.252+7181G>C (n.252+7181G>C)
c.-33+23383G>C (n.-33+23383G>C)
c.8+14749G>C (n.8+14749G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.586G>C (n.586G>C)
n.410+7921G>C
c.130+7921G>C (n.130+7921G>C)
n.628G>C
n.336+7921G>C
n.402G>C
n.415+7921G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.411+7921G>C
n.399+7921G>C
n.395+7921G>C
3g.94003865G>TCA353675756ARL13Bc.337G>T (p.Glu113Ter)
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c.*189G>T (n.*189G>T)
c.-458+15154G>T (n.-458+15154G>T)
c.252+7181G>T (n.252+7181G>T)
c.-33+23383G>T (n.-33+23383G>T)
c.8+14749G>T (n.8+14749G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
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c.252+7182A>C (n.252+7182A>C)
c.-33+23384A>C (n.-33+23384A>C)
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n.629A>C
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n.630A>C
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n.571A>G
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n.621A>G
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c.30A>G (p.Glu10=)
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c.294A>T (p.Glu98Asp)
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n.411+7924A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003868A>GCA353675763ARL13Bc.340A>G (p.Met114Val)
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n.411+7924A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003868A>TCA353675764ARL13Bc.340A>T (p.Met114Leu)
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n.631A>T
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n.405A>T
n.415+7924A>T
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n.411+7924A>T
n.399+7924A>T
n.395+7924A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.94003869T>ACA353675765ARL13Bc.341T>A (p.Met114Lys)
n.573T>A
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c.32T>A (p.Met11Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
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n.632T>A
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n.411+7925T>A
n.399+7925T>A
n.395+7925T>A
3g.94003869T>CCA353675766ARL13Bc.341T>C (p.Met114Thr)
n.573T>C
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n.623T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
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c.290T>C (p.Met97Thr)
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n.411+7925T>C
n.399+7925T>C
n.395+7925T>C
3g.94003869T>GCA353675767ARL13Bc.341T>G (p.Met114Arg)
n.573T>G
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c.33G>A (p.Met11Ile)
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c.306G>A (p.Met102Ile)
n.411+7926G>A
n.399+7926G>A
n.395+7926G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003870G>CCA353675768ARL13Bc.342G>C (p.Met114Ile)
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c.8+14754G>C (n.8+14754G>C)
c.33G>C (p.Met11Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.591G>C (n.591G>C)
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n.633G>C
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c.297G>C (p.Met99Ile)
c.306G>C (p.Met102Ile)
n.411+7926G>C
n.399+7926G>C
n.395+7926G>C
3g.94003870G=CA1385091736ARL13Bc.342G= (p.Met114=)
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3g.94003870G>TCA353675769ARL13Bc.342G>T (p.Met114Ile)
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 gnomAD v4
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3g.94003875G>ACA353675777ARL13Bc.347G>A (p.Arg116Lys)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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3g.94003879T>GCA353675789ARL13Bc.351T>G (p.His117Gln)
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n.395+7936C>A
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c.321G>C (p.Arg107Ser)
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n.395+7941G>C
3g.94003885G>TCA353675801ARL13Bc.357G>T (p.Arg119Ser)
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c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
n.411+7941G>T
n.399+7941G>T
n.395+7941G>T
3g.94003886A>CCA353675802ARL13Bc.358A>C (p.Ile120Leu)
n.590A>C
c.59+23404A>C (n.59+23404A>C)
n.640A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.-458+15175A>C (n.-458+15175A>C)
c.252+7202A>C (n.252+7202A>C)
c.-33+23404A>C (n.-33+23404A>C)
c.8+14770A>C (n.8+14770A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.607A>C (n.607A>C)
n.410+7942A>C
c.130+7942A>C (n.130+7942A>C)
n.649A>C
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n.423A>C
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c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.411+7942A>C
n.399+7942A>C
n.395+7942A>C
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c.-33+23404A>T (n.-33+23404A>T)
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n.399+7942A>T
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3g.94003887T>ACA353675805ARL13Bc.359T>A (p.Ile120Lys)
n.591T>A
c.59+23405T>A (n.59+23405T>A)
n.641T>A
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c.*211T>A (n.*211T>A)
c.-458+15176T>A (n.-458+15176T>A)
c.252+7203T>A (n.252+7203T>A)
c.-33+23405T>A (n.-33+23405T>A)
c.8+14771T>A (n.8+14771T>A)
c.50T>A (p.Ile17Lys)
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c.608T>A (n.608T>A)
n.410+7943T>A
c.130+7943T>A (n.130+7943T>A)
n.650T>A
n.336+7943T>A
n.424T>A
n.415+7943T>A
c.314T>A (p.Ile105Lys)
c.323T>A (p.Ile108Lys)
n.411+7943T>A
n.399+7943T>A
n.395+7943T>A
3g.94003887T>CCA353675806ARL13Bc.359T>C (p.Ile120Thr)
n.591T>C
c.59+23405T>C (n.59+23405T>C)
n.641T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.-458+15176T>C (n.-458+15176T>C)
c.252+7203T>C (n.252+7203T>C)
c.-33+23405T>C (n.-33+23405T>C)
c.8+14771T>C (n.8+14771T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.608T>C (n.608T>C)
n.410+7943T>C
c.130+7943T>C (n.130+7943T>C)
n.650T>C
n.336+7943T>C
n.424T>C
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c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.411+7943T>C
n.399+7943T>C
n.395+7943T>C
3g.94003887T>GCA353675807ARL13Bc.359T>G (p.Ile120Arg)
n.591T>G
c.59+23405T>G (n.59+23405T>G)
n.641T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.-458+15176T>G (n.-458+15176T>G)
c.252+7203T>G (n.252+7203T>G)
c.-33+23405T>G (n.-33+23405T>G)
c.8+14771T>G (n.8+14771T>G)
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.308T>G (p.Ile103Arg)
c.608T>G (n.608T>G)
n.410+7943T>G
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n.650T>G
n.336+7943T>G
n.424T>G
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c.314T>G (p.Ile105Arg)
c.323T>G (p.Ile108Arg)
n.411+7943T>G
n.399+7943T>G
n.395+7943T>G
3g.94003888A=CA1385091758ARL13Bc.360A= (p.Ile120=)
n.592A=
c.59+23406A= (n.59+23406A=)
n.642A=
c.285A= (p.Ile95=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.-458+15177A= (n.-458+15177A=)
c.252+7204A= (n.252+7204A=)
c.-33+23406A= (n.-33+23406A=)
c.8+14772A= (n.8+14772A=)
c.51A= (p.Ile17=)
c.309A= (p.Ile103=)
c.609A= (n.609A=)
n.410+7944A=
c.130+7944A= (n.130+7944A=)
n.651A=
n.336+7944A=
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n.415+7944A=
c.315A= (p.Ile105=)
c.324A= (p.Ile108=)
n.411+7944A=
n.399+7944A=
n.395+7944A=
3g.94003888A>CCA434626009ARL13Bc.360A>C (p.Ile120=)
n.592A>C
c.59+23406A>C (n.59+23406A>C)
n.642A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.-458+15177A>C (n.-458+15177A>C)
c.252+7204A>C (n.252+7204A>C)
c.-33+23406A>C (n.-33+23406A>C)
c.8+14772A>C (n.8+14772A>C)
c.51A>C (p.Ile17=)
c.309A>C (p.Ile103=)
c.609A>C (n.609A>C)
n.410+7944A>C
c.130+7944A>C (n.130+7944A>C)
n.651A>C
n.336+7944A>C
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n.415+7944A>C
c.315A>C (p.Ile105=)
c.324A>C (p.Ile108=)
n.411+7944A>C
n.399+7944A>C
n.395+7944A>C
3g.94003888A>GCA353675808ARL13Bc.360A>G (p.Ile120Met)
n.592A>G
c.59+23406A>G (n.59+23406A>G)
n.642A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.-458+15177A>G (n.-458+15177A>G)
c.252+7204A>G (n.252+7204A>G)
c.-33+23406A>G (n.-33+23406A>G)
c.8+14772A>G (n.8+14772A>G)
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.309A>G (p.Ile103Met)
c.609A>G (n.609A>G)
n.410+7944A>G
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n.651A>G
n.336+7944A>G
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c.324A>G (p.Ile108Met)
n.411+7944A>G
n.399+7944A>G
n.395+7944A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003888A>TCA434626010ARL13Bc.360A>T (p.Ile120=)
n.592A>T
c.59+23406A>T (n.59+23406A>T)
n.642A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.-458+15177A>T (n.-458+15177A>T)
c.252+7204A>T (n.252+7204A>T)
c.-33+23406A>T (n.-33+23406A>T)
c.8+14772A>T (n.8+14772A>T)
c.51A>T (p.Ile17=)
c.309A>T (p.Ile103=)
c.609A>T (n.609A>T)
n.410+7944A>T
c.130+7944A>T (n.130+7944A>T)
n.651A>T
n.336+7944A>T
n.425A>T
n.415+7944A>T
c.315A>T (p.Ile105=)
c.324A>T (p.Ile108=)
n.411+7944A>T
n.399+7944A>T
n.395+7944A>T
 gnomAD v4
3g.94003889T>ACA353675810ARL13Bc.361T>A (p.Ser121Thr)
n.593T>A
c.59+23407T>A (n.59+23407T>A)
n.643T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.-458+15178T>A (n.-458+15178T>A)
c.252+7205T>A (n.252+7205T>A)
c.-33+23407T>A (n.-33+23407T>A)
c.8+14773T>A (n.8+14773T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.610T>A (n.610T>A)
n.410+7945T>A
c.130+7945T>A (n.130+7945T>A)
n.652T>A
n.336+7945T>A
n.426T>A
n.415+7945T>A
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.411+7945T>A
n.399+7945T>A
n.395+7945T>A
3g.94003889T>CCA2503830ARL13Bc.361T>C (p.Ser121Pro)
n.593T>C
c.59+23407T>C (n.59+23407T>C)
n.643T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.-458+15178T>C (n.-458+15178T>C)
c.252+7205T>C (n.252+7205T>C)
c.-33+23407T>C (n.-33+23407T>C)
c.8+14773T>C (n.8+14773T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.610T>C (n.610T>C)
n.410+7945T>C
c.130+7945T>C (n.130+7945T>C)
n.652T>C
n.336+7945T>C
n.426T>C
n.415+7945T>C
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.411+7945T>C
n.399+7945T>C
n.395+7945T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.94003889T>GCA353675809ARL13Bc.361T>G (p.Ser121Ala)
n.593T>G
c.59+23407T>G (n.59+23407T>G)
n.643T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.-458+15178T>G (n.-458+15178T>G)
c.252+7205T>G (n.252+7205T>G)
c.-33+23407T>G (n.-33+23407T>G)
c.8+14773T>G (n.8+14773T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.610T>G (n.610T>G)
n.410+7945T>G
c.130+7945T>G (n.130+7945T>G)
n.652T>G
n.336+7945T>G
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c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.411+7945T>G
n.399+7945T>G
n.395+7945T>G
3g.94003889T=CA1385091761ARL13Bc.361T= (p.Ser121=)
n.593T=
c.59+23407T= (n.59+23407T=)
n.643T=
c.286T= (p.Ser96=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.-458+15178T= (n.-458+15178T=)
c.252+7205T= (n.252+7205T=)
c.-33+23407T= (n.-33+23407T=)
c.8+14773T= (n.8+14773T=)
c.52T= (p.Ser18=)
c.310T= (p.Ser104=)
c.610T= (n.610T=)
n.410+7945T=
c.130+7945T= (n.130+7945T=)
n.652T=
n.336+7945T=
n.426T=
n.415+7945T=
c.316T= (p.Ser106=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.411+7945T=
n.399+7945T=
n.395+7945T=
3g.94003890C>ACA353675812ARL13Bc.362C>A (p.Ser121Ter)
n.594C>A
c.59+23408C>A (n.59+23408C>A)
n.644C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-458+15179C>A (n.-458+15179C>A)
c.252+7206C>A (n.252+7206C>A)
c.-33+23408C>A (n.-33+23408C>A)
c.8+14774C>A (n.8+14774C>A)
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
c.611C>A (n.611C>A)
n.410+7946C>A
c.130+7946C>A (n.130+7946C>A)
n.653C>A
n.336+7946C>A
n.427C>A
n.415+7946C>A
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.411+7946C>A
n.399+7946C>A
n.395+7946C>A
3g.94003890C=CA1385091764ARL13Bc.362C= (p.Ser121=)
n.594C=
c.59+23408C= (n.59+23408C=)
n.644C=
c.287C= (p.Ser96=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.-458+15179C= (n.-458+15179C=)
c.252+7206C= (n.252+7206C=)
c.-33+23408C= (n.-33+23408C=)
c.8+14774C= (n.8+14774C=)
c.53C= (p.Ser18=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.611C= (n.611C=)
n.410+7946C=
c.130+7946C= (n.130+7946C=)
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n.427C=
n.415+7946C=
c.317C= (p.Ser106=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.411+7946C=
n.399+7946C=
n.395+7946C=
3g.94003890C>GCA353675811ARL13Bc.362C>G (p.Ser121Trp)
n.594C>G
c.59+23408C>G (n.59+23408C>G)
n.644C>G
c.287C>G (p.Ser96Trp)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-458+15179C>G (n.-458+15179C>G)
c.252+7206C>G (n.252+7206C>G)
c.-33+23408C>G (n.-33+23408C>G)
c.8+14774C>G (n.8+14774C>G)
c.53C>G (p.Ser18Trp)
c.311C>G (p.Ser104Trp)
c.611C>G (n.611C>G)
n.410+7946C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*224dup (n.*224dup)
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c.-33+23418dup (n.-33+23418dup)
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 gnomAD v4
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c.8+14787A>T (n.8+14787A>T)
c.66A>T (p.Ile22=)
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c.67T>C (p.Leu23=)
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n.410+7960T>C
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n.395+7960T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.94003904T>GCA353675840ARL13Bc.376T>G (p.Leu126Val)
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c.8+14788T>G (n.8+14788T>G)
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3g.94003904T=CA1385091778ARL13Bc.376T= (p.Leu126=)
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c.8+14788T= (n.8+14788T=)
c.67T= (p.Leu23=)
c.325T= (p.Leu109=)
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3g.94003905T>ACA353675842ARL13Bc.377T>A (p.Leu126Ter)
n.609T>A
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c.*229T>A (n.*229T>A)
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c.-33+23423T>A (n.-33+23423T>A)
c.8+14789T>A (n.8+14789T>A)
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n.395+7961T>A
3g.94003905T>CCA353675843ARL13Bc.377T>C (p.Leu126Ser)
n.609T>C
c.59+23423T>C (n.59+23423T>C)
n.659T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.-458+15194T>C (n.-458+15194T>C)
c.252+7221T>C (n.252+7221T>C)
c.-33+23423T>C (n.-33+23423T>C)
c.8+14789T>C (n.8+14789T>C)
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n.336+7961T>C
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n.411+7961T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched