Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.93877056T>ACA353671040PROS1c.1780A>T (p.Thr594Ser)
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3g.93877056T>GCA353671043PROS1c.1780A>C (p.Thr594Pro)
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 gnomAD v4
3g.93877056T=CA1385028966PROS1c.1780A= (p.Thr594=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1644+2107A= (n.1644+2107A=)
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c.1879A= (n.1879A=)
c.723A= (n.723A=)
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c.1387A= (p.Thr463=)
3g.93877056_93877057insACA1385028969PROS1c.1779_1780insT (p.Thr594TyrfsTer5)
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n.1947_1948insT
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c.1386_1387insT (p.Thr463TyrfsTer5)
 dbSNP
3g.93877057T>ACA353671047PROS1c.1779A>T (p.Glu593Asp)
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3g.93877057T>CCA434463119PROS1c.1779A>G (p.Glu593=)
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c.722A>G (n.722A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1386A>G (p.Glu462=)
3g.93877057T>GCA353671045PROS1c.1779A>C (p.Glu593Asp)
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3g.93877058T>ACA353671049PROS1c.1778A>T (p.Glu593Val)
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3g.93877058T>CCA353671050PROS1c.1778A>G (p.Glu593Gly)
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3g.93877058T>GCA353671052PROS1c.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1644+2105A>C (n.1644+2105A>C)
n.1946A>C
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3g.93877059C>ACA353671054PROS1c.1777G>T (p.Glu593Ter)
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3g.93877059C>GCA353671056PROS1c.1777G>C (p.Glu593Gln)
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c.1876G>C (n.1876G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
3g.93877059C>TCA353671060PROS1c.1777G>A (p.Glu593Lys)
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c.1876G>A (n.1876G>A)
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c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
3g.93877060T>ACA434463148PROS1c.1776A>T (p.Ile592=)
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3g.93877060T>CCA353671061PROS1c.1776A>G (p.Ile592Met)
c.1731A>G (p.Ile577Met)
c.1644+2103A>G (n.1644+2103A>G)
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c.1734A>G (p.Ile578Met)
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c.1872A>G (p.Ile624Met)
c.1383A>G (p.Ile461Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877060T>GCA434463152PROS1c.1776A>C (p.Ile592=)
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c.1383A>C (p.Ile461=)
3g.93877060T=CA1385028971PROS1c.1776A= (p.Ile592=)
c.1731A= (p.Ile577=)
c.1644+2103A= (n.1644+2103A=)
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c.719A= (n.719A=)
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3g.93877061A>GCA353671065PROS1c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
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c.1733T>A (p.Ile578Lys)
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c.1871T>A (p.Ile624Lys)
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3g.93877062T>ACA353671068PROS1c.1774A>T (p.Ile592Leu)
c.1729A>T (p.Ile577Leu)
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3g.93877062T>CCA353671069PROS1c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
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c.717A>G (n.717A>G)
c.1870A>G (p.Ile624Val)
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3g.93877062T>GCA353671071PROS1c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
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n.1942A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.1873A>C (n.1873A>C)
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c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.93877062T=CA1385028974PROS1c.1774A= (p.Ile592=)
c.1729A= (p.Ile577=)
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n.1942A=
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c.717A= (n.717A=)
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3g.93877063T>ACA353671073PROS1c.1773A>T (p.Lys591Asn)
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3g.93877063T>CCA434463164PROS1c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1728A>G (p.Lys576=)
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c.1869A>G (p.Lys623=)
c.1380A>G (p.Lys460=)
3g.93877063T>GCA353671074PROS1c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
c.1644+2100A>C (n.1644+2100A>C)
n.1941A>C
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1872A>C (n.1872A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
3g.93877064T>ACA353671077PROS1c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
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3g.93877064T>CCA353671081PROS1c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.1644+2099A>G (n.1644+2099A>G)
n.1940A>G
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.715A>G (n.715A>G)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
3g.93877064T>GCA353671078PROS1c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.1644+2099A>C (n.1644+2099A>C)
n.1940A>C
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.715A>C (n.715A>C)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
3g.93877065T>ACA353671084PROS1c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1644+2098A>T (n.1644+2098A>T)
n.1939A>T
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1870A>T (n.1870A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
3g.93877065T>CCA353671086PROS1c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1644+2098A>G (n.1644+2098A>G)
n.1939A>G
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1870A>G (n.1870A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
3g.93877065T>GCA353671085PROS1c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1644+2098A>C (n.1644+2098A>C)
n.1939A>C
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1870A>C (n.1870A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
3g.93877066A>CCA434463177PROS1c.1770T>G (p.Leu590=)
c.1725T>G (p.Leu575=)
c.1644+2097T>G (n.1644+2097T>G)
n.1938T>G
c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1869T>G (n.1869T>G)
c.713T>G (n.713T>G)
c.1866T>G (p.Leu622=)
c.1377T>G (p.Leu459=)
3g.93877066A>GCA434463179PROS1c.1770T>C (p.Leu590=)
c.1725T>C (p.Leu575=)
c.1644+2097T>C (n.1644+2097T>C)
n.1938T>C
c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1869T>C (n.1869T>C)
c.713T>C (n.713T>C)
c.1866T>C (p.Leu622=)
c.1377T>C (p.Leu459=)
3g.93877066A>TCA434463183PROS1c.1770T>A (p.Leu590=)
c.1725T>A (p.Leu575=)
c.1644+2097T>A (n.1644+2097T>A)
n.1938T>A
c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1869T>A (n.1869T>A)
c.713T>A (n.713T>A)
c.1866T>A (p.Leu622=)
c.1377T>A (p.Leu459=)
3g.93877067A>CCA353671088PROS1c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1644+2096T>G (n.1644+2096T>G)
n.1937T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1868T>G (n.1868T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
3g.93877067A>GCA353671092PROS1c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1644+2096T>C (n.1644+2096T>C)
n.1937T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1868T>C (n.1868T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
3g.93877067A>TCA353671090PROS1c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1644+2096T>A (n.1644+2096T>A)
n.1937T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1868T>A (n.1868T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
3g.93877068G>ACA353671093PROS1c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1644+2095C>T (n.1644+2095C>T)
n.1936C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1867C>T (n.1867C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877068G>CCA353671096PROS1c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1644+2095C>G (n.1644+2095C>G)
n.1936C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1867C>G (n.1867C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
 gnomAD v4
3g.93877068G=CA1385028977PROS1c.1768C= (p.Leu590=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.1644+2095C= (n.1644+2095C=)
n.1936C=
c.1726C= (p.Leu576=)
c.1867C= (n.1867C=)
c.711C= (n.711C=)
c.1864C= (p.Leu622=)
c.1375C= (p.Leu459=)
3g.93877068G>TCA353671094PROS1c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.1644+2095C>A (n.1644+2095C>A)
n.1936C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1867C>A (n.1867C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
3g.93877069T>ACA434463195PROS1c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1722A>T (p.Pro574=)
c.1644+2094A>T (n.1644+2094A>T)
n.1935A>T
c.1725A>T (p.Pro575=)
c.1866A>T (n.1866A>T)
c.710A>T (n.710A>T)
c.1863A>T (p.Pro621=)
c.1374A>T (p.Pro458=)
3g.93877069T>CCA434463197PROS1c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1722A>G (p.Pro574=)
c.1644+2094A>G (n.1644+2094A>G)
n.1935A>G
c.1725A>G (p.Pro575=)
c.1866A>G (n.1866A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
c.1863A>G (p.Pro621=)
c.1374A>G (p.Pro458=)
3g.93877069T>GCA434463199PROS1c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1722A>C (p.Pro574=)
c.1644+2094A>C (n.1644+2094A>C)
n.1935A>C
c.1725A>C (p.Pro575=)
c.1866A>C (n.1866A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
c.1863A>C (p.Pro621=)
c.1374A>C (p.Pro458=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.93877069T=CA1385028980PROS1c.1767A= (p.Pro589=)
c.1722A= (p.Pro574=)
c.1644+2094A= (n.1644+2094A=)
n.1935A=
c.1725A= (p.Pro575=)
c.1866A= (n.1866A=)
c.710A= (n.710A=)
c.1863A= (p.Pro621=)
c.1374A= (p.Pro458=)
3g.93877070G>ACA353671097PROS1c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1644+2093C>T (n.1644+2093C>T)
n.1934C>T
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1865C>T (n.1865C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
 gnomAD v4
3g.93877070G>CCA353671100PROS1c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1644+2093C>G (n.1644+2093C>G)
n.1934C>G
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1865C>G (n.1865C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
3g.93877070G=CA1385028981PROS1c.1766C= (p.Pro589=)
c.1721C= (p.Pro574=)
c.1644+2093C= (n.1644+2093C=)
n.1934C=
c.1724C= (p.Pro575=)
c.1865C= (n.1865C=)
c.709C= (n.709C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1373C= (p.Pro458=)
3g.93877070G>TCA353671101PROS1c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1721C>A (p.Pro574Gln)
c.1644+2093C>A (n.1644+2093C>A)
n.1934C>A
c.1724C>A (p.Pro575Gln)
c.1865C>A (n.1865C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
c.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877071G>ACA353671104PROS1c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1644+2092C>T (n.1644+2092C>T)
n.1933C>T
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1864C>T (n.1864C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
 COSMIC
3g.93877071G>CCA353671105PROS1c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1644+2092C>G (n.1644+2092C>G)
n.1933C>G
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1864C>G (n.1864C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
3g.93877071G>TCA353671107PROS1c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1644+2092C>A (n.1644+2092C>A)
n.1933C>A
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1864C>A (n.1864C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
3g.93877073_93877074delCA923726127PROS1c.1764_1765del (p.Pro589ThrfsTer2)
c.1719_1720del (p.Pro574ThrfsTer2)
c.1644+2091_1644+2092del (n.1644+2091_1644+2092del)
n.1932_1933del
c.1722_1723del (p.Pro575ThrfsTer2)
c.1863_1864del (n.1863_1864del)
c.707_708del (n.707_708del)
c.1860_1861del (p.Pro621ThrfsTer2)
c.1371_1372del (p.Pro458ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.93877072T>ACA434463212PROS1c.1764A>T (p.Thr588=)
c.1719A>T (p.Thr573=)
c.1644+2091A>T (n.1644+2091A>T)
n.1932A>T
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.1863A>T (n.1863A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.1371A>T (p.Thr457=)
3g.93877072T>CCA434463210PROS1c.1764A>G (p.Thr588=)
c.1719A>G (p.Thr573=)
c.1644+2091A>G (n.1644+2091A>G)
n.1932A>G
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.1863A>G (n.1863A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.1371A>G (p.Thr457=)
3g.93877072T>GCA434463209PROS1c.1764A>C (p.Thr588=)
c.1719A>C (p.Thr573=)
c.1644+2091A>C (n.1644+2091A>C)
n.1932A>C
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.1863A>C (n.1863A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.1371A>C (p.Thr457=)
3g.93877073G>ACA353671108PROS1c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1644+2090C>T (n.1644+2090C>T)
n.1931C>T
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1862C>T (n.1862C>T)
c.706C>T (n.706C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
3g.93877073G>CCA353671110PROS1c.1763C>G (p.Thr588Arg)
c.1718C>G (p.Thr573Arg)
c.1644+2090C>G (n.1644+2090C>G)
n.1931C>G
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.1862C>G (n.1862C>G)
c.706C>G (n.706C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
3g.93877073G>TCA353671112PROS1c.1763C>A (p.Thr588Lys)
c.1718C>A (p.Thr573Lys)
c.1644+2090C>A (n.1644+2090C>A)
n.1931C>A
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.1862C>A (n.1862C>A)
c.706C>A (n.706C>A)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
3g.93877074T>ACA353671116PROS1c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1644+2089A>T (n.1644+2089A>T)
n.1930A>T
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1861A>T (n.1861A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
3g.93877074T>CCA211737PROS1c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1644+2089A>G (n.1644+2089A>G)
n.1930A>G
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1861A>G (n.1861A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877074T>GCA353671113PROS1c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1644+2089A>C (n.1644+2089A>C)
n.1930A>C
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1861A>C (n.1861A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
3g.93877074T=CA1385028986PROS1c.1762A= (p.Thr588=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.1644+2089A= (n.1644+2089A=)
n.1930A=
c.1720A= (p.Thr574=)
c.1861A= (n.1861A=)
c.705A= (n.705A=)
c.1858A= (p.Thr620=)
c.1369A= (p.Thr457=)
3g.93877074_93877075dupCA2586972681PROS1c.1761_1762dup (p.Thr588ArgfsTer6)
c.1716_1717dup (p.Thr573ArgfsTer6)
c.1644+2088_1644+2089dup (n.1644+2088_1644+2089dup)
n.1929_1930dup
c.1719_1720dup (p.Thr574ArgfsTer6)
c.1860_1861dup (n.1860_1861dup)
c.704_705dup (n.704_705dup)
c.1857_1858dup (p.Thr620ArgfsTer6)
c.1368_1369dup (p.Thr457ArgfsTer6)
3g.93877075C>ACA2503101PROS1c.1761G>T (p.Ser587=)
c.1716G>T (p.Ser572=)
c.1644+2088G>T (n.1644+2088G>T)
n.1929G>T
c.1719G>T (p.Ser573=)
c.1860G>T (n.1860G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
c.1857G>T (p.Ser619=)
c.1368G>T (p.Ser456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877075C=CA1385028994PROS1c.1761G= (p.Ser587=)
c.1716G= (p.Ser572=)
c.1644+2088G= (n.1644+2088G=)
n.1929G=
c.1719G= (p.Ser573=)
c.1860G= (n.1860G=)
c.704G= (n.704G=)
c.1857G= (p.Ser619=)
c.1368G= (p.Ser456=)
3g.93877075C>GCA2503099PROS1c.1761G>C (p.Ser587=)
c.1716G>C (p.Ser572=)
c.1644+2088G>C (n.1644+2088G>C)
n.1929G>C
c.1719G>C (p.Ser573=)
c.1860G>C (n.1860G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
c.1857G>C (p.Ser619=)
c.1368G>C (p.Ser456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877075C>TCA2503100PROS1c.1761G>A (p.Ser587=)
c.1716G>A (p.Ser572=)
c.1644+2088G>A (n.1644+2088G>A)
n.1929G>A
c.1719G>A (p.Ser573=)
c.1860G>A (n.1860G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
c.1857G>A (p.Ser619=)
c.1368G>A (p.Ser456=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877076_93877078delCA2586972682PROS1c.1759_1761del (p.Ser587del)
c.1714_1716del (p.Ser572del)
c.1644+2086_1644+2088del (n.1644+2086_1644+2088del)
n.1927_1929del
c.1717_1719del (p.Ser573del)
c.1858_1860del (n.1858_1860del)
c.702_704del (n.702_704del)
c.1855_1857del (p.Ser619del)
c.1366_1368del (p.Ser456del)
3g.93877076G>ACA2503102PROS1c.1760C>T (p.Ser587Leu)
c.1715C>T (p.Ser572Leu)
c.1644+2087C>T (n.1644+2087C>T)
n.1928C>T
c.1718C>T (p.Ser573Leu)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.703C>T (n.703C>T)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877076G>CCA353671119PROS1c.1760C>G (p.Ser587Trp)
c.1715C>G (p.Ser572Trp)
c.1644+2087C>G (n.1644+2087C>G)
n.1928C>G
c.1718C>G (p.Ser573Trp)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.703C>G (n.703C>G)
c.1856C>G (p.Ser619Trp)
c.1367C>G (p.Ser456Trp)
3g.93877076G=CA1385028997PROS1c.1760C= (p.Ser587=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.1644+2087C= (n.1644+2087C=)
n.1928C=
c.1718C= (p.Ser573=)
c.1859C= (n.1859C=)
c.703C= (n.703C=)
c.1856C= (p.Ser619=)
c.1367C= (p.Ser456=)
3g.93877076G>TCA353671121PROS1c.1760C>A (p.Ser587Ter)
c.1715C>A (p.Ser572Ter)
c.1644+2087C>A (n.1644+2087C>A)
n.1928C>A
c.1718C>A (p.Ser573Ter)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
3g.93877077A>CCA353671123PROS1c.1759T>G (p.Ser587Ala)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.1644+2086T>G (n.1644+2086T>G)
n.1927T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1858T>G (n.1858T>G)
c.702T>G (n.702T>G)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
3g.93877077A>GCA353671124PROS1c.1759T>C (p.Ser587Pro)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1644+2086T>C (n.1644+2086T>C)
n.1927T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1858T>C (n.1858T>C)
c.702T>C (n.702T>C)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
 gnomAD v4
3g.93877077A>TCA353671126PROS1c.1759T>A (p.Ser587Thr)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1644+2086T>A (n.1644+2086T>A)
n.1927T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1858T>A (n.1858T>A)
c.702T>A (n.702T>A)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
3g.93877078C>ACA353671129PROS1c.1758G>T (p.Leu586Phe)
c.1713G>T (p.Leu571Phe)
c.1644+2085G>T (n.1644+2085G>T)
n.1926G>T
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.1857G>T (n.1857G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.1854G>T (p.Leu618Phe)
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
 COSMIC
3g.93877078C=CA1385028999PROS1c.1758G= (p.Leu586=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.1644+2085G= (n.1644+2085G=)
n.1926G=
c.1716G= (p.Leu572=)
c.1857G= (n.1857G=)
c.701G= (n.701G=)
c.1854G= (p.Leu618=)
c.1365G= (p.Leu455=)
3g.93877078C>GCA2503103PROS1c.1758G>C (p.Leu586Phe)
c.1713G>C (p.Leu571Phe)
c.1644+2085G>C (n.1644+2085G>C)
n.1926G>C
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.1857G>C (n.1857G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.1854G>C (p.Leu618Phe)
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877078C>TCA434463237PROS1c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.1644+2085G>A (n.1644+2085G>A)
n.1926G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.1857G>A (n.1857G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.1365G>A (p.Leu455=)
 gnomAD v4
3g.93877079A>CCA353671132PROS1c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.1712T>G (p.Leu571Trp)
c.1644+2084T>G (n.1644+2084T>G)
n.1925T>G
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.1856T>G (n.1856T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Trp)
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
3g.93877079A>GCA353671133PROS1c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.1712T>C (p.Leu571Ser)
c.1644+2084T>C (n.1644+2084T>C)
n.1925T>C
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.1856T>C (n.1856T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Ser)
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
3g.93877079A>TCA353671130PROS1c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.1712T>A (p.Leu571Ter)
c.1644+2084T>A (n.1644+2084T>A)
n.1925T>A
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.1856T>A (n.1856T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Ter)
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
3g.93877080A>CCA353671139PROS1c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.1711T>G (p.Leu571Val)
c.1644+2083T>G (n.1644+2083T>G)
n.1924T>G
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.1855T>G (n.1855T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
c.1852T>G (p.Leu618Val)
c.1363T>G (p.Leu455Val)
3g.93877080A>GCA434463245PROS1c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1711T>C (p.Leu571=)
c.1644+2083T>C (n.1644+2083T>C)
n.1924T>C
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
c.1852T>C (p.Leu618=)
c.1363T>C (p.Leu455=)
3g.93877080A>TCA353671140PROS1c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1711T>A (p.Leu571Met)
c.1644+2083T>A (n.1644+2083T>A)
n.1924T>A
c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.699T>A (n.699T>A)
c.1852T>A (p.Leu618Met)
c.1363T>A (p.Leu455Met)
3g.93877081C>ACA353671142PROS1c.1755G>T (p.Glu585Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1644+2082G>T (n.1644+2082G>T)
n.1923G>T
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1854G>T (n.1854G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
3g.93877081C>GCA353671144PROS1c.1755G>C (p.Glu585Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1644+2082G>C (n.1644+2082G>C)
n.1923G>C
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1854G>C (n.1854G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
3g.93877081C>TCA434463251PROS1c.1755G>A (p.Glu585=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.1644+2082G>A (n.1644+2082G>A)
n.1923G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1854G>A (n.1854G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
3g.93877082T>ACA353671146PROS1c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1644+2081A>T (n.1644+2081A>T)
n.1922A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
3g.93877082T>CCA353671147PROS1c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1644+2081A>G (n.1644+2081A>G)
n.1922A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
 dbSNP
3g.93877082T>GCA353671149PROS1c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1644+2081A>C (n.1644+2081A>C)
n.1922A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
3g.93877082T=CA1385029001PROS1c.1754A= (p.Glu585=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.1644+2081A= (n.1644+2081A=)
n.1922A=
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1853A= (n.1853A=)
c.697A= (n.697A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.1361A= (p.Glu454=)
3g.93877083C>ACA353671150PROS1c.1753G>T (p.Glu585Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1644+2080G>T (n.1644+2080G>T)
n.1921G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1852G>T (n.1852G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
3g.93877083C=CA1385029005PROS1c.1753G= (p.Glu585=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.1644+2080G= (n.1644+2080G=)
n.1921G=
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1852G= (n.1852G=)
c.696G= (n.696G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1360G= (p.Glu454=)
3g.93877083C>GCA2503104PROS1c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1644+2080G>C (n.1644+2080G>C)
n.1921G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1852G>C (n.1852G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877083C>TCA353671152PROS1c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1644+2080G>A (n.1644+2080G>A)
n.1921G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1852G>A (n.1852G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
3g.93877084C>ACA434463263PROS1c.1752G>T (p.Leu584=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.1644+2079G>T (n.1644+2079G>T)
n.1920G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1851G>T (n.1851G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.1848G>T (p.Leu616=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
3g.93877084C=CA1385029010PROS1c.1752G= (p.Leu584=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.1644+2079G= (n.1644+2079G=)
n.1920G=
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1851G= (n.1851G=)
c.695G= (n.695G=)
c.1848G= (p.Leu616=)
c.1359G= (p.Leu453=)
3g.93877084C>GCA434463264PROS1c.1752G>C (p.Leu584=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.1644+2079G>C (n.1644+2079G>C)
n.1920G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.1848G>C (p.Leu616=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
3g.93877084C>TCA2503105PROS1c.1752G>A (p.Leu584=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.1644+2079G>A (n.1644+2079G>A)
n.1920G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.1848G>A (p.Leu616=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877085A>CCA353671158PROS1c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1644+2078T>G (n.1644+2078T>G)
n.1919T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1850T>G (n.1850T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
3g.93877085A>GCA353671157PROS1c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1644+2078T>C (n.1644+2078T>C)
n.1919T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
 gnomAD v4
3g.93877085A>TCA353671155PROS1c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.1644+2078T>A (n.1644+2078T>A)
n.1919T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.1847T>A (p.Leu616Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
3g.93877086G>ACA434463273PROS1c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.1644+2077C>T (n.1644+2077C>T)
n.1918C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.693C>T (n.693C>T)
c.1846C>T (p.Leu616=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.93877086G>CCA353671160PROS1c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1644+2077C>G (n.1644+2077C>G)
n.1918C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.693C>G (n.693C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
3g.93877086G=CA1385029015PROS1c.1750C= (p.Leu584=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.1644+2077C= (n.1644+2077C=)
n.1918C=
c.1708C= (p.Leu570=)
c.1849C= (n.1849C=)
c.693C= (n.693C=)
c.1846C= (p.Leu616=)
c.1357C= (p.Leu453=)
3g.93877086G>TCA2503106PROS1c.1750C>A (p.Leu584Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.1644+2077C>A (n.1644+2077C>A)
n.1918C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.693C>A (n.693C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877087_93877090delCA2586972683PROS1c.1747_1750del (p.Asn583TrpfsTer9)
c.1702_1705del (p.Asn568TrpfsTer9)
c.1644+2074_1644+2077del (n.1644+2074_1644+2077del)
n.1915_1918del
c.1705_1708del (p.Asn569TrpfsTer9)
c.1846_1849del (n.1846_1849del)
c.690_693del (n.690_693del)
c.1843_1846del (p.Asn615TrpfsTer9)
c.1354_1357del (p.Asn452TrpfsTer9)
3g.93877087A>CCA353671163PROS1c.1749T>G (p.Asn583Lys)
c.1704T>G (p.Asn568Lys)
c.1644+2076T>G (n.1644+2076T>G)
n.1917T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.1848T>G (n.1848T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.1845T>G (p.Asn615Lys)
c.1356T>G (p.Asn452Lys)
3g.93877087A>GCA434463280PROS1c.1749T>C (p.Asn583=)
c.1704T>C (p.Asn568=)
c.1644+2076T>C (n.1644+2076T>C)
n.1917T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
c.1848T>C (n.1848T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.1845T>C (p.Asn615=)
c.1356T>C (p.Asn452=)
3g.93877087A>TCA353671165PROS1c.1749T>A (p.Asn583Lys)
c.1704T>A (p.Asn568Lys)
c.1644+2076T>A (n.1644+2076T>A)
n.1917T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.1848T>A (n.1848T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.1845T>A (p.Asn615Lys)
c.1356T>A (p.Asn452Lys)
3g.93877088T>ACA353671166PROS1c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1644+2075A>T (n.1644+2075A>T)
n.1916A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.1847A>T (n.1847A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
c.1844A>T (p.Asn615Ile)
c.1355A>T (p.Asn452Ile)
3g.93877088T>CCA353671168PROS1c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1644+2075A>G (n.1644+2075A>G)
n.1916A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.1847A>G (n.1847A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
c.1844A>G (p.Asn615Ser)
c.1355A>G (p.Asn452Ser)
3g.93877088T>GCA353671169PROS1c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1644+2075A>C (n.1644+2075A>C)
n.1916A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.1847A>C (n.1847A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
c.1844A>C (p.Asn615Thr)
c.1355A>C (p.Asn452Thr)
3g.93877089T>ACA353671171PROS1c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1644+2074A>T (n.1644+2074A>T)
n.1915A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.1846A>T (n.1846A>T)
c.690A>T (n.690A>T)
c.1843A>T (p.Asn615Tyr)
c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
3g.93877089T>CCA353671172PROS1c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1644+2074A>G (n.1644+2074A>G)
n.1915A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.1846A>G (n.1846A>G)
c.690A>G (n.690A>G)
c.1843A>G (p.Asn615Asp)
c.1354A>G (p.Asn452Asp)
3g.93877089T>GCA211744PROS1c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1644+2074A>C (n.1644+2074A>C)
n.1915A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.1846A>C (n.1846A>C)
c.690A>C (n.690A>C)
c.1843A>C (p.Asn615His)
c.1354A>C (p.Asn452His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877089T=CA1385029020PROS1c.1747A= (p.Asn583=)
c.1702A= (p.Asn568=)
c.1644+2074A= (n.1644+2074A=)
n.1915A=
c.1705A= (p.Asn569=)
c.1846A= (n.1846A=)
c.690A= (n.690A=)
c.1843A= (p.Asn615=)
c.1354A= (p.Asn452=)
3g.93877090G>ACA434463295PROS1c.1746C>T (p.Asn582=)
c.1701C>T (p.Asn567=)
c.1644+2073C>T (n.1644+2073C>T)
n.1914C>T
c.1704C>T (p.Asn568=)
c.1845C>T (n.1845C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.1842C>T (p.Asn614=)
c.1353C>T (p.Asn451=)
3g.93877090G>CCA353671175PROS1c.1746C>G (p.Asn582Lys)
c.1701C>G (p.Asn567Lys)
c.1644+2073C>G (n.1644+2073C>G)
n.1914C>G
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
c.1845C>G (n.1845C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.1353C>G (p.Asn451Lys)
3g.93877090G>TCA353671177PROS1c.1746C>A (p.Asn582Lys)
c.1701C>A (p.Asn567Lys)
c.1644+2073C>A (n.1644+2073C>A)
n.1914C>A
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
c.1845C>A (n.1845C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.1353C>A (p.Asn451Lys)
 gnomAD v4
3g.93877090_93877091delinsGTCA1385029025PROS1c.1745_1746delinsAC (p.Asn582=)
c.1700_1701delinsAC (p.Asn567=)
c.1644+2072_1644+2073delinsAC (n.1644+2072_1644+2073delinsAC)
n.1913_1914delinsAC
c.1703_1704delinsAC (p.Asn568=)
c.1844_1845delinsAC (n.1844_1845delinsAC)
c.688_689delinsAC (n.688_689delinsAC)
c.1841_1842delinsAC (p.Asn614=)
c.1352_1353delinsAC (p.Asn451=)
3g.93877091T>ACA353671181PROS1c.1745A>T (p.Asn582Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1644+2072A>T (n.1644+2072A>T)
n.1913A>T
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
c.1844A>T (n.1844A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.1352A>T (p.Asn451Ile)
3g.93877091T>CCA353671183PROS1c.1745A>G (p.Asn582Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1644+2072A>G (n.1644+2072A>G)
n.1913A>G
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
c.1844A>G (n.1844A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.1352A>G (p.Asn451Ser)
 dbSNP
3g.93877091T>GCA353671179PROS1c.1745A>C (p.Asn582Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1644+2072A>C (n.1644+2072A>C)
n.1913A>C
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
c.1844A>C (n.1844A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.1352A>C (p.Asn451Thr)
3g.93877091T=CA1385029029PROS1c.1745A= (p.Asn582=)
c.1700A= (p.Asn567=)
c.1644+2072A= (n.1644+2072A=)
n.1913A=
c.1703A= (p.Asn568=)
c.1844A= (n.1844A=)
c.688A= (n.688A=)
c.1841A= (p.Asn614=)
c.1352A= (p.Asn451=)
3g.93877093delCA2503107PROS1c.1745del (p.Asn582ThrfsTer11)
c.1700del (p.Asn567ThrfsTer11)
c.1644+2072del (n.1644+2072del)
n.1913del
c.1703del (p.Asn568ThrfsTer11)
c.1844del (n.1844del)
c.688del (n.688del)
c.1841del (p.Asn614ThrfsTer11)
c.1352del (p.Asn451ThrfsTer11)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877092T>ACA353671186PROS1c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1644+2071A>T (n.1644+2071A>T)
n.1912A>T
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.1351A>T (p.Asn451Tyr)
3g.93877092T>CCA353671184PROS1c.1744A>G (p.Asn582Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1644+2071A>G (n.1644+2071A>G)
n.1912A>G
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.1351A>G (p.Asn451Asp)
3g.93877092T>GCA353671185PROS1c.1744A>C (p.Asn582His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1644+2071A>C (n.1644+2071A>C)
n.1912A>C
c.1702A>C (p.Asn568His)
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.1351A>C (p.Asn451His)
3g.93877093T>ACA353671187PROS1c.1743A>T (p.Arg581Ser)
c.1698A>T (p.Arg566Ser)
c.1644+2070A>T (n.1644+2070A>T)
n.1911A>T
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.1842A>T (n.1842A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
c.1350A>T (p.Arg450Ser)
3g.93877093T>CCA434463311PROS1c.1743A>G (p.Arg581=)
c.1698A>G (p.Arg566=)
c.1644+2070A>G (n.1644+2070A>G)
n.1911A>G
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1842A>G (n.1842A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
c.1839A>G (p.Arg613=)
c.1350A>G (p.Arg450=)
3g.93877093T>GCA353671188PROS1c.1743A>C (p.Arg581Ser)
c.1698A>C (p.Arg566Ser)
c.1644+2070A>C (n.1644+2070A>C)
n.1911A>C
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.1842A>C (n.1842A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
c.1839A>C (p.Arg613Ser)
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
3g.93877094delCA2506710113PROS1c.1742del (p.Arg581LysfsTer12)
c.1697del (p.Arg566LysfsTer12)
c.1644+2069del (n.1644+2069del)
n.1910del
c.1700del (p.Arg567LysfsTer12)
c.1841del (n.1841del)
c.685del (n.685del)
c.1838del (p.Arg613LysfsTer12)
c.1349del (p.Arg450LysfsTer12)
3g.93877094C>ACA353671189PROS1c.1742G>T (p.Arg581Ile)
c.1697G>T (p.Arg566Ile)
c.1644+2069G>T (n.1644+2069G>T)
n.1910G>T
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.1841G>T (n.1841G>T)
c.685G>T (n.685G>T)
c.1838G>T (p.Arg613Ile)
c.1349G>T (p.Arg450Ile)
3g.93877094C=CA1385029034PROS1c.1742G= (p.Arg581=)
c.1697G= (p.Arg566=)
c.1644+2069G= (n.1644+2069G=)
n.1910G=
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1841G= (n.1841G=)
c.685G= (n.685G=)
c.1838G= (p.Arg613=)
c.1349G= (p.Arg450=)
3g.93877094C>GCA353671190PROS1c.1742G>C (p.Arg581Thr)
c.1697G>C (p.Arg566Thr)
c.1644+2069G>C (n.1644+2069G>C)
n.1910G>C
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.1841G>C (n.1841G>C)
c.685G>C (n.685G>C)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
3g.93877094C>TCA2503108PROS1c.1742G>A (p.Arg581Lys)
c.1697G>A (p.Arg566Lys)
c.1644+2069G>A (n.1644+2069G>A)
n.1910G>A
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.1841G>A (n.1841G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877095T>ACA353671192PROS1c.1741A>T (p.Arg581Ter)
c.1696A>T (p.Arg566Ter)
c.1644+2068A>T (n.1644+2068A>T)
n.1909A>T
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.1840A>T (n.1840A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.1837A>T (p.Arg613Ter)
c.1348A>T (p.Arg450Ter)
3g.93877095T>CCA353671194PROS1c.1741A>G (p.Arg581Gly)
c.1696A>G (p.Arg566Gly)
c.1644+2068A>G (n.1644+2068A>G)
n.1909A>G
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.1840A>G (n.1840A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
3g.93877095T>GCA434463324PROS1c.1741A>C (p.Arg581=)
c.1696A>C (p.Arg566=)
c.1644+2068A>C (n.1644+2068A>C)
n.1909A>C
c.1699A>C (p.Arg567=)
c.1840A>C (n.1840A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.1348A>C (p.Arg450=)
3g.93877096G>ACA434463328PROS1c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1695C>T (p.Asn565=)
c.1644+2067C>T (n.1644+2067C>T)
n.1908C>T
c.1698C>T (p.Asn566=)
c.1839C>T (n.1839C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
c.1836C>T (p.Asn612=)
c.1347C>T (p.Asn449=)
3g.93877096G>CCA353671195PROS1c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1695C>G (p.Asn565Lys)
c.1644+2067C>G (n.1644+2067C>G)
n.1908C>G
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
c.1839C>G (n.1839C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
c.1836C>G (p.Asn612Lys)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
3g.93877096G>TCA353671196PROS1c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1695C>A (p.Asn565Lys)
c.1644+2067C>A (n.1644+2067C>A)
n.1908C>A
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
c.1839C>A (n.1839C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
c.1836C>A (p.Asn612Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
3g.93877097T>ACA353671200PROS1c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1694A>T (p.Asn565Ile)
c.1644+2066A>T (n.1644+2066A>T)
n.1907A>T
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.682A>T (n.682A>T)
c.1835A>T (p.Asn612Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
3g.93877097T>CCA353671198PROS1c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1694A>G (p.Asn565Ser)
c.1644+2066A>G (n.1644+2066A>G)
n.1907A>G
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.682A>G (n.682A>G)
c.1835A>G (p.Asn612Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
 gnomAD v4
3g.93877097T>GCA353671197PROS1c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1694A>C (p.Asn565Thr)
c.1644+2066A>C (n.1644+2066A>C)
n.1907A>C
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.682A>C (n.682A>C)
c.1835A>C (p.Asn612Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
3g.93877098T>ACA353671201PROS1c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1693A>T (p.Asn565Tyr)
c.1644+2065A>T (n.1644+2065A>T)
n.1906A>T
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
c.1837A>T (n.1837A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
c.1834A>T (p.Asn612Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
3g.93877098T>CCA353671202PROS1c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1693A>G (p.Asn565Asp)
c.1644+2065A>G (n.1644+2065A>G)
n.1906A>G
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
c.1837A>G (n.1837A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
c.1834A>G (p.Asn612Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
3g.93877098T>GCA353671204PROS1c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1693A>C (p.Asn565His)
c.1644+2065A>C (n.1644+2065A>C)
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c.1696A>C (p.Asn566His)
c.1837A>C (n.1837A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
c.1834A>C (p.Asn612His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
3g.93877099G>ACA2503109PROS1c.1737C>T (p.Val579=)
c.1692C>T (p.Val564=)
c.1644+2064C>T (n.1644+2064C>T)
n.1905C>T
c.1695C>T (p.Val565=)
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c.1833C>T (p.Val611=)
c.1344C>T (p.Val448=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877099G>CCA434463342PROS1c.1737C>G (p.Val579=)
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c.1833C>G (p.Val611=)
c.1344C>G (p.Val448=)
3g.93877099G=CA1385029354PROS1c.1737C= (p.Val579=)
c.1692C= (p.Val564=)
c.1644+2064C= (n.1644+2064C=)
n.1905C=
c.1695C= (p.Val565=)
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c.1833C= (p.Val611=)
c.1344C= (p.Val448=)
3g.93877099G>TCA434463345PROS1c.1737C>A (p.Val579=)
c.1692C>A (p.Val564=)
c.1644+2064C>A (n.1644+2064C>A)
n.1905C>A
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c.1344C>A (p.Val448=)
3g.93877099_93877100dupCA2586972684PROS1c.1736_1737dup (p.Asn580SerfsTer14)
c.1691_1692dup (p.Asn565SerfsTer14)
c.1644+2063_1644+2064dup (n.1644+2063_1644+2064dup)
n.1904_1905dup
c.1694_1695dup (p.Asn566SerfsTer14)
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c.1832_1833dup (p.Asn612SerfsTer14)
c.1343_1344dup (p.Asn449SerfsTer14)
3g.93877099_93877103delCA2549035307PROS1c.1733_1737del (p.Arg578LysfsTer12)
c.1688_1692del (p.Arg563LysfsTer12)
c.1644+2060_1644+2064del (n.1644+2060_1644+2064del)
n.1901_1905del
c.1691_1695del (p.Arg564LysfsTer12)
c.1832_1836del (n.1832_1836del)
c.676_680del (n.676_680del)
c.1829_1833del (p.Arg610LysfsTer12)
c.1340_1344del (p.Arg447LysfsTer12)
3g.93877100A>CCA353671206PROS1c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
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c.1343T>G (p.Val448Gly)
3g.93877100A>GCA353671208PROS1c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
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n.1904T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.1835T>C (n.1835T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
3g.93877100A>TCA353671210PROS1c.1736T>A (p.Val579Asp)
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3g.93877101C>ACA353671212PROS1c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.1690G>T (p.Val564Phe)
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c.1693G>T (p.Val565Phe)
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3g.93877101C>GCA353671214PROS1c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
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n.1903G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.1834G>C (n.1834G>C)
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c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
3g.93877101C>TCA353671215PROS1c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
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c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.1834G>A (n.1834G>A)
c.678G>A (n.678G>A)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
3g.93877102T>ACA353671217PROS1c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.1689A>T (p.Arg563Ser)
c.1644+2061A>T (n.1644+2061A>T)
n.1902A>T
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
c.1833A>T (n.1833A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
c.1830A>T (p.Arg610Ser)
c.1341A>T (p.Arg447Ser)
3g.93877102T>CCA434463355PROS1c.1734A>G (p.Arg578=)
c.1689A>G (p.Arg563=)
c.1644+2061A>G (n.1644+2061A>G)
n.1902A>G
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.1833A>G (n.1833A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
c.1830A>G (p.Arg610=)
c.1341A>G (p.Arg447=)
3g.93877102T>GCA353671219PROS1c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.1689A>C (p.Arg563Ser)
c.1644+2061A>C (n.1644+2061A>C)
n.1902A>C
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
c.1833A>C (n.1833A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
c.1830A>C (p.Arg610Ser)
c.1341A>C (p.Arg447Ser)
3g.93877103C>ACA353671223PROS1c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.1688G>T (p.Arg563Ile)
c.1644+2060G>T (n.1644+2060G>T)
n.1901G>T
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
c.1832G>T (n.1832G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
c.1829G>T (p.Arg610Ile)
c.1340G>T (p.Arg447Ile)
3g.93877103C=CA1385029356PROS1c.1733G= (p.Arg578=)
c.1688G= (p.Arg563=)
c.1644+2060G= (n.1644+2060G=)
n.1901G=
c.1691G= (p.Arg564=)
c.1832G= (n.1832G=)
c.676G= (n.676G=)
c.1829G= (p.Arg610=)
c.1340G= (p.Arg447=)
3g.93877103C>GCA353671224PROS1c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1688G>C (p.Arg563Thr)
c.1644+2060G>C (n.1644+2060G>C)
n.1901G>C
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1832G>C (n.1832G>C)
c.676G>C (n.676G>C)
c.1829G>C (p.Arg610Thr)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
3g.93877103C>TCA353671221PROS1c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1688G>A (p.Arg563Lys)
c.1644+2060G>A (n.1644+2060G>A)
n.1901G>A
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1832G>A (n.1832G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
 dbSNP
3g.93877104T>ACA353671226PROS1c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.1687A>T (p.Arg563Ter)
c.1644+2059A>T (n.1644+2059A>T)
n.1900A>T
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
c.1831A>T (n.1831A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
c.1828A>T (p.Arg610Ter)
c.1339A>T (p.Arg447Ter)
3g.93877104T>CCA353671227PROS1c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1687A>G (p.Arg563Gly)
c.1644+2059A>G (n.1644+2059A>G)
n.1900A>G
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1831A>G (n.1831A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
3g.93877104T>GCA434463364PROS1c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1644+2059A>C (n.1644+2059A>C)
n.1900A>C
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1831A>C (n.1831A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
c.1828A>C (p.Arg610=)
c.1339A>C (p.Arg447=)
3g.93877105A>CCA353671229PROS1c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.1644+2058T>G (n.1644+2058T>G)
n.1899T>G
c.1689T>G (p.Phe563Leu)
c.1830T>G (n.1830T>G)
c.674T>G (n.674T>G)
c.1827T>G (p.Phe609Leu)
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
3g.93877105A>GCA434463373PROS1c.1731T>C (p.Phe577=)
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.1644+2058T>C (n.1644+2058T>C)
n.1899T>C
c.1689T>C (p.Phe563=)
c.1830T>C (n.1830T>C)
c.674T>C (n.674T>C)
c.1827T>C (p.Phe609=)
c.1338T>C (p.Phe446=)
3g.93877105A>TCA353671231PROS1c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.1644+2058T>A (n.1644+2058T>A)
n.1899T>A
c.1689T>A (p.Phe563Leu)
c.1830T>A (n.1830T>A)
c.674T>A (n.674T>A)
c.1827T>A (p.Phe609Leu)
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
 gnomAD v4
3g.93877107delCA2586972685PROS1c.1731del (p.Phe577LeufsTer16)
c.1686del (p.Phe562LeufsTer16)
c.1644+2058del (n.1644+2058del)
n.1899del
c.1689del (p.Phe563LeufsTer16)
c.1830del (n.1830del)
c.674del (n.674del)
c.1827del (p.Phe609LeufsTer16)
c.1338del (p.Phe446LeufsTer16)
3g.93877106A>CCA353671233PROS1c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.1644+2057T>G (n.1644+2057T>G)
n.1898T>G
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1829T>G (n.1829T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
 COSMIC
3g.93877106A>GCA353671235PROS1c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.1644+2057T>C (n.1644+2057T>C)
n.1898T>C
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1829T>C (n.1829T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
3g.93877106A>TCA353671236PROS1c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.1644+2057T>A (n.1644+2057T>A)
n.1898T>A
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1829T>A (n.1829T>A)
c.673T>A (n.673T>A)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
3g.93877107A>CCA353671238PROS1c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.1644+2056T>G (n.1644+2056T>G)
n.1897T>G
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.672T>G (n.672T>G)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
3g.93877107A>GCA353671239PROS1c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.1644+2056T>C (n.1644+2056T>C)
n.1897T>C
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.672T>C (n.672T>C)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
3g.93877107A>TCA353671241PROS1c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.1644+2056T>A (n.1644+2056T>A)
n.1897T>A
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.672T>A (n.672T>A)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
3g.93877108T>ACA353671243PROS1c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1644+2055A>T (n.1644+2055A>T)
n.1896A>T
c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1827A>T (n.1827A>T)
c.671A>T (n.671A>T)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
3g.93877108T>CCA434463383PROS1c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1644+2055A>G (n.1644+2055A>G)
n.1896A>G
c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1827A>G (n.1827A>G)
c.671A>G (n.671A>G)
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1335A>G (p.Glu445=)
3g.93877108T>GCA353671245PROS1c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1644+2055A>C (n.1644+2055A>C)
n.1896A>C
c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1827A>C (n.1827A>C)
c.671A>C (n.671A>C)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
3g.93877109delCA2586972686PROS1c.1728del (p.Glu576AspfsTer17)
c.1683del (p.Glu561AspfsTer17)
c.1644+2055del (n.1644+2055del)
n.1896del
c.1686del (p.Glu562AspfsTer17)
c.1827del (n.1827del)
c.671del (n.671del)
c.1824del (p.Glu608AspfsTer17)
c.1335del (p.Glu445AspfsTer17)
3g.93877109T>ACA2503110PROS1c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1644+2054A>T (n.1644+2054A>T)
n.1895A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1826A>T (n.1826A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877109T>CCA353671248PROS1c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1644+2054A>G (n.1644+2054A>G)
n.1895A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1826A>G (n.1826A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
3g.93877109T>GCA353671246PROS1c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1644+2054A>C (n.1644+2054A>C)
n.1895A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1826A>C (n.1826A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
3g.93877109T=CA1385029357PROS1c.1727A= (p.Glu576=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.1644+2054A= (n.1644+2054A=)
n.1895A=
c.1685A= (p.Glu562=)
c.1826A= (n.1826A=)
c.670A= (n.670A=)
c.1823A= (p.Glu608=)
c.1334A= (p.Glu445=)
3g.93877110C>ACA353671250PROS1c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1644+2053G>T (n.1644+2053G>T)
n.1894G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1825G>T (n.1825G>T)
c.669G>T (n.669G>T)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
 ClinVar
3g.93877110C=CA1385029358PROS1c.1726G= (p.Glu576=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1644+2053G= (n.1644+2053G=)
n.1894G=
c.1684G= (p.Glu562=)
c.1825G= (n.1825G=)
c.669G= (n.669G=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1333G= (p.Glu445=)
3g.93877110C>GCA353671251PROS1c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1644+2053G>C (n.1644+2053G>C)
n.1894G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1825G>C (n.1825G>C)
c.669G>C (n.669G>C)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
3g.93877110C>TCA2503111PROS1c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1644+2053G>A (n.1644+2053G>A)
n.1894G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1825G>A (n.1825G>A)
c.669G>A (n.669G>A)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877111C>ACA434463396PROS1c.1725G>T (p.Leu575=)
c.1680G>T (p.Leu560=)
c.1644+2052G>T (n.1644+2052G>T)
n.1893G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
 gnomAD v4
3g.93877111C>GCA434463397PROS1c.1725G>C (p.Leu575=)
c.1680G>C (p.Leu560=)
c.1644+2052G>C (n.1644+2052G>C)
n.1893G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
3g.93877111C>TCA434463398PROS1c.1725G>A (p.Leu575=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.1644+2052G>A (n.1644+2052G>A)
n.1893G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
3g.93877112A>CCA353671254PROS1c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1644+2051T>G (n.1644+2051T>G)
n.1892T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.1823T>G (n.1823T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
3g.93877112A>GCA353671256PROS1c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1644+2051T>C (n.1644+2051T>C)
n.1892T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
 ClinVar
3g.93877112A>TCA353671258PROS1c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
c.1644+2051T>A (n.1644+2051T>A)
n.1892T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
c.1823T>A (n.1823T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
3g.93877113G>ACA434463407PROS1c.1723C>T (p.Leu575=)
c.1678C>T (p.Leu560=)
c.1644+2050C>T (n.1644+2050C>T)
n.1891C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.1822C>T (n.1822C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
 gnomAD v4
3g.93877113G>CCA353671260PROS1c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1644+2050C>G (n.1644+2050C>G)
n.1891C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.1822C>G (n.1822C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
3g.93877113G>TCA353671262PROS1c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.1678C>A (p.Leu560Met)
c.1644+2050C>A (n.1644+2050C>A)
n.1891C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1822C>A (n.1822C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
3g.93877113_93877114insTCA2553287692PROS1c.1722_1723insA (p.Leu575ThrfsTer4)
c.1677_1678insA (p.Leu560ThrfsTer4)
c.1644+2049_1644+2050insA (n.1644+2049_1644+2050insA)
n.1890_1891insA
c.1680_1681insA (p.Leu561ThrfsTer4)
c.1821_1822insA (n.1821_1822insA)
c.665_666insA (n.665_666insA)
c.1818_1819insA (p.Leu607ThrfsTer4)
c.1329_1330insA (p.Leu444ThrfsTer4)
3g.93877114A>CCA353671264PROS1c.1722T>G (p.His574Gln)
c.1677T>G (p.His559Gln)
c.1644+2049T>G (n.1644+2049T>G)
n.1890T>G
c.1680T>G (p.His560Gln)
c.1821T>G (n.1821T>G)
c.665T>G (n.665T>G)
c.1818T>G (p.His606Gln)
c.1329T>G (p.His443Gln)
3g.93877114A>GCA434463422PROS1c.1722T>C (p.His574=)
c.1677T>C (p.His559=)
c.1644+2049T>C (n.1644+2049T>C)
n.1890T>C
c.1680T>C (p.His560=)
c.1821T>C (n.1821T>C)
c.665T>C (n.665T>C)
c.1818T>C (p.His606=)
c.1329T>C (p.His443=)
 gnomAD v4
3g.93877114A>TCA353671265PROS1c.1722T>A (p.His574Gln)
c.1677T>A (p.His559Gln)
c.1644+2049T>A (n.1644+2049T>A)
n.1890T>A
c.1680T>A (p.His560Gln)
c.1821T>A (n.1821T>A)
c.665T>A (n.665T>A)
c.1818T>A (p.His606Gln)
c.1329T>A (p.His443Gln)
3g.93877115T>ACA353671267PROS1c.1721A>T (p.His574Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1644+2048A>T (n.1644+2048A>T)
n.1889A>T
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.1820A>T (n.1820A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.1817A>T (p.His606Leu)
c.1328A>T (p.His443Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.93877115T>CCA353671269PROS1c.1721A>G (p.His574Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1644+2048A>G (n.1644+2048A>G)
n.1889A>G
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.1820A>G (n.1820A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.1817A>G (p.His606Arg)
c.1328A>G (p.His443Arg)
 gnomAD v4
3g.93877115T>GCA353671271PROS1c.1721A>C (p.His574Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1644+2048A>C (n.1644+2048A>C)
n.1889A>C
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.1820A>C (n.1820A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.1328A>C (p.His443Pro)
 gnomAD v4
3g.93877115_93877116insTCATTATTCTTTTTCTAGCA2558182755PROS1c.1720_1721insCTAGAAAAAGAATAATGA (p.His574delinsProArgLysArgIleMetAsn)
c.1675_1676insCTAGAAAAAGAATAATGA (p.His559delinsProArgLysArgIleMetAsn)
c.1644+2047_1644+2048insCTAGAAAAAGAATAATGA (n.1644+2047_1644+2048insCTAGAAAAAGAATAATGA)
n.1888_1889insCTAGAAAAAGAATAATGA
c.1678_1679insCTAGAAAAAGAATAATGA (p.His560delinsProArgLysArgIleMetAsn)
c.1819_1820insCTAGAAAAAGAATAATGA (n.1819_1820insCTAGAAAAAGAATAATGA)
c.663_664insCTAGAAAAAGAATAATGA (n.663_664insCTAGAAAAAGAATAATGA)
c.1816_1817insCTAGAAAAAGAATAATGA (p.His606delinsProArgLysArgIleMetAsn)
c.1327_1328insCTAGAAAAAGAATAATGA (p.His443delinsProArgLysArgIleMetAsn)
3g.93877116G>ACA353671276PROS1c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1644+2047C>T (n.1644+2047C>T)
n.1888C>T
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.1819C>T (n.1819C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
c.1816C>T (p.His606Tyr)
c.1327C>T (p.His443Tyr)
3g.93877116G>CCA353671274PROS1c.1720C>G (p.His574Asp)
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1644+2047C>G (n.1644+2047C>G)
n.1888C>G
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.1819C>G (n.1819C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
c.1816C>G (p.His606Asp)
c.1327C>G (p.His443Asp)
3g.93877116G>TCA353671272PROS1c.1720C>A (p.His574Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1644+2047C>A (n.1644+2047C>A)
n.1888C>A
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.1819C>A (n.1819C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.1327C>A (p.His443Asn)
3g.93877117A>CCA434463440PROS1c.1719T>G (p.Ser573=)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.1644+2046T>G (n.1644+2046T>G)
n.1887T>G
c.1677T>G (p.Ser559=)
c.1818T>G (n.1818T>G)
c.662T>G (n.662T>G)
c.1815T>G (p.Ser605=)
c.1326T>G (p.Ser442=)
3g.93877117A>GCA434463442PROS1c.1719T>C (p.Ser573=)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1644+2046T>C (n.1644+2046T>C)
n.1887T>C
c.1677T>C (p.Ser559=)
c.1818T>C (n.1818T>C)
c.662T>C (n.662T>C)
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.1326T>C (p.Ser442=)
 gnomAD v4
3g.93877117A>TCA434463443PROS1c.1719T>A (p.Ser573=)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.1644+2046T>A (n.1644+2046T>A)
n.1887T>A
c.1677T>A (p.Ser559=)
c.1818T>A (n.1818T>A)
c.662T>A (n.662T>A)
c.1815T>A (p.Ser605=)
c.1326T>A (p.Ser442=)
3g.93877118G>ACA353671278PROS1c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1644+2045C>T (n.1644+2045C>T)
n.1886C>T
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.1817C>T (n.1817C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
3g.93877118G>CCA353671280PROS1c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1644+2045C>G (n.1644+2045C>G)
n.1886C>G
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.1817C>G (n.1817C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
3g.93877118G=CA1385029359PROS1c.1718C= (p.Ser573=)
c.1673C= (p.Ser558=)
c.1644+2045C= (n.1644+2045C=)
n.1886C=
c.1676C= (p.Ser559=)
c.1817C= (n.1817C=)
c.661C= (n.661C=)
c.1814C= (p.Ser605=)
c.1325C= (p.Ser442=)
3g.93877118G>TCA2503112PROS1c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1644+2045C>A (n.1644+2045C>A)
n.1886C>A
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.1817C>A (n.1817C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.93877119A=CA1385029360PROS1c.1717T= (p.Ser573=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.1644+2044T= (n.1644+2044T=)
n.1885T=
c.1675T= (p.Ser559=)
c.1816T= (n.1816T=)
c.660T= (n.660T=)
c.1813T= (p.Ser605=)
c.1324T= (p.Ser442=)
3g.93877119A>CCA353671282PROS1c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1644+2044T>G (n.1644+2044T>G)
n.1885T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.660T>G (n.660T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
3g.93877119A>GCA2503113PROS1c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1644+2044T>C (n.1644+2044T>C)
n.1885T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.660T>C (n.660T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877119A>TCA353671284PROS1c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1644+2044T>A (n.1644+2044T>A)
n.1885T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.660T>A (n.660T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
3g.93877120T>ACA353671288PROS1c.1716A>T (p.Gln572His)
c.1671A>T (p.Gln557His)
c.1644+2043A>T (n.1644+2043A>T)
n.1884A>T
c.1674A>T (p.Gln558His)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.659A>T (n.659A>T)
c.1812A>T (p.Gln604His)
c.1323A>T (p.Gln441His)
3g.93877120T>CCA2503114PROS1c.1716A>G (p.Gln572=)
c.1671A>G (p.Gln557=)
c.1644+2043A>G (n.1644+2043A>G)
n.1884A>G
c.1674A>G (p.Gln558=)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.659A>G (n.659A>G)
c.1812A>G (p.Gln604=)
c.1323A>G (p.Gln441=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877120T>GCA353671289PROS1c.1716A>C (p.Gln572His)
c.1671A>C (p.Gln557His)
c.1644+2043A>C (n.1644+2043A>C)
n.1884A>C
c.1674A>C (p.Gln558His)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.659A>C (n.659A>C)
c.1812A>C (p.Gln604His)
c.1323A>C (p.Gln441His)
3g.93877120T=CA1385029361PROS1c.1716A= (p.Gln572=)
c.1671A= (p.Gln557=)
c.1644+2043A= (n.1644+2043A=)
n.1884A=
c.1674A= (p.Gln558=)
c.1815A= (n.1815A=)
c.659A= (n.659A=)
c.1812A= (p.Gln604=)
c.1323A= (p.Gln441=)
3g.93877121T>ACA353671290PROS1c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1644+2042A>T (n.1644+2042A>T)
n.1883A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1814A>T (n.1814A>T)
c.658A>T (n.658A>T)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
3g.93877121T>CCA353671291PROS1c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
c.1644+2042A>G (n.1644+2042A>G)
n.1883A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1814A>G (n.1814A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
 gnomAD v4
3g.93877121T>GCA353671292PROS1c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1644+2042A>C (n.1644+2042A>C)
n.1883A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1814A>C (n.1814A>C)
c.658A>C (n.658A>C)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
3g.93877122G>ACA353671295PROS1c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1644+2041C>T (n.1644+2041C>T)
n.1882C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1813C>T (n.1813C>T)
c.657C>T (n.657C>T)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
3g.93877122G>CCA353671296PROS1c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.1644+2041C>G (n.1644+2041C>G)
n.1882C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1813C>G (n.1813C>G)
c.657C>G (n.657C>G)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
3g.93877122G>TCA353671297PROS1c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.1644+2041C>A (n.1644+2041C>A)
n.1882C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1813C>A (n.1813C>A)
c.657C>A (n.657C>A)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
3g.93877123T>ACA353671298PROS1c.1713A>T (p.Gln571His)
c.1668A>T (p.Gln556His)
c.1644+2040A>T (n.1644+2040A>T)
n.1881A>T
c.1671A>T (p.Gln557His)
c.1812A>T (n.1812A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
c.1809A>T (p.Gln603His)
c.1320A>T (p.Gln440His)
3g.93877123T>CCA2503115PROS1c.1713A>G (p.Gln571=)
c.1668A>G (p.Gln556=)
c.1644+2040A>G (n.1644+2040A>G)
n.1881A>G
c.1671A>G (p.Gln557=)
c.1812A>G (n.1812A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
c.1809A>G (p.Gln603=)
c.1320A>G (p.Gln440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877123T>GCA353671300PROS1c.1713A>C (p.Gln571His)
c.1668A>C (p.Gln556His)
c.1644+2040A>C (n.1644+2040A>C)
n.1881A>C
c.1671A>C (p.Gln557His)
c.1812A>C (n.1812A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
c.1809A>C (p.Gln603His)
c.1320A>C (p.Gln440His)
3g.93877123T=CA1385029362PROS1c.1713A= (p.Gln571=)
c.1668A= (p.Gln556=)
c.1644+2040A= (n.1644+2040A=)
n.1881A=
c.1671A= (p.Gln557=)
c.1812A= (n.1812A=)
c.656A= (n.656A=)
c.1809A= (p.Gln603=)
c.1320A= (p.Gln440=)
3g.93877124T>ACA353671305PROS1c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
c.1644+2039A>T (n.1644+2039A>T)
n.1880A>T
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.1811A>T (n.1811A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
3g.93877124T>CCA353671302PROS1c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
c.1644+2039A>G (n.1644+2039A>G)
n.1880A>G
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
c.1811A>G (n.1811A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
3g.93877124T>GCA353671304PROS1c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
c.1644+2039A>C (n.1644+2039A>C)
n.1880A>C
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.1811A>C (n.1811A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
3g.93877125G>ACA353671306PROS1c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
c.1644+2038C>T (n.1644+2038C>T)
n.1879C>T
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.1810C>T (n.1810C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
3g.93877125G>CCA353671307PROS1c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
c.1644+2038C>G (n.1644+2038C>G)
n.1879C>G
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.1810C>G (n.1810C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
3g.93877125G>TCA353671308PROS1c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
c.1644+2038C>A (n.1644+2038C>A)
n.1879C>A
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.1810C>A (n.1810C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877126A=CA1385029363PROS1c.1710T= (p.Asp570=)
c.1665T= (p.Asp555=)
c.1644+2037T= (n.1644+2037T=)
n.1878T=
c.1668T= (p.Asp556=)
c.1809T= (n.1809T=)
c.653T= (n.653T=)
c.1806T= (p.Asp602=)
c.1317T= (p.Asp439=)
3g.93877126A>CCA353671309PROS1c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.1644+2037T>G (n.1644+2037T>G)
n.1878T>G
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
c.1809T>G (n.1809T>G)
c.653T>G (n.653T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1317T>G (p.Asp439Glu)
3g.93877126A>GCA434463780PROS1c.1710T>C (p.Asp570=)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.1644+2037T>C (n.1644+2037T>C)
n.1878T>C
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.1809T>C (n.1809T>C)
c.653T>C (n.653T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1317T>C (p.Asp439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877126A>TCA353671310PROS1c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.1644+2037T>A (n.1644+2037T>A)
n.1878T>A
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.653T>A (n.653T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1317T>A (p.Asp439Glu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.93877127T>ACA353671311PROS1c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.1644+2036A>T (n.1644+2036A>T)
n.1877A>T
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1808A>T (n.1808A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
3g.93877127T>CCA353671312PROS1c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.1644+2036A>G (n.1644+2036A>G)
n.1877A>G
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1808A>G (n.1808A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877127T>GCA353671313PROS1c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.1644+2036A>C (n.1644+2036A>C)
n.1877A>C
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1808A>C (n.1808A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
3g.93877127T=CA1385029364PROS1c.1709A= (p.Asp570=)
c.1664A= (p.Asp555=)
c.1644+2036A= (n.1644+2036A=)
n.1877A=
c.1667A= (p.Asp556=)
c.1808A= (n.1808A=)
c.652A= (n.652A=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.1316A= (p.Asp439=)
3g.93877128C>ACA2503116PROS1c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.1644+2035G>T (n.1644+2035G>T)
n.1876G>T
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877128C=CA1385029365PROS1c.1708G= (p.Asp570=)
c.1663G= (p.Asp555=)
c.1644+2035G= (n.1644+2035G=)
n.1876G=
c.1666G= (p.Asp556=)
c.1807G= (n.1807G=)
c.651G= (n.651G=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1315G= (p.Asp439=)
3g.93877128C>GCA353671314PROS1c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.1644+2035G>C (n.1644+2035G>C)
n.1876G>C
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1315G>C (p.Asp439His)
 dbSNP gnomAD v2
3g.93877128C>TCA2503117PROS1c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.1644+2035G>A (n.1644+2035G>A)
n.1876G>A
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877129G>ACA2503118PROS1c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1644+2034C>T (n.1644+2034C>T)
n.1875C>T
c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1806C>T (n.1806C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1314C>T (p.Ser438=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877129G>CCA434463792PROS1c.1707C>G (p.Ser569=)
c.1662C>G (p.Ser554=)
c.1644+2034C>G (n.1644+2034C>G)
n.1875C>G
c.1665C>G (p.Ser555=)
c.1806C>G (n.1806C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.1803C>G (p.Ser601=)
c.1314C>G (p.Ser438=)
3g.93877129G=CA1385029366PROS1c.1707C= (p.Ser569=)
c.1662C= (p.Ser554=)
c.1644+2034C= (n.1644+2034C=)
n.1875C=
c.1665C= (p.Ser555=)
c.1806C= (n.1806C=)
c.650C= (n.650C=)
c.1803C= (p.Ser601=)
c.1314C= (p.Ser438=)
3g.93877129G>TCA434463793PROS1c.1707C>A (p.Ser569=)
c.1662C>A (p.Ser554=)
c.1644+2034C>A (n.1644+2034C>A)
n.1875C>A
c.1665C>A (p.Ser555=)
c.1806C>A (n.1806C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.1803C>A (p.Ser601=)
c.1314C>A (p.Ser438=)
3g.93877130G>ACA353671324PROS1c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1661C>T (p.Ser554Phe)
c.1644+2033C>T (n.1644+2033C>T)
n.1874C>T
c.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.1313C>T (p.Ser438Phe)
3g.93877130G>CCA353671320PROS1c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1661C>G (p.Ser554Cys)
c.1644+2033C>G (n.1644+2033C>G)
n.1874C>G
c.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.1805C>G (n.1805C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.1313C>G (p.Ser438Cys)
3g.93877130G>TCA353671322PROS1c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1661C>A (p.Ser554Tyr)
c.1644+2033C>A (n.1644+2033C>A)
n.1874C>A
c.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.1805C>A (n.1805C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
3g.93877131A>CCA353671325PROS1c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1660T>G (p.Ser554Ala)
c.1644+2032T>G (n.1644+2032T>G)
n.1873T>G
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.648T>G (n.648T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
3g.93877131A>GCA353671326PROS1c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1660T>C (p.Ser554Pro)
c.1644+2032T>C (n.1644+2032T>C)
n.1873T>C
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.648T>C (n.648T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
 gnomAD v4
3g.93877131A>TCA353671328PROS1c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1660T>A (p.Ser554Thr)
c.1644+2032T>A (n.1644+2032T>A)
n.1873T>A
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.648T>A (n.648T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
3g.93877132A>CCA353671330PROS1c.1704T>G (p.Cys568Trp)
c.1659T>G (p.Cys553Trp)
c.1644+2031T>G (n.1644+2031T>G)
n.1872T>G
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
c.1800T>G (p.Cys600Trp)
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
3g.93877132A>GCA434463807PROS1c.1704T>C (p.Cys568=)
c.1659T>C (p.Cys553=)
c.1644+2031T>C (n.1644+2031T>C)
n.1872T>C
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
c.1800T>C (p.Cys600=)
c.1311T>C (p.Cys437=)
3g.93877132A>TCA353671332PROS1c.1704T>A (p.Cys568Ter)
c.1659T>A (p.Cys553Ter)
c.1644+2031T>A (n.1644+2031T>A)
n.1872T>A
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
c.1800T>A (p.Cys600Ter)
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
3g.93877133C>ACA353671333PROS1c.1703G>T (p.Cys568Phe)
c.1658G>T (p.Cys553Phe)
c.1644+2030G>T (n.1644+2030G>T)
n.1871G>T
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.1802G>T (n.1802G>T)
c.646G>T (n.646G>T)
c.1799G>T (p.Cys600Phe)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
3g.93877133C>GCA353671335PROS1c.1703G>C (p.Cys568Ser)
c.1658G>C (p.Cys553Ser)
c.1644+2030G>C (n.1644+2030G>C)
n.1871G>C
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.1802G>C (n.1802G>C)
c.646G>C (n.646G>C)
c.1799G>C (p.Cys600Ser)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
3g.93877133C>TCA353671337PROS1c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
c.1658G>A (p.Cys553Tyr)
c.1644+2030G>A (n.1644+2030G>A)
n.1871G>A
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.1802G>A (n.1802G>A)
c.646G>A (n.646G>A)
c.1799G>A (p.Cys600Tyr)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
 ClinVar
3g.93877134A>CCA353671339PROS1c.1702T>G (p.Cys568Gly)
c.1657T>G (p.Cys553Gly)
c.1644+2029T>G (n.1644+2029T>G)
n.1870T>G
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.1801T>G (n.1801T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
c.1798T>G (p.Cys600Gly)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
3g.93877134A>GCA353671341PROS1c.1702T>C (p.Cys568Arg)
c.1657T>C (p.Cys553Arg)
c.1644+2029T>C (n.1644+2029T>C)
n.1870T>C
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.1801T>C (n.1801T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
c.1798T>C (p.Cys600Arg)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
3g.93877134A>TCA353671343PROS1c.1702T>A (p.Cys568Ser)
c.1657T>A (p.Cys553Ser)
c.1644+2029T>A (n.1644+2029T>A)
n.1870T>A
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
c.1798T>A (p.Cys600Ser)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
3g.93877135T>ACA434463820PROS1c.1701A>T (p.Leu567=)
c.1656A>T (p.Leu552=)
c.1644+2028A>T (n.1644+2028A>T)
n.1869A>T
c.1659A>T (p.Leu553=)
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.644A>T (n.644A>T)
c.1797A>T (p.Leu599=)
c.1308A>T (p.Leu436=)
3g.93877135T>CCA434463822PROS1c.1701A>G (p.Leu567=)
c.1656A>G (p.Leu552=)
c.1644+2028A>G (n.1644+2028A>G)
n.1869A>G
c.1659A>G (p.Leu553=)
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
c.1797A>G (p.Leu599=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
 gnomAD v4
3g.93877135T>GCA434463824PROS1c.1701A>C (p.Leu567=)
c.1656A>C (p.Leu552=)
c.1644+2028A>C (n.1644+2028A>C)
n.1869A>C
c.1659A>C (p.Leu553=)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
c.1797A>C (p.Leu599=)
c.1308A>C (p.Leu436=)
3g.93877136A>CCA353671344PROS1c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
c.1644+2027T>G (n.1644+2027T>G)
n.1868T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.643T>G (n.643T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
3g.93877136A>GCA353671348PROS1c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.1644+2027T>C (n.1644+2027T>C)
n.1868T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.643T>C (n.643T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
3g.93877136A>TCA353671346PROS1c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.1644+2027T>A (n.1644+2027T>A)
n.1868T>A
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.643T>A (n.643T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
3g.93877137G>ACA434463829PROS1c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
c.1644+2026C>T (n.1644+2026C>T)
n.1867C>T
c.1657C>T (p.Leu553=)
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
3g.93877137G>CCA353671353PROS1c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.1644+2026C>G (n.1644+2026C>G)
n.1867C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.642C>G (n.642C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
3g.93877137G>TCA353671356PROS1c.1699C>A (p.Leu567Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
c.1644+2026C>A (n.1644+2026C>A)
n.1867C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
3g.93877138A>CCA353671358PROS1c.1698T>G (p.Ser566Arg)
c.1653T>G (p.Ser551Arg)
c.1644+2025T>G (n.1644+2025T>G)
n.1866T>G
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.641T>G (n.641T>G)
c.1794T>G (p.Ser598Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
3g.93877138A>GCA434463836PROS1c.1698T>C (p.Ser566=)
c.1653T>C (p.Ser551=)
c.1644+2025T>C (n.1644+2025T>C)
n.1866T>C
c.1656T>C (p.Ser552=)
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.641T>C (n.641T>C)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
3g.93877138A>TCA353671362PROS1c.1698T>A (p.Ser566Arg)
c.1653T>A (p.Ser551Arg)
c.1644+2025T>A (n.1644+2025T>A)
n.1866T>A
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.641T>A (n.641T>A)
c.1794T>A (p.Ser598Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
3g.93877139C>ACA353671365PROS1c.1697G>T (p.Ser566Ile)
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
c.1644+2024G>T (n.1644+2024G>T)
n.1865G>T
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1796G>T (n.1796G>T)
c.640G>T (n.640G>T)
c.1793G>T (p.Ser598Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
3g.93877139C=CA1385029367PROS1c.1697G= (p.Ser566=)
c.1652G= (p.Ser551=)
c.1644+2024G= (n.1644+2024G=)
n.1865G=
c.1655G= (p.Ser552=)
c.1796G= (n.1796G=)
c.640G= (n.640G=)
c.1793G= (p.Ser598=)
c.1304G= (p.Ser435=)
3g.93877139C>GCA353671366PROS1c.1697G>C (p.Ser566Thr)
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
c.1644+2024G>C (n.1644+2024G>C)
n.1865G>C
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1796G>C (n.1796G>C)
c.640G>C (n.640G>C)
c.1793G>C (p.Ser598Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
3g.93877139C>TCA353671368PROS1c.1697G>A (p.Ser566Asn)
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
c.1644+2024G>A (n.1644+2024G>A)
n.1865G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1796G>A (n.1796G>A)
c.640G>A (n.640G>A)
c.1793G>A (p.Ser598Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877140T>ACA353671370PROS1c.1696A>T (p.Ser566Cys)
c.1651A>T (p.Ser551Cys)
c.1644+2023A>T (n.1644+2023A>T)
n.1864A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1795A>T (n.1795A>T)
c.639A>T (n.639A>T)
c.1792A>T (p.Ser598Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
3g.93877140T>CCA353671371PROS1c.1696A>G (p.Ser566Gly)
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
c.1644+2023A>G (n.1644+2023A>G)
n.1864A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1795A>G (n.1795A>G)
c.639A>G (n.639A>G)
c.1792A>G (p.Ser598Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
3g.93877140T>GCA353671373PROS1c.1696A>C (p.Ser566Arg)
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
c.1644+2023A>C (n.1644+2023A>C)
n.1864A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1795A>C (n.1795A>C)
c.639A>C (n.639A>C)
c.1792A>C (p.Ser598Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
3g.93877141T>ACA434463848PROS1c.1695A>T (p.Leu565=)
c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1644+2022A>T (n.1644+2022A>T)
n.1863A>T
c.1653A>T (p.Leu551=)
c.1794A>T (n.1794A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.1791A>T (p.Leu597=)
c.1302A>T (p.Leu434=)
3g.93877141T>CCA434463852PROS1c.1695A>G (p.Leu565=)
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1644+2022A>G (n.1644+2022A>G)
n.1863A>G
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1794A>G (n.1794A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.1791A>G (p.Leu597=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
3g.93877141T>GCA434463850PROS1c.1695A>C (p.Leu565=)
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1644+2022A>C (n.1644+2022A>C)
n.1863A>C
c.1653A>C (p.Leu551=)
c.1794A>C (n.1794A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.1791A>C (p.Leu597=)
c.1302A>C (p.Leu434=)
3g.93877142A>CCA353671379PROS1c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1644+2021T>G (n.1644+2021T>G)
n.1862T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1793T>G (n.1793T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
3g.93877142A>GCA353671377PROS1c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1644+2021T>C (n.1644+2021T>C)
n.1862T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1793T>C (n.1793T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
3g.93877142A>TCA353671375PROS1c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1644+2021T>A (n.1644+2021T>A)
n.1862T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1793T>A (n.1793T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1301T>A (p.Leu434Gln)
3g.93877143G>ACA434463861PROS1c.1693C>T (p.Leu565=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1644+2020C>T (n.1644+2020C>T)
n.1861C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1792C>T (n.1792C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1300C>T (p.Leu434=)
3g.93877143G>CCA353671381PROS1c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1644+2020C>G (n.1644+2020C>G)
n.1861C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1792C>G (n.1792C>G)
c.636C>G (n.636C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
3g.93877143G>TCA353671382PROS1c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1644+2020C>A (n.1644+2020C>A)
n.1861C>A
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1792C>A (n.1792C>A)
c.636C>A (n.636C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
 gnomAD v4
3g.93877144G>ACA434463865PROS1c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1647C>T (p.Ala549=)
c.1644+2019C>T (n.1644+2019C>T)
n.1860C>T
c.1650C>T (p.Ala550=)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.1788C>T (p.Ala596=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
3g.93877144G>CCA434463867PROS1c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1647C>G (p.Ala549=)
c.1644+2019C>G (n.1644+2019C>G)
n.1860C>G
c.1650C>G (p.Ala550=)
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.1788C>G (p.Ala596=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
3g.93877144G>TCA434463869PROS1c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.1644+2019C>A (n.1644+2019C>A)
n.1860C>A
c.1650C>A (p.Ala550=)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.1788C>A (p.Ala596=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
3g.93877145G>ACA353671384PROS1c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1644+2018C>T (n.1644+2018C>T)
n.1859C>T
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877145G>CCA353671386PROS1c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1644+2018C>G (n.1644+2018C>G)
n.1859C>G
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
3g.93877145G=CA1385029368PROS1c.1691C= (p.Ala564=)
c.1646C= (p.Ala549=)
c.1644+2018C= (n.1644+2018C=)
n.1859C=
c.1649C= (p.Ala550=)
c.1790C= (n.1790C=)
c.634C= (n.634C=)
c.1787C= (p.Ala596=)
c.1298C= (p.Ala433=)
3g.93877145G>TCA353671391PROS1c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.1644+2018C>A (n.1644+2018C>A)
n.1859C>A
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
3g.93877146C>ACA353671393PROS1c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1644+2017G>T (n.1644+2017G>T)
n.1858G>T
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1789G>T (n.1789G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877146C=CA1385029369PROS1c.1690G= (p.Ala564=)
c.1645G= (p.Ala549=)
c.1644+2017G= (n.1644+2017G=)
n.1858G=
c.1648G= (p.Ala550=)
c.1789G= (n.1789G=)
c.633G= (n.633G=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1297G= (p.Ala433=)
3g.93877146C>GCA353671395PROS1c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1644+2017G>C (n.1644+2017G>C)
n.1858G>C
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1789G>C (n.1789G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
 gnomAD v4
3g.93877146C>TCA353671396PROS1c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1644+2017G>A (n.1644+2017G>A)
n.1858G>A
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1789G>A (n.1789G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
3g.93877147C>ACA353671398PROS1c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
c.1644+2016G>T (n.1644+2016G>T)
n.1857G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1788G>T (n.1788G>T)
c.632G>T (n.632G>T)
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
3g.93877147C>GCA353671400PROS1c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
c.1644+2016G>C (n.1644+2016G>C)
n.1857G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1788G>C (n.1788G>C)
c.632G>C (n.632G>C)
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
3g.93877147C>TCA434463883PROS1c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
c.1644+2016G>A (n.1644+2016G>A)
n.1857G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1788G>A (n.1788G>A)
c.632G>A (n.632G>A)
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877148T>ACA353671403PROS1c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
c.1644+2015A>T (n.1644+2015A>T)
n.1856A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1787A>T (n.1787A>T)
c.631A>T (n.631A>T)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
 gnomAD v4
3g.93877148T>CCA353671404PROS1c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
c.1644+2015A>G (n.1644+2015A>G)
n.1856A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1787A>G (n.1787A>G)
c.631A>G (n.631A>G)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
3g.93877148T>GCA353671405PROS1c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
c.1644+2015A>C (n.1644+2015A>C)
n.1856A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1787A>C (n.1787A>C)
c.631A>C (n.631A>C)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
3g.93877149G>ACA353671408PROS1c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
c.1644+2014C>T (n.1644+2014C>T)
n.1855C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1786C>T (n.1786C>T)
c.630C>T (n.630C>T)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
3g.93877149G>CCA353671407PROS1c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
c.1644+2014C>G (n.1644+2014C>G)
n.1855C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1786C>G (n.1786C>G)
c.630C>G (n.630C>G)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
3g.93877149G>TCA353671406PROS1c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
c.1644+2014C>A (n.1644+2014C>A)
n.1855C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1786C>A (n.1786C>A)
c.630C>A (n.630C>A)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
3g.93877150T>ACA434463893PROS1c.1686A>T (p.Ile562=)
c.1641A>T (p.Ile547=)
c.1644+2013A>T (n.1644+2013A>T)
n.1854A>T
c.1644A>T (p.Ile548=)
c.1785A>T (n.1785A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.1782A>T (p.Ile594=)
c.1293A>T (p.Ile431=)
3g.93877150T>CCA353671411PROS1c.1686A>G (p.Ile562Met)
c.1641A>G (p.Ile547Met)
c.1644+2013A>G (n.1644+2013A>G)
n.1854A>G
c.1644A>G (p.Ile548Met)
c.1785A>G (n.1785A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.1782A>G (p.Ile594Met)
c.1293A>G (p.Ile431Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877150T>GCA434463896PROS1c.1686A>C (p.Ile562=)
c.1641A>C (p.Ile547=)
c.1644+2013A>C (n.1644+2013A>C)
n.1854A>C
c.1644A>C (p.Ile548=)
c.1785A>C (n.1785A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.1782A>C (p.Ile594=)
c.1293A>C (p.Ile431=)
3g.93877150T=CA1385029370PROS1c.1686A= (p.Ile562=)
c.1641A= (p.Ile547=)
c.1644+2013A= (n.1644+2013A=)
n.1854A=
c.1644A= (p.Ile548=)
c.1785A= (n.1785A=)
c.629A= (n.629A=)
c.1782A= (p.Ile594=)
c.1293A= (p.Ile431=)
3g.93877151A>CCA353671413PROS1c.1685T>G (p.Ile562Arg)
c.1640T>G (p.Ile547Arg)
c.1644+2012T>G (n.1644+2012T>G)
n.1853T>G
c.1643T>G (p.Ile548Arg)
c.1784T>G (n.1784T>G)
c.628T>G (n.628T>G)
c.1781T>G (p.Ile594Arg)
c.1292T>G (p.Ile431Arg)
3g.93877151A>GCA353671414PROS1c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1644+2012T>C (n.1644+2012T>C)
n.1853T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
c.1784T>C (n.1784T>C)
c.628T>C (n.628T>C)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
 gnomAD v4
3g.93877151A>TCA353671416PROS1c.1685T>A (p.Ile562Lys)
c.1640T>A (p.Ile547Lys)
c.1644+2012T>A (n.1644+2012T>A)
n.1853T>A
c.1643T>A (p.Ile548Lys)
c.1784T>A (n.1784T>A)
c.628T>A (n.628T>A)
c.1781T>A (p.Ile594Lys)
c.1292T>A (p.Ile431Lys)
3g.93877152T>ACA353671417PROS1c.1684A>T (p.Ile562Leu)
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.1644+2011A>T (n.1644+2011A>T)
n.1852A>T
c.1642A>T (p.Ile548Leu)
c.1783A>T (n.1783A>T)
c.627A>T (n.627A>T)
c.1780A>T (p.Ile594Leu)
c.1291A>T (p.Ile431Leu)
 ClinVar dbSNP
3g.93877152T>CCA353671418PROS1c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1644+2011A>G (n.1644+2011A>G)
n.1852A>G
c.1642A>G (p.Ile548Val)
c.1783A>G (n.1783A>G)
c.627A>G (n.627A>G)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
3g.93877152T>GCA353671419PROS1c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1644+2011A>C (n.1644+2011A>C)
n.1852A>C
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
c.1783A>C (n.1783A>C)
c.627A>C (n.627A>C)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877152T=CA1385029371PROS1c.1684A= (p.Ile562=)
c.1639A= (p.Ile547=)
c.1644+2011A= (n.1644+2011A=)
n.1852A=
c.1642A= (p.Ile548=)
c.1783A= (n.1783A=)
c.627A= (n.627A=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1291A= (p.Ile431=)
3g.93877153C>ACA434463906PROS1c.1683G>T (p.Arg561=)
c.1638G>T (p.Arg546=)
c.1644+2010G>T (n.1644+2010G>T)
n.1851G>T
c.1641G>T (p.Arg547=)
c.1782G>T (n.1782G>T)
c.626G>T (n.626G>T)
c.1779G>T (p.Arg593=)
c.1290G>T (p.Arg430=)
3g.93877153C>GCA434463910PROS1c.1683G>C (p.Arg561=)
c.1638G>C (p.Arg546=)
c.1644+2010G>C (n.1644+2010G>C)
n.1851G>C
c.1641G>C (p.Arg547=)
c.1782G>C (n.1782G>C)
c.626G>C (n.626G>C)
c.1779G>C (p.Arg593=)
c.1290G>C (p.Arg430=)
3g.93877153C>TCA434463912PROS1c.1683G>A (p.Arg561=)
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.1644+2010G>A (n.1644+2010G>A)
n.1851G>A
c.1641G>A (p.Arg547=)
c.1782G>A (n.1782G>A)
c.626G>A (n.626G>A)
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
3g.93877154C>ACA353671420PROS1c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.1644+2009G>T (n.1644+2009G>T)
n.1850G>T
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.1781G>T (n.1781G>T)
c.625G>T (n.625G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1289G>T (p.Arg430Leu)
3g.93877154C=CA1385029372PROS1c.1682G= (p.Arg561=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.1644+2009G= (n.1644+2009G=)
n.1850G=
c.1640G= (p.Arg547=)
c.1781G= (n.1781G=)
c.625G= (n.625G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1289G= (p.Arg430=)
3g.93877154C>GCA353671421PROS1c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.1644+2009G>C (n.1644+2009G>C)
n.1850G>C
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.1781G>C (n.1781G>C)
c.625G>C (n.625G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
3g.93877154C>TCA2503119PROS1c.1682G>A (p.Arg561Gln)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.1644+2009G>A (n.1644+2009G>A)
n.1850G>A
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
c.1781G>A (n.1781G>A)
c.625G>A (n.625G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.1289G>A (p.Arg430Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.93877155G>ACA350250PROS1c.1681C>T (p.Arg561Trp)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.1644+2008C>T (n.1644+2008C>T)
n.1849C>T
c.1639C>T (p.Arg547Trp)
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.624C>T (n.624C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Trp)
c.1288C>T (p.Arg430Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.93877155G>CCA123037PROS1c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.1644+2008C>G (n.1644+2008C>G)
n.1849C>G
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.624C>G (n.624C>G)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
 ClinVar dbSNP
3g.93877155G=CA1385029373PROS1c.1681C= (p.Arg561=)
c.1636C= (p.Arg546=)
c.1644+2008C= (n.1644+2008C=)
n.1849C=
c.1639C= (p.Arg547=)
c.1780C= (n.1780C=)
c.624C= (n.624C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1288C= (p.Arg430=)
3g.93877155G>TCA434463920PROS1c.1681C>A (p.Arg561=)
c.1636C>A (p.Arg546=)
c.1644+2008C>A (n.1644+2008C>A)
n.1849C>A
c.1639C>A (p.Arg547=)
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.624C>A (n.624C>A)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.1288C>A (p.Arg430=)
 gnomAD v4
3g.93877156A=CA1385029374PROS1c.1680T= (p.Tyr560=)
c.1635T= (p.Tyr545=)
c.1644+2007T= (n.1644+2007T=)
n.1848T=
c.1638T= (p.Tyr546=)
c.1779T= (n.1779T=)
c.623T= (n.623T=)
c.1776T= (p.Tyr592=)
c.1287T= (p.Tyr429=)
3g.93877156A>CCA2503120PROS1c.1680T>G (p.Tyr560Ter)
c.1635T>G (p.Tyr545Ter)
c.1644+2007T>G (n.1644+2007T>G)
n.1848T>G
c.1638T>G (p.Tyr546Ter)
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.623T>G (n.623T>G)
c.1776T>G (p.Tyr592Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.93877156A>GCA434463923PROS1c.1680T>C (p.Tyr560=)
c.1635T>C (p.Tyr545=)
c.1644+2007T>C (n.1644+2007T>C)
n.1848T>C
c.1638T>C (p.Tyr546=)
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.623T>C (n.623T>C)
c.1776T>C (p.Tyr592=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
 gnomAD v4
3g.93877156A>TCA2503121PROS1c.1680T>A (p.Tyr560Ter)
c.1635T>A (p.Tyr545Ter)
c.1644+2007T>A (n.1644+2007T>A)
n.1848T>A
c.1638T>A (p.Tyr546Ter)
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.623T>A (n.623T>A)
c.1776T>A (p.Tyr592Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched