Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.93997920_94002690delCA10576058ABCA4c.6148-698_6670del
c.2524-698_3046del
 ClinVar
1g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACACA645372243ABCA4c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG
c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG
1g.94001743_94001798delCA2744614016ABCA4c.6282+62_6282+117del (n.6282+62_6282+117del)
n.760_815del
c.2658+62_2658+117del (n.2658+62_2658+117del)
1g.94001793T>CCA956958ABCA4c.6282+65A>G (n.6282+65A>G)
n.763A>G
c.2658+65A>G (n.2658+65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001793T>GCA1181398433ABCA4c.6282+65A>C (n.6282+65A>C)
n.763A>C
c.2658+65A>C (n.2658+65A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001793T=CA1181398434ABCA4c.6282+65A= (n.6282+65A=)
n.763A=
c.2658+65A= (n.2658+65A=)
1g.94001795delCA2646645426ABCA4c.6282+65del (n.6282+65del)
n.763del
c.2658+65del (n.2658+65del)
 gnomAD v4
1g.94001794T>GCA2744614025ABCA4c.6282+64A>C (n.6282+64A>C)
n.762A>C
c.2658+64A>C (n.2658+64A>C)
1g.94001796C>TCA645705570ABCA4c.6282+62G>A (n.6282+62G>A)
n.760G>A
c.2658+62G>A (n.2658+62G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.94001797C>TCA2744614026ABCA4c.6282+61G>A (n.6282+61G>A)
n.759G>A
c.2658+61G>A (n.2658+61G>A)
1g.94001798C=CA1181398436ABCA4c.6282+60G= (n.6282+60G=)
n.758G=
c.2658+60G= (n.2658+60G=)
1g.94001798C>GCA956959ABCA4c.6282+60G>C (n.6282+60G>C)
n.758G>C
c.2658+60G>C (n.2658+60G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001802C=CA1181398438ABCA4c.6282+56G= (n.6282+56G=)
n.754G=
c.2658+56G= (n.2658+56G=)
1g.94001802C>TCA1181398439ABCA4c.6282+56G>A (n.6282+56G>A)
n.754G>A
c.2658+56G>A (n.2658+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001804dupCA2646645427ABCA4c.6282+56dup (n.6282+56dup)
n.754dup
c.2658+56dup (n.2658+56dup)
 gnomAD v4
1g.94001803C>ACA2744614027ABCA4c.6282+55G>T (n.6282+55G>T)
n.753G>T
c.2658+55G>T (n.2658+55G>T)
1g.94001803C=CA1181398441ABCA4c.6282+55G= (n.6282+55G=)
n.753G=
c.2658+55G= (n.2658+55G=)
1g.94001803C>TCA956960ABCA4c.6282+55G>A (n.6282+55G>A)
n.753G>A
c.2658+55G>A (n.2658+55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001804C>ACA2646645428ABCA4c.6282+54G>T (n.6282+54G>T)
n.752G>T
c.2658+54G>T (n.2658+54G>T)
 gnomAD v4
1g.94001805A>CCA2744614028ABCA4c.6282+53T>G (n.6282+53T>G)
n.751T>G
c.2658+53T>G (n.2658+53T>G)
1g.94001809G>ACA956962ABCA4c.6282+49C>T (n.6282+49C>T)
n.747C>T
c.2658+49C>T (n.2658+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001809G=CA1181398443ABCA4c.6282+49C= (n.6282+49C=)
n.747C=
c.2658+49C= (n.2658+49C=)
1g.94001809G>TCA956961ABCA4c.6282+49C>A (n.6282+49C>A)
n.747C>A
c.2658+49C>A (n.2658+49C>A)
 dbSNP ExAC
1g.94001810A=CA1181398445ABCA4c.6282+48T= (n.6282+48T=)
n.746T=
c.2658+48T= (n.2658+48T=)
1g.94001810A>GCA2646645429ABCA4c.6282+48T>C (n.6282+48T>C)
n.746T>C
c.2658+48T>C (n.2658+48T>C)
 gnomAD v4
1g.94001810A>TCA1181398446ABCA4c.6282+48T>A (n.6282+48T>A)
n.746T>A
c.2658+48T>A (n.2658+48T>A)
 dbSNP
1g.94001811C>ACA2646645430ABCA4c.6282+47G>T (n.6282+47G>T)
n.745G>T
c.2658+47G>T (n.2658+47G>T)
 gnomAD v4
1g.94001812C>TCA2744614029ABCA4c.6282+46G>A (n.6282+46G>A)
n.744G>A
c.2658+46G>A (n.2658+46G>A)
1g.94001813C>GCA2646645431ABCA4c.6282+45G>C (n.6282+45G>C)
n.743G>C
c.2658+45G>C (n.2658+45G>C)
 gnomAD v4
1g.94001815G>CCA956963ABCA4c.6282+43C>G (n.6282+43C>G)
n.741C>G
c.2658+43C>G (n.2658+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001815G=CA1181398447ABCA4c.6282+43C= (n.6282+43C=)
n.741C=
c.2658+43C= (n.2658+43C=)
1g.94001816C=CA1181398450ABCA4c.6282+42G= (n.6282+42G=)
n.740G=
c.2658+42G= (n.2658+42G=)
1g.94001816C>TCA956964ABCA4c.6282+42G>A (n.6282+42G>A)
n.740G>A
c.2658+42G>A (n.2658+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001817A=CA1181398452ABCA4c.6282+41T= (n.6282+41T=)
n.739T=
c.2658+41T= (n.2658+41T=)
1g.94001817A>GCA956965ABCA4c.6282+41T>C (n.6282+41T>C)
n.739T>C
c.2658+41T>C (n.2658+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001818C>GCA2574437902ABCA4c.6282+40G>C (n.6282+40G>C)
n.738G>C
c.2658+40G>C (n.2658+40G>C)
 gnomAD v4
1g.94001819T>CCA524382518ABCA4c.6282+39A>G (n.6282+39A>G)
n.737A>G
c.2658+39A>G (n.2658+39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001819T>GCA2574437903ABCA4c.6282+39A>C (n.6282+39A>C)
n.737A>C
c.2658+39A>C (n.2658+39A>C)
1g.94001819T=CA1181398454ABCA4c.6282+39A= (n.6282+39A=)
n.737A=
c.2658+39A= (n.2658+39A=)
1g.94001821G>ACA418811743ABCA4c.6282+37C>T (n.6282+37C>T)
n.735C>T
c.2658+37C>T (n.2658+37C>T)
1g.94001821G=CA1181398456ABCA4c.6282+37C= (n.6282+37C=)
n.735C=
c.2658+37C= (n.2658+37C=)
1g.94001821G>TCA1004543923ABCA4c.6282+37C>A (n.6282+37C>A)
n.735C>A
c.2658+37C>A (n.2658+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001822G>ACA524382519ABCA4c.6282+36C>T (n.6282+36C>T)
n.734C>T
c.2658+36C>T (n.2658+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001822G=CA1181398458ABCA4c.6282+36C= (n.6282+36C=)
n.734C=
c.2658+36C= (n.2658+36C=)
1g.94001826A=CA1181398460ABCA4c.6282+32T= (n.6282+32T=)
n.730T=
c.2658+32T= (n.2658+32T=)
1g.94001826A>CCA524382520ABCA4c.6282+32T>G (n.6282+32T>G)
n.730T>G
c.2658+32T>G (n.2658+32T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94001828G>ACA956966ABCA4c.6282+30C>T (n.6282+30C>T)
n.728C>T
c.2658+30C>T (n.2658+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001828G=CA1181398464ABCA4c.6282+30C= (n.6282+30C=)
n.728C=
c.2658+30C= (n.2658+30C=)
1g.94001828G>TCA645705575ABCA4c.6282+30C>A (n.6282+30C>A)
n.728C>A
c.2658+30C>A (n.2658+30C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.94001829C>ACA1181398466ABCA4c.6282+29G>T (n.6282+29G>T)
n.727G>T
c.2658+29G>T (n.2658+29G>T)
 dbSNP
1g.94001829C=CA1181398465ABCA4c.6282+29G= (n.6282+29G=)
n.727G=
c.2658+29G= (n.2658+29G=)
1g.94001829C>TCA2744614030ABCA4c.6282+29G>A (n.6282+29G>A)
n.727G>A
c.2658+29G>A (n.2658+29G>A)
1g.94001830C=CA1181398467ABCA4c.6282+28G= (n.6282+28G=)
n.726G=
c.2658+28G= (n.2658+28G=)
1g.94001830C>TCA524382521ABCA4c.6282+28G>A (n.6282+28G>A)
n.726G>A
c.2658+28G>A (n.2658+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001831C=CA1143911632ABCA4c.6282+27G= (n.6282+27G=)
n.725G=
c.2658+27G= (n.2658+27G=)
1g.94001831C>GCA956967ABCA4c.6282+27G>C (n.6282+27G>C)
n.725G>C
c.2658+27G>C (n.2658+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.94001832T>ACA26832522ABCA4c.6282+26A>T (n.6282+26A>T)
n.724A>T
c.2658+26A>T (n.2658+26A>T)
 dbSNP
1g.94001832T=CA1143767282ABCA4c.6282+26A= (n.6282+26A=)
n.724A=
c.2658+26A= (n.2658+26A=)
1g.94001833T>CCA956968ABCA4c.6282+25A>G (n.6282+25A>G)
n.723A>G
c.2658+25A>G (n.2658+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001833T>GCA740503144ABCA4c.6282+25A>C (n.6282+25A>C)
n.723A>C
c.2658+25A>C (n.2658+25A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001833T=CA1181398471ABCA4c.6282+25A= (n.6282+25A=)
n.723A=
c.2658+25A= (n.2658+25A=)
1g.94001834G>CCA2646645432ABCA4c.6282+24C>G (n.6282+24C>G)
n.722C>G
c.2658+24C>G (n.2658+24C>G)
 gnomAD v4
1g.94001835G>ACA1181398475ABCA4c.6282+23C>T (n.6282+23C>T)
n.721C>T
c.2658+23C>T (n.2658+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001835G=CA1181398474ABCA4c.6282+23C= (n.6282+23C=)
n.721C=
c.2658+23C= (n.2658+23C=)
1g.94001837G>ACA2646645433ABCA4c.6282+21C>T (n.6282+21C>T)
n.719C>T
c.2658+21C>T (n.2658+21C>T)
 gnomAD v4
1g.94001837_94001838delinsGCCA1181398476ABCA4c.6282+20_6282+21delinsGC (n.6282+20_6282+21delinsGC)
n.718_719delinsGC
c.2658+20_2658+21delinsGC (n.2658+20_2658+21delinsGC)
1g.94001838delCA956969ABCA4c.6282+20del (n.6282+20del)
n.718del
c.2658+20del (n.2658+20del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001838C>ACA2646645434ABCA4c.6282+20G>T (n.6282+20G>T)
n.718G>T
c.2658+20G>T (n.2658+20G>T)
 gnomAD v4
1g.94001838C=CA1181398479ABCA4c.6282+20G= (n.6282+20G=)
n.718G=
c.2658+20G= (n.2658+20G=)
1g.94001838C>GCA956971ABCA4c.6282+20G>C (n.6282+20G>C)
n.718G>C
c.2658+20G>C (n.2658+20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001838C>TCA956970ABCA4c.6282+20G>A (n.6282+20G>A)
n.718G>A
c.2658+20G>A (n.2658+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001839G>ACA956972ABCA4c.6282+19C>T (n.6282+19C>T)
n.717C>T
c.2658+19C>T (n.2658+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001839G>CCA2646645435ABCA4c.6282+19C>G (n.6282+19C>G)
n.717C>G
c.2658+19C>G (n.2658+19C>G)
 gnomAD v4
1g.94001839G=CA1181398481ABCA4c.6282+19C= (n.6282+19C=)
n.717C=
c.2658+19C= (n.2658+19C=)
1g.94001845A>CCA2646645436ABCA4c.6282+13T>G (n.6282+13T>G)
n.711T>G
c.2658+13T>G (n.2658+13T>G)
 gnomAD v4
1g.94001846G>ACA26832538ABCA4c.6282+12C>T (n.6282+12C>T)
n.710C>T
c.2658+12C>T (n.2658+12C>T)
 dbSNP
1g.94001846G=CA1145993514ABCA4c.6282+12C= (n.6282+12C=)
n.710C=
c.2658+12C= (n.2658+12C=)
1g.94001847C=CA1181398484ABCA4c.6282+11G= (n.6282+11G=)
n.709G=
c.2658+11G= (n.2658+11G=)
1g.94001847C>GCA524382522ABCA4c.6282+11G>C (n.6282+11G>C)
n.709G>C
c.2658+11G>C (n.2658+11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001848C=CA1148890761ABCA4c.6282+10G= (n.6282+10G=)
n.708G=
c.2658+10G= (n.2658+10G=)
1g.94001848C>TCA956973ABCA4c.6282+10G>A (n.6282+10G>A)
n.708G>A
c.2658+10G>A (n.2658+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001849C=CA1181398489ABCA4c.6282+9G= (n.6282+9G=)
n.707G=
c.2658+9G= (n.2658+9G=)
1g.94001849C>TCA956974ABCA4c.6282+9G>A (n.6282+9G>A)
n.707G>A
c.2658+9G>A (n.2658+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001850G>ACA956975ABCA4c.6282+8C>T (n.6282+8C>T)
n.706C>T
c.2658+8C>T (n.2658+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001850G=CA1181398493ABCA4c.6282+8C= (n.6282+8C=)
n.706C=
c.2658+8C= (n.2658+8C=)
1g.94001850G>TCA2574437904ABCA4c.6282+8C>A (n.6282+8C>A)
n.706C>A
c.2658+8C>A (n.2658+8C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.94001851C>ACA2581737234ABCA4c.6282+7G>T (n.6282+7G>T)
n.705G>T
c.2658+7G>T (n.2658+7G>T)
1g.94001851C=CA1140461235ABCA4c.6282+7G= (n.6282+7G=)
n.705G=
c.2658+7G= (n.2658+7G=)
1g.94001851C>GCA2581737235ABCA4c.6282+7G>C (n.6282+7G>C)
n.705G>C
c.2658+7G>C (n.2658+7G>C)
1g.94001851C>TCA202926ABCA4c.6282+7G>A (n.6282+7G>A)
n.705G>A
c.2658+7G>A (n.2658+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001852A=CA1181398499ABCA4c.6282+6T= (n.6282+6T=)
n.704T=
c.2658+6T= (n.2658+6T=)
1g.94001852A>GCA524382523ABCA4c.6282+6T>C (n.6282+6T>C)
n.704T>C
c.2658+6T>C (n.2658+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001855T>ACA2586966861ABCA4c.6282+3A>T (n.6282+3A>T)
n.701A>T
c.2658+3A>T (n.2658+3A>T)
1g.94001856A=CA1181398502ABCA4c.6282+2T= (n.6282+2T=)
n.700T=
c.2658+2T= (n.2658+2T=)
1g.94001856A>CCA341278068ABCA4c.6282+2T>G (n.6282+2T>G)
n.700T>G
c.2658+2T>G (n.2658+2T>G)
 dbSNP
1g.94001856A>GCA341278071ABCA4c.6282+2T>C (n.6282+2T>C)
n.700T>C
c.2658+2T>C (n.2658+2T>C)
1g.94001856A>TCA341278069ABCA4c.6282+2T>A (n.6282+2T>A)
n.700T>A
c.2658+2T>A (n.2658+2T>A)
1g.94001856dupCA2573132675ABCA4c.6282+2dup (n.6282+2dup)
n.700dup
c.2658+2dup (n.2658+2dup)
 ClinVar dbSNP
1g.94001857C>ACA341278073ABCA4c.6282+1G>T (n.6282+1G>T)
n.699G>T
c.2658+1G>T (n.2658+1G>T)
1g.94001857C=CA1181398504ABCA4c.6282+1G= (n.6282+1G=)
n.699G=
c.2658+1G= (n.2658+1G=)
1g.94001857C>GCA956976ABCA4c.6282+1G>C (n.6282+1G>C)
n.699G>C
c.2658+1G>C (n.2658+1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001857C>TCA341278076ABCA4c.6282+1G>A (n.6282+1G>A)
n.699G>A
c.2658+1G>A (n.2658+1G>A)
1g.94001857_94001858delCA2646645437ABCA4c.6282_6282+1del
n.698_699del
c.2658_2658+1del
 gnomAD v4
1g.94001858C>ACA418811777ABCA4c.6282G>T (p.Leu2094=)
n.698G>T
c.2658G>T (p.Leu886=)
1g.94001858C>GCA418811779ABCA4c.6282G>C (p.Leu2094=)
n.698G>C
c.2658G>C (p.Leu886=)
1g.94001858C>TCA418811781ABCA4c.6282G>A (p.Leu2094=)
n.698G>A
c.2658G>A (p.Leu886=)
1g.94001859A>CCA341278078ABCA4c.6281T>G (p.Leu2094Arg)
n.697T>G
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
1g.94001859A>GCA341278080ABCA4c.6281T>C (p.Leu2094Pro)
n.697T>C
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
1g.94001859A>TCA341278082ABCA4c.6281T>A (p.Leu2094Gln)
n.697T>A
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
1g.94001860G>ACA418811787ABCA4c.6280C>T (p.Leu2094=)
n.696C>T
c.2656C>T (p.Leu886=)
1g.94001860G>CCA341278084ABCA4c.6280C>G (p.Leu2094Val)
n.696C>G
c.2656C>G (p.Leu886Val)
1g.94001860G>TCA341278086ABCA4c.6280C>A (p.Leu2094Met)
n.696C>A
c.2656C>A (p.Leu886Met)
1g.94001861C>ACA418811791ABCA4c.6279G>T (p.Leu2093=)
n.695G>T
c.2655G>T (p.Leu885=)
1g.94001861C>GCA418811799ABCA4c.6279G>C (p.Leu2093=)
n.695G>C
c.2655G>C (p.Leu885=)
1g.94001861C>TCA418811801ABCA4c.6279G>A (p.Leu2093=)
n.695G>A
c.2655G>A (p.Leu885=)
1g.94001862A>CCA341278087ABCA4c.6278T>G (p.Leu2093Arg)
n.694T>G
c.2654T>G (p.Leu885Arg)
1g.94001862A>GCA341278088ABCA4c.6278T>C (p.Leu2093Pro)
n.694T>C
c.2654T>C (p.Leu885Pro)
1g.94001862A>TCA341278089ABCA4c.6278T>A (p.Leu2093Gln)
n.694T>A
c.2654T>A (p.Leu885Gln)
1g.94001863G>ACA418811817ABCA4c.6277C>T (p.Leu2093=)
n.693C>T
c.2653C>T (p.Leu885=)
 gnomAD v4
1g.94001863G>CCA341278091ABCA4c.6277C>G (p.Leu2093Val)
n.693C>G
c.2653C>G (p.Leu885Val)
1g.94001863G>TCA341278090ABCA4c.6277C>A (p.Leu2093Met)
n.693C>A
c.2653C>A (p.Leu885Met)
1g.94001864C>ACA418811823ABCA4c.6276G>T (p.Val2092=)
n.692G>T
c.2652G>T (p.Val884=)
1g.94001864C=CA1140725992ABCA4c.6276G= (p.Val2092=)
n.692G=
c.2652G= (p.Val884=)
1g.94001864C>GCA418811826ABCA4c.6276G>C (p.Val2092=)
n.692G>C
c.2652G>C (p.Val884=)
1g.94001864C>TCA227384ABCA4c.6276G>A (p.Val2092=)
n.692G>A
c.2652G>A (p.Val884=)
 ClinVar dbSNP
1g.94001865A=CA1181398513ABCA4c.6275T= (p.Val2092=)
n.691T=
c.2651T= (p.Val884=)
1g.94001865A>CCA341278094ABCA4c.6275T>G (p.Val2092Gly)
n.691T>G
c.2651T>G (p.Val884Gly)
1g.94001865A>GCA341278095ABCA4c.6275T>C (p.Val2092Ala)
n.691T>C
c.2651T>C (p.Val884Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001865A>TCA341278098ABCA4c.6275T>A (p.Val2092Glu)
n.691T>A
c.2651T>A (p.Val884Glu)
1g.94001866C>ACA341278100ABCA4c.6274G>T (p.Val2092Leu)
n.690G>T
c.2650G>T (p.Val884Leu)
1g.94001866C>GCA341278102ABCA4c.6274G>C (p.Val2092Leu)
n.690G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
1g.94001866C>TCA341278104ABCA4c.6274G>A (p.Val2092Met)
n.690G>A
c.2650G>A (p.Val884Met)
 gnomAD v4
1g.94001867C>ACA418811843ABCA4c.6273G>T (p.Leu2091=)
n.689G>T
c.2649G>T (p.Leu883=)
1g.94001867C>GCA418811846ABCA4c.6273G>C (p.Leu2091=)
n.689G>C
c.2649G>C (p.Leu883=)
1g.94001867C>TCA418811840ABCA4c.6273G>A (p.Leu2091=)
n.689G>A
c.2649G>A (p.Leu883=)
1g.94001868A>CCA341278106ABCA4c.6272T>G (p.Leu2091Arg)
n.688T>G
c.2648T>G (p.Leu883Arg)
 gnomAD v4
1g.94001868A>GCA341278108ABCA4c.6272T>C (p.Leu2091Pro)
n.688T>C
c.2648T>C (p.Leu883Pro)
1g.94001868A>TCA341278110ABCA4c.6272T>A (p.Leu2091Gln)
n.688T>A
c.2648T>A (p.Leu883Gln)
1g.94001869G>ACA418811855ABCA4c.6271C>T (p.Leu2091=)
n.687C>T
c.2647C>T (p.Leu883=)
1g.94001869G>CCA341278111ABCA4c.6271C>G (p.Leu2091Val)
n.687C>G
c.2647C>G (p.Leu883Val)
1g.94001869G>TCA341278114ABCA4c.6271C>A (p.Leu2091Met)
n.687C>A
c.2647C>A (p.Leu883Met)
1g.94001870C>ACA418811861ABCA4c.6270G>T (p.Pro2090=)
n.686G>T
c.2646G>T (p.Pro882=)
1g.94001870C=CA1181398519ABCA4c.6270G= (p.Pro2090=)
n.686G=
c.2646G= (p.Pro882=)
1g.94001870C>GCA418811864ABCA4c.6270G>C (p.Pro2090=)
n.686G>C
c.2646G>C (p.Pro882=)
1g.94001870C>TCA26832562ABCA4c.6270G>A (p.Pro2090=)
n.686G>A
c.2646G>A (p.Pro882=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94001871G>ACA956977ABCA4c.6269C>T (p.Pro2090Leu)
n.685C>T
c.2645C>T (p.Pro882Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001871G>CCA341278120ABCA4c.6269C>G (p.Pro2090Arg)
n.685C>G
c.2645C>G (p.Pro882Arg)
 gnomAD v4
1g.94001871G=CA1144693086ABCA4c.6269C= (p.Pro2090=)
n.685C=
c.2645C= (p.Pro882=)
1g.94001871G>TCA341278118ABCA4c.6269C>A (p.Pro2090Gln)
n.685C>A
c.2645C>A (p.Pro882Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001872G>ACA341278122ABCA4c.6268C>T (p.Pro2090Ser)
n.684C>T
c.2644C>T (p.Pro882Ser)
1g.94001872G>CCA341278124ABCA4c.6268C>G (p.Pro2090Ala)
n.684C>G
c.2644C>G (p.Pro882Ala)
1g.94001872G>TCA341278126ABCA4c.6268C>A (p.Pro2090Thr)
n.684C>A
c.2644C>A (p.Pro882Thr)
1g.94001873T>ACA418811873ABCA4c.6267A>T (p.Pro2089=)
n.683A>T
c.2643A>T (p.Pro881=)
1g.94001873T>CCA418811874ABCA4c.6267A>G (p.Pro2089=)
n.683A>G
c.2643A>G (p.Pro881=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001873T>GCA418811875ABCA4c.6267A>C (p.Pro2089=)
n.683A>C
c.2643A>C (p.Pro881=)
1g.94001873T=CA1181398522ABCA4c.6267A= (p.Pro2089=)
n.683A=
c.2643A= (p.Pro881=)
1g.94001874G>ACA341278128ABCA4c.6266C>T (p.Pro2089Leu)
n.682C>T
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
 gnomAD v4
1g.94001874G>CCA341278130ABCA4c.6266C>G (p.Pro2089Arg)
n.682C>G
c.2642C>G (p.Pro881Arg)
1g.94001874G>TCA341278132ABCA4c.6266C>A (p.Pro2089Gln)
n.682C>A
c.2642C>A (p.Pro881Gln)
1g.94001875G>ACA341278134ABCA4c.6265C>T (p.Pro2089Ser)
n.681C>T
c.2641C>T (p.Pro881Ser)
 gnomAD v4
1g.94001875G>CCA341278136ABCA4c.6265C>G (p.Pro2089Ala)
n.681C>G
c.2641C>G (p.Pro881Ala)
1g.94001875G>TCA341278138ABCA4c.6265C>A (p.Pro2089Thr)
n.681C>A
c.2641C>A (p.Pro881Thr)
1g.94001876G>ACA418811889ABCA4c.6264C>T (p.Cys2088=)
n.680C>T
c.2640C>T (p.Cys880=)
 dbSNP
1g.94001876G>CCA956978ABCA4c.6264C>G (p.Cys2088Trp)
n.680C>G
c.2640C>G (p.Cys880Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001876G=CA1148243418ABCA4c.6264C= (p.Cys2088=)
n.680C=
c.2640C= (p.Cys880=)
1g.94001876G>TCA341278141ABCA4c.6264C>A (p.Cys2088Ter)
n.680C>A
c.2640C>A (p.Cys880Ter)
1g.94001877C>ACA341278144ABCA4c.6263G>T (p.Cys2088Phe)
n.679G>T
c.2639G>T (p.Cys880Phe)
1g.94001877C>GCA341278145ABCA4c.6263G>C (p.Cys2088Ser)
n.679G>C
c.2639G>C (p.Cys880Ser)
1g.94001877C>TCA341278147ABCA4c.6263G>A (p.Cys2088Tyr)
n.679G>A
c.2639G>A (p.Cys880Tyr)
 gnomAD v4
1g.94001878A>CCA341278151ABCA4c.6262T>G (p.Cys2088Gly)
n.678T>G
c.2638T>G (p.Cys880Gly)
1g.94001878A>GCA341278154ABCA4c.6262T>C (p.Cys2088Arg)
n.678T>C
c.2638T>C (p.Cys880Arg)
1g.94001878A>TCA341278150ABCA4c.6262T>A (p.Cys2088Ser)
n.678T>A
c.2638T>A (p.Cys880Ser)
1g.94001879G>ACA418811909ABCA4c.6261C>T (p.Gly2087=)
n.677C>T
c.2637C>T (p.Gly879=)
 gnomAD v4
1g.94001879G>CCA418811914ABCA4c.6261C>G (p.Gly2087=)
n.677C>G
c.2637C>G (p.Gly879=)
1g.94001879G>TCA418811917ABCA4c.6261C>A (p.Gly2087=)
n.677C>A
c.2637C>A (p.Gly879=)
1g.94001880C>ACA341278156ABCA4c.6260G>T (p.Gly2087Val)
n.676G>T
c.2636G>T (p.Gly879Val)
 gnomAD v4
1g.94001880C=CA1181398526ABCA4c.6260G= (p.Gly2087=)
n.676G=
c.2636G= (p.Gly879=)
1g.94001880C>GCA956979ABCA4c.6260G>C (p.Gly2087Ala)
n.676G>C
c.2636G>C (p.Gly879Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001880C>TCA341278158ABCA4c.6260G>A (p.Gly2087Asp)
n.676G>A
c.2636G>A (p.Gly879Asp)
 gnomAD v4
1g.94001881C>ACA341278161ABCA4c.6259G>T (p.Gly2087Cys)
n.675G>T
c.2635G>T (p.Gly879Cys)
1g.94001881C>GCA341278163ABCA4c.6259G>C (p.Gly2087Arg)
n.675G>C
c.2635G>C (p.Gly879Arg)
1g.94001881C>TCA341278165ABCA4c.6259G>A (p.Gly2087Ser)
n.675G>A
c.2635G>A (p.Gly879Ser)
1g.94001882A=CA1181398527ABCA4c.6258T= (p.Ile2086=)
n.674T=
c.2634T= (p.Ile878=)
1g.94001882A>CCA341278167ABCA4c.6258T>G (p.Ile2086Met)
n.674T>G
c.2634T>G (p.Ile878Met)
1g.94001882A>GCA418811930ABCA4c.6258T>C (p.Ile2086=)
n.674T>C
c.2634T>C (p.Ile878=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001882A>TCA418811927ABCA4c.6258T>A (p.Ile2086=)
n.674T>A
c.2634T>A (p.Ile878=)
1g.94001883A=CA1181398530ABCA4c.6257T= (p.Ile2086=)
n.673T=
c.2633T= (p.Ile878=)
1g.94001883A>CCA341278169ABCA4c.6257T>G (p.Ile2086Ser)
n.673T>G
c.2633T>G (p.Ile878Ser)
 ClinVar
1g.94001883A>GCA956980ABCA4c.6257T>C (p.Ile2086Thr)
n.673T>C
c.2633T>C (p.Ile878Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001883A>TCA341278172ABCA4c.6257T>A (p.Ile2086Asn)
n.673T>A
c.2633T>A (p.Ile878Asn)
1g.94001884T>ACA341278174ABCA4c.6256A>T (p.Ile2086Phe)
n.672A>T
c.2632A>T (p.Ile878Phe)
1g.94001884T>CCA341278176ABCA4c.6256A>G (p.Ile2086Val)
n.672A>G
c.2632A>G (p.Ile878Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001884T>GCA341278178ABCA4c.6256A>C (p.Ile2086Leu)
n.672A>C
c.2632A>C (p.Ile878Leu)
1g.94001884T=CA1181398533ABCA4c.6256A= (p.Ile2086=)
n.672A=
c.2632A= (p.Ile878=)
1g.94001885G>ACA227382ABCA4c.6255C>T (p.Leu2085=)
n.671C>T
c.2631C>T (p.Leu877=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.94001885G>CCA418811940ABCA4c.6255C>G (p.Leu2085=)
n.671C>G
c.2631C>G (p.Leu877=)
1g.94001885G=CA1140725996ABCA4c.6255C= (p.Leu2085=)
n.671C=
c.2631C= (p.Leu877=)
1g.94001885G>TCA418811943ABCA4c.6255C>A (p.Leu2085=)
n.671C>A
c.2631C>A (p.Leu877=)
1g.94001886A>CCA341278186ABCA4c.6254T>G (p.Leu2085Arg)
n.670T>G
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
1g.94001886A>GCA341278184ABCA4c.6254T>C (p.Leu2085Pro)
n.670T>C
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
1g.94001886A>TCA341278182ABCA4c.6254T>A (p.Leu2085His)
n.670T>A
c.2630T>A (p.Leu877His)
1g.94001887G>ACA956981ABCA4c.6253C>T (p.Leu2085Phe)
n.669C>T
c.2629C>T (p.Leu877Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001887G>CCA341278189ABCA4c.6253C>G (p.Leu2085Val)
n.669C>G
c.2629C>G (p.Leu877Val)
 gnomAD v4
1g.94001887G=CA1181398540ABCA4c.6253C= (p.Leu2085=)
n.669C=
c.2629C= (p.Leu877=)
1g.94001887G>TCA341278190ABCA4c.6253C>A (p.Leu2085Ile)
n.669C>A
c.2629C>A (p.Leu877Ile)
1g.94001888T>ACA418811956ABCA4c.6252A>T (p.Ala2084=)
n.668A>T
c.2628A>T (p.Ala876=)
1g.94001888T>CCA418811958ABCA4c.6252A>G (p.Ala2084=)
n.668A>G
c.2628A>G (p.Ala876=)
 gnomAD v4
1g.94001888T>GCA418811953ABCA4c.6252A>C (p.Ala2084=)
n.668A>C
c.2628A>C (p.Ala876=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94001888T=CA1181398542ABCA4c.6252A= (p.Ala2084=)
n.668A=
c.2628A= (p.Ala876=)
1g.94001889G>ACA956982ABCA4c.6251C>T (p.Ala2084Val)
n.667C>T
c.2627C>T (p.Ala876Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001889G>CCA341278191ABCA4c.6251C>G (p.Ala2084Gly)
n.667C>G
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
1g.94001889G=CA1181398545ABCA4c.6251C= (p.Ala2084=)
n.667C=
c.2627C= (p.Ala876=)
1g.94001889G>TCA341278192ABCA4c.6251C>A (p.Ala2084Glu)
n.667C>A
c.2627C>A (p.Ala876Glu)
1g.94001890C>ACA341278193ABCA4c.6250G>T (p.Ala2084Ser)
n.666G>T
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
 COSMIC
1g.94001890C=CA1181398549ABCA4c.6250G= (p.Ala2084=)
n.666G=
c.2626G= (p.Ala876=)
1g.94001890C>GCA341278194ABCA4c.6250G>C (p.Ala2084Pro)
n.666G>C
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
 ClinVar
1g.94001890C>TCA341278195ABCA4c.6250G>A (p.Ala2084Thr)
n.666G>A
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.94001891G>ACA202924ABCA4c.6249C>T (p.Ile2083=)
n.665C>T
c.2625C>T (p.Ile875=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001891G>CCA956983ABCA4c.6249C>G (p.Ile2083Met)
n.665C>G
c.2625C>G (p.Ile875Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001891G=CA1139894820ABCA4c.6249C= (p.Ile2083=)
n.665C=
c.2625C= (p.Ile875=)
1g.94001891G>TCA418811984ABCA4c.6249C>A (p.Ile2083=)
n.665C>A
c.2625C>A (p.Ile875=)
 ClinVar dbSNP
1g.94001892A>CCA341278198ABCA4c.6248T>G (p.Ile2083Ser)
n.664T>G
c.2624T>G (p.Ile875Ser)
1g.94001892A>GCA341278197ABCA4c.6248T>C (p.Ile2083Thr)
n.664T>C
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
1g.94001892A>TCA341278196ABCA4c.6248T>A (p.Ile2083Asn)
n.664T>A
c.2624T>A (p.Ile875Asn)

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