Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.93997920_94002690del | CA10576058 | ABCA4 | c.6148-698_6670del c.2524-698_3046del | ClinVar |
1 | g.93997920_94002690delinsCTAGGGAGGTGCACA | CA645372243 | ABCA4 | c.6148-698_6670delinsTGTGCACCTCCCTAG c.2524-698_3046delinsTGTGCACCTCCCTAG | |
1 | g.94001093_94001111delinsTGGTGGGCTCATCCTGGGG | CA1181397811 | ABCA4 | c.6283-6_6295delinsCCCCAGGATGAGCCCACCA c.2659-6_2671delinsCCCCAGGATGAGCCCACCA | |
1 | g.94001096_94001111del | CA2646644989 | ABCA4 | c.6283-4_6294del c.2659-4_2670del | gnomAD v4 |
1 | g.94001099_94001116del | CA524697328 | ABCA4 | c.6283-6_6294del c.2659-6_2670del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001104T>A | CA16617199 | ABCA4 | c.6284A>T (p.Asp2095Val) c.2660A>T (p.Asp887Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001104T>C | CA341277634 | ABCA4 | c.6284A>G (p.Asp2095Gly) c.2660A>G (p.Asp887Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.94001104T>G | CA341277635 | ABCA4 | c.6284A>C (p.Asp2095Ala) c.2660A>C (p.Asp887Ala) | |
1 | g.94001104T= | CA1181397828 | ABCA4 | c.6284A= (p.Asp2095=) c.2660A= (p.Asp887=) | |
1 | g.94001105C>A | CA341277636 | ABCA4 | c.6283G>T (p.Asp2095Tyr) c.2659G>T (p.Asp887Tyr) | |
1 | g.94001105C>G | CA341277637 | ABCA4 | c.6283G>C (p.Asp2095His) c.2659G>C (p.Asp887His) | |
1 | g.94001105C>T | CA341277638 | ABCA4 | c.6283G>A (p.Asp2095Asn) c.2659G>A (p.Asp887Asn) | |
1 | g.94001106C>A | CA341277639 | ABCA4 | c.6283-1G>T (n.6283-1G>T) c.2659-1G>T (n.2659-1G>T) | |
1 | g.94001106C= | CA1181397833 | ABCA4 | c.6283-1G= (n.6283-1G=) c.2659-1G= (n.2659-1G=) | |
1 | g.94001106C>G | CA341277641 | ABCA4 | c.6283-1G>C (n.6283-1G>C) c.2659-1G>C (n.2659-1G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94001106C>T | CA341277640 | ABCA4 | c.6283-1G>A (n.6283-1G>A) c.2659-1G>A (n.2659-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.94001107T>A | CA341277642 | ABCA4 | c.6283-2A>T (n.6283-2A>T) c.2659-2A>T (n.2659-2A>T) | |
1 | g.94001107T>C | CA341277643 | ABCA4 | c.6283-2A>G (n.6283-2A>G) c.2659-2A>G (n.2659-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001107T>G | CA341277644 | ABCA4 | c.6283-2A>C (n.6283-2A>C) c.2659-2A>C (n.2659-2A>C) | |
1 | g.94001107T= | CA1181397835 | ABCA4 | c.6283-2A= (n.6283-2A=) c.2659-2A= (n.2659-2A=) | |
1 | g.94001107_94001108delinsCT | CA10602408 | ABCA4 | c.6283-3_6283-2delinsAG (n.6283-3_6283-2delinsAG) c.2659-3_2659-2delinsAG (n.2659-3_2659-2delinsAG) | ClinVar dbSNP |
1 | g.94001107_94001108delinsTG | CA1181397836 | ABCA4 | c.6283-3_6283-2delinsCA (n.6283-3_6283-2delinsCA) c.2659-3_2659-2delinsCA (n.2659-3_2659-2delinsCA) | |
1 | g.94001108G>A | CA524697329 | ABCA4 | c.6283-3C>T (n.6283-3C>T) c.2659-3C>T (n.2659-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001108G>C | CA2574437871 | ABCA4 | c.6283-3C>G (n.6283-3C>G) c.2659-3C>G (n.2659-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001108G= | CA1181397842 | ABCA4 | c.6283-3C= (n.6283-3C=) c.2659-3C= (n.2659-3C=) | |
1 | g.94001108G>T | CA26831828 | ABCA4 | c.6283-3C>A (n.6283-3C>A) c.2659-3C>A (n.2659-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001108_94001113delinsGGGGGG | CA1148293083 | ABCA4 | c.6283-8_6283-3delinsCCCCCC (n.6283-8_6283-3delinsCCCCCC) c.2659-8_2659-3delinsCCCCCC (n.2659-8_2659-3delinsCCCCCC) | |
1 | g.94001113dup | CA956912 | ABCA4 | c.6283-3dup (n.6283-3dup) c.2659-3dup (n.2659-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001113del | CA2646644990 | ABCA4 | c.6283-3del (n.6283-3del) c.2659-3del (n.2659-3del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94001109G>A | CA524697330 | ABCA4 | c.6283-4C>T (n.6283-4C>T) c.2659-4C>T (n.2659-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001109G>C | CA956914 | ABCA4 | c.6283-4C>G (n.6283-4C>G) c.2659-4C>G (n.2659-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001109G= | CA1144008404 | ABCA4 | c.6283-4C= (n.6283-4C=) c.2659-4C= (n.2659-4C=) | |
1 | g.94001109G>T | CA956913 | ABCA4 | c.6283-4C>A (n.6283-4C>A) c.2659-4C>A (n.2659-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001110G>C | CA956915 | ABCA4 | c.6283-5C>G (n.6283-5C>G) c.2659-5C>G (n.2659-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001110G= | CA1181397851 | ABCA4 | c.6283-5C= (n.6283-5C=) c.2659-5C= (n.2659-5C=) | |
1 | g.94001110G>T | CA2646644991 | ABCA4 | c.6283-5C>A (n.6283-5C>A) c.2659-5C>A (n.2659-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.94001111G>A | CA26831879 | ABCA4 | c.6283-6C>T (n.6283-6C>T) c.2659-6C>T (n.2659-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001111G>C | CA2574437872 | ABCA4 | c.6283-6C>G (n.6283-6C>G) c.2659-6C>G (n.2659-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001111G= | CA1181397852 | ABCA4 | c.6283-6C= (n.6283-6C=) c.2659-6C= (n.2659-6C=) | |
1 | g.94001111G>T | CA956916 | ABCA4 | c.6283-6C>A (n.6283-6C>A) c.2659-6C>A (n.2659-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001112G>A | CA2646644992 | ABCA4 | c.6283-7C>T (n.6283-7C>T) c.2659-7C>T (n.2659-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001112G>C | CA2696430509 | ABCA4 | c.6283-7C>G (n.6283-7C>G) c.2659-7C>G (n.2659-7C>G) | dbSNP |
1 | g.94001112G= | CA1144205938 | ABCA4 | c.6283-7C= (n.6283-7C=) c.2659-7C= (n.2659-7C=) | |
1 | g.94001112G>T | CA956917 | ABCA4 | c.6283-7C>A (n.6283-7C>A) c.2659-7C>A (n.2659-7C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001113G>A | CA956918 | ABCA4 | c.6283-8C>T (n.6283-8C>T) c.2659-8C>T (n.2659-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001113G= | CA1143771281 | ABCA4 | c.6283-8C= (n.6283-8C=) c.2659-8C= (n.2659-8C=) | |
1 | g.94001113G>T | CA956919 | ABCA4 | c.6283-8C>A (n.6283-8C>A) c.2659-8C>A (n.2659-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001114T>A | CA2524205356 | ABCA4 | c.6283-9A>T (n.6283-9A>T) c.2659-9A>T (n.2659-9A>T) | |
1 | g.94001114T>G | CA1004543727 | ABCA4 | c.6283-9A>C (n.6283-9A>C) c.2659-9A>C (n.2659-9A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001114T= | CA1181397859 | ABCA4 | c.6283-9A= (n.6283-9A=) c.2659-9A= (n.2659-9A=) | |
1 | g.94001115G>T | CA2574437873 | ABCA4 | c.6283-10C>A (n.6283-10C>A) c.2659-10C>A (n.2659-10C>A) | |
1 | g.94001116G>T | CA2646644993 | ABCA4 | c.6283-11C>A (n.6283-11C>A) c.2659-11C>A (n.2659-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001117A= | CA1181397861 | ABCA4 | c.6283-12T= (n.6283-12T=) c.2659-12T= (n.2659-12T=) | |
1 | g.94001117A>C | CA524697331 | ABCA4 | c.6283-12T>G (n.6283-12T>G) c.2659-12T>G (n.2659-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001117A>G | CA2646644994 | ABCA4 | c.6283-12T>C (n.6283-12T>C) c.2659-12T>C (n.2659-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001117_94001118insCACCCAACACCAAACACACCCAACACA | CA2744613979 | ABCA4 | c.6283-12_6283-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT (n.6283-12_6283-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT) c.2659-12_2659-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT (n.2659-12_2659-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTGGGTGT) | |
1 | g.94001118G>C | CA524697332 | ABCA4 | c.6283-13C>G (n.6283-13C>G) c.2659-13C>G (n.2659-13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001118G= | CA1181397862 | ABCA4 | c.6283-13C= (n.6283-13C=) c.2659-13C= (n.2659-13C=) | |
1 | g.94001118G>T | CA2574437874 | ABCA4 | c.6283-13C>A (n.6283-13C>A) c.2659-13C>A (n.2659-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001119A>C | CA2744613980 | ABCA4 | c.6283-14T>G (n.6283-14T>G) c.2659-14T>G (n.2659-14T>G) | |
1 | g.94001121A= | CA1181397864 | ABCA4 | c.6283-16T= (n.6283-16T=) c.2659-16T= (n.2659-16T=) | |
1 | g.94001121A>G | CA524697333 | ABCA4 | c.6283-16T>C (n.6283-16T>C) c.2659-16T>C (n.2659-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001123G>A | CA1181397867 | ABCA4 | c.6283-18C>T (n.6283-18C>T) c.2659-18C>T (n.2659-18C>T) | dbSNP |
1 | g.94001123G= | CA1181397866 | ABCA4 | c.6283-18C= (n.6283-18C=) c.2659-18C= (n.2659-18C=) | |
1 | g.94001123G>T | CA2646644995 | ABCA4 | c.6283-18C>A (n.6283-18C>A) c.2659-18C>A (n.2659-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001124G>T | CA2646644996 | ABCA4 | c.6283-19C>A (n.6283-19C>A) c.2659-19C>A (n.2659-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001125T>C | CA1181397869 | ABCA4 | c.6283-20A>G (n.6283-20A>G) c.2659-20A>G (n.2659-20A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001125T= | CA1181397868 | ABCA4 | c.6283-20A= (n.6283-20A=) c.2659-20A= (n.2659-20A=) | |
1 | g.94001126T>G | CA2646644997 | ABCA4 | c.6283-21A>C (n.6283-21A>C) c.2659-21A>C (n.2659-21A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001127G>T | CA2646644999 | ABCA4 | c.6283-22C>A (n.6283-22C>A) c.2659-22C>A (n.2659-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001131del | CA2646644998 | ABCA4 | c.6283-22del (n.6283-22del) c.2659-22del (n.2659-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.94001128G>C | CA26831904 | ABCA4 | c.6283-23C>G (n.6283-23C>G) c.2659-23C>G (n.2659-23C>G) | dbSNP |
1 | g.94001128G= | CA1181397871 | ABCA4 | c.6283-23C= (n.6283-23C=) c.2659-23C= (n.2659-23C=) | |
1 | g.94001128G>T | CA26831910 | ABCA4 | c.6283-23C>A (n.6283-23C>A) c.2659-23C>A (n.2659-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001129G>A | CA2646645000 | ABCA4 | c.6283-24C>T (n.6283-24C>T) c.2659-24C>T (n.2659-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001129G>C | CA740502874 | ABCA4 | c.6283-24C>G (n.6283-24C>G) c.2659-24C>G (n.2659-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001129G= | CA1181397874 | ABCA4 | c.6283-24C= (n.6283-24C=) c.2659-24C= (n.2659-24C=) | |
1 | g.94001129G>T | CA2646645001 | ABCA4 | c.6283-24C>A (n.6283-24C>A) c.2659-24C>A (n.2659-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001130G>T | CA2646645002 | ABCA4 | c.6283-25C>A (n.6283-25C>A) c.2659-25C>A (n.2659-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001131G>A | CA524697334 | ABCA4 | c.6283-26C>T (n.6283-26C>T) c.2659-26C>T (n.2659-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001131G= | CA1181397877 | ABCA4 | c.6283-26C= (n.6283-26C=) c.2659-26C= (n.2659-26C=) | |
1 | g.94001131G>T | CA2574437875 | ABCA4 | c.6283-26C>A (n.6283-26C>A) c.2659-26C>A (n.2659-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001131_94001132del | CA2744613981 | ABCA4 | c.6283-27_6283-26del (n.6283-27_6283-26del) c.2659-27_2659-26del (n.2659-27_2659-26del) | |
1 | g.94001132C>A | CA2646645003 | ABCA4 | c.6283-27G>T (n.6283-27G>T) c.2659-27G>T (n.2659-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001132C>T | CA2646645004 | ABCA4 | c.6283-27G>A (n.6283-27G>A) c.2659-27G>A (n.2659-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001134C>T | CA2646645005 | ABCA4 | c.6283-29G>A (n.6283-29G>A) c.2659-29G>A (n.2659-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001135A>G | CA2646645006 | ABCA4 | c.6283-30T>C (n.6283-30T>C) c.2659-30T>C (n.2659-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001136G>A | CA2574437876 | ABCA4 | c.6283-31C>T (n.6283-31C>T) c.2659-31C>T (n.2659-31C>T) | |
1 | g.94001136G>C | CA2646645007 | ABCA4 | c.6283-31C>G (n.6283-31C>G) c.2659-31C>G (n.2659-31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001136G>T | CA2646645008 | ABCA4 | c.6283-31C>A (n.6283-31C>A) c.2659-31C>A (n.2659-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001137G>A | CA524697335 | ABCA4 | c.6283-32C>T (n.6283-32C>T) c.2659-32C>T (n.2659-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001137G= | CA1181397879 | ABCA4 | c.6283-32C= (n.6283-32C=) c.2659-32C= (n.2659-32C=) | |
1 | g.94001137G>T | CA2646645009 | ABCA4 | c.6283-32C>A (n.6283-32C>A) c.2659-32C>A (n.2659-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001138C>A | CA524697336 | ABCA4 | c.6283-33G>T (n.6283-33G>T) c.2659-33G>T (n.2659-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001138C= | CA1181397880 | ABCA4 | c.6283-33G= (n.6283-33G=) c.2659-33G= (n.2659-33G=) | |
1 | g.94001138C>T | CA1181397881 | ABCA4 | c.6283-33G>A (n.6283-33G>A) c.2659-33G>A (n.2659-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001139T>A | CA2646645010 | ABCA4 | c.6283-34A>T (n.6283-34A>T) c.2659-34A>T (n.2659-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001139T>C | CA26831912 | ABCA4 | c.6283-34A>G (n.6283-34A>G) c.2659-34A>G (n.2659-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001139T= | CA1144168409 | ABCA4 | c.6283-34A= (n.6283-34A=) c.2659-34A= (n.2659-34A=) | |
1 | g.94001139_94001140delinsTG | CA1181397885 | ABCA4 | c.6283-35_6283-34delinsCA (n.6283-35_6283-34delinsCA) c.2659-35_2659-34delinsCA (n.2659-35_2659-34delinsCA) | |
1 | g.94001140G>A | CA524697338 | ABCA4 | c.6283-35C>T (n.6283-35C>T) c.2659-35C>T (n.2659-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001140G= | CA1181397887 | ABCA4 | c.6283-35C= (n.6283-35C=) c.2659-35C= (n.2659-35C=) | |
1 | g.94001140G>T | CA2646645011 | ABCA4 | c.6283-35C>A (n.6283-35C>A) c.2659-35C>A (n.2659-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001142del | CA524697337 | ABCA4 | c.6283-35del (n.6283-35del) c.2659-35del (n.2659-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001141_94001142del | CA2744613982 | ABCA4 | c.6283-36_6283-35del (n.6283-36_6283-35del) c.2659-36_2659-35del (n.2659-36_2659-35del) | |
1 | g.94001141G= | CA1181397890 | ABCA4 | c.6283-36C= (n.6283-36C=) c.2659-36C= (n.2659-36C=) | |
1 | g.94001141G>T | CA956920 | ABCA4 | c.6283-36C>A (n.6283-36C>A) c.2659-36C>A (n.2659-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001143A= | CA1181397891 | ABCA4 | c.6283-38T= (n.6283-38T=) c.2659-38T= (n.2659-38T=) | |
1 | g.94001143A>G | CA1181397892 | ABCA4 | c.6283-38T>C (n.6283-38T>C) c.2659-38T>C (n.2659-38T>C) | dbSNP |
1 | g.94001144G>T | CA2646645012 | ABCA4 | c.6283-39C>A (n.6283-39C>A) c.2659-39C>A (n.2659-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001145C= | CA1181397893 | ABCA4 | c.6283-40G= (n.6283-40G=) c.2659-40G= (n.2659-40G=) | |
1 | g.94001145C>T | CA524697339 | ABCA4 | c.6283-40G>A (n.6283-40G>A) c.2659-40G>A (n.2659-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001147G>T | CA2646645013 | ABCA4 | c.6283-42C>A (n.6283-42C>A) c.2659-42C>A (n.2659-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001148G>T | CA2646645014 | ABCA4 | c.6283-43C>A (n.6283-43C>A) c.2659-43C>A (n.2659-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001149C>A | CA2646645015 | ABCA4 | c.6283-44G>T (n.6283-44G>T) c.2659-44G>T (n.2659-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001149C= | CA1181397896 | ABCA4 | c.6283-44G= (n.6283-44G=) c.2659-44G= (n.2659-44G=) | |
1 | g.94001149C>G | CA2574437877 | ABCA4 | c.6283-44G>C (n.6283-44G>C) c.2659-44G>C (n.2659-44G>C) | |
1 | g.94001149C>T | CA524697340 | ABCA4 | c.6283-44G>A (n.6283-44G>A) c.2659-44G>A (n.2659-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001151del | CA2574437878 | ABCA4 | c.6283-44del (n.6283-44del) c.2659-44del (n.2659-44del) | |
1 | g.94001150C>A | CA2574437879 | ABCA4 | c.6283-45G>T (n.6283-45G>T) c.2659-45G>T (n.2659-45G>T) | |
1 | g.94001150C= | CA1181397898 | ABCA4 | c.6283-45G= (n.6283-45G=) c.2659-45G= (n.2659-45G=) | |
1 | g.94001150C>T | CA956921 | ABCA4 | c.6283-45G>A (n.6283-45G>A) c.2659-45G>A (n.2659-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.94001151C>T | CA2646645016 | ABCA4 | c.6283-46G>A (n.6283-46G>A) c.2659-46G>A (n.2659-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001152T>A | CA2574437880 | ABCA4 | c.6283-47A>T (n.6283-47A>T) c.2659-47A>T (n.2659-47A>T) | |
1 | g.94001152T>C | CA2574437881 | ABCA4 | c.6283-47A>G (n.6283-47A>G) c.2659-47A>G (n.2659-47A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001155T>A | CA2574437882 | ABCA4 | c.6283-50A>T (n.6283-50A>T) c.2659-50A>T (n.2659-50A>T) | |
1 | g.94001156G>T | CA2574437883 | ABCA4 | c.6283-51C>A (n.6283-51C>A) c.2659-51C>A (n.2659-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001161C= | CA1181397899 | ABCA4 | c.6283-56G= (n.6283-56G=) c.2659-56G= (n.2659-56G=) | |
1 | g.94001161C>G | CA1181397900 | ABCA4 | c.6283-56G>C (n.6283-56G>C) c.2659-56G>C (n.2659-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001161C>T | CA2574437884 | ABCA4 | c.6283-56G>A (n.6283-56G>A) c.2659-56G>A (n.2659-56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001162T>A | CA2574437885 | ABCA4 | c.6283-57A>T (n.6283-57A>T) c.2659-57A>T (n.2659-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001162T>G | CA2646645017 | ABCA4 | c.6283-57A>C (n.6283-57A>C) c.2659-57A>C (n.2659-57A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001163G>A | CA2646645018 | ABCA4 | c.6283-58C>T (n.6283-58C>T) c.2659-58C>T (n.2659-58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001163G>T | CA2646645019 | ABCA4 | c.6283-58C>A (n.6283-58C>A) c.2659-58C>A (n.2659-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001164C>A | CA2527305463 | ABCA4 | c.6283-59G>T (n.6283-59G>T) c.2659-59G>T (n.2659-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001164C>G | CA2646645020 | ABCA4 | c.6283-59G>C (n.6283-59G>C) c.2659-59G>C (n.2659-59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001164C>T | CA2574437886 | ABCA4 | c.6283-59G>A (n.6283-59G>A) c.2659-59G>A (n.2659-59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001165T>C | CA26831936 | ABCA4 | c.6283-60A>G (n.6283-60A>G) c.2659-60A>G (n.2659-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001165T= | CA1181397903 | ABCA4 | c.6283-60A= (n.6283-60A=) c.2659-60A= (n.2659-60A=) | |
1 | g.94001166T>A | CA2744613983 | ABCA4 | c.6283-61A>T (n.6283-61A>T) c.2659-61A>T (n.2659-61A>T) | |
1 | g.94001166T>C | CA2646645021 | ABCA4 | c.6283-61A>G (n.6283-61A>G) c.2659-61A>G (n.2659-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001167C>A | CA2646645023 | ABCA4 | c.6283-62G>T (n.6283-62G>T) c.2659-62G>T (n.2659-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001167C= | CA1181397907 | ABCA4 | c.6283-62G= (n.6283-62G=) c.2659-62G= (n.2659-62G=) | |
1 | g.94001167C>T | CA524382284 | ABCA4 | c.6283-62G>A (n.6283-62G>A) c.2659-62G>A (n.2659-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001171del | CA2646645022 | ABCA4 | c.6283-62del (n.6283-62del) c.2659-62del (n.2659-62del) | gnomAD v4 |
1 | g.94001168C= | CA1181397909 | ABCA4 | c.6283-63G= (n.6283-63G=) c.2659-63G= (n.2659-63G=) | |
1 | g.94001168C>T | CA524382285 | ABCA4 | c.6283-63G>A (n.6283-63G>A) c.2659-63G>A (n.2659-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001169C>A | CA2574437887 | ABCA4 | c.6283-64G>T (n.6283-64G>T) c.2659-64G>T (n.2659-64G>T) | |
1 | g.94001169C= | CA1181397910 | ABCA4 | c.6283-64G= (n.6283-64G=) c.2659-64G= (n.2659-64G=) | |
1 | g.94001169C>G | CA1004543738 | ABCA4 | c.6283-64G>C (n.6283-64G>C) c.2659-64G>C (n.2659-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001170C>A | CA2646645024 | ABCA4 | c.6283-65G>T (n.6283-65G>T) c.2659-65G>T (n.2659-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001170C= | CA1181397913 | ABCA4 | c.6283-65G= (n.6283-65G=) c.2659-65G= (n.2659-65G=) | |
1 | g.94001170C>G | CA1004543739 | ABCA4 | c.6283-65G>C (n.6283-65G>C) c.2659-65G>C (n.2659-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001170C>T | CA740502882 | ABCA4 | c.6283-65G>A (n.6283-65G>A) c.2659-65G>A (n.2659-65G>A) | dbSNP |
1 | g.94001170_94001171insA | CA2744613984 | ABCA4 | c.6283-66_6283-65insT (n.6283-66_6283-65insT) c.2659-66_2659-65insT (n.2659-66_2659-65insT) | |
1 | g.94001171C>A | CA2574437888 | ABCA4 | c.6283-66G>T (n.6283-66G>T) c.2659-66G>T (n.2659-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001171C= | CA1147929447 | ABCA4 | c.6283-66G= (n.6283-66G=) c.2659-66G= (n.2659-66G=) | |
1 | g.94001171C>T | CA26831948 | ABCA4 | c.6283-66G>A (n.6283-66G>A) c.2659-66G>A (n.2659-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001172T>A | CA2744613985 | ABCA4 | c.6283-67A>T (n.6283-67A>T) c.2659-67A>T (n.2659-67A>T) | |
1 | g.94001172T>C | CA2646645025 | ABCA4 | c.6283-67A>G (n.6283-67A>G) c.2659-67A>G (n.2659-67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001172T>G | CA2646645026 | ABCA4 | c.6283-67A>C (n.6283-67A>C) c.2659-67A>C (n.2659-67A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001173G>A | CA2646645027 | ABCA4 | c.6283-68C>T (n.6283-68C>T) c.2659-68C>T (n.2659-68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001173G>C | CA26831953 | ABCA4 | c.6283-68C>G (n.6283-68C>G) c.2659-68C>G (n.2659-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001173G= | CA1181397916 | ABCA4 | c.6283-68C= (n.6283-68C=) c.2659-68C= (n.2659-68C=) | |
1 | g.94001173G>T | CA2519790299 | ABCA4 | c.6283-68C>A (n.6283-68C>A) c.2659-68C>A (n.2659-68C>A) | |
1 | g.94001174G>A | CA2646645028 | ABCA4 | c.6283-69C>T (n.6283-69C>T) c.2659-69C>T (n.2659-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001174G>T | CA2646645029 | ABCA4 | c.6283-69C>A (n.6283-69C>A) c.2659-69C>A (n.2659-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001175G>A | CA2646645030 | ABCA4 | c.6283-70C>T (n.6283-70C>T) c.2659-70C>T (n.2659-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001175G>T | CA2574437889 | ABCA4 | c.6283-70C>A (n.6283-70C>A) c.2659-70C>A (n.2659-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001176C>A | CA1181397917 | ABCA4 | c.6283-71G>T (n.6283-71G>T) c.2659-71G>T (n.2659-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001176C= | CA1181397918 | ABCA4 | c.6283-71G= (n.6283-71G=) c.2659-71G= (n.2659-71G=) | |
1 | g.94001177T>C | CA2646645031 | ABCA4 | c.6283-72A>G (n.6283-72A>G) c.2659-72A>G (n.2659-72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001178G>A | CA2646645032 | ABCA4 | c.6283-73C>T (n.6283-73C>T) c.2659-73C>T (n.2659-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001178G>T | CA2646645033 | ABCA4 | c.6283-73C>A (n.6283-73C>A) c.2659-73C>A (n.2659-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001179G>A | CA2646645034 | ABCA4 | c.6283-74C>T (n.6283-74C>T) c.2659-74C>T (n.2659-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001179G>T | CA2574437890 | ABCA4 | c.6283-74C>A (n.6283-74C>A) c.2659-74C>A (n.2659-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001180C>A | CA2646645035 | ABCA4 | c.6283-75G>T (n.6283-75G>T) c.2659-75G>T (n.2659-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001180C>G | CA2646645036 | ABCA4 | c.6283-75G>C (n.6283-75G>C) c.2659-75G>C (n.2659-75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001180C>T | CA2646645037 | ABCA4 | c.6283-75G>A (n.6283-75G>A) c.2659-75G>A (n.2659-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001182C= | CA1181397920 | ABCA4 | c.6283-77G= (n.6283-77G=) c.2659-77G= (n.2659-77G=) | |
1 | g.94001182C>G | CA1004543748 | ABCA4 | c.6283-77G>C (n.6283-77G>C) c.2659-77G>C (n.2659-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001182C>T | CA26831959 | ABCA4 | c.6283-77G>A (n.6283-77G>A) c.2659-77G>A (n.2659-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001185del | CA2744613986 | ABCA4 | c.6283-77del (n.6283-77del) c.2659-77del (n.2659-77del) | |
1 | g.94001183C>A | CA2574437891 | ABCA4 | c.6283-78G>T (n.6283-78G>T) c.2659-78G>T (n.2659-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001183C>T | CA2646645038 | ABCA4 | c.6283-78G>A (n.6283-78G>A) c.2659-78G>A (n.2659-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001184C>A | CA2646645039 | ABCA4 | c.6283-79G>T (n.6283-79G>T) c.2659-79G>T (n.2659-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001184C= | CA1181397921 | ABCA4 | c.6283-79G= (n.6283-79G=) c.2659-79G= (n.2659-79G=) | |
1 | g.94001184C>T | CA524382286 | ABCA4 | c.6283-79G>A (n.6283-79G>A) c.2659-79G>A (n.2659-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001185C>A | CA2646645040 | ABCA4 | c.6283-80G>T (n.6283-80G>T) c.2659-80G>T (n.2659-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001185C>T | CA2646645041 | ABCA4 | c.6283-80G>A (n.6283-80G>A) c.2659-80G>A (n.2659-80G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001186T>A | CA2646645042 | ABCA4 | c.6283-81A>T (n.6283-81A>T) c.2659-81A>T (n.2659-81A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001186T>C | CA2646645043 | ABCA4 | c.6283-81A>G (n.6283-81A>G) c.2659-81A>G (n.2659-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001187G>T | CA2646645044 | ABCA4 | c.6283-82C>A (n.6283-82C>A) c.2659-82C>A (n.2659-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001188T>A | CA2574437892 | ABCA4 | c.6283-83A>T (n.6283-83A>T) c.2659-83A>T (n.2659-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001189G>C | CA2574437894 | ABCA4 | c.6283-84C>G (n.6283-84C>G) c.2659-84C>G (n.2659-84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001189G>T | CA2574437895 | ABCA4 | c.6283-84C>A (n.6283-84C>A) c.2659-84C>A (n.2659-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001192_94001194del | CA2574437893 | ABCA4 | c.6283-86_6283-84del (n.6283-86_6283-84del) c.2659-86_2659-84del (n.2659-86_2659-84del) | |
1 | g.94001190G>A | CA1181397927 | ABCA4 | c.6283-85C>T (n.6283-85C>T) c.2659-85C>T (n.2659-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001190G= | CA1181397925 | ABCA4 | c.6283-85C= (n.6283-85C=) c.2659-85C= (n.2659-85C=) | |
1 | g.94001192G>A | CA1004543751 | ABCA4 | c.6283-87C>T (n.6283-87C>T) c.2659-87C>T (n.2659-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001192G>C | CA2646645045 | ABCA4 | c.6283-87C>G (n.6283-87C>G) c.2659-87C>G (n.2659-87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001192G= | CA1181397928 | ABCA4 | c.6283-87C= (n.6283-87C=) c.2659-87C= (n.2659-87C=) | |
1 | g.94001192G>T | CA2574437896 | ABCA4 | c.6283-87C>A (n.6283-87C>A) c.2659-87C>A (n.2659-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001193G>T | CA2646645046 | ABCA4 | c.6283-88C>A (n.6283-88C>A) c.2659-88C>A (n.2659-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001194A>G | CA2646645047 | ABCA4 | c.6283-89T>C (n.6283-89T>C) c.2659-89T>C (n.2659-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001196G>A | CA1181397930 | ABCA4 | c.6283-91C>T (n.6283-91C>T) c.2659-91C>T (n.2659-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001196G= | CA1181397929 | ABCA4 | c.6283-91C= (n.6283-91C=) c.2659-91C= (n.2659-91C=) | |
1 | g.94001196G>T | CA26831964 | ABCA4 | c.6283-91C>A (n.6283-91C>A) c.2659-91C>A (n.2659-91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001197A>G | CA2646645048 | ABCA4 | c.6283-92T>C (n.6283-92T>C) c.2659-92T>C (n.2659-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94001198G>A | CA1181397932 | ABCA4 | c.6283-93C>T (n.6283-93C>T) c.2659-93C>T (n.2659-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001198G>C | CA2744613987 | ABCA4 | c.6283-93C>G (n.6283-93C>G) c.2659-93C>G (n.2659-93C>G) | |
1 | g.94001198G= | CA1181397931 | ABCA4 | c.6283-93C= (n.6283-93C=) c.2659-93C= (n.2659-93C=) | |
1 | g.94001198G>T | CA2574437897 | ABCA4 | c.6283-93C>A (n.6283-93C>A) c.2659-93C>A (n.2659-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001199C>A | CA2646645049 | ABCA4 | c.6283-94G>T (n.6283-94G>T) c.2659-94G>T (n.2659-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001199C>T | CA2646645050 | ABCA4 | c.6283-94G>A (n.6283-94G>A) c.2659-94G>A (n.2659-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001200T>A | CA2574437898 | ABCA4 | c.6283-95A>T (n.6283-95A>T) c.2659-95A>T (n.2659-95A>T) | |
1 | g.94001200T>C | CA26831970 | ABCA4 | c.6283-95A>G (n.6283-95A>G) c.2659-95A>G (n.2659-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94001200T= | CA1181397934 | ABCA4 | c.6283-95A= (n.6283-95A=) c.2659-95A= (n.2659-95A=) | |
1 | g.94001201G>A | CA2646645051 | ABCA4 | c.6283-96C>T (n.6283-96C>T) c.2659-96C>T (n.2659-96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001201G>T | CA2646645052 | ABCA4 | c.6283-96C>A (n.6283-96C>A) c.2659-96C>A (n.2659-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94001203C>A | CA2646645053 | ABCA4 | c.6283-98G>T (n.6283-98G>T) c.2659-98G>T (n.2659-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94001203C= | CA1181397936 | ABCA4 | c.6283-98G= (n.6283-98G=) c.2659-98G= (n.2659-98G=) | |
1 | g.94001203C>T | CA740502886 | ABCA4 | c.6283-98G>A (n.6283-98G>A) c.2659-98G>A (n.2659-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.94001204A>C | CA2646645054 | ABCA4 | c.6283-99T>G (n.6283-99T>G) c.2659-99T>G (n.2659-99T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.94001204A>G | CA2646645055 | ABCA4 | c.6283-99T>C (n.6283-99T>C) c.2659-99T>C (n.2659-99T>C) | gnomAD v4 |