Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.93997920_94002690delCA10576058ABCA4c.6148-698_6670del
c.2524-698_3046del
ClinVar
1g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACACA645372243ABCA4c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG
c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG
1g.94001093_94001111delinsTGGTGGGCTCATCCTGGGGCA1181397811ABCA4c.6283-6_6295delinsCCCCAGGATGAGCCCACCA
c.2659-6_2671delinsCCCCAGGATGAGCCCACCA
1g.94001096_94001111delCA2646644989ABCA4c.6283-4_6294del
c.2659-4_2670del
gnomAD v4
1g.94001099_94001116delCA524697328ABCA4c.6283-6_6294del
c.2659-6_2670del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001104T>ACA16617199ABCA4c.6284A>T (p.Asp2095Val)
c.2660A>T (p.Asp887Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94001104T>CCA341277634ABCA4c.6284A>G (p.Asp2095Gly)
c.2660A>G (p.Asp887Gly)
dbSNP gnomAD v2
1g.94001104T>GCA341277635ABCA4c.6284A>C (p.Asp2095Ala)
c.2660A>C (p.Asp887Ala)
1g.94001104T=CA1181397828ABCA4c.6284A= (p.Asp2095=)
c.2660A= (p.Asp887=)
1g.94001105C>ACA341277636ABCA4c.6283G>T (p.Asp2095Tyr)
c.2659G>T (p.Asp887Tyr)
1g.94001105C>GCA341277637ABCA4c.6283G>C (p.Asp2095His)
c.2659G>C (p.Asp887His)
1g.94001105C>TCA341277638ABCA4c.6283G>A (p.Asp2095Asn)
c.2659G>A (p.Asp887Asn)
1g.94001106C>ACA341277639ABCA4c.6283-1G>T (n.6283-1G>T)
c.2659-1G>T (n.2659-1G>T)
1g.94001106C=CA1181397833ABCA4c.6283-1G= (n.6283-1G=)
c.2659-1G= (n.2659-1G=)
1g.94001106C>GCA341277641ABCA4c.6283-1G>C (n.6283-1G>C)
c.2659-1G>C (n.2659-1G>C)
ClinVar dbSNP
1g.94001106C>TCA341277640ABCA4c.6283-1G>A (n.6283-1G>A)
c.2659-1G>A (n.2659-1G>A)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.94001107T>ACA341277642ABCA4c.6283-2A>T (n.6283-2A>T)
c.2659-2A>T (n.2659-2A>T)
1g.94001107T>CCA341277643ABCA4c.6283-2A>G (n.6283-2A>G)
c.2659-2A>G (n.2659-2A>G)
gnomAD v4
1g.94001107T>GCA341277644ABCA4c.6283-2A>C (n.6283-2A>C)
c.2659-2A>C (n.2659-2A>C)
1g.94001107T=CA1181397835ABCA4c.6283-2A= (n.6283-2A=)
c.2659-2A= (n.2659-2A=)
1g.94001107_94001108delinsCTCA10602408ABCA4c.6283-3_6283-2delinsAG (n.6283-3_6283-2delinsAG)
c.2659-3_2659-2delinsAG (n.2659-3_2659-2delinsAG)
ClinVar dbSNP
1g.94001107_94001108delinsTGCA1181397836ABCA4c.6283-3_6283-2delinsCA (n.6283-3_6283-2delinsCA)
c.2659-3_2659-2delinsCA (n.2659-3_2659-2delinsCA)
1g.94001108G>ACA524697329ABCA4c.6283-3C>T (n.6283-3C>T)
c.2659-3C>T (n.2659-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001108G>CCA2574437871ABCA4c.6283-3C>G (n.6283-3C>G)
c.2659-3C>G (n.2659-3C>G)
gnomAD v4
1g.94001108G=CA1181397842ABCA4c.6283-3C= (n.6283-3C=)
c.2659-3C= (n.2659-3C=)
1g.94001108G>TCA26831828ABCA4c.6283-3C>A (n.6283-3C>A)
c.2659-3C>A (n.2659-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.94001108_94001113delinsGGGGGGCA1148293083ABCA4c.6283-8_6283-3delinsCCCCCC (n.6283-8_6283-3delinsCCCCCC)
c.2659-8_2659-3delinsCCCCCC (n.2659-8_2659-3delinsCCCCCC)
1g.94001113dupCA956912ABCA4c.6283-3dup (n.6283-3dup)
c.2659-3dup (n.2659-3dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001113delCA2646644990ABCA4c.6283-3del (n.6283-3del)
c.2659-3del (n.2659-3del)
ClinVar gnomAD v4
1g.94001109G>ACA524697330ABCA4c.6283-4C>T (n.6283-4C>T)
c.2659-4C>T (n.2659-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001109G>CCA956914ABCA4c.6283-4C>G (n.6283-4C>G)
c.2659-4C>G (n.2659-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001109G=CA1144008404ABCA4c.6283-4C= (n.6283-4C=)
c.2659-4C= (n.2659-4C=)
1g.94001109G>TCA956913ABCA4c.6283-4C>A (n.6283-4C>A)
c.2659-4C>A (n.2659-4C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001110G>CCA956915ABCA4c.6283-5C>G (n.6283-5C>G)
c.2659-5C>G (n.2659-5C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001110G=CA1181397851ABCA4c.6283-5C= (n.6283-5C=)
c.2659-5C= (n.2659-5C=)
1g.94001110G>TCA2646644991ABCA4c.6283-5C>A (n.6283-5C>A)
c.2659-5C>A (n.2659-5C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.94001111G>ACA26831879ABCA4c.6283-6C>T (n.6283-6C>T)
c.2659-6C>T (n.2659-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001111G>CCA2574437872ABCA4c.6283-6C>G (n.6283-6C>G)
c.2659-6C>G (n.2659-6C>G)
gnomAD v4
1g.94001111G=CA1181397852ABCA4c.6283-6C= (n.6283-6C=)
c.2659-6C= (n.2659-6C=)
1g.94001111G>TCA956916ABCA4c.6283-6C>A (n.6283-6C>A)
c.2659-6C>A (n.2659-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001112G>ACA2646644992ABCA4c.6283-7C>T (n.6283-7C>T)
c.2659-7C>T (n.2659-7C>T)
gnomAD v4
1g.94001112G>CCA2696430509ABCA4c.6283-7C>G (n.6283-7C>G)
c.2659-7C>G (n.2659-7C>G)
dbSNP
1g.94001112G=CA1144205938ABCA4c.6283-7C= (n.6283-7C=)
c.2659-7C= (n.2659-7C=)
1g.94001112G>TCA956917ABCA4c.6283-7C>A (n.6283-7C>A)
c.2659-7C>A (n.2659-7C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001113G>ACA956918ABCA4c.6283-8C>T (n.6283-8C>T)
c.2659-8C>T (n.2659-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001113G=CA1143771281ABCA4c.6283-8C= (n.6283-8C=)
c.2659-8C= (n.2659-8C=)
1g.94001113G>TCA956919ABCA4c.6283-8C>A (n.6283-8C>A)
c.2659-8C>A (n.2659-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001114T>ACA2524205356ABCA4c.6283-9A>T (n.6283-9A>T)
c.2659-9A>T (n.2659-9A>T)
1g.94001114T>GCA1004543727ABCA4c.6283-9A>C (n.6283-9A>C)
c.2659-9A>C (n.2659-9A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001114T=CA1181397859ABCA4c.6283-9A= (n.6283-9A=)
c.2659-9A= (n.2659-9A=)
1g.94001115G>TCA2574437873ABCA4c.6283-10C>A (n.6283-10C>A)
c.2659-10C>A (n.2659-10C>A)
1g.94001116G>TCA2646644993ABCA4c.6283-11C>A (n.6283-11C>A)
c.2659-11C>A (n.2659-11C>A)
gnomAD v4
1g.94001117A=CA1181397861ABCA4c.6283-12T= (n.6283-12T=)
c.2659-12T= (n.2659-12T=)
1g.94001117A>CCA524697331ABCA4c.6283-12T>G (n.6283-12T>G)
c.2659-12T>G (n.2659-12T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001117A>GCA2646644994ABCA4c.6283-12T>C (n.6283-12T>C)
c.2659-12T>C (n.2659-12T>C)
gnomAD v4
1g.94001117_94001118insCACCCAACACCAAACACACCCAACACACA2744613979ABCA4c.6283-12_6283-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT (n.6283-12_6283-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT)
c.2659-12_2659-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT (n.2659-12_2659-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT)
1g.94001118G>CCA524697332ABCA4c.6283-13C>G (n.6283-13C>G)
c.2659-13C>G (n.2659-13C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001118G=CA1181397862ABCA4c.6283-13C= (n.6283-13C=)
c.2659-13C= (n.2659-13C=)
1g.94001118G>TCA2574437874ABCA4c.6283-13C>A (n.6283-13C>A)
c.2659-13C>A (n.2659-13C>A)
gnomAD v4
1g.94001119A>CCA2744613980ABCA4c.6283-14T>G (n.6283-14T>G)
c.2659-14T>G (n.2659-14T>G)
1g.94001121A=CA1181397864ABCA4c.6283-16T= (n.6283-16T=)
c.2659-16T= (n.2659-16T=)
1g.94001121A>GCA524697333ABCA4c.6283-16T>C (n.6283-16T>C)
c.2659-16T>C (n.2659-16T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001123G>ACA1181397867ABCA4c.6283-18C>T (n.6283-18C>T)
c.2659-18C>T (n.2659-18C>T)
dbSNP
1g.94001123G=CA1181397866ABCA4c.6283-18C= (n.6283-18C=)
c.2659-18C= (n.2659-18C=)
1g.94001123G>TCA2646644995ABCA4c.6283-18C>A (n.6283-18C>A)
c.2659-18C>A (n.2659-18C>A)
gnomAD v4
1g.94001124G>TCA2646644996ABCA4c.6283-19C>A (n.6283-19C>A)
c.2659-19C>A (n.2659-19C>A)
gnomAD v4
1g.94001125T>CCA1181397869ABCA4c.6283-20A>G (n.6283-20A>G)
c.2659-20A>G (n.2659-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001125T=CA1181397868ABCA4c.6283-20A= (n.6283-20A=)
c.2659-20A= (n.2659-20A=)
1g.94001126T>GCA2646644997ABCA4c.6283-21A>C (n.6283-21A>C)
c.2659-21A>C (n.2659-21A>C)
gnomAD v4
1g.94001127G>TCA2646644999ABCA4c.6283-22C>A (n.6283-22C>A)
c.2659-22C>A (n.2659-22C>A)
gnomAD v4
1g.94001131delCA2646644998ABCA4c.6283-22del (n.6283-22del)
c.2659-22del (n.2659-22del)
gnomAD v4
1g.94001128G>CCA26831904ABCA4c.6283-23C>G (n.6283-23C>G)
c.2659-23C>G (n.2659-23C>G)
dbSNP
1g.94001128G=CA1181397871ABCA4c.6283-23C= (n.6283-23C=)
c.2659-23C= (n.2659-23C=)
1g.94001128G>TCA26831910ABCA4c.6283-23C>A (n.6283-23C>A)
c.2659-23C>A (n.2659-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001129G>ACA2646645000ABCA4c.6283-24C>T (n.6283-24C>T)
c.2659-24C>T (n.2659-24C>T)
gnomAD v4
1g.94001129G>CCA740502874ABCA4c.6283-24C>G (n.6283-24C>G)
c.2659-24C>G (n.2659-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001129G=CA1181397874ABCA4c.6283-24C= (n.6283-24C=)
c.2659-24C= (n.2659-24C=)
1g.94001129G>TCA2646645001ABCA4c.6283-24C>A (n.6283-24C>A)
c.2659-24C>A (n.2659-24C>A)
gnomAD v4
1g.94001130G>TCA2646645002ABCA4c.6283-25C>A (n.6283-25C>A)
c.2659-25C>A (n.2659-25C>A)
gnomAD v4
1g.94001131G>ACA524697334ABCA4c.6283-26C>T (n.6283-26C>T)
c.2659-26C>T (n.2659-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001131G=CA1181397877ABCA4c.6283-26C= (n.6283-26C=)
c.2659-26C= (n.2659-26C=)
1g.94001131G>TCA2574437875ABCA4c.6283-26C>A (n.6283-26C>A)
c.2659-26C>A (n.2659-26C>A)
gnomAD v4
1g.94001131_94001132delCA2744613981ABCA4c.6283-27_6283-26del (n.6283-27_6283-26del)
c.2659-27_2659-26del (n.2659-27_2659-26del)
1g.94001132C>ACA2646645003ABCA4c.6283-27G>T (n.6283-27G>T)
c.2659-27G>T (n.2659-27G>T)
gnomAD v4
1g.94001132C>TCA2646645004ABCA4c.6283-27G>A (n.6283-27G>A)
c.2659-27G>A (n.2659-27G>A)
gnomAD v4
1g.94001134C>TCA2646645005ABCA4c.6283-29G>A (n.6283-29G>A)
c.2659-29G>A (n.2659-29G>A)
gnomAD v4
1g.94001135A>GCA2646645006ABCA4c.6283-30T>C (n.6283-30T>C)
c.2659-30T>C (n.2659-30T>C)
gnomAD v4
1g.94001136G>ACA2574437876ABCA4c.6283-31C>T (n.6283-31C>T)
c.2659-31C>T (n.2659-31C>T)
1g.94001136G>CCA2646645007ABCA4c.6283-31C>G (n.6283-31C>G)
c.2659-31C>G (n.2659-31C>G)
gnomAD v4
1g.94001136G>TCA2646645008ABCA4c.6283-31C>A (n.6283-31C>A)
c.2659-31C>A (n.2659-31C>A)
gnomAD v4
1g.94001137G>ACA524697335ABCA4c.6283-32C>T (n.6283-32C>T)
c.2659-32C>T (n.2659-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001137G=CA1181397879ABCA4c.6283-32C= (n.6283-32C=)
c.2659-32C= (n.2659-32C=)
1g.94001137G>TCA2646645009ABCA4c.6283-32C>A (n.6283-32C>A)
c.2659-32C>A (n.2659-32C>A)
gnomAD v4
1g.94001138C>ACA524697336ABCA4c.6283-33G>T (n.6283-33G>T)
c.2659-33G>T (n.2659-33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001138C=CA1181397880ABCA4c.6283-33G= (n.6283-33G=)
c.2659-33G= (n.2659-33G=)
1g.94001138C>TCA1181397881ABCA4c.6283-33G>A (n.6283-33G>A)
c.2659-33G>A (n.2659-33G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001139T>ACA2646645010ABCA4c.6283-34A>T (n.6283-34A>T)
c.2659-34A>T (n.2659-34A>T)
gnomAD v4
1g.94001139T>CCA26831912ABCA4c.6283-34A>G (n.6283-34A>G)
c.2659-34A>G (n.2659-34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001139T=CA1144168409ABCA4c.6283-34A= (n.6283-34A=)
c.2659-34A= (n.2659-34A=)
1g.94001139_94001140delinsTGCA1181397885ABCA4c.6283-35_6283-34delinsCA (n.6283-35_6283-34delinsCA)
c.2659-35_2659-34delinsCA (n.2659-35_2659-34delinsCA)
1g.94001140G>ACA524697338ABCA4c.6283-35C>T (n.6283-35C>T)
c.2659-35C>T (n.2659-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001140G=CA1181397887ABCA4c.6283-35C= (n.6283-35C=)
c.2659-35C= (n.2659-35C=)
1g.94001140G>TCA2646645011ABCA4c.6283-35C>A (n.6283-35C>A)
c.2659-35C>A (n.2659-35C>A)
gnomAD v4
1g.94001142delCA524697337ABCA4c.6283-35del (n.6283-35del)
c.2659-35del (n.2659-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001141_94001142delCA2744613982ABCA4c.6283-36_6283-35del (n.6283-36_6283-35del)
c.2659-36_2659-35del (n.2659-36_2659-35del)
1g.94001141G=CA1181397890ABCA4c.6283-36C= (n.6283-36C=)
c.2659-36C= (n.2659-36C=)
1g.94001141G>TCA956920ABCA4c.6283-36C>A (n.6283-36C>A)
c.2659-36C>A (n.2659-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001143A=CA1181397891ABCA4c.6283-38T= (n.6283-38T=)
c.2659-38T= (n.2659-38T=)
1g.94001143A>GCA1181397892ABCA4c.6283-38T>C (n.6283-38T>C)
c.2659-38T>C (n.2659-38T>C)
dbSNP
1g.94001144G>TCA2646645012ABCA4c.6283-39C>A (n.6283-39C>A)
c.2659-39C>A (n.2659-39C>A)
gnomAD v4
1g.94001145C=CA1181397893ABCA4c.6283-40G= (n.6283-40G=)
c.2659-40G= (n.2659-40G=)
1g.94001145C>TCA524697339ABCA4c.6283-40G>A (n.6283-40G>A)
c.2659-40G>A (n.2659-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001147G>TCA2646645013ABCA4c.6283-42C>A (n.6283-42C>A)
c.2659-42C>A (n.2659-42C>A)
gnomAD v4
1g.94001148G>TCA2646645014ABCA4c.6283-43C>A (n.6283-43C>A)
c.2659-43C>A (n.2659-43C>A)
gnomAD v4
1g.94001149C>ACA2646645015ABCA4c.6283-44G>T (n.6283-44G>T)
c.2659-44G>T (n.2659-44G>T)
gnomAD v4
1g.94001149C=CA1181397896ABCA4c.6283-44G= (n.6283-44G=)
c.2659-44G= (n.2659-44G=)
1g.94001149C>GCA2574437877ABCA4c.6283-44G>C (n.6283-44G>C)
c.2659-44G>C (n.2659-44G>C)
1g.94001149C>TCA524697340ABCA4c.6283-44G>A (n.6283-44G>A)
c.2659-44G>A (n.2659-44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001151delCA2574437878ABCA4c.6283-44del (n.6283-44del)
c.2659-44del (n.2659-44del)
1g.94001150C>ACA2574437879ABCA4c.6283-45G>T (n.6283-45G>T)
c.2659-45G>T (n.2659-45G>T)
1g.94001150C=CA1181397898ABCA4c.6283-45G= (n.6283-45G=)
c.2659-45G= (n.2659-45G=)
1g.94001150C>TCA956921ABCA4c.6283-45G>A (n.6283-45G>A)
c.2659-45G>A (n.2659-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.94001151C>TCA2646645016ABCA4c.6283-46G>A (n.6283-46G>A)
c.2659-46G>A (n.2659-46G>A)
gnomAD v4
1g.94001152T>ACA2574437880ABCA4c.6283-47A>T (n.6283-47A>T)
c.2659-47A>T (n.2659-47A>T)
1g.94001152T>CCA2574437881ABCA4c.6283-47A>G (n.6283-47A>G)
c.2659-47A>G (n.2659-47A>G)
gnomAD v4
1g.94001155T>ACA2574437882ABCA4c.6283-50A>T (n.6283-50A>T)
c.2659-50A>T (n.2659-50A>T)
1g.94001156G>TCA2574437883ABCA4c.6283-51C>A (n.6283-51C>A)
c.2659-51C>A (n.2659-51C>A)
gnomAD v4
1g.94001161C=CA1181397899ABCA4c.6283-56G= (n.6283-56G=)
c.2659-56G= (n.2659-56G=)
1g.94001161C>GCA1181397900ABCA4c.6283-56G>C (n.6283-56G>C)
c.2659-56G>C (n.2659-56G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001161C>TCA2574437884ABCA4c.6283-56G>A (n.6283-56G>A)
c.2659-56G>A (n.2659-56G>A)
gnomAD v4
1g.94001162T>ACA2574437885ABCA4c.6283-57A>T (n.6283-57A>T)
c.2659-57A>T (n.2659-57A>T)
gnomAD v4
1g.94001162T>GCA2646645017ABCA4c.6283-57A>C (n.6283-57A>C)
c.2659-57A>C (n.2659-57A>C)
gnomAD v4
1g.94001163G>ACA2646645018ABCA4c.6283-58C>T (n.6283-58C>T)
c.2659-58C>T (n.2659-58C>T)
gnomAD v4
1g.94001163G>TCA2646645019ABCA4c.6283-58C>A (n.6283-58C>A)
c.2659-58C>A (n.2659-58C>A)
gnomAD v4
1g.94001164C>ACA2527305463ABCA4c.6283-59G>T (n.6283-59G>T)
c.2659-59G>T (n.2659-59G>T)
gnomAD v4
1g.94001164C>GCA2646645020ABCA4c.6283-59G>C (n.6283-59G>C)
c.2659-59G>C (n.2659-59G>C)
gnomAD v4
1g.94001164C>TCA2574437886ABCA4c.6283-59G>A (n.6283-59G>A)
c.2659-59G>A (n.2659-59G>A)
gnomAD v4
1g.94001165T>CCA26831936ABCA4c.6283-60A>G (n.6283-60A>G)
c.2659-60A>G (n.2659-60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001165T=CA1181397903ABCA4c.6283-60A= (n.6283-60A=)
c.2659-60A= (n.2659-60A=)
1g.94001166T>ACA2744613983ABCA4c.6283-61A>T (n.6283-61A>T)
c.2659-61A>T (n.2659-61A>T)
1g.94001166T>CCA2646645021ABCA4c.6283-61A>G (n.6283-61A>G)
c.2659-61A>G (n.2659-61A>G)
gnomAD v4
1g.94001167C>ACA2646645023ABCA4c.6283-62G>T (n.6283-62G>T)
c.2659-62G>T (n.2659-62G>T)
gnomAD v4
1g.94001167C=CA1181397907ABCA4c.6283-62G= (n.6283-62G=)
c.2659-62G= (n.2659-62G=)
1g.94001167C>TCA524382284ABCA4c.6283-62G>A (n.6283-62G>A)
c.2659-62G>A (n.2659-62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001171delCA2646645022ABCA4c.6283-62del (n.6283-62del)
c.2659-62del (n.2659-62del)
gnomAD v4
1g.94001168C=CA1181397909ABCA4c.6283-63G= (n.6283-63G=)
c.2659-63G= (n.2659-63G=)
1g.94001168C>TCA524382285ABCA4c.6283-63G>A (n.6283-63G>A)
c.2659-63G>A (n.2659-63G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001169C>ACA2574437887ABCA4c.6283-64G>T (n.6283-64G>T)
c.2659-64G>T (n.2659-64G>T)
1g.94001169C=CA1181397910ABCA4c.6283-64G= (n.6283-64G=)
c.2659-64G= (n.2659-64G=)
1g.94001169C>GCA1004543738ABCA4c.6283-64G>C (n.6283-64G>C)
c.2659-64G>C (n.2659-64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001170C>ACA2646645024ABCA4c.6283-65G>T (n.6283-65G>T)
c.2659-65G>T (n.2659-65G>T)
gnomAD v4
1g.94001170C=CA1181397913ABCA4c.6283-65G= (n.6283-65G=)
c.2659-65G= (n.2659-65G=)
1g.94001170C>GCA1004543739ABCA4c.6283-65G>C (n.6283-65G>C)
c.2659-65G>C (n.2659-65G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001170C>TCA740502882ABCA4c.6283-65G>A (n.6283-65G>A)
c.2659-65G>A (n.2659-65G>A)
dbSNP
1g.94001170_94001171insACA2744613984ABCA4c.6283-66_6283-65insT (n.6283-66_6283-65insT)
c.2659-66_2659-65insT (n.2659-66_2659-65insT)
1g.94001171C>ACA2574437888ABCA4c.6283-66G>T (n.6283-66G>T)
c.2659-66G>T (n.2659-66G>T)
gnomAD v4
1g.94001171C=CA1147929447ABCA4c.6283-66G= (n.6283-66G=)
c.2659-66G= (n.2659-66G=)
1g.94001171C>TCA26831948ABCA4c.6283-66G>A (n.6283-66G>A)
c.2659-66G>A (n.2659-66G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001172T>ACA2744613985ABCA4c.6283-67A>T (n.6283-67A>T)
c.2659-67A>T (n.2659-67A>T)
1g.94001172T>CCA2646645025ABCA4c.6283-67A>G (n.6283-67A>G)
c.2659-67A>G (n.2659-67A>G)
gnomAD v4
1g.94001172T>GCA2646645026ABCA4c.6283-67A>C (n.6283-67A>C)
c.2659-67A>C (n.2659-67A>C)
gnomAD v4
1g.94001173G>ACA2646645027ABCA4c.6283-68C>T (n.6283-68C>T)
c.2659-68C>T (n.2659-68C>T)
gnomAD v4
1g.94001173G>CCA26831953ABCA4c.6283-68C>G (n.6283-68C>G)
c.2659-68C>G (n.2659-68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001173G=CA1181397916ABCA4c.6283-68C= (n.6283-68C=)
c.2659-68C= (n.2659-68C=)
1g.94001173G>TCA2519790299ABCA4c.6283-68C>A (n.6283-68C>A)
c.2659-68C>A (n.2659-68C>A)
1g.94001174G>ACA2646645028ABCA4c.6283-69C>T (n.6283-69C>T)
c.2659-69C>T (n.2659-69C>T)
gnomAD v4
1g.94001174G>TCA2646645029ABCA4c.6283-69C>A (n.6283-69C>A)
c.2659-69C>A (n.2659-69C>A)
gnomAD v4
1g.94001175G>ACA2646645030ABCA4c.6283-70C>T (n.6283-70C>T)
c.2659-70C>T (n.2659-70C>T)
gnomAD v4
1g.94001175G>TCA2574437889ABCA4c.6283-70C>A (n.6283-70C>A)
c.2659-70C>A (n.2659-70C>A)
gnomAD v4
1g.94001176C>ACA1181397917ABCA4c.6283-71G>T (n.6283-71G>T)
c.2659-71G>T (n.2659-71G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001176C=CA1181397918ABCA4c.6283-71G= (n.6283-71G=)
c.2659-71G= (n.2659-71G=)
1g.94001177T>CCA2646645031ABCA4c.6283-72A>G (n.6283-72A>G)
c.2659-72A>G (n.2659-72A>G)
gnomAD v4
1g.94001178G>ACA2646645032ABCA4c.6283-73C>T (n.6283-73C>T)
c.2659-73C>T (n.2659-73C>T)
gnomAD v4
1g.94001178G>TCA2646645033ABCA4c.6283-73C>A (n.6283-73C>A)
c.2659-73C>A (n.2659-73C>A)
gnomAD v4
1g.94001179G>ACA2646645034ABCA4c.6283-74C>T (n.6283-74C>T)
c.2659-74C>T (n.2659-74C>T)
gnomAD v4
1g.94001179G>TCA2574437890ABCA4c.6283-74C>A (n.6283-74C>A)
c.2659-74C>A (n.2659-74C>A)
gnomAD v4
1g.94001180C>ACA2646645035ABCA4c.6283-75G>T (n.6283-75G>T)
c.2659-75G>T (n.2659-75G>T)
gnomAD v4
1g.94001180C>GCA2646645036ABCA4c.6283-75G>C (n.6283-75G>C)
c.2659-75G>C (n.2659-75G>C)
gnomAD v4
1g.94001180C>TCA2646645037ABCA4c.6283-75G>A (n.6283-75G>A)
c.2659-75G>A (n.2659-75G>A)
gnomAD v4
1g.94001182C=CA1181397920ABCA4c.6283-77G= (n.6283-77G=)
c.2659-77G= (n.2659-77G=)
1g.94001182C>GCA1004543748ABCA4c.6283-77G>C (n.6283-77G>C)
c.2659-77G>C (n.2659-77G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001182C>TCA26831959ABCA4c.6283-77G>A (n.6283-77G>A)
c.2659-77G>A (n.2659-77G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001185delCA2744613986ABCA4c.6283-77del (n.6283-77del)
c.2659-77del (n.2659-77del)
1g.94001183C>ACA2574437891ABCA4c.6283-78G>T (n.6283-78G>T)
c.2659-78G>T (n.2659-78G>T)
gnomAD v4
1g.94001183C>TCA2646645038ABCA4c.6283-78G>A (n.6283-78G>A)
c.2659-78G>A (n.2659-78G>A)
gnomAD v4
1g.94001184C>ACA2646645039ABCA4c.6283-79G>T (n.6283-79G>T)
c.2659-79G>T (n.2659-79G>T)
gnomAD v4
1g.94001184C=CA1181397921ABCA4c.6283-79G= (n.6283-79G=)
c.2659-79G= (n.2659-79G=)
1g.94001184C>TCA524382286ABCA4c.6283-79G>A (n.6283-79G>A)
c.2659-79G>A (n.2659-79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001185C>ACA2646645040ABCA4c.6283-80G>T (n.6283-80G>T)
c.2659-80G>T (n.2659-80G>T)
gnomAD v4
1g.94001185C>TCA2646645041ABCA4c.6283-80G>A (n.6283-80G>A)
c.2659-80G>A (n.2659-80G>A)
gnomAD v4
1g.94001186T>ACA2646645042ABCA4c.6283-81A>T (n.6283-81A>T)
c.2659-81A>T (n.2659-81A>T)
gnomAD v4
1g.94001186T>CCA2646645043ABCA4c.6283-81A>G (n.6283-81A>G)
c.2659-81A>G (n.2659-81A>G)
gnomAD v4
1g.94001187G>TCA2646645044ABCA4c.6283-82C>A (n.6283-82C>A)
c.2659-82C>A (n.2659-82C>A)
gnomAD v4
1g.94001188T>ACA2574437892ABCA4c.6283-83A>T (n.6283-83A>T)
c.2659-83A>T (n.2659-83A>T)
gnomAD v4
1g.94001189G>CCA2574437894ABCA4c.6283-84C>G (n.6283-84C>G)
c.2659-84C>G (n.2659-84C>G)
gnomAD v4
1g.94001189G>TCA2574437895ABCA4c.6283-84C>A (n.6283-84C>A)
c.2659-84C>A (n.2659-84C>A)
gnomAD v4
1g.94001192_94001194delCA2574437893ABCA4c.6283-86_6283-84del (n.6283-86_6283-84del)
c.2659-86_2659-84del (n.2659-86_2659-84del)
1g.94001190G>ACA1181397927ABCA4c.6283-85C>T (n.6283-85C>T)
c.2659-85C>T (n.2659-85C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001190G=CA1181397925ABCA4c.6283-85C= (n.6283-85C=)
c.2659-85C= (n.2659-85C=)
1g.94001192G>ACA1004543751ABCA4c.6283-87C>T (n.6283-87C>T)
c.2659-87C>T (n.2659-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001192G>CCA2646645045ABCA4c.6283-87C>G (n.6283-87C>G)
c.2659-87C>G (n.2659-87C>G)
gnomAD v4
1g.94001192G=CA1181397928ABCA4c.6283-87C= (n.6283-87C=)
c.2659-87C= (n.2659-87C=)
1g.94001192G>TCA2574437896ABCA4c.6283-87C>A (n.6283-87C>A)
c.2659-87C>A (n.2659-87C>A)
gnomAD v4
1g.94001193G>TCA2646645046ABCA4c.6283-88C>A (n.6283-88C>A)
c.2659-88C>A (n.2659-88C>A)
gnomAD v4
1g.94001194A>GCA2646645047ABCA4c.6283-89T>C (n.6283-89T>C)
c.2659-89T>C (n.2659-89T>C)
gnomAD v4
1g.94001196G>ACA1181397930ABCA4c.6283-91C>T (n.6283-91C>T)
c.2659-91C>T (n.2659-91C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001196G=CA1181397929ABCA4c.6283-91C= (n.6283-91C=)
c.2659-91C= (n.2659-91C=)
1g.94001196G>TCA26831964ABCA4c.6283-91C>A (n.6283-91C>A)
c.2659-91C>A (n.2659-91C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001197A>GCA2646645048ABCA4c.6283-92T>C (n.6283-92T>C)
c.2659-92T>C (n.2659-92T>C)
gnomAD v4
1g.94001198G>ACA1181397932ABCA4c.6283-93C>T (n.6283-93C>T)
c.2659-93C>T (n.2659-93C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001198G>CCA2744613987ABCA4c.6283-93C>G (n.6283-93C>G)
c.2659-93C>G (n.2659-93C>G)
1g.94001198G=CA1181397931ABCA4c.6283-93C= (n.6283-93C=)
c.2659-93C= (n.2659-93C=)
1g.94001198G>TCA2574437897ABCA4c.6283-93C>A (n.6283-93C>A)
c.2659-93C>A (n.2659-93C>A)
gnomAD v4
1g.94001199C>ACA2646645049ABCA4c.6283-94G>T (n.6283-94G>T)
c.2659-94G>T (n.2659-94G>T)
gnomAD v4
1g.94001199C>TCA2646645050ABCA4c.6283-94G>A (n.6283-94G>A)
c.2659-94G>A (n.2659-94G>A)
gnomAD v4
1g.94001200T>ACA2574437898ABCA4c.6283-95A>T (n.6283-95A>T)
c.2659-95A>T (n.2659-95A>T)
1g.94001200T>CCA26831970ABCA4c.6283-95A>G (n.6283-95A>G)
c.2659-95A>G (n.2659-95A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94001200T=CA1181397934ABCA4c.6283-95A= (n.6283-95A=)
c.2659-95A= (n.2659-95A=)
1g.94001201G>ACA2646645051ABCA4c.6283-96C>T (n.6283-96C>T)
c.2659-96C>T (n.2659-96C>T)
gnomAD v4
1g.94001201G>TCA2646645052ABCA4c.6283-96C>A (n.6283-96C>A)
c.2659-96C>A (n.2659-96C>A)
gnomAD v4
1g.94001203C>ACA2646645053ABCA4c.6283-98G>T (n.6283-98G>T)
c.2659-98G>T (n.2659-98G>T)
gnomAD v4
1g.94001203C=CA1181397936ABCA4c.6283-98G= (n.6283-98G=)
c.2659-98G= (n.2659-98G=)
1g.94001203C>TCA740502886ABCA4c.6283-98G>A (n.6283-98G>A)
c.2659-98G>A (n.2659-98G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.94001204A>CCA2646645054ABCA4c.6283-99T>G (n.6283-99T>G)
c.2659-99T>G (n.2659-99T>G)
gnomAD v4
1g.94001204A>GCA2646645055ABCA4c.6283-99T>C (n.6283-99T>C)
c.2659-99T>C (n.2659-99T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched