Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.93997920_94002690delCA10576058ABCA4c.6148-698_6670del
c.2524-698_3046del
 ClinVar
1g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACACA645372243ABCA4c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG
c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG
1g.94001698A=CA1181398375ABCA4c.6282+160T= (n.6282+160T=)
n.858T=
c.2658+160T= (n.2658+160T=)
1g.94001698A>GCA26832390ABCA4c.6282+160T>C (n.6282+160T>C)
n.858T>C
c.2658+160T>C (n.2658+160T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001700C>TCA2646645364ABCA4c.6282+158G>A (n.6282+158G>A)
n.856G>A
c.2658+158G>A (n.2658+158G>A)
 gnomAD v4
1g.94001701A=CA1181398377ABCA4c.6282+157T= (n.6282+157T=)
n.855T=
c.2658+157T= (n.2658+157T=)
1g.94001701A>CCA956944ABCA4c.6282+157T>G (n.6282+157T>G)
n.855T>G
c.2658+157T>G (n.2658+157T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001701A>GCA2646645365ABCA4c.6282+157T>C (n.6282+157T>C)
n.855T>C
c.2658+157T>C (n.2658+157T>C)
 gnomAD v4
1g.94001702C=CA1181398379ABCA4c.6282+156G= (n.6282+156G=)
n.854G=
c.2658+156G= (n.2658+156G=)
1g.94001702C>GCA913292026ABCA4c.6282+156G>C (n.6282+156G>C)
n.854G>C
c.2658+156G>C (n.2658+156G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001703T>ACA2646645366ABCA4c.6282+155A>T (n.6282+155A>T)
n.853A>T
c.2658+155A>T (n.2658+155A>T)
 gnomAD v4
1g.94001703T>GCA956945ABCA4c.6282+155A>C (n.6282+155A>C)
n.853A>C
c.2658+155A>C (n.2658+155A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.94001703T=CA1181398381ABCA4c.6282+155A= (n.6282+155A=)
n.853A=
c.2658+155A= (n.2658+155A=)
1g.94001704G>TCA2646645368ABCA4c.6282+154C>A (n.6282+154C>A)
n.852C>A
c.2658+154C>A (n.2658+154C>A)
 gnomAD v4
1g.94001706delCA2646645367ABCA4c.6282+154del (n.6282+154del)
n.852del
c.2658+154del (n.2658+154del)
 gnomAD v4
1g.94001705G>TCA2646645369ABCA4c.6282+153C>A (n.6282+153C>A)
n.851C>A
c.2658+153C>A (n.2658+153C>A)
 gnomAD v4
1g.94001706G=CA1181398383ABCA4c.6282+152C= (n.6282+152C=)
n.850C=
c.2658+152C= (n.2658+152C=)
1g.94001706G>TCA956946ABCA4c.6282+152C>A (n.6282+152C>A)
n.850C>A
c.2658+152C>A (n.2658+152C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001707delCA2744614007ABCA4c.6282+151del (n.6282+151del)
n.849del
c.2658+151del (n.2658+151del)
1g.94001707C>ACA2646645370ABCA4c.6282+151G>T (n.6282+151G>T)
n.849G>T
c.2658+151G>T (n.2658+151G>T)
 gnomAD v4
1g.94001707C=CA1181398384ABCA4c.6282+151G= (n.6282+151G=)
n.849G=
c.2658+151G= (n.2658+151G=)
1g.94001707C>GCA2646645371ABCA4c.6282+151G>C (n.6282+151G>C)
n.849G>C
c.2658+151G>C (n.2658+151G>C)
 gnomAD v4
1g.94001707C>TCA1181398385ABCA4c.6282+151G>A (n.6282+151G>A)
n.849G>A
c.2658+151G>A (n.2658+151G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001708T>ACA2744614008ABCA4c.6282+150A>T (n.6282+150A>T)
n.848A>T
c.2658+150A>T (n.2658+150A>T)
1g.94001709G>ACA524382507ABCA4c.6282+149C>T (n.6282+149C>T)
n.847C>T
c.2658+149C>T (n.2658+149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001709G=CA1181398387ABCA4c.6282+149C= (n.6282+149C=)
n.847C=
c.2658+149C= (n.2658+149C=)
1g.94001709G>TCA2646645372ABCA4c.6282+149C>A (n.6282+149C>A)
n.847C>A
c.2658+149C>A (n.2658+149C>A)
 gnomAD v4
1g.94001710A>GCA2744614009ABCA4c.6282+148T>C (n.6282+148T>C)
n.846T>C
c.2658+148T>C (n.2658+148T>C)
1g.94001712C>ACA2646645373ABCA4c.6282+146G>T (n.6282+146G>T)
n.844G>T
c.2658+146G>T (n.2658+146G>T)
 gnomAD v4
1g.94001712C=CA1181398388ABCA4c.6282+146G= (n.6282+146G=)
n.844G=
c.2658+146G= (n.2658+146G=)
1g.94001712C>GCA740503080ABCA4c.6282+146G>C (n.6282+146G>C)
n.844G>C
c.2658+146G>C (n.2658+146G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001712C>TCA956947ABCA4c.6282+146G>A (n.6282+146G>A)
n.844G>A
c.2658+146G>A (n.2658+146G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001713_94001714delCA2744614010ABCA4c.6282+145_6282+146del (n.6282+145_6282+146del)
n.843_844del
c.2658+145_2658+146del (n.2658+145_2658+146del)
1g.94001713G>ACA956948ABCA4c.6282+145C>T (n.6282+145C>T)
n.843C>T
c.2658+145C>T (n.2658+145C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001713G=CA1144234049ABCA4c.6282+145C= (n.6282+145C=)
n.843C=
c.2658+145C= (n.2658+145C=)
1g.94001713G>TCA2646645374ABCA4c.6282+145C>A (n.6282+145C>A)
n.843C>A
c.2658+145C>A (n.2658+145C>A)
 gnomAD v4
1g.94001713_94001717delCA2744614011ABCA4c.6282+141_6282+145del (n.6282+141_6282+145del)
n.839_843del
c.2658+141_2658+145del (n.2658+141_2658+145del)
1g.94001714C=CA1181398391ABCA4c.6282+144G= (n.6282+144G=)
n.842G=
c.2658+144G= (n.2658+144G=)
1g.94001714C>GCA740503088ABCA4c.6282+144G>C (n.6282+144G>C)
n.842G>C
c.2658+144G>C (n.2658+144G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001714_94001726delCA2744614012ABCA4c.6282+132_6282+144del (n.6282+132_6282+144del)
n.830_842del
c.2658+132_2658+144del (n.2658+132_2658+144del)
1g.94001715T>ACA956949ABCA4c.6282+143A>T (n.6282+143A>T)
n.841A>T
c.2658+143A>T (n.2658+143A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001715T>CCA524382508ABCA4c.6282+143A>G (n.6282+143A>G)
n.841A>G
c.2658+143A>G (n.2658+143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001715T=CA1142157655ABCA4c.6282+143A= (n.6282+143A=)
n.841A=
c.2658+143A= (n.2658+143A=)
1g.94001716C=CA1181398393ABCA4c.6282+142G= (n.6282+142G=)
n.840G=
c.2658+142G= (n.2658+142G=)
1g.94001716C>GCA1181398395ABCA4c.6282+142G>C (n.6282+142G>C)
n.840G>C
c.2658+142G>C (n.2658+142G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001718A>GCA2646645375ABCA4c.6282+140T>C (n.6282+140T>C)
n.838T>C
c.2658+140T>C (n.2658+140T>C)
 gnomAD v4
1g.94001718A>TCA2646645376ABCA4c.6282+140T>A (n.6282+140T>A)
n.838T>A
c.2658+140T>A (n.2658+140T>A)
 gnomAD v4
1g.94001719A>CCA2744614013ABCA4c.6282+139T>G (n.6282+139T>G)
n.837T>G
c.2658+139T>G (n.2658+139T>G)
1g.94001720A=CA1181398396ABCA4c.6282+138T= (n.6282+138T=)
n.836T=
c.2658+138T= (n.2658+138T=)
1g.94001720A>CCA26832408ABCA4c.6282+138T>G (n.6282+138T>G)
n.836T>G
c.2658+138T>G (n.2658+138T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001720A>GCA2646645377ABCA4c.6282+138T>C (n.6282+138T>C)
n.836T>C
c.2658+138T>C (n.2658+138T>C)
 gnomAD v4
1g.94001720A>TCA2646645378ABCA4c.6282+138T>A (n.6282+138T>A)
n.836T>A
c.2658+138T>A (n.2658+138T>A)
 gnomAD v4
1g.94001722G>ACA524382509ABCA4c.6282+136C>T (n.6282+136C>T)
n.834C>T
c.2658+136C>T (n.2658+136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001722G=CA1181398398ABCA4c.6282+136C= (n.6282+136C=)
n.834C=
c.2658+136C= (n.2658+136C=)
1g.94001722G>TCA2646645379ABCA4c.6282+136C>A (n.6282+136C>A)
n.834C>A
c.2658+136C>A (n.2658+136C>A)
 gnomAD v4
1g.94001723A>GCA2646645380ABCA4c.6282+135T>C (n.6282+135T>C)
n.833T>C
c.2658+135T>C (n.2658+135T>C)
 gnomAD v4
1g.94001724G>TCA2646645381ABCA4c.6282+134C>A (n.6282+134C>A)
n.832C>A
c.2658+134C>A (n.2658+134C>A)
 gnomAD v4
1g.94001725C=CA1181398399ABCA4c.6282+133G= (n.6282+133G=)
n.831G=
c.2658+133G= (n.2658+133G=)
1g.94001725C>GCA740503100ABCA4c.6282+133G>C (n.6282+133G>C)
n.831G>C
c.2658+133G>C (n.2658+133G>C)
 dbSNP
1g.94001725C>TCA2646645382ABCA4c.6282+133G>A (n.6282+133G>A)
n.831G>A
c.2658+133G>A (n.2658+133G>A)
 gnomAD v4
1g.94001727_94001729delCA2744614014ABCA4c.6282+131_6282+133del (n.6282+131_6282+133del)
n.829_831del
c.2658+131_2658+133del (n.2658+131_2658+133del)
1g.94001726_94001727insGTGCA2744614015ABCA4c.6282+131_6282+132insCAC (n.6282+131_6282+132insCAC)
n.829_830insCAC
c.2658+131_2658+132insCAC (n.2658+131_2658+132insCAC)
1g.94001728C>ACA1181398401ABCA4c.6282+130G>T (n.6282+130G>T)
n.828G>T
c.2658+130G>T (n.2658+130G>T)
 dbSNP
1g.94001728C=CA1181398400ABCA4c.6282+130G= (n.6282+130G=)
n.828G=
c.2658+130G= (n.2658+130G=)
1g.94001729A>GCA2646645383ABCA4c.6282+129T>C (n.6282+129T>C)
n.827T>C
c.2658+129T>C (n.2658+129T>C)
 gnomAD v4
1g.94001730C>ACA2646645385ABCA4c.6282+128G>T (n.6282+128G>T)
n.826G>T
c.2658+128G>T (n.2658+128G>T)
 gnomAD v4
1g.94001730C=CA1181398402ABCA4c.6282+128G= (n.6282+128G=)
n.826G=
c.2658+128G= (n.2658+128G=)
1g.94001730C>GCA2646645384ABCA4c.6282+128G>C (n.6282+128G>C)
n.826G>C
c.2658+128G>C (n.2658+128G>C)
 gnomAD v4
1g.94001730C>TCA524382510ABCA4c.6282+128G>A (n.6282+128G>A)
n.826G>A
c.2658+128G>A (n.2658+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001731A>GCA2646645386ABCA4c.6282+127T>C (n.6282+127T>C)
n.825T>C
c.2658+127T>C (n.2658+127T>C)
 gnomAD v4
1g.94001732G>ACA2646645387ABCA4c.6282+126C>T (n.6282+126C>T)
n.824C>T
c.2658+126C>T (n.2658+126C>T)
 gnomAD v4
1g.94001732G>CCA1004543900ABCA4c.6282+126C>G (n.6282+126C>G)
n.824C>G
c.2658+126C>G (n.2658+126C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001732G=CA1181398403ABCA4c.6282+126C= (n.6282+126C=)
n.824C=
c.2658+126C= (n.2658+126C=)
1g.94001732G>TCA2646645388ABCA4c.6282+126C>A (n.6282+126C>A)
n.824C>A
c.2658+126C>A (n.2658+126C>A)
 gnomAD v4
1g.94001733G>CCA2646645389ABCA4c.6282+125C>G (n.6282+125C>G)
n.823C>G
c.2658+125C>G (n.2658+125C>G)
 gnomAD v4
1g.94001733G>TCA2646645390ABCA4c.6282+125C>A (n.6282+125C>A)
n.823C>A
c.2658+125C>A (n.2658+125C>A)
 gnomAD v4
1g.94001734A=CA1149118844ABCA4c.6282+124T= (n.6282+124T=)
n.822T=
c.2658+124T= (n.2658+124T=)
1g.94001734A>CCA956950ABCA4c.6282+124T>G (n.6282+124T>G)
n.822T>G
c.2658+124T>G (n.2658+124T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001734A>GCA2696432712ABCA4c.6282+124T>C (n.6282+124T>C)
n.822T>C
c.2658+124T>C (n.2658+124T>C)
 dbSNP
1g.94001735A>CCA2607775859ABCA4c.6282+123T>G (n.6282+123T>G)
n.821T>G
c.2658+123T>G (n.2658+123T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001735A>GCA2646645391ABCA4c.6282+123T>C (n.6282+123T>C)
n.821T>C
c.2658+123T>C (n.2658+123T>C)
 gnomAD v4
1g.94001737C=CA1181398406ABCA4c.6282+121G= (n.6282+121G=)
n.819G=
c.2658+121G= (n.2658+121G=)
1g.94001737C>GCA740503102ABCA4c.6282+121G>C (n.6282+121G>C)
n.819G>C
c.2658+121G>C (n.2658+121G>C)
 dbSNP
1g.94001737C>TCA2646645392ABCA4c.6282+121G>A (n.6282+121G>A)
n.819G>A
c.2658+121G>A (n.2658+121G>A)
 gnomAD v4
1g.94001738A=CA1181398408ABCA4c.6282+120T= (n.6282+120T=)
n.818T=
c.2658+120T= (n.2658+120T=)
1g.94001738A>CCA1181398407ABCA4c.6282+120T>G (n.6282+120T>G)
n.818T>G
c.2658+120T>G (n.2658+120T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001739G>TCA2646645393ABCA4c.6282+119C>A (n.6282+119C>A)
n.817C>A
c.2658+119C>A (n.2658+119C>A)
 gnomAD v4
1g.94001741C>ACA2646645394ABCA4c.6282+117G>T (n.6282+117G>T)
n.815G>T
c.2658+117G>T (n.2658+117G>T)
 gnomAD v4
1g.94001741C>TCA2646645395ABCA4c.6282+117G>A (n.6282+117G>A)
n.815G>A
c.2658+117G>A (n.2658+117G>A)
 gnomAD v4
1g.94001743_94001798delCA2744614016ABCA4c.6282+62_6282+117del (n.6282+62_6282+117del)
n.760_815del
c.2658+62_2658+117del (n.2658+62_2658+117del)
1g.94001742C>ACA2646645396ABCA4c.6282+116G>T (n.6282+116G>T)
n.814G>T
c.2658+116G>T (n.2658+116G>T)
 gnomAD v4
1g.94001742_94001744delCA2744614017ABCA4c.6282+114_6282+116del (n.6282+114_6282+116del)
n.812_814del
c.2658+114_2658+116del (n.2658+114_2658+116del)
1g.94001743A=CA1181398410ABCA4c.6282+115T= (n.6282+115T=)
n.813T=
c.2658+115T= (n.2658+115T=)
1g.94001743A>GCA524382511ABCA4c.6282+115T>C (n.6282+115T>C)
n.813T>C
c.2658+115T>C (n.2658+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001743dupCA2744614018ABCA4c.6282+115dup (n.6282+115dup)
n.813dup
c.2658+115dup (n.2658+115dup)
1g.94001744G>ACA2646645397ABCA4c.6282+114C>T (n.6282+114C>T)
n.812C>T
c.2658+114C>T (n.2658+114C>T)
 gnomAD v4
1g.94001744G>CCA2744614019ABCA4c.6282+114C>G (n.6282+114C>G)
n.812C>G
c.2658+114C>G (n.2658+114C>G)
1g.94001744G>TCA2646645398ABCA4c.6282+114C>A (n.6282+114C>A)
n.812C>A
c.2658+114C>A (n.2658+114C>A)
 gnomAD v4
1g.94001744_94001745delinsGACA1181398411ABCA4c.6282+113_6282+114delinsTC (n.6282+113_6282+114delinsTC)
n.811_812delinsTC
c.2658+113_2658+114delinsTC (n.2658+113_2658+114delinsTC)
1g.94001745delCA956951ABCA4c.6282+113del (n.6282+113del)
n.811del
c.2658+113del (n.2658+113del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001745A=CA1181398413ABCA4c.6282+113T= (n.6282+113T=)
n.811T=
c.2658+113T= (n.2658+113T=)
1g.94001745A>TCA740503103ABCA4c.6282+113T>A (n.6282+113T>A)
n.811T>A
c.2658+113T>A (n.2658+113T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001746C>ACA2646645399ABCA4c.6282+112G>T (n.6282+112G>T)
n.810G>T
c.2658+112G>T (n.2658+112G>T)
 gnomAD v4
1g.94001746_94001747insAGACA2744614020ABCA4c.6282+111_6282+112insTCT (n.6282+111_6282+112insTCT)
n.809_810insTCT
c.2658+111_2658+112insTCT (n.2658+111_2658+112insTCT)
1g.94001747T>ACA2646645400ABCA4c.6282+111A>T (n.6282+111A>T)
n.809A>T
c.2658+111A>T (n.2658+111A>T)
 gnomAD v4
1g.94001748A>GCA2646645402ABCA4c.6282+110T>C (n.6282+110T>C)
n.808T>C
c.2658+110T>C (n.2658+110T>C)
 gnomAD v4
1g.94001750delCA2646645401ABCA4c.6282+110del (n.6282+110del)
n.808del
c.2658+110del (n.2658+110del)
 gnomAD v4
1g.94001749A=CA1181398414ABCA4c.6282+109T= (n.6282+109T=)
n.807T=
c.2658+109T= (n.2658+109T=)
1g.94001749A>GCA1004543903ABCA4c.6282+109T>C (n.6282+109T>C)
n.807T>C
c.2658+109T>C (n.2658+109T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001750A>GCA2646645403ABCA4c.6282+108T>C (n.6282+108T>C)
n.806T>C
c.2658+108T>C (n.2658+108T>C)
 gnomAD v4
1g.94001750A>TCA2646645404ABCA4c.6282+108T>A (n.6282+108T>A)
n.806T>A
c.2658+108T>A (n.2658+108T>A)
 gnomAD v4
1g.94001751G>ACA2646645405ABCA4c.6282+107C>T (n.6282+107C>T)
n.805C>T
c.2658+107C>T (n.2658+107C>T)
 gnomAD v4
1g.94001751G>TCA2646645406ABCA4c.6282+107C>A (n.6282+107C>A)
n.805C>A
c.2658+107C>A (n.2658+107C>A)
 gnomAD v4
1g.94001752C>TCA2646645407ABCA4c.6282+106G>A (n.6282+106G>A)
n.804G>A
c.2658+106G>A (n.2658+106G>A)
 gnomAD v4
1g.94001753C>GCA2646645409ABCA4c.6282+105G>C (n.6282+105G>C)
n.803G>C
c.2658+105G>C (n.2658+105G>C)
 gnomAD v4
1g.94001753C>TCA2646645408ABCA4c.6282+105G>A (n.6282+105G>A)
n.803G>A
c.2658+105G>A (n.2658+105G>A)
 gnomAD v4
1g.94001754A=CA1181398416ABCA4c.6282+104T= (n.6282+104T=)
n.802T=
c.2658+104T= (n.2658+104T=)
1g.94001754A>GCA1181398415ABCA4c.6282+104T>C (n.6282+104T>C)
n.802T>C
c.2658+104T>C (n.2658+104T>C)
 dbSNP
1g.94001755A=CA1146908617ABCA4c.6282+103T= (n.6282+103T=)
n.801T=
c.2658+103T= (n.2658+103T=)
1g.94001755A>GCA956952ABCA4c.6282+103T>C (n.6282+103T>C)
n.801T>C
c.2658+103T>C (n.2658+103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001756A=CA1144129914ABCA4c.6282+102T= (n.6282+102T=)
n.800T=
c.2658+102T= (n.2658+102T=)
1g.94001756A>GCA26832428ABCA4c.6282+102T>C (n.6282+102T>C)
n.800T>C
c.2658+102T>C (n.2658+102T>C)
 dbSNP
1g.94001758T>ACA524382512ABCA4c.6282+100A>T (n.6282+100A>T)
n.798A>T
c.2658+100A>T (n.2658+100A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001758T=CA1181398420ABCA4c.6282+100A= (n.6282+100A=)
n.798A=
c.2658+100A= (n.2658+100A=)
1g.94001759G>CCA2744614021ABCA4c.6282+99C>G (n.6282+99C>G)
n.797C>G
c.2658+99C>G (n.2658+99C>G)
1g.94001759G>TCA2646645410ABCA4c.6282+99C>A (n.6282+99C>A)
n.797C>A
c.2658+99C>A (n.2658+99C>A)
 gnomAD v4
1g.94001760C>TCA2646645411ABCA4c.6282+98G>A (n.6282+98G>A)
n.796G>A
c.2658+98G>A (n.2658+98G>A)
 gnomAD v4
1g.94001761T>CCA2646645412ABCA4c.6282+97A>G (n.6282+97A>G)
n.795A>G
c.2658+97A>G (n.2658+97A>G)
 gnomAD v4
1g.94001762G>TCA2646645413ABCA4c.6282+96C>A (n.6282+96C>A)
n.794C>A
c.2658+96C>A (n.2658+96C>A)
 gnomAD v4
1g.94001762_94001763delCA2744614022ABCA4c.6282+95_6282+96del (n.6282+95_6282+96del)
n.793_794del
c.2658+95_2658+96del (n.2658+95_2658+96del)
1g.94001763C=CA1181398421ABCA4c.6282+95G= (n.6282+95G=)
n.793G=
c.2658+95G= (n.2658+95G=)
1g.94001763C>TCA524382513ABCA4c.6282+95G>A (n.6282+95G>A)
n.793G>A
c.2658+95G>A (n.2658+95G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94001764A>GCA2646645414ABCA4c.6282+94T>C (n.6282+94T>C)
n.792T>C
c.2658+94T>C (n.2658+94T>C)
 gnomAD v4
1g.94001765G>CCA2744614023ABCA4c.6282+93C>G (n.6282+93C>G)
n.791C>G
c.2658+93C>G (n.2658+93C>G)
1g.94001765G>TCA2646645415ABCA4c.6282+93C>A (n.6282+93C>A)
n.791C>A
c.2658+93C>A (n.2658+93C>A)
 gnomAD v4
1g.94001765_94001767delinsGTTCA1181398422ABCA4c.6282+91_6282+93delinsAAC (n.6282+91_6282+93delinsAAC)
n.789_791delinsAAC
c.2658+91_2658+93delinsAAC (n.2658+91_2658+93delinsAAC)
1g.94001766T>CCA2646645416ABCA4c.6282+92A>G (n.6282+92A>G)
n.790A>G
c.2658+92A>G (n.2658+92A>G)
 gnomAD v4
1g.94001767_94001768delCA956953ABCA4c.6282+91_6282+92del (n.6282+91_6282+92del)
n.789_790del
c.2658+91_2658+92del (n.2658+91_2658+92del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001768T>ACA2646645417ABCA4c.6282+90A>T (n.6282+90A>T)
n.788A>T
c.2658+90A>T (n.2658+90A>T)
 gnomAD v4
1g.94001768T>CCA2574437899ABCA4c.6282+90A>G (n.6282+90A>G)
n.788A>G
c.2658+90A>G (n.2658+90A>G)
 gnomAD v4
1g.94001769C>TCA2646645418ABCA4c.6282+89G>A (n.6282+89G>A)
n.787G>A
c.2658+89G>A (n.2658+89G>A)
 gnomAD v4
1g.94001770T>CCA524382514ABCA4c.6282+88A>G (n.6282+88A>G)
n.786A>G
c.2658+88A>G (n.2658+88A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001770T=CA1181398423ABCA4c.6282+88A= (n.6282+88A=)
n.786A=
c.2658+88A= (n.2658+88A=)
1g.94001773delCA2646645419ABCA4c.6282+87del (n.6282+87del)
n.785del
c.2658+87del (n.2658+87del)
 gnomAD v4
1g.94001775C>ACA2646645420ABCA4c.6282+83G>T (n.6282+83G>T)
n.781G>T
c.2658+83G>T (n.2658+83G>T)
 gnomAD v4
1g.94001776T>CCA2574437900ABCA4c.6282+82A>G (n.6282+82A>G)
n.780A>G
c.2658+82A>G (n.2658+82A>G)
1g.94001778C>TCA2574437901ABCA4c.6282+80G>A (n.6282+80G>A)
n.778G>A
c.2658+80G>A (n.2658+80G>A)
1g.94001779C>ACA2646645421ABCA4c.6282+79G>T (n.6282+79G>T)
n.777G>T
c.2658+79G>T (n.2658+79G>T)
 gnomAD v4
1g.94001779C=CA1143043547ABCA4c.6282+79G= (n.6282+79G=)
n.777G=
c.2658+79G= (n.2658+79G=)
1g.94001779C>GCA956955ABCA4c.6282+79G>C (n.6282+79G>C)
n.777G>C
c.2658+79G>C (n.2658+79G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001779C>TCA956954ABCA4c.6282+79G>A (n.6282+79G>A)
n.777G>A
c.2658+79G>A (n.2658+79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001780G>ACA524382515ABCA4c.6282+78C>T (n.6282+78C>T)
n.776C>T
c.2658+78C>T (n.2658+78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001780G>CCA956956ABCA4c.6282+78C>G (n.6282+78C>G)
n.776C>G
c.2658+78C>G (n.2658+78C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001780G=CA1181398425ABCA4c.6282+78C= (n.6282+78C=)
n.776C=
c.2658+78C= (n.2658+78C=)
1g.94001780G>TCA2646645422ABCA4c.6282+78C>A (n.6282+78C>A)
n.776C>A
c.2658+78C>A (n.2658+78C>A)
 gnomAD v4
1g.94001782C>ACA524382516ABCA4c.6282+76G>T (n.6282+76G>T)
n.774G>T
c.2658+76G>T (n.2658+76G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001782C=CA1181398426ABCA4c.6282+76G= (n.6282+76G=)
n.774G=
c.2658+76G= (n.2658+76G=)
1g.94001783_94001784insACA2744614024ABCA4c.6282+74_6282+75insT (n.6282+74_6282+75insT)
n.772_773insT
c.2658+74_2658+75insT (n.2658+74_2658+75insT)
1g.94001784C=CA1146059386ABCA4c.6282+74G= (n.6282+74G=)
n.772G=
c.2658+74G= (n.2658+74G=)
1g.94001784C>GCA956957ABCA4c.6282+74G>C (n.6282+74G>C)
n.772G>C
c.2658+74G>C (n.2658+74G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001786G>ACA2646645423ABCA4c.6282+72C>T (n.6282+72C>T)
n.770C>T
c.2658+72C>T (n.2658+72C>T)
 gnomAD v4
1g.94001786G>TCA2646645424ABCA4c.6282+72C>A (n.6282+72C>A)
n.770C>A
c.2658+72C>A (n.2658+72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001789C>ACA524382517ABCA4c.6282+69G>T (n.6282+69G>T)
n.767G>T
c.2658+69G>T (n.2658+69G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.94001789C=CA1181398428ABCA4c.6282+69G= (n.6282+69G=)
n.767G=
c.2658+69G= (n.2658+69G=)
1g.94001790C=CA1181398430ABCA4c.6282+68G= (n.6282+68G=)
n.766G=
c.2658+68G= (n.2658+68G=)
1g.94001790C>TCA1181398431ABCA4c.6282+68G>A (n.6282+68G>A)
n.766G>A
c.2658+68G>A (n.2658+68G>A)
 dbSNP
1g.94001791T>CCA2646645425ABCA4c.6282+67A>G (n.6282+67A>G)
n.765A>G
c.2658+67A>G (n.2658+67A>G)
 gnomAD v4
1g.94001793T>CCA956958ABCA4c.6282+65A>G (n.6282+65A>G)
n.763A>G
c.2658+65A>G (n.2658+65A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001793T>GCA1181398433ABCA4c.6282+65A>C (n.6282+65A>C)
n.763A>C
c.2658+65A>C (n.2658+65A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.94001793T=CA1181398434ABCA4c.6282+65A= (n.6282+65A=)
n.763A=
c.2658+65A= (n.2658+65A=)
1g.94001795delCA2646645426ABCA4c.6282+65del (n.6282+65del)
n.763del
c.2658+65del (n.2658+65del)
 gnomAD v4
1g.94001794T>GCA2744614025ABCA4c.6282+64A>C (n.6282+64A>C)
n.762A>C
c.2658+64A>C (n.2658+64A>C)
1g.94001796C>TCA645705570ABCA4c.6282+62G>A (n.6282+62G>A)
n.760G>A
c.2658+62G>A (n.2658+62G>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.94001797C>TCA2744614026ABCA4c.6282+61G>A (n.6282+61G>A)
n.759G>A
c.2658+61G>A (n.2658+61G>A)
1g.94001798C=CA1181398436ABCA4c.6282+60G= (n.6282+60G=)
n.758G=
c.2658+60G= (n.2658+60G=)
1g.94001798C>GCA956959ABCA4c.6282+60G>C (n.6282+60G>C)
n.758G>C
c.2658+60G>C (n.2658+60G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched